ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ

[eleni1978]

Νομίζω οτι άδικα ανησυχείς,αλλά κάνε το τεστ να ηρεμήσεις....

[rainman47]

Με βάση τις χίλιες τόσες μεταλλάξεις του γονιδίου της Κ.Ι. μη μας φανεί παράξενο, ακόμη και με αρνητικό τεστ ιδρώτα, να είναι θετική η εξέταση αίματος για τη νόσο.

Αυτά δια στόματος του παιδοπνευμονολόγου μας που μας συνέστησε εξέταση αίματος για γονιδιακό έλεγχο δια παν ενδεχόμενο.

Προσωπικά τρέχουμε από την ηλικία των 2 ετών με συχνές βρογχιολίτιδες, τώρα ο Κωνσταντίνος είναι στα 6,5 και αυτά που έχουμε στο portfolio μας είναι:

1) αρνητικό τέστ ιδρώτα

2) βρογχομαλάκυνση

3) τραχειομαλάκυνση

Τα επεισόδια έχουν ελλατωθεί, ίσως γιατί μεγαλώνοντας ωριμάζει το κατώτερο αναπνευστικό, αλλά δεν παύει να μας αγχώνει για περαιτέρω διερέυνηση.

Η αντιβίωση είναι επιθετική όταν αρχίζουμε το σχολείο, 5ml Bactrimel ανά 12ωρο και seretide το ίδιο.

[magdoulini]

Με βάση τις χίλιες τόσες μεταλλάξεις του γονιδίου της Κ.Ι. μη μας φανεί παράξενο, ακόμη και με αρνητικό τεστ ιδρώτα, να είναι θετική η εξέταση αίματος για τη νόσο.

 

ποτε ομως δεν στελνουν για περαιτερω εξετασεις παιδι που εχει αρνητικο ξεκαθαρο τεστ ιδρωτα...νομιζω οτι ο μονος αρμοδιος να απαντησει σε κατι τετοιο,ειναι ο δ/ντης του τμηματος κυστικης και κανεις αλλος...

[eleni1978]

Με βάση τις χίλιες τόσες μεταλλάξεις του γονιδίου της Κ.Ι. μη μας φανεί παράξενο, ακόμη και με αρνητικό τεστ ιδρώτα, να είναι θετική η εξέταση αίματος για τη νόσο.

 

Μου κάνει τρομερή εντύπωση αυτό που λες.Εφόσον το τέστ ιδρώτα είναι ξεκάθαρα αρνητικό (αν είναι οριακό αλλάζει το θέμα) και έχει γίνει με την μέθοδο της ιοντοφόρησης πιλοκαρπίνης για ποιόν λόγο να γίνει γονιδιακός έλεγχος???Το αντίστροφο θα το καταλάβαινα γιατί οι μεταλλάξεις της Κ.Ι. δεν ελέγχονται σε ποσοστό 100%.Το τέστ ιδρώτα όμως με την συγκεκριμένη μέθοδο υποτίθεται πως είναι η μόνη εξέταση που δείχνει με βεβαιότητα την ύπαρξη ή μη της νόσου.

[rainman47]

Τελικά αν το τεστ ιδρώτα είναι ξεκάθαρα αρνητικό και λόγω συχνών λοιμώξεων γίνει γονιδιακός έλεγχος για μετάλλαξη τι πρέπει να περιμένουμε;

Η εξέταση που έχει ζητηθεί από τον παιδοπνευμονολόγο μας και η οποία θα γίνει στο χωρέμειο είναι για την πλήρη ανάλυση του γονιδίου CFTR της οποίας τα αποτελέσματα βγαίνουν σε 30 ημέρες.

Υπάρχει κάποιος γονιός εδώ στο φόρουμ που έκανε τεστ ιδρωτα στο παιδί του και βγήκε αρνητικό και λόγω επαναλαμβανόμενων λοιμώξεων του ζητήθηκε η παραπάνω εξέταση;

Έχει βάση η επιμονή του γιατρού ή μήπως πρέπει να ψάξουμε και για κάτι άλλο εδώ ή στο εξωτερικό;

Σημειωτέον πως ο μικρός όταν είναι καλά δεν βήχει, δεν κουράζεται και έχει κορεσμό 98-99%.

Θα εκτιμούσα κάθε απάντηση γιατί τρέχουμε και ψάχνουμε πέντε χρόνια τώρα.

Ευχαριστώ εκ των προτέρων

 

edit: Ποιός είναι ο διευθυντής της κυστικής ίνωσης;

[Μαμά Χριστίνα]

Τελικά αν το τεστ ιδρώτα είναι ξεκάθαρα αρνητικό και λόγω συχνών λοιμώξεων γίνει γονιδιακός έλεγχος για μετάλλαξη τι πρέπει να περιμένουμε;

Η εξέταση που έχει ζητηθεί από τον παιδοπνευμονολόγο μας και η οποία θα γίνει στο χωρέμειο είναι για την πλήρη ανάλυση του γονιδίου CFTR της οποίας τα αποτελέσματα βγαίνουν σε 30 ημέρες.

Υπάρχει κάποιος γονιός εδώ στο φόρουμ που έκανε τεστ ιδρωτα στο παιδί του και βγήκε αρνητικό και λόγω επαναλαμβανόμενων λοιμώξεων του ζητήθηκε η παραπάνω εξέταση;

Έχει βάση η επιμονή του γιατρού ή μήπως πρέπει να ψάξουμε και για κάτι άλλο εδώ ή στο εξωτερικό;

Σημειωτέον πως ο μικρός όταν είναι καλά δεν βήχει, δεν κουράζεται και έχει κορεσμό 98-99%.

Θα εκτιμούσα κάθε απάντηση γιατί τρέχουμε και ψάχνουμε πέντε χρόνια τώρα.

Ευχαριστώ εκ των προτέρων

 

edit: Ποιός είναι ο διευθυντής της κυστικής ίνωσης;

 

 

Ο κος. Σταύρος Ντουντουνάκης.

 

Δεν είμαι γιατρός αλλά μου φαίνεται πολύ περίεργο ένα αρνητικό τεστ ιδρώτα να δώσει θετικά αποτελέσματα στον γονιδιακό έλεγχο. Αν ήταν οριακό, θα φαινόταν πιο λογικό. Το γονίδιο της ΚΙ εμποδίζει τη διέλευση του χλωριούχου νατρίου στα κύτταρα (το λέω πολύ μπακαλίστικα για να γίνει κατανοητό). Ως εκ τούτου, όλοι οι ινοκυστικοί είναι πάρα πολύ αλμυροί και γι' αυτό ο πλέον ενδεδειγμένος τρόπος ανίχνευσης της νόσου είναι το τεστ ιδρώτα. Ξαναλέω, δεν είμαι γιατρός, αλλά μπορείς να ρωτήσεις όλο αυτό στον γιατρό σου να δεις τι θα σου πει. Και να μας ενημερώσεις κι εμάς.

 

Οι κενώσεις πώς είναι; Παίρνει βάρος κανονικά; Είναι αλμυρό το παιδί; Εκεί στο μετωπάκι του, στις ρίζες των μαλλιών του...

[eleni1978]

Τελικά αν το τεστ ιδρώτα είναι ξεκάθαρα αρνητικό και λόγω συχνών λοιμώξεων γίνει γονιδιακός έλεγχος για μετάλλαξη τι πρέπει να περιμένουμε;

Η εξέταση που έχει ζητηθεί από τον παιδοπνευμονολόγο μας και η οποία θα γίνει στο χωρέμειο είναι για την πλήρη ανάλυση του γονιδίου CFTR της οποίας τα αποτελέσματα βγαίνουν σε 30 ημέρες.

Υπάρχει κάποιος γονιός εδώ στο φόρουμ που έκανε τεστ ιδρωτα στο παιδί του και βγήκε αρνητικό και λόγω επαναλαμβανόμενων λοιμώξεων του ζητήθηκε η παραπάνω εξέταση;

Έχει βάση η επιμονή του γιατρού ή μήπως πρέπει να ψάξουμε και για κάτι άλλο εδώ ή στο εξωτερικό;

Σημειωτέον πως ο μικρός όταν είναι καλά δεν βήχει, δεν κουράζεται και έχει κορεσμό 98-99%.

Θα εκτιμούσα κάθε απάντηση γιατί τρέχουμε και ψάχνουμε πέντε χρόνια τώρα.

Ευχαριστώ εκ των προτέρων

 

Εμείς ψαχνόμασταν με τον μικρό για ένα χρόνο περίπου.Έκανε συχνά βρογχίτιδες και είχε κ χαμηλό βάρος.Κάναμε πάνω από δέκα φορές τεστ ιδρώτα,γιατί δεν ίδρωνε κ γονιδιακό στο Χωρέμειο για το 95% των μεταλλάξεων.Στον γονιδιακό όμως καταλήξαμε επειδή το παιδί δεν έδινε επαρκές δείγμα ιδρώτα για να γίνει το τεστ.Μετά τον γονιδιακό καταφέραμε να κάνουμε κ τεστ ιδρώτα στο Αγ.Σοφία.Απ' όσα έχω διαβάσει ψάχνοντας στο ίντερνετ όλο εκείνο το διάστημα,αλλά κ απ' όσα μας έχουν πει οι γιατροί το τεστ ιδρώτα είναι η πιο αξιόπιστη μέθοδος για την Κ.Ι. γιατί ο γονιδιακός δεν καλύπτει το 100% των μεταλλάξεων.Βέβαια,αν θυμάμαι καλά,κάπου είχα διαβάσει πως εξαιρετικά σπάνιες μεταλλάξεις μπορεί να δώσουν οριακό ή κ αρνητικό τεστ κάποιες φορές.Τί να πω?Ποιός γιατρός σας είπε να κάνετε κ γονιδιακό,ο παιδίατρος ή ο πνευμονολόγος?Βλέπει κάτι που τον ανησυχεί εκτός από τις λοιμώξεις του αναπνευστικού?Έχει συμπτώματα από το πεπτικό το παιδί?Κ εμένα πέρσι είχε κάνει 4 βρογχίτιδες κ φέτος με το singulair καμία.Μήπως οι λοιμώξεις είναι ασθματικού τύπου?Πάντως,ο Ντουντουνάκης που σου ανέφερε η Χριστίνα θεωρείται κορυφή σε θέματα Κ.Ι.Δοκίμασε να έρθεις σε επαφή μαζί του.

[rainman47]

Σας ευχαριστώ για τις απαντήσεις σας.

Μας το πρότεινε ο πνευμονολόγος λόγω των συχνών λοιμόξεων χωρίς άλλα ευρήματα, κενώσεις φυσιολογικές, ιδρώτας κανονικός κλπ.

Θα σας ενημερώνω για οτιδήποτε νεώτερο φυσικά, αφού κάνουμε τον γονιδιακό στο Χωρέμειο που τα αποτελέσματα βγαίνουν σε 30 ημέρες.

Το μόνο στοιχείο που συνηγορεί για Κ.Ι. είναι τα φλέγματα που δεν τα βγάζει εύκολα αλλά γι αυτό ίσως ευθύνεται η λαρυγγομαλάκυνση που στο βίντεο της βρογχοσκόπησης φαίνεται να είναι σε μεγάλο βαθμό.

Πάντως εφόσον έχει βρεθεί το γονίδιο της Κ.Ι. δεν πρέπει να απέχει και πολύ το φάρμακο για τη θεραπεία της, δεν είναι ευχή είναι γεγονός.

Προσωπικά είμαι έτοιμος και συνήθως προετοιμάζομαι για τα χειρότερα στη ζωή μου. Καλό κουράγιο σε όλους μας και όλες σας από όποιο μετερίζι κι αν αγωνιζόμαστε, οι δυσκολίες είναι για τους δυνατούς.

[jackrussel]

Σας ευχαριστώ για τις απαντήσεις σας.

Μας το πρότεινε ο πνευμονολόγος λόγω των συχνών λοιμόξεων χωρίς άλλα ευρήματα, κενώσεις φυσιολογικές, ιδρώτας κανονικός κλπ.

Θα σας ενημερώνω για οτιδήποτε νεώτερο φυσικά, αφού κάνουμε τον γονιδιακό στο Χωρέμειο που τα αποτελέσματα βγαίνουν σε 30 ημέρες.

Το μόνο στοιχείο που συνηγορεί για Κ.Ι. είναι τα φλέγματα που δεν τα βγάζει εύκολα αλλά γι αυτό ίσως ευθύνεται η λαρυγγομαλάκυνση που στο βίντεο της βρογχοσκόπησης φαίνεται να είναι σε μεγάλο βαθμό.

Πάντως εφόσον έχει βρεθεί το γονίδιο της Κ.Ι. δεν πρέπει να απέχει και πολύ το φάρμακο για τη θεραπεία της, δεν είναι ευχή είναι γεγονός.

Προσωπικά είμαι έτοιμος και συνήθως προετοιμάζομαι για τα χειρότερα στη ζωή μου. Καλό κουράγιο σε όλους μας και όλες σας από όποιο μετερίζι κι αν αγωνιζόμαστε, οι δυσκολίες είναι για τους δυνατούς.

 

η αναπτυξη του πως ειναι?

εγω το βλεπω λιγο υπερβολικο αλλα για να σας το λεει ο γιατρος τι να πω,,

εσυ εισαι φορεας κυστικης καποιας μεταλλαξης?

[rainman47]

η αναπτυξη του πως ειναι?

εγω το βλεπω λιγο υπερβολικο αλλα για να σας το λεει ο γιατρος τι να πω,,

εσυ εισαι φορεας κυστικης καποιας μεταλλαξης?

 

Η ανάπτυξή του είναι κανονική, τώρα αν είμαστε φορείς εγώ ή η γυναίκα μου θα δείξει αλλά και πάλι χλωμό το βλέπω.

Θα σας ενημερώνω για οτιδήποτε νεώτερο.

[rainman47]

Να προσθέσω και κάποια νέα στοιχεία που έπεσαν στα χέρια μου καθώς έψαχνα στους ιατρικούς μου φακέλους.

Ο γιοκαρίνης μου ''συνελήφθη'' με εξωσωματική, από την αμνιοπαρακέντηση προκύπτει πως δεν είναι φορέας της μετάλλαξης ΔF 508 της ινοκυστικής νόσου και ο καρυότυπος είναι φυσιολογικός.

Οι εξετάσεις έγιναν όταν η μητέρα βρισκόταν περίπου στην 20η εβδομάδα της κύησης.

Τα αποτελέσματα των εξετάσεων αυτών έχουν κάποια βαρύτητα και αποτελούν οδηγό για περισσότερη διερεύνηση ή θα πρέπει να γίνει κανονικά ο γονιδιακός στο Χωρέμειο όπως έχουμε προγραμματίσει;

[eleni1978]

Να προσθέσω και κάποια νέα στοιχεία που έπεσαν στα χέρια μου καθώς έψαχνα στους ιατρικούς μου φακέλους.

Ο γιοκαρίνης μου ''συνελήφθη'' με εξωσωματική, από την αμνιοπαρακέντηση προκύπτει πως δεν είναι φορέας της μετάλλαξης ΔF 508 της ινοκυστικής νόσου και ο καρυότυπος είναι φυσιολογικός.

Οι εξετάσεις έγιναν όταν η μητέρα βρισκόταν περίπου στην 20η εβδομάδα της κύησης.

Τα αποτελέσματα των εξετάσεων αυτών έχουν κάποια βαρύτητα και αποτελούν οδηγό για περισσότερη διερεύνηση ή θα πρέπει να γίνει κανονικά ο γονιδιακός στο Χωρέμειο όπως έχουμε προγραμματίσει;

 

Ειναι ενα ακομα θετικο στοιχειο καθως σε ενα ποσοστο 50% περιπου οι ασθενεις με Κ.Ι. φερουν την μεταλλαξη αυτη,αλλα οι γνωστες μεταλλαξεις της νοσου ειναι παραπανω απο χιλιες.Εγω στην θεση σου θα εκανα τον πληρη ελεγχο λογω της επιμονης του πνευμονολογου αν κ πιστευω οτι δεν θα βρεθει κατι εφοσον το τεστ ιδρωτα ηταν αρνητικο.

[Μαμά Χριστίνα]

Σε αυτό το βίντεο μπορείτε να δείτε και τον γιατρούλη μας, τον κο. Ντουντουνάκη, να μιλάει για τη νόσο.

 

[Μαμά Χριστίνα]

Κι άλλο ένα:

[mam2be]

Είχα ακούσει/διαβάσει ότι κάνουν δωρεάν την εξέταση για κυστική ίνωση στο Λαϊκό. Όμως στο site τους αναφέρει πως η εξέταση γίνεται με χρέωση και τηλεφώνησα σήμερα να ρωτήσω, επειδή θέλω να την κάνω. Μου επιβεβαίωσαν ότι πράγματι έχει κόστος και είναι 130 ευρώ.

[rainman47]

Είχα ακούσει/διαβάσει ότι κάνουν δωρεάν την εξέταση για κυστική ίνωση στο Λαϊκό. Όμως στο site τους αναφέρει πως η εξέταση γίνεται με χρέωση και τηλεφώνησα σήμερα να ρωτήσω, επειδή θέλω να την κάνω. Μου επιβεβαίωσαν ότι πράγματι έχει κόστος και είναι 130 ευρώ.

 

Πίστεψέ με όσο και να στοιχίζει, αξίζει να την κάνεις.

[eleni1978]

Τελικά rainman47 εσείς τί κάνατε με τον μικρό?

[rainman47]

Τελικά rainman47 εσείς τί κάνατε με τον μικρό?

 

Καλημέρα κατ' αρχάς, με το μικρό το συμπέρασμα είναι βαριά στένωση τραχείας του λάρυγγα, πάνω από 80%.

Η λύση είναι χειρουργείο ώστε να συγκολληθεί μια αρτηρία με την τραχεία για να την κρατά ανοικτή, με απλά λόγια το περιγράφω και κάπως μπακαλίστικα.Στην Ελλάδα γίνονται τέτοιες επεμβάσεις αλλά στη Γαλλία υπάρχει η πείρα, γι αυτό θα κάνουμε κατά το καλοκαίρι ένα ταξιδάκι ως τη Λιλ.

Όλες οι εξετάσεις, τέστ ιδρώτα, επιφανειοδραστικός παράγοντας και κάποιες ακόμη πιο εξειδικευμένες έδειξαν πως δεν υπάρχει κάτι άξιο λόγου.

Μέσα στο Μάρτιο θα κάνουμε και γονιδιακό για μεταλλάξεις ινοκυστικής αλλά είναι ένα πολύ αδύναμο σενάριο καθώς οι συχνές λοιμώξεις συμβαίνουν λόγω της στένωσης της τραχείας.

Η επέμβαση είναι λεπτή και θα χρειάστει και καρδιολόγος γιατί έχουμε και συγγενή καρδιοπάθεια (στένωση αορτικής βαλβίδας) η οποία αντιμετωπίστηκε με αγγειοπλαστική όταν ο μικρός ήταν 13 ημερών στο Αγία Σοφία, από τον κ. Θανόπουλο και έκτοτε δεν έχει δείξει κάτι.

Για την ώρα απέχουμε από το νηπιαγωγείο λόγω της έξαρσης της γρίπης και πιθανόν του φόβου μιας ακόμη λοίμωξης λόγω του προβλήματός μας.

[Μαμά Χριστίνα]

Εύχομαι πολλή υπομονή και πολύ κουράγιο και όλα να πάνε καλά!!!!!

[eleni1978]

Καλη επιτυχια κ απο εμενα rainman.Ευχομαι να πανε ολα τελεια! Εσεις Χριστινακι τι κανετε;

[rainman47]

Σας ευχαριστώ από καρδιάς, να είστε καλά εσείς και τα παιδάκια σας.

[mam2be]

Πίστεψέ με όσο και να στοιχίζει, αξίζει να την κάνεις.

 

Θα πάω στο Χωρέμειο τελικά να την κάνω.

 

Καλή επιτυχιά με το μικρό σου! Εύχομαι ολόψυχα να πάνε όλα καλά!

[tina28]

Καλημέρα.Σε μια συζήτηση με έναν γνωστό μου γυναικολόγο μου είπε ότι υπάρχει κάποιο ιδιωτικό κέντρο(μου είπε όνομα αλλά δε θυμάμαι) που ανιχνεύει το 99% των μεταλλάξεων. εγώ ήξερα από εδώ ότι το Χωρεμειο ανιχνεύει το 95% που είναι και το μεγαλύτερο ποσοστό στην Ελλάδα. Ξέρετε αν ισχύει κάτι τέτοιο?

[aggeliki-sisi]

Την εχω κανει αυτη την εξεταση .Αιμα δινεις σε ενα ειδικο εργαστηριο στο Πανεπιστήμιο Αθηνων μεσα στο Παιδων (Χωρέμειο).Την πληρωνεις δεν την δικαιολογει το ταμειο ,μετα εκανα ενσταση και τα πηρα τα χρηματα. Οτι αλλη απορια εχεις ρωτησε με .

[Μαμά Χριστίνα]

Ξέρω ότι υπάρχει ένα διαγνωστικό που ισχυρίζεται κάτι τέτοιο, δεν ξέρω αν αληθεύει. Δε θα πω το όνομά του. Θα προτείνω να δώσεις τα χρήματα στο Χωρέμειο που είναι πανεπιστημιακό και κάνουν σωστή έρευνα και δουλειά.