ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ

[ERIANTON]

ΠΟΣΕΣ ΑΠΟ ΕΣΑΣ ΕΧΕΤΕ ΚΑΝΕΙ ΤΗΝ ΣΥΓΚΕΚΡΙΜΕΝΗ ΕΞΕΤΑΣΗ?

 

  Πληροφορίες για την κυστική ίνωση από τον Δρ. Σταύρο Ντουντουνάκη 

 

[vereniki]

Δεν ξέρω αν εννοείς αυτό, εμείς (και εγω και ο αντρας μου) κάναμε μια εξέταση αίματος με στην οποία είδαμε αν είμαστε φορείς ενός γονιδίου που είναι υπεύθυνο για την κυστική ίνωση. Τελικά ευτυχώς βγήκε αρνητική...

[ana08]

Κι εγω την εκανα και ηταν αρνητικη... αν ηταν θετικη η εξεταση, θα επρεπε να κανει και ο αντρας μου... Για να υπαρχει πιθανοτητα το παιδι να γεννηθει με αυτη την αρρωστια, πρεπει να ειναι και οι δυο γονεις φορεις.... Καπως ετσι τα θυμαμαι με απλα λογια!

 

Καλη εγκυμοσυνη να εχεις! Με το καλο!!!

[vereniki]

Κι εγω την εκανα και ηταν αρνητικη... αν ηταν θετικη η εξεταση, θα επρεπε να κανει και ο αντρας μου... Για να υπαρχει πιθανοτητα το παιδι να γεννηθει με αυτη την αρρωστια, πρεπει να ειναι και οι δυο γονεις φορεις.... Καπως ετσι τα θυμαμαι με απλα λογια!

 

Καλη εγκυμοσυνη να εχεις! Με το καλο!!!

 

Ακριβώς έτσι όπως το λες είναι. Πρέπει να είναι και οι δύο γονείς φορείς του γονιδίου για να υπάρχει 25% πιθανότητα να γεννηθεί παιδί με κυστική ίνωση.

Μην μου το θυμίζεις όμως τώρα, γιατί όταν θυμάμαι πως την πατήσαμε εμείς τα παίρνω λίγο..!! Πήγαμε για β επιπέδου και το μωρό είχε κάτι που ήταν δείκτης για κυστική ίνωση και ο γιατρός που μας το έκανε στο ιασω μας είπε να πάμε να κάνουμε και οι δύο την εξέταση και πήγαμε το επόμενο λεπτό. Καταλαβαίνετε τώρα τον πανικό μας εκείνη την στιγμή, που να σκεφτούμε το οτιδήποτε.. Μετά που κατάλαβα ότι ο αντρας μου τζαμπα την εκανε αφού η δικιά μου ήταν αρνητική νευριάσα με το πως βρίσκουν τρόπους να παίρνουν τα λεφτά μας...

[lalou]

κι εμεις την καναμε[μονο ο αντρας μου δηλαδη]πιστευω πως καποια στιγμη πρεπει να την βαλουν στις υποχρεωτικες εξετασεις κ να ενημερωνονται ολοι οι μελλοντες γονεις!!!οπως με το στιγμα!!

[Μαμά Χριστίνα]

Κορίτσια, ό,τι σας λένε να κάνετε, κάντε το, μη σκέφτεστε τα χρήματα. Εγώ μόλις πριν 5 μέρες έμαθα ότι το μωράκι μου είναι ασθενής της νόσου. Κανείς δεν μας είχε πει να εξεταστούμε, είμαστε φορείς και οι δύο προφανώς, αλλά δεν γνωρίζαμε τίποτα. Ο πρώτος μας γιος είναι μια χαρά, ο δεύτερος δεν ήταν τόσο τυχερός. Ξυπνήσαμε μία μέρα και οι ζωές μας είχαν αλλάξει άρδην. Κάντε ό,τι τεστ σας πουν. Αν υπάρχει και καμία μανούλα που περνά το ίδιο λούκι, ας μου γράψει, να παλέψουμε μαζί για τα παιδιά μας.

[ana08]

Λυπαμαι παρα πολυ Χριστινα....

 

Παρα πολυ...

 

Δεν ξερω τι αλλο να πω...

 

Δυστυχως δεν ειναι υποχρεωτικη εξεταση και οι γυναικολογοι δεν επιμενουν...

 

Ευχομαι ολα να πανε οσο το δυνατο καλυτερα! Μη χανεις το κουραγιο σου! Η επιστημη προχωραει συνεχεια!!!

[melita]

και πήγαμε το επόμενο λεπτό. Καταλαβαίνετε τώρα τον πανικό μας εκείνη την στιγμή, που να σκεφτούμε το οτιδήποτε.. Μετά που κατάλαβα ότι ο αντρας μου τζαμπα την εκανε αφού η δικιά μου ήταν αρνητική νευριάσα με το πως βρίσκουν τρόπους να παίρνουν τα λεφτά μας...

 

Συμφωνώ και δεν είναι μικρό το ποσό 150 ευρώ έκαστος το σύνολο 300 ευρώ - η κούνια του μωρού δηλαδή. Κι εγώ με το σύζυγο στείλαμε δείγμα αίματος στην Αθήνα για την συγκεκριμένη εξέταση. Κανονικά θα πρέπει πρώτα να κάνει η μητέρα την εξέταση και μετά εάν είναι θετική και ο πατέρας. Αλλά σε τέτοιες καταστάσεις δεν υπολογίζεις το κόστος.

Τέλος πάντων, θυμάμαι νοσηλευόμουν κιόλας λόγω συσπάσεων και έτυχε να συμπαίσει με την ημερομηνία της β' επιπέδου. Είχα γίνει ράκος ιδιαιτέρως όταν έμαθα ότι είναι μια πολύ σοβαρή ασθένεια. Τελικώς όλα πήγαν καλά.

[akamatra]

Τι είναι η κυστική ίνωση;

[akamatra]

Κορίτσια, ό,τι σας λένε να κάνετε, κάντε το, μη σκέφτεστε τα χρήματα. Εγώ μόλις πριν 5 μέρες έμαθα ότι το μωράκι μου είναι ασθενής της νόσου. Κανείς δεν μας είχε πει να εξεταστούμε, είμαστε φορείς και οι δύο προφανώς, αλλά δεν γνωρίζαμε τίποτα. Ο πρώτος μας γιος είναι μια χαρά, ο δεύτερος δεν ήταν τόσο τυχερός. Ξυπνήσαμε μία μέρα και οι ζωές μας είχαν αλλάξει άρδην. Κάντε ό,τι τεστ σας πουν. Αν υπάρχει και καμία μανούλα που περνά το ίδιο λούκι, ας μου γράψει, να παλέψουμε μαζί για τα παιδιά μας.

Λυπάμαι:-(:-(

εγώ πρώτη φορά ακούω για αυτη την πάθηση. Πώς το καταλάβατε;

[MarcoPolo]

Εγω επειδη εχω αλλη αιματολογικη παθηση ζητησα μονη μου στον γιατρο να μου τη κανει στον 4 μηνα ενω αυτος μου ελεγε ελα βρε Ειρηνη ποσο γκαντεμω εισαι για να εισαι φορεας και στην κυστικη ινωση εκτος απο το προβλημα που εχεις? Του ειπα εγω θελω να την κανω για να ειμαι ησυχη. Την εκανα στο Λαικο νοσοκομειο και δεν πληρωσα τιποτα. Κανονικα αν υπηρχε σωστο υπουργειο υγειας και οχι αυτο το κωλο συστημα θα επρεπε να υπαρχει ενημερωση στις εγκυες και η εξεταση να ειναι υποχρεωτικη!!!!

[MarcoPolo]

Μαμα Χριστινα ξερω οτι αυτη τη στιγμη σου εχει πεσει ο ουρανος στο κεφαλι και παιρνω το θαρρος να σου γραψω γιατι και εγω κουβαλαω μια παθηση τοσο σοβαρη οσο του μωρου σου. Και βλεπω χρονια την μαμα μου να ποναει για μενα και να κουβαλαει ενα καρω τυψεις για το οτι δεν γνωριζε οτι ηταν φορεας στα 18 της που με εκανε το 1980. Με μεγαλωσε με πολυ φοβο και αγωνια για το μελλον μου στις πιο αντιξοες συνθηκες. Δεν χαρηκε την ενεμελια ποτε των παιδιων της ουτε της ηλικιας της και ηταν παντα υπερπροστατευτικη και φοβισμενη γιαυτα που θα ερχοντουσαν. Ναι περασε δυσκολα αλλα μου εμαθε να αγωνιζομαι να μην το βαζω κατω και καθε μια μικρη μαχη να ειναι για μας μια μικρη νικη. Ηταν παντα διπλα μου και την ευχαριστω για αυτο. Οταν ημουν μικρη φοβονταν πως θα μεγαλωσω , πως θα τα καταφερω και ηθελε να με βαλει σε γυαλα για να μην παθω ποτε τιποτα. Με τα χρονια καταλαβε οτι ακομα και αυτα που δεν ηλπιζε ποτε στη ζωη της οτι θα μπορεσω να κανω, εγω ηθελα να τα προσπαθησω. Ηθελα να ζω φυσιολογικα σαν ολα τα παιδια και παλεψα γιαυτο.

Βεβαια τα νευρα της μανας μου τσαταλια απο την ανησυχια. Και ξενυχτησα ενω δεν επρεπε και σπουδασα ταυτοχρονα ενω δουλευα και την χειροτερη δουλεια απο θεμα κοπου διαλεξα ενω μπορουσα να μπω στο δημοσιο λογω του προβληματος. Και μετα ο φοβος εγινε περηφανια βλεποντας με να καταφερνω ολα οσα δεν πιστευε οτι μπορουσα. Και ναι πολλες φορες την αναγκη μου να ειμαι ανεξαρτητη και δυνατη την πληρωσα με κοστος στην υγεια μου αλλα δεν το μετανοιωνω γιατι τωρα που φτανω στα 30 ειμαι χορτατη απο τα ονειρα μου και συνεχιζω. Ενα θα σου πω οτι η μεγαλητερη χαρα και εκπληξη της μαμας μου ηταν οτι καταφερα να την κανω γιαγια κατι που το ειχε αποκλεισει απο τα ονειρα της. Ολα αυτα τα μοιραζομαι μαζι σου γιατι θα ηθελα καποιος να το ειχε κανει αυτο και για τη μαμα μου που με μεγαλωσε μεσα στο φοβο. Το μονο που χρειαζεται απο εσενα το μωρο σου ειναι η αγαπη και να του μαθεις να πιστευει στον εαυτο του. Να εισαι διπλα του ψυχραιμη και δυνατη και στα δυσκολα και στα ευκολα. Αυτο ειναι το μεγαλυτερο μαθημα που μπορεις να του δωσεις για να πορευτει στη ζωη του.

[annina]

Μαμά Χριστίνα ξέρω πως νιώθεις, χανεις τη γη κάτω απο τα πόδια σου.Και εμένα το μωρό μου έχει πολύ σοβαρό πρόβλημα υγειας.Και αυτό που κάνω είναι μεγάλη υπομονή, ψυχραιμία, και παρα πολύ αγάπη και φροντίδα. Ο γονιός δεν έχει το δικαίωμα να λυγίσει πρέπει να παλέψεις για το παιδί σου, και ποτέ δεν ξέρεις τι μπορεί να γίνει. Η επιστήμη εξελίσεται μέρα με τη μέρα.

Η σκεψη μου είναι μαζί σου,και ολα θα πάνε καλά.

[ERIANTON]

ΓΕΙΑ ΣΑΣ ΥΠΑΡΧΕΙ ΜΙΑ ΕΞΕΤΑΣΗ ΠΟΥ ΔΥΤΥΧΩΣ ΔΕΝ ΤΗΝ ΠΡΟΤΕΙΝΟΥΝ ΟΛΟΙ ΟΙ ΓΙΑΤΡΟΙ ΜΕΣΑ ΣΤΙΣ ΥΠΟΧΡΕΩΤΙΚΕΣ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ

ΕΙΝΑΙ Η ΕΞΕΤΑΣΗ ΓΙΑ ΚΥΣΤΙΚΗ ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ.ΕΙΝΑΙ ΜΙΑ ΑΣΘΕΝΕΙΑ ΠΟΥ ΔΕΝ ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ ΤΗΝ ΔΙΑΓΝΩΣΤΕΙ ΑΝ ΔΕΝ ΓΙΝΕΙ ΣΥΓΚΕΚΡΙΜΕΝΑ ΓΙΑ ΑΥΤΗΝ ΤΗΝ ΑΣΘΕΝΕΙΑ.ΕΙΝΑΙ ΟΠΩΣ ΤΟ ΣΤΙΓΜΑ ΠΟΥ ΟΤΑΝ ΚΑΙ ΟΙ ΔΥΟ ΓΟΝΕΙΣ ΕΙΝΑΙ ΦΟΡΕΙΣ ΤΟ ΠΑΙΔΙ ΒΓΑΙΝΕΙ ΜΕ ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ Η ΟΠΟΙΑ ΠΡΟΣΒΑΛΛΕΙ ΤΟΥΣ ΠΝΕΥΜΟΝΕΣ ΚΑΙ ΕΧΕΙ ΠΟΛΥ ΔΥΣΑΡΕΣΤΑ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ .Η ΕΞΕΤΑΣΗ ΑΥΤΗ ΚΟΣΤΙΖΕΙ 150 ΕΥΡΩ ΣΤΑ ΙΔΙΩΤΙΚΑ ΜΙΚΡΟΒΙΟΛΟΓΙΚΑ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑ ΚΑΙ ΤΟ ΙΚΑ ΚΑΛΥΠΤΕΙ ΤΑ 80 ΕΥΡΩ.

Η ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ ΓΙΝΕΙ ΔΩΡΕΑΝ ΚΛΕΙΝΟΝΤΑΣ ΡΑΝΤΕΒΟΥ ΣΤΟ ΚΕΝΤΡΟ ΜΕΣΟΓΕΙΑΚΗΣ ΑΝΑΙΜΙΑΣ ΣΤΟ ΤΗΛ. 2107456120 ΜΕ ΤΗΝ ΚΥΡΙΑ ΧΑΤΖΗ

ΟΔΟΣ ΣΕΒΑΣΤΟΥΠΟΛΕΩΣ 16 ΑΜΠΕΛΟΚΗΠΟΙ(ΜΕΣΑ ΣΤΟ ΛΑΙΚΟ)

ΟΙ ΑΠΑΝΤΗΣΕΙΣ ΣΤΕΛΝΟΝΤΑΙ ΤΑΧΥΔΡΟΜΙΚΑ ΣΕ 15 ΕΡΓΑΣΙΜΕΣ.

ΕΓΩ ΤΗΝ ΕΚΑΝΑ ΣΗΜΕΡΑ ΤΗΝ ΕΞΕΤΑΣΗ ΚΑΙ ΕΙΧΑ ΚΛΕΙΣΕΙ ΚΑΙ ΓΙΑ ΕΞΕΤΑΣΗ ΗΛΕΚΤΡΟΦΟΡΙΣΗ ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΗΣ ΤΙΣ ΕΚΑΝΑ ΜΑΖΙ ΚΑΙ ΤΗΝ ΔΕΥΤΕΡΗ ΔΩΡΕΑΝ.

[DALIA]

πολύ καλά κάνεις και ενημερώνεις...

εγώ δεν ήξερα καν ότι υπάρχει αυτή η εξέταση...

δυστυχώς μια φίλη μου έχασε την κόρη της 19 ετών πριν 2 χρόνια...

19 χρόνια με νοσοκομεία κτλ και το παιδί να ξέρει ότι το τέλος πλησιάζει...αφού το έβλεπε στους φίλους που είχε κάνει μέσα στα νοσοκομεία....

[ERIANTON]

Κυστική Ίνωση ή αλλιώς Ινοκυστική νόσος (Κυστική Ινώδης Νόσος) είναι η πιο συχνή κληρονομική πάθηση της λευκής φυλής που επιφέρει το θάνατο σε νεαρή ηλικία. ΗΚυστική Ίνωση δεν είναι μεταδοτική νόσος, αλλά κληρονομική. Για να νοσήσει κάποιος πρέπει να έχει δυο γονίδια παθολογικά τα οποία κληρονομεί και από τους δυο γονείς του που είναι φορείς της νόσου, χωρίς να το ξέρουν. Στην Ελλάδα σήμερα οι φορείς του παθολογικού γονιδίου που προκαλεί την Κυστική Ίνωση υπολογίζονται σε περισσότερους από 500.000!!!

Αν παντρευτούν δυο φορείς της νόσου, η πιθανότητα να γεννηθεί παιδί με Κυστική Ίνωση είναι είναι 1 στις 4. Κάθε χρόνο στην Ελλάδα γεννιούνται 50 πάσχοντα παιδιά!

Κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι η παραγωγή ιδιαίτερα πυκνής βλέννας η οποία φράσσει τα διάφορα όργανα και πόρους του σώματος, κυρίως τους πνεύμονες καιτο πάγκρεας, με αποτέλεσμα την βαριά παγκρεατική ανεπάρκεια από πολύ μικρή ηλικία και την εμφάνιση σοβαρώνχρόνιωναναπνευστικώνλοιμώξεων που σταδιακά καταστρέφουν τους πνεύμονες και οδηγούν τον ασθενή σε αναπνευστική ανεπάρκεια και θάνατο.

Η ασθένεια πλήττει πολλά άλλα όργανα του σώματος, όπως το ήπαρ με τη δημιουργία κίρρωσης, τους παραρρίνιους κόλπους με την εμφάνιση πολυπόδων και παραρινοκολπίτιδας από πολύ μικρή ηλικία, τα οστά και τις αρθρώσεις με την ανάπτυξη ρευματοειδούς αρθρίτιδας, οστεοπενίας και οστεοπόρωσης, το γεννητικό σύστημα στους άνδρες οι οποίοι στην συντριπτική τους πλειοψηφία αντιμετωπίζουν προβλήματα γονιμότητας, τα έντερα με τη δημιουργία ειλεού και τους ιδρωτοποιούς αδένες. Λόγω της παγκρεατικής ανεπάρκειας, οι ασθενείς, δύσκολα βάζουν βάρος, ενώ συχνά εμφανίζουν και σακχαρώδη διαβήτη.

Οι ασθενείς είναι ιδιαίτερα επιρρεπείς σε αναπνευστικές λοιμώξεις για τις οποίες υποβάλλονται καθημερινά σε φυσιοθεραπεία και σε διάφορες θεραπευτικές αγωγές, με σκοπό την αντιμετώπιση της χρόνιας λοίμωξης του αναπνευστικού και την μείωση της καταστροφής των πνευμόνων η οποία οδηγεί και στον θάνατο των ασθενών.

[ΤΙΤΗ]

erianton σου εύχομαι να έχεις καλά αποτελέσματα.

φαντάζομαι τι άγχος θα έχεις αλλα σου εύχομαι να τελειώσει σύντομα, να ηρεμήσεις και να απολάυσεις "επιτέλους" την εγκυμοσύνη σου.

τελικά ο προγεννητικός έλεγχος εκτό του ότι δεν περιλαμβάνει τόσο σημαντικές εξετάσεις, διαφέρουν και απο γιατρό σε γιατρό,και άντε τώρα εμείς να ξέρουμε οτι κανουμε τις απαραίτητες ή μερικές εξ΄άυτόν??:

πώς μπορούμε να ξέρουμε οτι ο γυναικολόγος μας μας δίνει τις "σωστές" εξετάσεις τελικά;

[ERIANTON]

σε ευχαριστω πολυ και εσυ να χαιρεσαι το παιδακι σου και σου ευχομαι και σε ενα δευτερο οσο το δυνατον γρηγοροτερα χωρις επιπλοκες και απροοπτα.

γι αυτο μου αρεσει αυτο το φορουμ γιατι ο καθενας λεει οτι του συμβαινει η οποια απορια,καλα εγω ειμαι και φοβιτσιαρα γενικως οσο δεν παει και γι αυτο καθομαι και το ψαχνω ....

η που θα φρικαρω η που θα φρικαρω ,ενα απο τα δυο

[MarcoPolo]

Κοριτσια η εξεταση αυτη ειναι πολυ σοβαρη και απαραιτητη. Κακως οι γυναικολογοι και το κρατος δεν την εχουν μεσα στις υποχρεωτικες για τις εγκυους. Ειναι πολυ κριμα που οι περισσοτερες εγκυες δεν το γνωριζουν και κινδυνευουν επειδη δεν υπαρχει σωστη ενεημερωση.

[roulaki71]

Και γιατι δεν την κανουν αυτη την εξεταση? Εγω εμαθα οτι το μωρο ειναι ενταξει απο την αμνιο αλλα αν δεν εκανα πως θα το ηξερα?

[MarcoPolo]

Στην αμνιο δεν φαινεται γιατι ειναι αιματολογικη παθηση οπως η μεσογειακη π.χ.

Φαινεται μονο με ειδικη εξεταση αιματος που γινεται στο Λαικο και σε αλλα πανεπιστημιακα νοσοκομεια που εχουν καλα αιματολογικα τμηματα. Ειναι εγκλημα οτι δεν το λενε στις εγκυους.

[Lena + Sourloulou]

Ισως να ειμαι υπερβολικη... Ή υπερβολικα κυνικη... Συγχωρεστε με αν ισχυει κατι τετοιο... Αλλα οσο υπαρχουν φαρμακα για αυτη την νοσο θα αργησει να γινει απαραιτητη αυτη η εξεταση. Για ποιο λογο οι εταιρειες να χασουν το target group τους; (αληθεια, ξερει κανεις αν αυτα τα φαρμακα ειναι ακριβα; )

[MarcoPolo]

Ενας σωστος γυναικολογος πρεπει να ενημερωσει για τη συγκεκριμενη εξεταση. Αν θελει να ειναι ενταξει απεναντι στην καθε μανουλα και στο παιδακι που θα γεννηθει.

 

Για να νοσησει το παιδακι πρεπει και οι δυο γονεις να ειναι φορεις, οταν εισαι φορεας δεν εχεις απολυτως κανενα συμπτωμα, γι'αυτο ειναι κατα τη γνωμη μου ΑΠΑΡΑΙΤΗΤΗ η εισαγωγη της εξετασης αυτης στον προγεννητικο ελεγχο.

 

Ο καθενας μπορει να ειναι φορεας και απλα να μην το γνωριζει. Αντιστοιχα η γεννηση απο δυο φορεις ενος υγιους παιδιου δεν εξασφαλιζει οτι το επομενο δεν θα νοσησει.

[roulaki71]

Στα αποτελεσματα της αμνιο εγραφε οτι δεν εχει τις τρεις τρισωμιες καθως και κυστικη ινωση παντως.

[MarcoPolo]

Ναι εχεις δικιο οντως στην αμνιο φαινεται στις υπολοιπες εξετασεις δεν φαινεται.

Φανταστειτε ποσες κοπελες δεν κανουν αμνιο ουτε και την εξεταση για την κυστικη ινωση.

 

Ηθελα να ξερα τι κανει το υπουργειο υγειας, κοιμαται ορθιο??//