ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ

[Μει!]

Mαμά Χριστίνα, για ποιό λόγο;

Αν εξεταστεί πχ η μητέρα και βγει αρνητική η εξέταση (οτι δεν είναι φορέας) δεν είναι αυτονόητο οτι θα είναι ο πατέρας φορέας; Ειδικά όταν μάλιστα ξέρουν ποιά μετάλλαξη ψάχνουν;

Αν εξεταστεί η μητέρα και βρεθεί φορέας τότε, ναι, πρέπει να εξεταστεί και ο πατέρας.

 

Αυτό που νομίζω οτι πρέπει να προσέξει ιδιαίτερα η Μει είναι να κάνουν τον εκτεταμένο έλεγχο για το 95% των μεταλλάξεων και όχι τον αρχικό που κάνει το Χωρέμειο για το 90%.

95% αντι για το 90% ;;; Αχ! Δεν καταλαβαίνω σε τι διαφέρουν; Και που πρεπει να πάω δηλ;;;

[Μαμά Χριστίνα]

Mαμά Χριστίνα, για ποιό λόγο;

Αν εξεταστεί πχ η μητέρα και βγει αρνητική η εξέταση (οτι δεν είναι φορέας) δεν είναι αυτονόητο οτι θα είναι ο πατέρας φορέας; Ειδικά όταν μάλιστα ξέρουν ποιά μετάλλαξη ψάχνουν;

Αν εξεταστεί η μητέρα και βρεθεί φορέας τότε, ναι, πρέπει να εξεταστεί και ο πατέρας.

 

Αυτό που νομίζω οτι πρέπει να προσέξει ιδιαίτερα η Μει είναι να κάνουν τον εκτεταμένο έλεγχο για το 95% των μεταλλάξεων και όχι τον αρχικό που κάνει το Χωρέμειο για το 90%.

 

Αν η μετάλλαξη που ψάχνουν είναι η συχνή (ΔΦ508 ή f508del) ή από τις εύκολα ανιχνεύσιμες, τότε δεν υπάρχει πρόβλημα. Αν όχι, εγώ νομίζω ότι πρέπει να εξεταστεί το ζευγάρι.

 

Μει, μήπως ξέρεις τη μετάλλαξη; Είναι η ΔΦ508; Στο Χωρέμειο να πας, πουθενά αλλού. Εκεί να τους πεις την περίπτωση, ότι το παιδί βρέθηκε φορέας και σε ποια μετάλλαξη και θα ξέρουν εκείνοι να σου πουν ποιο τεστ θα κάνεις.

[Μει!]

Αν η μετάλλαξη που ψάχνουν είναι η συχνή (ΔΦ508 ή f508del) ή από τις εύκολα ανιχνεύσιμες, τότε δεν υπάρχει πρόβλημα. Αν όχι, εγώ νομίζω ότι πρέπει να εξεταστεί το ζευγάρι.

 

Μει, μήπως ξέρεις τη μετάλλαξη; Είναι η ΔΦ508; Στο Χωρέμειο να πας, πουθενά αλλού. Εκεί να τους πεις την περίπτωση, ότι το παιδί βρέθηκε φορέας και σε ποια μετάλλαξη και θα ξέρουν εκείνοι να σου πουν ποιο τεστ θα κάνεις.

Δεν γνωρίζω την μετάλλαξη... Θα πάρω απο Δευτέρα να κλείσω ραντεβού και όταν έχω νεότερα θα σας πω...

[Μει!]

Αν η μετάλλαξη που ψάχνουν είναι η συχνή (ΔΦ508 ή f508del) ή από τις εύκολα ανιχνεύσιμες, τότε δεν υπάρχει πρόβλημα. Αν όχι, εγώ νομίζω ότι πρέπει να εξεταστεί το ζευγάρι.

 

Μει, μήπως ξέρεις τη μετάλλαξη; Είναι η ΔΦ508; Στο Χωρέμειο να πας, πουθενά αλλού. Εκεί να τους πεις την περίπτωση, ότι το παιδί βρέθηκε φορέας και σε ποια μετάλλαξη και θα ξέρουν εκείνοι να σου πουν ποιο τεστ θα κάνεις.

Βρήκα την εξέταση της αμνιοπαρακεντησης την οποία έκανα στις 21 εβδομάδες έγκυος όταν ήμουν και το αποτέλεσμα λέει Δf508 ....

[Μαμά Χριστίνα]

Βρήκα την εξέταση της αμνιοπαρακεντησης την οποία έκανα στις 21 εβδομάδες έγκυος όταν ήμουν και το αποτέλεσμα λέει Δf508 ....

 

Αυτή είναι η πιο συχνή μετάλλαξη και το καλό είναι ότι ανιχνεύεται εύκολα. Να μας κρατήσεις ενήμερους. Και να ειδοποιήσεις τους συγγενείς σας ότι κυκλοφορεί το γονίδιο ανάμεσά σας, να εξεταστούν όσοι πρόκειται να κάνουν παιδάκια.

[ΜΑΝΟΥΣΑΚΙ]

Μανούλες έχω ευχάριστα νέα. Βγήκαν τα αποτελέσματα για τον σύζυγό μου και ευτυχώς δεν είναι εκείνος φορέας, τουλάχιστον κατά 90%. Είμαι πολύ ανακουφισμένη.

Πάντως δεν πέρασα αυτή την αγωνία χωρίς λόγο. Εδώ και 1 μήνα που έμαθα ότι είμαι φορέας έχω ενημερώσει όσους πιο πολλούς γνωστούς μου μπορούσα για την συγκεκριμένη εξέταση. Και θα συνεχίσω φυσικά. Όλο και κάτι καλό θα βγει από αυτή την ιστορία.

Θα ήθελα να ευχαριστήσω όμως τις κοπέλες που μου συμπαραστάθηκαν και να ξέρετε ότι θα παρακολουθώ τα νέα σας.

Καλή δύναμη, σας ευχαριστώ όλες πολύ.

[vickouth]

Καλησπέρα σας,

με λένε Βίκυ και έχω ένα γιο 14 μηνών. Ένα μήνα περίπου μετα την έξοδο μας από το μαιευτηριο με πήρε τηλ. ο γυναικολόγος μου και μου είπε ότι βγήκαν οι εξετάσεις του μωρου. Ήταν η πρώτη φορα που άκουγα για την κυστική ίνωση. Συγκεκριμένα μου είχε πει:"όλα καλα με τισ εξετάσεις αλλα ο μικρος έχει το στιγμα της κυστικης ίνωσης και θα πρέπει να έξεταστέιτε και εσυ και ο άντρας σου γιατι αν το έχει μονο ο ένας, όλα καλα, αλλα αν το έχετε και οι 2 τότε περασατε από την κόψη του ξυραφιού και δεν κοπηκατε". Τα λόγια αυτα τότε μου φαινότανε κινέζικα γιατι δεν είχα ιδέα για την ασθένεια αυτη. Αρχίσαμε το ψάξιμο στο ιντερνετ και μιλησαμε με γιατρους. Η αλήθεια είναι οτι τόσο καιρο μετα ειμαι ακομα μπερδεμενη σε ορισμένα θέματα.

Ο μικρος έχει την μετάλλαξη f508del την πιο κοινη.

Μου είπε ο γυναικολόγος μου στην Θεσσαλονικη (έχω 2 γυναικολόγους 1 Αθήνα όπου και μένω αφού παντρευτηκα και 1 Θεσ/νικη από πριν) ότι από την στιγμη που ο μικρός έχει την συγκεκριμένη μετάλλαξη τότε ένας από τους 2 μας (ή εγώ ή ο άντρας μου) θά έχει μόνο αυτην την μετάλλαξη. Ετσι πήγα εκανα εξέταση εγώ για την συγκεκριμένη μετάλλαξη γιατι αφου έμαθα για την ασθένεια συνειδητοποιήσαμε ότι μάλλον έχω περιστατικο στον οικογένειακο μου κύκλο. Σε λίγες μέρες περιμένω τα αποτελέσματα. Αν βρεθώ θετικη τότε ο άντρας μου θα κάνει στο Χωρέμειο την εξέταση για το 95%. Αν βρεθώ αρνητικη τότε σιγουρα ο άντρας μου έχει την συγκεκριμένη μετάλλαξη και θα κάνω εγώ στο Χωρέμειο το 95%.

Θα ήθελα την γνώμη σας εαν το σκεπτικό μας είναι σωστο (το αποφασισαμε μετά την παροτρυνση του γυναικολογου μου της Θεσ/νικης)

Επίσης πρόσφατα μιλησα με μία αιματολογο (γνωστη της μαμας μου) η οποια μου είπε ότι υπαρχουν κάποιες μεταλλαξεις στις οποιες ενω είσαι απλα φορεας και εισαι υγειης για το μεγαλύτερο μέρος της ζωής σου, μπορει να νοσησεις κάποια στιγμη. Γνωρίζετε κάτι τέτοιο? γιατι εγώ δεν μπορεσα να μάθω κάτι για αυτο και αν ισχύει.

Συγγνώμη για το μεγάλο μηνυμα και ελπίζω να μην σας κούρασα. Ευχομαι σε όλες τις μανούλες τα καλύτερα, μέσα απο την καρδιά μου...

[Μαμά Χριστίνα]

Θα ήθελα την γνώμη σας εαν το σκεπτικό μας είναι σωστο (το αποφασισαμε μετά την παροτρυνση του γυναικολογου μου της Θεσ/νικης)

Επίσης πρόσφατα μιλησα με μία αιματολογο (γνωστη της μαμας μου) η οποια μου είπε ότι υπαρχουν κάποιες μεταλλαξεις στις οποιες ενω είσαι απλα φορεας και εισαι υγειης για το μεγαλύτερο μέρος της ζωής σου, μπορει να νοσησεις κάποια στιγμη. Γνωρίζετε κάτι τέτοιο? γιατι εγώ δεν μπορεσα να μάθω κάτι για αυτο και αν ισχύει.

Συγγνώμη για το μεγάλο μηνυμα και ελπίζω να μην σας κούρασα. Ευχομαι σε όλες τις μανούλες τα καλύτερα, μέσα απο την καρδιά μου...

 

Πολύ καλά το σκέφτεσαι, είσαι πολύ σωστά πληροφορημένη. Αυτό όμως που είπε η αιματολόγος ή δεν το κατάλαβες εσύ καλά ή εκείνη θα μιλούσε για κάτι άλλο, όχι την ΚΙ. Οι φορείς ΔΕΝ νοσούν ΠΟΤΕ, δεν είναι δυνατόν να νοσήσουν γιατί δεν έχουν 2 μεταλλάξεις αλλά 1 γι' αυτό και λέγονται φορείς, αλλιώς θα λέγονταν ασθενείς. Μήπως όμως εννοούσε ότι κάποιοι ασθενείς δεν έχουν συμπτώματα μέχρι μεγάλη ηλικία; Αυτό μπορεί να συμβεί, έχω ακούσει για ασθενείς που είχαν μόνο στειρότητα και τίποτε άλλο ή άλλους που δε γνώριζαν καν ότι νοσούν μέχρι τα 25 ή τα 30 τους. Βέβαια, αυτές είναι σπάνιες περιπτώσεις αλλά υπάρχουν και τέτοιες. Η ΚΙ εκδηλώνεται διαφορετικά σε κάθε ασθενή, ακόμα και σε αδέρφια που έχουν τις ίδιες μεταλλάξεις. Ίσως να εννοούσε κάτι τέτοιο η γιατρός.

[vickouth]

Μαμα Χριστίνα σε ευχαριστω για την απάντηση σου.

Μάλλον η γυναίκα θα αναφερθηκε σε κατι αλλο και δεν το κατάλαβα.Η συζήτηση ήταν και μέσω τηλεφώνου και σχετικα συντομη οποτε κατι δεν θα επιασα εγώ γιατι όσο να'ναι με την ιατρική ορολογία δεν τα πάω και πολύ καλα...

Σε αυτό που αναφέρεσαι ότι κάποιοι ασθενεις εκδηλώνουν σε μεγάλη ηλικία συμπτώματα... υπάρχει περίπτωση να είμαι ασθενης και να μην το γνωρίζω? Θα ήταν πιο σωστο να έκανα και εγω το 95%? Το ξέρω πως το ερώτημα μου μοιαζει χαζό αλλα το μυαλο μου κανει περίεργους συνειρμους...

[Μαμά Χριστίνα]

Μαμα Χριστίνα σε ευχαριστω για την απάντηση σου.

Μάλλον η γυναίκα θα αναφερθηκε σε κατι αλλο και δεν το κατάλαβα.Η συζήτηση ήταν και μέσω τηλεφώνου και σχετικα συντομη οποτε κατι δεν θα επιασα εγώ γιατι όσο να'ναι με την ιατρική ορολογία δεν τα πάω και πολύ καλα...

Σε αυτό που αναφέρεσαι ότι κάποιοι ασθενεις εκδηλώνουν σε μεγάλη ηλικία συμπτώματα... υπάρχει περίπτωση να είμαι ασθενης και να μην το γνωρίζω? Θα ήταν πιο σωστο να έκανα και εγω το 95%? Το ξέρω πως το ερώτημα μου μοιαζει χαζό αλλα το μυαλο μου κανει περίεργους συνειρμους...

 

Το θεωρώ παρατραβηγμένο. Με μια ΔΦ508 και να μην έχεις δώσει συμπτώματα; Δεν ξέρω, δεν είμαι γιατρός αλλά η συγκεκριμένη μετάλλαξη θεωρείται βαριά οπότε δε θα τη γλίτωνες. Και πάλι υποθέσεις κάνω αλλά πραγματικά το θεωρώ υπερβολικό να μπαίνεις σε τέτοια διαδικασία. Επικεντρώσου στο ότι είσαι από τις τυχερές που έμαθες για τη νόσο χωρίς να σε ακουμπήσει. Και μην ξεχνάς να το διαδίδεις όπου μπορείς.

[yogini]

Κορίτσια που κάνατε την εξέταση για κυστική ίνωση (όσες κάνατε) και πόσο σας κόστισε αν το κάνατε ιδιωτικά; Στην πρώτη εγκυμοσύνη δεν μου το είχε ζητήσει η γιατρός αλλά τωρα το θέλει και στο λαικό που υποτίθεται έχουν τμήμα δεν σηκώνουν τηλέφωνο στο αντιστοιχο τμήμα...

[aggeliki]

Κορίτσια που κάνατε την εξέταση για κυστική ίνωση (όσες κάνατε) και πόσο σας κόστισε αν το κάνατε ιδιωτικά; Στην πρώτη εγκυμοσύνη δεν μου το είχε ζητήσει η γιατρός αλλά τωρα το θέλει και στο λαικό που υποτίθεται έχουν τμήμα δεν σηκώνουν τηλέφωνο στο αντιστοιχο τμήμα...

 

καλημερα,προσπαθησε ξανα στα τηλεφωνα και εγω εκει το εκανα,ειναι στην σεβαστουπολεως.μην πας ιδιωτικα...καλυτερα στο ειδικο τμημα.

[Evar]

Εγώ έκανα μαζί με την αυχενική και την PAPP-A, στον Πλούταρχο Κούρτη! Κάνει αποκλειστικά υπερήχους και τέτοιες μεγάλες εξετάσεις και είναι πιστοποιημένος γιατρός!

[zouzounel]

yogini καλά νεα εχεις βλεπω, με το καλό κοριτσάκι μου να εχεις μια υγιή τελειόμηνη εγκυμοσύνη.

Υπαρχει μεγαλο θεμα για την κυστική ινωση με πολλές πληροφορίες, δες εδω: http://parents.org.gr/forum/showthread.php?t=43682&highlight=%EA%F5%F3%F4%E9%EA%DE+%DF%ED%F9%F3%E7

Ευτυχώς ειναι νωρις ακομα για σενα και εχεις χρόνο να προγραμματίσεις ραντεβού στο λαϊκό. επεμενε λιγο στα τηλεφωνα.

Αν χρειαστει τελικά να την κανεις ιδιωτικά, να πας στο Χωρεμειο και για αρχή κανε μονο εσύ την εξεταση. Αν βγεις θετική, τότε κανει και ο σύζυγος (μην πληρώνεις αδικα και για τους δυο).

 

Με το καλό!

[marilitath]

Και εγω στο λαικο την εκανα..προσπαθησε στα τηλ..Νομιζω γινεται και στο χωρεμειο στο αγια σοφια.

[yogini]

Αχ πήρα τηλέφωνο και μου είπαν ότι είναι κλεισμένα τα ραντεβού μέχρι 2 Ιουλίου! Οπότε αν γίνει μόνο ιδιωτικά

Καλά εννοείται μόνο ο ένας θα το έκανε έτσι κι αλλιώς.

[zouzounel]

Μην πας σε οποιοδήποτε ιδιωτικό εργαστήριο, δεν εχουν τη δυνατοτητα να ανιχνεύσουν όλες τις μεταλλάξεις (ενταξει ολες δε μπορεί κανεις να τις ανιχνεύσει, αλλά Λαϊκό και Χωρέμειο εχουν περισσότερα ποσοστά). Παρε να κλεισεις ραντεβού στο Χωρέμειο, μην πας αλλού.

[yogini]

Καλέ πήρα στο Χωρέμειο και μου είπαν 200 ευρώ!!!!

Δεν καλύπτεται από τα ταμεία; έχουν ραντεβού για την Τρίτη αλλά τώρα φρίκαρα με το ποσό...

[zouzounel]

δυστυχως ετσι ειναι, ειναι ακριβή εξεταση

και νομιζω με τα 200 ευρώ καλύπτεις το 90% των μεταλλάξεων

αν θες να σε εξετάσουν για το 95% κοστίζει 150 ευρώ επιπλέον... διορθωστε με αν κανω λαθος

σκοπευα κι εγω να κανω την εξεταση, αλλά ήμουν σε προχωρημενη εγκυμοσύνη όταν το σκεφτηκα και δεν ειχε νόημα

[aggeliki]

δυστυχως ετσι ειναι, ειναι ακριβή εξεταση

και νομιζω με τα 200 ευρώ καλύπτεις το 90% των μεταλλάξεων

αν θες να σε εξετάσουν για το 95% κοστίζει 150 ευρώ επιπλέον... διορθωστε με αν κανω λαθος

σκοπευα κι εγω να κανω την εξεταση, αλλά ήμουν σε προχωρημενη εγκυμοσύνη όταν το σκεφτηκα και δεν ειχε νόημα

 

ναι ετσι ειναι,αλλα στο παραρτημα του λαικου την κανεις τσαμπα.και κανουν για το 90% αλλιως αν θες το 95% πας στο αγια σοφια με πληρωμη

[alex1979]

Εγω την έκανα σε ιδιωτικό πριν 2 χρόνια και πλήρωσα 220 ευρώ.

[yogini]

με τέτοιο ποσό δεν νομίζω να την κάνω

[zouzounel]

μηπως μπορείς να κλεισεις ραντεβού στο Λαϊκό, μόνο για τον άντρα σου? και όποτε σου κλεισουν

τουλαχιστον θα εχετε αποκλεισει τη μια περιπτωση

(αν και τωρα που το σκεφτομαι νομίζω οτι μόνο σε εγκυους κανουν τη συγκεκριμενη εξεταση στο Λαϊκό)

το ικα δεν την καλύπτει σίγουρα

 

καλα, τωρα το θυμηθηκε ο γιατρός? γιατί δε στη ζητησε την πρώτη φορά που εμεινες εγκυος?

[aggeliki]

γιατι καλε δεν πας λαικο που ειναι τσαμπα???

[yogini]

αφού δεν κλείνουν ραντεβού στο λαικό. έχουν φρακάρει λεει μέχρι τον Ιούλιο....