ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ

[Μπεμπούλα10]

Μήπως ξέρει κάποιος για να έχει ένα παιδί ΚΙ πρέπει να έχουν και οι δύο γονείς την ίδια μετάλλαξη; Υπάρχουν πάνω απο 1000 μεταλλάξεις. Αν ο ένας γονιός έχει έναν τύπο μετάλλαξης και ο άλλος κάποιον άλλον τύπο, υπάρχει περίπτωση να γεννηθεί άρρωστο παιδί;

[aggeliki]

Μήπως ξέρει κάποιος για να έχει ένα παιδί ΚΙ πρέπει να έχουν και οι δύο γονείς την ίδια μετάλλαξη; Υπάρχουν πάνω απο 1000 μεταλλάξεις. Αν ο ένας γονιός έχει έναν τύπο μετάλλαξης και ο άλλος κάποιον άλλον τύπο, υπάρχει περίπτωση να γεννηθεί άρρωστο παιδί;

 

οχι.δεν χρειαζεται για να ειναι αρρωστο να εχουν την ιδια μεταλλαξη μονο...

[vag]

linav έχεις δίκιο, για να πουμε ότι ενα παιδι νοσει θα πρέπει να έχει κι άλλα συμπτώματα. Η μεγάλη μου (5χρ) έχει ένα θέμα με το αναπνευστικό της (αλλεργία λέει ο παιδίατρος) και είναι να πάμε στο νοσοκομείο σε παιδοπνευμονολογο γιαυτό την Πέμπτη. Ελπίζω να μην έχει καμία σχέση. Δε δείχνει μεγάλο το πρόβλημα, μάλλον ενοχλητικό θα το έλεγα.

 

Μαμα Χριστινα οσον αφορά το γιό σου εύχομαι μέσα απ' την καρδιά μου να πάνε όλα καλά. Μακάρι, μακάρι να βρεθεί τελικά μια θεραπεία για το Στελάκο, και για όλα τα παιδάκια. Συνεχισε να είσαι δυνατή γιατί αυτά τα άτιμα τα μικρά τα πιάνουν όλα στον αέρα...

 

Μπεμπούλα10 για να νοσεί κάποιος χρειάζεται 2 μεταλλάξεις. Μπορεί να είναι δύο διαφορετικές ή δύο φορές η ίδια. Το αποτέλεσμα είναι το ίδιο.

 

Μήπως ξέρει κάποιος, -α τι εξέταση είναι το ρινικό δυναμικό ή κάπως έτσι;;;

[Μαμά Χριστίνα]

 

Για δείτε αυτή την εικόνα που δείχνει πολύ χαρακτηριστικά με ποιους συνδυασμούς κληρονομείται το γονίδιο.

[Vivianaki]

Τελικά έκλεισα ραντεβου για την εξεταση στις 3/11. Αυτό βεβαια είναι μετά το τέλος της εξωσωματικής όπου μάλλον θα ξέρω αν ειμαι εγκυος ή όχι, αλλά τι άλλο να κάνω, τα ραντεβου αργουν πολύ. Μονο αν πάω αλλου και πληρώσω...

[G.STONE]

Καλημέρα κορίτσια. Εχουμε κλείσει ραντεβου στις 29/09 στο Παίδων Πεντέλης για τεστ κιστικής ινωσης στον μικρό. Είναι αρκετά αδύνατος και η παιδίατρός μας είπε να το κάνουμε. Κατά τα άλλα είναι ενα παιδάκι ζωηρό που μπορώ να πώ ότι δεν αρρωσταίνει εύκολα. Πραγματικά στενοχωρήθηκα πάρα πολύ με αυτά που διάβασα και θα καρδιοχτυπάω μέχρι να βγεί η απάντηση.

 

Ξέρετε μετά από πόσο καιρό βγαίνουν τα αποτελέσματα και αν στο Πάιδων Πεντέλης είναι εξίσου αξιόπιστα;

Και κάτι άλλο. Η νόσος αυτή στα μικρά παιδιά υπάρχει περίπτωση να μην δίνει συμπτώματα πέρα από την μειωμένη πρόσληψη βάρους; ανυσηχώ πολύ...

[elena 79]

Καλημέρα κορίτσια. Εχουμε κλείσει ραντεβου στις 29/09 στο Παίδων Πεντέλης για τεστ κιστικής ινωσης στον μικρό. Είναι αρκετά αδύνατος και η παιδίατρός μας είπε να το κάνουμε. Κατά τα άλλα είναι ενα παιδάκι ζωηρό που μπορώ να πώ ότι δεν αρρωσταίνει εύκολα. Πραγματικά στενοχωρήθηκα πάρα πολύ με αυτά που διάβασα και θα καρδιοχτυπάω μέχρι να βγεί η απάντηση.

 

Ξέρετε μετά από πόσο καιρό βγαίνουν τα αποτελέσματα και αν στο Πάιδων Πεντέλης είναι εξίσου αξιόπιστα;

Και κάτι άλλο. Η νόσος αυτή στα μικρά παιδιά υπάρχει περίπτωση να μην δίνει συμπτώματα πέρα από την μειωμένη πρόσληψη βάρους; ανυσηχώ πολύ...

 

 

Δεν ξέρω αν είναι αξιόπιστα στο Παίδων Πεντέλης, μάλλον το αγία Σοφία είναι πιο εξειδικευμένο για τέτοιες εξετάσεις διότι έχει τα περισσότερα περιστατικά. Άσε όμως να βγούν και βλέπεις πως θα κινηθείς. Σε εμάς τους ενήλικους βγήκαν με την μέθοδο του Dna σε 1 περίπου μήνα. Εύχομαι να πάνε όλα καλά και να μην βρεθεί τίποτα ανησυχητικό. Περιμένουμε νέα.

[G.STONE]

elena 79 με το τεστ ιδρωτα που κάνουν με την μέθοδο του DNA δεν γίνεται η ανάλυση; υπάρχει και άλλη μέθοδος;

[elena 79]

elena 79 με το τεστ ιδρωτα που κάνουν με την μέθοδο του DNA δεν γίνεται η ανάλυση; υπάρχει και άλλη μέθοδος;

 

 

Τώρα το είδα......Ίσως για τα παιδιά να υπάρχει, πάντως σε εμάς έγινε με αιμοληψία.

[delin]

με ολα αυτα εχω πανοκλοβιθει και εγω. Θα ηθελα την βοηθεια σας. γεννησα στο ιασω πριν δυο χρονια γνωριζετε αν τοτε κανανε την συγκεκριμενη εξεταση; Επισης η μικρη μου βρισκετε στο 50% της καμπυλης και στο υψος και στο βαρος εχει αρρωστησει 6 μηνων με βροχειολιτιδα και απο τοτε πριν λιγες μερες επαθε μεταλιμωδες ασμα υστερα απο απο μια ιωση που ταλαιπωρησε ολους ακομα και την γιαγια. Την εγλυψα κυριολεκτικα και ναι ο ιδρωτας της ειναι αλμυρος. Ολο τον χειμωνα δεν αρρωστησε καθολου παρα μονο κατι μυξες που τις αντιμετωπησαμε με φ.ορο. Το καλοκαιρι αρρωστενε σχεδον καθε μηνα αλλα αλλες φορες ειχε μυξες αλλες φορες μονο πυρετο. Σε ολη την διαρκεια της ζωης της αερολιν εχει κανει 2 φορες. Υπαρχει πιθανοτητα να εχει κατι; Επισης βηχα εχει μονο οταν εχει πολλες μυξες.

[Μαμά Χριστίνα]

elena 79 με το τεστ ιδρωτα που κάνουν με την μέθοδο του DNA δεν γίνεται η ανάλυση; υπάρχει και άλλη μέθοδος;

 

Το τεστ DNA γίνεται με αιμοληψία και υπάρχει ένα μικρό ποσοστό που δεν το καλύπτει (5 με 10%), δηλαδή υπάρχουν μεταλλάξεις που δεν καταφέρνει να τις ανιχνεύσει.

 

Το τεστ ιδρώτα είναι ακόμα πιο απλό: σου βάζουν μια γάζα στο χέρι και δύο ηλεκτρόδια που σου παρέχουν θερμότητα ώστε να ιδρώσει η περιοχή. Μετά παίρνουν τη γάζα με τον ιδρώτα και κάνουν τη μέτρηση (αυτό που λέμε εμείς πόσο αλμυρός είναι). Θεωρείται η πιο αποτελεσματική μέθοδος διάγνωσης της ΚΙ.

[Μαμά Χριστίνα]

με ολα αυτα εχω πανοκλοβιθει και εγω. Θα ηθελα την βοηθεια σας. γεννησα στο ιασω πριν δυο χρονια γνωριζετε αν τοτε κανανε την συγκεκριμενη εξεταση; Επισης η μικρη μου βρισκετε στο 50% της καμπυλης και στο υψος και στο βαρος εχει αρρωστησει 6 μηνων με βροχειολιτιδα και απο τοτε πριν λιγες μερες επαθε μεταλιμωδες ασμα υστερα απο απο μια ιωση που ταλαιπωρησε ολους ακομα και την γιαγια. Την εγλυψα κυριολεκτικα και ναι ο ιδρωτας της ειναι αλμυρος. Ολο τον χειμωνα δεν αρρωστησε καθολου παρα μονο κατι μυξες που τις αντιμετωπησαμε με φ.ορο. Το καλοκαιρι αρρωστενε σχεδον καθε μηνα αλλα αλλες φορες ειχε μυξες αλλες φορες μονο πυρετο. Σε ολη την διαρκεια της ζωης της αερολιν εχει κανει 2 φορες. Υπαρχει πιθανοτητα να εχει κατι; Επισης βηχα εχει μονο οταν εχει πολλες μυξες.

 

 

Αχ, μανούλες, αισθάνομαι ενοχές που σας ανησυχώ γιατί δεν είναι αυτή η πρόθεσή μου. Να σας πω, μπας και σας ηρεμήσω ότι κάθε χρόνο γεννιούνται περίπου 50 με 70 παιδιά με ΚΙ κι αυτό μπορεί να ακούγεται μεγάλος αριθμός σε μένα που έχω παιδάκι που νοσεί και δε θέλω να το πάθουν άλλοι, αλλά λογικά δεν πρόκειται παρά για ένα μικρό ποσοστό έναντι του συνόλου των γεννήσεων στην Ελλάδα. Δε χρειάζεται πανικός, χρειάζεται ενημέρωση και πρόληψη.

 

Delin, καλή μου, μην πανικοβάλλεσαι. Ο ιδρώτας των ανθρώπων είναι αλμυρός έτσι κι αλλιώς αλλά στους ινοκυστικούς μιλάμε για άλλα επίπεδα, πιο αλμυρός από το θαλασσινό νερό, τόσο πολύ. Το να έχει ευαισθησία στις ιώσεις ένα παιδάκι, το να έχει πάθει βροχιολιτιδα, το να μην είναι στο 90% της καμπύλης δε σημαίνει ότι έχει ΚΙ. Κοίτα προσεκτικά σε παραπάνω ποστ ποια είναι τα συμπτώματα κι αν εξακολουθείς να ανησυχείς, μίλα με τον παιδίατρό σου για να σε κατευθύνει. Δε θέλω να σας κάνω όλες να νομίζετε ότι τα παιδάκια σας έχουν ΚΙ, προς θεού!!! Εμένα η πρόθεσή μου ήταν να εξεταστούν όσες μαμάδες πρόκειται να κάνουν παιδιά.

[delin]

μαμα χριστινα καταρχην καλο κουραγιο και δυναμη σε ολο αυτο δρομο που τραβας. Σιγουρα καλα κανεις και το λες γιατι μπορει να πανικοβαλομαστε αλλα η προληψη ειναι πολυ σημαντυκοτερη και απο την θεραπεια σε ολες τις ασθενειες. Εδω μιλαμε ομως για κατι που γνωριζουν που μπορουν να προλαβουν μεσα απο το γεννητικο ελενχο και που η ενημερωση ειναι ελλιπεις μην πω ανυπαρκτη. Οσο για το ποσοστο των παιδιων μπορει να ειναι μικρο το νουμερο σε σχεση με τις γεννησεις αλλα εμενα δεν μου λεει κατι γιατι μπορει να τυχαινει να ειμαι σε αυτο το ποσοστο και γιατι διαβασα στο νετ οτι το ποσοστο αυτο αυξανετε συνεχως. Αυτο που θελω να σε ρωτησω ειναι αν ενα παιδι πασχει οταν αρρωστενει απο καποια ιωση θα εχει σαν επακολουθω να δημιουργει και λιμωξη στους πνευμονες η μπορει απλα να την ξεπερναει χωρις καποιο προβλημα. Ειδα στα χαρτια του ιασω οτι ειχαν χρεωση για μεταβολικα νοσηματα αυτο εννοουν.

[Μαμά Χριστίνα]

Αυτο που θελω να σε ρωτησω ειναι αν ενα παιδι πασχει οταν αρρωστενει απο καποια ιωση θα εχει σαν επακολουθω να δημιουργει και λιμωξη στους πνευμονες η μπορει απλα να την ξεπερναει χωρις καποιο προβλημα.

 

Δεν μπορώ να σου απαντήσω για τα παιδιά που νοσούν και δεν το γνωρίζουν, μόνο τι συμβαίνει με το δικό μου. Όχι, με κάθε ίωση που περνάει δε σημαίνει ότι θα κάνει λοίμωξη αναπνευστικού. Αν παίρνει την αντιβίωσή του καθημερινά (στην ελαφρύτερη περίπτωση τη γνωστή σας augmentin, αν υπάρχει βαρύ μικρόβιο "βαραίνει" και η αντιβίωση) κι αν κάνει τις φυσικοθεραπείες του που είναι ΠΟΛΥ βασικές, μπορεί να περνά τις ιώσεις σαν φυσιολογικό παιδί. Αυτό βλέπω μέχρι σήμερα. Η βασική διαφορά είναι ότι εγώ αγχώνομαι πολύ περισσότερο!!!!

 

Σίγουρα όμως είναι αρκετά αυξημένες οι πιθανότητες και να κολλήσει κάτι και να πάθει λοίμωξη από αυτό και να χρειαστεί πιο πολλές νοσηλείες από ένα υγιές παιδί. Και βέβαια, με τον καιρό αρχίζει και η φθορά των πνευμόνων, ο Στέλιος είναι και πολύ μικρός ακόμα και στην ΚΙ ισχύει το "κάθε πέρυσι και καλύτερα" αλλά ελπίζω ότι με τα φάρμακα που ολοένα βγαίνουν θα μπορέσουμε να είμαστε "φυσιολογικά" για πιο πολύ χρόνο.

[Μαμά Χριστίνα]

Όλα τα ινοκυστικά παιδάκια πηγαίνουν κανονικά στο σχολείο απλά μερικά από αυτά μπορεί να απουσιάσουν αρκετές φορές, αν ασθενούν συχνά. Εγώ μόλις πριν μία εβδομάδα έστειλα τον μεγάλο μου στον παιδικό σταθμό και μετά από 2 μέρες και οι δύο μου γιοι είχαν την πρώτη τους ίωση! Άντε να δούμε τι χρονιά θα είναι αυτή!

 

Πάντως το να μην εξετάζεται ο πρωθυπουργός της χώρας μου φαίνεται πιο εξωφρενικό από το να μην εξετάζομαι εγώ! Όλοι μου λένε ότι είναι παρήγορο το ότι είμαστε "ίσοι" αλλά εμένα μου φαίνεται απλώς χαζό!

[vag]

Αυριο έχουμε επαναληπτικό τεστ ιδρώτα και για τα δύο τα καμάρια μου.

Ελπίζω να παμε καλύτερα από το πρώτο.

[G.STONE]

Γατούλα μου αν δεν σου είπε η παιδίατρος να το κάνεις μην αγχώνεσαι. Αλλα αν θες να σου φύγει η ιδέα εντελώς κάντο. Στο Πεντέλης μετά από 1 μήνα σου κλείνουν. Τόσες εξετάσεις έχετε κάνει, κάντε και αυτή και τέλος. Εμένα μου είπε ότι δεν έχουμε να ψάξουμε κάτι άλλο. Και εγώ την είχα πρήξει ότι εξετάσεις πρέπει, να τις κάνουμε τουλάχιστον να ξέρω ότι είναι καλά ο Δημητράκης μου.

[Μαμά Χριστίνα]

Αυριο έχουμε επαναληπτικό τεστ ιδρώτα και για τα δύο τα καμάρια μου.

Ελπίζω να παμε καλύτερα από το πρώτο.

 

Είμαι σίγουρη ότι όλα θα πάνε καλά!! Να μας ενημερώσεις, έτσι;

Πού θα το κάνετε; Στο Αγία Σοφία; Στην κα. Τζένη; Να μην ανησυχείς, είσαι σε καλά χέρια!!

[Μαμά Χριστίνα]

Γατούλα μου αν δεν σου είπε η παιδίατρος να το κάνεις μην αγχώνεσαι. Αλλα αν θες να σου φύγει η ιδέα εντελώς κάντο. Στο Πεντέλης μετά από 1 μήνα σου κλείνουν. Τόσες εξετάσεις έχετε κάνει, κάντε και αυτή και τέλος. Εμένα μου είπε ότι δεν έχουμε να ψάξουμε κάτι άλλο. Και εγώ την είχα πρήξει ότι εξετάσεις πρέπει, να τις κάνουμε τουλάχιστον να ξέρω ότι είναι καλά ο Δημητράκης μου.

 

Στο Χωρέμειο τα κλείνουν πιο σύντομα πάντως. Εγώ πήγα σήμερα για να κάνουμε dna στον μεγάλο μου γιο και μου είπαν για την επόμενη Τρίτη αλλά εγώ τους ζήτησα να το κάνουμε τον Οκτώβριο και μάλιστα διάλεξα και την ημέρα εγώ.

[vag]

Είμαι σίγουρη ότι όλα θα πάνε καλά!! Να μας ενημερώσεις, έτσι;

Πού θα το κάνετε; Στο Αγία Σοφία; Στην κα. Τζένη; Να μην ανησυχείς, είσαι σε καλά χέρια!!

 

Ευχαριστώ πολύ για το ενδιαφέρον Χριστίνα. Και εγώ έχω καλό προαίσθημα.

Η γιατρός μας είχε πει ότι την οριακή τιμή μπορεί να την δίνουν λόγω της μίας (ελπίζουμε και μόνης) μετάλλαξης που φέρουν. Ελπίζω να είναι έτσι.

Το τέστ θα το κάνουμε εδώ στο Ηράκλειο, στο ΠΑΓΝΗ. Είμαστε από Κρήτη.

 

Γιατί να κάνει εξετάσεις dna ο μεγάλος σου γιος; Εντάξει δεν είναι το παιδί;

[G.STONE]

Στο Χωρέμειο τα κλείνουν πιο σύντομα πάντως. Εγώ πήγα σήμερα για να κάνουμε dna στον μεγάλο μου γιο και μου είπαν για την επόμενη Τρίτη αλλά εγώ τους ζήτησα να το κάνουμε τον Οκτώβριο και μάλιστα διάλεξα και την ημέρα εγώ.

 

Α ναι; δεν το ήξερα αυτό. Το Χωρέμειο που είναι; κοντά στο Παίδων;

[Γατουλα]

μαμα Χριστινα.....με το dna τι βλεπουμε? δεν εχω καταλαβει για τη χολιστερινη τοιυς τι πρεπει να τσεκαρουμε εκει, καρυοτυπο η κατι αλλο?

 

Το χωρεμειο μπαινεις απο Αγ Σοφια και περπατας και περπατας και καποτε φτανεις!!!!

[Μαμά Χριστίνα]

Βασικά ο μεγάλος μας γιος δεν έχει αρρωστήσει ποτέ, κάτι ιωσούλες 3ήμερες. Όμως, πριν 20 μέρες μας έκανε πυρετό 9 ημερών, που έπεφτε μέχρι 37μισό και μετά πάλι ανέβαινε. Ο παιδίατρός μου είναι πολύ κατά των αντιβιώσεων και άργησε να μας τη δώσει με αποτέλεσμα το παιδί μετά από 6 μέρες να είναι χάλια, πολύ κομμένο και να έχει ένα βήχα που μας θύμιζε το βήχα του Στέλιου όταν ήταν στο νοσοκομείο. Έκανε τελικά 15 μέρες να συνέλθει κι ο βήχας δεν του έχει φύγει ακόμα. Εμάς φυσικά μας είχαν ζώσει τα φίδια γιατί κάπως έτσι ξεκίνησε και το θέμα του Στέλιου. Είχαμε πει στο τμήμα της ινοκυστικής να εξετάσουμε και τον μεγάλο και πάντα μας έλεγαν μην το τρυπάτε το παιδί, δεν έχει τίποτα, θα είχε ήδη νοσήσει. Και κάπου κι εμείς το αμελήσαμε αλλά τώρα επειδή καταλάβαμε ότι με κάθε βήξιμο το μυαλό μας θα πηγαίνει στο κακό, είπαμε να το κάνουμε σωστά, εξετάσεις και τεστ ιδρώτα, να σιγουρευτούμε. Διότι, κακά τα ψέματα αλλά κάθε μας παιδί έχει 25% πιθανότητα να νοσήσει και δε μπορούμε να είμαστε σίγουροι απλά και μόνο επειδή δεν έχει συμπτώματα.

[Μαμά Χριστίνα]

μαμα Χριστινα.....με το dna τι βλεπουμε? δεν εχω καταλαβει για τη χολιστερινη τοιυς τι πρεπει να τσεκαρουμε εκει, καρυοτυπο η κατι αλλο?

 

Το χωρεμειο μπαινεις απο Αγ Σοφια και περπατας και περπατας και καποτε φτανεις!!!!

 

Εμείς θα κάνουμε ανάλυση DNΑ για να δούμε ποια μετάλλαξη της Κυστικής έχει, αν έχει. Και μου είπαν ότι πρέπει να εξετάσουν και εμένα και τον σύζυγό μου οπωσδήποτε. Τους ρώτησα γιατί και μου είπαν ότι πρέπει να ταυτοποιήσουν ότι είμαστε οι γονείς του!!!!!!!!! Κουφό;;; Και η πλάκα είναι ότι ο Βαγγέλης μου είναι φτυστός ο μπαμπάς του και πάντα λέει ο άντρας μου ότι κοιμάται ήσυχος σε αυτό το θέμα, χαχαχαχα!!!!

[Γατουλα]

καλυτερα να ειστε σιγουρη Χριστινα και ας ειστε καλα!!!

μηπως ρε μαναρι εχει τιποτα με αμυγδαλες???