Χρωμοσωμικες ανωμαλιες

[nelly1988]

Γεια σας!! ΒΡισκομαι σε πολυ δυσκολη θεση...ειναι η πρωτη μου εγκυμοσυνη και ειμαι 18 βδομαδων...βρηκαν στον μοριακο καρυοτυπο διπλασιασμο του χρωμοσωματος 22. ΕΧω παει σε τρεις γενετιστες και κανεις δεν ξερει να μου πει περι τινος προκειται...το χειροτερο ειναι πως μου αναφερουν οτι υπαρχει πιθανοτητα να μην ειναι απολυτως τιποτα ή μαθησιακες δυσκολιες εως να ειναι νοητικη στερηση!! Δεν ξερω τι να κανω...βλεπω ενα υγιεστατο μωρακι στους υπερηχους και δεν μπορω να αποφασισω...

Εχετε ακουσει κατι σχετικα??Δεν εχω βρει αλλη παρομοια περιπτωση πουθενα!!:confused:

[ninaki80]

  nelly1988 είπε:

Γεια σας!! ΒΡισκομαι σε πολυ δυσκολη θεση...ειναι η πρωτη μου εγκυμοσυνη και ειμαι 18 βδομαδων...βρηκαν στον μοριακο καρυοτυπο διπλασιασμο του χρωμοσωματος 22. ΕΧω παει σε τρεις γενετιστες και κανεις δεν ξερει να μου πει περι τινος προκειται...το χειροτερο ειναι πως μου αναφερουν οτι υπαρχει πιθανοτητα να μην ειναι απολυτως τιποτα ή μαθησιακες δυσκολιες εως να ειναι νοητικη στερηση!! Δεν ξερω τι να κανω...βλεπω ενα υγιεστατο μωρακι στους υπερηχους και δεν μπορω να αποφασισω...

Εχετε ακουσει κατι σχετικα??Δεν εχω βρει αλλη παρομοια περιπτωση πουθενα!!:confused:

 

Κοριτσι κουραγιο ειναι πολυ δυσκολη η θεση σου. Κ εγω το ιδιο που σου ειπαν εχω ακουσει νομιζω οτι μονο οι γιατροι μπορουν να σε βοηθησουν. Δεν ξερω αν υπαρχει εξεταση που να μπορει να σε βγαλει απο αυτη την θεση κ να ξερεις με σιγουρια.

[BusyBee]

Καλημέρα nelly,

 

Στο Χωρέμειο έχετε απευθυνθεί;

 

Είχαμε απευθυνθεί πέρσι και μας πρότειναν μία ανάλυση DNA στην οποία παίρνουν αίμα και από τους δύο γονείς και συγκρίνουν το γενετικό υλικό του παιδιού με αυτό των γονιών. Το προτέρημα είναι ότι στην περίπτωση που βρεθεί ένα αμφιλεγόμενο αποτέλεσμα όπως ο διπλασιασμός που βρήκατε εσείς και κανείς δεν ξέρει τι σημαίνει, μπορούν να ανιχνεύσουν αν αυτός ο διπλασιασμός βρίσκεται και σε κάποιον από τους γονείς. Αν όντως βρίσκεται και ο γονιός είναι υγιής, τότε πρόκειται για ασήμαντο εύρημα.

 

Βέβαια και εκεί υπάρχουν κάποιες γκρίζες ζώνες όπως πχ αν έχεις εσύ αυτόν τον διπλασιασμό και το παιδί είναι αγόρι, θα μπορούσε και πάλι να είναι κάτι που εκφράζεται διαφορετικά σε άντρες και γυναίκες.

 

Σας προτείνω ανεπιφύλακτα να απευθυνθείτε σε εκείνους. Κάνουν τις πιο τεχνολογικά σύγχρονες γενετικές αναλύσεις εκεί και θα ξέρουν να σας καθοδηγήσουν.

 

Δεν σου κρύβω ότι σου γράφω με μία αγωνία για το παιδί σου, μία αγωνία που την ζήσαμε κι εμείς πέρσι. Αν βλέπεις ότι είναι ένα υγιές παιδάκι, πως θα μπορούσες να του κάνεις κακό;

 

Εύχομαι καλά αποτελέσματα και καλή συνέχεια όποιο δρόμο και αν επιλέξετε.

[katerina17]

Nelly σου εχω στειλει προσωπικο μηνυμα.

[nelly1988]

Σας ευχαριστω πολυ για τις απαντησεις σας!!

Εχουμε κανει την εξεταση για να μαθουμε αν το εχει καποιος απο τους δυο μας και την Τεταρτη-Πεμπτη περιμενουμε αποτελεσματα. Το μωρακι μας ειναι κοριτσακι.

Βεβαια, μας ειπαν οτι δεν ειναι σιγουρο οτι δεν θα ειναι τιποτα αν το εχει ενας απο τους δυο μας!!

Εχουμε παει σε τρεις γενετιστες και ειναι πολυ γενικοι...μας αναφερουν οτι μπορει να ειναι απο μαθησιακες δυσκολιες ως και νοητικη στερηση. Ετσι δεν ξερουμε τι να κανουμε γιατι δεν μπορω να αποφασισω αν θα διακοψω την κυηση για κατι που μπορει να μην ειναι τιποτα!!

Παντως, αυριο θα παρω τηλεφωνο στο Χωρεμειο πρωι-πρωι μηπως ξερουν κατι παραπανω...

Αν υπαρχει περιπτωση να γνωριζεται καποιο περιστατικο θα με βοηθουσατε πααααρα πολυ!!

Σας ευχαριστω πολυ για ολα!!

[nelly1988]

  BusyBee είπε:

Καλημέρα nelly,

 

Στο Χωρέμειο έχετε απευθυνθεί;

 

Είχαμε απευθυνθεί πέρσι και μας πρότειναν μία ανάλυση DNA στην οποία παίρνουν αίμα και από τους δύο γονείς και συγκρίνουν το γενετικό υλικό του παιδιού με αυτό των γονιών. Το προτέρημα είναι ότι στην περίπτωση που βρεθεί ένα αμφιλεγόμενο αποτέλεσμα όπως ο διπλασιασμός που βρήκατε εσείς και κανείς δεν ξέρει τι σημαίνει, μπορούν να ανιχνεύσουν αν αυτός ο διπλασιασμός βρίσκεται και σε κάποιον από τους γονείς. Αν όντως βρίσκεται και ο γονιός είναι υγιής, τότε πρόκειται για ασήμαντο εύρημα.

 

Βέβαια και εκεί υπάρχουν κάποιες γκρίζες ζώνες όπως πχ αν έχεις εσύ αυτόν τον διπλασιασμό και το παιδί είναι αγόρι, θα μπορούσε και πάλι να είναι κάτι που εκφράζεται διαφορετικά σε άντρες και γυναίκες.

 

Σας προτείνω ανεπιφύλακτα να απευθυνθείτε σε εκείνους. Κάνουν τις πιο τεχνολογικά σύγχρονες γενετικές αναλύσεις εκεί και θα ξέρουν να σας καθοδηγήσουν.

 

Δεν σου κρύβω ότι σου γράφω με μία αγωνία για το παιδί σου, μία αγωνία που την ζήσαμε κι εμείς πέρσι. Αν βλέπεις ότι είναι ένα υγιές παιδάκι, πως θα μπορούσες να του κάνεις κακό;

 

Εύχομαι καλά

[Lullabies]

Καλημέρα σας, μετά από πολλή σκέψη αποφάσισα να γράψω κ γω τη δική μου σπάνια περίπτωση. Στο μοριακό καρυότυπο υψηλής ανάλυσης του εμβρύου βρέθηκε ένας διπλασιασμός στο χρωμόσωμα 3 κ χαρακτηρίστηκε αγνώστου κλινικής σημασίας. Έχουν ελεγχθεί κ τα δικά μας αίματα και δεν έχουμε κάποιο διπλασιασμό οι γονείς που θα μπορούσε να κληρονομηθεί. Η μοναδική περίπτωση παγκοσμίως που είναι κοντά στη δική μας, αλλά όχι ίδια, έδειξε αυτισμό κ ακόμη μια περίπτωση που δείχνει εύθραυστα οστά κάτι το οποίο μας είπαν ότι θα φανεί στη β επιπέδου αν το έχει. Με αυτές τις δύο περιπτώσεις όμως δεν μπορει ο γενετιστής να βγάλει ασφαλές συμπέρασμα. Μας είπε απλώς ότι έχουμε ελάχιστες πιθανότητες παραπάνω από ένα οποιοδήποτε ζευγάρι να κάνουμε παιδί με αυτισμό, αλλά κ πάλι δε ξέρει αν κ που αλλού μπορεί να επηρεάσει αυτός ο διπλασιασμός.

 

ΤηνΤρίτη έχουμε ραντεβού κ με άλλο γενετιστή, αλλά δε νομίζω να πάρουμε διαφορετικές απαντήσεις ή ότι κάποιος μπορεί να εγγυηθεί ότι το μωράκι μας δε θα έχει πρόβλημα. Επειδή είναι κ αγοράκι φοβάμαι ακόμη περισσότερο για αυτισμό κ τα συναφή. Το θέμα είναι πώς παίρνεις μια τόσο δύσκολη απόφαση, όπως αυτή της διακοπής κύησης;

Είμαστε πραγματικά σε αδιέξοδο! Έχει αντιμετωπίσει κάποια από σας παρόμοιο δίλημμα στην εγκυμοσύνη της;

[Indyla]

  On 15/3/2020 at 8:08 ΠΜ, Lullabies είπε:

μας είπαν ότι θα φανεί στη β επιπέδου αν το έχει

Expand  

 

Καλησπέρα, 

Δυστυχώς ο τόσο ενδελεχής προγεννητικός έλεγχος που κάνουμε πια δημιουργεί πολλά προβλήματα στους γονείς παράλληλα με αυτά που λύνει. Το βασικό πρόβλημα στον καρυότυπο απ' όσο γνωρίζω είναι να υπάρχει τρισωμία ή μονοσωμία. Υποθέτω ότι ο διπλασιασμός αναφέρεται σε τμήμα ενός χρωμοσώματος. Σε κάθε περίπτωση ο γενετιστής τα ξέρει σίγουρα καλύτερα αυτά. Σίγουρα ο αυτισμός είναι μία δύσκολη κατάσταση αλλά δεν ξέρω αν μπορούμε να πούμε ότι είναι μη αντιμετωπίσιμη πια. Και το βασικό δεν ξέρετε ότι σίγουρα το μωρό θα έχει πρόβλημα μεγαλώνοντας. Το άλλο πρόβλημα με τα οστά που για 'μένα ακούγεται σοβαρότερο, λες ότι θα φανεί στη β' επιπέδου. Οπότε εγώ θα περίμενα ακόμα και αν η διακοπή αργότερα θα είναι πιο δύσκολη από "διαδικαστικής" άποψης αλλά μάλλον και ψυχολογικά. Έχω βρεθεί στη θέση σου (δύο φορές αλλά σε διαφορετικές ιατρικές καταστάσεις) και ξέρω πόσο δύσκολο είναι αυτό που περνάς. Σου εύχομαι καλό κουράγιο και να προσέχεις τον εαυτό σου.

[samsympan]

  On 16/3/2020 at 3:01 ΜΜ, Indyla είπε:

Δυστυχώς ο τόσο ενδελεχής προγεννητικός έλεγχος που κάνουμε πια δημιουργεί πολλά προβλήματα στους γονείς παράλληλα με αυτά που λύνει.

Expand  

Χωρίς να παίρνω καμία απολύτως θέση -το τονίζω αυτό- ήθελα μόνο να πω ότι αυτό είναι ένα αληθές και εύστοχο σχόλιο. Το άκουσα πρώτη φορά στην 2η εγκυμοσύνη μου από τον γυναικολόγο και μου έκανε μεγάλη εντύπωση. Ισχύει όμως. Μπορεί να ανιχνευθούν μεταλλάξεις, για τις οποίες δεν έχουμε επαρκή στοιχεία-περιστατικά που να δίνουν εικόνα για το πως μπορούν να επηρεάσουν, για το αν θα εκφραστούν τελικά και σε τι βαθμό, κλπ. Γύρω μας κυκλοφορούν άνθρωποι (κι εμείς μπορεί να είμαστε ένας από αυτούς) οι οποίοι φέρουν "μη φυσιολογικό" γονιδίωμα και είναι όσο φυσιολογικοί είμαστε και όλοι οι άλλοι. Η ίδια η έννοια του φυσιολογικού, είναι σχετική με την θεωρητική σκοπιά που υιοθετεί ο καθένας μας και η εκάστοτε κοινωνία. Ο ανθρώπινος οργανισμός είναι ένα θαυμαστό πεδίο ανεξάντλητης έρευνας.

Ψυχραιμία, φώτιση, δύναμη και αγάπη σε όσους παρουσιάζονται αντίστοιχοι προβληματισμοί!

[Lullabies]

Καλημέρα σας και σας ευχαριστώ πολύ για τις απαντήσεις σας. Είμαι απόλυτα ψύχραιμος και λογικός άνθρωπος και πρώτη φορά στη ζωή μου νιώθω ότι δε μπορώ να διαχειριστώ μια κατάσταση που όλα είναι εκτιμήσεις. Έχουμε δει 4 γενετιστές - 2 ιδιώτες κ 2 στο Χωρέμειο. Στο Χωρέμειο θεώρησαν "ενοχλητική" την ύπαρξη δύο γονιδίων που φαίνεται να υπάρχουν στο διπλασιασμό κ στηριζόμενοι σε δική τους κλινική περίπτωση (με μικρότερο διπλασιασμό από το δική μας) μας μίλησαν ότι υποψιάζονται ότι ευθύνονται για ψυχοκινητική καθυστέρηση. Ουσιαστικά μας ώθησαν στη διακοπή..ο άλλος πολύ γνωστός γενετιστής στηρίχτηκε μόνο στη βιβλιογραφία όπου δε καταγράφεται κάτι αρνητικό (υπενθυμίζω ότι η περίπτωση μας είναι de novo)άρα θεώρησε ότι και αυτός ο διπλασιασμός δε θα είναι τίποτα μιας που πολλοί φυσιολογικοί κατά τα άλλα άνθρωποι φέρουν διπλασιασμούς. 

Το θέμα είναι ότι μια τόσο έντονα αρνητική γνώμη γενετιστών επισκιάζει την πιο καθησυχαστική άποψη, τουλάχιστον στο δικό μας μυαλό. Εδώ και δύο μήνες έχω περάσει από ψυχοφθορες δοκιμασίες και κάθε φορά προέκυπτε και κάτι καινούριο. Έχω φτάσει 5,5 μηνών και δεν είχα καν τη χαρά να ανακοινώσω την εγκυμοσύνη μου και όλο αυτό με έχει καταβάλει πια. Δεν ξέρω αν μπορώ να σηκώσω άλλο αυτό το βάρος της αβεβαιότητας. Μέχρι τώρα περίμενα αποτελέσματα εξετάσεων και το διαχειριζομουν στο μυαλό μου ότι κάτι μπορεί να αλλάξει, τώρα ξέρω ότι δεν υπάρχει άλλη εξέταση περαιτέρω. Τελευταία έχει αρχίσει να πετρώνει η κοιλιά μου και να έχω συσπάσεις από το άγχος. 

 

Σταματώ εδώ για να μην κουράσω. Σας ευχαριστώ για την υπομονή σας και εύχομαι πραγματικά να είμαστε σπάνιες αυτές οι περιπτώσεις για να μη το περάσει άλλη γυναίκα.

[Angelina87]

Καλησπέρα θα ήθελα να μάθω τι είναι ο μοριακος καρυοτυπος και πως γινεται!έκανα τον nipt αλλά να πω την αλήθεια σε όλα η απάντηση ήταν πολύ χαμηλή πιθανότητα!Δεν ήταν σε κανένα που να λέει Όχι με σιγουριά!σας ευχαριστώ!!

[Ρέα.ρεακι]

  On 21/1/2017 at 10:29 ΜΜ, nelly1988 είπε:

Γεια σας!! ΒΡισκομαι σε πολυ δυσκολη θεση...ειναι η πρωτη μου εγκυμοσυνη και ειμαι 18 βδομαδων...βρηκαν στον μοριακο καρυοτυπο διπλασιασμο του χρωμοσωματος 22. ΕΧω παει σε τρεις γενετιστες και κανεις δεν ξερει να μου πει περι τινος προκειται...το χειροτερο ειναι πως μου αναφερουν οτι υπαρχει πιθανοτητα να μην ειναι απολυτως τιποτα ή μαθησιακες δυσκολιες εως να ειναι νοητικη στερηση!! Δεν ξερω τι να κανω...βλεπω ενα υγιεστατο μωρακι στους υπερηχους και δεν μπορω να αποφασισω...

Εχετε ακουσει κατι σχετικα??Δεν εχω βρει αλλη παρομοια περιπτωση πουθενα!!

Expand  

Καλησπέρα. Τελεικα κάνατε διακοπή κύησης??εάν όχι το παιδί είχε κάποιο πρόβλημα τελεικα??είναι η κουμπάρα μου σε παρόμοια θέση 6ο μήνας της λένε για διακοπή κύησης θέματα στην καρδιά και 50/50 πηθανοτιτες για  σύνδρομο angelman (χρωμόσωμα 15 ). Για νοητική στέρηση της είπαν και σχιζοφρένια αλλά σαν σύνδρομο έχει και άλλα παρακλάδια. Μπορεί πχ να εμφανίσει μόνο το θέμα στην καρδιά η κινητικά νοητικά η θέματα στην ομιλία η και τίποτα από αυτά και να είναι μια χαρά. Την τρομάζει το ενδεχόμενο να είναι αρρωστο και ότι ίσος εάν έχει πρόβλημα δεν φτιάχνει και ταλαιποριται και μην έχει επιπλοκές και του στοιχίσει την ζωή ..

[SJGE]

  On 19/3/2020 at 9:56 ΠΜ, Lullabies είπε:

Καλημέρα σας και σας ευχαριστώ πολύ για τις απαντήσεις σας. Είμαι απόλυτα ψύχραιμος και λογικός άνθρωπος και πρώτη φορά στη ζωή μου νιώθω ότι δε μπορώ να διαχειριστώ μια κατάσταση που όλα είναι εκτιμήσεις. Έχουμε δει 4 γενετιστές - 2 ιδιώτες κ 2 στο Χωρέμειο. Στο Χωρέμειο θεώρησαν "ενοχλητική" την ύπαρξη δύο γονιδίων που φαίνεται να υπάρχουν στο διπλασιασμό κ στηριζόμενοι σε δική τους κλινική περίπτωση (με μικρότερο διπλασιασμό από το δική μας) μας μίλησαν ότι υποψιάζονται ότι ευθύνονται για ψυχοκινητική καθυστέρηση. Ουσιαστικά μας ώθησαν στη διακοπή..ο άλλος πολύ γνωστός γενετιστής στηρίχτηκε μόνο στη βιβλιογραφία όπου δε καταγράφεται κάτι αρνητικό (υπενθυμίζω ότι η περίπτωση μας είναι de novo)άρα θεώρησε ότι και αυτός ο διπλασιασμός δε θα είναι τίποτα μιας που πολλοί φυσιολογικοί κατά τα άλλα άνθρωποι φέρουν διπλασιασμούς. 

Το θέμα είναι ότι μια τόσο έντονα αρνητική γνώμη γενετιστών επισκιάζει την πιο καθησυχαστική άποψη, τουλάχιστον στο δικό μας μυαλό. Εδώ και δύο μήνες έχω περάσει από ψυχοφθορες δοκιμασίες και κάθε φορά προέκυπτε και κάτι καινούριο. Έχω φτάσει 5,5 μηνών και δεν είχα καν τη χαρά να ανακοινώσω την εγκυμοσύνη μου και όλο αυτό με έχει καταβάλει πια. Δεν ξέρω αν μπορώ να σηκώσω άλλο αυτό το βάρος της αβεβαιότητας. Μέχρι τώρα περίμενα αποτελέσματα εξετάσεων και το διαχειριζομουν στο μυαλό μου ότι κάτι μπορεί να αλλάξει, τώρα ξέρω ότι δεν υπάρχει άλλη εξέταση περαιτέρω. Τελευταία έχει αρχίσει να πετρώνει η κοιλιά μου και να έχω συσπάσεις από το άγχος. 

 

Σταματώ εδώ για να μην κουράσω. Σας ευχαριστώ για την υπομονή σας και εύχομαι πραγματικά να είμαστε σπάνιες αυτές οι περιπτώσεις για να μη το περάσει άλλη γυναίκα.

Expand  

Κορίτσι μου τι έγινε τελικά ; Τι αποφασίσατε; Ξέρω πολύ καλά τι περνάς ελπίζω να είστε καλά εσυ ο σύζυγος και το αγοράκι σας. 

[Lullabies]

  On 26/5/2020 at 10:09 ΜΜ, geo81 είπε:

Κορίτσι μου τι έγινε τελικά ; Τι αποφασίσατε; Ξέρω πολύ καλά τι περνάς ελπίζω να είστε καλά εσυ ο σύζυγος και το αγοράκι σας. 

Expand  

Αποφασίσαμε να διακόψουμε την κύηση στηριζόμενοι στο περιστατικό στο Χωρέμειο που προσεγγιζε τη δική μας περίπτωση και ήταν αποθαρρυντικο. Τώρα ετοιμαζόμαστε να κάνουμε νέα προσπάθεια μετά από δύο μήνες.. ελπίζω αυτή τη φορά να σταθούμε πιο τυχεροί και όλα να πάνε κατ'ευχην. Δε χρειάστηκε να κάνουμε περαιτέρω εξετάσεις, καθώς όλοι μας διαβεβαιωσαν ότι ήταν τυχαίο γεγονός. 

Ευχαριστώ πολύ για το ενδιαφέρον! 

[SJGE]

  On 31/5/2020 at 12:09 ΜΜ, Lullabies είπε:

Αποφασίσαμε να διακόψουμε την κύηση στηριζόμενοι στο περιστατικό στο Χωρέμειο που προσεγγιζε τη δική μας περίπτωση και ήταν αποθαρρυντικο. Τώρα ετοιμαζόμαστε να κάνουμε νέα προσπάθεια μετά από δύο μήνες.. ελπίζω αυτή τη φορά να σταθούμε πιο τυχεροί και όλα να πάνε κατ'ευχην. Δε χρειάστηκε να κάνουμε περαιτέρω εξετάσεις, καθώς όλοι μας διαβεβαιωσαν ότι ήταν τυχαίο γεγονός. 

Ευχαριστώ πολύ για το ενδιαφέρον! 

Expand  

Λυπάμαι παρά πολύ για την έκβαση, είμαι σίγουρη πως κάνατε ότι καλύτερο για να «ελευθερώσετε» το αγοράκι σας. Αναγνώρισα στην περίπτωση σας την δίκη μας πριν 4 χρόνια (με διαφορετικό χρωμόσωμα όμως πρώτοι στην Ελλάδα ) και σας καταλαβαίνω απόλυτα.
Εύχομαι γρήγορα μια γεμάτη αγκαλιά! 

[Lullabies]

  On 31/5/2020 at 7:44 ΜΜ, geo81 είπε:

Λυπάμαι παρά πολύ για την έκβαση, είμαι σίγουρη πως κάνατε ότι καλύτερο για να «ελευθερώσετε» το αγοράκι σας. Αναγνώρισα στην περίπτωση σας την δίκη μας πριν 4 χρόνια (με διαφορετικό χρωμόσωμα όμως πρώτοι στην Ελλάδα ) και σας καταλαβαίνω απόλυτα.
Εύχομαι γρήγορα μια γεμάτη αγκαλιά! 

Expand  

Μακάρι να έρθει γρήγορα κ να πάνε όλα καλά αυτή τη φορά.. δε σου κρύβω βέβαια ότι φοβάμαι μετά από όλα αυτά,αν κ ο γιατρός μου λέει ότι κάθε εγκυμοσύνη είναι διαφορετική.. είχατε διακόψει κ εσείς την κύηση; 

[SJGE]

  On 31/5/2020 at 11:52 ΜΜ, Lullabies είπε:

Μακάρι να έρθει γρήγορα κ να πάνε όλα καλά αυτή τη φορά.. δε σου κρύβω βέβαια ότι φοβάμαι μετά από όλα αυτά,αν κ ο γιατρός μου λέει ότι κάθε εγκυμοσύνη είναι διαφορετική.. είχατε διακόψει κ εσείς την κύηση; 

Expand  

Καλή σου μέρα ,

έχει απόλυτο δίκιο ο γιατρός σου, αν κοιτάξεις και λίγο εδώ μέσα θα δεις κοπέλες με αντίστοιχες εμπειρίες που τελικά απέκτησαν υγεία παιδιά στη συνέχεια.

Ναι πριν 4 χρόνια και εμείς διακόψαμε την εγκυμοσύνη μου στις 25 εβδομάδες κύησης στο κοριτσάκι μας λόγω σπάνιου συνδρόμου(τυχαίο γεγονός και εμάς), με καθόλου σχεδόν στοιχεία Παγκοσμίως,  και παίρναμε κ εμείς αμφιλεγόμενες απαντήσεις από ιδιώτες γενετιστές και Χωρέμειο ... όποτε δεν ρίσκαραμε.

πλεον έχω έναν υγιέστατο γιο 2,5 χρόνων . Βέβαια προσπάθειες ξεκίνησα ένα χρόνο μετά τη διακοπή λόγω συναισθηματικής φόρτισης και πένθους.

Αλλα ήρθε στην πρώτη προσπάθεια.

σου εύχομαι ολόψυχα ότι ποθείς γρήγορα!!!

[Dimipap]

Καλησπέρα, έχω κάνει ήδη 3 προσπάθειες να μείνω έγκυος με τη βοήθεια ενέσεων και σπερματεγχυση. Έχω έλλειψη χρωμοσωμάτων, τις δύο φορές σταμάτησε η καρδιά του εμβρύου να χτυπά μόλις μπήκα στον 4ο μήνα. Τη Τρίτη φορά, έπιασε πάλι η σπερματεγχυση αλλά απέβαλα στις 3 βδομάδες. Υπάρχει κάποια που είχε το ίδιο θέμα; Κατάφερε να κάνει παιδί;

[Vanessamadem]

  On 31/5/2020 at 12:09 ΜΜ, Lullabies είπε:

Αποφασίσαμε να διακόψουμε την κύηση στηριζόμενοι στο περιστατικό στο Χωρέμειο που προσεγγιζε τη δική μας περίπτωση και ήταν αποθαρρυντικο. Τώρα ετοιμαζόμαστε να κάνουμε νέα προσπάθεια μετά από δύο μήνες.. ελπίζω αυτή τη φορά να σταθούμε πιο τυχεροί και όλα να πάνε κατ'ευχην. Δε χρειάστηκε να κάνουμε περαιτέρω εξετάσεις, καθώς όλοι μας διαβεβαιωσαν ότι ήταν τυχαίο γεγονός. 

Ευχαριστώ πολύ για το ενδιαφέρον! 

Expand  

Καλησπέρα lullabies,

 

Έχω και εγώ παρόμοια εμπειρία. Αναγκάστηκα πριν ένα μήνα να διακόψω την κύηση στισ 27 εβδομάδες με φυσιολογικό τοκετό. Βρέθηκε στην β επιπέδου αυξημένη αυχενική πτυχή 6,7 χιλιοστά και στον μοριακό καρυότυπο του εμβρύου βρέθηκε έλλειμμα στο χρωμόσωμα 15 το οποίο το εύρημα ήταν de Novo ( ούτε εγώ ούτε ο άντρας μου το είχαμε ) . Και εμείς είδαμε 3 γενετιστές δύο ιδιωτικούς και μια στο χωρεμειο και μας είπαν ότι το μωρό ήταν υψηλού κινδύνου ( όσα παιδιά υπήρχαν στην διεθνής βιβλιογραφία με το ίδιο έλλειμμα είχαν 100% νοητική καθυστέρηση, υποτονια και μικροκεφαλία- όλα αυτά είναι σοβαρά νευρολογικά προβλήματα)

Αν και ξέρω ότι πήραμε την σωστή απόφαση γιατί θα φέρναμε στον κόσμο ένα μωρό το οποίο θα υπέφερε , θα ποναγε και θα μπαινω-εβγαινε στην καλύτερη σε νοσοκομεία δεν μπορώ να διαχειριστώ το κομμάτι των τύψεων και των ενόχων. Νιώθω ότι είμαι φόνισσα και πως μου αξίζουν τα χειρότερα. Ξεκίνησα να βλέπω ψυχολόγο για να το διαχειριστώ όλο αυτό .

Ήθελα να σε ρωτήσω πώς είσαι μετά από ένα χρόνο ? Ο πόνος μαλακώνει ? Κατάφερες να κανεισ άλλο παιδάκι ? Σου εύχομαι εσένα και σε όλες τις μαμάδες που πήραμε αυτή την απόφαση ότι καλύτερο και να αγαλιασει η ψυχή μας κάποια στιγμή 

[Lullabies]

Λυπάμαι πολύ πραγματικά για αυτό που πέρασες, σε νιώθουμε όλες οι μανουλες που βιώσαμε αυτή την επώδυνη διαδικασία.. συμβουλή μου είναι να κοιτάξεις μπροστά κ να έχεις καθαρή συνείδηση, δεν φέραμε στον κόσμο παιδιά που ξέραμε ότι θα υπέφεραν, όπως ανέφερες και εσύ.μαλιστα για εσάς ήταν μονόδρομος γιατί υπήρχε κ βιβλιογραφία.. είναι νωρίς ακόμη κ τα συναισθήματα έντονα αλλά οι συνεδρίες θα σε βοηθήσουν σιγά σιγά να συνέλθεις.. αρχικά πρέπει να περάσεις από όλα τα στάδια του πένθους κ να πολεμήσεις το κομμάτι των τύψεων. Πρώτα πρέπει να φροντίσεις τον εαυτό σου ώστε να είσαι έτοιμη για το νέο που θα έρθει

ο πόνος της απώλειας φωλιάζει μέσα μας κ καταλαγιάζει, αλλά δε νομίζω ότι περνάει ποτέ όσα παιδιά κ να κάνεις γιατί το καθένα είναι μοναδικό. 

 

Σου γράφω σήμερα έχοντας στην αγκαλιά μου το κοριτσάκι μας που έφτασε ακριβώς μετά από ένα χρόνο κ 5 μέρες διαφορά!η αρχική εκτίμηση της ΠΗΤ μου ήταν η μέρα της επέμβασης.. τυχαίο; μπορεί! έκλεισε ένας κύκλος κ άνοιξε ένας νέος..

όλα θα γίνουν κ θα βρεις τη δύναμη να προσπαθήσεις κ για άλλο μωράκι ξέροντας ότι έχετε ένα αγγελούδι στον ουρανό να σας φυλάει.

 Ο, τι χρειαστείς,μη διστάσεις..

 

 

 

  On 30/5/2021 at 7:21 ΜΜ, Vanessamadem είπε:

Καλησπέρα lullabies,

 

Έχω και εγώ παρόμοια εμπειρία. Αναγκάστηκα πριν ένα μήνα να διακόψω την κύηση στισ 27 εβδομάδες με φυσιολογικό τοκετό. Βρέθηκε στην β επιπέδου αυξημένη αυχενική πτυχή 6,7 χιλιοστά και στον μοριακό καρυότυπο του εμβρύου βρέθηκε έλλειμμα στο χρωμόσωμα 15 το οποίο το εύρημα ήταν de Novo ( ούτε εγώ ούτε ο άντρας μου το είχαμε ) . Και εμείς είδαμε 3 γενετιστές δύο ιδιωτικούς και μια στο χωρεμειο και μας είπαν ότι το μωρό ήταν υψηλού κινδύνου ( όσα παιδιά υπήρχαν στην διεθνής βιβλιογραφία με το ίδιο έλλειμμα είχαν 100% νοητική καθυστέρηση, υποτονια και μικροκεφαλία- όλα αυτά είναι σοβαρά νευρολογικά προβλήματα)

Αν και ξέρω ότι πήραμε την σωστή απόφαση γιατί θα φέρναμε στον κόσμο ένα μωρό το οποίο θα υπέφερε , θα ποναγε και θα μπαινω-εβγαινε στην καλύτερη σε νοσοκομεία δεν μπορώ να διαχειριστώ το κομμάτι των τύψεων και των ενόχων. Νιώθω ότι είμαι φόνισσα και πως μου αξίζουν τα χειρότερα. Ξεκίνησα να βλέπω ψυχολόγο για να το διαχειριστώ όλο αυτό .

Ήθελα να σε ρωτήσω πώς είσαι μετά από ένα χρόνο ? Ο πόνος μαλακώνει ? Κατάφερες να κανεισ άλλο παιδάκι ? Σου εύχομαι εσένα και σε όλες τις μαμάδες που πήραμε αυτή την απόφαση ότι καλύτερο και να αγαλιασει η ψυχή μας κάποια στιγμή 

Expand  

 

 

[Vanessamadem]

  On 6/6/2021 at 8:21 ΠΜ, Lullabies είπε:

Λυπάμαι πολύ πραγματικά για αυτό που πέρασες, σε νιώθουμε όλες οι μανουλες που βιώσαμε αυτή την επώδυνη διαδικασία.. συμβουλή μου είναι να κοιτάξεις μπροστά κ να έχεις καθαρή συνείδηση, δεν φέραμε στον κόσμο παιδιά που ξέραμε ότι θα υπέφεραν, όπως ανέφερες και εσύ.μαλιστα για εσάς ήταν μονόδρομος γιατί υπήρχε κ βιβλιογραφία.. είναι νωρίς ακόμη κ τα συναισθήματα έντονα αλλά οι συνεδρίες θα σε βοηθήσουν σιγά σιγά να συνέλθεις.. αρχικά πρέπει να περάσεις από όλα τα στάδια του πένθους κ να πολεμήσεις το κομμάτι των τύψεων. Πρώτα πρέπει να φροντίσεις τον εαυτό σου ώστε να είσαι έτοιμη για το νέο που θα έρθει

ο πόνος της απώλειας φωλιάζει μέσα μας κ καταλαγιάζει, αλλά δε νομίζω ότι περνάει ποτέ όσα παιδιά κ να κάνεις γιατί το καθένα είναι μοναδικό. 

 

Σου γράφω σήμερα έχοντας στην αγκαλιά μου το κοριτσάκι μας που έφτασε ακριβώς μετά από ένα χρόνο κ 5 μέρες διαφορά!η αρχική εκτίμηση της ΠΗΤ μου ήταν η μέρα της επέμβασης.. τυχαίο; μπορεί! έκλεισε ένας κύκλος κ άνοιξε ένας νέος..

όλα θα γίνουν κ θα βρεις τη δύναμη να προσπαθήσεις κ για άλλο μωράκι ξέροντας ότι έχετε ένα αγγελούδι στον ουρανό να σας φυλάει.

 Ο, τι χρειαστείς,μη διστάσεις..

 

 

 

 

 

Expand  

Αγαπητή μου lullabies,

Δεν θα πίστευα ποτέ ότι τα λόγια μιας "άγνωστης" από ένα φόρουμ θα έκαναν την καρδιά μου να μαλακώσει και να γεμίσει ελπίδα! Καταρχάς από τα βάθη της καρδιάς μου εύχομαι η πριγκίπισσα σου να ειναι πάντα υγιής και τυχερή σε όλη την ζωή της! Μακάρι αυτό που έγινε περισυ να ήταν και η τελευταία στεναχώρια που ζήσατε εσύ και ο άντρας σου ! Μόνο ευτυχία και χαρά από εδώ και πέρα !

Να ξέρεις έκανα screenshot την απάντηση σου και την κράτησα για να την διαβάζω όταν πέφτω για να παίρνω ελπίδα. Πλέον ξέρω ότι δεν είμαι μόνη ..

Ελπίζω τα αγοράκια μας να είναι οι φύλακες άγγελοι μας και να ξέρουν πόσο πολύ αγαπήθηκαν και πως δεν θα πάψουμε πότε να τουσ αγαπάμε

[Athanasia91]

Καλημέρα βρε κορίτσια...... Έκανα αμνιοπαρακεντηση κ βγήκε ότι λείπει στο έμβρυο ένα κομμάτι από το χρωμόσωμα 18.Εχετε ακούσει κάτι παρόμοιο?Είμαι 18 εβδομάδων κ κοντεύω να τρελαθώ... 

[christoforv]

  On 21/1/2017 at 10:29 ΜΜ, nelly1988 είπε:

Γεια σας!! ΒΡισκομαι σε πολυ δυσκολη θεση...ειναι η πρωτη μου εγκυμοσυνη και ειμαι 18 βδομαδων...βρηκαν στον μοριακο καρυοτυπο διπλασιασμο του χρωμοσωματος 22. ΕΧω παει σε τρεις γενετιστες και κανεις δεν ξερει να μου πει περι τινος προκειται...το χειροτερο ειναι πως μου αναφερουν οτι υπαρχει πιθανοτητα να μην ειναι απολυτως τιποτα ή μαθησιακες δυσκολιες εως να ειναι νοητικη στερηση!! Δεν ξερω τι να κανω...βλεπω ενα υγιεστατο μωρακι στους υπερηχους και δεν μπορω να αποφασισω...

Εχετε ακουσει κατι σχετικα??Δεν εχω βρει αλλη παρομοια περιπτωση πουθενα!!

Expand  

Καλησπέρα Nelly 1988,

Βρίσκομαι στην ίδια ακριβώς θέση. Είμαι 25 εβδομάδων έγκυος. Μέχρι τώρα η α επιπέδου βγήκε πολυ καλη. Στην Β επιπέδου είδαν ότι το ρινικό οστό ειναι οριακό μικρότερο από το φυσιολογικό. Εκανα αμνιοπαρακεντηση για να αποκλειστει το ενδεχόμενο για συνδρομο down. Η αμνιοπαρακεντηση απέκλεισε το down αλλά έδειξε διπλασιασμό χρώμα σώματος 22. Σήμερα κάναμε έλεγχο γονέων για να διαπιστώσουμε αν είναι κληροδοτουμενο ή de novo. Ο γενετιστης μου ανέφερε ότι αν είναι  de novo αυτό σημαίνει ότι υπαρχουν πιθανοτητες για αναπτυξιακή και νοητική υστέρηση. 

Θα εκτιμουσα την εμπειρία σου ή οποια έχει παρομοια εμπειρία

[Sofiatil]

  On 28/11/2021 at 4:39 ΜΜ, christoforv είπε:

Καλησπέρα Nelly 1988,

Βρίσκομαι στην ίδια ακριβώς θέση. Είμαι 25 εβδομάδων έγκυος. Μέχρι τώρα η α επιπέδου βγήκε πολυ καλη. Στην Β επιπέδου είδαν ότι το ρινικό οστό ειναι οριακό μικρότερο από το φυσιολογικό. Εκανα αμνιοπαρακεντηση για να αποκλειστει το ενδεχόμενο για συνδρομο down. Η αμνιοπαρακεντηση απέκλεισε το down αλλά έδειξε διπλασιασμό χρώμα σώματος 22. Σήμερα κάναμε έλεγχο γονέων για να διαπιστώσουμε αν είναι κληροδοτουμενο ή de novo. Ο γενετιστης μου ανέφερε ότι αν είναι  de novo αυτό σημαίνει ότι υπαρχουν πιθανοτητες για αναπτυξιακή και νοητική υστέρηση. 

Θα εκτιμουσα την εμπειρία σου ή οποια έχει παρομοια εμπειρία

Expand  

Καλησπέρα, θα ήθελα να μάθω τι έγινε στην περίπτωσή σας καθώς βρίσκομαι αυτή τη στιγμή σε παρόμοια.

[mariabr]

Καλησπέρα σε όλους,

Έκανα αμνιοπαρακέντηση και μου βρήκαν ένα έλλειμμα σε ένα σπάνιο γονιδίωμα που συνδέεται με κώφωση. Κάναμε εξετάσεις αίματος για να δουν αν ένας από τους δυο μας είναι φορέας του ίδιου ελλείμματος, αν ένας από τους δυο είναι τότε είπαν δεν υπάρχει προβλημα. Το θέμα είναι ότι αν είναι de Novo μας είπαν ότι πρεπει να μιλήσουμε με γενετιστή και να κάνουμε wes ngs αλλά και πάλι λέει επειδή είναι πολύ σπάνιο απλά θα δουν βιβιολογραφια και θα δώσουν ποσοστά. Έχει κάνει κάποιος wes? Ξέρετε ποσο καιρό κάνουν να βγουν τα αποτελέσματα και κοστίζει (διάβασα για 2000)? Επίσης έχετε να προτείνετε κάποιον γενετιστή? Είναι καλύτερα να πάμε σε δημόσιο η σε ιδιωτικό? Γενικά εχώ πελαγωσει και όλο κλαίω και δεν βλέπω να περνάνε οι δέκα ημέρες που θα πάρουμε τα αποτελέσματα. 

Σας ευχαριστω πολυ