ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ

[ΒΕΡΑ]

Επαναλαμβάνω ότι δεν γνωρίζω τίποτα σχετικό και θα ρωτήσω την γιατρό μας όποτε μου δοθεί ευκαιρία αλλά πραγματικά μου φαίνεται πολύ παράξενο να γίνεται κάτι τέτοιο. Δεν έχω διαβάσει πουθενά ότι το β' επιπέδου είναι τρόπος πρόληψης ή διάγνωση της ΚΙ. Ξέρετε τι ακριβώς βλέπουν με έναν υπέρηχο και μπορούν να το διαγνώσουν; Η ΚΙ είναι τόσο πολυδιάστατη που κανένας ασθενής δεν είναι ίδιος με τον άλλο.

 

Το γυρίζω στο κεφάλι μου όλον αυτόν τον καιρό και πραγματικά έχω προβληματιστεί. Διότι εμένα ο Στέλιος μου, έμεινε στη θερμοκοιτίδα για 9 μέρες και του κάνανε ένα σωρό εξετάσεις και υπερήχους. Όχι για την ΚΙ, τότε δεν το γνωρίζαμε, αλλά επειδή είχε άσχημο τοκετό και είχαν διαταραχθεί οι τιμές σε όλες τις εξετάσεις αίματος που του κάνανε. Μάλιστα, είχε και αιμορραγία στα επινεφρίδια και του κάναμε υπέρηχο κοιλίας μια φορά την εβδομάδα τις πρώτες 40μέρες. Και όταν έγινε 4 μηνών που άρχισαν να φαίνονται τα συμπτώματα της ΚΙ, πάλι του είχαμε κάνει 2 υπερήχους γιατί οι γιατροί έψαχναν για παλινδρόμηση. Σκέφτομαι πως αν ένας υπέρηχος μέσα στην κοιλιά δείχνει κάτι, τότε κι ένας στο ίδιο το παιδί όταν γεννιόταν δε θα έδειχνε; Να ήταν τόσο απλό και να μην είδαμε τίποτα; Δε θέλω να το πιστέψω!

 

κι εμένα ο γιατρός δε μου είπε ότι είναι διαγνωστικής μέθοδος το β επιπέδου απλά ότι ενδεχομένως μας δώσει κάποιες πληροφορίες και μας υποψιάσει. Με κανέναν τρόπο δε στηριζόμαστε σε αυτή τη μέθοδο για πρόληψη. Εσάς ποια μετάλλαξη έχει το παιδί? Αυτή που λένε για πιο συχνή??

[Γατουλα]

Και το παιδακι της φιλης μου δεν αποδειχτηκε ποτε οτι ειχε θεμα με ΚΙ, το ψαξανε το ξετιναξανε στις εξετασεις, τα πνευμονακια του το προδωσαν στο τελος , ισως λογω προωροτητας. Παντα εδειχναν οι υπερηχοι μια μικροσωμια στα ακρα το οποιο μαλλον δεν ηταν κατι τελικα. Ετσι εμαθα τις εστι η ΚΙ! Κουραγιο στους γονεις που κουβαλανε το σταυρο τους αλλα ειναι τα βλασταρια τους......Μακαρι το μελλον να ειναι ροδινο....

[vag]

Κάπου στο Internet το χω διαβάσει ότι το υπερηχογενές έντερο είναι ένδειξη για ΚΙ μεταξύ άλλων. Μπορεί πχ να είνα και ένδειξη για χρωμοσωμική ανωμαλία, τρισωμία, τέτοια... Ενδειξη όμως, όχι ότι γίνεται διάγνωση... και βέβαια μπορεί να μην είναι και τίποτα. Πάντως αν εντοπιστεί κατι τέτοιο νομίζω ότι συστήνουν αμνιο.

Χριστίνα, Αρη, εννοείται θα μας ενημερώσεται και μας για τα νέα από την ημερίδα, έτσι;

[γαρυφαλλάκι]

Vag, έτσι ακριβώς όπως τα λες είναι! Σίγουρα η β' επιπέδου δεν δίνει διάγνωση, αλλά κάποια ένδειξη, όπως στην περίπτωσή μας το υπερηχογενές έμβρυο. Μάλλον όμως πρέπει να ήταν και ο γιατρός πολύ ενημερωμένος για να μας αναφέρει για Κ.Ι. Ίσως άλλος γιατρός να μας έλεγε μόνο για σύνδρομο down και τις άλλες τρισωμίες.

 

Επίσης γαρυφαλάκι ... εμάς δεν εξέτασαν 30νοσήματα στην αμνιοπαρακέντηση!!! Μας εξέτασαν μόνο σύνδρομο down, 1-2 άλλες τρισωμίες, την πιιο συχνή μετάλλαξη της κυστικής και το φύλο. Εξετάζουν κι άλλα στην κλασική εξέταση ή άμα τα ζητήσεις???

Είσαι σίγουρη;Εμείς δε ζητήσαμε τίποτα. Νόμιζα ότι παντού τεστάρουν τα ίδια νοσήματα. Πάντως η εταιρεία γενετιστών με την οποία συνεργάζεται ο συγκεκριμένος γιατρός έγραφε στο φυλλάδιό της ότι διαθέτει την τεχνολογία να ανιχνεύσει το 75% των μεταλλάξεων Κ.Ι. στην άμνιο. Λέτε να μην είναι αλήθεια; Φυσικά κι εμείς πληρώσαμε λίγο παραπάνω για την Κ.Ι, αλλά αξιζε τον κόπο γιατί βρήκαμε τη μετάλλαξη. Επεξεργάστηκαν 15 Νοεμβρίου,2010 by γαρυφαλλάκι
ορθογραφικό λάθος

[Μαμά Χριστίνα]

κι εμένα ο γιατρός δε μου είπε ότι είναι διαγνωστικής μέθοδος το β επιπέδου απλά ότι ενδεχομένως μας δώσει κάποιες πληροφορίες και μας υποψιάσει. Με κανέναν τρόπο δε στηριζόμαστε σε αυτή τη μέθοδο για πρόληψη. Εσάς ποια μετάλλαξη έχει το παιδί? Αυτή που λένε για πιο συχνή??

 

Η μία από τις δύο είναι η πιο συχνή, η ΔF508, η άλλη είναι η G85E..

[ΒΕΡΑ]

Vag, έτσι ακριβώς όπως τα λες είναι! Σίγουρα η β' επιπέδου δεν δίνει διάγνωση, αλλά κάποια ένδειξη, όπως στην περίπτωσή μας το υπερηχογενές έμβρυο. Μάλλον όμως πρέπει να ήταν και ο γιατρός πολύ ενημερωμένος για να μας αναφέρει για Κ.Ι. Ίσως άλλος γιατρός να μας έλεγε μόνο για σύνδρομο down και τις άλλες τρισωμίες.

 

Είσαι σίγουρη;Εμείς δε ζητήσαμε τίποτα. Νόμιζα ότι παντού τεστάρουν τα ίδια νοσήματα. Πάντως η εταιρεία γενετιστών με την οποία συνεργάζεται ο συγκεκριμένος γιατρός έγραφε στο φυλλάδιό της ότι διαθέτει την τεχνολογία να ανιχνεύσει το 75% των μεταλλάξεων Κ.Ι. στην άμνιο. Λέτε να μην είναι αλήθεια; Φυσικά κι εμείς πληρώσαμε λίγο παραπάνω για την Κ.Ι, αλλά αξιζε τον κόπο γιατί βρήκαμε τη μετάλλαξη.

 

Μα κι εμάς μπορούν να εξετάσουν ό,τι θέλουμε και για κυστική ίνωση όποια μετάλλαξη θέλουμε αλλά με παραπάνω χρήματα. Κι εμάς έλεγε το φυλλάδιο αλλά όλα αυτά τα πληρώνεις. Για την Κ.Ι. είναι 150 extra αν θες συγκεκριμένη μετάλλαξη ... μόνο την πιο συχνή κοιτάνε. Δεν τους έφταναν τα 750 που πήραν μάλλον!!!

[ΒΕΡΑ]

Η μία από τις δύο είναι η πιο συχνή, η ΔF508, η άλλη είναι η G85E..

 

Η G85E είναι στο 75% που εξετάζει το Λαϊκό?

[γαρυφαλλάκι]

Βέρα, κι εμείς 750 ευρώ δώσαμε. Στο Εμβρυο έκανα την άμνιο με το Μαλλιγιάννη.

[marilia12]

Στο β΄επιπεδου μπορει να υπαρξουν ενδειξεις οπως υπερηχογενες εντερο που εγραψαν πιο πανω αλλα δεν δινει σαφεις πληροφοριες για το αν νοσει ή οχι το μωρο.

Οσα παιδακια ειχα συναντησει στο νοσοκομειο με Κ.Ι. οι μητερες ειχαν κανει β΄επιπεδου καμμια δεν ειχε ενδειξη απο την εξεταση αυτη.

[ΒΕΡΑ]

Βέρα, κι εμείς 750 ευρώ δώσαμε. Στο Εμβρυο έκανα την άμνιο με το Μαλλιγιάννη.

 

 

κι εγώ!!! και σου εξέτασαν 30 νοσήματα????

[ΒΕΡΑ]

Κανονικά σήμερα είναι να βγουν τα αποτελέσματά μου από την εξέταση που έκανα στο Λαϊκό. Ξέρετε αν πρέπει να πάρω κάπου τηλ ή αν θα με πάρουν αυτοί ή αν απλά θα μου τα στείλουν??

[γαρυφαλλάκι]

κι εγώ!!! και σου εξέτασαν 30 νοσήματα????

Έτσι μας ανέφερε ο Μαλλιγιάννης και μάλιστα πάνω από μία φορά! Τα αποτελέσματα για τις τρισωμίες βγήκαν σε 2 μέρες, για την Κ.Ι. σε 10 μέρες και συνολικά για όλα σε 15 μέρες. Εμείς βέβαια ψάχναμε κυρίως για Κ.Ι. και Down.

Εάν είναι να ξανακάνεις άμνιο, πάρε ένα τηλεφωνάκι να το επιβεβαιώσεις. (Μήπως μέσα στην αναστάτωση μου δεν κατάλαβα καλά). Τον Ιούνιο έκανα άμνιο.

Εύχομαι να πάνε όλα καλά και να έχετε ένα υγιέστατο μπεμπάκι!!!

Επεξεργάστηκαν 16 Νοεμβρίου,2010 by γαρυφαλλάκι
ορθογραφία

[ΒΕΡΑ]

Έτσι μας ανέφερε ο Μαλλιγιάννης και μάλιστα πάνω από μία φορά! Τα αποτελέσματα για τις τρισωμίες βγήκαν σε 2 μέρες, για την Κ.Ι. σε 10 μέρες και συνολικά για όλα σε 15 μέρες. Εμείς βέβαια ψάχναμε κυρίως για Κ.Ι. και Down.

Εάν είναι να ξανακάνεις άμνιο, πάρε ένα τηλεφωνάκι να το επιβεβαιώσεις. (Μήπως μέσα στην αναστάτωση μου δεν κατάλαβα καλά). Τον Ιούνιο έκανα άμνιο.

Εύχομαι να πάνε όλα καλά και να έχετε ένα υγιέστατο μπεμπάκι!!!

 

Το θέμα δεν είναι τι σου είπε αλλά τι πήρατε τελικά σαν αποτέλεσμα!!!!

 

Εγώ το ρώτησα στις κοπέλες έξω και μου το ξεκαθάρισαν ότι είναι για down, KI (μόνο την πιο συχνή μετάλλαξη), 2 ακόμα τρισωμίες και το φύλο. Τίποτα άλλο δε γίνεται χωρίς να το ζητήσεις. Για οποιαδήποτε άλλη μετάλλαξη πχ της Κ.Ι. είναι επιπλέον 150ευρώ αν χρειαστεί να γίνει (έχουν κρατήσει υγρό). Εγώ την έκανα την Πέμπτη και την Παρασκευή με πήραν τηλ για τα αποτελέσματα τα πρώτα που με καλύπτουν λέει 98% και μετά κάνουν καλλιέργεια και βγαίνει σε 25 μέρες για να σε καλύψουν 99,9%. Αυτά ... είμαι σχεδόν σίγουρη ότι δεν κάνω λάθος. Εσένα θα σου ήρθε ένα χαρτί στο σπίτι με αποτελέσματα ... τι έλεγε αυτό??

[mommy natassa]

Μαμά Χριστίνα,

εμάς μας υποψίασε ο γιατρός για την κυστική ίνωση στη β' επιπέδου. Οταν την κάναμε, βρήκε 3 ευρήματα τα οποία συνδυαστικά αύξαναν την πιθανότητα για το σύνδρομο down. Μεταξύ αυτών , ήταν και το υπερηχογενές έντερο, το οποίο μπορεί να είναι σύμπτωμα της Κ.Ι., μπορεί όμως να είναι να μην είναι και τίποτα απολύτως. Αν υπήρχε, τότε ο γιατρός θα έπρεπε να το έχει δει, φαίνεται, και να το έχει γράψει και στο χαρτί της διάγνωσης.

Δεν γνωρίζω αν υπάρχουν και άλλα πράγματα που μπορούν να είναι ενδείξεις για Κ.Ι. και να τις βλέπεις στη β'επιπέδου. Απ' ότι φαίνεται από τις εμπειρίες που έχουν γραφτεί, το υπερηχογενές έντερο είναι το σύνηθες.

Στην περίπτωσή μας, κάναμε την αμνιοπαρακέντηση και για το down και για την Κ.Ι.

Ναι και έχεις δίκιο, όταν λες, ότι πολλά γίνονται για τα χρήματα, όταν εμείς πριν από δύο χρόνια πληρώσαμε 1300 ευρώ (συμπεριλαμβανομένων και των αιματολογικών δικών μας εξετάσεων στο Χωρέμειο). Οι εξετάσεις βγήκαν αρνητικές.

 

Το θετικό στην όλη ιστορία είναι ότι τώρα που είμαι εγκυος στο δεύτερο παιδάκι μου, ο γυναικολόγος στις πρώτες εξετάσεις αίματος δικές μου που έπρεπε να κάνω με ρώτησε και για την κυστική ίνωση και μου είπε ότι πλέον οι περισσότεροι γυναικολόγοι συστήνουν να γίνει η εξέταση αυτή.

Και για να καθησυχάσω λίγο τις μανούλες που μπαίνουν στη διαδικασία της αμνιο λόγω υπερηχογένειας στο έντερο, αυτή τη φορά πάλι έδειξε ότι το εντεράκι του είναι υπερηχογενές αλλά δεν ανησυχούμε καθώς οι δικές μας αιματολογικές είανι αρνητικές.

 

Και πάλι κουράγιο στους γονείς που τα παιδιά τους νοσούν κι εύχομαι σύντομα να βρεθούν θεραπείες που θα διευκολύνουν τη ζωή τους. Πάντα μιλάμε για πιθανότητες και αποφάσεις που πρέπει να πάρουμε βάσει αυτών, είναι ένα ρίσκο αλλά όταν έχεις τη δυνατότητα να γνωρίζεις δεν πρέπει να κάνεις κάτι γι' αυτό? Πρέπει να υπάρχει ενημέρωση και δυστυχώς, πολλές φορές, βάζω τον εαυτό μου πρώτο και καλύτερο, αγνοούμε και αδιαφορούμε μέχρι κάτι να χτυπήσει την πόρτα μας.

Μπράβο μαμά Χριστίνα για την προσπάθειά σου μέσα από αυτή την ενότητα

[γαρυφαλλάκι]

Το θέμα δεν είναι τι σου είπε αλλά τι πήρατε τελικά σαν αποτέλεσμα!!!!

Τότε μάλλον έχεις δίκιο. Η επιστολή που μας έδωσαν ήταν κυρίως για την Κ.Ι. και τις μεταλλάξεις.

[Μαμά Χριστίνα]

Μαμά Χριστίνα,

 

Πάντα μιλάμε για πιθανότητες και αποφάσεις που πρέπει να πάρουμε βάσει αυτών, είναι ένα ρίσκο αλλά όταν έχεις τη δυνατότητα να γνωρίζεις δεν πρέπει να κάνεις κάτι γι' αυτό? Πρέπει να υπάρχει ενημέρωση και δυστυχώς, πολλές φορές, βάζω τον εαυτό μου πρώτο και καλύτερο, αγνοούμε και αδιαφορούμε μέχρι κάτι να χτυπήσει την πόρτα μας.

 

Εγώ το πρώτο πράγμα που ρωτούσα πέρυσι το καλοκαίρι κάθε γιατρό που έβρισκα ήταν το εξής: "Γιατί δεν ενημερώθηκα για την ύπαρξη αυτής της ασθένειας ώστε να έχω την επιλογή ή όχι να εξεταστώ;". Όλοι μου έλεγαν ότι υπάρχουν πάνω από 40 τέτοια νοσήματα και δεν είναι δυνατόν να ψάχνονται όλοι για όλα. Το ίδιο μου απάντησαν και γιατροί στη Γερμανία που έχουν γενικότερα άλλη νοοτροπία. Και θα δεχόμουν αυτή την απάντηση

1ον, αν δεν επρόκειτο για το συχνότερο κληρονομικό θανατηφόρο νόσημα της λευκής φυλής. Δηλαδή με την ίδια λογική γιατί να εξεταζόμαστε για τη μεσογειακή αναιμία;

2ον, αν η αντιμετώπιση της νόσου ήταν να κάνεις μία ένεση την ημέρα ή να πηγαίνεις μία φορά τη βδομάδα στον γιατρό, ξέρετε, κάτι που να μη φέρνει τη ζωή σου ανάποδα... σταμάτησα να δουλεύω και ζούμε με έναν σχετικά χαμηλό μισθό, άλλαξε η καθημερινότητά μας, η ποιότητα ζωής μας και αγωνιούμε καθημερινά με το κάθε βηχάκι.

 

Γι΄αυτό χρειάζεται ενημέρωση, τίποτε άλλο δε ζητάω.

[mommy natassa]

ΜΑμά Χριστίνα,

έχεις απόλυτο δίκιο σε αυτά που αναφέρεις πιο πάνω.

 

Σήμερα ρώτησα το γιατρό που μας έκανε τη β' επιπέδου σχετικά με τις απορίες που εξέφρασες. Μου είπε ότι στη β' επιπέδου το μόνο που μπορεί να μας υποψιάσει για Κ.Ι. είναι το υπερηχογενές έντερο και καμία άλλη ένδειξη. Επίσης, υπάρχει περίπτωση το μωρό να πάσχει από Κ.Ι. και η β' επιπέδου να μην δείξει υπερηχογενές. Οπότε, άκρη δεν βρίσκεις ουσιαστικα. Γι'αυτό τελικά είναι καλύτερο να κάνεις την εξέταση ούτως ή άλλως είτε στην περίπτωση που ένα ζευγάρι προγραμματίζει μία εγκυμοσύνη, όπως κάνει με το στίγμα είτε στην αρχή αυτής με τον προγεννητικό έλεγχο που γίνεται. Πάντως είπε ότι πολλοί γυναικολόγοι πλέον το έχουν κατατάξει μέσα στις πρώτες απαραίτητες εξετάσεις που ζητούν από την εγκυμονούσα, δυστυχώς όμως δεν είναι όλοι.

[vag]

Πήγατε στην ημερίδα βρε παιδιά;;; Κανένα καλό νέο;;;

[latiatoula]

Καλημέρα σας. Κατ' αρχάς εύχομαι καλό κουράγιο στη ΜαμάΧριστίνα και σε όλους τους υπόλοιπους γονείς (μέλη ή όχι του φόρουμ μας) που έχουν παιδάκια που πάσχουν από τη συγκεκριμένη πάθηση. Ελπίζω να βρεθεί σύντομαι η θεραπεία και να μην ταλαιπωρούνται πολύ τα παιδάκια σας (και εσείς φυσικά).

Κατά τα άλλα, δηλώνω και εγώ σοκαρισμένη. Είμαι 37 ετών, ανέκαθεν ζούσα στην Αθήνα, έχω σπουδάσει Διοίκηση Υπηρεσιών Υγείας, έχω δουλέψει σε νοσοκομείο και παραόλα αυτά, μόλις σήμερα έμαθα για πρώτη φορά, ΕΝΤΕΛΩΣ ΤΥΧΑΙΑ, τι εστί κυστική ίνωση.....Προσπαθούμε με το σύζυγό μου για μωρό, είμαστε υπογόνιμοι, δυστυχώς και παλεύουμε με τις εξωσωματικές. Υποτίθεται ότι πριν την εμβρυομεταφορά ελέγχουν, από ότι διάβασα στο θέμα αυτό (εδώ και μία ώρα διαβάζω σοκαρισμένη), αλλά ΔΕΝ ΒΑΣΙΖΟΜΑΙ. Κλείνω ραντεβού στο Λαϊκό και θα την κάνω όποτε μου πουν. Ναι, ΟΚ, είμαι υπογόνιμη, αλλά ποιος ξέρει, μπορεί να γίνει το θαύμα και να προκύψει μία εγκυμοσύνη στην τύχη, δεν είναι καλύτερα να ξέρω από πριν αν είμαι φορέας? Και είναι τόοοοσο απλή διαδικασία, να πάρει η οργή. Για το Στίγμα, είχαμε πάει με το σύζυγο με ραντεβού στο Λαϊκό στη Σεβαστούπολεως και την κάναμε και μας έστειλαν τα αποτελέσματα στο σπίτι. Ο γυναικολόγος μου μας είχε πει να παμε εκεί, γιατί μόνο το Λαϊκό θεωρεί έγκυρο για αποτελέσματα για την Μεσ. Αναιμία. Δεν μας είπε όμως και για την κυστική ίνωση.

Έκανα μία ερώτηση πριν από λίγο στο γραφείο, στους συναδέλφους που είναι νέοι άνθρωποι στην πλειοψηφία τους και γονείς, αν γνωρίζουν αυτή την νόσο. Κανείς δεν ήξερε τίποτα, πρώτη φορά άκουγαν για αυτή! Είμαι άναυδη!

Μέσα από την ψυχή μου, ένα πολύ μεγάλο ευχαριστώ στη Μαμά Χριστίνα και στους υπόλοιπους γονείς με παιδάκια που πάσχουν που γράφουν εδώ και μας ανοίγουν τα μάτια.

[konstaris]

Πήγατε στην ημερίδα βρε παιδιά;;; Κανένα καλό νέο;;;

 

Φίλε vag καλημέρα!!! Συγγνώμη που δεν σου έχω απαντήσει τόσες μέρες αλλά έχω πάρα πολλές υποχρεώσεις αυτόν τον καιρό και δεν βρήκα καθόλου χρόνο να μπω και να σου γράψω... Ακόμα και τώρα που γράφω αυτές τις γραμμές , έχω κλέψει λίγο χρόνο από τη δουλειά γραφείου. Θα προσπαθήσω να μπω από το σπίτι μου και να σου γράψω εν περιλήψη αυτά τα οπόια ειπώθηκαν. Πάντως φίλε μου αυτό που μπορώ να πω είναι ότι η ιατρική κάνει θαύματα στις μέρες μας και δεν αποκλείεται -όπως ακριβώς είπε ο κος Ντουντουνάκης- σε 10 χρόνια να έχει πλεόν βρεθεί η οριστική θεραπεία της νόσου και τα παιδιά μας να είναι υγειέστατα!!!!!!!!!!!!!!!!!

Αυτά προς το παρόν, πρέπει τώρα να σε αφησω και να επιστρέψω στη δουλειά μου, αλλά υπόσχομαι να ξαναμπώ για να σου γράψω περισσότερα για το τι συζητήθηκε στην Ημερίδα.

Με εκτίμηση

Άρης

[vag]

Να βρεθεί οριστική θεραπεία;...... τέλειο!!!!!!!!!!!!!!!:-):-):-):-):-)

Μακάρι για όλα τα παιδάκια.

Ευχαριστώ που απάντησες. Θα περιμένω, όποτε μπορέσεις, και για τα υπόλοιπα.

[chris 1974]

Μια τοποθέτηση θα ηθελα να κανω .........

Ως πατέρας μιας κορης 5 1/2 ετων που νοσει απο Κ.Ι.

Μην κοιτατε καθόλου το οικονομικο της ολης υποθεσης.......

Καντε την εξέταση την συγκεκριμένη οπωσδηποτε........

Κατι που σε εμας ποτε δεν μας ειπαν να κανουμε.......

Δεν αξιζουν τα παιδια μας να σηκωνουν τετοιο σταυρο χωρις να φταίνε σε κατι....

 

P.S. με βρισκουν απολυτα συμφωνο σχεδόν σε οτι γραφουν οι Μαμμα Χριστινα & ο Konstaris

[Μαμά Χριστίνα]

Καλησπέρα,

 

χάθηκα κι εγώ, δεν έγραψα τίποτα για την ημερίδα. O κος. Ντουντουνάκης μίλησε εντονότατα για το ότι «το πολύ σε 10 χρόνια» περιμένουν οριστική θεραπεία. Ουσιαστικά βέβαια δεν πρόκειται για θεραπεία, το ελαττωματικό γονίδιο θα υπάρχει, απλά προσπαθούν να χτυπήσουν το πρόβλημα στη ρίζα, να κάνουν τα άλατα να εισέρχονται στον οργανισμό, να «διορθώσουν» το ελάττωμα (χονδρικά το λέω). Εννοείται ότι όλοι όσοι εμπλεκόμαστε ελπίζουμε για κάτι τέτοιο όμως εμένα άλλα μου έμειναν από την ημερίδα.

 

- η πλήρης απογοήτευση για το πώς αυτή η χώρα αντιμετωπίζει τους ασθενέστερους

 

- η απορία γιατί δεν επικεντρώνονται στο σημαντικότερο που είναι ο προγεννητικός έλεγχος έτσι ώστε όλα τα μετέπειτα (πρόωρη διάγνωση κλπ.) να είναι περιττά (δλδ προσπαθούν να εξασφαλίσουν χρηματοδότηση για να εξετάζουν τα νεογνά την πρώτη ημέρα της ζωής τους ώστε να γίνεται πολύ σύντομα η διάγνωση αντί απλώς να συμπεριλάβουν την ασθένεια στον προγεννητικό έλεγχο... μου φαίνεται εντελώς παράδοξο)

 

- η φωνή μιας μητέρας ασθενούς, οργισμένη και απελπισμένη, που χρόνια τώρα ακούει τα ίδια και τα ίδια και το παιδί της πια ενηλικιώθηκε και ακόμα τίποτα δεν έχει δει να γίνεται σε αυτόν τον τόπο

 

- και τέλος με βασάνισε πολύ, ακόμα και τώρα, η φωνή ενός ασθενούς, γύρω στα 30 θα ήταν, μια φωνή που έβγαινε ζόρικα, με κοφτές ανάσες, που ζητούσε απαντήσεις που κανείς δε μπορούσε να δώσει, ζητούσε να γίνει κάτι σύντομα γιατί για εμάς που τα παιδιά μας είναι ακόμα μικρά, 10 χρόνια ακούγονται λίγα, για εκείνον όμως; Με στοίχιωσε εμένα αυτή η φωνή κι αν πίστευα στο θεό, κάθε βράδυ θα προσευχόμουν να του χαρίζει χρόνο κι εκείνοι οι «μάγοι» εκεί στην Αμερική να βρούνε κάτι πρώτα για αυτούς, εμείς θα περιμένουμε τη σειρά μας.

 

Αυτά από την ημερίδα. Και του χρόνου ελπίζω με ελπιδοφόρες εξελίξεις και χωρίς καμία απώλεια ασθενούς.

[Μαμά Χριστίνα]

Αντιγράφω από τη σελίδα του Συλλόγου για την Κυστική Ίνωση στο Facebook:

 

"Πρόσφατα, λάβαμε ενημέρωση από το Αμερικάνικο ίδρυμα για την Κυστική Ίνωση, σχετικά με την παύση των ερευνών για ένα νέο φάρμακο που βρισκόταν σε φάση κλινικών δοκιμών και υπήρχε η ελπίδα ότι θα βοηθούσε τους ασθενείς με Κυστική Ίνωση. Δυστυχώς, τα αποτελέσματα δεν ήταν τα αναμενόμενα. Περισσότερα, μπορείτε να διαβάσετε και στο παρακάτω σύνδεσμο:

 

http://www.cff.org/aboutCFFoundation/NewsEvents/01-03-Inspire-Announces-Denufosol-Results.cfm "

 

[γαρυφαλλάκι]

Καλημέρα σε όλους! Ελπίζω και εσείς και τα παιδάκια σας να είστε καλά!

 

Ενώ νόμιζα ότι, προς το παρόν, το θέμα της Κ.Ι. είχε κλείσει για μένα και ότι μπορώ να είμαι ήσυχη με τη μπέμπα μου, δυστυχώς ξανάνοιξε!

Πήρα τηλ. στο Χωρέμειο για να κλείσω ραντεβου για τον άντρα μου και με ρώτησε μια κυρία γιατί θέλω να κάνουμε την εξέταση. Της έδωσα το ιστορικό μας ότι η μπέμπα είναι φορέας με μετάλλαξη ΔF 508 κι ότι εξετάστηκε σε ιδιωτικό εργαστήριο που ανιχνεύει το 75% των μεταλλάξεων και μου είπε ότι αυτό δεν αποκλείει ότι δεν έχει κι άλλη μετάλλαξη κι ότι πρέπει να το ερευνήσουμε! Απ'ότι διάβασα με 2 μεταλλάξεις το παιδί νοσεί. Της είπα ότι το μωρό παίρνει περίπου ένα κιλό το μήνα μόνο απ'το θηλασμό και είναι στρουμπουλό στρουμπουλό. Και πάλι επέμεινε ότι δε μπορούμε να εφησυχάσουμε και μπορεί να έχει μια πολύ ήπια μορφή!

 

Μαμά Χριστίνα και οι άλλοι γονείς που έχετε παιδάκια που νοσούν, πώς ήταν τα παιδάκια σας ως μωρά;

Διάβασα αυτά που έγραφε η Vag για τα δικά της παιδιά πιο προσεκτικά. Αν κατάλαβα καλά και για το 90% να εξεταστούμε οι δυο γονείς, παλι θα υπάρχει ένα 10% των μεταλλάξεων που δε θα ανιχνεύονται- και δεν είναι και λίγες, καμιά 100αριά. Άρα θα πρέπει να παρατηρούμε και να εξετάζουμε το μωρό καθώς θα μεγαλώνει. Δηλ. δύσκολο να ηρεμήσουμε...από δω και πέρα.

 

Αλήθεια Vag με τα παιδιά σου όλα καλά;

Παρεμπιπτόντως το κόστος είναι 250 ευρώ το άτομο.