ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ

[STAVIC]

απλα συγχαρητηρια σε ολες τις μαμαδες!

ευχομαι- ελπιζω να μεινετε μεμονομενα περιστατικα

εμεις θα ειμαστε διπλα σας...με οποιον τροπο!

[fairytale]

Μπράβο και πάλι!!Εγώ την έμαθα μια και καλή την ΚΙ και θα την παλεύω μια ζωή! Όλα μπορούν να συμβούν σε όλους και απορώ που οι γιατροί παίζουν τόσο με τις πιθανότητες πάνω στις ανθρώπινες ζωές.Να είναι πάντα καλά τα παιδάκια μας!!!!

 

Αδιαφορία και η θυσία των πάντων στο βωμό του κέρδους....

αυτη νομίζω είναι η απάντηση για την αντιμετωπιση του ζητηματος απο τους περισσότερους γιατρους...

 

Ευχομαι να υπάρχουν συνεχως καλές εξελίξεις στην αντιμετωπιση της ασθένειας και να γίνεται η ζωή των παιδιών σας πιο άνετη και πιο εύκολη!

Και εσεις οι γονεις να έχετε πάντα δυναμη να ειστε δίπλα τους!

Και αν υπάρχει κάτι, έστω και κάτι λίγο, κάτι μικρό που μπορούμε να κάνουμε, είμαστε εδω!

[Little Monkey]

Αδιαφορία και η θυσία των πάντων στο βωμό του κέρδους....

αυτη νομίζω είναι η απάντηση για την αντιμετωπιση του ζητηματος απο τους περισσότερους γιατρους...

Αδιαφορία το καταλαβαίνω, αλλά πώς κερδίζει ένας γυναικολόγος από το να ΜΗΝ σε βάλει να κάνεις εξέταση για ΚΙ;

[fairytale]

Αδιαφορία το καταλαβαίνω, αλλά πώς κερδίζει ένας γυναικολόγος από το να ΜΗΝ σε βάλει να κάνεις εξέταση για ΚΙ;

 

δεν κερδίζει άμεσα ο γιατρός αλλά έμμεσα το όλο συστημα φαντάζομαι....

Τις φαρμακοβιομηχανίες που πουλάνε τα φάρμακα για την ασθένεια αυτη και που είμαι σίγουρη οτι είναι πανάκριβα, δεν τις συμφερει να ενημερωθεί ο κόσμος και να εξεταστεί ώστε να υπάρχει πρόληψη...

Γιατροί και φαρμακοβιομηχανίες έχουν άμεση σχέση, οπότε φαντάζομαι οτι παίζει κι αυτό το ρόλο του....

 

Είμαι σίγουρη παντως οτι η αδιαφορία παίζει πολύ μεγάλο ρόλο!

εγω ακόμα και τωρα που ειπα στο γιατρό μου οτι θέλω να κάνω την εξεταση με ειρωνεύτηκε....

[Little Monkey]

Πες με αφελή, αλλά δεν μπορώ να φανταστώ ότι ένας γυναικολόγος σε αποτρέπει από το να κάνεις μια προληπτική εξέταση επειδή ενδέχεται να χάσει τον πελάτη η τάδε φαρμακοβιομηχανία. Αυτό μου φαίνεται σενάριο επιστημονικής φαντασίας (και αν είχα τέτοια υποψία για τον γυναικολόγο μου, θα πήγαινα σε άλλον).

 

Να μην σε προτρέπει λόγω άγνοιας ή επειδή το θεωρεί υπερβολή, το καταλαβαίνω και το δέχομαι. Αλλά για να στηρίξει τις φαρμακοβιομηχανίες; Μου φαίνεται τρελό. Δεν ξέρω, μπορεί να κάνω και λάθος.

 

Εκείνο που είναι σίγουρο είναι πως αν ένας γυναικολόγος πει σε 10 γυναίκες να δώσουν 300 ευρώ παραπάνω για μια εξειδικευμένη εξέταση, οι μισές θα πουν μπράβο που μου το είπε και οι άλλες μισές θα νομίζουν ότι το κάνει για να βγάλει έξτρα φράγκα.

[Μαμά Χριστίνα]

Πες με αφελή, αλλά δεν μπορώ να φανταστώ ότι ένας γυναικολόγος σε αποτρέπει από το να κάνεις μια προληπτική εξέταση επειδή ενδέχεται να χάσει τον πελάτη η τάδε φαρμακοβιομηχανία. Αυτό μου φαίνεται σενάριο επιστημονικής φαντασίας (και αν είχα τέτοια υποψία για τον γυναικολόγο μου, θα πήγαινα σε άλλον).

 

 

Κράτα μικρό καλάθι little monkey, όλα είναι πιθανά. Δε θα μου προκαλέσει καμία έκπληξη αν όλο αυτό είναι μετά από συνεννόηση. Αλλά επειδή δεν είμαι τόσο καχύποπτη κι επειδή στην Ελλάδα δε μπορώ να φανταστώ ότι τόσοι γιατροί κατάφεραν να συμφωνήσουν για κάτι τόσο επουσιώδες για τους ίδιους, απλά πιστεύω ότι είναι κι αυτοί θύματα της βλακείας τους πρώτον (γιατί ένας σωστός επιστήμονας το ψάχνει, δεν είναι μόνο ξεγέννησε-πάρε λεφτά) και δεύτερον της πλεκτάνης των φαρμακοβιομηχανιών να τα φέρουν έτσι ώστε μόνο 2-3 κράτη στον κόσμο -τον δυτικό μάλιστα- να έχουν την ΚΙ στον προγεννητικό. Ενδεικτικά αναφέρω ότι ενήλικη κοπέλα με ΚΙ το περασμένο μήνα μου είπε ότι χρειάστηκε να καλύψει τα φάρμακά της η ίδια (παίρνει τα χρήματα από το ταμείο της ένα μήνα μετά) και το ποσό έφτασε τα 19 χιλιάδες ευρώ!!!! Είναι ΠΟΛΛΑΑΑΑΑ τα λεφτά λέμε!!!

 

Επίσης, μόλις χθες μου είπε φίλη μου ότι όταν ρώτησε τον γυναικολόγο της αν πρέπει να εξεταστεί για την ΚΙ της αποκρίθηκε "Άμα δεν υπάρχει κρούσμα στην οικογένεια, για ποιο λόγο να εξεταστείς; Είναι τόσο σπάνια νόσος!". Βέβαια, η κοπέλα είναι πια στον πέμπτο και δεν την προέτρεψα πια να κάνει τίποτα για να μην την αγχώσω κιόλας. Ευτυχώς, εκεί που θα γεννήσει ψάχνουν τα βρέφη μόλις γεννηθούν. Αλλά αυτός ο γιατρός, το έψαξε καθόλου; Τι θα πει κρούσμα στην οικογένεια;;; Δλδ εγώ είχα καμιά ένδειξη ποτέ; Ή είχαν οι άλλες μαμάδες; Θα δεχόμουν το "είναι σπάνια" αλλά όχι και αυτό. Κι επίσης δέχομαι ότι υπάρχουν άλλες εκατοντάδες ασθένειες και δε μπορούμε να προλάβουμε τα πάντα αλλά ας αποκλείουμε τουλάχιστον τις θανατηφόρες, τις επώδυνες στην αντιμετώπιση, ξέρω γω. Στην τελική, ας υπάρχει απλά η ενημέρωση και η επιλογή βρε αδερφέ, εγώ μόνο αυτό ζητάω τώρα πια για να μη με λένε και γραφική, ότι μιλάω επειδή πονάω (το έχω ακούσει κι αυτό).

[fairytale]

Πες με αφελή, αλλά δεν μπορώ να φανταστώ ότι ένας γυναικολόγος σε αποτρέπει από το να κάνεις μια προληπτική εξέταση επειδή ενδέχεται να χάσει τον πελάτη η τάδε φαρμακοβιομηχανία. Αυτό μου φαίνεται σενάριο επιστημονικής φαντασίας (και αν είχα τέτοια υποψία για τον γυναικολόγο μου, θα πήγαινα σε άλλον).

 

Να μην σε προτρέπει λόγω άγνοιας ή επειδή το θεωρεί υπερβολή, το καταλαβαίνω και το δέχομαι. Αλλά για να στηρίξει τις φαρμακοβιομηχανίες; Μου φαίνεται τρελό. Δεν ξέρω, μπορεί να κάνω και λάθος.

 

Εκείνο που είναι σίγουρο είναι πως αν ένας γυναικολόγος πει σε 10 γυναίκες να δώσουν 300 ευρώ παραπάνω για μια εξειδικευμένη εξέταση, οι μισές θα πουν μπράβο που μου το είπε και οι άλλες μισές θα νομίζουν ότι το κάνει για να βγάλει έξτρα φράγκα.

 

με κάλυψε η απάντηση της μαμας Χριστίνας πιο πάνω....

 

γιαυτό κιόλας είπα οτι κυριως πιστευω οτι είναι αδιαφορία....

για τις φαρμακοβιομηχανίες όπως είπα θεωρω έμμεση σχέση....κυριως απο μέρους των φαρμακοβιομηχανιων φυσικα γιατί όπως είπε και η μαμά Χριστινα το θεωρω απίθανο να συνεννοηθούν οι γιατροί για κάτι τέτοιο....

 

Απλά φαντάζομαι οτι αν οι φαρμακοβιομηχανίες τους έλεγαν οτι αν προτρέψετε τους ασθενείς σας να εξεταστούν για ΚΙ και θα έχετε τα "δωράκια" σας, στάνταρ ένα 80% θα εξεταζόταν...

[mamh panou]

Καλησπέρα κορίτσια! 'Οπως πολύ σωστά είπε η Χριστίνα είναι θύματα της βλακείας και του 'ωχ ρε αδερφέ σε μας θα τύχει ' που υπάρχει στη χώρα μας παντου.Πολλοί γυναικολόγοι είναι 'ξεγέννησε-πάρε λεφτά'.

Δεν ξέρω αν το έχετε σκεφτεί, μου το έχουν πει και το γνωρίζω, αλλά γυναικολογοι αποτρέπουν τον κόσμο από κάποιες εξετάσεις και από τη συλλογή βλαστοκυτάρων, που μέχρι πριν λίγο καιρό κόστιζε αρκετά, γιατί οι γονεις ζητάνε να κόψει ο γιατρος κάτι από την αμοιβή του

για να μπορέσουν να ανταπεξέλθουν σε όλα τα έξοδα.

Σε ότι αφορά την ΚΙ η άγνοια είναι γενικότερη σε όλες τις ειδικότητες των γιατρών και σίγουρα πηγάζει από γενικότερη πλεκτάνη των φαρμακοβιομηχανιών.

[Μαμά Χριστίνα]

Κι άντε πες στην Ελλάδα είναι λίγος ο πληθυσμός κι άρα λίγα τα κρούσματα (στην Ελλάδα αυτό μεταφράζεται και "λίγοι οι ψηφοφόροι"). Στην Ευρώπη όμως;; Είναι δυνατόν στην Αγγλία, με μεγάλο ποσοστό φορέων, να μην εξετάζεται ο γενικός πληθυσμός; Ή στην Αμερική που είναι τόσοι πολλοί οι ασθενείς;

 

Χαζοί δεν είμαστε. Καταλαβαίνουμε.

[chris 1974]

Τελικα σε ολους μας εχει μεινει η εικονα του νεαρου με την βραχνή φωνη που προσπαθουσαμε να ακουσουμε ολοι τι ελεγε...............!!!(Φετος στην ημεριδα ομως δεν τον ειδα.....)

Το σποτακι πιστευω οτι οτι πετυχε τον σκοπο του (δηλ. να σοκαρει, να ταρακουνησει, να τραβηξει προσοχη κλπ)

Το VX-770 αφορα μονο το 5% των νοσουντων... αλλα τα βαγονια ερχονται σιγα σιγα στον σταθμο!!!

Μεχρι τοτε θελει δυναμη,υπομονη, αγωνα καθημερινο τοσο για εμας αλλα πολυ περισοτερο για τα παιδια μας!!

 

PS Συμφωνω σχεδον σε οτι εχει αναφερει η mama xristina

[alexandroulis]

Καλησπέρα!

Καταρχήν θέλω να στείλω μια μεγάλη αγκαλιά και πολύ κουράγιο στις μανούλες που αντιμετωπίζουν μια τόσο δύσκολη κατάσταση......

Είχα παρακολουθήσει πριν από πολύ καιρό ένα ντοκυμαντέρ για τη Κ.Ι. αλλά πάντα πίστευα ότι είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια που κατά κάποιον τρόπο δεν αφορά την χώρα μας αφού δεν είχα πότέ μου ακούσει για κάποιον που πάσχει από αυτήν!

Διάβασα όλο το θέμα και πραγματικά έχω σοκαριστεί με την αγνοια που υπάρχει.....έχω δύο παιδάκια και ουδέποτε μου είπε η γυναικολόγος μου ότι υπάρχει και αυτή η εξέταση.... και μου κάνει ιδιαίατερη εντύπωση γιατί είναι πολύ ψείρας με τις εξετάσεις.....κιχ να έκανα με έστελνε για έλεγχο, αδιάφορη δεν την λες... μάλλον έχει άγνοια για το θέμα.

Επίσης έχω πάαρα πολλές φίλες και γνωστές που έιτε γεννήσανε είτε θα γεννησουν και δεν έχουν εξεταστεί

Στον μικρούλη μου που γεννήθηκε τον Ιούνιο έγινε έλεγχος για αρκετά μεταβολικά νοσήματα (σαν μέρος προαιρετικών εξετάσεων στο μαιευτήριο) και ήταν και η Κ.Ι. αναμεσά τους, ευτυχώς αρνητικό..... θέλω να ρωτήσω όμως για πόσες μεταλάξεις εξετάζουν, φαντάζομαι όχι για μεγάλο ποσοστό?

Επίσης ο μεγάλος μου είναι 3 και κατι, θα είχε δώσει συμπτώματα μεχρι τώρα έτσι δεν είναι? ΄γιατί ένα θέμα με το αναπνευστικό του το 'εχει καθώς και με την πρόσληψη βάρους αλλά πάντα έλεγα ότι οφείλεται στο ότι γεννήθηκε πολύ πρόωρος..... μήπως να του κάνω το τεστ ιδρώτα να είμαι σίγουρη? ε'ίναι επίπονο ή όχι?

σας ζάλισα, αλλά πραγματικά μου έχει κάνει πολύ εντύπωση το θέμα και από δω και πέρα θα ενημερώνω και εγώ όποιον μπορώ για να έχει τουλάχιστον την επιλογή για την εξετάση!!

[mamh panou]

Kαλησπέρα Αλεξανδρούλης. Ευχαριστώ για τις ευχές να είστε πάντα καλά!!

Την εξέταση για ΚΙ όντως δεν τη ζητούν οι περισσότεροι γυναικολόγοι. Γενικά υπάρχει άγνοια για τη νόσο ακόμα και στιν ιατρικό χώρο.

Στο μικράκι σου φαντάζομαι θα έκαναν τεστ IRT δηλ. νεογνικό screening στο μαιευτήριο.Αυτό αν είναι θετικό τότε σε παραπέμπουν για περισσότερες εξετάσεις για ΚΙ, μεταλλάξεις κτλ. Για το μεγάλο σου επίσης καλή μου δε σημαίνει ότι όποιο παιδάκι έχει ευαισθησία στο αναπνευστικό και είναι αδυνατούλη έχει ΚΙ. Ρώτα τον παιδίιατρο τι πιστεύει για την αναγκαιότητα του τεστ ιδρώτα, δεν είναι επίπονο από ότι ξέρω παντως.

;)

[makmarev]

καλημέρα και καλή εβδομάδα να έχουμε όλοι!!!! Πραγματικά δεν γνώριζα τίποτα για την κυστική ίνωση...στην πρώτη μου εγκυμοσύνη που έτυχε να βρίσκομαι στην Κύπρο καμία απολύτως αναφορά γι'αυτό...τώρα μετά απο 9 χρόνια που είμαι πάλι έγκυος ο γιατρός μας είπε χαρακτηριστικά ''θέλω να κάνετε αυτή την εξέταση, οι περισσότεροι γιατροί δεν την δίνουν, εγώ όμως θέλω να την κάνετε'' μας είπε εν ολίγοις τι είναι αυτή η νόσος και έτσι σήμερα πήγε ο άντρας μου να την κάνει.

Και η κουνιάδα μου και η κουμπάρα μου είναι έγκυες και σε καμιά οι γιατροί τους δεν ανέφεραν να κάνουν την εξέταση. Της κουμπάρας μου μάλιστα ο γιατρός όταν του ανέφερε αν πρέπει να κάνει την εξέταση της είπε να μην ασχολείται με τέτοια, να του έχει τυφλή εμπιστοσύνη και αφού δεν υπάρχει ιστορικό στην οικογένεια είναι τελείως περιττή εξέταση....

τι να πω ρε κορίτσια ο κάθε γιατρός λέει τα δικά του

[Μαμά Χριστίνα]

Ούτε εγώ έχω ιστορικό στην οικογένεια. Αυτό τελικά είναι μια μεγάλη βλακεία. Εμένα ο ένας μου γιος νοσεί, ο άλλος όμως δεν είναι καν φορέας. Οπότε πάει περίπατο το ιστορικό. Δεν είναι λύση αυτό, πάει και τελείωσε. Κι όσο και να λέμε για γυναικολόγους που προτείνουν ή δεν προτείνουν την εξέταση πάλι δεν έχει νόημα. Αφού δεν υπάρχει ρητή απόφαση να μπει η εξέταση στον προγεννητικό, πάντα θα υπάρχει τροφή για συζήτηση. Το θέμα είναι όσες γνωρίζουμε να το λέμε και παρακάτω, να ενημερώνουμε κι από κει και πέρα κάθε μέλλουσα μαμά κάνει την επιλογή της. Μόνο αυτό το όπλο έχουμε.

[mamh panou]

Ούτε και εμείς είχαμε ιστορικό στην οικογένεια.Δε λέω ότι είναι το πιο σύνηθες πράγμα που μπορεί να συμβεί σε ένα σπίτι.

Συμβαίνει όμως, υπάρχει...Κανείς μας δεν πιστεύει ότι θα του συμβούν άσχημα πράγματα μέχρι να γίνει αυτό δυστυχώς..Η μαμά Χριστίνα έχει δίκιο.Μέχρι στιγμής μπορούμε απλά να ενημερώνουμε και όσοι επιθυμούν να εξεταστούν.

[iwanna81]

να ρωτησω κατι.ειμαι εγκυος στο 2 παιδι και οταν εκανα την αμνιο πριν απο 2 μηνες ελεγε οτι υπαρχει μεταλλαξη της κυστικης ινωσης αλλα σε ετεροζυγη μορφη και μου εξηγησε ο γιατρος οτι το μωρο θα ειναι φορεας αλλα δεν θα πασχει.απο αυτο καταλαβαμε οτι ή εγω ή ο αντρας μου ή και οι 2 ειμαστε φορεις.τρελαθηκα απο την αγωνια οσον αφορα στο πρωτο μου παιδι.ποτε δεν ειχα ψαχτει γιατι δεν γνωριζα!και φυσικα δεν ειχα κανει αμνιο στην πρωτη εγκυμοσυνη για να το ψιλιαστω.θυμηθηκα ομως οτι οταν γεννησα και ενω ημουν στο μαιευτηριο εκαναν στο μωρο μας μια σειρα εξειδικευμενων εξετασεων.τρεχω,βρισκω το φακελο, και η τελευταια εξεταση αφορουσε την cystic fibrosis και ελεγε αρνητικο.ειναι αξιοπιστο το αποτελεσμα;φανταζομαι οτι μπορει να ειναι φορεας και ο μικρος, αλλα δε νοσει.ετσι δεν ειναι;

[Μαμά Χριστίνα]

να ρωτησω κατι.ειμαι εγκυος στο 2 παιδι και οταν εκανα την αμνιο πριν απο 2 μηνες ελεγε οτι υπαρχει μεταλλαξη της κυστικης ινωσης αλλα σε ετεροζυγη μορφη και μου εξηγησε ο γιατρος οτι το μωρο θα ειναι φορεας αλλα δεν θα πασχει.απο αυτο καταλαβαμε οτι ή εγω ή ο αντρας μου ή και οι 2 ειμαστε φορεις.τρελαθηκα απο την αγωνια οσον αφορα στο πρωτο μου παιδι.ποτε δεν ειχα ψαχτει γιατι δεν γνωριζα!και φυσικα δεν ειχα κανει αμνιο στην πρωτη εγκυμοσυνη για να το ψιλιαστω.θυμηθηκα ομως οτι οταν γεννησα και ενω ημουν στο μαιευτηριο εκαναν στο μωρο μας μια σειρα εξειδικευμενων εξετασεων.τρεχω,βρισκω το φακελο, και η τελευταια εξεταση αφορουσε την cystic fibrosis και ελεγε αρνητικο.ειναι αξιοπιστο το αποτελεσμα;φανταζομαι οτι μπορει να ειναι φορεας και ο μικρος, αλλα δε νοσει.ετσι δεν ειναι;

 

Πρέπει να έχεις 2 μεταλλάξεις για να νοσήσεις. Φορείς είναι πολλοί, η συντριπτική πλειοψηφία δεν το γνωρίζει. Το θέμα πρέπει να απασχολήσει τα παιδιά σου όταν θα έρθει η ώρα να τεκνοποιήσουν. Επίσης, το ότι βγήκε αρνητικό το τεστ για την ΚΙ σημαίνει ότι δεν είσαι ασθενής, όχι ότι δεν είσαι φορέας. Δλδ μπορεί να έχει μία μετάλλαξη και το πρώτο παιδάκι σου αλλά μην ανησυχείς, μία ίσον καμία, πρέπει να ζευγαρώσουν για να υπάρξει πρόβλημα.

 

Αν πρόκειται να κάνετε και τρίτο παιδί, προτείνω να εξεταστείτε και οι 2 γονείς. Σίγουρα κάποιος από τους 2 είναι φορέας αλλά δεν έχετε αποκλείσει το να είσαστε και οι 2. Ενδεικτικά, ο δεύτερός μου γιος νοσεί αλλά ο πρώτος δεν είναι καν φορέας.

[missirlou]

μαμα χριστινα δεν ξερω αν εχεις γραψει εδω την ιστορια σου και συγνωμη αν γινω αδιακριτη αλλα εσεις το καταλαβατε απο τη γεννηση?

Οπως και να εχει σας παρακολουθω καιρο, και εισαστε ο βασικος λογος που πρωτοεγραψα εδω. Μεσα απο την καρδια μου ευχομαι ΓΡΗΓΟΡΑ να θεραπευτειτε!!!!!

[Μαμά Χριστίνα]

μαμα χριστινα δεν ξερω αν εχεις γραψει εδω την ιστορια σου και συγνωμη αν γινω αδιακριτη αλλα εσεις το καταλαβατε απο τη γεννηση?

Οπως και να εχει σας παρακολουθω καιρο, και εισαστε ο βασικος λογος που πρωτοεγραψα εδω. Μεσα απο την καρδια μου ευχομαι ΓΡΗΓΟΡΑ να θεραπευτειτε!!!!!

 

Καλέ, μονότερμα το 'χω πάρει το τόπικ, χεχε, εδώ υπάρχει όλη η ιστορία. Δεν το καταλάβαμε από τη γέννηση, όχι, ήταν 4,5 μηνών όταν διαγνώστηκε και η αφορμή ήταν βαριά αφυδάτωση. Δεν ξέρω αν του κάνανε τα τεστ στο Μητέρα που γέννησα γιατί ο τοκετός ήταν επεισοδιακός, το παιδί μπήκε στη θερμοκοιτίδα κι εγώ είχα χάσει τα αυγά και τα πασχάλια και δεν το έψαξα ποτέ.

 

Σ' ευχαριστώ πολύ Missirlou!

[Μαριλίνα]

Καλησπέρα σε όλους,

ειδικά στη μαμά Χριστίνα.

Σήμερα ανακάλυψα το τόπικ και το διάβασα μονορούφι.

Συγχαρητήρια για την αντιμετώπισή σου, αλλά και τη διαρκή προσπάθεια ενημέρωσης.

 

Έφτασε στα αυτιά μου (με τη μέθοδο "ο γνωστός-του γνωστού") ότι από 1/1/2011 το τεστ για την Κυστική θα μπει στον υποχρεωτικό προγεννητικό έλεγχο!!!!!!! Δεν ξέρω αν ισχύει, αλλά αν ναι, θα είναι τα καλύτερα νέα που έχω ακούσει εδώ και καιρό.

 

Οι απόψεις, τελικά, διΐστανται. το 2006, κατά τον προγεννητικό έλεγχο του γιου μου δεν μου είπανε τίποτα. Το 2009, μου είπε ο γυναικολόγος μου να την κάνω, με παρέπεμψε σε ιδιωτικό κέντρο. Τώρα που μία φίλη μου είναι έγκυος ΔΕΝ της το ανέφερε ως προγεννετικό έλεγχο. Της το είπα, αλλά δεν ξέρω τι θα κάνει.

 

ερώτηση: Εγώ που το έκανα σε ιδιωτικό κέντρο (και βγήκαν λίγο γρήγορα τα αποτελέσματα - αρνητικά) θα έπρεπε ίσως να τις ξανακάνω σε περίπτωση τρίτου παιδιού;; τότε δεν το σπουδαιολόγησα, δεν ήξερα τι είναι, τώρα γνωρίζω...

 

Εύχομαι σε λίγο καιρό να μην το σπουδαιολογούμε και να έχει ανακαλυφθεί η θεραπεία!!!

[Μαριλίνα]

Mαμά Χριστίνα,

και σε οποιονδήποτε το έχει ψάξει τόσο πολύ, θα ήθελα να θέσω μία ερώτηση, γιατί βάσει των όσων διάβασα στα ποστ σας, προβληματίστηκα πολύ:

 

όπως προείπα, έκανα τις εξετάσεις τον Ιανουάριο του 2010 σε ιδιωτικό κέντρο. Θυμάμαι ότι για κυστική ίνωση μαζί με υιογενή κώφωση μου στοίχησε γύρω στα 130?.

Η απάντηση είναι η εξής:

"Η ανάλυση γενετικού υλικού στο υπό εξέταση δείγμα έδειξε ότι το παραπάνω άτομο δε φέρει τη μετάλλαξη ΔF508 της Κυστικής Ίνωσης".

 

Επίσης, στην αμνιο που έκανα αναφέρει:

"δεν ανοιχνεύθηκε η παρουσία της μετάλλαξης F508del της ινοκυστικής νόσου" και πιο κάτω αναφέρει ότι είναι η πιο συχνή μετάλλαξη της νόσου.

 

Δλδ, από ότι κατάλαβα, ειδικά στην πρώτη εξέταση μας δουλέψανε ψιλό γαζί (ο γιατρός μου που τα είδε) ότι σίγουρα δεν φέρω το γονίδιο της Κυστικής Ίνωσης, ενώ εξετάστηκε μόνο μία μετάλλαξη από τις τόσες πολλές που αναφέρετε;;; :evil::evil: Κι εγώ κοιμάμαι τον ύπνο του δικαίου ότι έχω κάνει εξετάσεις για Κυστική Ίνωση και σίγουρα είμαι καλά, ενώ ωραιότατα μπορεί να έχω οποιαδήποτε άλλη μετάλλαξη;; :-x:-x:-x:-x:-x:-x

Κι ούτε κουβέντα για δωρεάν εξετάσεις στο Λαϊκό ή το Χωρέμειο;;;

Εάν ναι, μιλάμε για πολυ δούλεμα.....

 

Συγνώμη που ζητάω τόσες διευκρινήσεις, ενώ, τουλάχιστον ως τώρα, κανένα παιδί μου δεν έχει παρουσιάσει τίποτα, και ξέρω ότι έχετε τα δικά σας, πιο σημαντικά προβλήματα, αλλά εάν πρόκειται για κοροϊδία, τα έχω πάρει πολύ άγρια....

[γαρυφαλλάκι]

Μαριλίνα, γεια σου!

Όταν εγώ έκανα την άμνιο, ζητήσαμε να ελεγχθεί το υγρό για Κ.Ι. κι έτσι ελέγχθηκε για το 75% των μεταλλάξεων και φυσικά πληρώσαμε παραπάνω. Αν δεν το ζητούσαμε, θα ελέγχανε μόνο για την f508del. Βέβαια σε μας βρέθηκε υπερηχογένεια εντέρου οπότε δε γινότανε να το αφήσουμε έτσι. Αυτή την αίσθηση κοροιδίας ένιωσα κι εγώ όταν μετά από τόσους μήνες και μέσα από αυτό το τόπικ κατάλαβα ότι η άμνιο που στοιχίζει γύρω στα 700 ευρώ ελέγχει μόνο για σύνδρομο ντάουν, για τις άλλες 2 τρισωμίες και για τη συχνότερη μετάλλαξη Κ.Ι. και τίποτα άλλο!Εγώ ο βλάκας νόμιζα ότι έλεγχε για οποιαδήποτε από τις 30 κληρονομικές παθήσεις μπορεί ν'ανιχνεύσει μια άμνιο και ένιωθα σιγουριά. Δυστυχώς πρέπει πληρώσεις έξτρα για να εξετάσεις ό,τι παράξενο τύχει να δει ο γιατρός σου.

 

Απ'ότι κατάλαβα την φ508 μετάλλαξη, τη βρίσκουν όλοι και τα ιδιωτικά κέντρα. Αν ενδιαφέρεσαι για τρίτο παιδάκι μάλλον θα πρέπει να εξεταστείς στο Χωρέμειο (που ελέγχει για το 90%), αν βρεθείς φορέας τότε εξετάζεται κι ο σύζυγος. Μπράβο που σκέφτεστε για τρίτο παιδάκι!

 

Πάντως βλέποντας τι δουλειά κάνουν στο Χωρέμειο, μου γεννάται η απορία για το εάν εξετάζουν αμνιακό υγρό για άμνιο ή τροφοβλάστη (για οποιεσδήποτε χρωμοσωματικές ανωμαλίες, όχι μόνο για Κ.Ι.). Στην επόμενη εγκυμοσύνη θα μάθω.

[ΛιναΑριαδνη]

Καλημερα μανουλες και χρονια καλα για τις μερες που ερχονται

 

Πειτε κατι γιατι εχω μπερδευτικα ΠΟΛΥ.

Διαβασα οσα γραφετε και αποφασισα να κανω αυτη την εξεταση γιατι διαβασα οτι ειναι καλο να την κανεις και πριν μεινεις εγκυος...

1.Ισχυει???

2.Πηρα τηλεφωνο στο ΙΚΑ και μου ειπαν οτι την γραφουν και με παραπεμπτικο παω στο νοσοκομειο στο ΡΙΟ και δεν πληρωνω τιποτα.Αντιθετα ο αντρας μου εχει ΤΕΒΕ και δεν το καλυπτει.Πιστευετε οτι αρκει να την κανω μονο εγω?

Ειναι καλο να την κανω πριν μεινω εγκυος?

Δεν ξερω αν εχω κληρονομικο κατι γιατι η μητερα μου και οι θειες μου ουτε καν εχουν ακουσει γι αυτη την εξεταση και η αληθεια ειναι ΟΥΤΕ το ΙΚΑ την ηξερε ΟΥΤΕ το ΤΕΒΕ .Τι να πω????

[Μαμά Χριστίνα]

Μαριλίνα,

πράγματι η ΔΦ508 ή f508del (όπως είναι στα αγγλικά) είναι η συχνότερη μετάλλαξη της νόσου αλλά -δυστυχώς- υπάρχουν άλλες 1500. Βέβαια, στην Ελλάδα δεν έχουν ανιχνευτεί όλες αυτές, να είμαστε ακριβείς. Τα ιδιωτικά διαγνωστικά συνήθως ψάχνουν την ΔΦ508, μερικά δίνουν και πακέτα των 6-8 μεταλλάξεων με τη διπλάσια σχεδόν τιμή. Γενικά, δεν έχει νόημα να εξετάζεσαι ιδιωτικά, πας στο Χωρέμειο, πληρώνεις μεν αλλά έχεις σαφή εικόνα. Δωρεάν δεν είναι πουθενά η εξέταση, μόνο για τους συγγενείς πρώτου βαθμού ενός ασθενούς (π.χ. εγώ, ο σύζυγός μου κι ο πρώτος μου γιος εξεταστήκαμε δωρεάν στο Χωρέμειο αλλά είχαμε παραπεμπτικό από τον κο. Ντουντουνάκη με το οποίο πήγαμε στο ΙΚΑ όπου μας έδωσαν το δικό τους παραπεμπτικό ασυζητητί).

 

Οπότε ναι, Μαριλίνα, σε δούλεψαν αλλά μη χαλιέσαι τώρα, τι νόημα έχει; αφού τα παιδιά σου είναι γερά. Και τώρα ξέρεις τι πρέπει να κάνεις αν θέλεις τρίτο παιδάκι και μπορείς να ενημερώνεις κι όσες μέλλουσες μανούλες ξέρεις.

[Μαμά Χριστίνα]

Καλημερα μανουλες και χρονια καλα για τις μερες που ερχονται

 

Πειτε κατι γιατι εχω μπερδευτικα ΠΟΛΥ.

Διαβασα οσα γραφετε και αποφασισα να κανω αυτη την εξεταση γιατι διαβασα οτι ειναι καλο να την κανεις και πριν μεινεις εγκυος...

1.Ισχυει???

2.Πηρα τηλεφωνο στο ΙΚΑ και μου ειπαν οτι την γραφουν και με παραπεμπτικο παω στο νοσοκομειο στο ΡΙΟ και δεν πληρωνω τιποτα.Αντιθετα ο αντρας μου εχει ΤΕΒΕ και δεν το καλυπτει.Πιστευετε οτι αρκει να την κανω μονο εγω?

Ειναι καλο να την κανω πριν μεινω εγκυος?

Δεν ξερω αν εχω κληρονομικο κατι γιατι η μητερα μου και οι θειες μου ουτε καν εχουν ακουσει γι αυτη την εξεταση και η αληθεια ειναι ΟΥΤΕ το ΙΚΑ την ηξερε ΟΥΤΕ το ΤΕΒΕ .Τι να πω????

 

Δεν ξέρω τι ισχύει στην Πάτρα. Στην Αθήνα κανένας δεν την κάνει δωρεάν την εξέταση. Αν καταφέρεις να πάρεις παραπεμπτικό, είσαι τυχερή. Προτείνω όμως να στείλεις αίμα στο Χωρέμειο.

 

Πράγματι καλό είναι να την κάνεις πριν μείνεις έγκυος, δεν θα έχεις και το άγχος μην περάσει πολύς καιρός μέχρι να έρθουν αποτελέσματα.

 

Μπορεί να την κάνει μόνο ο ένας γονέας αλλά προσωπικά θα πρότεινα και τους δύο. Εξηγώ γιατί: γνώρισα ζευγάρι που για να μην αγχωθεί η μαμά, δεν εξετάστηκε, έστειλε μόνο τον σύζυγο ο οποίος βγήκε αρνητικός. Το αποτέλεσμα ήταν τελικά η μαμά να έχει την συχνή μετάλλαξη, ο μπαμπάς μία σπάνια, μη ανιχνεύσιμη και το μωρό να νοσήσει. Σπάνιο είναι, μη σας τρομάζω, αλλά έχει συμβεί πολύ πρόσφατα.

 

Το ότι κανένας δεν έχει ακούσει για τη νόσο δε σημαίνει ότι αυτή δεν υπάρχει ή ότι δε θα τύχει γύρω μας.