ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ

[magdoulini]

Ποιο αναλυτικά γράφω τα εξής:

 

Στη συνήθη περίπτωση δύο γονέων-φορέων, για κάθε παιδί υπάρχει πιθανότητα 25% να πάσχει από τη νόσο, 50% να είναι φορέας και 25% να μην φέρει καν το γονίδιο.

 

 

Από ένα γονέα ασθενή και ένα φορέα, κάθε παιδί έχει πιθανότητα 50% να είναι ασθενής και 50% πιθανότητα να είναι φορέας.

 

 

Από ένα γονέα υγιή και ένα φορέα, δεν υπάρχει πιθανότητα γέννησης ασθενούς παιδιού, αλλά κατά 50% κάθε παιδί είναι πιθανό να είναι φορέας.

 

Από ένα γονέα υγιή και έναν ασθενή, όλα τα παιδιά θα είναι φορείς.

 

Τα παραπάνω ειναι από το www.cfgr.gr/

 

αυτο που εχω καταλαβει, ειναι οτι ακομα και αν εχουν ελεγχθει και οι δυο γονεις,επειδη το γονιδιο της κυστικης δεν εχει ελεγχθει στο 100% των μεταλλαξεων του,ενδεχεται το μωρο να νοσει...εξαιρετικα σπανιες περιπτωσεις αλλα συμβαινουν...απλα οι πιθανοτητες μειωνονται αν οι γονεις εχουν ελεγχθει για το 95% των μεταλλαξεων...το διαβασα στις απαντησεις που δινει αυτο το site http://ecorn-cf σε γονεις...διορθωστε με αν εχω καταλαβει λαθος.

 

την εκπομπη την ειδα απλα εχω να σχολιασω οτι για καποιον που δεν εχει ξανακουσει για το θεμα κυστικη ινωση,ισως δεν ηταν τοσο κατατοπιστικη...οι μαρτυριες των παιδιων συγκλονιστικες,αλλα θα ηθελα μια εισαγωγη με το τι ειναι η κυστικη,πως κληρονομειτεμια πληρη αναφορα κτλ και μετα τις εμπειριες των παιδιων που νοσουν και οχι καπου διασπαρτες αυτες τις πληροφοριες στο ενδιαμεσο της εκπομπης...

[Little Monkey]

αυτο που εχω καταλαβει, ειναι οτι ακομα και αν εχουν ελεγχθει και οι δυο γονεις,επειδη το γονιδιο της κυστικης δεν εχει ελεγχθει στο 100% των μεταλλαξεων του,ενδεχεται το μωρο να νοσει...εξαιρετικα σπανιες περιπτωσεις αλλα συμβαινουν...απλα οι πιθανοτητες μειωνονται αν οι γονεις εχουν ελεγχθει για το 95% των μεταλλαξεων...το διαβασα στις απαντησεις που δινει αυτο το site http://ecorn-cf σε γονεις...διορθωστε με αν εχω καταλαβει λαθος.

Ναι, όντως μπορεί να συμβεί αυτό (αφού κανένας από τους δύο γονιούς δεν ελέγχεται στο 100%) αλλά είναι πάρα πάρα πολύ σπάνιο.

 

Αν για παράδειγμα ο ένας γονιός είναι φορέας και ο άλλος έχει ελεγθεί και έχει βγει αρνητικός, τότε οι πιθανότητες να γεννηθεί παιδί που πάσχει από ΚΙ είναι 1 στις 1000 (λιγότερο από 0.1%). Αν και οι δύο γονείς έχουν ελεγθεί στο 95% και έχουν βγει αρνητικοί, οι πιθανότητες είναι ακόμα μικρότερες έως απειροελάχιστες.

 

Βασικά στην περίπτωση αυτή έχεις περισσότερες πιθανότητες να γεννήσεις μωρό με κάποιο τρισωμία παρά μωρό με ΚΙ.

[kat76]

 

την εκπομπη την ειδα απλα εχω να σχολιασω οτι για καποιον που δεν εχει ξανακουσει για το θεμα κυστικη ινωση,ισως δεν ηταν τοσο κατατοπιστικη...οι μαρτυριες των παιδιων συγκλονιστικες,αλλα θα ηθελα μια εισαγωγη με το τι ειναι η κυστικη,πως κληρονομειτεμια πληρη αναφορα κτλ και μετα τις εμπειριες των παιδιων που νοσουν και οχι καπου διασπαρτες αυτες τις πληροφοριες στο ενδιαμεσο της εκπομπης...

 

Συμφωνω απολυτα! Δημοσιογραφος, ασθενεις κ γιατροι ειχαν 1 ωρα στη διαθεση τους -αλλα δυστυχως δεν την εκμεταλλευτηκαν οσο επρεπε- για να ενημερωσουν το ευρυ κοινο σχετικα με τη νοσο, τον προγεννητικο ελεγχο στα ατεκνα ζευγαρια(πααααρα πολυ σημαντικο!), τα οικονομικα, κοινωνικα προβληματα που στην ουσια αντιμετωπιζουν οι ασθενεις κ οι οικογενειες τους (κ οχι μια απλη αναφορα σ αυτα) , η ιατρικη περιθαλψη τους στην Ελλαδα που με την υφεση που βιωνουμε ολο κ χειροτερυει κ "γονατιζει" τους ανθρωπους. Οι "ηρωισμοι" κ οι αυτοπροβολες μια ομαδας παιδιων μαλλον μπερδεψαν οσους δε γνωριζαν ή δεν ειχαν ξανακουσει για το θεμα της νοσου. Ευχομαι κ ελπιζω με αφορμη την Παγκοσμια μερα της Κ.Ι. σε κανα μηνα να ακολουθησουν πιο ουσιαστικες κ σοβαρες ενημερωσεις.

[jackrussel]

Συμφωνω απολυτα! Δημοσιογραφος, ασθενεις κ γιατροι ειχαν 1 ωρα στη διαθεση τους -αλλα δυστυχως δεν την εκμεταλλευτηκαν οσο επρεπε- για να ενημερωσουν το ευρυ κοινο σχετικα με τη νοσο, τον προγεννητικο ελεγχο στα ατεκνα ζευγαρια(πααααρα πολυ σημαντικο!), τα οικονομικα, κοινωνικα προβληματα που στην ουσια αντιμετωπιζουν οι ασθενεις κ οι οικογενειες τους (κ οχι μια απλη αναφορα σ αυτα) , η ιατρικη περιθαλψη τους στην Ελλαδα που με την υφεση που βιωνουμε ολο κ χειροτερυει κ "γονατιζει" τους ανθρωπους. Οι "ηρωισμοι" κ οι αυτοπροβολες μια ομαδας παιδιων μαλλον μπερδεψαν οσους δε γνωριζαν ή δεν ειχαν ξανακουσει για το θεμα της νοσου. Ευχομαι κ ελπιζω με αφορμη την Παγκοσμια μερα της Κ.Ι. σε κανα μηνα να ακολουθησουν πιο ουσιαστικες κ σοβαρες ενημερωσεις.

 

εχεις δικιο το σκεφτηκα κι εγω

δεν εθιξαν το θεμα του προγεννετικου ουτε το θεμα των μοναδων που δεν υπαρχουν οσο θα επρεπε

 

θα ελεγα και πολλα αλλα αλλα φοβαμαι μην χαρακτηριστω απο γραφικη εως παρανοικη

 

το θεμα φωτιστηκε απο μια συγκεκριμενη οπτικη σκοπιμοτητας κατα τη γνωμη μου βεβαια, μην με παιρνετε στα σοβαρα ομως

 

στο τελος λιγοι καταλαβαν τι ειναι κυστικη ινωση και πως κληρονομειται

βεβαια καποιοι ακουγαν για πρωτη φορα τη νοσο οποτε ειναι καλο

 

οπως και να χει τα παιδια αυτα ειναι ΗΡΩΕΣ και δικαιουνται το σωστο πλαισιο φροντιδας

 

και η εκπομπη οπως ολες του ηταν αρτια και αρκετη να ευαισθητοποιησει, ολοι μιλουν γι αυτο, το θεμα ειναι να το ψαξουν και λιγο καλυτερα

[Μαμά Χριστίνα]

Ομολογώ πως ενοχλούμαι βλέποντας τη φράση ηρωισμοί -και μάλιστα σε εισαγωγικά, θεέ μου- και αυτοπροβολές μιας ομάδας παιδιών. Καταρχήν, η εκπομπή είναι του Θεοδωράκη, όχι των ασθενών, όχι των γιατρών. Το υλικό θα έφτανε να καλύψει μια 6ωρη εκπομπή και η επιλογή του τι θα βγει προς τα έξω ήταν της δημοσιογραφικής ομάδας και μόνο. Οι γιατροί, οι ασθενείς, οι γονείς ασθενών μίλησαν για τα πάντα. Από κει και πέρα, έχω δει τις θεαματικότητες εκπομπών αμιγώς ιατρικών και καμία σχέση δεν έχουν με το 30% του Θεοδωράκη. Γιατί ο άνθρωπος είναι μυαλό, ξέρει πώς να κρατήσει τον τηλεθεατή. Αν ο Δημήτρης και η Ελένη και ο Γιάννης και οι γιατροί μας έλεγαν παίρνω τα τάδε φάρμακα και κάντε αυτές τις εξετάσεις, οι μισοί θα είχαν αλλάξει κανάλι. Και τέλος, το έγραψα και στο facebook, το γράφω κι εδώ: στην εποχή του ίντερνετ, ένας άνθρωπος που περιμένει να μάθει για μία νόσο τόσο αναλυτικά πράγματα από μία τηλεοπτική εκπομπή, ενώ κάλλιστα μπορεί να ψάξει και σε τρία δευτερόλεπτα να βρει τις σελίδες των συλλόγων και να ενημερωθεί πλήρως, συγχωρέστε με αλλά νομίζω ότι τα περιμένει όλα στο πιάτο. Η εκπομπή ήθελε να μαθευτεί το όνομα της νόσου, από κει και πέρα μπαίνει στο παιχνίδι η προσωπική ευθύνη του καθενός.

 

Και τα ξαναγράφω:

 

http://www.cysticfibrosis.gr/index.php/el/

http://www.cfathess.gr/

 

Και για απορίες, υπάρχουν και στοιχεία επικοινωνίας σε κάθε σελίδα.

[Μαμά Χριστίνα]

Και να προσθέσω και κάτι ακόμα. Τα παιδιά που προσέγγισαν τον Θεοδωράκη θα μπορούσαν να μην ενδιαφέρονταν και τόσο για τον προγεννητικό, σκεφτείτε το λιγάκι. Προσωπικά, ξέρω ότι δεν ισχύει γιατί γνωρίζω ότι ΠΑΝΤΑ το θέτουν στο υπουργείο κι όπου αλλού μπορούν σαν ένα από αυτά που διεκδικούν. Όμως, ενώ οι μη-εμπλεκόμενοι θεωρούν ότι πρέπει να τονιστεί κυρίως ο προγεννητικός, εκείνοι (κι εγώ μαζί) θεωρούν ότι προέχει το να φτιαχτούν υποδομές που θα τους κρατήσουν στη ζωή. Όταν το παιδί σου λέει ότι έχω ζωή από ένα μήνα μέχρι πέντε χρόνια το πολύ, και μεγάλη χάρη μας κάνει να αναφερθεί στον προγεννητικό. Εγώ, μπροστά του και μπροστά στη μάνα του που έχει κι άλλο παιδί να νοσεί και μπροστά σε όλους τους ενηλίκους, σκύβω το κεφάλι γιατί έχω κάνει μόνο μια νοσηλεία και γκρινιάζω, η αχάριστη, αλλά μπροστά τους όχι, τα μετράω τα λόγια μου.

[jackrussel]

ειναι οντως μεγαλο θεμα και δεν ξερεις απο που να το πρωτιπιασεις

σε ενα εχω ενσταση τελικα, παρολο που προβληματιστηκα κι εγω στην αρχη, στο θεμα του προγεννετικου ελεγχου δηλαδη που σκεφτηκα οτι δεν ειπωθηκε κατι,, και λεω

οταν σου κανουν την τιμη να σου μιλησουν αυτοι οι ανθρωποι δεν μπορει να μιλας για προγεννετικο ελεγχο,

οταν εχεις παιδι με κυστικη, η με μεσογειακη-περιπτωση αδερφης μου δεν λες αχ αν ηξερα θα ειχα κανει προγεννετικο, ειναι σαν να ακυρωνεις αυτες τις προσωπικοτητες, τη ζωη τους την ιδια η οποια εχει νοημα για ολους οσους τους αγαπουν

 

αρα οχι σε αυτην την εκπομπη δεν θα μπορουσε να εχει θεση ο προγεννετικος ελεγχος

 

απλα λυπαμαι που στη χωρα αυτη πρεπει οι ανθρωποι που νοσουν να μην εχουν στηριξη και να πρεπει να γινουν ηρωες

εχουν αναγκη να ακουμπησουν καπου παλευουν με τα κυματα της ασθενειας ειναι αρκετο ας μην εχουν να παλεψουν και με ενα ανυπαρκτο κοινωνικο κρατος,,αυτο με θλιβει εκει δεν θελω να τους βλεπω ηρωες εκει πρεπει να παιρνουν δυναμη

[eleni1978]

Ποσο μα ποσο δικιο εχεις Χριστινα μου.Προσωπικα θεωρω πως ο στοχος της συγκεκριμενης εκπομπης επετευχθη.Ενημερωθηκε ο κοσμος για την υπαρξη μιας σοβαρης νοσου που ουτε το ονομα της δεν γνωριζε.Μπορει να μην ακουστηκαν πολλες ιατρικες πληροφοριες αλλα δοθηκε ο χρονος σε αυτα τα παιδια να μας μιλησουν κ λιγο για την ζωη τους.Αυτος δεν ηταν αλλωστε ο λογος που κολλησαμε στους δεκτες μας;Οι πρωταγωνιστες της εκπομπης ηταν αυτοι.Εγω γι' αυτο ειδα την εκπομπη μεχρι τελους.Απο εκει και περα οποιος θελει να ενημερωθει πιο αναλυτικα θα τον βρει τον τροπο.Εχω διαβασει τοσα αρθρα τους τελευταιους μηνες για την ΚΙ και παρολα αυτα ειδα την εκπομπη με πολυ ενδιαφερον γιατι με "κρατησαν"εκει η Ελενη,ο Δημητρης κ τα υπολοιπα παιδια με την διψα τους για ζωη.Το πρωτο βημα εγινε να ενημερωθει ο κοσμος για το πιο συχνο κληρονομικο νοσημα.Ας ελπισουμε να γινουν αντιστοιχα βηματα κ απο το κρατος για να βοηθηθουν κ οι ασθενεις κ να εχουν την περιθαλψη που τους αξιζει.

[mariaVdr]

Σκοπός ήταν να γνωρίσει ο κόσμος τι εστί κυστική ίνωση.Κανείς μας δεν ήξερε, τουλάχιστον εγώ έμαθα από εδώ όταν ενδεχομένως θα έπρεπε να έρθω αντιμέτωπη με την ασθένεια για το μωρό μου.Από κει και πέρα, εμένα μου έκανε καλό να δω πως ζεί και τι σκέφτεται ένας άνθρωπος που νοσεί γιατί όπως είπα, δεν ξέρεις πως σου τα φέρνει η ζωή καμιά φορά.Σημαντικός ο προγεννητικός έλεγχος αλλά μήπως είναι δουλειά άλλων να ενημερώνουν και οχι του δημοσιογράφου?

[magdoulini]

εγω γνωριζω για την κυστικη και εχω διαβασει πολυ...ομως ξαναλεω, σαν θεατης που παρακολουθησε την εκπομπη,χωρις να μειωνω την εμπομπη η τις μαρτυριες των παιδιων που νοσουν:αυτος που δεν γνωριζει καν τον ορο, δεν καταλαβε τι σημαινει η νοσος αυτη...ποσο συμαντικη ειναι,την αντιμετωπιση της στην ελλαδα,τις υποδομες στα νοσοκομεια για τους ασθενεις,τις συνεπειες που θα εχει στο παιδι που θα φερει στον κοσμο αν νοσει,το γιατι ειναι σημαντικος ο ελεγχος πριν απο μια κυηση....και δεν ειμαι σιγουρη οτι θα ψαξει στο διαδικτυο, μαμα χριστινα οπως ανεφερες, γιατι αν δεν τονιστει η συμαντικοτητα της νοσου, αυτος που δεν γνωριζει, απλα θεωρει οτι ο δημοσιογραφος ηθελε να βγαλει εκπομπη,βρηκε καποια ατομα που τον βοηθανε σε αυτο και βγαζει εκπομπη...εγω και εσυ που ξερουμε,καταλαβαινουμε τι ειδαμε,καταλαβαινουμε τι περνανε αυτα τα παιδια που μιλησαν,καταλαβαμε το θεμα...ο θεατης που δεν εχει ξανακουσει ομως για το θεμα αυτο,δεν ξερω τελικα αν την επομενη θα γκουλαρει στο διαδικτυο την λεξη κυστικη...τα ποσοστα τηλεθεασης δεν εχουν σχεση με το αν η εμπομπη ηταν κατανοητη για ενα τοσο σοβαρο θεμα οπως αυτο της κυστικης...

[eleni1978]

Magdoulini εγώ θα επιμείνω οτι με την εκπομπή αυτή έγινε ένα πρώτο βήμα ως προς την ενημέρωση του κόσμου για την νόσο.Όταν ακούς από τους γιατρούς οτι πρόκειται για το συχνότερο θανατηφόρο κληρονομικό νόσημα,όταν βλέπεις εικόνες 23χρονων στο οξυγόνο να περιμένουν για μεταμόσχευση πνευμόνων,όταν ακούς από 30χρονο οτι έχει το πολύ 5 χρόνια ζωής δεν μπορεί να μην αντιλαμβάνεσαι την σοβαρότητα της νόσου.Σίγουρα η προσέγγιση του θέματος έγινε με τέτοιο τρόπο ώστε να εξασφαλίσει και η εκπομπή την επιθυμητή τηλεθέαση,αλλά το βασικό είναι οτι έγινε μια εκπομπή για την ΚΙ και την παρακολούθησαν πολλοί.Δεν θίχτηκαν όλα τα ζητήματα που έπρεπε,αλλά έγινε κάτι προς την σωστή κατεύθυνση.Ακόμη και το 5λεπτο αφιέρωμα που είχε πριν μερικούς μήνες η εκπομπή Με Αγάπη της Μ.Κυριακού στην ΚΙ εγώ θεωρώ πως ήταν σημαντικό.Ας μην περιμένουμε από τους δημοσιογράφους να κάνουν την δουλειά της πολιτείας αλλά και των γιατρών μας που δεν μας έκαναν καμία αναφορά στην νόσο όταν κάναμε τον προγεννητικό έλεγχο (οι περισσότεροι τουλάχιστον).Μπορεί να κάνω λάθος,αλλά αυτή είναι η άποψη μου.Εγώ από την μεριά μου ενημερώνω συγγενείς και φίλους για την νόσο,γιατί και αυτό είναι σημαντικό.Κ ας μην μου δίνουν και πολύ σημασία κάποιοι από αυτούς.Ας κάνουμε όλοι το ίδιο λοιπόν και ας δούμε με θετικό μάτι κάθετι που γίνεται με στόχο την ενημέρωση για την νόσο και ας μην είναι πλήρης.Η άγνοια είναι χειρότερη!

[Μαμά Χριστίνα]

Ελένη, εσένα δε σου δίνουν τη δέουσα σημασία όταν ενημερώνεις; Εδώ δε δίνουν τη δέουσα σημασία οι δικοί μου συγγενείς που έχουν μια πιθανότητα παραπάνω να είναι φορείς! Αλλά το βρίσκω λογικό μάλλον, ποτέ δεν πιστεύεις ότι κάτι κακό θα συμβεί στο δικό σου παιδί, δεν κατηγορώ κανέναν.

 

Τώρα για την εκπομπή, δεν καταλαβαίνω τι περιμένουμε. Μέχρι χθες δεν ξέραμε ούτε το όνομα της νόσου. Σήμερα, μέσα σε μία ώρα, θέλουμε να γνωρίζουμε και λεπτομέρειες μιας τόσο πολυσυστηματικής και περίπλοκης ασθένειας. Μου φαίνεται υπερβολικό.

 

Magdoulini, αν κάποιος μετά την εκπομπή δεν έψαξε, δε φταίει η εκπομπή γι΄αυτό. Πάρε για παράδειγμα τον καρκίνο του μαστού, τόσο συχνός, με τέτοια ενημέρωση κι όμως λίγες κάνουν πρόληψη. Δλδ πρέπει να έρθει ο γιατρός να μας πάρει από το αυτί να μας κάνει μαστογραφία; Καταλαβαίνω τι λες, θα την ήθελες πιο ενημερωτική, απλά τότε δε θα ήταν εκπομπή του Θεοδωράκη που προς τιμήν του ήταν ο πρώτος που ασχολήθηκε σοβαρά με τη νόσο. Έχουν βγει φέτος οι υπεύθυνοι και στη ΝΕΤ, στο πρωινό του Αρβανίτη, που όμως τους διέθεσε 12 λεπτά, τόσα μπορούσε ο άνθρωπος, και στην Μαρί Κυριακού που και αυτή η εκπομπή είναι νομίζω 3λεπτη. Και τα δύο πέρασαν και δεν ακούμπησαν. Με τον Θεοδωράκη, είχαμε 250 νέα μέλη στη σελίδα στο FB, μέσα σε 3 μέρες. Που σημαίνει ότι αν αυτά τα μέλη μίλησαν σχετικά και σε 2-3 ακόμα εκείνες τις μέρες, τουλάχιστον 1000 άτομα γνώρισαν τη νόσο έστω και σαν όνομα. Είναι μεγάλη πρόοδος όταν επί δεκαετίες δεν την γνώριζαν ούτε καν οι γιατροί.

 

Όπως και να 'χει, έπεται συνέχεια, κάτι ψιθυρίζεται και για δεύτερη εκπομπή με μεγαλοδημοσιογράφο. Εσείς ενημερώστε όσο μπορείτε, με τις λεπτομέρειες που κρίνετε απαραίτητες κι εδώ είμαστε.

[yogini]

Εγω πιστεύω πως φταίει καθαρά το κράτος που η εξέταση δεν υπάγεται στον συνήθη προγεννητικό έλεγχο και φυσικά λόγω κόστους. Αν ο κανονικός προγεννητικός έλεγχος έχει γύρω στα 250-300 ευρώ και άλλα τόσα η εξέταση ΚΙ θα γίνει χαμός.

Η πρώτη μου γυναικολόγος την ζήτησε αλλά είχαμε δυνατότητα να την κάνουμε μόνο εγω οπότε πάλι δεν ειμαι 100% σίγουρη για τα αποτελέσματα για να ξέρει και το παιδί μου μετά.

Πήρε η ξαδέρφη μου που εργαζόταν στο Θριάσιο την υπεύθυνη γιατρό που κάνει την εξέταση εκεί και της έλεγε "έλα καημένη που θες να την κάνεις σιγά μην έχεις το γονίδιο"....στο Λαικό της έκλεισαν ραντεβού μέτά από 7 μήνες.....σε ένα κράτος υπό διάλυση και με πολίτες ταπί και όχι ψύχραιμους δυστυχώς τα κρούσματα θα πολλαπλασιαστούν τα επόμενα χρόνια.

 

Edit: τώρα είδα την εκπομπή...δεν είχα ιδέα για το πόσα χρόνια μπορείς να ζήσεις και με σχετικά φυσιολογική ζωή. Μπράβο σ' αυτούς τους Πρωταγωνιστές και καλή δύναμη στα παιδιά που νοσηλεύονται και στους γονείς τους. Είναι μαθήματα ζωής και δύναμης για όλους μας.

[Maiden1]

Εγώ για την ΚΙ έμαθα από το φόρουμ. Κλείνω ραντεβού στο Λαικό Ιούλιο για Νοέμβριο. Οκτώβριο μαθαίνω ότι είμαι έγκυος και πηγαίνω στον γυναικολόγο του ταμείου μου να μου γράψει τον προγεννητικό έλεγχο. Αφελέστατα ρώτησα αν μπορεί να μου γράψει και για την ΚΙ να μην τρυπιέμαι δυο φορές (δεν ήξερα ότι ήταν τόσο ακριβή η εξέταση τότε). Και μου λέει το αμίμητο:

"Εσύ θα εξεταστείς; Θα εξετάσουν το μωρό όταν γεννηθεί". Ούτε οι γιατροί δεν ξέρουν τι εστί ΚΙ.

[yogini]

tragic!

[Μαμά Χριστίνα]

Εγώ από παιδίατρο στο ΙΚΑ είχα ακούσει την εξής ερώτηση: "Πόσες κύστες έχει;"!! Κι επίσης από άλλον γιατρό, που πάλι δεν την ήξερε τη νόσο και με ρωτούσε τα σχετικά, όταν του είπα το προσδόκιμο γύρω στα 30, τι μου απάντησε λέτε;;; "Ε, και τι να το κάνεις άμα είναι να ζήσεις μόνο μέχρι τα 30;" Τι απαντάει ο γονιός εκείνη την ώρα;;;

[jackrussel]

Εγώ από παιδίατρο στο ΙΚΑ είχα ακούσει την εξής ερώτηση: "Πόσες κύστες έχει;"!! Κι επίσης από άλλον γιατρό, που πάλι δεν την ήξερε τη νόσο και με ρωτούσε τα σχετικά, όταν του είπα το προσδόκιμο γύρω στα 30, τι μου απάντησε λέτε;;; "Ε, και τι να το κάνεις άμα είναι να ζήσεις μόνο μέχρι τα 30;" Τι απαντάει ο γονιός εκείνη την ώρα;;;

 

ριχνεις χαστουκια απλα ομορφα κι ωραια

[ΒΕΡΑ]

Καλησπέρα κι από εμένα!

 

Είχα γράψει πριν 2χρόνια περίπου εδώ για το ότι έκανα τις εξετάσεις κυστικής ίνωσης κι εγώ και ο άντρας μου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μου (σε λίγο προχωρημένη εβδομάδα μάλιστα) οι οποίες βγήκαν αρνητικές και για τους 2. Στο Λαϊκό εγώ (75% μεταλλάξεων) και στο Παίδον ο άντρας μου (90%). Κάναμε και άμνιο όπου βγήκε αρνητική για την πιο συχνή μετάλλαξη μόνο. Στο β επιπέδο αλλά και στο doppler είδαμε διογκωμένο εντεράκι (αυτό είναι το υπερηχογενές έντερο???) αλλά εφόσον είχαμε κάνει εξετάσεις Κ.Ι. δεν έδωσε σημασία ο γιατρός.

 

Το θέμα είναι ότι η μικρή γεννήθηκε και είχε υγρό στους πνεύμονες και λοίμωξη ενδονοσοκομειακή και έμεινε στη μονάδα 1μήνα. Κινδύνεψε γενικά, της έκαναν και πολλές εξετάσεις και πολλά φάρμακα και οξυγόνο. Τώρα είναι 19μηνών και γενικά μου έχει πάθει 4βρογχίτιδες εκ των οποίων οι 2 με δύσπνοια (νοσηλεύτηκε κιόλας στο Παίδον) και αναρωτιέμαι ...

 

Μήπως τελικά έχουμε καμία σπάνια μετάλλαξη Κ.Ι. που δε φάνηκε στις εξετάσεις??? Τα στριφογυρίζω στο μυαλό μου και ανησυχώ και σε συνδυασμό με τη μαμά Χριστίνα που έχει αναφέρει ότι δεν είχαν βρει κάτι στο μικρό με τις εξετάσεις στην αρχή που γεννήθηκε αναρωτιέμαι ... υπάρχει τέτοια περίπτωση. Γιατί είναι ένα παιδί που παθαίνει βρογχίτιδες και δύσπνοιες από τη γέννηση ... και ακόμα τώρα πήγαμε παιδικό!

[ΒΕΡΑ]

Να προσθέσω στο πιο πάνω μήνυμα:

 

Αυτό που με προβλημάτισε είναι ότι με πήραν από το Λαϊκό και μου έλεγαν κάτι κουφά μετά τα αποτελέσματα, ότι και καλά επειδή είμαι από την Κύπρο υπάρχουν κάτι άλλες μεταλλάξεις και να πάει και ο άντρας μου να κάνει και κάτι τέτοια. Και όταν της είπα ότι ο άντρας μου έχει κάνει κάτι μου ζήτησε να της διαβάσω στα αποτελέσματα και μετά μου είπε να μην αγχώνομαι. (Δεν τα θυμάμαι και καλά τα γεγονότα να πω την αλήθεια, τώρα τα συνδυάζω).

[eleni1978]

Καλησπέρα κι από εμένα!

 

Είχα γράψει πριν 2χρόνια περίπου εδώ για το ότι έκανα τις εξετάσεις κυστικής ίνωσης κι εγώ και ο άντρας μου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μου (σε λίγο προχωρημένη εβδομάδα μάλιστα) οι οποίες βγήκαν αρνητικές και για τους 2. Στο Λαϊκό εγώ (75% μεταλλάξεων) και στο Παίδον ο άντρας μου (90%). Κάναμε και άμνιο όπου βγήκε αρνητική για την πιο συχνή μετάλλαξη μόνο. Στο β επιπέδο αλλά και στο doppler είδαμε διογκωμένο εντεράκι (αυτό είναι το υπερηχογενές έντερο???) αλλά εφόσον είχαμε κάνει εξετάσεις Κ.Ι. δεν έδωσε σημασία ο γιατρός.

 

Το θέμα είναι ότι η μικρή γεννήθηκε και είχε υγρό στους πνεύμονες και λοίμωξη ενδονοσοκομειακή και έμεινε στη μονάδα 1μήνα. Κινδύνεψε γενικά, της έκαναν και πολλές εξετάσεις και πολλά φάρμακα και οξυγόνο. Τώρα είναι 19μηνών και γενικά μου έχει πάθει 4βρογχίτιδες εκ των οποίων οι 2 με δύσπνοια (νοσηλεύτηκε κιόλας στο Παίδον) και αναρωτιέμαι ...

 

Μήπως τελικά έχουμε καμία σπάνια μετάλλαξη Κ.Ι. που δε φάνηκε στις εξετάσεις??? Τα στριφογυρίζω στο μυαλό μου και ανησυχώ και σε συνδυασμό με τη μαμά Χριστίνα που έχει αναφέρει ότι δεν είχαν βρει κάτι στο μικρό με τις εξετάσεις στην αρχή που γεννήθηκε αναρωτιέμαι ... υπάρχει τέτοια περίπτωση. Γιατί είναι ένα παιδί που παθαίνει βρογχίτιδες και δύσπνοιες από τη γέννηση ... και ακόμα τώρα πήγαμε παιδικό!

 

Καντε ενα τεστ ιδρωτα για να ηρεμησετε.Ευχομαι ολα να ειναι καλα.Εξαλλου οι πιθανοτητες να υπαρχει προβλημδ εφοσον εχετε ελεγχθει γονιδιακα για ενα σημαντικο αριθμο μεταλλαξεων κ οι 2 ειναι ελαχιστες.

[ΑΛΕΞΑΝΔΡΑ1037]

γεια σας και απο εμενα, αν και ακομα δεν εχω αποκτησει παιδακι ακομα, διαβαζω και παρακολουθω πολυ καποια πραγματα, δε ξερω αν αναφερθηκε πιο μπροστα σε μνμ γιατι δε τα διαβασα ολα για να ειναι ελικρινης αλλα ειδα στην τηλεοραση για μια μεθοδο που λεγεται προεμφυτευτικη, αυτη η μεθοδος βεβαια εφαρμοζεται μονο στην εξωσωματικη γονιμοποιηση και ελεγχει αν υπαρχει περιπτωση καποιας ασθενειας οπως και η κυστικη ινωση.

[ΒΕΡΑ]

ο ιδρώτας όλων μας δεν είναι λίγο αλμυρός? Των παιδιών με κυστική ίνωση δλδ πόσο αλμυρός είναι???

[eleni1978]

ο ιδρώτας όλων μας δεν είναι λίγο αλμυρός? Των παιδιών με κυστική ίνωση δλδ πόσο αλμυρός είναι???

 

Βερα πριν λιγο καιρο ειχα κ εγω τις ιδιες αποριες.Η απαντηση σε αντιστοιχη ερωτηση μου ηταν πως ο ιδρωτας των ινοκυστικων ειναι πιο αλμυρος κ απο το θαλασσινο νερο.Πιστεψε με καταλαβαινω απολυτα την αγωνια σου.Κλεισε ενα ραντεβου για τεστ ιδρωτα για να ηρεμησεις.Παντως κ εμενα ο μικρος εκανε βρογχιτιδες κ το τεστ ηταν αρνητικο.

[Μαμά Χριστίνα]

ο ιδρώτας όλων μας δεν είναι λίγο αλμυρός? Των παιδιών με κυστική ίνωση δλδ πόσο αλμυρός είναι???

 

Βέρα,

δε μπορώ να σε βοηθήσω στα προηγούμενα που έγραψες, δεν τα κατάλαβα και καλά για να πω την αλήθεια. Το μόνο που μπορώ να σου βεβαιώσω είναι ότι ο ιδρώτας των ινοκυστικών είναι ΠΟΛΥ αλμυρός, φαντάσου σαν το θαλασσινό νερό κι ακόμα παραπάνω. Επίσης, οι συχνές βρογχίτιδες σε καμία περίπτωση δε σημαίνουν ΚΙ σώνει και καλά. Συνήθως η ΚΙ συνοδεύεται από δύσοσμες και λιπαρές κενώσεις, δυσκολία πρόσληψης βάρους, αφυδάτωση για να αναφέρω τα βασικότερα. Βέβαια, δεν είναι απαραίτητο να συμβαίνουν αυτά σε όλους τους ασθενείς, απλά έτσι είναι οι περισσότεροι.

[ΒΕΡΑ]

Δύσοσμες κενώσεις ... θεωρώ ότι όλες είναι δύσοσμες! Δεν μπορώ να καταλάβω αν οι δικές μας είναι ιδιαίτερα δύσοσμες.

 

Αφυδάτωση ... πίνουμε άπειρο νερό συνέχεια!!! Μήπως είναι ένδειξη?

 

Το παρήγορο είναι ότι ήταν και είναι παχουλό μωρό. Τώρα τελευταία σταμάτησε να παίρνει τόσο βάρος. Γενικά όμως τον πρώτο χρόνο έπαιρνε πάρα πολύ. Δηλαδή είμαστε στο 90%στις καμπύλες και σε βάρος και σε ύψος.