ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ

[Deena]

Πως μπορω να ενημερωσω την κολλητη μου που δεν ειναι ακομη εγκυος αλλα ειναι σε ηλικια για να κανει εξετασεις χωρις να την φρικαρω? Δεν εχει ακουστει κατι στον κυκλο μας αλλα τελικα δεν ειναι και κατι τοσο σπανιο...

Επισης τα παιδια εχει νοημα να τα εξετασω σε μικρη ηλικια? Σιγουρα οταν ερθουμε Ελλαδα θα κανουν για το στιγμα (ο μεγαλος εχει αλλα η γιατρος του δηλωσε αγνοια επι του θεματος). Μπορω να τους κανω τοτε εξετασεις? Τελικα η αμνιο αν ηταν φορεις θα το εδιχνε ή οταν δεν υπαρχουν ενδειξεις (εκανα λογο ηλικιας) ειναι κατι γενικο? Αν και πειρα τον φακελο μου απο το νοσοκομια δεν μου εδωσαν αναλυτικη αναφορα της αμνιο...

 

Στην κολλητή σου στείλε της απλώς το link από αυτό εδώ το θέμα, νομίζω ότι αρκεί για να πειστεί ο οποιοσδήποτε.

 

Κατά τα άλλα, η εξέταση για να διαπιστώσεις εάν είσαι φορέας είναι μια απλή εξέταση αίματος, το μόνο που διαφέρει είναι φυσικά το κόστος (350 ευρώ στο Χωρέμειο για την πληρέστερη εξέταση) και ο χρόνος αναμονής (1 μήνας, και πάλι στο Χωρέμειο). Επομένως, μπορείς άνετα να κάνεις την εξέταση στα παιδιά σου, αν δεν είναι εμπόδιο τα χρήματα, σε κάθε περίπτωση όμως, η εξέταση είναι απαραίτητη όταν φτάσουν σε αναπαραγωγική ηλικία και σε φάση να κάνουν παιδιά ή όταν, τέλος πάντων, γίνουν έφηβοι, γιατί έτσι όπως έχουν "εξελιχθεί" τα πράγματα ποτέ δεν ξέρεις πότε θα βρεθείς - έστω και ως έφηβος - προ μιας εγκυμοσύνης!!!

[eleni1978]

Είμαι νέα στο forum και ήθελα να σας πω την ιστορία μου για να μου πείτε τη γνώμη σας.Συγνώμη εκ των προτέρων για το μέγεθος του κειμένου αλλά νιώθω την ανάγκη να μιλήσω.Πριν από 3,5 χρόνια έφερα στον κόσμο 2 λιποβαρή αγοράκια.Ο ένας από τους δύο μπήκε γρήγορα μέσα στις καμπύλες ανάπτυξης ενώ ο δεύτερος είναι ακόμη και σήμερα εκτός καμπύλων και σε ύψος και πολύ περισσότερο σε βάρος.Από 6 μηνών του κάναμε συνέχεια εξετάσεις ούρων λόγω μειωμένης όρεξης.Εξετάσεις αίματος όλες καλές(και βιταμίνη d,ηπατικές,ασβέστιο,σίδηρο κλπ),εκτός από μια δυσλειτουργία του θυροειδή(υποθυροειδισμός),για την οποία κάνει θεραπεία.Από όταν έγιναν ενός έτους οπότε και επέστρεψα στην εργασία μου άρχισα να ψάχνω τα αίτια μειωμένης ανάπτυξης στο internet και ορμώμενη από αυτά που διάβασα κάναμε εξετάσεις για κοιλιοκάκη,υπέρηχο νεφρών,υπέρηχο καρδιάς,αυξητική ορμόνη,ακτινογραφία θώρακα όλα ok.Από την οστική ηλικία βρέθηκε οτί η ανάπτυξη του είναι 13 μήνες πίσω.Και έτσι κάπως άρχισε το κεφάλαιο κυστική ίνωση,που δεν ήξερα καν τι είναι,αλλά νόμιζα οτί το είχαμε ελέγξει με την βιοψία τροφοβλάστη.Το αναφέρω στον παιδίατρο και μου λέει οτι αποκλείεται,θα είχε άλλη εξέλιξη το παιδί και πολλά παιδάκια κάνουν βρογχίτιδες.(Να σημειώσω εδώ οτι ενώ τον πρώτο χρόνο δεν αρρώστησε καθόλου ο μικρός,τον δεύτερο και τον τρίτο μου έκανε από 4 βρογχίτιδες κάθε χειμώνα)Το λέω στον γαστρεντερολόγο και μου λέει εγώ σου υπογράφω οτι δεν είναι και δεν θα σε έστελνα,αλλά κάνε τεστ ιδρώτα να βγει αρνητικό να μην το έχεις στο μυαλό σου.Τα ίδια και οι 2 πνευμονολόγοι και ο ενδοκρινολόγος που μου είπε οτι για να φτάσει κάποιο παιδί σε τέτοια υποθρεψία από κυστική θα είχε συμπτώματα.Αποφασίζω τελικά να κάνω σε πρώτη φάση έλεγχο εγώ στο λαικό.Τα αποτελέσματα αρνητικά.Αλλά και πάλι δεν ησύχασα.Τελικά, για να μην σας ζαλίζω άλλο,πήγαμε και τα 2 για τεστ ιδρώτα στο Ρίο.Αρνητικό ο μεγάλος,ο μικρός δεν ίδρωσε.Έχουμε πάει συνολικά πάνω από 10 φορές από τον περασμένο Δεκέμβρη και δεν ιδρώνει.Μία φορά ίδρωσε ελάχιστα και έβγαλε αποτέλεσμα 59 και τρελάθηκα.(Στο Ρίο βέβαια οι τιμές που δίνουν ως φυσιολογικές είναι 0-60,60-80 αμφίβολες,80+ παθολογικές)Εγώ χάλια.Έκλαιγα συνέχεια,δεν έτρωγα,έγλυφα συνέχεια το παιδί να δω αν είναι αλμυρό.Μία γιατρός μου είπε οτι το πρόβλημα είναι καθαρά δικό μου και να απευθυνθώ σε ψυχολόγο!Με τα πολλά,και αφού ο μικρός δεν ίδρωνε,στείλαμε αίμα του μικρού στο Χωρέμειο και στο 95% των μεταλλάξεων δεν βρέθηκε κανένα παθολογικό αλλήλιο,οπότε οι πιθανότητες να πάσχει όπως γράφει η απάντηση είναι ~0%.Οι γιατροί μου λένε να μην το ψάχνω άλλο,αλλά χωρίς ένα ξεκάθαρα αρνητικό τεστ δεν μπορώ να ησυχάσω.Τόσους μήνες βασανίζομαι.Έχω διαβάσει όλα τα άρθρα για την νόσο.Ο Καναβάκης μου είπε οτι οι πιθανότητες είναι απειροελάχιστες,ο Ντουντουνάκης τα ίδια,η Τζέτη οτι δεν υπάρχει περίπτωση.Και αν όμως έχουμε πέσει σε αυτές τις σπάνιες περιπτώσεις;Είναι και αυτές υπαρκτές.Δεν λέει και να ιδρώσει!8 μήνες αγωνία!Αφού σκέφτομαι να το ψάξω για πολύποδες,αλλά ο σύζυγος θα με βρίσει.Εσείς τί λέτε;Χίλια συγνώμη για την φλυαρία και πάλι.

[jackrussel]

Είμαι νέα στο forum και ήθελα να σας πω την ιστορία μου για να μου πείτε τη γνώμη σας.Συγνώμη εκ των προτέρων για το μέγεθος του κειμένου αλλά νιώθω την ανάγκη να μιλήσω.Πριν από 3,5 χρόνια έφερα στον κόσμο 2 λιποβαρή αγοράκια.Ο ένας από τους δύο μπήκε γρήγορα μέσα στις καμπύλες ανάπτυξης ενώ ο δεύτερος είναι ακόμη και σήμερα εκτός καμπύλων και σε ύψος και πολύ περισσότερο σε βάρος.Από 6 μηνών του κάναμε συνέχεια εξετάσεις ούρων λόγω μειωμένης όρεξης.Εξετάσεις αίματος όλες καλές(και βιταμίνη d,ηπατικές,ασβέστιο,σίδηρο κλπ),εκτός από μια δυσλειτουργία του θυροειδή(υποθυροειδισμός),για την οποία κάνει θεραπεία.Από όταν έγιναν ενός έτους οπότε και επέστρεψα στην εργασία μου άρχισα να ψάχνω τα αίτια μειωμένης ανάπτυξης στο internet και ορμώμενη από αυτά που διάβασα κάναμε εξετάσεις για κοιλιοκάκη,υπέρηχο νεφρών,υπέρηχο καρδιάς,αυξητική ορμόνη,ακτινογραφία θώρακα όλα ok.Από την οστική ηλικία βρέθηκε οτί η ανάπτυξη του είναι 13 μήνες πίσω.Και έτσι κάπως άρχισε το κεφάλαιο κυστική ίνωση,που δεν ήξερα καν τι είναι,αλλά νόμιζα οτί το είχαμε ελέγξει με την βιοψία τροφοβλάστη.Το αναφέρω στον παιδίατρο και μου λέει οτι αποκλείεται,θα είχε άλλη εξέλιξη το παιδί και πολλά παιδάκια κάνουν βρογχίτιδες.(Να σημειώσω εδώ οτι ενώ τον πρώτο χρόνο δεν αρρώστησε καθόλου ο μικρός,τον δεύτερο και τον τρίτο μου έκανε από 4 βρογχίτιδες κάθε χειμώνα)Το λέω στον γαστρεντερολόγο και μου λέει εγώ σου υπογράφω οτι δεν είναι και δεν θα σε έστελνα,αλλά κάνε τεστ ιδρώτα να βγει αρνητικό να μην το έχεις στο μυαλό σου.Τα ίδια και οι 2 πνευμονολόγοι και ο ενδοκρινολόγος που μου είπε οτι για να φτάσει κάποιο παιδί σε τέτοια υποθρεψία από κυστική θα είχε συμπτώματα.Αποφασίζω τελικά να κάνω σε πρώτη φάση έλεγχο εγώ στο λαικό.Τα αποτελέσματα αρνητικά.Αλλά και πάλι δεν ησύχασα.Τελικά, για να μην σας ζαλίζω άλλο,πήγαμε και τα 2 για τεστ ιδρώτα στο Ρίο.Αρνητικό ο μεγάλος,ο μικρός δεν ίδρωσε.Έχουμε πάει συνολικά πάνω από 10 φορές από τον περασμένο Δεκέμβρη και δεν ιδρώνει.Μία φορά ίδρωσε ελάχιστα και έβγαλε αποτέλεσμα 59 και τρελάθηκα.(Στο Ρίο βέβαια οι τιμές που δίνουν ως φυσιολογικές είναι 0-60,60-80 αμφίβολες,80+ παθολογικές)Εγώ χάλια.Έκλαιγα συνέχεια,δεν έτρωγα,έγλυφα συνέχεια το παιδί να δω αν είναι αλμυρό.Μία γιατρός μου είπε οτι το πρόβλημα είναι καθαρά δικό μου και να απευθυνθώ σε ψυχολόγο!Με τα πολλά,και αφού ο μικρός δεν ίδρωνε,στείλαμε αίμα του μικρού στο Χωρέμειο και στο 95% των μεταλλάξεων δεν βρέθηκε κανένα παθολογικό αλλήλιο,οπότε οι πιθανότητες να πάσχει όπως γράφει η απάντηση είναι ~0%.Οι γιατροί μου λένε να μην το ψάχνω άλλο,αλλά χωρίς ένα ξεκάθαρα αρνητικό τεστ δεν μπορώ να ησυχάσω.Τόσους μήνες βασανίζομαι.Έχω διαβάσει όλα τα άρθρα για την νόσο.Ο Καναβάκης μου είπε οτι οι πιθανότητες είναι απειροελάχιστες,ο Ντουντουνάκης τα ίδια,η Τζέτη οτι δεν υπάρχει περίπτωση.Και αν όμως έχουμε πέσει σε αυτές τις σπάνιες περιπτώσεις;Είναι και αυτές υπαρκτές.Δεν λέει και να ιδρώσει!8 μήνες αγωνία!Αφού σκέφτομαι να το ψάξω για πολύποδες,αλλά ο σύζυγος θα με βρίσει.Εσείς τί λέτε;Χίλια συγνώμη για την φλυαρία και πάλι.

 

εγω συνυπογραφω για τον ψυχολογο, και στο λεω με αγαπη αυτο,,,τωρα ποσο ειναι το παιδακι σου και ποσο ζυγιζει? οι γιατροι τι αλλο υποψιαζονται? υπαρχουν κι αλλα παιδακια ιδιαιτερα μικροκαμωμενα ξερεις,

ανεξαρτητως απο το αν ειναι εκτος καμπυλης, παντα ηταν εξαλλου, δεν επεσε ξαφνικα , μεγαλωνει? αυτο ειναι αναλογο με το ποσο γεννηθηκε η ποσο χρονισε? ειναι χαρουμενο τρωει? παιζει ψυχοκινητικα πως ειναι? συναισθηματικα? μιλαει? εβγαλε την πανα?

αν ολα αυτα ακολουθουν την νορμα εγω θα σταματουσα της εξετασεις, φανταζομαι αντιλαμβανεσαι ποσο αρνητικο και επιβαρυντικο ειναι ειναι κατι τετοιο για ενα παιδι

οταν ηρεμησεις εσυ και αποδεχτεις οτι εχεις ενα φυσιολογικοτατο παιδι ακομα κι αν ειναι εκτος καμπυλης θα ειναι σιγουρα καλυτερα και για εκεινο

 

τωρα για την εμμονη με την κυστικη ινωση, θελω να σου πω οτι αν ειχε πραγματικα δεν θα ειχες καμια μα καμια αμφιβολια, τα συμπτωματα της ειναι ιδιαιτερως εντονα και χαρακτηριστικα

[marilu]

Καλησπέρα,

 

Συνήθως όταν υπάρχουν ελλιποβαρή παιδιά και έχεις αποκλείσει την ΚΙ, έχω ακούσει περιπτώσεις για έλλειψη κάποιου ενζύμου. Ίσως κάποια αναπτυξιολόγος βοηθούσε. Και είναι σημαντική και η ψυχολογία του παιδιού και των γονιών βέβαια!!

 

Ευχομαι όλα να ειναι καλά όπως και το πιστεύω!!

[eleni1978]

Εύχομαι ολόψυχα να έχεις δίκιο και εγώ κλέινω ραντεβού σε ψυχολόγο σήμερα κιόλας.Το μόνο που θέλω εξάλλου είναι να είναι το παιδάκι μου γερό και ας είναι μικροκαμωμένο.Ο μικρός είναι 3 χρονών και 5 μηνών και ζυγίζει μόλις 10.200(σίγουρα το πιο αδύνατο παιδί που υπάρχει)Είναι ένα παιδάκι υπερκινητικό,μιλάει,έχει κόψει την πάνα,αναπτύσσεται φυσιολογικά ψυχοκινητικά,κοιμάται λίγο,τρώει λίγο(από μικρός μας παίδευε πολύ στο θέμα του φαγητού,δεν άνοιγε το στόμα του,έτρωγε λίγο και σταμάταγε κλπ).Κάποια περίοδο μόνο πέρσι για ένα τρίμηνο έτρωγε ικανοποιητικά και έβαλε 920γρ.Ακόμα το θυμάμαι.Έκανα τον σταυρό μου.Νόμιζα πως θα έμπαινε στις καμπύλες.Μετά όμως πάλι τα ίδια.Και ο άλλος μου γιος όμως γεννήθηκε μόλις 160γρ βαρύτερος και τώρα έχουν 10 πόντους και 5 κιλά διαφορά!Και δεν κάνει και βρογχίτιδες.Οι γιατροί μου λένε οτί ένα μικρό ποσοστό των παιδιών που γεννιούνται μικρά για την ηλικία κύησης παραμένουν μικροκαμωμένα σε όλη τους τη ζωή.Αλλά τόσο αδύνατα πια;Δεν πρέπει εγώ σαν γονιός να ψάξω αν αυτό οφείλεται σε κάτι παθολογικό;

[eleni1978]

Δυστυχώς το πρόβλημα μου είναι οτι δεν έχω αποκλείσει την κυστική ίνωση.Ευχαριστώ για τις ευχές πάντως.

[jackrussel]

Εύχομαι ολόψυχα να έχεις δίκιο και εγώ κλέινω ραντεβού σε ψυχολόγο σήμερα κιόλας.Το μόνο που θέλω εξάλλου είναι να είναι το παιδάκι μου γερό και ας είναι μικροκαμωμένο.Ο μικρός είναι 3 χρονών και 5 μηνών και ζυγίζει μόλις 10.200(σίγουρα το πιο αδύνατο παιδί που υπάρχει)Είναι ένα παιδάκι υπερκινητικό,μιλάει,έχει κόψει την πάνα,αναπτύσσεται φυσιολογικά ψυχοκινητικά,κοιμάται λίγο,τρώει λίγο(από μικρός μας παίδευε πολύ στο θέμα του φαγητού,δεν άνοιγε το στόμα του,έτρωγε λίγο και σταμάταγε κλπ).Κάποια περίοδο μόνο πέρσι για ένα τρίμηνο έτρωγε ικανοποιητικά και έβαλε 920γρ.Ακόμα το θυμάμαι.Έκανα τον σταυρό μου.Νόμιζα πως θα έμπαινε στις καμπύλες.Μετά όμως πάλι τα ίδια.Και ο άλλος μου γιος όμως γεννήθηκε μόλις 160γρ βαρύτερος και τώρα έχουν 10 πόντους και 5 κιλά διαφορά!Και δεν κάνει και βρογχίτιδες.Οι γιατροί μου λένε οτί ένα μικρό ποσοστό των παιδιών που γεννιούνται μικρά για την ηλικία κύησης παραμένουν μικροκαμωμένα σε όλη τους τη ζωή.Αλλά τόσο αδύνατα πια;Δεν πρέπει εγώ σαν γονιός να ψάξω αν αυτό οφείλεται σε κάτι παθολογικό;

 

το εχεις ψαξει πολυ και καλα κανεις αλλα φτανει, οταν το παιδι ειναι καλα νοιωθει καλα και δεν υποφερει μην το ψαχνεις αλλο,ακου τους γιατρους στα λενε πολυ ωραια

 

την κυστικη ινωση πως δεν την απεκλεισες? αφου εκανε εξεταση αιματος το παιδι και ειναι αρνητικο

 

κανε εσυ εξεταση και ο αντρας σου να δεις αν ειστε φορεις στην ιδια μεταλλαξη, μην τον ταλαιπωρεις αλλο τον γιο σου

αν ομως δεν ειστε και οι δυο φορεις κυστικης ινωσης για την ιδια μεταλλαξη, ΚΑΙ οι δυο, τοτε το παιδι σου αποκλειεται να πασχει

τ οτι δεν πασχει ειναι φως φαναρι αλλα για να σου φυγει η ιδεα κανε εσυ εξεταση, αν βγει θετικη στειλε να κανει και ο αντρας σου,,,ετσι παει

 

πρεπει να αποδεχθεις μαλλον οτι εχεις ενα μικρικαμωμενο υγιεστατο παδι

αυτο γιατι σου ειναι πιο δυσκολο να το δεχθεις απ οτι να πασχει απο κατι σοβαρο?

[Λαΐδα]

Ο ανιψιος μου παντως που ειναι εκτος καμπυλων, μια χαρα υγιεστατος ειναι. ολες τις εξετασεις εκανε και αυτος αλλα δεν εχει κατι ευτυχως. Ο παιδιατρος ειπε οτι ειναι το σκαρι του....

[eleni1978]

Αφού έκανε το παιδί για το 95% γονιδιακό έλεγχο δεν υπάρχει λόγος να ψάξουμε αν είμαστε φορείς γιατί και πάλι αυτό το 95% θα ψάξουν.Δεν υπάρχει τίποτα άλλο.Απλά η νόσος αποκλείεται μόνο με το τέστ ιδρώτα.Με τον γονιδιακό έλεγχο απομένει ένα ποσοστό που δεν ελέγχεται(επειδή το έχω ψάξει πολύ στο λέω).Κατά τα άλλα δεν μου είναι δύσκολο να αποδεχθώ οτι το παιδί μου είναι υγιές(ΑΥΤΟ ΘΕΛΩ ΕΞΑΛΛΟΥ).Απλώς είμαι πολύ αγχώδης από την φύση μου και επειδή ο μικρός είναι υπερβολικά αδύνατος και μου κάνει βρογχίτιδες θέλω να είμαι σίγουρη.

[zouzounel]

με όλο το θαρρος φίλη eleni1978, κι εγώ πιστεύω ότι υπερβάλλεις

εκανες στο παιδί εξεταση αίματος για κυστική ινωση και ειναι αρνητική

εκανες εσύ η ίδια εξεταση αίματος και παλι βγήκε αρνητική

γιατί θεωρείς ότι μόνο η εξεταση ιδρώτα θα σου δωσει απαντήσεις?

 

αφού το παιδάκι εχει διαπιστωμένο πρόβλημα θυροειδή... το συζήτησες με τον ενδοκρινολόγο? ειναι πολύ πιθανόν το προβλημα βαρους να οφείλεται σ' αυτό, οπως και η ανίδρωση. δεν ιδρώνει ποτέ? αν τρεξει, αν ζεσταθεί, δεν ιδρώνει?

 

αν διαβασεις εδώ στο φόρουμ θα δεις πολλές περιπτωσεις με παιδάκια ελλειποβαρή, αλλά φυσιολογικότατα κατά τ' αλλα

[zouzounel]

και κατι ακομα: για το βαρος θα ειχες λογο να ανησυχείς αν το παιδί ετρωγε κανονικά και δεν επαιρνε βάρος.

[eleni1978]

Αγαπητή zouzounel,γράφω και σε προηγούμενο μου μήνυμα οτι είμαι από τη φύση μου πολύ αγχώδης.Γενικώς ιδρώνει ο μικρός,το θέμα είναι οτι δεν ιδρώνει όταν πάμε για το τέστ.Ο θυροειδής,από όσο μου έχουν πει,επηρεάζει βασικά το ύψος και όχι το βάρος(το οποίο στην περίπτωση μας είναι καλύτερο από το βάρος).Απλώς αυτό που θέλω είναι να βγάλω από το πίσω μέρος του μυαλού μου τις ελάχιστες έστω αυτές πιθανότητες να υπάρχει πρόβλημα και η συγκεκριμένη νόσος αποκλείεται εντελώς ΜΟΝΟ με ένα αρνητικό τέστ ιδρώτα.Γιατί ξέρω πως στην επόμενη βρογχίτιδα που θα κάνει πάλι θα αρχίσω να αναρωτιέμαι.Συγνώμη πάντως αν σας έχω κουράσει ή ενοχλήσει με τις υστερίες μου,αλλά είμαι γενικά πολύ κλειστή σαν χαρακτήρας και όλο αυτό είναι σαν μία διέξοδος για εμένα.

[zouzounel]

καλά κανεις και τα λες και τα συζητάμε

 

να εχεις υποψιν σου ότι το τεστ ιδρώτα πρεπει να επιβεβαιωθεί από την αιματολογική εξεταση, πρεπει δλδ να εχεις 2 θετικές εξετασεις και ήδη εχεις 1 αρνητική

οκ καταλαβαίνω ότι ανησυχείς για το υπολοιπο 5% που δε μπορεί να ελεγχθεί

 

δες και τα άλλα συμπτώματα της ΚΙ: επίμονος βήχας με πτύελα, δύσπνοια, σοβαρες λοιμωξεις του θωρακα (πχ πνευμονία), διογκωμενη κοιλιά, δυσκοιλιότητα και κοπρανα με εντονη κακοσμία, πολυποδες στη μύτη, διαβήτης, παγκρεατιτιδα... δεν εχει το παιδί τιποτα από αυτά!

αρμυρο ιδρώτα? θα τον ειχες καταλάβει

χαμηλό βάρος? ίσως ειναι απλά θεμα "κατασκευαστικό"

βροχίτιδες? τι να σου πω, τον χειμωνα που περασε εγω που δεν αρρωσταίνω εύκολα ήμουν αρρωστη από τον Δεκέμβρη μεχρι τον Απρίλιο... και βροχίτιδες, και ιγμορίτιδες, και γαστρεντερίτιδες, όλα τα καλα! πανε σταθμό τα παιδιά?

 

πρεπει να επιτρέψεις στον εαυτό σου να χαλαρώσει λίγο

[eleni1978]

Zouzounel θέμα με τον βήχα δεν έχουμε.Βήχει μόνο όταν κάνει βρογχίτιδα για 2-3 μέρες.Κάνει κακά του κάθε μέρα και δεν μπορώ να πω οτί έχει δύσοσμες κενώσεις.Για πολύποδες δεν τον έχω ψάξει(για την ακρίβεια δεν με άφησε ο σύζυγος).Για παγκρετίτιδα δεν έχουμε κάποιο σημάδι από τις εξετάσεις του.Ο ιδρώτας του μου φαίνεται αλμυρός μόνο κοντά στα μαλλιά(αλλά και του άλλου μου γιού και έχει κάνει τεστ αρνητικό).

[jackrussel]

Αφού έκανε το παιδί για το 95% γονιδιακό έλεγχο δεν υπάρχει λόγος να ψάξουμε αν είμαστε φορείς γιατί και πάλι αυτό το 95% θα ψάξουν.Δεν υπάρχει τίποτα άλλο.Απλά η νόσος αποκλείεται μόνο με το τέστ ιδρώτα.Με τον γονιδιακό έλεγχο απομένει ένα ποσοστό που δεν ελέγχεται(επειδή το έχω ψάξει πολύ στο λέω).Κατά τα άλλα δεν μου είναι δύσκολο να αποδεχθώ οτι το παιδί μου είναι υγιές(ΑΥΤΟ ΘΕΛΩ ΕΞΑΛΛΟΥ).Απλώς είμαι πολύ αγχώδης από την φύση μου και επειδή ο μικρός είναι υπερβολικά αδύνατος και μου κάνει βρογχίτιδες θέλω να είμαι σίγουρη.

 

ο υποθυροειδισμος ειναι ατιμο πραγμα ακομα κι αν ειναι ρυθμισμενος

στην θεση σου θα ρωτουσα και δευτερη γνωμη για το θεμα αυτο, δες κι αλλον ενδοκρινολογο

παντως υπαρχουν κι αλλες μαμαδες εδω μεσα με αναλογες αγωνιες και παιδια χαρουμενα και υγιη ενω ηταν ειναι και θα ειναι εκτος καμπυλης,,,στον ενδοκρινολογο προσανατολισου

[jackrussel]

Zouzounel θέμα με τον βήχα δεν έχουμε.Βήχει μόνο όταν κάνει βρογχίτιδα για 2-3 μέρες.Κάνει κακά του κάθε μέρα και δεν μπορώ να πω οτί έχει δύσοσμες κενώσεις.Για πολύποδες δεν τον έχω ψάξει(για την ακρίβεια δεν με άφησε ο σύζυγος).Για παγκρετίτιδα δεν έχουμε κάποιο σημάδι από τις εξετάσεις του.Ο ιδρώτας του μου φαίνεται αλμυρός μόνο κοντά στα μαλλιά(αλλά και του άλλου μου γιού και έχει κάνει τεστ αρνητικό).

 

οταν λεμε αλμυρος στην κυστικη ινωση εννοουμε χειροτερα και απο θαλασσα,,,,αν δοκιμαζες ιδρωτα παιδιου που πασχει δεν θα αναρωτιοσουν θα ησουν σιγουρη

[eleni1978]

Ευχαριστώ.Ας ξεμπερδέψουμε με το καλό(ελπίζω) με το τέστ ιδρώτα και μετά δεν ψάχνω τίποτα άλλο.Μόνο να είναι καλά το παιδάκι μου και ας τρώει ότι και όσο θέλει.Μετά από τόσο άγχος που έχω νιώσει άρχισα να βλέπω το θέμα του φαγητού πιο χαλαρά.

[eleni1978]

Γατούλα η βασική μου ανησυχία εφόσον έχουμε αποκλείσει διάφορες άλλες σοβαρές παθήσεις που συνδέονται με την ανεπαρκή ανάπτυξη είναι η κυστική ίνωση.(ελπίζω τα λεγόμενα μου να μην κάνουν κάποια μανούλα που το παιδάκι της νοσεί να αισθάνεται άσχημα και αν συμβαίνει κάτι τέτοιο ζητώ συγνώμη,αλλά είμαστε και εμείς στο ψάξιμο για αυτό το θέμα μήνες τώρα και ελπίζουμε να ιδρώσει ο μικρός και να έχουμε ένα αρνητικό αποτέλεσμα).Από εκεί και πέρα έχουμε ήδη επισκεφτεί 2 ενδοκρινολόγους,ο ένας εκ των οποίων παρακολουθεί το παιδί λόγω του θυροειδή,και μας ανέφεραν για αυτό το 10% που σου έχω ήδη πει.Αν όλα πάνε καλά με το τέστ ιδρώτα,έχω σκοπό να κλείσω ραντεβού και στο κέντρο αύξησης και ανάπτυξης στο Παίδων για να τον δουν.Ας είναι γερός και ας μείνει κοντός(αν και γονιδιακά θα έπρεπε να είναι τουλάχιστον στο μέσο όρο στο ύψος,αφού ο μπαμπάς είναι 1.85 και εγώ 1.66)

[iouliagiorgos]

καλημερα!!!

μπηκα να σας ενημερωσω,δε θα μπορουσα να κανω αλλιως,εσεις ησασταν που με στηριξατε οταν εχασα τη γη κατω απο τα ποδια μου,μονο εσεις!

 

με πηραν πριν 10 λεπτα απο χωρεμειο!

ο αντρας μου ΔΕΝ ειναι φορεας!!!!

ακομη τρεμουν δαχτυλα κ γονατα..τοσο συσσωρευμενο αγχος Παναγια μου!

 

σας ευχαριστω για ολα,μα για ΟΛΑ!

θα διαβαζω τα νεα σας,δε θα χαθω!

ευχομαι τα καλυτερα σε ολες!υγεια ,πιστη κ δυναμη!

να ειστε γερές κ δυνατες,εσεις κ τα αγγελουδια σας κ ο Θεός να σας ανταποδωσει το καλο που κανετε με το να βοηθατε ολες εμας που ημασταν στην αγνοια..

προσωπικα,δε θα σταματησω να ενημερωνω για την νοσο..κ ας γινω γραφικη!

Κ ΠΑΛΙ ΣΑς ΧΙΛΙΟΕΥΧΑΡΙΣΤΩ!!!

[Deena]

καλημερα!!!

μπηκα να σας ενημερωσω,δε θα μπορουσα να κανω αλλιως,εσεις ησασταν που με στηριξατε οταν εχασα τη γη κατω απο τα ποδια μου,μονο εσεις!

 

με πηραν πριν 10 λεπτα απο χωρεμειο!

ο αντρας μου ΔΕΝ ειναι φορεας!!!!

ακομη τρεμουν δαχτυλα κ γονατα..τοσο συσσωρευμενο αγχος Παναγια μου!

 

σας ευχαριστω για ολα,μα για ΟΛΑ!

θα διαβαζω τα νεα σας,δε θα χαθω!

ευχομαι τα καλυτερα σε ολες!υγεια ,πιστη κ δυναμη!

να ειστε γερές κ δυνατες,εσεις κ τα αγγελουδια σας κ ο Θεός να σας ανταποδωσει το καλο που κανετε με το να βοηθατε ολες εμας που ημασταν στην αγνοια..

προσωπικα,δε θα σταματησω να ενημερωνω για την νοσο..κ ας γινω γραφικη!

Κ ΠΑΛΙ ΣΑς ΧΙΛΙΟΕΥΧΑΡΙΣΤΩ!!!

 

Υπέροχα νέα πραγματικά!!! Νιώθω την ανακούφισή σου, πέρασα κι εγώ από το ίδιο στάδιο και σε καταλαβαίνω! Θα σου δώσω την ίδια συμβουλή που μου έδωσε η Μαμά Χριστίνα, όταν μπήκα κι εγώ να ανακοινώσω τα ευχάριστα νέα μου και να ευχαριστήσω τα κορίτσια που με είχαν στηρίξει! Ενημέρωσε όσο το δυνατόν περισσότερο κόσμο μπορείς και απαραιτήτως το οικογενειακό σου περιβάλλον, ειδικά τα αδέρφια σου (εάν έχεις) πρέπει να εξετασθούν οπωσδήποτε!

 

Δεν έχω καταλάβει εάν είσαι έγκυος ή είσαι στην φάση να μείνεις, σε κάθε περίπτωση να απολαύσεις την διαδικασία, με ήρεμο μυαλό πια! Με το καλό!

:D:D

[Deena]

Σε 1,5 μήνα περίπου περιμένω τον μπέμπη μου και όπως θα θυμούνται όσες κοπέλες παρακολουθούν αυτό το θέμα, είμαι φορέας ΚΙ και συγκεκριμένα της πιο κοινής μετάλλαξης ΔF508. Ο άντρας μου δεν είναι φορέας, τουλάχιστον κατά 95% (εξέταση στο Χωρέμειο).

 

Φυσικά με ενδιαφέρει να μάθω άμεσα μετά την γέννηση του γιου μου αν είναι κι αυτός φορέας. Ξέρει καμία κοπέλα αν γίνεται σχετική εξέταση στο μαιευτήριο (θα γεννήσω στο ΙΑΣΩ) ή θα πρέπει να φροντίσω να στείλω δείγμα σε εξωτερικό διαγνωστικό κέντρο? Φαντάζομαι ότι δεν είναι απαραίτητο να πάω στο Χωρέμειο, αφού αν είναι φορέας σε μια μετάλλαξη θα είναι στην δική μου δηλ. στην πιο κοινή, την οποία διαγιγνώσκουν και άλλα κέντρα. Εννοείται ότι με ενδιαφέρει μόνο εφόσον είναι αξιόπιστα, αλλιώς Χωρέμειο δαγκωτό!

 

Ευχαριστώ εκ των προτέρων!

[eleni1978]

Deena νομίζω πως στα ιδιωτικά μαιευτήρια γίνεται έλεγχος κάποιας πρωτείνης που η αυξημένη τιμή της συνδέεται με την ύπαρξη της νόσου και οχι έλεγχος για το αν ένα μωρό είναι φορέας.Όπως και να 'χει θα σου έλεγα να κάνεις καλύτερα την εξέταση στο Χωρέμειο για μεγαλύτερη σιγουριά,βασιζόμενη και σε προσωπική μου εμπειρία και στις ιστορίες των μελών του forum.Με το καλό να υποδεχθείς το μωράκι σου!

[Μαμά Χριστίνα]

Γεια σας κι από μένα, επέστρεψα επιτέλους!

Ελένη, διάβασα τα ποστ σου και θέλω κι εγώ να σου πω τη γνώμη μου. Προτείνω να κλείσεις ένα ραντεβού με τον κο. Ντουντουνάκη και να συζητήσεις το θέμα. Αν το έχεις κάνει ήδη, προτείνω να ξαναπάς. Έχει αυτός ο άνθρωπος μια ικανότητα να με καθησυχάζει, εμένα τη σούπερ αγχωμένη που νοσεί κιόλας το παιδί μου, υποθέτω ότι θα μπορεί να το κάνει και για σένα. Επίσης, μια άλλη ιδέα που είχα είναι να μιλήσεις κατ' ιδίαν με έναν ινοκυστικό, κατά προτίμηση σε περίοδο λοίμωξης για να δεις από κοντά πώς εκδηλώνεται η νόσος που τόσο φοβάσαι. Ξέρω ότι για κάθε τι που σου λέω έχεις ανταπάντηση π.χ. "κι αν δεν έχει εκδηλωθεί ακόμα;", "κι αν έχει μια σπάνια μετάλλαξη που δε δίνει συμπτώματα;". Λοιπόν, δε μπορώ να σου αποκλείσω αυτές τις περιπτώσεις, μπορώ μόνο να σου πω τι σκέφτομαι εγώ και ηρεμώ: το παιδί μου ΣΗΜΕΡΑ είναι καλά, υπάρχουν όμως γονείς που ΣΗΜΕΡΑ θάβουν το παιδί τους από διάφορες ασθένειες ή ατυχήματα, το παιδί μου έχει μια νόσο που υπάρχουν ελπίδες να θεραπευτεί κάποτε, άλλων τα παιδιά δε θα θεραπευτούν ποτέ. Αν μπορούν αυτοί να συνεχίζουν, μπορώ κι εγώ. Θα κάτσω να ανησυχώ για το μέλλον ή να ευχαριστηθώ το παρόν; Αν το παιδί μου είναι υγιές, χαρούμενο, γελαστό, γιατί να μην είμαι κι εγώ;

 

Πέρα από αυτά, πιστεύω ότι την ΚΙ την έχετε καλύψει, στη θέση σου θα την έβγαζα εντελώς από το μυαλό μου. Τα υπόλοιπα δεν τα γνωρίζω και ξέρω ότι αν ήμουν στη θέση σου θα εξαντλούσα τα μέσα που έχω, εξετάσεις, γιατρούς, όλα. Και μετά θα έκανα μια σοβαρή εσωτερική αναζήτηση, θα ζύγιζα τα πράγματα, αν αξίζει να ταλαιπωρώ την οικογένεια με αυτό και φυσικά θα είχα υπόψη μου και την πιθανότητα να έχω απλώς ένα μικροκαμωμένο και κακόφαγο παιδάκι. Ένας καλός ψυχολόγος πάντα βοηθάει, δε λέω, αρκεί να είσαι έτοιμη να κοιτάξεις μέσα σου, εκεί είναι η βοήθεια. Αν βρεις κανέναν που θα σου λέει τι να κάνεις ή θα σε κριτικάρει, άφησέ τον. Πρέπει να σε βοηθήσει να βγάλεις εσύ από μέσα σου τις απαντήσεις.

 

Ελπίζω να βοήθησα. Ό,τι θες, εδώ είμαστε εμείς.

[Μαμά Χριστίνα]

Ιουλία, ΧΑΙΡΟΜΑΙ ΠΑΑΑΑΑΑΑΑΡΑ ΠΟΛΥ!!!!!!!!!!!!!!!!:D:D:D:D:D:D:D:D:D:D:D:D:D:D:D:D:D

Με το καλό τώρα πια!!!!!!!

Και μην ξεχάσεις να κάνεις αυτό που σου είπε η Deena, να ενημερώνεις όσο μπορείς!!!!!!!

[eleni1978]

Μαμά Χριστίνα καταρχήν καλωσόρισες.Εύχομαι να περάσατε υπέροχα στις διακοπές σας!Ευχαριστώ πολύ για το μήνυμα σου.Ένας από τους λόγους που αποφάσισα να γράψω στο forum(παρακολουθώ αυτό το θέμα από τον Δεκέμβρη που ξεκινήσαμε να ψάχνουμε για την κυστική)ήταν για να ακούσω τη γνώμη σου.Διάβασα την ιστορία σου από την αρχή και έχω πραγματικά συγκινηθεί πάρα πολύ τόσο από τον τρόπο που αντιμετωπίζεις την ασθένεια του μικρού σου όσο και από τον αγώνα που κάνεις να ενημερώσεις όσους περισσότερους μπορείς για την νόσο.Είσαι πολύ δυνατός άνθρωπος και τα παιδάκια σου είναι πολύ τυχερά που έχουν εσένα για μαμά.(αλήθεια τα διδυμάκια μου έχουν γεννηθεί λίγες μέρες μετά τον Στελλάκο σου)Με τον κ.Ντουντουνάκη προσπάθησα να έρθω σε επαφή απʼτην αρχή που κάναμε το τεστ στο Ρίο, αλλά η υπεύθυνη για τα ραντεβού μου είπε πως πρέπει πρώτα να κάνουμε ένα τεστ στο εργαστήριο τους και μετά θα μας δει ο γιατρός.Οπότε απʼ τη στιγμή που δεν ιδρώνει μείναμε εκεί.Του έκανα βέβαια ένα ερώτημα μέσω ενός site και μου απάντησε πως οι πιθανότητες να νοσεί ο μικρός είναι πραγματικά ελάχιστες εφόσον ο γονιδιακός για το 95% των μεταλλάξεων ήταν αρνητικός και πως υπάρχουν πολλά άλλα αίτια για την βρογχίτιδα πλην της ινοκυστικής.Μου πρότεινε να κάνω ένα τεστ στο Αγ.Σοφία για να μου διαλυθούν οι αμφιβολίες.Ως προς το θέμα της εσωτερικής αναζήτησης, έχω αρχίσει να αισθάνομαι και εγώ η ίδια πλέον πως θα χρειαστώ την βοήθεια ενός καλού ψυχολόγου.Νιώθω πως έχει συσσωρευτεί μέσα μου τόσο άγχος και αγωνία ( στην αρχή άντε να μείνω έγκυος, μετά ο φόβος της παλινδρόμησης, η αυξημένη αυχενική διαφάνεια,βιοψία τροφοβλάστη,υπέρηχος καρδιάς εμβρύων,παρακολούθηση ανάπτυξης ,η γέννα και στη συνέχεια το θέμα με την ανορεξία και την ανάπτυξη του μικρού)που ακροβατώ ανάμεσα στην ψυχική ηρεμία και την κατάθλιψη.Όσο, όμως, μένει ανοιχτό ένα τόσο σημαντικό θέμα δεν αισθάνομαι ακόμη έτοιμη να κάνω ένα τέτοιο βήμα.