ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ

[aggeliki]

Λυπάμαι πολύ για την ξαδέρφη σας, είναι κρίμα τόσο νεά κοπέλα, όμως αυτή η ασθένεια είναι τόσο φρέσκια και ακόμη βρίσκεται σε στάδια που δεν έχουν βρεθεί όλες οι μεταλλάξεις της. Που να ήξεραν και οι γονείς παλαιότερα να την έλεγχαν.......Πράγματι πολλοί μπορεί να είναι φορείς και να μην το γνωρίζουν καν.....Λυπηρό.

 

ναι,εχεις δικαιο αλλα το οτι ο πατερας της ειναι γυναικολογος-μαιευτηρας και δεν μας ειχαν πει οτι ειναι και κληρονομικο και πρεπει να ψαχτουμε ειναι ανεπιτρεπτο!!!

[elena 79]

ναι,εχεις δικαιο αλλα το οτι ο πατερας της ειναι γυναικολογος-μαιευτηρας και δεν μας ειχαν πει οτι ειναι και κληρονομικο και πρεπει να ψαχτουμε ειναι ανεπιτρεπτο!!!

 

Ίσως γιατί δεν ήθελαν να μάθετε για την ασθένεια της κόρης τους;;; Τι να πω;;; Ακόμη κι αυτό να συναίβει, είναι κάτι που δεν πρέπει να κρατείται μυστικό, είναι πολύ σημαντικό πράγμα η ενημέρωση, πόσο μάλλον από γιατρό και μάλιστα αυτής της ειδικότητας.

[annaky]

το ιδιο εγινε κ με μας ξεραμε ολοι οτι ειχε μια ανιατη ασθενεια αλλα δν ξεραμε οτι ειναι τερματικη οτι ειναι κληρονομικη κτλ κτλ. μας ειχε δοθει η εντυωοση οτι ειναι κατι σαν το διαβητη. δια βιου φαρμακα κ θεραπεια αλλα οχι τερματικη. φετος που χασαμε τον ξαδερφο μου 30 ετων ξαφνικα η θεια μου ειπε να κανω οπωσδηποτε εξετασεις. 34 η ξαδερφη σας κ νοσει? μπραβο ευχομαι να ακομα χρονια πολλα.

[aggeliki]

ναι,ειναι στη Γερμανια ομως ,δεν ξερω αν παιζει ρολο και αυτο...

γιατι απ οτι διαβαζω εδω στην Ελλαδα ειναι λιγο ασχετοι με την νοσο.

[tracy]

8a i8ela tin voi8eia sas...pira sto laiko nosokomeio kai to prwto eukairo radevou gia deigmatolipsia einai 18 oktwvriou!!!!kai mou eipe h kopela oti den mporoun na me analavoun giati eimai idi 16 evdomadwn....ti kanw twra?kserete na me sumvoulepsete??

[aggeliki]

περιεργο γιατι εγω που πηρα 5 μηνων μου δωσαν αμεσως ραντεβου την επομενη μερα....

σκοπευεις να κανεις αμνιοκεντηση??

γιατι αν κανεις ουτως ή αλλιως φαινεται και απο εκει το 75% των μεταλλαξεων που ουτως ή αλλιως κανει το λαικο.

η αλλη λυση ειναι το αγια σοφια αλλα εκει πληρωνεις 150 ευρω αλλα κανουν το 90 % των μεταλλαξεων και η τριτη λυση να την κανεις ιδιωτικα που παλι θα πληρωσεις αλλα θα τα εχεις γρηγοροτερα τα αποτελεσματα γιατι το λαικο και το αγια σοφια κανουν κανα μηνα.

[elena 79]

8a i8ela tin voi8eia sas...pira sto laiko nosokomeio kai to prwto eukairo radevou gia deigmatolipsia einai 18 oktwvriou!!!!kai mou eipe h kopela oti den mporoun na me analavoun giati eimai idi 16 evdomadwn....ti kanw twra?kserete na me sumvoulepsete??

 

Μου κάνει εντύπωση, όταν είχα πάει στο Λαικό για την μεσογειακή αναιμία δίπλα για την εξέταση της κυστικής ίνωσης έμπαιναν γυναίκες σε πολύ προχωρημένη εγκυμοσύνη. Μήπως έπεσες σε υπάλληλο που δεν γνώριζε καλά;;; Τώρα έχουν φύγει και οι περισσότεροι με άδεια. Αλλά ακόμη και εσένα να μην δέχονται που μου φαίνεται περίεργο, γιατί πάνω από 10 εβδομάδων κάνουν εξέταση και στον σύζυγο υποχρεωτικά, άρα..... δεν δέχονται και τον σύζυγο;;; Ώστε να ξέρετε αν εκείνος είναι φορέας;;; Πάρε ξανά και συζήτησε όλα τα ενδεχόμενα. Αν συνταντήσεις δυσκολίες πάλι τότε πάρε στο τηλέφωνο 2310 422 530 στην Θεσσαλονίκη είναι η έδρα του συλλόγου για την κυστική ίνωση που υπάρχει στην Ελλάδα. Αυτοί είναι οι πλέον κατάλληλοι για να σε κατατοπίσουν σωστά και να σε βεβαιώσουν πια είναι η σωστή οδός να ακολουθήσεις. Αν τυχόν από το Λαικό κάνουν λάθος νομίζω πως οι ίδιοι μπορούν να μεσολαβήσουν και να σε βοηθήσουν. Γράψε μας τι έγινε!

[tracy]

Μου κάνει εντύπωση, όταν είχα πάει στο Λαικό για την μεσογειακή αναιμία δίπλα για την εξέταση της κυστικής ίνωσης έμπαιναν γυναίκες σε πολύ προχωρημένη εγκυμοσύνη. Μήπως έπεσες σε υπάλληλο που δεν γνώριζε καλά;;; Τώρα έχουν φύγει και οι περισσότεροι με άδεια. Αλλά ακόμη και εσένα να μην δέχονται που μου φαίνεται περίεργο, γιατί πάνω από 10 εβδομάδων κάνουν εξέταση και στον σύζυγο υποχρεωτικά, άρα..... δεν δέχονται και τον σύζυγο;;; Ώστε να ξέρετε αν εκείνος είναι φορέας;;; Πάρε ξανά και συζήτησε όλα τα ενδεχόμενα. Αν συνταντήσεις δυσκολίες πάλι τότε πάρε στο τηλέφωνο 2310 422 530 στην Θεσσαλονίκη είναι η έδρα του συλλόγου για την κυστική ίνωση που υπάρχει στην Ελλάδα. Αυτοί είναι οι πλέον κατάλληλοι για να σε κατατοπίσουν σωστά και να σε βεβαιώσουν πια είναι η σωστή οδός να ακολουθήσεις. Αν τυχόν από το Λαικό κάνουν λάθος νομίζω πως οι ίδιοι μπορούν να μεσολαβήσουν και να σε βοηθήσουν. Γράψε μας τι έγινε!

λοιπον κοριτσια το λαϊκο δεν με εξυπηρετισε γιατι θεωρει πως οκτωβρη που εχουν ραντεβου ελευθερο δεν με αναλαμβανουν για δειγματοληψια ουτε εμενα ουτε τον συζυγο γιατι μου ειπαν πως τοτε η εγκυμοσυνη θα ειναι προχωρημενη!ετσι πηρα στο αγια σοφια οπου μια κοπελα να ναι καλα γιατι ελειπαν ολοι μα ολοι με αδειες με εξυπηρετησε.μου εκλεισε ραντεβου για μεσα σεπτεβρη για το συζυγο.ελπιζω να το χειριζομαι το θεμα σωστα και απο κει και περα ο θεος μαζι μας.εντελως προληπτικα κινουμε και απο οσα γραψατε εσεις εδω-σας ευχαριστω και παλι

[annaky]

emena pantws ekana tin e3etasi 13/7 k me enimerwsana gia ta apotelesmata stis 22 i 23/7 poly grigora. koita sto agia sofia se vazoun grigora alla kalo tha einai na kanei k o syzygos giati dn sas pairnei o xronos. ola tha pane kala dont worry. oso gia to laiko k mena pira arxes iouli k eixe rantevou 17/9 k dn ypirxe peritghwrio na me valei logw egkymosynis nwritera. opote ekrina oti prepei na to kanw alloy. 3erontas tin periptwsi tou 3aderfou mou to genetiko ergastirio tou agia sofia einai to kalytero ayti ti stigmi stin ellada toulaxiston giayto. good luck. ola tha einai teleia.

[tracy]

σ ευχαριστω annaky αλλωστε στο αγια σοφια εκλεισα ραντεβου για τον συζυγο να την κανει....

[Μαμά Χριστίνα]

Εμείς μέσα στον Ιούλιο είχαμε κι άλλα άσχημα νέα... ο μικρούλης μας μέχρι τώρα δεν είχε παγκρεατική ανεπάρκεια αλλά τελικά παρουσίασε τώρα, 2 τεστ βγήκαν παθολογικά

Αυτό σημαίνει ότι πρέπει να παίρνει ένζυμα κάθε φορά που τρώει το παραμικρό και βιταμίνες 1 φορά την ημέρα. Με πήγε ένα χρόνο πίσω όλο αυτό. Πάνω που είχα αρχίσει να συνηθίζω (λέμε τώρα), ήρθε αυτό και με πήγε πάλι στην αρχή, είχα μια ελπίδα ότι δεν θα έχει και αυτό αλλά... Ευτυχώς ο μικρός συνεργάζεται, ό,τι του δίνω το καταπίνει.

 

Annaky, συλλυπητήρια για τον ξάδερφό σου, μακάρι να μην ξαναδιαβάσω άλλο τέτοιο. Ξέρετε, αρχικά όταν μιλούσα με ενήλικες που νοσούν έλεγα "να, καλά τα καταφέρνουν, δεν είναι τόσο φρικτά τα πράγματα", μέχρι που κάποιος από αυτούς με ταρακούνησε λέγοντας "εμείς είμαστε όσοι καταφέρνουμε να ζούμε ακόμα, τους άλλους πού να τους βρεις;". Μακάβριο αλλά έτσι μου είπε. Το λέω στους γιατρούς και μου λένε ότι αυτοί οι άνθρωποι δεν είχαν τα σημερινά φάρμακα και προσπαθώ να το πιστέψω, ότι το παιδί μου δε θα φύγει ούτε στα 15, ούτε στα 30. Αλλά ποιος τα ξέρει αυτά;

[christy28]

Μαμα Χριστινα σου ευχομαι να βρεθει γρηγορα το φαρμακο και για αυτη την ασθενεια! Σκεψου θετικα πριν καποια χρονια παιδια παθαιναν απο λοιμωξεις ή παιδικες ασθενειες που σημερα με τα εμβολια εχουν εξαφανιστει. Παλια οι φορεις του HIV ηταν καταδικασμενοι,με τα σημερινα φαρμακα ελεχιστοι νοσουν,το φαρμακο για την σκληρυνση κατα πλακας ειναι θεμα χρονου να κυκλοφορησει και πολλα πολλα αλλα παραδειγματα!

Ηδη τα σημερινα παιδια εχουν καλυτερη θεραπεια απο τους σημερινους τριανταριδες, το ειπες και μονη σου αλλωστε!

Σου ευχομαι το καλυτερο!

[rna]

Μαμά Χριστίνα, το παιδάκι σου θα το χαίρεσαι και στα 15 και στα 30 και στα 50 γιατί θα υπάρχουν τα φάρμακα του 'αύριο' με ό,τι θετικό αυτό συνεπάγεται για τις χρόνιες και σοβαρές ασθένειες. Δεν το λέω για παρηγοριά, αλλά για το πιστεύω απόλυτα. Η ιατρική προχωρά με τόσο θεαματικούς ρυθμούς που είναι θέμα -ορισμένου- χρόνου η αντιμετώπιση και η ίαση των περισσοτέρων νοσημάτων.

 

Θέλω ακόμα να σου πω ότι σε θαυμάζω πολύ, για το κουράγιο σου, για τον συγκροτημένο γραπτό λόγο σου και για την προσπάθεια ενημέρωσης που κάνεις προκειμένου να προστατεύσεις και άλλες μαμάδες από παρόμοιες δυσκολίες. Είμαι σίγουρη ότι η ιατρική πρόοδος σύντομα θα χαρίσει ίαση και χαμόγελο σε σας και όλες τις οικογένειες που αντιμετωπίζουν χρόνια θέματα!

[Μαμά Χριστίνα]

Ευχαριστώ κορίτσια και μακάρι οι ευχές σας να πιάσουν. Βρήκα ένα άρθρο του γιατρού που μας παρακολουθεί και είπα να το ποστάρω εδώ γιατί είναι πολύ κατατοπιστικό.

 

 

[Μαμά Χριστίνα]

Το παραθέτω κιόλας γιατί μετά την ανάγνωσή του κανένας δεν θα έχει απορίες.

 

 

Κυστική Ίνωση: η πιο συχνή κληρονομική νόσος

Δρ Σταύρος Ντουντουνάκης

Διευθυντής Τμήματος Ινοκυστικής Nοσοκομείου Παίδων «Αγία Σοφία»

 

 

«Φίλησε το παιδί σου στο μέτωπο και αν είναι αλμυρό είναι μαγεμένο και σύντομα μπορεί να πεθάνει...». Πρόκειται για ρητό που έλεγαν στην Ελβετία πριν πολλά χρόνια και πριν περιγραφεί η Κυστική Ίνωση σαν νόσος. Σήμερα βέβαια συνεχίζει να ισχύει το «φίλησε το παιδί σου στο μέτωπο αλλά για να δεις αν μπορεί να έχει κυστική ίνωση».

Από τότε μέχρι σήμερα η ιατρική επιστήμη έχει προχωρήσει και οι ασθενείς με ΚΙΝ μπορούν να ζήσουν μέχρι και 40 χρόνια. Σήμερα η κυστική ίνωση είναι η πιο συχνή κληρονομική νόσος και η πιο συχνή θανατηφόρος γενετική πάθηση.

 

Περισσότεροι από 600.000 Έλληνες και Ελληνίδες είναι φορείς του γονιδίου της κυστικής ίνωσης. Η κυστική ίνωση πλήττει σήμερα περισσότερα από 30.000 παιδιά και νεαρούς ενήλικες σε 30 Ευρωπαικές χώρες. Στην χώρα μας υπάρχουν περισσότεροι από 700 πάσχοντα παιδιά και νεαροί ενήλικες ενώ κάθε χρόνο διαγιγνώσκονται 70-90 νέα περιστατικά.

 

Τι είναι Κυστική Ίνωση

 

Η κυστική ίνωση (ΚΙ) είναι η συχνότερη κληρονομική νόσος της λευκής φυλής, και προβάλλει με συμπτώματα από διάφορα συστήματα όπως: το αναπνευστικό, το πεπτικό, τους ιδρωτοποιούς αδένες και στους άνδρες το αναπαραγωγικό σύστημα.

Πώς κληρονομείται η ΚΙ

 

Η ΚΙ κληρονομείται με υπολειπόμενο σωματικό χαρακτήρα. Η γενετική βλάβη εδράζεται στο μακρό σκέλος του χρωμοσώματος 7. Ένα παιδί με ΚΙ, έχει δύο παθολογικά γονίδια τα οποία κληρονόμησε από ένα από κάθε γονιό. Οι γονείς ενός παιδιού με ΚΙ είναι φορείς της νόσου, και έχουν ένα παθολογικό γονίδιο. Οι φορείς είναι απολύτως υγιείς. Περισσότερο από 5,5% του γενικού πληθυσμού είναι φορείς της ΚΙ, που σημαίνει 550-650.000 Έλληνες. Και αναμένεται η γέννηση 70-90 νέων ασθενών κάθε χρόνο. Συνολικά υπολογίζουμε ότι στην χώρα μας υπάρχουν 700-1000 πάσχοντες ενώ για την Ευρώπη υπολογίζεται ότι ο 1 στους 30 Ευρωπαίους είναι φορέας της νόσου και συνολικά στην Ευρώπη καταγράφονται περισσότεροι από 30.000 ασθενείς.

 

Υπάρχουν περιπτώσεις οπού σε μια οικογένεια τα 6 πρώτα παιδιά γεννήθηκαν απολύτως υγιή και το 7 γεννήθηκε με ινοκυστική! Υπάρχουν βέβαια περιπτώσεις οπού πάσχει το 1 από τα 2 παιδιά ή περιπτώσεις διδύμων οπού και τα δύο έχουν τη νόσο. Πρόκειται για περιπτώσεις που έχουν διαγνωστεί από το τμήμα μας στο «Αγία Σοφία». ΘΑ μπορούσαμε να πούμε ότι είναι «ρουλέτα» στο ποιο παιδί θα εμφανιστεί η νόσος.

 

Το γονίδιο της ΚΙ

 

Το γονίδιο της ΚΙ ευρίσκεται στο μακρύ σκέλος του χρωμοσώματος 7 και κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη η οποία λειτουργεί σαν κανάλι Cl-. Η πρωτεΐνη της ΚΙ αποτελείται από 1480 αμινοξέα. Οι μεταλλάξεις (παθολογικά γονίδια) δημιουργούνται από την αντικατάσταση ή απώλεια ενός αμινοξέος της πρωτεΐνης.

 

Μέχρι σήμερα έχουν περιγραφεί περισσότερες από 1400 μεταλλάξεις, η συχνότερη των οποίων είναι η ΔF508 (απώλεια της φαινυλαλλίνης στη θέση 508 ). Η συχνότητα και το είδος των μεταλλάξεων παρουσιάζει γεωγραφική και εθνική κατανομή. Έξι μεταλλάξεις συμπεριλαμβανομένης και της ΔF508 έχουν εντοπιστεί σε όλες τις πληθυσμιακές ομάδες. Η συχνότητα της ΔF508 ευρίσκεται στο 54% των παθολογικών γονιδίων (μεταλλάξεων).

 

Ποια είναι τα συμπτώματα που οδηγούν στην υποψία ότι ένα παιδί μπορεί να έχει ΚΙ

 

Η νόσος παρουσιάζει μεγάλη πολυμορφία συμπτωμάτων, ανάλογα με τη συμμετοχή των διαφόρων συστημάτων, που γίνεται ακόμη μεγαλύτερη από τον διαφορετικό τρόπο έκφρασης κατά ηλικίες, έτσι ώστε η νόσος να προβάλλει με πολλά και διαφορετικά πρόσωπα διαφεύγοντας της υποψίας του κλινικού γιατρού ο οποίος βάζει τη διάγνωση. Ωστόσο αυτό που θα πρέπει να ανησυχήσει τους γονείς και να κινητοποιήσει τους γιατρούς κατά κύριο λόγο είναι όταν το παιδί δεν παίρνει βάρος αλλά και όταν έχει ογκώδεις και εξαιρετικά δύσοσμες κενώσεις και συγχρόνως υπάρχει επίμονος παροξισμικός βήχας. Κάτι που μπορεί να διαπιστωθεί στα 2 πρώτα χρόνια της ζωής του παιδιού.

 

Σε ότι αφορά τις κλινικές εκδηλώσεις που είναι συμβατές με τη διάγνωση είναι κατά συστήματα οι παρακάτω.

 

Πεπτικό σύστημα

 

¨- Πάγκρεας: Παγκρεατική ανεπάρκεια με αποτέλεσμα «ειλεός από μηκώνιο», ογκώδεις δύσοσμες λιπαρές κενώσεις με δυσαπορρόφηση λίπους και λευκωμάτων, υποπρωτεϊναιμία, οιδήματα, αναιμία, δυστροφία, πρόπτωση ορθού, γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση.

 

Παγκρεατική επάρκεια: Παγκρεατίτις

 

- Έντερο: ισοδύναμου ειλεού σαν από μηκώνιο (απόφραξη εντέρου), εγκολεασμός

- Ήπαρ: Χρόνια ηπατοπάθεια με ιστολογικά ευρήματα εστιακής ή πολυοζώδους χολικής κίρρωσης

- Θρέψη: Κακή θρέψη λόγω δυσαπορρόφησης λιπών και λευκωμάτων και εκδηλώσεις υποβιταμίνωσης A, D, E και Κ για τους παραπάνω λόγους

 

Αναπνευστικό σύστημα

 

- Χρόνιος παραγωγικός βήχας

- Αποφρακτική πνευμονοπάθεια με συμπτώματα συρίττουσας αναπνοής

- Ρινικοί πολύποδες-ανωμαλίες παραρρινίων

- Μόνιμα ακτινολογικά ευρήματα, βρογχεκτασίες (απόφραξη του βρόγχου), ατελεκτασία, πνευμονικές διηθήσεις (μικροπνευμονίες)

- Μόνιμος αποικισμός ή λοίμωξη με μικροοργανισμούς που αναπτύσσονται στις βρογχικές εκκρίσεις των ινοκυστικών π.χ. σταφυλόκοκκος, αιμόφιλος της γρίπης και ψευδομονάδα

 

Ιδρωτοποιοί αδένες

 

- Αφυδάτωση σαν οξεία απώλεια ηλεκτρολυτών ή χρόνια μεταβολική αλκάλωση

 

Αναπαραγωγικό σύστημα

 

- Αποφρακτική αζωοσπερμία στους άνδρες

 

 

15% των ασθενών με ΚΙ παρουσιάζουν κατά τη γέννηση ΕΜ

 

85% των ασθενών έχει παγκρεατική ανεπάρκεια

 

Πώς μπαίνει η διάγνωση της ΚΙ

 

Η διάγνωση της Ινοκυστικής είναι κλινική η οποία επιβεβαιώνεται εργαστηριακά. Το πλείστο των ασθενών διαγιγνώσκεται τα πρώτα χρόνια της ζωής.

 

Ο γιατρός που εξετάζει τον ασθενή αξιολογεί τα συμπτώματά του και θέτει την κλινική υποψία, και για να την επιβεβαιώσει στέλνει τον ασθενή να κάνει ποσοτικό προσδιορισμό των ηλεκτρολυτών στον ιδρώτα (test ιδρώτα), η οποία είναι η πλέον αξιόπιστη για τη διάγνωση της ΚΙ. Αλλη μέθοδος διάγνωσης είναι η ανεύρεση δύο μεταλλάξεων.

 

Πώς γίνεται το test ιδρώτα

 

Μικρά ηλεκτρόδια τοποθετούνται στο αντιβράχιο και βραχίονα, όπου δημιουργούν ροή ρεύματος χαμηλής τάσεως, όπου δια ιοντοφόρεσης (δηλαδή μέσω ηλεκτρικού ρεύματος μεταφέρεται η φαρμακευτική ουσία πιλοκαρπίνη στους ιδρωτοποιούς αδένες) μεταφέρεται πιλοκαρπίνη στους ιδρωτοποιούς αδένες για να τους ερεθίσει και να παραγάγουν ιδρώτα τον οποίο στη συνέχεια τον συλλέγουμε και γίνεται ποσοτικός προσδιορισμός ηλεκτρολυτών.

 

Συσχέτιση της τιμής των χλωριούχων με τη νόσο

 

Τιμές των χλωριούχων στον ιδρώτα

 

> 60 mmol/L Παθολογικό

 

40-60 mmol/L Οριακό

 

< 40 mmol/L Φυσιολογικό

 

Τιμές 40-60 mmol/L απαιτούν προσεκτική αξιολόγηση βασιζόμενη κυρίως στην κλινική εικόνα.

 

Τι συμβαίνει στο πάγκρεας

 

Στην ΚΙ πάσχει μόνο η εξωκρινής μοίρα του παγκρέατος που παράγει ένζυμα και παγκρεατικό υγρό. Το 85% των ασθενών με κυστική ίνωση παρουσιάζει παγκρεατική ανεπάρκεια, δηλαδή παράγουν μειωμένη ποσότητα παγκρεατικών υγρών και ελάχιστη έως καθόλου ποσότητα παγκρεατικών ενζύμων. Επειδή το έντερο του εμβρύου λειτουργεί ήδη από την ενδομήτριο ζωή, η παγκρεατική ανεπάρκεια θα προκαλέσει ειλεό από μηκώνιο(απόφραξη εντέρου) στο 15% περίπου των νεογνών αυτών.

 

Επειδή δεν υπάρχουν ένζυμα για την πέψη των λιπών και των λευκωμάτων που παράγονται σχεδόν αποκλειστικά στο πάγκρεας) είναι αδύνατη η απορρόφηση των θρεπτικών συστατικών, έτσι ο ασθενής με ΚΙ έχει μεγάλες κενώσεις, δύσοσμες, λιπαρές κενώσεις και δεν παίρνει βάρος παρά το γεγονός ότι τρώει καλά.

 

Τι συμβαίνει στον πνεύμονα

 

Η απουσία της πρωτεΐνης στην επιφάνεια των επιθηλιακών κυττάρων του αναπνευστικού επιθηλίου επιφέρει μεταβολές στη σύσταση και του ύψους του υγρού που καλύπτει το αναπνευστικό, με τις μεταβολές της σύστασης της βλέννης οδηγούν στην αναποτελεσματική βλεννοκροσσωτή κάθαρση της βλέννης από τους περιφερικούς βρόγχους στους κεντρικούς, έτσι λιμνάζουν στον πνεύμονα.

 

Η στάση και η μεταβολή της σύστασης της βλέννης, ευνοούν την ανάπτυξη μικροβίων, δηλαδή λοίμωξη αιμοφίλου και σταφυλόκοκκου κατ' αρχάς και στη συνέχεια ψευδομονάδας. Οι ασθενείς με ΚΙ βήχουν, σε μία προσπάθεια να αποβάλλουν τα πτύελα από τους βρόγχους.

 

Πώς είναι μια τυπική μέρα ενός ασθενούς με ΚΙ

 

Ένας ασθενής με ΚΙ που έχει παγκρεατική ανεπάρκεια και είναι αποικισμένος με ψευδομονάδα ξυπνάει το πρωί και κάνει φυσιοθεραπεία για 20-30 λεπτά, στη συνέχεια κάνει εισπνοές αντιβιοτικών για 20-30 λεπτά και μετά θα πάρει τα παγκρεατικά ένζυμα για να φάει.

 

Πριν κάθε snack-μικρό γεύμα θα πρέπει να παίρνει παγκρεατικά ένζυμα.

 

Το μεσημέρι θα χρειαστεί να πάρει παγκρεατικά ένζυμα πριν το φαγητό και λίγο μετά την έναρξη θα πάρει τις βιταμίνες A, D, E. Επίσης θα χρειαστεί να κάνει εισπνοές βλεννολυτικών για 10-12 λεπτά.

 

Το βράδυ θα κάνει ξανά φυσιοθεραπεία για 20-30 λεπτά και στη συνέχεια θα κάνει εισπνοές αντιβιοτικού για 15-20 λεπτά και στη συνέχεια θα πάρει τα παγκρεατικά ένζυμα και βιταμίνες.

 

Επίσης, ανάλογα της βαρύτητας της νόσου χρειάζεται να νοσηλευθεί για 10-14 ημέρες, μία έως τέσσερις φορές το χρόνο.

 

Με αυτή την θεραπεία η οποία ξεκινάει από την πρώτη στιγμή που ανακαλύπτεται η πάθηση, ένας ασθενής μπορεί να φθάσει τα 30-40 χρόνια ζωής. Από εκεί και πέρα για πολλούς και διαφορετικούς λόγους μπορεί να καταλήξει αφού στο τελικό στάδιο η μόνη λύση είναι η μεταμόσχευση πνευμόνων ή ήπατος αφού το 95% παρουσιάζουν αναπνευστική ή ηπατική ανεπάρκεια.

[Agkalia]

Μεχρι ποια ηλικια εκδηλωνεται; Να την κανουμε τωρα στα παιδια ή δεν χρειαζεται; Ειναι 1 ετους και 3 χρονων... γιατι δεν μου ειπαν να την κανω...?

[Μαμά Χριστίνα]

Μεχρι ποια ηλικια εκδηλωνεται; Να την κανουμε τωρα στα παιδια ή δεν χρειαζεται; Ειναι 1 ετους και 3 χρονων... γιατι δεν μου ειπαν να την κανω...?

 

Όχι, δε χρειάζεται να κάνεις τίποτα. Τα παιδιά που νοσούν δίνουν συμπτώματα. Κι ελπίζω μέχρι να μεγαλώσουν τα παιδιά μας, η εξέταση να είναι μέσα στις τυπικές προγεννητικές εξετάσεις, που θα είναι δηλαδή γιατί ήδη άκουσα ότι υπάρχει κινητοποίηση.

 

Δε θέλω να σας τρομάζω και μάλλον το κάνω τελικά και δεν είναι σωστό. Το πιθανότερο είναι να μην βρεθεί καμία εδώ μέσα στη θέση τη δική μας. Απλά θέλησα να το γνωστοποιήσω όσο περισσότερο μπορώ για να ενημερωθείτε, να το πείτε κι αλλού, να έχουν οι μέλλοντες γονείς την επιλογή που δε δόθηκε σε μένα.

[Agkalia]

Όχι, δε χρειάζεται να κάνεις τίποτα. Τα παιδιά που νοσούν δίνουν συμπτώματα. Κι ελπίζω μέχρι να μεγαλώσουν τα παιδιά μας, η εξέταση να είναι μέσα στις τυπικές προγεννητικές εξετάσεις, που θα είναι δηλαδή γιατί ήδη άκουσα ότι υπάρχει κινητοποίηση.

 

Δε θέλω να σας τρομάζω και μάλλον το κάνω τελικά και δεν είναι σωστό. Το πιθανότερο είναι να μην βρεθεί καμία εδώ μέσα στη θέση τη δική μας. Απλά θέλησα να το γνωστοποιήσω όσο περισσότερο μπορώ για να ενημερωθείτε, να το πείτε κι αλλού, να έχουν οι μέλλοντες γονείς την επιλογή που δε δόθηκε σε μένα.

 

Σε ευχαριστώ πολύ Μαμά Χριστίνα. Ενημέρωσα και μια φιλη μου που ειναι εγκυος στον 6ο μηνα... Ναι σαι παντα καλα κι εσυ και τα βλασταρια σου γλυκια μου

[Vivianaki]

Εγώ θα σου πω τώρα τι γίνεται αν και οι δύο γονείς εξεταστούν και βρουν ότι είναι φορείς. Τότε βρίσκουν ποια είναι η μετάλλαξη του κάθε γονιού (είναι κάτι ακαταλαβίστικα του τύπου Γ705, κάτι τέτοια). Από κει και πέρα, το ζευγάρι έχει δύο επιλογές: εξωσωματική οπότε το παιδί θα βγεί υγιές από την Ινοκυστική ή φυσιολογική σύλληψη οπότε θα το ελέγξουν με αμνιοπαρακέντηση.

Μαμά Χριστινα σου ευχομαι να βρίσκεις μεσα σου όλη τη δυναμη και το κουραγιο που χρειαζεται για να φροντιζεις την οικογενεια σου. Δύσκολες καταστασεις που απαιτουν αυτοθυσία και πιστη....

Εγω θα μπω συντομα στη διαδικασια εξωσωματικης. Πρεπει να την κανουμε αυτη την εξεταση? γιατι γραφεις ότι με την εξωσωματικη το παιδι θα βγει υγιες απο ινοκυστική? μπορουν με καποιο τροπο να το ελεγξουν?

Σ' ευχαριστω και κουραγιο.

[vag]

Καλησπέρα σε όλους σας, είμαι νέα εδώ και θα ήθελα να μοιραστώ μαζί σας την ανησυχία μου. Είμαι φορέας ΚΙΝ ενώ ο σύζυγος μου όχι σε ποσοστό 72%. Εχω δύο κόρες, 5 κ 3 ετών. Δυστυχώς έχουν κληρονομίσει κι αυτές τη δικιά μου μετάλλαξη. Μέχρι πριν από δύο μήνες ήμουν ήσυχη ξέροντας ότι ο σύζυγος μου δεν είναι φορέας, άρα τα παιδιά μου δεν κινδυνεύουν. Κάποια στιγμή ο παιδίατρος μου είπε ότι η μικρή δεν έχει αναπτυχθεί αρκετά και τότε αρχίσαμε τις εξετάσεις. Προχθές κάναμε τεστ ιδρώτα και στις δύο. 55,5 η μεγάλη, 42,3 η μικρή. Οριακό δηλαδή. Ούτε θετικό ούτε αρνητικό. Και οι δύο έχουν εξεταστεί σε ποσοστο 72-75% για μεταλλάξεις. Οι γιατροί δέν μας δίνουν σαφείς απαντήσεις. Τώρα είναι να κάνουμε επαναληπτικό τεστ ιδρώτα σε 10 μέρες και βλέπουμε... Σκέφτομαστε αν μπορεί να κάνει μια εξέταση στο Αγ. Σοφία ο σύζυγος μου μήπως και αποκλίσουμε ακόμα μερικές μεταλλάξεις και ησυχάσουμε κάπως....

[vag]

Vivianaki, λογικά στην περίπτωση της εξωσωματικής γίνεται το εξής: αρχικά ελέγχεσαι εσύ και ο σύζυγος σου πρίν μείνεις έγκυος. Αν βρεθείται και οι δύο φορείς τότε πρίν την εμβρυομεταφορά θα πρέπει να ελεγχθούν τα έμβρυα ώστε να αποφευχθούν τυχόν πασχοντα. Ετσι δεν κινδυνεύεις να κάνεις παιδί με ΚΙΝ. Αυτά τα υποθέτω μιας κι έχω εμπειρία και από εξωσωματική και από κυστική ίνωση. Καλύτερα θα ξέρει να σου πεί ο γιατρός σου. Η γνώμη μου είναι να μην το αφήσεις. Είναι πολύ σοβαρο.

[linav]

Vag, επειδή μου έχει κινήσει πολύ το ενδιαφέρον το θέμα της κυστικής ίνωσης, είναι δυνατόν ένα άτομο χωρίς να έχει άλλα συμπτώματα παρά μόνο το ότι δεν έχει αναπτυχθεί αρκετά, να είναι αυτό υπόνοια κυστικής ίνωσης? 3 ετών η μικρή σου και τώρα να το παρουσιάσει? Πάντως είχα ξαναγράψει παλιότερα ότι τα μωρά που γεννιούνται τώρα ελέγχονται με τη μέθοδο του DNA, συγκεκριμένα πριν 1 χρόνο που γέννησα εγώ στο ΙΑΣΩ και κράτησα άντίγραφο των εξετάσεων που είχαν κάνει στο μωρό, είχε εξεταστεί και για ΚΙ, ευτυχώς αρνητικό.

[Μαμά Χριστίνα]

Vivianaki, όπως λέει παραπάνω και η φίλη μας, στις εξωσωματικές πριν την εμβρυομεταφορά γίνονται εξετάσεις για πάρα πολλά, ελπίζω να είναι μέσα και η ΚΙ, αν όχι, σε συμβουλεύω να το ζητήσεις κι έτσι να αποκλείσεις κάθε πιθανότητα.

[Μαμά Χριστίνα]

Καλησπέρα σε όλους σας, είμαι νέα εδώ και θα ήθελα να μοιραστώ μαζί σας την ανησυχία μου. Είμαι φορέας ΚΙΝ ενώ ο σύζυγος μου όχι σε ποσοστό 72%. Εχω δύο κόρες, 5 κ 3 ετών. Δυστυχώς έχουν κληρονομίσει κι αυτές τη δικιά μου μετάλλαξη. Μέχρι πριν από δύο μήνες ήμουν ήσυχη ξέροντας ότι ο σύζυγος μου δεν είναι φορέας, άρα τα παιδιά μου δεν κινδυνεύουν. Κάποια στιγμή ο παιδίατρος μου είπε ότι η μικρή δεν έχει αναπτυχθεί αρκετά και τότε αρχίσαμε τις εξετάσεις. Προχθές κάναμε τεστ ιδρώτα και στις δύο. 55,5 η μεγάλη, 42,3 η μικρή. Οριακό δηλαδή. Ούτε θετικό ούτε αρνητικό. Και οι δύο έχουν εξεταστεί σε ποσοστο 72-75% για μεταλλάξεις. Οι γιατροί δέν μας δίνουν σαφείς απαντήσεις. Τώρα είναι να κάνουμε επαναληπτικό τεστ ιδρώτα σε 10 μέρες και βλέπουμε... Σκέφτομαστε αν μπορεί να κάνει μια εξέταση στο Αγ. Σοφία ο σύζυγος μου μήπως και αποκλίσουμε ακόμα μερικές μεταλλάξεις και ησυχάσουμε κάπως....

 

 

Vag, νομίζω ότι στο Αγία Σοφία θα σε κατατοπίσουν πιο σωστά για το τι πρέπει να κάνεις. Πολλές φορές έχω ακούσει για οριακά τεστ ιδρώτα και επανέλεγχο και τελικά τα παιδάκια ήταν μια χαρά. Είναι μέσα στις εξετάσεις που πρέπει να γίνουν, μην ανησυχείς, ακολουθείται το πρωτόκολλο που λέει ότι όλα τα ελλιποβαρή παιδάκια πρέπει να κάνουν ΚΑΙ τεστ ιδρώτα.

 

Από κει και πέρα, αν δεν είσαστε ευχαριστημένοι με όσα σας λένε στο Παίδων, ζητήστε να δείτε τον κο. Ντουντουνάκη, τον διευθυντή του τμήματος της ΚΙ.

[Μαμά Χριστίνα]

Vag, επειδή μου έχει κινήσει πολύ το ενδιαφέρον το θέμα της κυστικής ίνωσης, είναι δυνατόν ένα άτομο χωρίς να έχει άλλα συμπτώματα παρά μόνο το ότι δεν έχει αναπτυχθεί αρκετά, να είναι αυτό υπόνοια κυστικής ίνωσης? 3 ετών η μικρή σου και τώρα να το παρουσιάσει? Πάντως είχα ξαναγράψει παλιότερα ότι τα μωρά που γεννιούνται τώρα ελέγχονται με τη μέθοδο του DNA, συγκεκριμένα πριν 1 χρόνο που γέννησα εγώ στο ΙΑΣΩ και κράτησα άντίγραφο των εξετάσεων που είχαν κάνει στο μωρό, είχε εξεταστεί και για ΚΙ, ευτυχώς αρνητικό.

 

Η αλήθεια είναι ότι συνήθως υπάρχουν κι άλλα συμπτώματα που απλά δεν ξέρουν να τα αναγνωρίζουν οι γιατροί (διότι λίγοι γιατροί γνωρίζουν καλά τη νόσο, δυστυχώς). Ένας καλά ενημερωμένος γιατρός συνήθως ερμηνεύει σωστά τα συμπτώματα.

 

Στο ΙΑΣΩ πράγματι εξετάζουν τα μωράκια, νομίζω τώρα πια και το ΛΗΤΩ και στο ΜΗΤΕΡΑ αλλά το μόνο που κερδίζεις είναι ότι το μαθαίνεις νωρίς κι άρα αρχίζεις νωρίς την αντιμετώπιση. Καλώς γίνεται η εξέταση βέβαια αλλά άλλη είναι η εξέταση που θα έπρεπε να γίνεται κανονικά! Και κοστίζει και λιγότερο νομίζω!