ΣΥΓΓΕΝΗΣ ΥΠΕΡΠΛΑΣΙΑ ΕΠΙΝΕΦΡΙΔΙΩΝ

[POLYTINA]

Καλησπέρα σας,

Είναι η πρώτη φορά που επικοινωνώ με το Forum παρόλο που σας παρακολουθώ από την αρχή της πρώτης μου εγκυμοσύνης.

Το δεύτερο κοριτσάκι μου πάσχει από μια πολύ σπάνια ασθένεια που λέγεται ΣΥΓΓΕΝΗΣ ΥΠΕΡΠΛΑΣΙΑ ΕΠΙΝΕΦΡΙΔΙΩΝ.Μήπως υπάρχει κανείς άλλος γονιός στην ίδια κατάσταση ?Ξέρω ότι είμαστε λίγοι!!!!!

[bebaki-eva]

δεν ξερω κοπελα μου τι ειναι αυτο που εχετε.....

μπηκα να σου πω περαστικα ευχομαι και κουραγιαααα

ελπιζω να μην ειναι κατι σοβαρο και να θεραπευεται.......

τι ηλικια ειναι τα ζουζουνια σου

 

λυπαμαι που δεν ξερω τιποτα για το θεμα σου και δεν σε βοηθω σε κατι.

[sternchen]

Καλησπέρα σας,

Είναι η πρώτη φορά που επικοινωνώ με το Forum παρόλο που σας παρακολουθώ από την αρχή της πρώτης μου εγκυμοσύνης.

Το δεύτερο κοριτσάκι μου πάσχει από μια πολύ σπάνια ασθένεια που λέγεται ΣΥΓΓΕΝΗΣ ΥΠΕΡΠΛΑΣΙΑ ΕΠΙΝΕΦΡΙΔΙΩΝ.Μήπως υπάρχει κανείς άλλος γονιός στην ίδια κατάσταση ?Ξέρω ότι είμαστε λίγοι!!!!!

 

Νομίζω πως είναι σύνδρομο και όχι ασθένεια.

Το έχει και η κόρη μου, η οποία τώρα είναι 16 ετών, έχει την ελαφριά μορφή και απλά πίνει πρωί, μεσημέρι και βράδυ 1/4 χαπάκι κορτιζόνης.

Τα επινεφρίδια σε όσους έχουν αυτό το σύνδρομο, παράγουν λιγότερη κορτιζόνη και ο οργανισμός προσπαθεί να καλύψει αυτήν την έλλειψη παράγοντας άλλες ορμόνες και όλο αυτό είναι ορμονολογική διαταραχή, η οποία θέλει παρακολούθηση από παιδοενδοκρινολόγο.

Μην στενοχωριέσαι, όλα καλά θα πάνε !!!

[tsibouri]

γυρω στα 20 πηρα μισο χαπι κορτιζονης για υποψια αυτου του συνδρομου.ειχα κανει μια εξεταση με synacten .πηρα αυτο το φαρμακο και μετα μου κανανε αιμοληψιες ανα 30' μεχρι 3ωρες.οπως κανουμε την καμπυλη σακχαρου.και ολα αυτα επειδη ειχα τριχοφυια εντονη ξαφνικα...εχουν περασει τα χρονια και 2παιδακια εχω και ειμαι μια χαρα

[sternchen]

εξεταση με synacten και μετα μου κανανε αιμοληψιες ανα 30' μεχρι 3ωρες.και 2παιδακια εχω και ειμαι μια χαρα

 

Και η κορη μου έχει κάνει αυτήν την εξέταση και η γιατρός μας έχει πει πως όλα θα πάνε καλά.

[POLYTINA]

Εχεις δίκιο είναι σύνδρομο.Σε τι ηλικία διαπιστώθηκε στην κόρη σου ότι έχει αυτό το σύνδρομο?τι εννοείς ελαφριάς μορφής?'εχει κάποια δυσμορφία στα γεννητικά της όργανα?μόνο κορτιζόνη ΄παίρνει?

[sternchen]

Εχεις δίκιο είναι σύνδρομο.Σε τι ηλικία διαπιστώθηκε στην κόρη σου ότι έχει αυτό το σύνδρομο?τι εννοείς ελαφριάς μορφής?'εχει κάποια δυσμορφία στα γεννητικά της όργανα?μόνο κορτιζόνη ΄παίρνει?

 

Eγώ το ανακάλυψα στα 6 της και γι'αυτό φταίει αποκλειστικά ο παιδίατρος μας.

Δεν έχει καμία δυσμορφία, απλά είχα παρατηρήσει πως ως μωρό είχε λίγο χνούδι στο εφηβαίο της και πως όταν ήταν 2 χρονών είχε μια τρίχα, στα 3 της 3 τριχούλες και ρωτούσα τον παιδίατρο και μου έλεγε πως δεν είναι τίποτα.

Όποτε άλλαξα παιδίατρο και αυτός μου είπε τι να κάνω και έτσι το ανακάλυψα.

Τώρα γίνεται εξέταση για αυτό το σύνδρομο αμέσως με το που γεννιούνται τα μικρά μας, αλλά τότε δεν γινόταν.

Αυτό το σύνδρομο προκαλεί πρόωρη ανάπτυξη και πρώιμη εφηβεία.

Αλλά σε μας όλα πήγαν και πάνε μια χαρά.

Εύχομαι το ίδιο και σε σένα.

[POLYTINA]

ευχαριστώ sternchen για την ενημέρωση,αν και η δική μας περίπτωση είναι λίγο πιο βαριάς μορφής.Με παρηγορεί πάντως η διαβεβαίωση σου ότι όλα έχουν εξελιχθεί καλά για σας και την ίδια διαβεβαίωση έχω από τους γιατρούς και για την δική μας περίπτωση.

[sternchen]

Με παρηγορεί πάντως η διαβεβαίωση σου ότι όλα έχουν εξελιχθεί καλά για σας και την ίδια διαβεβαίωση έχω από τους γιατρούς και για την δική μας περίπτωση.

 

Χαίρομαι, που σε παρηγορώ, κι εγώ τότε είχα περάσει μεγάλη στενοχώρια.

Όλα θα πάνε καλά!!!

[maria_84]

Αν και απανταω καπως αργά, εχω και εγω το ιδιο, οπότε αν μπορώ να βοηθήσω... ...

[my billy]

παρατηρησα κ εγω οτι τους τελευταιους 2 μηνες εχει αυξηθει η τριχοφυια του μικρου μου. η παιδιατρος μου ειπε να το παρατηρησω καλυτερα κ μετα να κανουμε εξεταση για τα επινεφριδια. ειναι αυτη που αναφερετε ισως... δεν ξερω!

εσεις κοριτσια πως το καταλαβατε? εκτος της τριχοφυιας καποιο αλλο συπμτωμα?

[maria_84]

εγω το καταλαβα στα 16 μου και χωρις συμπτώματα παρα μονο λίγο αυξημένη τριχοφυία και μερικα μονο σπυρακια ακμης. Μετα από αρκετες εξετάσεις αιματος έκανα και τεστ DNA όπου επιβεβαιώθηκε.

[elenkar]

ννννν

[elenkar]

Καλησπέρα σας,

Είναι η πρώτη φορά που επικοινωνώ με το Forum παρόλο που σας παρακολουθώ από την αρχή της πρώτης μου εγκυμοσύνης.

Το δεύτερο κοριτσάκι μου πάσχει από μια πολύ σπάνια ασθένεια που λέγεται ΣΥΓΓΕΝΗΣ ΥΠΕΡΠΛΑΣΙΑ ΕΠΙΝΕΦΡΙΔΙΩΝ.Μήπως υπάρχει κανείς άλλος γονιός στην ίδια κατάσταση ?Ξέρω ότι είμαστε λίγοι!!!!!

 

Σου έχω στείλει πμ με πληροφορίες.

[Παναγιώτης Χριστόπουλος]

εγω το καταλαβα στα 16 μου και χωρις συμπτώματα παρα μονο λίγο αυξημένη τριχοφυία και μερικα μονο σπυρακια ακμης. Μετα από αρκετες εξετάσεις αιματος έκανα και τεστ DNA όπου επιβεβαιώθηκε.

 

Αυτό το οποιο περιγραφετε ειναι μια απο τις μορφες της παθησης.

 

Προκαλει μια εικονα παρομοια με το συνδρομο των πολυκυστικων ωοθηκων, χωρις να ειναι το ιδιο. Η αντιμετωπιση εξαρταται απο τα συμπτωματα που έχει σε καθε περιπτωση.

[Poupe&Nikolas]

...γεια σας εμένα η κορούλα μου που είναι τώρα 5 μηνών γεννήθηκε με οίδημα στα γεννητικα Οργανα το οποίο το είδαν στον υπερηχο όταν ήμουν 6 μηνών έγκυος έκανα αμνιοπαρακεντηση 7 μηνών για να δουν το φύλλο γιατί μου έλεγαν για αμφιφιλια η υποσπαδια τελικά αφού είδαμε οτι όντως ήταν κοριτσάκι ένας γιατρός που πήγα για δεύτερη γνώμη μου μίλησε για συγγενή υπερπλασια επινεφριδιων....όλα πήγαιναν καλά και στο μαιευτήριο που είδαν την κλινική της εικόνα με καθυσηχαν καθώς και ο παιδιατρος μας καθώς η κορη μου αναπτυσσόταν κανονικά μέχρι πριν ένα μήνα περίπου που παρατήρησα χνουδι στο εφηβαιο της( πολυ σημαντικό που ξέχασα να αναφέρω είναι οτι όταν ήμουν έγκυος έκανα και εγώ και ο άντρας μου τεστ DNA για να δούμε εαν είχαμε το σύνδρομο και βγήκαμε και οι δυο αρνητικοί)....στην συνέχεια την πήγα στο ΑΓ.ΚΥΡΙΑΚΟΎ όπου κανάμε εξετάσεις και η τιμη στα επινεφριδια είναι ανεβασμένη τώρα την ΔΕυτερα που μας έρχεται θα μας κάνουν μια εξέταση που θα της ΠΑΊΡΝΟΥΝ αίμα κάθε μισή ώρα!!!!!Η αγωνία μου και το άγχος μου είναι πολυ μεγάλο ελπίζω όλα να πανε καλά....οι υπόλοιπες κοπέλες είχατε κάποια δείγματα στα παιδάκια σας κάποια συμπτώματα ίσως;τα Κορίτσια που πάσχουν απο αυτο τον σύνδρομο έχουν φυσιολογική ζωή μπορούν να τεκνοποιησουν;

[Poupe&Nikolas]

Συγγνώμη για το μεγάλο post ....να ρωτήσω και κάτι άλλο POLYTINA έχεις ΕΣΥ η ο άντρας σου το σύνδρομο μου είχες στείλει κάποια στιγμή πμ αλλα δεν μου ξανααπαντησες εαν θες επικοινώνησε μαζί μου σου έχω στείλει κ τα τηλ μου!!!!

[mouki]

κορίτσια εμείς έχουμε άλλο θέμα...

είμαι έγκυος σε αγορακι...ελπιζω! και αυτο γιατι? εχει σχηματισμενο οσχεο, δεν ξερω αν εχει κατι μεσα και το πεος του ειναι μικρο σε σχεση με το οσχεο. Ξεκιναμε με την υποψια υποσπαδια και φτανουμε μεχρι την υπερπλασια επινεφριδιων. Μολις τωρα μου το περιεγραψε ο γιατρος που μιλησε με φιλο του παιδοουρολογο. Δλδ, να εχει έξω γεννητικά οργανα αγοριου? θα τρελαθω! δεν ξερω τι να πω!

 

σε ποια ηλικια κυησης φαινονται οι ορχεις σχηματισμενοι?

 

την αμνιοπαρακεντηση την απορριψαμε πριν 2 βδομαδες αφου αποφασισαμε οτι 8α το κρατησουμε εννοειται με τετοιο συμπτωμα. απο κει κ περα διαβαζω οτι κανατε για να δειτε το πραγματικο φυλο του παιδιου.

 

φοβερο αγχος! κ δεν το εχω πει ακομα στον αντρα μου! τρεμω να του το πω!

αν καποια κοπελα εχει ακουσει κατι θα την παρακαλουσα να μας πει την εμπειρια της.

[Παναγιώτης Χριστόπουλος]

κορίτσια εμείς έχουμε άλλο θέμα...

είμαι έγκυος σε αγορακι...ελπιζω! και αυτο γιατι? εχει σχηματισμενο οσχεο, δεν ξερω αν εχει κατι μεσα και το πεος του ειναι μικρο σε σχεση με το οσχεο. Ξεκιναμε με την υποψια υποσπαδια και φτανουμε μεχρι την υπερπλασια επινεφριδιων. Μολις τωρα μου το περιεγραψε ο γιατρος που μιλησε με φιλο του παιδοουρολογο. Δλδ, να εχει έξω γεννητικά οργανα αγοριου? θα τρελαθω! δεν ξερω τι να πω!

 

σε ποια ηλικια κυησης φαινονται οι ορχεις σχηματισμενοι?

 

την αμνιοπαρακεντηση την απορριψαμε πριν 2 βδομαδες αφου αποφασισαμε οτι 8α το κρατησουμε εννοειται με τετοιο συμπτωμα. απο κει κ περα διαβαζω οτι κανατε για να δειτε το πραγματικο φυλο του παιδιου.

 

φοβερο αγχος! κ δεν το εχω πει ακομα στον αντρα μου! τρεμω να του το πω!

αν καποια κοπελα εχει ακουσει κατι θα την παρακαλουσα να μας πει την εμπειρια της.

 

Αν θελετε να ξερετε απο τωρα το φυλο του παιδιου για να εχετε μια καλυτερη εικονα του τι πρεπει να περιμενετε, η μονη και ασφαλεστερη λυση ειναι ο καρυοτυπος. Γινεται είτε μεσω λήψης τροφοβλαστης στις κυησεις 1ου τριμηνου, είτε με αμνιοπαρακεντηση στο 2ο τριμηνο.

 

Αναλογα την περιπτωση πρεπει να γινει και η καταλληλη αντιμετωπιση. Υπαρχουν αγορια με μικρο σε αναπτυξη πεος αλλά υπαρχουν και κοριτσια στα οποια τα εξω γεννητικα οργανα μοιαζουν με αγοριού.

Όλες αυτες οι καταστασεις ονομαζονται αμφιβολα εξω γεννητικα οργανα.

 

Θα χαρω να βοηθησω όπου μπορω.

[mouki]

Γιατρε, ευχαριστω πολυ για την απαντηση.

 

Με μονο στοιχειο το μικρο πεος και με σχηματισμενο οσχεο μπορουμε να φτασουμε στην περιπτωση των αμφιβολων εξω γεννητικων οργανων? και τι γινεται σε αυτη την περιπτωση?

[ΡΑΦΑΕΛΑΦ]

ευχαριστώ sternchen για την ενημέρωση,αν και η δική μας περίπτωση είναι λίγο πιο βαριάς μορφής.Με παρηγορεί πάντως η διαβεβαίωση σου ότι όλα έχουν εξελιχθεί καλά για σας και την ίδια διαβεβαίωση έχω από τους γιατρούς και για την δική μας περίπτωση.

καλησπέρα ,εχουμαι το ιδιο πρόβλημα με εσασ .! αν εχεται βρει τον καταλληλο χειρουργο και ειστε ικανοποιημενη,παρακαλω δωστε μου πληροφοριεσ ..ευχαριστω πολύ πολύ..!!!

[POLYTINA]

εχω στειλει προσωπικο μυνημα

[POLYTINA]

καλησπέρα ,εχουμαι το ιδιο πρόβλημα με εσασ .! αν εχεται βρει τον καταλληλο χειρουργο και ειστε ικανοποιημενη,παρακαλω δωστε μου πληροφοριεσ ..ευχαριστω πολύ πολύ..!!!

 

 

εχω στειλει προσωπικο μυνημα

[maren]

καλησπερα και απο μενα. εχουμε το ιδιο 'προβλημα' με την κορη μου. ειμαστε στο σταδιο που η παιδοενδοκρινολογος μας συστησε να κανουμε τεστ dna, ( εχουμε κανει το synacten), και εχουμε θορυβηθει λιγο και τρομαξει. μπορει καποια που το εχει κανει,να μας δωσει πληροφοριες? πως γινεται το τεστ και ποσο κοστιζει????? μετα την διαγνωση ποια ειναι περιπου η αγωγη και για ποσο?? ευχαριστω εκ των προτερων

[azumi]

Καλησπέρα σε όλους. Θα ήθελα να ρωτήσω αν υπάρχει κάποιος με παρόμοια περίπτωση. Το μωρό μας γεννήθηκε με υπερπλασία των επινεφριδίων. Έχουμε ενδοκρινολόγο που παρακολουθεί κ παίρνει αγωγή. Υπάρχει όμως το εξής θέμα λόγο της υπερπλασίας υπάρχει κ υπερπλασία γεννητικών (έξω)οργάνων μΕ ενημέρωσαν ότι θα πρέπει να γίνει μια επέμβαση ώστε να γίνει διαχωρισμός των χειλέων και διάνοιξη ώστε να είναι όλα φυσιολογικά το θέμα είναι ότι ρωτήσαμε σε ιδιωτικό νοσοκομείο κ το κόστος απλησίαστο έτσι ψάχνουμε σε παίδων αλλά δν γνωρίζω καποιον να έχει κάνει κάτι παρόμοιο. Παρακαλώ για πληροφορίες.