ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ

[ninika84]

Εμένα η δική μου γυναικολόγος που είπε ότι κάνουν εξέταση για 99,5% των μεταλλάξεων.Ο δικός σου γιατρός δε σε παρέπεμψε σε ειδικό κέντρο;σου είπε να την κάνεις όπου θες;

[Μαμά Χριστίνα]

Προσοχή, στον προγεννητικό έχει μπει ΜΟΝΟ η πιο συχνή μετάλλαξη F508del ή ΔΦ508. Καλύπτει σχετικά μεγάλο ποσοστό εφόσον την κάνουν και οι δύο γονείς, όμως νομίζω ότι αποζημιώνεται μόνο η μητέρα. 

 

Όσοι σας λένε ότι κάνουν 99% των μεταλλάξεων, και δεν είναι το Χωρέμειο, δοκιμάστε να τους ζητήσετε γραπτώς μια λίστα των μεταλλάξεων να δείτε τι θα σας απαντήσουν. Πάω στοίχημα ότι δεν θα πάρετε τέτοιο έγγραφο. Εμπιστευθείτε το Χωρέμειο, είναι η συμβουλή μου.

[Gummy Bear]

Καλησπέρα σε όλες τις εγκυούλες...

 

Είμαι νέα στο φόρουμ και είπα να μοιραστώ και εγώ τους φόβους-άγχη, καθώς διανύω την πρώτη μου εγκυμοσύνη. Είμαι στη 16η εβδομάδα εγκυμοσύνης.

Με ενημέρωσαν ότι είμαι φορέας μιας μετάλλαξης της ινοκυστικής νόσου και ότι πρέπει και ο άντρας μου να κάνει τον πλήρη έλεγχο για όλες τις μεταλλάξεις..... εννοείται ότι θα το κάνουμε, αλλά με έχει φάει η αγωνία και η στεναχώρια να είναι όλα καλά με το μωράκι.... '

 

Έχει καμιά από εσάς παρόμοια εμπειρία?

Πότε κάνατε την εξέταση?

[ninika84]

22 ώρες πρίν, Gummy Bear είπε:

Καλησπέρα σε όλες τις εγκυούλες...

 

Είμαι νέα στο φόρουμ και είπα να μοιραστώ και εγώ τους φόβους-άγχη, καθώς διανύω την πρώτη μου εγκυμοσύνη. Είμαι στη 16η εβδομάδα εγκυμοσύνης.

Με ενημέρωσαν ότι είμαι φορέας μιας μετάλλαξης της ινοκυστικής νόσου και ότι πρέπει και ο άντρας μου να κάνει τον πλήρη έλεγχο για όλες τις μεταλλάξεις..... εννοείται ότι θα το κάνουμε, αλλά με έχει φάει η αγωνία και η στεναχώρια να είναι όλα καλά με το μωράκι.... '

 

Έχει καμιά από εσάς παρόμοια εμπειρία?

Πότε κάνατε την εξέταση?

Ακριβώς το ίδιο συνέβη και σε εμένα.Το έχω αναφέρει αρκετές φορές.την εξέταση την έκανα μόλις εμαθα έμαθα ότι ήμουν έγκυος.Ευτυχως ο άντρας μου δεν ήταν φορέας.

[marakiz]

On 27/7/2018 at 10:31 ΜΜ, Gummy Bear είπε:

Καλησπέρα σε όλες τις εγκυούλες...

 

Είμαι νέα στο φόρουμ και είπα να μοιραστώ και εγώ τους φόβους-άγχη, καθώς διανύω την πρώτη μου εγκυμοσύνη. Είμαι στη 16η εβδομάδα εγκυμοσύνης.

Με ενημέρωσαν ότι είμαι φορέας μιας μετάλλαξης της ινοκυστικής νόσου και ότι πρέπει και ο άντρας μου να κάνει τον πλήρη έλεγχο για όλες τις μεταλλάξεις..... εννοείται ότι θα το κάνουμε, αλλά με έχει φάει η αγωνία και η στεναχώρια να είναι όλα καλά με το μωράκι.... '

 

Έχει καμιά από εσάς παρόμοια εμπειρία?

Πότε κάνατε την εξέταση?

 

Καλησπέρα και μη στεναχωριέσαι, το πιο πιθανό είναι να μην έχει ο άντρας σου καμιά μετάλλαξη. Τα ποσοστά είναι με το μέρος σου, .  
Θα σου πρότεινα να κάνει την εξέταση στο Χωρέμειο, αν τυχόν  δεν την έχει κάνει ήδη. Με το καλό το μωράκι σου!

[Αλμυρό μωράκι]

On 26/6/2009 at 12:47 ΜΜ, ERIANTON είπε:

ΠΟΣΕΣ ΑΠΟ ΕΣΑΣ ΕΧΕΤΕ ΚΑΝΕΙ ΤΗΝ ΣΥΓΚΕΚΡΙΜΕΝΗ ΕΞΕΤΑΣΗ?

 

[Αλμυρό μωράκι]

Εμείς κάναμε την εξέταση της κυστικης εφόσον νοσηλευ όταν ηδη η μικρη 3 μήνες στη μοναδα. Είχε μεταφερθει στο παιδων αμεσως μολις γεννηθηκε για άμεσο χειρουργείο λόγω ειλεου εκ  μηκωνιου.

Έχει κάποια από σας ξεκινησει το ΟRKAMBI στο παιδι της?

 

[Αλμυρό μωράκι]

 Τελικά είστε και οι δύο φορείς? Εγώ ανακάλυψα ότι ήμασταν όταν ήταν ήδη πολύ αργά!

[Giwta 28]

Κοριτσια σας μιλαω ως παθουσα....μην σκευτητε τα χρηματα σιγουρα ειναι πολλα αλλα σκευτειται να στερηθειτε απο καποια αλλα πραγματα. Ειναι μια τεραστια ταλαιπωρια για το παιδι κυριως κ μετα για τον γονεα. Βλεπετε τα εκεινα χρονια δεν υπηρχαν τοσοι ελενχοι...

[ElenaVi]

Καλησπερα σε ολους,βλέπω οτι οι τελευταίες συζητησεις ειναι παλιές. Ειμαι εγκυος στην 9 βδομάδα, σε εναν μηνα περιμενω να κανω εξέταση τροφοβλαστη γιανα δουμε αν το έμβρυο εχει κυστικη ινωση, μιας και ειμαστε κ οι δυο γονεις φορείς στην πιο κοινη μετάλλαξη df507.

      Ειναι η δεύτερη εγκυμοσύνη μιας κ στην πρωτη μετα απο μοριακο ελεγχο φανηκε οτι το μωρο νοσουσε. Ηταν πλ ψυχοφθόρα κατάσταση κ θελω να ελπίζω οτι δεν θα χρειαστεί να διακοπει ξανα η κύηση. Εχει κανει καποιος προσπάθειες για δευτερη, τριτη φορα κ να εχει το ιδιο αποτελεσμα?

Ευχαριστώ

[ninika84]

Καθε εγκυμοσύνη είναι διαφορετικο γεγονός.Εφοσον είστε και οι 2 φορείς έχετε 25% πιθανοτητα σε κάθε εγκυμοσύνη το παιδί να νοσεί, 25% να μη νοσεί και 50% να είναι φορέας.

[g1g1]

Να κανω κι εγω καποιες ερωτήσεις...
Στο μαιευτήριο τελικά εξεταζουν τα νεογέννητα για ΚΙ?

Μπορει να προκύψει αργότερα?

[Gummy Bear]

Από όσους γνωρίζω τα εξετάζουν μόλις γεννηθούν.. 

[ElenaVi]

On 16/8/2019 at 7:36 ΜΜ, ninika84 είπε:

Καθε εγκυμοσύνη είναι διαφορετικο γεγονός.Εφοσον είστε και οι 2 φορείς έχετε 25% πιθανοτητα σε κάθε εγκυμοσύνη το παιδί να νοσεί, 25% να μη νοσεί και 50% να είναι φορέας.

Ναι, αυτο το γνωρίζω...αλλα θα θελανα ξερω αν καποια απο εδω εχει περάσει κατι αναλογο με απανωτές κυησεις. 

[ElenaVi]

Υπαρχει καποια που ενω ειναι φορεις κ οι δυο σε Κυστική ινωση να εχουν κανει φυσιολογικα υγιες παιδι? 

[marakiz]

On 2/9/2019 at 7:30 ΜΜ, g1g1 είπε:

Να κανω κι εγω καποιες ερωτήσεις...
Στο μαιευτήριο τελικά εξεταζουν τα νεογέννητα για ΚΙ?

Μπορει να προκύψει αργότερα?

 

Δεν εξετάζουν νομίζω όλα τα μαιευτήρια για κυστική ίνωση οπότε ναι μπορεί να προκύψει αργότερα. Στο βαφτισιμιό μου "προέκυψε" πάνω που χρόνιζε, έπαθε αφυδάτωση, πήγαν νοσοκομείο κι εξέταση με εξέταση, βρήκαν ότι νοσεί.

 

On 12/9/2019 at 8:06 ΜΜ, ElenaVi είπε:

Υπαρχει καποια που ενω ειναι φορεις κ οι δυο σε Κυστική ινωση να εχουν κανει φυσιολογικα υγιες παιδι? 

 

Υπάρχουν τέτοιες περιπτώσεις φυσικά, αφού το να νοσεί ένα παιδί που και οι δυο γονείς του είναι φορείς είναι 25%. Αν είναι μόνο φορέας είναι μια χαρά υγιές, άρα έχει το 75% με το μέρος του.  Εύχομαι να είστε τυχεροί και το παιδάκι σας να είναι μια χαρά.

 

Ενημερωτικά για όσους διαβάζουν, υπάρχει και η επιλογή της εξωσωματικής όπου απομονώνεται το ελαττωματικό γονίδιο.

[ElenaVi]

On 15/9/2019 at 1:48 ΠΜ, marakiz είπε:

 

Δεν εξετάζουν νομίζω όλα τα μαιευτήρια για κυστική ίνωση οπότε ναι μπορεί να προκύψει αργότερα. Στο βαφτισιμιό μου "προέκυψε" πάνω που χρόνιζε, έπαθε αφυδάτωση, πήγαν νοσοκομείο κι εξέταση με εξέταση, βρήκαν ότι νοσεί.

 

 

Υπάρχουν τέτοιες περιπτώσεις φυσικά, αφού το να νοσεί ένα παιδί που και οι δυο γονείς του είναι φορείς είναι 25%. Αν είναι μόνο φορέας είναι μια χαρά υγιές, άρα έχει το 75% με το μέρος του.  Εύχομαι να είστε τυχεροί και το παιδάκι σας να είναι μια χαρά.

 

Ενημερωτικά για όσους διαβάζουν, υπάρχει και η επιλογή της εξωσωματικής όπου απομονώνεται το ελαττωματικό γονίδιο.

Ναι, το γνωρίζω αυτο.. τι να πω...Ευχαριστώ πολυ!

[Nantina8]

Καλημέρα σε ολες..Εύχομαι να ειστε ολες καλα...Συγγνώμη για τυχόν λαθος δεν ειμαι εξοικειωμένη με τους ορους του φόρουμ. Ανοίγω το θεμα εδω γιατι χρειάζομαι την βοήθεια σας σχετικά με την εξέταση της κυστικης ινωσης. 

Θεωρείται έμπιστο το εργαστήριο του Ρεα για την εξέταση αυτη? Τηλεφωνικά μου είπαν οτι καλυπτουν το 99% των μεταλαξεων με κοστος 150€, συν το παραπεμπτικό απο την μετάλλαξη ΔF508. Εχει κανει καποια αλλη κοπελα την εξέταση αυτη στο ΡΕΑ? Δεν καταλαβαινω γιατι υπάρχει τοσο μεγαλη τιμολογιακή απόκλιση στα αλλα εργαστήρια?

 

Σας ευχαριστώ εκ των προτέρων 

[little lamb]

Καλησπερα!

 

Θα ηθελα να ρωτησω αν εχει κανει καποια ή ο συντροφος της εξεταση για να δουν αν ειναι φορεις κυστικης ινωσης πριν μεινει εγκυος. Κι αν βρηκε ακρη με τη συνταγογραφηση και τα ραντεβου δωρεαν.

 

Οπως εχω γραψει και αλλου,θελουμε να προσπαθησουμε για δευτερο παιδακι. Δεν υπαρχει καποιο ιστορικο, απλα επειδη διαβασα για την κυστικη ινωση, σκεφτηκα να εξεταστουμε προληπτικα πριν μεινω εγκυος, ωστε αν τυχον ειμαστε και οι δυο φορεις να μη μεινω, γιατι αν υπαρχει προβλημα δεν θελω να βρεθω στη δυσκολη θεση να πρεπει να αποφασισω -εχω δει και συζητησεις εδω για τετοιες αποφασεις και επηρεαστηκα απο το ποσο δυσκολο ειναι ψυχολογικα. (Οι πιθανοτητες αν ειναι φορεις οι γονεις, ειναι ακριβως οπως στο στιγμα, δηλαδη 1 στις 4 το παιδι νοσει. Αν ειναι μονο ο ενας δεν υπαρχει θεμα, μόνο φορεας μπορει να ειναι και το παιδι).

 

Απο την αλλη στο πρωτο παιδι δεν ειχαμε ελεγξει τιποτα, ουτε το εμβρυο ειχε ελεγχθει και γενικα δεν περιλαμβανεται στον υποχρεωτικο προγεννητικο ελεγχο -δηλαδη απ'ο,τι εχω καταλαβει γεννας και το μαθαινεις μετα; Με αυτη την εννοια, μπορουμε παλι να μην κανουμε τιποτα, οπως γινεται μαλλον σχεδον παντα. Απλα στο πρωτο παιδι δεν τα ειχαμε ψαξει και τωρα διαβασα για την ασθενεια και αγχωθηκα. Μου εχει κολλησει πολυ, σε βαθμο που δεν θελω να μεινω εγκυος πριν ελεγχθουμε!

[kotsifikos]

Δυστυχώς δεν είναι τον υποχρεωτικό προγεννητικό έλεγχο αν και θα έπρεπε, αρκεί να σκεφτεί για τι ακριβώς πρόκειται.

Εγώ πριν 8 χρόνια την είχα κάνει καθώς ήταν στις υποχρεωτικές από το κέντρο εξετάσεις πριν ξεκινήσει το πρόγραμμα εξωσωματικής, την είχα πληρώσει αρκετά χρήματα καθώς τότε δεν μπορούσε πουθενά να την κάνεις δωρεάν..τώρα για να είμαι ειλικρινής δεν γνωρίζω την διαδικασία όμως μπορείς να πάρεις ένα τηλέφωνο στο χωρέμειο να σου δώσουν πληροφορίες.

[Deena]

Εγώ είμαι φορέας, το ανακάλυψα στην πρώτη εγκυμοσύνη, έκανα την εξέταση με δίκη μου πρωτοβουλία, δεν μου την είχε πει ο γιατρός.

 

Εκανα την ακριβή εξέταση στο Χωρεμειο, αυτή του μέγιστου αριθμού μεταλλάξεων, τότε πλήρωσα 350 ευρώ, ο άντρας μου εξετάστηκε μετά και αυτος, αν θυμάμαι καλά αυτος πλήρωσε λιγότερα, δεν είμαι και σίγουρη. Ήταν ευτυχώς αρνητικός, αλλιώς ο μόνος δρόμος θα ήταν η άμνιο μετά.

 

Τέλος πάντων, όπως καταλαβαίνεις δεν την κάναμε δωρεάν ενώ φτάσαμε περίπου 20η εβδομάδα να πούμε ότι ηρεμήσαμε και να χαρούμε την εγκυμοσύνη.

 

Τωρα έχω στο νου μου με την επόμενη αιμοληψία των παιδιών μου να τα ελέγξω αν είναι φορείς, επειδή αν έχουν κάποια μετάλλαξη θα είναι η κοινή, μπορούν με ελεγχθούν σε οποιοδήποτε διαγνωστικό κέντρο.

[maripoz]

4 hours ago, little lamb said:

Καλησπερα!

 

Θα ηθελα να ρωτησω αν εχει κανει καποια ή ο συντροφος της εξεταση για να δουν αν ειναι φορεις κυστικης ινωσης πριν μεινει εγκυος. Κι αν βρηκε ακρη με τη συνταγογραφηση και τα ραντεβου δωρεαν.

 

Οπως εχω γραψει και αλλου,θελουμε να προσπαθησουμε για δευτερο παιδακι. Δεν υπαρχει καποιο ιστορικο, απλα επειδη διαβασα για την κυστικη ινωση, σκεφτηκα να εξεταστουμε προληπτικα πριν μεινω εγκυος, ωστε αν τυχον ειμαστε και οι δυο φορεις να μη μεινω, γιατι αν υπαρχει προβλημα δεν θελω να βρεθω στη δυσκολη θεση να πρεπει να αποφασισω -εχω δει και συζητησεις εδω για τετοιες αποφασεις και επηρεαστηκα απο το ποσο δυσκολο ειναι ψυχολογικα. (Οι πιθανοτητες αν ειναι φορεις οι γονεις, ειναι ακριβως οπως στο στιγμα, δηλαδη 1 στις 4 το παιδι νοσει. Αν ειναι μονο ο ενας δεν υπαρχει θεμα, μόνο φορεας μπορει να ειναι και το παιδι).

 

Απο την αλλη στο πρωτο παιδι δεν ειχαμε ελεγξει τιποτα, ουτε το εμβρυο ειχε ελεγχθει και γενικα δεν περιλαμβανεται στον υποχρεωτικο προγεννητικο ελεγχο -δηλαδη απ'ο,τι εχω καταλαβει γεννας και το μαθαινεις μετα; Με αυτη την εννοια, μπορουμε παλι να μην κανουμε τιποτα, οπως γινεται μαλλον σχεδον παντα. Απλα στο πρωτο παιδι δεν τα ειχαμε ψαξει και τωρα διαβασα για την ασθενεια και αγχωθηκα. Μου εχει κολλησει πολυ, σε βαθμο που δεν θελω να μεινω εγκυος πριν ελεγχθουμε!

Όσοι ξέρω έχουν κάνει την εξέταση προγεννητικα. Είναι μεγάλη αμελεια να μην την κάνεις. Μπορείς να την κάνεις δωρεάν με παραπεμπτικο από τον γιατρό σου στο εργαστήριο του Λαικου καλώντας στο 1535. Τα ραντεβού αργούν οπότε πάρε άμεσα. 

[Ilaeira]

Την είχαμε κάνει εμείς. Αρχικά εγώ, κι επειδή βγήκα θετική σε δύο μεταλλάξεις, εξετάστηκε και ο σύζυγος. 

 

Δωρεάν ραντεβού βρίσκεις στο Λαϊκό, απλά απ' όσο ξέρω έχει μεγάλη αναμονή, γύρω στους 4 μήνες. Ιδιωτικά μας κόστισε γύρω στα 200 ευρώ έκαστος.

[ninika84]

Θα σου πω την προσωπική μου εμπειρία!Μολις έμεινα εγκυος η γυναικολόγος μου με έστειλε να κάνω τον έλεγχο για την κυστικη ίνωση.Με έστειλε σε ιδιωτικό ιατρείο διότι το δημόσιο καλύπτει μόνο τις βασικές μεταλλάξεις από όσο γνωρίζω!Εγω εξετάστηκα για το 99% των μεταλλάξεων και βρέθηκα θετική σε μια μετάλλαξη που τη βρίσκεις στο 5% του παγκόσμιου πληθυσμού!Στη βασική εξέταση δεν θα φαινόταν η μετάλλαξη αυτή!Αμεσως πήγε και ο άντρας μου για την εξέταση όπου ευτυχώς δεν ήταν φορέας!Αρκετα λεφτά η εξέταση καθότι το δημόσιο δεν καλύπτει όλες τις μεταλλάξεις αλλά άξιζαν!!!!

[little lamb]

Για το Λαϊκο εχω δει κι εγω (λεει οτι καλυπτει το 90% δωρεαν με συνταγογραφηση) και πηραμε τηλεφωνο και μας ειπαν οτι μεσα Σεπτεμβριου θα προγραμματισουν τα ραντεβου για το επομενο τριμηνο και να παρουμε αμεσως για να μην αργησει το ραντεβου. Εντωμεταξυ ο γυναικολογος ειπε οτι απ'ο,τι ξερει δεν συνταγογραφειται (δεν τον πηρα ακομη να του πω τι μου ειπαν στο λαϊκο). Εχω απογοητευτει που αργουν τοσο και που δεν το σκεφτηκα νωριτερα. Και το αποτελεσμα λεει κανει αλλον ενα μηνα να βγει. Περιμεναμε να κανουμε το εμβολιο του κορωνοϊου και μετα να μεινω εγκυος, μετα σκεφτηκα αυτο, τωρα μεχρι να γινει μας βλεπω σε κανα τριμηνο να ξερουμε, και στο μεταξυ θα πρεπει να κανουμε πιθανως το νεο εμβολιο κορωνοϊου... Και πρεπει να συντονισεις και το να σου κανει το παραπεμπτικο ακριβως οταν πρεπει για να μη ληξει, τοσο που αργουν τα ραντεβου. Πριν τα Χριστουγεννα δεν το βλεπω δηλαδη. Και υποτιθεται δεν θελαμε να εχουν και μεγαλη διαφορα ηλικιας τα παιδακια! (Ειναι ηδη 2 και 3 μηνων η μεγαλη, και τα 3 χρονια διαφορας μας φαινονταν οριακα, που θα σημαινε να μεινω εγκυος τωρα). Και ειναι και ο αντρας μου μεγαλουτσικος σε οποτε βιαζομαστε και γι'αυτο. Ενταξει προφανως ξερω οτι δεν ειναι καποιο σοβαρο θεμα να προβληματιζομαι τοσο, απλα τα βαζω με τον εαυτο μου που δεν το σκεφτηκα νωριτερα και που ενω δεν υπαρχει καποιο αλλο κωλυμα πρεπει απο δικη μας χαζομαρα να περιμενουμε τοσους μηνες να βγει το αποτελεσμα (ποσο μαλλον αν τελικα δεν ειμαστε φορεις και πανε τοσοι μηνες χαμενοι αδικα).

Ασχετο αλλα δεν εχω ακουσει απο καποια φιλη να εκανε τις εξετασεις ουσα εγκυος. Εκτος αν απλα δεν ηρθε η κουβεντα. Το να τις εχει κανει απο πριν, ακομα περισσοτερο. Στο λαϊκο μας ειπαν μπραβο που θελουμε να το ελεγξουμε απο πριν. Και λεει ο αντρας μου "τι μπραβο, στο πρωτο δεν ελεγξαμε τιποτα"! Εσας σας παροτρυναν οι γυναικολογοι σας να κανετε τις εξετασεις; Εμας δεν μας το ανεφερε, μονο κατι φυλλαδια θυμαμαι που μας εδωσαν στο μαιευτηριο οταν πηγαμε για αυχενικη κλπ. Ακομα και το στιγμα θυμαμαι οτι το εξετασαμε ουσα εγκυος (αμεσως ομως, πρωτες πρωτες εξετασεις). Κανονικα κι αυτο επρεπε να το ειχαμε κανει απο πριν.