ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ

[rainman47]

Ο πνευμονολόγος είναι ο μόνος που θα σας καθοδηγήσει σωστά όσον αφορά το τεστ ιδρώτα, την παρακολούθησή του και τα υπόλοιπα. Δεν υπάρχει λόγος να αγχώνεσαι, ο δικός μου είναι τώρα στα οκτώ και μέχρι πριν ένα χρόνο ότι ίωση πέρναγε γινόταν λοίμωξη του κατώτερου αναπνευστικού. Φέτος μόνο ανασάναμε και οι τρείς μας αφού τα περιστατικά ήταν πιο αραιά από άλλες χρονιές, ίσως γιατί μεγαλώνει και ωριμάζει το αναπνευστικό του. Κάναμε κι εμείς το τεστ ιδρώτα στα πέντε του (αργήσαμε είναι η αλήθεια) και βγήκε αρνητικό για κυστική ίνωση, παρ' όλα αυτά οι βρογχεκτασίες και οι λοιμώξεις ήταν συχνότατες, ίσως και λόγω προωρότητας (γεννήθηκε 32 εβδομάδων).

Εύχομαι τα καλύτερα για τον μικρούλη.

[ikaniretak]

Ευχαριστω πολυ.Αγχωνομαι πιο πολυ γιατι δεν προλαβαινει ν αναρρωσει και να δαικοψει την αγωγη οταν τον βρισκει κατι νεο.Ειμαι σε πανικο αυτη την στιγμη και μεχρι την πεμπτη θα σκασω

[Μαμά Χριστίνα]

Ευχαριστω πολυ.Αγχωνομαι πιο πολυ γιατι δεν προλαβαινει ν αναρρωσει και να δαικοψει την αγωγη οταν τον βρισκει κατι νεο.Ειμαι σε πανικο αυτη την στιγμη και μεχρι την πεμπτη θα σκασω

 

 

Μην πανικοβάλλεσαι. Ο μεγάλος μου ήταν ακριβώς έτσι την πρώτη χρονιά που πήγε παιδικό σταθμό, στα 4 του και δεν έχει κυστική ίνωση. Ο μικρός πάλι, που έχει ΚΙ, δεν σημαίνει ότι είναι μονίμως άρρωστος. Δεν κάνω διάγνωση, απλώς σημειώνω ότι πολλά παιδάκια είναι έτσι. Η Κυστική Ίνωση δεν είναι τόσο συχνή και πρέπει πρώτα να αποκλειστούν πολλά άλλα για να φτάσει κανείς εκεί.

 

Υπομονή μέχρι να τον δει πνευμονολόγος και ψυχραιμία (αυτή χρειάζεται πάντα σε όλους μας).

[ikaniretak]

Μανούλες καλημερα.Την Τριτη επισκεφτηκαμε τον πνευμονολογο.Τα νε αοχι τοσο καλα με την εννοια οτι μας εβαλε υποψιες και για τα χειροτερα.Ειδε την ακτινογραφια που καναμε στις 16/2 λιγες μερες μετα απο βρογχοπνευμονια κι επειδη του ειπα οτι την ημεα που την εκανε δεν ηταν εμπύρετος ανησυχηε κια ειπε οτι μπορει και να ειναι σοβαροτερη η κατασταση(εννουσε χρονια πνευμονοπαθεια), απεκλεισε σχεδον την κυστικη ινωση λογω της αναπτυξης του παιδιου και των κενωσεων του αλλα ανεφερε την δυσκινησια των κροσσων που ειναι

κατι επισης σοβαρο.Προσπάθησε να μας καθησυχασει λεγοντας να μην βαζουμε τα χειροτερα στο μυαλο μας και οτι μαλλον θα ειναι καποια λλοιωση που εχει μεινει λογω καταλοιπων απο παλιες ιωσεις και κρυωματα(το τελευταιο το πηρα σαν αυτο που λεμε "να σε καψω Γιαννη να σ αλειψω λαδι").

Οταν γυρισαμε στο σπιτι θυμηθηκα οτι το παιι τις επομενες απο την ακτινογραφια μερες εκανε πυρετο.

Ο γιατρος συνεστησε να διακοψουμε τα 5 διαφορετικα φαρμακια που παιρνει και να συνεχισουμε μονο με σερεταιντ και αεριους αλλα και να τον βοηθαω στην αποχρεψη με χτυπηματακια στον θωρακα.

Ψαχνω συνεχως στο διαδικτυο για τις βρογχοεκτασιες και δε μπορω να πω οτι τα στοιχεια ειναι ενθαρρυντικα.Ο πνεμονολογος θα τον δει σε 3 μηνες παλι αφου κανουμε τοτε και νεα ακτινογραφια κι αν ειναι καλη τοτε θα εχουμε ξεμπερδεψει, εννοω θα αποκλεισουμε τα χειροτερα.

Πως σας φιανονται ολα αυτα?Εχω μονιμως ενα σφιξιμο στο στομαχι, πως θα περιμενουμε 3 μηνες?

[Μαμά Χριστίνα]

Μανούλες καλημερα.Την Τριτη επισκεφτηκαμε τον πνευμονολογο.Τα νε αοχι τοσο καλα με την εννοια οτι μας εβαλε υποψιες και για τα χειροτερα.Ειδε την ακτινογραφια που καναμε στις 16/2 λιγες μερες μετα απο βρογχοπνευμονια κι επειδη του ειπα οτι την ημεα που την εκανε δεν ηταν εμπύρετος ανησυχηε κια ειπε οτι μπορει και να ειναι σοβαροτερη η κατασταση(εννουσε χρονια πνευμονοπαθεια), απεκλεισε σχεδον την κυστικη ινωση λογω της αναπτυξης του παιδιου και των κενωσεων του αλλα ανεφερε την δυσκινησια των κροσσων που ειναι

κατι επισης σοβαρο.Προσπάθησε να μας καθησυχασει λεγοντας να μην βαζουμε τα χειροτερα στο μυαλο μας και οτι μαλλον θα ειναι καποια λλοιωση που εχει μεινει λογω καταλοιπων απο παλιες ιωσεις και κρυωματα(το τελευταιο το πηρα σαν αυτο που λεμε "να σε καψω Γιαννη να σ αλειψω λαδι").

Οταν γυρισαμε στο σπιτι θυμηθηκα οτι το παιι τις επομενες απο την ακτινογραφια μερες εκανε πυρετο.

Ο γιατρος συνεστησε να διακοψουμε τα 5 διαφορετικα φαρμακια που παιρνει και να συνεχισουμε μονο με σερεταιντ και αεριους αλλα και να τον βοηθαω στην αποχρεψη με χτυπηματακια στον θωρακα.

Ψαχνω συνεχως στο διαδικτυο για τις βρογχοεκτασιες και δε μπορω να πω οτι τα στοιχεια ειναι ενθαρρυντικα.Ο πνεμονολογος θα τον δει σε 3 μηνες παλι αφου κανουμε τοτε και νεα ακτινογραφια κι αν ειναι καλη τοτε θα εχουμε ξεμπερδεψει, εννοω θα αποκλεισουμε τα χειροτερα.

Πως σας φιανονται ολα αυτα?Εχω μονιμως ενα σφιξιμο στο στομαχι, πως θα περιμενουμε 3 μηνες?

 

 

Τι να σου πω βρε μανούλα, σε καταλαβαίνω απόλυτα. Η συμβουλή μου είναι να είσαι ψύχραιμη και να κάνεις υπομονή, ακολουθώντας τις οδηγίες του γιατρού. Δεν υπάρχει εύκολος τρόπος για να γίνει αυτό, τουλάχιστον εγώ αυτό που κάνω είναι να προσπαθώ να σκέφτομαι μόνο τα καθημερινά μου, σήμερα, αύριο, ποτέ μα ποτέ το μέλλον κι έτσι περνάει ο καιρός.

 

Από την άλλη, μήπως να έπαιρνες μια γνώμη ακόμα; Εγώ π.χ. θα έκλεινα ένα απογευματινό ραντεβού στο Παίδων. Περιμένουμε τα νέα σας, όταν υπάρχουν. Εύχομαι περαστικά, με όλη μου την καρδιά.

 

Υ.Γ. Σκέψου ότι το παιδί δεν έχει Κυστική Ίνωση και βάλε δυνατά μουσική και χόρεψε!

[γιαννα!]

Θα ηθελα την βοηθεια σας γιατι εχω τρελαθει. Ειμαι 25 εβδομαδα κ εχθες στον υπερυχο ο γιατρος ειδε λιγο μεγαλυτερη την χολη μας ειπε πως ειναι 22,7χιλιοστα,τωρα ποσα χιλιοστα θα επρεπε να ειναι δεν μας ειπε... Μας ειπε αν θελουμε να κανουμε εξετασεις εγω κ αντρας μου για να δουμε αν ημαστε φορεις κυστικης ινωσεις... Βεβαια στην ηλικια κυησης που ειμαι δεν μπορω να κανω κατι απλα να αποκλησουμε την πιθανοτητα για κυστικη ινωση. Κλεισαμε ραντεβου στο χορεμιο για την τριτη να παμε.. Θα ηθελα να σας ρωτησω τα εξης. Για να νοσει το εμβρυο θα πρεπει κ οι δυο να βγουμε θετικοι?αν βγει μονο ο ενας τι γινετε?υπαρχει πιθανοτητα να νοσει το παιδι ακομη κ αν μονο ο ενας γονιος ειναι φορεις? Κ κατι αλλο. Οσες μανουλες ειχαν τα παιδια σας κυτστικη ινωση εδειχναν στον υπερυχο της εγκυμοσυνης μεγαλη χολη? Η τι εδειχναν οι υπερυχοι κατα την κυηση?? Σας παρακαλω πειτε μου οτι γνωριζεται.. Σας

εευχαριστω..

[Scratée]

Αν βγει μόνο ο ένας γονέας (ή και κανένας) θετικός, υπάρχει μία (πολύ μικρή) πιθανότητα το έμβρυο να έχει κυστική ίνωση, γιατί η εξέταση δεν ανιχνεύει όλες τις πιθανές μεταλλάξεις. Επίσης, αν και οι δύο γονείς είναι θετικοί για την ίδια μετάλλαξη, το έμβρυο έχει 25% πιθανότητα να είναι υγιέστατο!:

[γιαννα!]

Αν το ενα εμβρυο εχει κυστικη ινωση ποια ειναι τα συπτωματα που βλεπουν απο τον υπερυχο? Ας μας πει καμποια που ξερει σιγουρα η που το εχει περασει. Κ αυτο με τις πιθανοτητεςν παλι δεν το καταλαβα. Δηλαδη αν βρεθουν κ οι δυο θετικοι εχουν μεγαλη πιθανοτητσ να ειχει κ το μωρο. Αν ειναι ο ενας θετικο κ ο αλλος αρνητικος? Η αν ειναι και οι δυο αρνιτικοι? Να πω πως εκλεισα ρανταβου για το 95% κ να πω αν παιζει καποιο ρολο εχω και ενα αλλο μωρο 14 μηνων . συγνωμη αν σας τρελαινω κ δεν καταλαβαινω αυτα που γραφεται αλλα εχω θολωσει.

[Scratée]

Αν το ενα εμβρυο εχει κυστικη ινωση ποια ειναι τα συπτωματα που βλεπουν απο τον υπερυχο? Ας μας πει καμποια που ξερει σιγουρα η που το εχει περασει. Κ αυτο με τις πιθανοτητεςν παλι δεν το καταλαβα. Δηλαδη αν βρεθουν κ οι δυο θετικοι εχουν μεγαλη πιθανοτητσ να ειχει κ το μωρο. Αν ειναι ο ενας θετικο κ ο αλλος αρνητικος? Η αν ειναι και οι δυο αρνιτικοι? Να πω πως εκλεισα ρανταβου για το 95% κ να πω αν παιζει καποιο ρολο εχω και ενα αλλο μωρο 14 μηνων . συγνωμη αν σας τρελαινω κ δεν καταλαβαινω αυτα που γραφεται αλλα εχω θολωσει.

 

Για τις πιθανότητες να σου απαντήσω, γιατί για το υπερηχογράφημα δεν έχω ακούσει ποτέ κάτι σχετικό: το γονίδιο της κυστικής ίνωσης είναι αυτοσωματικό υπολειπόμενο,οπότε, σύμφωνα με τους αδρούς κανόνες της γενετικής, αν και οι δύο γονείς είναι φορείς, ο απόγονός τους έχει 25% πιθανότητες να νοσεί, 50% πιθανότητες να είναι φορέας και 25% πιθανότητες να είναι μην είναι καν φορέας. Άρα (διορθώνοντας αυτό που σου έγραψα πριν), ακομα και οι δύο να είστε φορείς, το έμβρυο έχει 50+25=75% πιθανότητα να είναι υγιές. Απλά, πάντα, σε όλες τις εξετάσεις, πρέπει να έχουμε στο μυαλό μας και την πολύ σπάνια περίπτωση να μην μπορούν να ελεγχούν όλες οι μεταλλάξεις. Δυστυχώς, στην ιατρική δεν υπάρχει 100%...

[γιαννα!]

Ωραια οσο αφορα της πιθανοτητες το ξεκαθαρισα λιγο στο μοιαλο μου.αλλα ειχα καταλαβει εγω...τωρα ας μου πει καποια μανουνα που εχει περασει αν εβλεπαν κατι στους υπερυχους(οπως μεγαλη χολη που βλεπω εγω) η ας μου πειτε το ονομα καποιας μανουλας που ξερετε να επικοινωνισω μαζι της μεσω πμ. Ευχαριστω

[Μαμά Χριστίνα]

Γιάννα,

σου έχω στείλει πμ.

[Xristina8]

Καλησπέρα!

 

Μια ερώτηση θα ήθελα να κάνω. Βρίσκομαι στην 27η βδομάδα κύησης. Στον υπέρηχο την προηγούμενη βδομάδα, ο γιατρός είδε λίγο αυξημένο αμνιακό υγρό και πρότεινε να κάνω εξετάσεις για Κ.Ι. Μέτα μας εξήγησε οτι δεν μπορεί να γίνει διάγνωση από το υπερηχογράφημα και ότι απλά με αυτό που είδε θεώρησε καλό να κάνω την εξέταση.

 

Τελικά εγώ είμαι φορέας αλλά όχι της συνήθης μετάλλαξης αλλά μιας πιο σπάνιας. Περιμένουμε τώρα και τα αποτελέσματα του συζύγου.

 

Για να υπάρχει η πιθανότητα 1/4 το παιδί να νοσεί, πρέπει και ο σύζυγος να είναι θετικός στην ίδια μετάλλαξη ή να είναι και εκείνος φορέας σαν εμένα? Ο γυναικολόγος μου είπε πως ναι.

 

Σας ευχαριστώ πολύ!

[sofi@p]

Καλησπέρα!

 

Μια ερώτηση θα ήθελα να κάνω. Βρίσκομαι στην 27η βδομάδα κύησης. Στον υπέρηχο την προηγούμενη βδομάδα, ο γιατρός είδε λίγο αυξημένο αμνιακό υγρό και πρότεινε να κάνω εξετάσεις για Κ.Ι. Μέτα μας εξήγησε οτι δεν μπορεί να γίνει διάγνωση από το υπερηχογράφημα και ότι απλά με αυτό που είδε θεώρησε καλό να κάνω την εξέταση.

 

Τελικά εγώ είμαι φορέας αλλά όχι της συνήθης μετάλλαξης αλλά μιας πιο σπάνιας. Περιμένουμε τώρα και τα αποτελέσματα του συζύγου.

 

Για να υπάρχει η πιθανότητα 1/4 το παιδί να νοσεί, πρέπει και ο σύζυγος να είναι θετικός στην ίδια μετάλλαξη ή να είναι και εκείνος φορέας σαν εμένα? Ο γυναικολόγος μου είπε πως ναι.

 

 

Σας ευχαριστώ πολύ!

 

αρκεί να είναι φορέας, όπως εσύ, στην ίδια μετάλλαξη

[Xristina8]

αρκεί να είναι φορέας, όπως εσύ, στην ίδια μετάλλαξη

 

Ευχαριστω. Δηλαδη πρεπει να ειναι φορεας της ιδιας μεταλλαξης και οχι απλα να ειναι φορεας οποιαδηποτε αλλης? Συγνωμη αν γινομαι κουραστικη.

[sofi@p]

Ευχαριστω. Δηλαδη πρεπει να ειναι φορεας της ιδιας μεταλλαξης και οχι απλα να ειναι φορεας οποιαδηποτε αλλης? Συγνωμη αν γινομαι κουραστικη.

 

Όταν ο ένας γονέας είναι φορέας και ο άλλος αρνητικός για το 86% των μεταλλάξεων, η πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί που πάσχει ανέρχεται στο 1/644 (0.16%), σχεδόν 0.

[Little Monkey]

Δεν ρωτάει αυτό η Χριστίνα. Ρωτάει τι γίνεται αν ο ένας γονιός είναι φορέας στην Α μετάλλαξη και ο άλλος σε μια διαφορετική. Νομίζω (δεν είμαι σίγουρη) ότι στην περίπτωση αυτή το έμβρυο έχει 1/4 πιθανότητες να νοσεί. Δεν χρειάζεται δηλαδή οι μεταλλάξεις να είναι οι ίδιες.

[sofi@p]

Δεν ρωτάει αυτό η Χριστίνα. Ρωτάει τι γίνεται αν ο ένας γονιός είναι φορέας στην Α μετάλλαξη και ο άλλος σε μια διαφορετική. Νομίζω (δεν είμαι σίγουρη) ότι στην περίπτωση αυτή το έμβρυο έχει 1/4 πιθανότητες να νοσεί. Δεν χρειάζεται δηλαδή οι μεταλλάξεις να είναι οι ίδιες.

όταν κάποιος είναι αρνητικός το 86% των μεταλλάξεων σημαίνει ότι είναι θετικός/φορέας στο 14%. ή κάνω λάθος?

[Little Monkey]

όταν κάποιος είναι αρνητικός το 86% των μεταλλάξεων σημαίνει ότι είναι θετικός/φορέας στο 14%. ή κάνω λάθος?

Όταν κάποιος είναι αρνητικός στο 86% των μεταλλάξεων σημαίνει ότι δεν ξέρουμε αν είναι φορέας κάποιας μετάλλαξης ή όχι, αλλά οι πιθανότητες να είναι φορέας είναι σχετικά μικρές.

 

Αν βγεις θετικός ξέρεις σίγουρα ότι είσαι φορέας. Αν βγεις αρνητικός, μπορεί αν είσαι, αλλά μάλλον δεν είσαι. Κάπως έτσι.

[sofi@p]

Όταν κάποιος είναι αρνητικός στο 86% των μεταλλάξεων σημαίνει ότι δεν ξέρουμε αν είναι φορέας κάποιας μετάλλαξης ή όχι, αλλά οι πιθανότητες να είναι φορέας είναι σχετικά μικρές.

 

Αν βγεις θετικός ξέρεις σίγουρα ότι είσαι φορέας. Αν βγεις αρνητικός, μπορεί αν είσαι, αλλά μάλλον δεν είσαι. Κάπως έτσι.

 

τώρα μπερδεύτηκα....

[Xristina8]

Δεν ρωτάει αυτό η Χριστίνα. Ρωτάει τι γίνεται αν ο ένας γονιός είναι φορέας στην Α μετάλλαξη και ο άλλος σε μια διαφορετική. Νομίζω (δεν είμαι σίγουρη) ότι στην περίπτωση αυτή το έμβρυο έχει 1/4 πιθανότητες να νοσεί. Δεν χρειάζεται δηλαδή οι μεταλλάξεις να είναι οι ίδιες.

 

Ναι αυτο ηθελα να μαθω. Ο γυναικολογος μου ειπε οτι πρεπει να ειναι φορεας της ιδιας Α μεταλλαξης αλλα δεν ειμαι σιγουρη οτι ειναι σωστο. Ειδα εδω στο φορουμ ενημερωση μιας κοπελας που ειχε παει στο Χωρεμειο και της ειπαν οτι δεν χρειαζεται οι γονεις να ειναι φορεις της ιδιας Α μεταλλαξης αλλα οποιαδηποτε μεταλλαξης.

[Xristina8]

τώρα μπερδεύτηκα....

 

Νομιζω οτι εννοει αν τσεκαρεις το 86% και ειναι αρνητικο υπαρχει η περιπτωση να εισαι φορεας στο υπολοιπο 14% των μεταλλαξεων που δεν εχεις ελεγξει.

 

Πριν μια βδομαδα ουτε ηξερα πως γραφεται η κυστικη ινωση... Ωχου!

[Little Monkey]

τώρα μπερδεύτηκα....

Κοίτα να δεις τι γίνεται. Υπάρχουν ας πούμε 100 διαφορετικές μεταλλάξεις του γονιδίου της ΚΙ. Δεν έχουμε μέχρι στιγμής τρόπο να ελέγξουμε και τις 100 μεταλλάξεις με κάποια εξέταση. Ελέγχουμε λοιπόν ένα ποσοστό τους (π.χ. 86%). Αν στο ποσοστό αυτό βρεθείς θετικός, τότε ξέρεις σίγουρα ότι είσαι φορέας. Αν βρεθείς αρνητικός, τότε ξέρεις ότι δεν είσαι φορέας των 86 μεταλλάξεων που ελέγχθηκαν, αλλά μπορεί να είσαι φορέας μιας από τις 14 μεταλλάξεις που δεν ελέχθηκαν. Η πιθανότητα να είσαι φορέας είναι μικρή αλλά υπάρχει.

 

Ναι αυτο ηθελα να μαθω. Ο γυναικολογος μου ειπε οτι πρεπει να ειναι φορεας της ιδιας Α μεταλλαξης αλλα δεν ειμαι σιγουρη οτι ειναι σωστο. Ειδα εδω στο φορουμ ενημερωση μιας κοπελας που ειχε παει στο Χωρεμειο και της ειπαν οτι δεν χρειαζεται οι γονεις να ειναι φορεις της ιδιας Α μεταλλαξης αλλα οποιαδηποτε μεταλλαξης.

 

Χριστίνα, πραγματικά δεν ξέρω. Έχω την εντύπωση ότι δεν είναι ανάγκη να έχουν οι δύο γονείς την ίδια μετάλλαξη, αλλά μπορεί να κάνω και λάθος. Μήπως να έπαιρνες ένα τηλέφωνο στο Χωρέμειο και να ρωτούσες; Αυτοί λογικά θα ξέρουν.

[Xristina8]

Χριστίνα, πραγματικά δεν ξέρω. Έχω την εντύπωση ότι δεν είναι ανάγκη να έχουν οι δύο γονείς την ίδια μετάλλαξη, αλλά μπορεί να κάνω και λάθος. Μήπως να έπαιρνες ένα τηλέφωνο στο Χωρέμειο και να ρωτούσες; Αυτοί λογικά θα ξέρουν.

 

Σ'ευχαριστω. Εχω μια φιλη γιατρο στο Παιδων και θα ρωτουσε τον διευθυντη υπευθυνο για παιδια με ΚΙ. Απλα επειδη αλλου παταω κι'αλλου βρισκομαι, βιαζομουν για την απαντηση. Τα αποτελεσματα του αντρα μου βγαινουν τη Δευτερα οποτε και θα εχω περισσοτερες πληροφοριες...

 

Να'σαι καλα παντως!

[gyaromil]

Καλημέρα μανούλες. Είμαι κι εγώ έγκυος στο 2ο παιδάκι μου και τώρα μαθαίνω για την κυστική ίνωση. Ο γυναικολόγος δεν μου την είχε δώσει να την κάνω στο 1ο παιδί, ούτε και τώρα στο 2ο. Εντελώς τυχαία λοιπόν, ένας ξάδελφος του άντρα μου τον ενημέρωσε ότι είναι φορέας και μιας και περιμένουμε παιδάκι καλό είναι να την κάνουμε. Όταν το είπα του γυναικολόγου μου απάντησε ότι την δίνουν μόνο σε όσους έχουν ιστορικό στο οικογενειακό τους περιβάλλον (λες και ξέρει κανείς τι έχουν οι συγγενείς του!!!) και μιας και υπάρχει φορέας στην οικογένεια να την κάνουμε! Δηλαδή αν αυτός ο ξάδελφος δεν είχε ψαχτεί και δεν μας είχε ενημερώσει, τώρα ακόμα θα κοιμόμασταν!!!!:evil: Μα είναι δυνατόν???!!!

 

Τελικά θα πάω αύριο στο Χωραίμειο και θα την κάνω (350 εωρώπουλα για το 95% των μεταλλάξεων!).

 

Επίσης να σας πω ότι ο παιδίατρός μας ο οποίος είναι πολύ διαβασμένος μας είπε ότι αν και οι 2 γονείς έχουν την ίδια μετάλλαξη τότε το παιδί θα έχει σοβαρές πιθανότητες να ασθενήσει με το 100% των συμπτωμάτων. Αν οι μεταλλάξεις των γονέων είναι διαφορετικές ίσως και τα συμπτώματα να είναι πιο ήπια.

 

Τώρα έχω τις εξής απορίες:

 

1. Εγώ διανύω την 11η εβδομάδα. Αύριο πάω για την εξέταση και θα ξέρω σε ένα μήνα. Μετά (και εφόσον είμαι φορέας) θα πάει ο σύζυγος (άλλος ένας μήνας). Μετά από 2 μήνες τι ακριβώς μπορεί να γίνει;; Είναι δυνατόν να μπορεί να γίνει διακοπή κύησης σε τόσο προχωρημένη εγκυμοσύνη;

Αυτό που είπε ο παιδίατρος και θέλω τη γνώμη σας, είναι ότι μπορούμε να παρακάμψουμε την εξέταση του συζύγου και να κάνουμε κατευθείαν εξέταση του εμβρύου από τον πλακούντα. Πως γίνεται αυτό; Υπάρχει επικινδυνότητα;

 

2. Διάβασα στο φόρουμ ότι σε κάποια μαιευτήρια κάνουν στα νεογνά αυτήν την εξέταση παίρνοντας αίμα από την φτέρνα. Σε ποια μαιευτήρια γίνεται; Εγώ που γέννησα στο Μητέρα και τους πήρα να τους ρωτήσω αν το είχαν κάνει στο πρώτο παιδί, δεν είχαν καν ιδέα περί τίνος πρόκειται!!!:mad: Αφού τελικά άνοιξαν τον φάκελλο του παιδιού, μου απάντησαν ότι δεν είχε γίνει και ότι δεν υπάρχει καν στη λίστα με τις εξτρά εξετάσεις που κάνει το μαιευτήριο για κληρονομικά νοσήματα. Στο site του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού, δεν υπάρχει καν στη λίστα του προγράμματος προληπτικού ελέγχου νεογνών!

 

3. Τρίτη και τελευταία ερώτηση. Ξέρετε αν ο ΕΟΠΠΥ σου επιστρέφει κάποιο ποσό;

 

Συγγνώμη για το μακροσκελές ποστ αλλά έχω αγχωθεί λιγάκι. Εύχομαι καλά αποτελέσματα σε όσες μανούλες περιμένουν τις απαντήσεις τους και καλή δύναμη σε όσες έχουν παιδάκια με τη νόσο αυτή.

[gyaromil]

Καμία κοπέλα που μπορεί να μου απαντήσει;