ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ

[mariaVdr]

μπορεις να κανεις τροφοβλαστη .Μαλλον αυτο εννοει και ο γιατρος σου.Ειναι η ιδια διαδικασια με την αμνιο απλα εχεις την δυνατοτητα να την κανεις νωριτερα.

[Μαμά Χριστίνα]

Ευχαριστω. Δηλαδη πρεπει να ειναι φορεας της ιδιας μεταλλαξης και οχι απλα να ειναι φορεας οποιαδηποτε αλλης? Συγνωμη αν γινομαι κουραστικη.

 

Όχι, δε χρειάζεται να είναι φορέας της ίδιας μετάλλαξης, για να νοσήσεις αρκεί να κληρονομήσεις ΔΥΟ οποιεσδήποτε μεταλλάξεις.

[Μαμά Χριστίνα]

Καλημέρα μανούλες. Είμαι κι εγώ έγκυος στο 2ο παιδάκι μου και τώρα μαθαίνω για την κυστική ίνωση. Ο γυναικολόγος δεν μου την είχε δώσει να την κάνω στο 1ο παιδί, ούτε και τώρα στο 2ο. Εντελώς τυχαία λοιπόν, ένας ξάδελφος του άντρα μου τον ενημέρωσε ότι είναι φορέας και μιας και περιμένουμε παιδάκι καλό είναι να την κάνουμε. Όταν το είπα του γυναικολόγου μου απάντησε ότι την δίνουν μόνο σε όσους έχουν ιστορικό στο οικογενειακό τους περιβάλλον (λες και ξέρει κανείς τι έχουν οι συγγενείς του!!!) και μιας και υπάρχει φορέας στην οικογένεια να την κάνουμε! Δηλαδή αν αυτός ο ξάδελφος δεν είχε ψαχτεί και δεν μας είχε ενημερώσει, τώρα ακόμα θα κοιμόμασταν!!!!:evil: Μα είναι δυνατόν???!!!

 

Τελικά θα πάω αύριο στο Χωραίμειο και θα την κάνω (350 εωρώπουλα για το 95% των μεταλλάξεων!).

 

Επίσης να σας πω ότι ο παιδίατρός μας ο οποίος είναι πολύ διαβασμένος μας είπε ότι αν και οι 2 γονείς έχουν την ίδια μετάλλαξη τότε το παιδί θα έχει σοβαρές πιθανότητες να ασθενήσει με το 100% των συμπτωμάτων. Αν οι μεταλλάξεις των γονέων είναι διαφορετικές ίσως και τα συμπτώματα να είναι πιο ήπια.

 

Τώρα έχω τις εξής απορίες:

 

1. Εγώ διανύω την 11η εβδομάδα. Αύριο πάω για την εξέταση και θα ξέρω σε ένα μήνα. Μετά (και εφόσον είμαι φορέας) θα πάει ο σύζυγος (άλλος ένας μήνας). Μετά από 2 μήνες τι ακριβώς μπορεί να γίνει;; Είναι δυνατόν να μπορεί να γίνει διακοπή κύησης σε τόσο προχωρημένη εγκυμοσύνη;

Αυτό που είπε ο παιδίατρος και θέλω τη γνώμη σας, είναι ότι μπορούμε να παρακάμψουμε την εξέταση του συζύγου και να κάνουμε κατευθείαν εξέταση του εμβρύου από τον πλακούντα. Πως γίνεται αυτό; Υπάρχει επικινδυνότητα;

 

2. Διάβασα στο φόρουμ ότι σε κάποια μαιευτήρια κάνουν στα νεογνά αυτήν την εξέταση παίρνοντας αίμα από την φτέρνα. Σε ποια μαιευτήρια γίνεται; Εγώ που γέννησα στο Μητέρα και τους πήρα να τους ρωτήσω αν το είχαν κάνει στο πρώτο παιδί, δεν είχαν καν ιδέα περί τίνος πρόκειται!!!:mad: Αφού τελικά άνοιξαν τον φάκελλο του παιδιού, μου απάντησαν ότι δεν είχε γίνει και ότι δεν υπάρχει καν στη λίστα με τις εξτρά εξετάσεις που κάνει το μαιευτήριο για κληρονομικά νοσήματα. Στο site του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού, δεν υπάρχει καν στη λίστα του προγράμματος προληπτικού ελέγχου νεογνών!

 

3. Τρίτη και τελευταία ερώτηση. Ξέρετε αν ο ΕΟΠΠΥ σου επιστρέφει κάποιο ποσό;

 

Συγγνώμη για το μακροσκελές ποστ αλλά έχω αγχωθεί λιγάκι. Εύχομαι καλά αποτελέσματα σε όσες μανούλες περιμένουν τις απαντήσεις τους και καλή δύναμη σε όσες έχουν παιδάκια με τη νόσο αυτή.

 

 

Αυτό που είπε ο παιδίατρος, ή δεν το είπε έτσι ή εσύ δεν το κατάλαβες καλά. Υπάρχουν πράγματι μεταλλάξεις που θεωρούνται βαριές και άλλες που θεωρούνται πιο ήπιες, όμως κανένας γιατρός που ειδικεύεται δε θα σου έδινε ποτέ πρόβλεψη βλέποντας μόνο τις μεταλλάξεις. Είναι περίεργη νόσος η ΚΙ, άτομα με τις ίδιες μεταλλάξεις έχουν πολύ διαφορετική πορεία, ακόμα και αδέρφια.

 

Τώρα στις ερωτήσεις σου έχω να πω τα εξής:

 

1) Για το θέμα της διακοπής κύησης δεν κατάλαβα τι ακριβώς ρωτάς, αν είναι νόμιμη μια διακοπή κύησης μετά την 12η εβδομάδα δεν το γνωρίζω, αν τίθενται ιατρικοί λόγοι μπορεί και να επιτρέπεται αλλά προτείνω να μη σκέφτεσαι έτσι από τώρα. Αυτό που σου είπε ο γιατρός για να εξετάσεις το παιδί είναι λήψη χοριακής λάχνης ή τροφοβλάστη, είναι επεμβατική μέθοδος, δηλαδή γίνεται με παρακέντηση και έχει τα ρίσκα που έχει αυτή η μέθοδος, δηλαδή ελάχιστα αλλά όχι ανύπαρκτα.

 

2) Η εξέταση με το αίμα από τη φτέρνα των μωρών λέγεται Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών ή πιο συχνά Screening. Γίνεται ένα βασικό πακέτο σε ΟΛΑ τα μαιευτήρια της χώρας, σε αυτό όμως ΔΕΝ περιλαμβάνεται η Κυστική Ίνωση. Τα ιδιωτικά μαιευτήρια ρωτούν τους γονείς αν θέλουν ένα πακέτο με επιπλέον εξετάσεις που το χρεώνουν αρκετά και είναι στην επιλογή του γονέα αν θα το κάνει ή όχι. Σε αυτό περιλαμβάνεται και η ΚΙ.

 

3) Αν αναφέρεσαι στις εξετάσεις για ΚΙ στο Χωρέμειο, όχι, ο Εοπυυ δεν καλύπτει το κόστος εκτός αν εξετάζονται συγγενείς πρώτου βαθμού από άτομο που νοσεί (π.χ. ο ένας μου γιος εξετάστηκε δωρεάν αφού ο άλλος μου γιος βρέθηκε να νοσεί).

 

Ελπίζω να βοήθησα.

[Μαμά Χριστίνα]

http://www.cysticfibrosis.gr/index.php/el/i-nosos

 

Στον παραπάνω σύνδεσμο μπορείτε να βρείτε σχετικές πληροφορίες.

[gyaromil]

Μαμά Χριστίνα σε ευχαριστώ πολύ για τις απαντήσεις σου.

 

Αυτό που είπε ο παιδίατρος, ή δεν το είπε έτσι ή εσύ δεν το κατάλαβες καλά. Υπάρχουν πράγματι μεταλλάξεις που θεωρούνται βαριές και άλλες που θεωρούνται πιο ήπιες, όμως κανένας γιατρός που ειδικεύεται δε θα σου έδινε ποτέ πρόβλεψη βλέποντας μόνο τις μεταλλάξεις. Είναι περίεργη νόσος η ΚΙ, άτομα με τις ίδιες μεταλλάξεις έχουν πολύ διαφορετική πορεία, ακόμα και αδέρφια.

 

Έχω μπερδευτεί λίγο με αυτό το θέμα. Μου είπε και ο γυναικολόγος ότι αν βρουν σε εμένα κάποια μετάλλαξη τότε πάμε με αυτήν και κάνουμε εξέταση στον σύζυγο. Anyway, βλέπουμε μέχρι τότε...

 

 

1) Για το θέμα της διακοπής κύησης δεν κατάλαβα τι ακριβώς ρωτάς, αν είναι νόμιμη μια διακοπή κύησης μετά την 12η εβδομάδα δεν το γνωρίζω, αν τίθενται ιατρικοί λόγοι μπορεί και να επιτρέπεται αλλά προτείνω να μη σκέφτεσαι έτσι από τώρα.

 

Εννοώ αν ιατρικά μπορείς να το κάνεις. Ή αν μπαίνει σε κίνδυνο και η ζωή της μαμάς.

 

Αυτό που σου είπε ο γιατρός για να εξετάσεις το παιδί είναι λήψη χοριακής λάχνης ή τροφοβλάστη, είναι επεμβατική μέθοδος, δηλαδή γίνεται με παρακέντηση και έχει τα ρίσκα που έχει αυτή η μέθοδος, δηλαδή ελάχιστα αλλά όχι ανύπαρκτα.

 

Νομίζω ότι για την λήψη τροφοβλάστης είναι πλέον αργά. Την κάνουν στο πρώτο τρίμηνο. Μετά στο 2ο γίνεται η άμνιο. Αν κάνω λάθος διόρθωσέ με. Και μια απορία: ποια είναι η διαφορά μεταξύ των 2 εξετάσεων, γιατί σκέφτομαι μήπως κάνω την άμνιο ούτως ή άλλως λόγω του ότι είμαι 35. Φαίνεται η κυστική ίνωση με την άμνιο;

 

 

2)Τα ιδιωτικά μαιευτήρια ρωτούν τους γονείς αν θέλουν ένα πακέτο με επιπλέον εξετάσεις που το χρεώνουν αρκετά και είναι στην επιλογή του γονέα αν θα το κάνει ή όχι. Σε αυτό περιλαμβάνεται και η ΚΙ.

 

Sorry αλλά δεν ισχύει αυτό, τουλάχιστον όχι σε όλα. Πήρα τηλέφωνο στο Μητέρα και δεν ήξεραν καν τη νόσο. Και μου είπαν ότι στο πακέτο με τις επιπλέον εξετάσεις που χρεώνουν δεν περιλαμβάνεται!!! Και μου κάνει τρομερή εντύπωση γιατί πρόκειται για ένα από τα μεγαλύτερα ιδιωτικά μαιευτήρια!!

[Μαμά Χριστίνα]

Μαμά Χριστίνα σε ευχαριστώ πολύ για τις απαντήσεις σου.

 

 

 

Έχω μπερδευτεί λίγο με αυτό το θέμα. Μου είπε και ο γυναικολόγος ότι αν βρουν σε εμένα κάποια μετάλλαξη τότε πάμε με αυτήν και κάνουμε εξέταση στον σύζυγο. Anyway, βλέπουμε μέχρι τότε...

 

 

 

 

Εννοώ αν ιατρικά μπορείς να το κάνεις. Ή αν μπαίνει σε κίνδυνο και η ζωή της μαμάς.

 

 

 

Νομίζω ότι για την λήψη τροφοβλάστης είναι πλέον αργά. Την κάνουν στο πρώτο τρίμηνο. Μετά στο 2ο γίνεται η άμνιο. Αν κάνω λάθος διόρθωσέ με. Και μια απορία: ποια είναι η διαφορά μεταξύ των 2 εξετάσεων, γιατί σκέφτομαι μήπως κάνω την άμνιο ούτως ή άλλως λόγω του ότι είμαι 35. Φαίνεται η κυστική ίνωση με την άμνιο;

 

 

 

 

Sorry αλλά δεν ισχύει αυτό, τουλάχιστον όχι σε όλα. Πήρα τηλέφωνο στο Μητέρα και δεν ήξεραν καν τη νόσο. Και μου είπαν ότι στο πακέτο με τις επιπλέον εξετάσεις που χρεώνουν δεν περιλαμβάνεται!!! Και μου κάνει τρομερή εντύπωση γιατί πρόκειται για ένα από τα μεγαλύτερα ιδιωτικά μαιευτήρια!!

 

 

Κι εγώ στο Μητέρα γέννησα και εκεί διέγνωσαν και την ΚΙ. Μπορεί να μην ξέρουν όλοι οι υπάλληλοι τη νόσο, στο εργαστήριο πάντως την ξέρουν. Οπότε, όταν γεννήσεις, μπορείς να τη ζητήσεις, αν μέχρι τότε δεν έχεις αποτελέσματα από αλλού.

 

Ο γυναικολόγος μάλλον σου είπε ότι αν βρουν σε εσένα μετάλλαξη θα πρέπει να εξεταστεί κι ο άντρας σου αλλά αυτό δε σημαίνει ότι θα είναι για την ίδια μετάλλαξη. Κάτι θα είπε αλλιώς, κάτι θα παρανόησες. Είμαι 100% σίγουρη γι΄αυτό που σου λέω, ούτε εγώ κι ο άντρας μου έχουμε ίδιες μεταλλάξεις. Γενικά, πάντως, να ξέρεις ότι οι πιθανότητες είναι με το μέρος σου, στο λέω για να μην ανησυχείς διότι ξέρω ότι όταν περιμένουμε αποτελέσματα συνήθως φοβόμαστε για το χειρότερο. Σε συμβουλεύω να μην το θεωρείς πιθανό ΚΑΙ να βγείτε και οι δύο φορείς ΚΑΙ να τύχει και το παιδί στο 25%.

 

Καλά αποτελέσματα.

[Μαμά Χριστίνα]

Ναι, η ΚΙ φαίνεται με την αμνιο, εφόσον το ζητήσεις, το ψάχνουν. Να σου πω την αλήθεια, εγώ θα παρέκαμπτα το Χωρέμειο, αν ήμουν στο β' τρίμηνο και πάνω από 35, και θα έκανα απευθείας την άμνιο.

[gyaromil]

Ναι, η ΚΙ φαίνεται με την αμνιο, εφόσον το ζητήσεις, το ψάχνουν. Να σου πω την αλήθεια, εγώ θα παρέκαμπτα το Χωρέμειο, αν ήμουν στο β' τρίμηνο και πάνω από 35, και θα έκανα απευθείας την άμνιο.

 

Πήγα στο Χωρέμειο την Παρασκευή, δεν είχα και πολύ χρόνο να το σκεφτώ. Η αλήθεια είναι ότι σε ένα μήνα κλείνω τα 35 και το σκέφτομαι για την άμνιο. Είναι και τα ποσοστά αποβολής στο 1/200 και ανησυχώ λίγο. Σκέφτομαι ότι αν τα ποσοστά του PAPP A βγούν καλά γιατί να το ρισκάρω;;

 

Ουφφφ!!! Πολύ άγχος περνάω αυτές τις μέρες... στην προηγούμενη εγκυμοσύνη δεν είχα τέτοιους προβληματισμούς, ίσως λόγω άγνοιας! Τελικά όσο λιγότερα ξέρει κανείς τόσο το καλύτερο!

 

Όπως και να 'χει σε ευχαριστώ πολύ για τις απαντήσεις σου!

[maria ampelokipi]

Μαμά Χριστίνα σε ευχαριστώ πολύ για τις απαντήσεις σου.

 

 

 

Έχω μπερδευτεί λίγο με αυτό το θέμα. Μου είπε και ο γυναικολόγος ότι αν βρουν σε εμένα κάποια μετάλλαξη τότε πάμε με αυτήν και κάνουμε εξέταση στον σύζυγο. Anyway, βλέπουμε μέχρι τότε...

 

 

 

 

Εννοώ αν ιατρικά μπορείς να το κάνεις. Ή αν μπαίνει σε κίνδυνο και η ζωή της μαμάς.

 

διακοπή κύησης μετά την 12η εβδομάδα γίνεται με πρόκληση τοκετού και απόξεση στη συνέχεια, ώστε να μην μείνουν υπολείμματα του εμβρύου στη μήτρα. Θεωρείται ο πιο ασφαλής τρόπος διακοπής, ώστε η μήτρα να παραμείνει υγιής. Από νομικής άποψης επιτρέπεται, εφόσον αποδεδειγμένα το έμβρυο πάσχει (πχ από μεσογειακή αναιμία, από ΚΙ, από σύνδρομα κλπ)

 

Νομίζω ότι για την λήψη τροφοβλάστης είναι πλέον αργά. Την κάνουν στο πρώτο τρίμηνο. Μετά στο 2ο γίνεται η άμνιο. Αν κάνω λάθος διόρθωσέ με. Και μια απορία: ποια είναι η διαφορά μεταξύ των 2 εξετάσεων, γιατί σκέφτομαι μήπως κάνω την άμνιο ούτως ή άλλως λόγω του ότι είμαι 35. Φαίνεται η κυστική ίνωση με την άμνιο;

 

δεν είναι αργά, η λήψη τροφοβλάστης γίνεται 11-13η εβδομάδα, εγώ όλες τις φορές την έκανα κατά την 13η εβδομάδα.

Μαζί με τον γονιδιακό έλεγχο (που θα κάνεις για την ΚΙ), στο ίδιο δείγμα γίνεται και χρωμοσωματικός (για down κλπ) αν το ζητήσεις στο Χωρέμειο, οπότε γλιτώνεις την αμνιο.

 

 

Sorry αλλά δεν ισχύει αυτό, τουλάχιστον όχι σε όλα. Πήρα τηλέφωνο στο Μητέρα και δεν ήξεραν καν τη νόσο. Και μου είπαν ότι στο πακέτο με τις επιπλέον εξετάσεις που χρεώνουν δεν περιλαμβάνεται!!! Και μου κάνει τρομερή εντύπωση γιατί πρόκειται για ένα από τα μεγαλύτερα ιδιωτικά μαιευτήρια!!

 

εύχομαι καλή τύχη!!!

[magdoulini]

στα μαιευτηρια, στα ιδιωτικα τουλαχιστον, γινεται μια εξεταση για την πρωτεινη της κυστικης ινωσης, το λεγομενο IRT test και αν οι τιμες βγουν προβληματικες και υπαρχει υποψια το παιδι να νοσει απο την κυστικη (δεν ανιχνευει το αν ειναι φορεας)τοτε συνιστουν τις περαιτερω εξετασεις για την τελικη διαγνωση...δεν σε ρωτανε απο οτι θυμαμαι, για εμας στο λητω, ηταν στο πακετο των εξετασεων μαζι με τα μεταβολικα νοσηματα...που κανουν σε ολα τα νεογνα...

 

ενα ενδιαφερον site σχετικα με την νοσο ειναι το http://ecorn-cf.eu

[gyaromil]

Μαζί με τον γονιδιακό έλεγχο (που θα κάνεις για την ΚΙ), στο ίδιο δείγμα γίνεται και χρωμοσωματικός (για down κλπ) αν το ζητήσεις στο Χωρέμειο, οπότε γλιτώνεις την αμνιο

 

Δηλαδή μου λες να τους πάρω τηλέφωνο και να τους ζητήσω να μου κάνουν και χρωμοσωματικό έλεγχο; Και αυτό γίνεται με τα ίδια χρήματα που έχω δώσει; Και τι αποτελέσματα βγάζουν; Τα ίδια με το τεστ PAPP A (δηλαδή πιθανότητες);

Μακάρι να βγάζουν πιο σίγουρα αποτελέσματα γιατί φοβάμαι λίγο την άμνιο!!!

[maria ampelokipi]

Δηλαδή μου λες να τους πάρω τηλέφωνο και να τους ζητήσω να μου κάνουν και χρωμοσωματικό έλεγχο; Και αυτό γίνεται με τα ίδια χρήματα που έχω δώσει; Και τι αποτελέσματα βγάζουν; Τα ίδια με το τεστ PAPP A (δηλαδή πιθανότητες);

Μακάρι να βγάζουν πιο σίγουρα αποτελέσματα γιατί φοβάμαι λίγο την άμνιο!!!

 

όταν συνεννοηθείς για την λήψη της τροφοβλάστης με το γονιδιακό εργαστήριο (που θα ψάξει για την ΚΙ), θα ζητήσεις να μιλήσεις και με το χρωμοσωματικό εργαστήριο (απέναντι πόρτα το ένα από το άλλο), ώστε να πάρουν το μισό δείγμα από την τροφοβλάστη και να κάνουν τον έλεγχο. Κάνουν μάλιστα πλήρη καρυότυπο, δηλ. εξετάζουν όλα τα χρωμοσώματα και όχι μόνο τα τρία που εξετάζουν συνήθως τα περισσότερα εργαστήρια. Το επιπλέον κόστος για τα χρωμοσώματα είναι γύρω στα 80 ευρώ, τα οποία όμως επιστρέφουν τα ταμεία.

Τα αποτελέσματα του χρωμοσωματικού ελέγχου είναι 99,9 % βέβαια, δεν πάνε με πιθανότητες, είναι όπως η εξέταση της αμνιοπαρακέντησης, απλά το υλικό που εξετάζεται εδώ δεν είναι αμνιακό υγρό, αλλά χοριακή λάχνη.

Με αυτόν τον τρόπο γλιτώνεις την άμνιο και έχεις όλα τα αποτελέσματα αρκετές εβδομάδες πιο νωρίς!

[Little Monkey]

όταν συνεννοηθείς για την λήψη της τροφοβλάστης με το γονιδιακό εργαστήριο (που θα ψάξει για την ΚΙ), θα ζητήσεις να μιλήσεις και με το χρωμοσωματικό εργαστήριο (απέναντι πόρτα το ένα από το άλλο), ώστε να πάρουν το μισό δείγμα από την τροφοβλάστη και να κάνουν τον έλεγχο.

Δε νομίζω πως η gyaromil θα κάνει λήψη τροφοβλάστης. Εξέταση αίματος έκανε και σκέφτεται μήπως κάνει και αμνιοπαρακέντηση.

[gyaromil]

Δε νομίζω πως η gyaromil θα κάνει λήψη τροφοβλάστης. Εξέταση αίματος έκανε και σκέφτεται μήπως κάνει και αμνιοπαρακέντηση.

 

Έτσι όπως τα λες είναι Little Monkey. Για απλή εξέταση αίματος πήγα, για να δω αν είμαι φορέας της νόσου. Λήψη τροφοβλάστης δεν θα κάνω. Αν βγω αρνητική στην εξέταση λογικά θα κάνω το PAPP A και την αυχενική για το σύνδρομο Down και ανάλογα τι θα βγάλει θα κάνω ή όχι και την άμνιο. Αν βγω θετική θα πάω κατευθείαν για άμνιο και δεν θα στείλω το σύζυγο για εξέταση για να γλυτώσουμε χρόνο. Γι' αυτό ρωτάω αν φαίνεται στην άμνιο αν το παιδί έχει ΚΙ.

[magdoulini]

Έτσι όπως τα λες είναι Little Monkey. Για απλή εξέταση αίματος πήγα, για να δω αν είμαι φορέας της νόσου. Λήψη τροφοβλάστης δεν θα κάνω. Αν βγω αρνητική στην εξέταση λογικά θα κάνω το PAPP A και την αυχενική για το σύνδρομο Down και ανάλογα τι θα βγάλει θα κάνω ή όχι και την άμνιο. Αν βγω θετική θα πάω κατευθείαν για άμνιο και δεν θα στείλω το σύζυγο για εξέταση για να γλυτώσουμε χρόνο. Γι' αυτό ρωτάω αν φαίνεται στην άμνιο αν το παιδί έχει ΚΙ.

 

 

νομιζω τα εχεις μπλεξει λιγακι:η αυχενικη και το papp a δεν εχουν καμμια σχεση με την εξεταση της ινοκυστικης νοσου, ειναι εξετασεις που ελεγχουν το εμβρυο ως προς χρωμοσωμικες ανωμαλιες και τα κανεις οπωσδηποτε ειτε βγεις θετικη ειτε αρνητικη για την ινοκυστικη...το αν θα προχωρησεις μετα σε αμνιο ειναι αλλο θεμα...

[maria ampelokipi]

δεν το κατάλαβα! νόμιζα πως επειδή είσαι έγκυος και αργούν να βγουν τα αποτελέσματα για το αν εσύ (και ο σύζυγος) είστε φορείς του γονιδίου, θα κάνεις τροφοβλάστη για να εξεταστεί απευθείας το έμβρυο.

mea culpa και άκυρα όσα είπα.

[gyaromil]

νομιζω τα εχεις μπλεξει λιγακι:η αυχενικη και το papp a δεν εχουν καμμια σχεση με την εξεταση της ινοκυστικης νοσου, ειναι εξετασεις που ελεγχουν το εμβρυο ως προς χρωμοσωμικες ανωμαλιες και τα κανεις οπωσδηποτε ειτε βγεις θετικη ειτε αρνητικη για την ινοκυστικη...το αν θα προχωρησεις μετα σε αμνιο ειναι αλλο θεμα...

 

Magdoulini δεν τα έχω μπλέξει, τα ξέρω αυτά που λες. Απλά επειδή και τα 2 με προβληματίζουν για διαφορετικούς λόγους (το ένα λόγω του συγγενή του άντρα μου και το άλλο λόγω της ηλικίας μου) προσπαθώ να δω μήπως μόνο με τις εξετάσεις αίματος γλυτώσω την αμνιοπαρακέντηση στην οποία λογικά τα βλέπεις όλα. Αυτό είναι όλος ο προβληματισμός.

[Deena]

Magdoulini δεν τα έχω μπλέξει, τα ξέρω αυτά που λες. Απλά επειδή και τα 2 με προβληματίζουν για διαφορετικούς λόγους (το ένα λόγω του συγγενή του άντρα μου και το άλλο λόγω της ηλικίας μου) προσπαθώ να δω μήπως μόνο με τις εξετάσεις αίματος γλυτώσω την αμνιοπαρακέντηση στην οποία λογικά τα βλέπεις όλα. Αυτό είναι όλος ο προβληματισμός.

 

Ήμουν σχετικά ίδια περίπτωση με σένα. Εξετάστηκα στο Χωρέμειο την 11η εβδομάδα και ένα μήνα μετά έμαθα ότι βρέθηκα θετική στην κοινή μετάλλαξη της Κυστικής Ίνωσης. Εκείνη την στιγμή μετάνιωσα που δεν άκουσα την συμβουλή τους και δεν εξετάστηκε και ο άντρας μου συγχρόνως. Δεν έκανα αμνιο, καθώς στο μεταξύ είχα κάνει μια άριστη αυχενική και PAPP A (ήμουν και μόλις 30 ετών) και πήγε ο άντρας μου για εξέταση...τελικά όλα καλά, αλλά μέχρι την 20η εβδομάδα ήμουν μέσα στο άγχος!!! Στην θέση σου θα έστελνα τώρα τον άντρα σου να εξεταστεί. Σε αυτές τις περιπτώσεις ο χρόνος είναι πιο πολύτιμος από το χρήμα!

 

Άσε που και αρνητική να βγεις στην εξέταση, η γνώμη μου είναι ότι ο άντρας σου πρέπει οπωσδήποτε να εξετασθεί για να ξέρει αν είναι φορέας, καθώς υπάρχει διαπιστωμένος φορέας στην οικογένειά του. Ακόμα και αν ένας από τους δυο σας είναι φορέας, τα παιδιά σας μπορεί να είναι και αυτοί φορείς.

 

Για παράδειγμα ο αδερφός μου θα εξετασθεί, παρόλο που η γυναίκα του δεν είναι φορέας!!

Καλή τύχη!!!

[Deena]

Ήμουν σχετικά ίδια περίπτωση με σένα. Εξετάστηκα στο Χωρέμειο την 11η εβδομάδα και ένα μήνα μετά έμαθα ότι βρέθηκα θετική στην κοινή μετάλλαξη της Κυστικής Ίνωσης. Εκείνη την στιγμή μετάνιωσα που δεν άκουσα την συμβουλή τους και δεν εξετάστηκε και ο άντρας μου συγχρόνως. Δεν έκανα αμνιο, καθώς στο μεταξύ είχα κάνει μια άριστη αυχενική και PAPP A (ήμουν και μόλις 30 ετών) και πήγε ο άντρας μου για εξέταση...τελικά όλα καλά, αλλά μέχρι την 20η εβδομάδα ήμουν μέσα στο άγχος!!! Στην θέση σου θα έστελνα τώρα τον άντρα σου να εξεταστεί. Σε αυτές τις περιπτώσεις ο χρόνος είναι πιο πολύτιμος από το χρήμα!

 

Καλή τύχη!!!

 

Ξέχασα επίσης να σου πω το εξής : Σε περίπτωση που κάνεις τελικά άμνιο, στείλε το δείγμα στο Χωρέμειο, νομίζω ότι τα μαιευτήρια/διαγνωστικά κέντρα κ.λπ. δεν ελέγχουν όλες τις μεταλλάξεις.

[gyaromil]

Στην θέση σου θα έστελνα τώρα τον άντρα σου να εξεταστεί. Σε αυτές τις περιπτώσεις ο χρόνος είναι πιο πολύτιμος από το χρήμα!

 

Deena μου αν βγω θετική τότε είναι πάρα πολύ πιθανό να είναι και ο σύζυγος φορέας μιας που η νόσος έχει εντοπιστεί στη δική του οικογένεια. Οπότε γι' αυτό το λόγο και για να μην χάνουμε χρόνο θα κάνω την άμνιο ακόμα κι αν το PAPP A και η αυχενική βγούν καλές.

 

Άσε που και αρνητική να βγεις στην εξέταση, η γνώμη μου είναι ότι ο άντρας σου πρέπει οπωσδήποτε να εξετασθεί για να ξέρει αν είναι φορέας, καθώς υπάρχει διαπιστωμένος φορέας στην οικογένειά του. Ακόμα και αν ένας από τους δυο σας είναι φορέας, τα παιδιά σας μπορεί να είναι και αυτοί φορείς.

 

Το να είναι το παιδί φορέας δεν επηρεάζει καθόλου την υγεία του από όσο ξέρω. Απλά θα πρέπει όταν αποφασίσει να κάνει οικογένεια, να ψαχτεί ο/η σύζυγός του. Γι' αυτό αν είμαι αρνητική εγώ μπορεί ο σύζυγος ή το παιδί κάποια στιγμή στο μέλλον να εξεταστεί. Δεν είναι κάτι επείγον για να αγχωνόμαστε αυτή τη στιγμή.

[gyaromil]

Ξέχασα επίσης να σου πω το εξής : Σε περίπτωση που κάνεις τελικά άμνιο, στείλε το δείγμα στο Χωρέμειο, νομίζω ότι τα μαιευτήρια/διαγνωστικά κέντρα κ.λπ. δεν ελέγχουν όλες τις μεταλλάξεις.

 

Σε ευχαριστώ για τη συμβουλή, θα το έχω υπόψιν μου.

[Μπεμπούλα10]

Γίνεται κάπου δωρεάν η εξέταση για κυστική ίνωση για εγκυους αυτή τη στιγμή;Στο Κέντρο Μεσογειακής Αναιμίας είναι πια 110 ε.

[Μπεμπούλα10]

Ξέρει κάποιος να μου απαντήσει; Είναι επείγον.

[Little Monkey]

Απ' ό,τι ξέρω δεν γίνεται πουθενά δωρεάν και η πιο πλήρης εξέταση (αυτή που εξετάζει τις περισσότερες μεταλλάξεις, 90-95%) γίνεται στο Χωρέμειο.

 

http://iatriki-genetiki.med.uoa.gr/ypiresies.htm

[gyaromil]

Ξέρει κάποιος να μου απαντήσει; Είναι επείγον.

 

Η μόνη δωρεάν ήταν στο Λαϊκό. Αν κι εκεί έχουν βάλει χρηματικό ποσό τότε πουθενά δεν είναι δωρεάν πια. Όντως η πιο πλήρης γίνεται στο Χωρέμειο (Παίδων Αγία Σοφία) με 350€.