ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ

[tina28]

Ξέρω ότι υπάρχει ένα διαγνωστικό που ισχυρίζεται κάτι τέτοιο, δεν ξέρω αν αληθεύει. Δε θα πω το όνομά του. Θα προτείνω να δώσεις τα χρήματα στο Χωρέμειο που είναι πανεπιστημιακό και κάνουν σωστή έρευνα και δουλειά.

 

Καλησπέρα Χριστίνα!Χαίρομαι που μιλάμε ξανά!Ελπίζω οι άντρες σου να είναι καλά!Τώρα θα έχουν γίνει νεαροί άντρες!

Έκανα το 2011 με τον άντρα μου την εξέταση στο Χωρέμειο γιατί η εγκυμοσύνη ήταν προχωρημένη,εγώ βρέθηκα φορέας ο σύζυγος όχι για το 90%των μεταλλάξεων(τόσο λέει το χαρτί και όχι 95% που θυμόμουν)(εννοείται πως μέσα από το forum ενημερώθηκα μόλις ο γυναικολόγος μου μου ανέφερε την Κ.Ι,πάλι καλά) .Ελεγα μήπως τώρα 2 χρόνια μετά έχει αυξηθεί το ποσοστο που ανιχνεύει το Χωρέμειο(ξέρεις κάτι τέτοιο?).Ο γυναικολόγος μου μου είπε για τον ιδιώτη που αναφέρω παραπάνω.Είμαι λίγων βδομάδων έγκυος και σκέφτηκα να ενημερωθώ για νέα δεδομένα στον προγεννητικό της Κ.Ι

[eleni1978]

Καλησπέρα Χριστίνα!Χαίρομαι που μιλάμε ξανά!Ελπίζω οι άντρες σου να είναι καλά!Τώρα θα έχουν γίνει νεαροί άντρες!

Έκανα το 2011 με τον άντρα μου την εξέταση στο Χωρέμειο γιατί η εγκυμοσύνη ήταν προχωρημένη,εγώ βρέθηκα φορέας ο σύζυγος όχι για το 90%των μεταλλάξεων(τόσο λέει το χαρτί και όχι 95% που θυμόμουν)(εννοείται πως μέσα από το forum ενημερώθηκα μόλις ο γυναικολόγος μου μου ανέφερε την Κ.Ι,πάλι καλά) .Ελεγα μήπως τώρα 2 χρόνια μετά έχει αυξηθεί το ποσοστο που ανιχνεύει το Χωρέμειο(ξέρεις κάτι τέτοιο?).Ο γυναικολόγος μου μου είπε για τον ιδιώτη που αναφέρω παραπάνω.Είμαι λίγων βδομάδων έγκυος και σκέφτηκα να ενημερωθώ για νέα δεδομένα στον προγεννητικό της Κ.Ι

Πριν λιγους μηνες που καναμε εμεις τον ελεγχο το ποσοστο ηταν 95%.

[tina28]

Πριν λιγους μηνες που καναμε εμεις τον ελεγχο το ποσοστο ηταν 95%.

 

Αυτό σημαίνει ότι πρέπει ο σύζυγος που δεν ήταν φορέας για το 90% να επαναλάβει την εξέταση?

Η πιθανότητα πάντως με τον εναν από τους 2 φορείς με τα δεδομένα του 2011 ήταν να γεννηθεί πάσχων παιδί 1/960 (έτσι έγραφε το χαρτί από το Χωρέμειο) αρκετά μεγάλη πιθανότητα κατα τη γνώμη μου

[eleni1978]

Αυτό σημαίνει ότι πρέπει ο σύζυγος που δεν ήταν φορέας για το 90% να επαναλάβει την εξέταση?

Η πιθανότητα πάντως με τον εναν από τους 2 φορείς με τα δεδομένα του 2011 ήταν να γεννηθεί πάσχων παιδί 1/960 (έτσι έγραφε το χαρτί από το Χωρέμειο) αρκετά μεγάλη πιθανότητα κατα τη γνώμη μου

 

Από την στιγμή που γνωρίζετε οτί εσύ είσαι φορέας νομίζω πως ο σύζυγος σου πρέπει να ελεγχθεί για όσο το δυνατόν περισσότερες μεταλλάξεις.Εγώ στην θέση σου, αν ήξερα αυτά που ξέρω τώρα για την νόσο, αυτό θα έκανα.Σε κάθε περίπτωση είσαι τυχερή που έχεις το δικαίωμα να επιλέξεις αν θα προχωρήσεις σε περαιτέρω έλεγχο.Καλή επιτυχία ό,τι κ αν αποφασίσεις.

[Μαμά Χριστίνα]

Εγώ προτείνω να μιλήσεις με τον κο. Καναβάκη, στο Χωρέμειο, να πάρεις τη γνώμη του κι έπειτα να αποφασίσεις. Εγώ πιθανώς να την έκανα ξανά την εξέταση, εφόσον ο ένας από τους δύο είναι διαπιστωμένα φορέας κι αυτό επειδή γνωρίζω αρκετά ζευγάρια που τελικά το παιδί βρέθηκε να νοσεί επειδή η μία μετάλλαξη δεν είχε ανιχνευτεί, είτε γιατί ανήκε στο 5%, είτε γιατί η εξέταση έγινε σε ιδιωτικό όπου εξετάζουν τις συχνότερες μεταλλάξεις κι όχι όλες.

[tina28]

Θα μιλήσω μαζί του αλλά και πάλι ένα 5% θα μείνει... για να καταλάβω δηλαδή από το 2011 μέχρι σήμερα προστέθηκαν νέες μεταλλάξεις στη λίστα για να λένε τώρα για ανίχνευση 95% και αυτό έγινε από παιδιά που γεννήθηκαν πάσχοντα σωστά;

[eleni1978]

Θα μιλήσω μαζί του αλλά και πάλι ένα 5% θα μείνει... για να καταλάβω δηλαδή από το 2011 μέχρι σήμερα προστέθηκαν νέες μεταλλάξεις στη λίστα για να λένε τώρα για ανίχνευση 95% και αυτό έγινε από παιδιά που γεννήθηκαν πάσχοντα σωστά;

 

Δυστυχως αυτο το 5% δεν ελεγχεται για την ωρα.Ισως καποια στιγμη στο μελλον.Μιλα κ με τον κ. Καναβακη που σου ειπε η Χριστινα.Σιγουρα μια συζητηση μαζι του θα σε βοηθησει να αποφασισεις.

[tina28]

καλησπέρα,μίλησα με το χωρέμειο ζήτησα να μιλήσω στον καναβάκη αλλά με ρώτησαν περι τίνος πρόκειται και έτσι μίλησα με μια κυρία που σήκωσε το τηλέφωνο αλλά δεν ήξερε και πολλά γιατί τη ρώτησα πώς προέκυψαν αυτές οι νέες μεταλλάξεις και δεν ήξερε. πάντως όντως από το 2011 εως σήμερα έχουν αυξήσει το ποσοστό των μεταλλάξεων από 90% σε 95% και το κόστος ανέρχεται στα 150 ευρώ για αυτό το επιπλέον 5%. Αν κάποιος θέλει τώρα να ανιχνευτεί για όλες τις μεταλλάξεις είναι 300 ευρώ. Το καλό είναι ότι μπορεί να διαθέτουν το δείγμα του συζύγου και ίσως να μη χρειαστεί να ξαναστείλουμε αίμα αν μπορεί να δουλευτεί. Θα σας πώ τα νεότερα

[eleni1978]

καλησπέρα,μίλησα με το χωρέμειο ζήτησα να μιλήσω στον καναβάκη αλλά με ρώτησαν περι τίνος πρόκειται και έτσι μίλησα με μια κυρία που σήκωσε το τηλέφωνο αλλά δεν ήξερε και πολλά γιατί τη ρώτησα πώς προέκυψαν αυτές οι νέες μεταλλάξεις και δεν ήξερε. πάντως όντως από το 2011 εως σήμερα έχουν αυξήσει το ποσοστό των μεταλλάξεων από 90% σε 95% και το κόστος ανέρχεται στα 150 ευρώ για αυτό το επιπλέον 5%. Αν κάποιος θέλει τώρα να ανιχνευτεί για όλες τις μεταλλάξεις είναι 300 ευρώ. Το καλό είναι ότι μπορεί να διαθέτουν το δείγμα του συζύγου και ίσως να μη χρειαστεί να ξαναστείλουμε αίμα αν μπορεί να δουλευτεί. Θα σας πώ τα νεότερα

 

Δηλαδή σου είπαν οτι ελέγχουν το 100% των μεταλλάξεων?

[tina28]

Δηλαδή σου είπαν οτι ελέγχουν το 100% των μεταλλάξεων?

 

όχι, από το 90% που ήταν το 2011,τώρα ελέγχουν το 95%

[tina28]

eleni1978 ποσο είχατε πληρώσει το άτομο για την εξέταση εσείς που την κάνατε πρόσφατα?

[eleni1978]

eleni1978 ποσο είχατε πληρώσει το άτομο για την εξέταση εσείς που την κάνατε πρόσφατα?

Ο μικρος μου ειχε κανει τον ελεγχο γιατι δεν ιδρωνε αρκετα για να γινει το τεστ.150 ευρω αν θυμαμαι καλα.

[tina28]

Ο μικρος μου ειχε κανει τον ελεγχο γιατι δεν ιδρωνε αρκετα για να γινει το τεστ.150 ευρω αν θυμαμαι καλα.

 

εμένα μου είπαν πριν από μια βδομάδα ότι κάτι έχουν αλλάξει στις τεχνικες και τωρα το κοστος είναι 300 ευρώ το άτομο.αν ισχύει αυτό πάντως είναι πάρα πολλά και είναι και αυτό ένας ανασταλτικός παράγοντας.Πώς μπορείς να πεις σε ένα νέο ζευγάρι που έτσι και αλλιώς δε θα τους το έχει αναφέρει ο γιατρός τους να κάνει την εξέταση στα πλαίσια του προγεννητικού ελέγχου?

[ravT]

Έχω διαβάσει αρκετές φορές στο παρελθόν το θέμα απ την αρχή αλλά ποτέ δεν άντεχα να το διαβάσω όλο. Η μικρή μου είναι 4 ετών και 3 μηνών. Φέτος είναι η δεύτερη χρονιά στον παιδικό σταθμό. Και πέρυσι και φέτος βήχει και έχει μυξούλες τους περισσότερους μήνες του χρόνου. Πέρυσι το καλοκαίρι που σταμάτησε τον σταθμό, σταμάτησε και ο βήχας και οι μύξες. Το ίδιο συνέβη και φέτος που μείναμε στην Αθήνα μια εβδομάδα. Εδώ στην πόλη που ζούμε, έχει μεγάλα επίπεδα υγρασίας και ξέρω κι από άλλους γονείς ότι τα παιδιά βήχουν αρκετά. Να σημειώσω πως ποτέ μέχρι σήμερα δεν έχει κάνει ούτε ακροαστικά. Το τελευταίο διάστημα έχω γευτεί τον ιδρώτα της και δεν μου φάνηκε αλμυρός. Επίσης, δεν θεωρήθηκε ποτέ ελλιποβαρής ούτε και ο παιδίατρος ασχολείται με την ανησυχία μου. Πραγματικά απ τη στιγμή που έμαθα για την κυστική ίνωση τρέμω στην ιδέα να νοσεί το κοριτσάκι μου... Δεν έχω κάνει την εξέταση, ούτε και ο σύζυγος καθώς κανείς δεν μας είπε πως θα έπρεπε. Οι μαμάδες που δοκιμάζονται από αυτή την ασθένεια θεωρούν πως πρέπει να επιμείνω ώστε να δω αν το παιδί μου νοσεί;

[tina28]

ravT από αυτά που έχω διαβάσει

 

Χαρακτηριστικά συμπτώματα της ασθένειας είναι:

 

 

Ο επίμονος και αναιτιολόγητος βήχας.

Οι συχνές αναπνευστικές λοιμώξεις.

Η αδυναμία πρόσληψης βάρους.

Οι επανειλημμένες διάρροιες.

Ο ιδιαίτερα αλμυρός ιδρώτας.

 

Πηγή

ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΕΤΑΙΡΕΙΑΣ ΓΙΑ ΤΗΝ ΙΝΩΔΗ ΚΥΣΤΙΚΗ ΝΟΣΟ

 

να προσθέσω ότι ο ιδρώτας των ινοκυστικών είναι πιο αλμυρός και από το θαλασσινο νερό όπως 'εχουν πει οι μητέρες των παιδιών

δεν έχεις πρόβλημα....

[Μαμά Χριστίνα]

RavT,

το παιδί δε δίνει κανένα σύμπτωμα απ' ότι διαβάζω. Προτείνω να ηρεμήσεις :)

[arshia]

εμένα μου είπαν πριν από μια βδομάδα ότι κάτι έχουν αλλάξει στις τεχνικες και τωρα το κοστος είναι 300 ευρώ το άτομο.

 

Πριν λίγη ώρα μίλησα με μία κυρία στο Χωρέμειο και έκλεισα ραντεβού για την εξέταση.

Για το 90% των μεταλλάξεων το κόστος είναι 200? ενώ για το 95% είναι 350?.

Αιμοληψίες μου είπαν πως γίνονται καθημερινά 9-11.

[BEAUTIFULL]

ειμαι εγκυος στο 2ο παιδακι και μαζι με τις εξετασεις τις προγεννητικες μου ειπε ο γιατρος μου να κανω και αυτη τις κυστικης ινωσης,.. την εκανα ιδιωτικα 170 ευρω και αν θυμαμι πανω στο εντυπο που μου εδωσαν και υπεγραψα ;;;; ειδα οτι καπου εγραφε 75% να υποθεσω οτι ειναι το ποσοστο που ανιχνευει η εξεταση; και αν θυμαμαι καλα (ειμαι σχεδον σιγουρη )στην πρωτη μου εγκυμοσυνη πριν 9 χρονια δεν θυμαμαι να εκανα αυτη την εξεταση και τωρα με εχει πιασει ενας πανικος για το πρωτο μου παιδι επειδη δεν την εκανα τι γινεται τωρα εχω βαλει μεσα μου ενα αν;;; πως μπορω να μαθω τωρα εστω μετα απο τοσα χρονια αν θεος φυλαξει εχει το παιδι μου κατι; διαβασα καπου οτι οταν κανεις αμνιοπαρακεντηση εξεταζουν ενα ποσοστο εγω την ειχα κανει και ηταν ολα καλα,δεν ξερω εχω αγχωθει για το πρωτο μου παιδακι τι να κανω;

[eleni1978]

Εφόσον το πρώτο σου παιδάκι είναι πλέον 8-9 χρονών και δεν έχει συμπτώματα γιατί ανησυχείς?

[Little Monkey]

75% είναι το ποσοστό των μεταλλάξεων που εξετάζονται. Με την αμνιοπαρακέντηση εξετάζεται μόνο η πιο συνηθισμένη μετάλλαξη ΔF508 - η οποία μπορεί να είναι αυτό το 75% της τωρινής εξέτασης (τσέκαρέ το, σίγουρα θα λέει το χαρτί). Για το μεγάλο παιδί δεν χρειάζεται να ανησυχείς, αν ήταν θα είχε νοσήσει ως τώρα. Στη χειρότερη να είναι φορέας.

[BEAUTIFULL]

Εφόσον το πρώτο σου παιδάκι είναι πλέον 8-9 χρονών και δεν έχει συμπτώματα γιατί ανησυχείς?

Δεν γνωριζω απο ποια ηλικια αρχιζουν τα συμπτωματα και λογω της εξετασης εμαθα καποια πραγματα και γι αυτο ανησυχω ..θα δω και την εξεταση οταν βγει και βλεπουμε..

[Μαμά Χριστίνα]

[anchelita]

Γνωριζει κανεις ποια ειναι τα ορια του irt test που γινεται στις κλινικες στα πλαισια των μεταβολικων νοσηματων?

[rainman47]

Γνωριζει κανεις ποια ειναι τα ορια του irt test που γινεται στις κλινικες στα πλαισια των μεταβολικων νοσηματων?

 

 

Αν η CRT βγει θετική, τότε ακολουθεί τεστ ιδρώτα:

''Τιμές από 0 έως 40 mEq/L θεωρούνται φυσιολογικές, από 40 έως 60 mEq/L στην οριακή περιοχή, ενώ για τιμές πάνω από 60 mEq/L το τεστ θεωρείται θετικό. Γίνονται συνήθως δύο συνεχόμενα τεστ για την επιβεβαίωση της διάγνωσης.''

[ikaniretak]

Καλημερα σε ολες τις μανουλες.Το δευτερο παιδι μου(αγορι 22 μηνων) ταλαιπωρειται παρα πολυ απο βρογχιολιτιδες.Επαθε την πρωτη οταν ηταν 1 μηνος και τον πρωτο χειμωνα την βγαλαμε σχετικα καλα.Φετος ομως δεν σηκωσε κεφαλι ο καημενος.Απο τον Οκτωβρη ξεκινησαν οι μυξες κια χρειαστηκε να παρει 3 φορες αντιβιωση, 2 για ωτιτιδα και μια για βρογχοπνευμονια.Εννοειται οτι ειμαστε μονιμως με μασκες και το τελευταιο διμηνο και με σιγκιουλερ κια ξοζαλ.Ειχαμε καποια ελαχιστα διαστηματα ανακαμψης αλλα μετα τις γιορτες αραιωσαν κατα πολυ.Καναμε εξετασεις αιματος ουρων και ανοσοσφαιρινες και ειναι οκ.Η ακτινογραφια θωρακος εδειξε μονο βρογχοδιαταση.

Στις ανησυχιες μου για τα επαναλαμβανομενα επεισοδια η παιδαιτρος απαντουσε οτι φταιει η εκθεση σε ιους λογω του οτι η μεγαλη πηγαινει πρωτη φορρα παιδικο κι εγω κι ο συζυγος δυλευουμε με παιδια.

Αυτη την εβδομαδα ομως αρχισε κι εκεινη ν ανησυχει για τον λογο οτι δεν προλαβαινει ν αναρρωσει και κατι νεο προκυπτει.Π.Χ ειμαστε μια εβδομαδα με αντιβιωση για ωτιτιδα και 3 μερες τωρα αρχισε παλι να βηχει και πυρετο μεχρι 38 συν βραχναδα.Ηταν ο συζυγος με ιωση το Σαβκο αλλα δε μπορω να καταλαβω ποιος κολλησε ποιον γιατι ο μικρος δεν ηταν περδικι πριν αρρωστησει ο μπαμπας.

Εκλεισα ραντεβου σε πνευμονολογο για την Πεμπτη.Δυο μερες τωρα διαβαζω για την κυστικη ινωση και εχω αγχωθει.Τον ιδρωτα του δεν τον εχω δοκιμασει.Υψος παιρνει παρα πολυ και το βαρος του ειναι 13 κιλα.Τα κακα ειναι φυσιολογικα σε υφη και οσμη αν και στην αρχη ιωσης μυρισουν πιο εντονα και εχουν βλεννα.Ειχε δυο επεισοδια διαρροιας 15 ημερων ενα στον χρονο κι ενα πριν ενα μηνα.Το πρωτο ακταληξαμε οτι ηταν απο ιωση και το δευτερο παρενεργεια μετα απο θεραπεια με αντιβιωση.

Ποια ειναι η γνωμη σας?Ειναι ανησυχητικη η κατασταση?Να σας πω οτι τεστ στον προγεννητικο δεν εκανα γιατι δεν ειχα καμια ενημερωση απο γιατρο κι οτι το πρωτο μου παιδι δεν εχει κανενα τετοιο προβλημα