ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ

[ΒΕΡΑ]

Σήμερα πάντως στο Χωρέμειο έδωσα 200 εγώ και 200 ο άντρας μου και περιμένουμε.

Μας έδωσαν ενα ενημερωτικό φυλλάδιο το οποίο αναφέρει οτι οταν ο ένας γονέας ειναι αρνητικός στο 90% των μεταλλάξεων και ο άλλος φορέας η πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί που πάσχει ειναι 1/644 (0.16%)

Πάντως ειναι πραγματικά απορίας άξιον γιατί σε παραπέμπουν ελάχιστοι γυναικολόγοι για μια τόσο συχνή και σοβαρή ασθένεια. Είμαι πραγματικά πολύ νευριασμένη με αυτό

 

Γιατί οι γυναικολόγοι ισχυρίζονται ότι δεν είναι τόσο συχνή και ότι υπάρχουν ένας σκασμός από κληρονομικά νοσήματα και αλίμονο αν τα ψάχναμε όλα!

 

Τι να πω ... εγώ δεν ξέρω... εμέν αμε άγχωσε μία φίλη μου και το έψαξα ... ο γυναικολόγος μου είπε ότι δεν ήταν απαραίτητο ...

 

 

Υ.Γ. Στο Χωρέμειο μάλλον το αυξήσανε!

[γαρυφαλλάκι]

Καλά δεν το πιστεύω! Σε άλλους χρεώνουνε 200 και σε άλλους 250; Γιατί;;; Την Παρασκευή θα κάνω κι εγώ την εξέταση και θα τους το πω. Ας αποφασίσουν...

[γαρυφαλλάκι]

οταν ο ένας γονέας ειναι αρνητικός στο 90% των μεταλλάξεων και ο άλλος φορέας η πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί που πάσχει ειναι 1/644 (0.16%)

 

Ευτυχώς είναι πολύ μικρό το ποσοστό!

Πάντως είναι πολύς ο καιρός, βρε κορίτσια! Ένα μήνα θα έχω αγωνία!

 

Με το καλό τα μωράκια σας! Καλή λεφτεριά!

[Μαμά Χριστίνα]

Γιατί οι γυναικολόγοι ισχυρίζονται ότι δεν είναι τόσο συχνή και ότι υπάρχουν ένας σκασμός από κληρονομικά νοσήματα και αλίμονο αν τα ψάχναμε όλα!

 

Τι να πω ... εγώ δεν ξέρω... εμέν αμε άγχωσε μία φίλη μου και το έψαξα ... ο γυναικολόγος μου είπε ότι δεν ήταν απαραίτητο ...

 

 

Υ.Γ. Στο Χωρέμειο μάλλον το αυξήσανε!

 

 

Υπάρχουν όντως πολλά κληρονομικά νοσήματα (νομίζω πάνω από 40) για τα οποία δεν εξεταζόμαστε. Η Κυστική Ίνωση όμως είναι η πιο συχνή κληρονομική που επιφέρει το θάνατο, συνήθως σε νεαρή ηλικία και που η αντιμετώπισή της είναι δύσκολη και απαιτεί 2-3 ώρες καθημερινά από τη ζωή ενός ενήλικα, περίπου 1 από τη ζωή ενός μικρού παιδιού.

 

Πράγματι το ποσοστό των ασθενών στην Ελλάδα, σε σχέση με τον πληθυσμό της, είναι μικρό, όμως οι φορείς είναι πάνω από 500.000. Επίσης, οι γεννήσεις κάθε χρόνο στην Ελλάδα είναι περίπου 100.000 κι άρα τα 50-60 παιδιά που γεννιούνται να νοσούν φαίνεται μικρό ποσοστό. Με την ίδια λογική, γιατί εξεταζόμαστε για μεσογειακή αναιμία;;; Είναι λιγότερο σπάνια; Καθόλου. Η εξήγηση που κυκλοφορεί ανάμεσα στους γονείς των παιδιών που νοσούν είναι:

 

"ΕΙΝΑΙ ΠΟΛΛΑ ΤΑ ΛΕΦΤΑ"!!! Ένας ασθενής σαν τον Στέλιο μου, χρειάζεται κάθε μήνα φάρμακα κόστους περίπου 1100-1200 ευρώ, χωρίς να υπολογίζω τις εξετάσεις που γίνονται κάθε μήνα, κάθε τρίμηνο, κάθε χρόνο που είναι ΠΟΛΛΕΣ! Αυτά τα χρήματα κάποιος τα εισπράττει και είναι πολύ λογικό να μη θέλει να τα χάσει.

 

Θα έλεγα ότι πρόκειται για κωλυσιεργία του ελληνικού κράτους το γεγονός ότι δεν υπάρχει η εξέταση στον προγεννητικό, αλλά δεν υπάρχει σε κανένα σχεδόν ευρωπαϊκό κράτος κι άρα το έγκλημα είναι μελετημένο που λένε. Αλλά για να πω και την αλήθεια, τώρα πια έχω βαρεθεί να γκρινιάζω. Τελικά, δε με νοιάζει που δεν εξετάστηκα. Τώρα πια έχω αγαπήσει το παιδί μου τόσο βαθιά που δε θα ήθελα να μην τον έχω. Τέτοιον κλήρο τραβήξαμε, τέτοια ζωή θα ζήσουμε. Αρχικά με εκνεύριζαν κι όσοι δεν πήγαιναν να εξεταστούν όταν τους το έλεγα, από το στενό μου περιβάλλον δλδ. Τώρα ούτε αυτό με πειράζει γιατί κι εγώ πριν μου τύχει δεν πίστευα ότι κάτι κακό θα τύχει και μάλιστα στο παιδί μου.

[koukkida]

"ΕΙΝΑΙ ΠΟΛΛΑ ΤΑ ΛΕΦΤΑ"!!! Ένας ασθενής σαν τον Στέλιο μου, χρειάζεται κάθε μήνα φάρμακα κόστους περίπου 1100-1200 ευρώ, χωρίς να υπολογίζω τις εξετάσεις που γίνονται κάθε μήνα, κάθε τρίμηνο, κάθε χρόνο που είναι ΠΟΛΛΕΣ! Αυτά τα χρήματα κάποιος τα εισπράττει και είναι πολύ λογικό να μη θέλει να τα χάσει.

 

Ειναι λυπηρό πόσα "παιχνίδια" σαν και αυτό παίζονται πάνω στην υγεία μας γι αυτή τη νόσο αλλά και για ποσες άλλες. Ένας Θεος ξέρει, εκτος αν και ουτε Εκεινος μπορεί να φανταστεί απο ποιους και γιατί γινονται ολα αυτά.

Εγώ πάντως εχω ενημερώσει όλο μου το περιβάλλον και απο κει και πέρα ο καθενας επιλέγει αν θα την κάνει η οχι. Σίγουρα η καθε μια μας ξεκινά με αισιοδοξια οτι ολα πάνε καλά και οπωσδήποτε μια μανούλα δενθα άλλαζε με τιποτα το παιδάκι της ακόμα και αν περνά τόσο δύσκολα, αλοιμονο!

 

Μαμά Χριστίνα, και σε όλους εσάς που είστε αντιμέτωποι με τη νόσο, να έχετε δύναμη και υγεια να βοηθήσετε όσο περισσότερο μπορείτε τα αγγελούδια σας.

 

Φιλικα

koukkida

[γαρυφαλλάκι]

Τελικά στο Χωρέμειο μείωσαν την τιμή από αυτήν την εβδομάδα από 250 σε 200 ευρώ. koukkida είστε πολύ τυχεροί! Ο άντρας μου πήγε την τελευταία μέρα με την παλιά τιμή.

 

Οσοι κάνετε την εξέταση, μην ξεχάσετε να ζητήσετε ενημερωτικό φυλλάδιο.

[koukkida]

Τι σου κάνει η οικονομική κρίση...

Να συμπληρώσω κι εγώ γαρυφαλλάκι να ζητούν βεβαίως ενημερωτικό και να ενημερώνουν και οι ιδιοι όσα περισσότερα ζευγάρια μπορούν!

[Μαμά Χριστίνα]

Να και κάτι ενθαρρυντικό:

 

http://prescriptions.blogs.nytimes.com/2011/02/23/vertex-says-cystic-fibrosis-drug-helped-patients-breathe-easier/?scp=1&sq=andy%20pollack&st=cse

 

http://www.cff.org/aboutCFFoundation/NewsEvents/2011NewsArchive/2-23-Phase-3-Study-VX-770-Shows-Positive-Results.cfm

[γαρυφαλλάκι]

Πολύ καλά νέα! Άρα μάλλον βρίσκονται κοντά και στην οριστική θεραπεία της νόσου. Μακάρι!!!Μέχρι να μεγαλώσει ο Στελλάκης θα΄χει βρεθεί!

[rna]

Σχετικό δημοσίευμα και στα ελληνικά:

http://www.tovima.gr/default.asp?pid=2&ct=33&artId=386385&dt=24/02/2011

 

Πολύ καλά νέα και μακάρι και στις υπόλοιπες χρόνιες ασθένειες, οι ερευνητές να καταφέρουν να παρουσιάσουν τόσο πετυχημένα αποτελέσματα!

[γαρυφαλλάκι]

Λοιπόν... Στην περίπτωσή μας μόνο ο σύζυγος είναι φορέας και το μωρό. Εγώ κατά 90% όχι. Η πιθανότητα να γεννήσουμε παιδί που νοσεί είναι 1 προς 960. Ο Καναβάκης ήταν καθησυχαστικός πως αφού το μωρό δε δίνει συμπτώματα να μην ανησυχούμε.

 

Το καινούριο που μάθαμε είναι ότι αν θέλουμε να αποκλείσουμε το 95% των μεταλλάξεων μπορούμε δίνοντας άλλα 150 ευρώ και θα ψάξουν ακόμα παραπάνω. Προς το παρόν δεν υπάρχει λόγος ανησυχίας.

 

Εσύ, ΙSI, γιατί ανησυχείς ξαφνικά; Τα παιδιά σου έχουν μεγαλώσει πια. Αν υπήρχε πρόβλημα θα το είχατε καταλάβει.

[ISI]

Λοιπόν... Στην περίπτωσή μας μόνο ο σύζυγος είναι φορέας και το μωρό. Εγώ κατά 90% όχι. Η πιθανότητα να γεννήσουμε παιδί που νοσεί είναι 1 προς 960. Ο Καναβάκης ήταν καθησυχαστικός πως αφού το μωρό δε δίνει συμπτώματα να μην ανησυχούμε.

 

Το καινούριο που μάθαμε είναι ότι αν θέλουμε να αποκλείσουμε το 95% των μεταλλάξεων μπορούμε δίνοντας άλλα 150 ευρώ και θα ψάξουν ακόμα παραπάνω. Προς το παρόν δεν υπάρχει λόγος ανησυχίας.

 

Εσύ, ΙSI, γιατί ανησυχείς ξαφνικά; Τα παιδιά σου έχουν μεγαλώσει πια. Αν υπήρχε πρόβλημα θα το είχατε καταλάβει.

 

 

δεν ξερω το γιατι ισως γιατι εμεις έχουμε άλλα ποσοστα. 1/160 και έχουμε κανει γαι το 86% των μεταλλάξεων. η μικρη μου κόρη ειναι 2 1/2 χρονών και εδω και 2 μήνες βήχει συνέχεια, βέβαια πάει πρώτη φορά παιδικό.

το ποσοστό σας είναι 1/690 ή 1/960?

[γαρυφαλλάκι]

1/960! Μήπως κάνανε λάθος και σας γράψανε 160; Άδικα ανησυχείς νομίζω. Παιδικός σταθμός είναι αυτός...

Ο άντρας μου μίλησε με μια γενετίστρια και του είπε πως επειδή το μωρό είναι φορέας της 508 που είναι η πιο συχνή και σοβαρή μετάλλαξη αν είχε κι άλλη μετάλλαξη θα νοσούσε βαριά και θα το καταλαβαίναμε.

[ISI]

ΓΑΡΥΦΑΛΑΚΙ σε ευχαριστω παρα πολυ!!!

λοίπόν εμάς το χαρτί γράφει οτι ο ανδρας μου μπορεί να είναι φορεάς και να μην ανιχνευεται 1/160 ενω πριν τον ελένχο ήταν 1/25. ενω εσας τι γραφει?

[γαρυφαλλάκι]

Έχω μπροστά μου το χαρτί.

 

Από τη στιγμή που ο έλεγχος για το 90% απεδείχθη αρνητικός, η πιθανότητα να είμαι φορέας είναι 1/240 από 1/25 που ήταν πριν. Δηλαδή κάθε άνθρωπος έχει 1/25 να είναι φορέας (πολύ μεγάλο ποσοστό κατά τη γνώμη μου).

 

Προφορικά μας είπαν ότι (το γράφει και το φυλλάδιο) ότι η πιθανότητα να γεννηθεί παιδί που νοσεί από φορέα γονιό και από μη φορέα γονιό κατά το 90% είναι 1/960.

 

Πάντως αν πραγματικά έχεις αμφιβολίες για τη μικρή σου και βλέπεις συμπτώματα, κάνε τεστ ιδρώτα που το προτείνει και η μαμά Χριστίνα πιο πάνω.

 

Πιστεύω και εύχομαι ότι είναι μια χαρά η μικρή σου!

[ISI]

Έχω μπροστά μου το χαρτί.

 

Από τη στιγμή που ο έλεγχος για το 90% απεδείχθη αρνητικός, η πιθανότητα να είμαι φορέας είναι 1/240 από 1/25 που ήταν πριν. Δηλαδή κάθε άνθρωπος έχει 1/25 να είναι φορέας (πολύ μεγάλο ποσοστό κατά τη γνώμη μου).

 

Προφορικά μας είπαν ότι (το γράφει και το φυλλάδιο) ότι η πιθανότητα να γεννηθεί παιδί που νοσεί από φορέα γονιό και από μη φορέα γονιό κατά το 90% είναι 1/960.

 

Πάντως αν πραγματικά έχεις αμφιβολίες για τη μικρή σου και βλέπεις συμπτώματα, κάνε τεστ ιδρώτα που το προτείνει και η μαμά Χριστίνα πιο πάνω.

 

 

o.k. αυτό ήθελα να μάθω!!! εμας να γεννηθεί παιδί νομίζω ότι είναι 1/320. σε ευχαριστώ παρα πολύ!!!!!

το έχω παιδί στον παιδιατρό μου και μου έχει πει ότι θα είχαμε και άλλα συμτώματα , ευτυχώς ο παιδιατρό μου έχει κάνει διδακτορικό με τον καναβάκη.... και είμαι λιγακι ήσυχη

Πιστεύω και εύχομαι ότι είναι μια χαρά η μικρή σου!

[ISI]

o.k. αυτό ήθελα να μάθω!!! εμας να γεννηθεί παιδί νομίζω ότι είναι 1/320. σε ευχαριστώ παρα πολύ!!!!!

το έχω παιδί στον παιδιατρό μου και μου έχει πει ότι θα είχαμε και άλλα συμτώματα , ευτυχώς ο παιδιατρό μου έχει κάνει διδακτορικό με τον καναβάκη.... και είμαι λιγακι ήσυχη

[vag]

ISI επειδή και εμείς είμαστε στην ίδια κατάσταση δηλ. εγώ φορέας και ο άντρας μου αρνητικός στο 86% από το χωρέμιο, τα ποσοστά σας έχουν ως εξής:

Ο άντρας σου έχει 1/160 να είναι φορέας.

Κάθε παιδί σας έχει πιθανότητα 1/640 να είναι φορέας.

Κάθε παιδί σας που είναι φορέας έχει πιθανότητες 1/320 να νοσεί.

[tina28]

Στο χαρτί από το χωρέμειο γράφει ότι αν ο ένας από τους 2 είναι φορέας η πιθανότητα να γεννηθεί πάσχων παιδί είναι 1/960

[Liontarina sofia]

Κοριτσια γεια σας.Θα ηθελα τα φωτα σας.

Μετα απο διακοπη κυησης λογω οτι ο αντρας μου και γω εχουμε στιγμα μεσογειακης και το εμβρυο επασχε θα προχωρησουμε σε εξωσωματικη με προεμφυτευτικη.

Μεσα απο την ερευνα και επειδη θελω να προετοιμαστω ειδα οτι ειναι απαραιτητη η εξεταση για κυστικη ινωση.

Οι αποριες μου ειναι

 

Πρεπει να την κανουμε και οι 2 η αρκει μονο εγω ?

Μπορει να γινει και εκτος Χωρεμειου ιδιωτικα και αν ναι ποσο κοστιζει?

Αν πρεπει να παω στο Χωρεμειο ποσο καιρο πριν πρεπει να κλεισω ραντεβου ?

Απο οτι ειδα κανει περιπου 1 μηνα και κοστιζει 200 ευρο το ατομο?Και πρεπει να μαστε και οι 2 ?

 

Συγνωμη αν σας κουρασα αλλα με αυτο που μου ετυχε δυστυχως δεν ημουν τυχερη και θα μπω και γω στον Γολγοθα της εξωσωματικης οποτε πρεπει να δω τι θα κανω .

Ευχαριστω.

[maria ampelokipi]

Κοριτσια γεια σας.Θα ηθελα τα φωτα σας.

Μετα απο διακοπη κυησης λογω οτι ο αντρας μου και γω εχουμε στιγμα μεσογειακης και το εμβρυο επασχε θα προχωρησουμε σε εξωσωματικη με προεμφυτευτικη.

Μεσα απο την ερευνα και επειδη θελω να προετοιμαστω ειδα οτι ειναι απαραιτητη η εξεταση για κυστικη ινωση.

Οι αποριες μου ειναι

 

Πρεπει να την κανουμε και οι 2 η αρκει μονο εγω ?

Μπορει να γινει και εκτος Χωρεμειου ιδιωτικα και αν ναι ποσο κοστιζει?

Αν πρεπει να παω στο Χωρεμειο ποσο καιρο πριν πρεπει να κλεισω ραντεβου ?

Απο οτι ειδα κανει περιπου 1 μηνα και κοστιζει 200 ευρο το ατομο?Και πρεπει να μαστε και οι 2 ?

 

Συγνωμη αν σας κουρασα αλλα με αυτο που μου ετυχε δυστυχως δεν ημουν τυχερη και θα μπω και γω στον Γολγοθα της εξωσωματικης οποτε πρεπει να δω τι θα κανω .

Ευχαριστω.

 

 

Για κυστική ίνωση κάνεις μόνο εσύ και αν έχεις τότε κάνει και ο σύζυγος. Εγώ είχα κάνει στο Λαϊκό Νοσοκομείο (εκεί που κάνουμε και για στίγμα μ.α.) και έγινε εντελώς δωρεάν. Κλείνεις ραντεβού, αλλά είναι πολύ πιο εύκολο απ' ό,τι για το στίγμα, γιατί γίνεται σε άλλο εργαστήριο και δεν έχει πολύ κόσμο. Τα αποτελέσματα κάνουν γύρω στις 3 εβδομάδες να βγουν.

Δεν γνωρίζω κάτι άλλο, για να σε βοηθήσω. Καλή τύχη!

[vag]

Liontarina sofia, κατ' αρχάς εύχομαι να πάνε όλα καλά. Και με την εξωσωματική και με τις εξετάσεις σας...

Γνώμη μου είναι να κάνετε την εξέταση για κυστική ίνωση στο χωρέμιο για το λόγο ότι εκεί ελέγχουν μεγαλύτερο ποσοστό από κάθε άλλο κέντρο στην Ελλάδα, ιδιωτικό ή κρατικό. Αν μιλήσεις με κάποιον εκεί, θα σου τα εξηγήσει καλύτερα, είναι πολύ εξυπηρετικοί. Μπορεί να κάνει μόνο ο ένας σας την εξέταση και αν βρεθεί φορέας να ψαχτεί και ο άλλος. Το πολύ-πολύ να περιμένετε άλλο ένα μήνα. Αν όμως δεν έχετε πρόβλημα με το οικονομικό, γιατί δεν την κάνετε μια και καλή και οι δύο;

[fairytale]

Καλησπέρα!

 

ήθελα να κάνω μια ερώτηση αν γνωρίζετε...

μένω επαρχία αλλά θέλω να κάνω την εξέταση για την κυστική στο Χωρέμειο.

Το θέμα είναι οτι είναι πολύ δύσκολο αυτή την περίοδο να ανέβω Αθήνα...

Ξέρετε αν δέχονται απο το Χωρέμειο να τους στείλω αίμα προς εξέταση μέσω κάποιου μικροβιολογικού εργαστηρίου της πόλης μου?

[vag]

Μπορείς fairytale, έτσι το είχα κάνει κι εγώ. Πες στον μικροβιολόγο σου να ρωτήσει στο Χωρέμιο τι άκριβώς πρέπει να κάνει και εκείνοι θα τον καθοδηγήσουν. Θα σου δώσουν κι ενα αριθμο λογαριασμού να τους καταθέσεις τα λεφτά της εξέτασης, εύκολο είναι μην αγχώνεσαι.

[fairytale]

Μπορείς fairytale, έτσι το είχα κάνει κι εγώ. Πες στον μικροβιολόγο σου να ρωτήσει στο Χωρέμιο τι άκριβώς πρέπει να κάνει και εκείνοι θα τον καθοδηγήσουν. Θα σου δώσουν κι ενα αριθμο λογαριασμού να τους καταθέσεις τα λεφτά της εξέτασης, εύκολο είναι μην αγχώνεσαι.

 

αχ πολύ χαίρομαι!!!!!!!!!

σε ευχαριστώ πολύ!!!!!!!!!!!

θα τους πάρω τηλ τη Δευτέρα να το κανονίσω!!!

το τηλέφωνο τους είναι αυτό: 210-7467468 ????

 

να ρωτήσω και κάτι ακόμα....μην κοροιδέψετε αν είναι βλακεία!!!

μπορώ να την κάνω την εξέταση κι ας μην είμαι εγκυος ε?????

εννοώ οτι θέλω να την κάνω προληπτικά, απλά επειδή σκοπεύω να μείνω έγκυος στο άμεσο μέλλον....