Εξέταση συνδρόμου down

[lelaki84]

Κατ αρχας σας ευχαριστω για την επικοινωνια.Απ οτι ρωτησα τον γυναικολογο μου η εξεταση αυτη ειναι καινουργια και εξεταζει για συνδρομο down και σύνδρομο Edwards

Το γενετικό τεστ γίνεται κατά την δέκατη εβδομάδα οπου το εμβρυϊκό DNA επιπλέει ελεύθερα μέσα στο μητρικό αίμα οποτε γινεται κασι η διαγνωση αν καταλαβα καλα.Η εξεταση κοστιζει 600 περιπου ευρω.Θα παω απο βδομαδα να ρωτησω απλα ηθελα και την δικη σας γνωμη.

[mgbubu]

Κοριτσια καλησπερα ειμαι 7 εβδομαδων και 30 ετων και ο γιατρος μου ειπε για μια καινουργια εξεταση για το συνδρομο down.Γινεται με την ληψη απλα αιματος απο την μητερα και τα δειγματα στελνονται στο εξωτερικο.Συμφωνα με αυτα που μας ειπε ειναι ακριβεστερη απο την αυχενικη διαφανεια και σε σχετικα λογικη τιμη.Γνωριζετε κατι? Σας ευχαριστω.

 

Καλημέρα. Δεν έχω ακούσει κάτι τέτοιο. Εγώ είμαι 13 εβδομάδων και πολύ πρόσφατα έκανα την αυχενική διαφάνεια, στην οποία πλέον έχουν προσθέσει και εξετάσεις αίματος που δίνεις εκείνη την ώρα και μαζί βγαίνουν και συνεκτιμώνται όλα τα αποτελέσματα. Προσωπικά, δεν ξέρω πόσο θα εμπιστευόμουν μια εξέταση, η οποία δεν είναι ευρέως γνωστή και τα δείγματα φεύγουν στο εξωτερικό!! Ποιος μου εγγυάται ότι θα φύγουν με ασφάλεια και θα είναι έτσι εξασφαλισμένα και τα αποτελέσματα; Είμαι λίγο δύσπιστη. Εξάλλου, με την αυχενική διαφάνεια, δεν βλέπουν μόνο για το σύνδρομο Down, αλλά και για αυτό. Ταυτόχρονα, είναι ένας πρώτος έλεγχος ότι όλα τα όργανα είναι όπως πρέπει, οι λειτουργίες πχ κατάποση του εμβρύου είναι φυσιολογικές (φαίνεται υγρό στο στομαχάκι του ή όχι), και γενικά γίνεται ένας πλήρης πλέον έλεγχος οργάνων (καρδιά, γεννητικά όργανα, μάτια, αυτιά κτλ), λειτουργιών, κ.α. Η αιματολογική εξέταση τα δείχνει όλα αυτά;

[Little Monkey]

Ναι, υπάρχει αυτή η εξέταση. Ψάξε στα θέματα για την αμνιοπαρακέντηση και θα δεις που συζητιέται. Αυχενική θα κάνεις έτσι κι αλλιώς, απλά αυτή την εξέταση την κάνεις για περισσότερη σιγουριά ή/και αντί για αμνιοπαρακέντηση.

[mgbubu]

Ναι, υπάρχει αυτή η εξέταση. Ψάξε στα θέματα για την αμνιοπαρακέντηση και θα δεις που συζητιέται. Αυχενική θα κάνεις έτσι κι αλλιώς, απλά αυτή την εξέταση την κάνεις για περισσότερη σιγουριά ή/και αντί για αμνιοπαρακέντηση.

 

Είναι συμπληρωματική, δηλαδή. Ή από ότι κατάλαβα την κάνεις σε δεύτερη φάση για περισσότερη επιβεβαίωση, γιατί εγώ κατάλαβα όπως το έθεσε η κοπέλα, ότι ρωτούσε αν την ξέρουμε για να κάνει μόνο αυτή, ώστε να αποφύγει την αυχενική.

[dimitra00]

Και γω την γνωριζω την εξεταση αυτη.

Δινει πολυ καλο ποσοστο κ γινεται προς το παρον οντως στο εξωτερικο. Συνεργαζομενα ελληνικα μαιευτηρια στελνουν το αιμα της μητερας.

Βεβαια, εξεταζει μονο down κ οχι αλλα συνδρομα, απ οσα γνωριζω.

[dimitra00]

Είναι συμπληρωματική, δηλαδή. Ή από ότι κατάλαβα την κάνεις σε δεύτερη φάση για περισσότερη επιβεβαίωση, γιατί εγώ κατάλαβα όπως το έθεσε η κοπέλα, ότι ρωτούσε αν την ξέρουμε για να κάνει μόνο αυτή, ώστε να αποφύγει την αυχενική.

Ναι ειναι συμπληρωματικη εφοσον δεν εξεταζει τα αλλα συνδρομα που εξεταζει.η αυχενικη

[Supergirl77]

Έστειλε μια γνωστή μου δείγμα στο εξωτερικό, αλλά έμεινα με την εντύπωση πως ήταν ακριβή ως εξέταση, καλύτερα να ρωτήσεις τον γιατρό σου ή το μαιευτήριο. Την αμνιοπαρακέντηση αποφεύγεις και τους κινδύνους της απ' όσο ξέρω, όχι την αυχενική.

 

Παρά ταύτα γιατί να μην κάνεις λήψη τροφοβλάστη (cvs), που εξετάζει μοριακά το έμβρυο για 127 σύνδρομα και όχι μόνο για Down..;

[lelaki84]

Σας ευχαριστω για την επικοινωνια.Απ οτι μου ειπε ο γυναικολογος μου η εξεταση αυτη βρισκει με ακριβεια στο 99% και ισως παραπανω για συνδρομο Down, Edwards Patau καθως και αλλες ανωμαλιες Το τεστ γίνεται κατά την δέκατη εβδομάδα οπότε το εμβρυϊκό DNA επιπλέει ελεύθερα μέσα στο μητρικό αίμα.Αν καταλαβα καλα.Η εξεταση κοστιζει γυρω στα 600 ευρω περιπου.Θα παω απο βδομαδα να ρωτησω απλα επειδη σιγουρα θα μου τα ¨ωραιοποιησουν¨ ηθελα και την δικη σας γνωμη.

[Μπεμπούλα10]

Υπάρχει ήδη θέμα για τον μη επεμβατικό αιματολογικό έλεγχο εδώ

 

http://parents.org.gr/forum/showthread.php?t=130947

Εξέταση αίματος αντί αμνιοπαρακέντησης

[Μπεμπούλα10]

γιατί να μην κάνεις λήψη τροφοβλάστη (cvs), που εξετάζει μοριακά το έμβρυο για 127 σύνδρομα και όχι μόνο για Down..;

 

Επειδή με τη λήψη τροφοβλάστης υπάρχει 1 στις 100 κίνδυνος να χάσεις το παιδί.

 

Δεν είναι τόσο εύκολη απόφαση

[BabyCute]

Κατ αρχας σας ευχαριστω για την επικοινωνια.Απ οτι ρωτησα τον γυναικολογο μου η εξεταση αυτη ειναι καινουργια και εξεταζει για συνδρομο down και σύνδρομο Edwards

Το γενετικό τεστ γίνεται κατά την δέκατη εβδομάδα οπου το εμβρυϊκό DNA επιπλέει ελεύθερα μέσα στο μητρικό αίμα οποτε γινεται κασι η διαγνωση αν καταλαβα καλα.Η εξεταση κοστιζει 600 περιπου ευρω.Θα παω απο βδομαδα να ρωτησω απλα ηθελα και την δικη σας γνωμη.

 

Μόλις την εκανα, μου είπε και το φύλο

Λέγεται harmony test ειναι 99,9% αξιόπιστη και σου λέει οχι μονο για down αλλα και για trisomy 18,13

Θέλει απο την δεκάτη βδομαδα και μετα και παίρνει μέχρι δυο βδομαδες για αποτελέσματα

 

Ολα να σου πανε τέλεια!!

[marthapappa2]

ειχα ενημερωθει για αυτο ομως μου ειχε πει πως αν βγει θετικο αποτελεσμα πρεπει να κανεις αμνιοπαρακεντηση ή ληψη τροφοβλαστη. Οσο για το 1% το αναφερουν σαν ποσοστο ασφαλειας,αν δειτε και εδω μεσα ποσες εκαναν αμνιοπαρακεντηση ποσε απεβαλαν?Εγω Εκανα αυχενικη και παππ α ,ο γιατρος μου και το εργαστηριο ειναι πιστοποιημενα απο το FETAL MEDICINE FOUNDATION οποτε η εξεταση εφτασε 90 % ευαισθησια.

και αυτο που με ειχε καθυσηχασει στο γιατρο μου ειναι πως αν ειναι κατι υποπτο θα το δουμε και μετα την αυχενικη ειτε στην 15 εβδομαδα ειτε στην 19 εβδομαδα ή στο β επιπεδου.Ο ιδιος ειναι στις λιστες του FMF για αυχενικη β επιπεδου doppler

[Μπεμπούλα10]

Οσο για το 1% το αναφερουν σαν ποσοστο ασφαλειας,αν δειτε και εδω μεσα ποσες εκαναν αμνιοπαρακεντηση ποσε απεβαλαν?

 

Τα ποσοστά στην ιατρική δεν βγαίνουν έτσι.

 

Σε ένα φόρουμ μπορείς να δεις μόνο πόσες έγραψαν για την θετική ή την αρνητική εμπειρία τους. Αυτό είναι πολύ διαφορετικό θέμα.

 

Είναι πολύ πιο εύκολο να γράψει μια γυναίκα που της πήγαν όλα καλά για την καλή έκβαση της περίπτωσης της, παρά για μια γυναίκα που έχασε το παιδί της για την οδυνηρή της ιστορία.

[marthapappa2]

Τα ποσοστά στην ιατρική δεν βγαίνουν έτσι.

 

Σε ένα φόρουμ μπορείς να δεις μόνο πόσες έγραψαν για την θετική ή την αρνητική εμπειρία τους. Αυτό είναι πολύ διαφορετικό θέμα.

 

Είναι πολύ πιο εύκολο να γράψει μια γυναίκα που της πήγαν όλα καλά για την καλή έκβαση της περίπτωσης της, παρά για μια γυναίκα που έχασε το παιδί της για την οδυνηρή της ιστορία.

Ξέρεις καποια?Αν ηταν τοσο τραγικα τα ποσοστα φανταζομαι θα ειχαν ξεσηκωθει. Τελος παντων ας εχετε καλα αποτελεσματα. Το θεμα δεν ειναι η αμνιοπαρακεντηση.

[BabyCute]

Όντως αν βγει θετικό αποτέλεσμα συνίσταται να κανεις αμνιοκεντηση και μένα μου το πανε αυτο, αλλα ειναι φυσικό οταν τέτοιο τεστ που εχει 99,9% ακριβεια σου βγάλει οτι έχεις πρόβλημα - αν σου περισσεύουν τα λεφτά καντο εχει απίστευτη ακρίβεια.

Ο μεγάλος δικός μας Νικολαιδης του Fetal Medicine Foundation κανει δωρεάν την αμνιο αν έχεις θετικό αποτέλεσμα - παρέπιπτωντως εχει και τις καλύτερες τιμές για το harmony test, μεγάλος φιλάνθρωπος, κρίμα που δεν ειναι ελλαδα!!

[Μπεμπούλα10]

Ξέρεις καποια?Αν ηταν τοσο τραγικα τα ποσοστα φανταζομαι θα ειχαν ξεσηκωθει.

 

Γιατί να ξεσηκωθούν; Ενημερώνονται ΣΩΣΤΑ για τους κινδύνους της εξέτασης και παίρνουν μια απόφαση με πλήρη συναίσθηση του κινδύνου αποβολής από την εξέταση από τη μια πλευρά, και τον κίνδυνο απόκτησης παιδιού με χρωμοσωμικές ανωμαλίες από την άλλη. Ποιος θα είχε ξεσηκωθεί; Δεν είναι υποχρεωμένη καμία έγκυος να κάνει παρεμβατικές εξετάσεις.

 

 

Το ποσοστό αποβολής από λήψη τροφοβλάστης που αναφέρει το Fetal Medicine Centre και ο Κύπρος Νικολαΐδης, ο πατέρας της αυχενικής διαφάνειας και θεμελιωτής της εμβρυϊκής ιατρικής, είναι αυτό που έγραψα σε προηγούμενο μήνυμα (1%)

 

 

The risk of miscarriage due to CVS is about 1%

http://www.fetalmedicine.com/fmc/chorion/chorion-villus-sampling/

[sofi@p]

Ξέρεις καποια?Αν ηταν τοσο τραγικα τα ποσοστα φανταζομαι θα ειχαν ξεσηκωθει. Τελος παντων ας εχετε καλα αποτελεσματα. Το θεμα δεν ειναι η αμνιοπαρακεντηση.

Εγω ξερω. Η φιλη μου εκανε στο πρωτο παιδι της λογω κακης αυχενικης. Ολα πηγαν καλα και το μωρο υγιεστατο. Στο 2ο παιδι εκανε παλι στο ιδιο κεντρο με τον ιδιο γιατρο, λογω ηλικιας (38). Το εχασε και δεν το πιστευε. Αναγκαστηκε να το γεννησει φυσιολογικα και ζητησε να μην το δει...

[BabyCute]

Εγω ξερω. Η φιλη μου εκανε στο πρωτο παιδι της λογω κακης αυχενικης. Ολα πηγαν καλα και το μωρο υγιεστατο. Στο 2ο παιδι εκανε παλι στο ιδιο κεντρο με τον ιδιο γιατρο, λογω ηλικιας (38). Το εχασε και δεν το πιστευε. Αναγκαστηκε να το γεννησει φυσιολογικα και ζητησε να μην το δει...

 

Τραγικό! Τι θα πέρασε!

Αλλα δεν καταλαβα εκανε αμνιο απλα λόγω ηλικίας και απο οτι καταλαβα ήταν στα τριάντα κάτι; Μεγάλο ρίσκο για να το κανει απλα για την ηλικια! Εγω 38 και μονο αν μου έλεγε η αυχενικη η το harmony test οτι υπάρχει πρόβλημα θα εκανα αμνιο

Κρίμα στην κοπέλα!

[sofi@p]

Τραγικό! Τι θα πέρασε!

Αλλα δεν καταλαβα εκανε αμνιο απλα λόγω ηλικίας και απο οτι καταλαβα ήταν στα τριάντα κάτι; Μεγάλο ρίσκο για να το κανει απλα για την ηλικια! Εγω 38 και μονο αν μου έλεγε η αυχενικη η το harmony test οτι υπάρχει πρόβλημα θα εκανα αμνιο

Κρίμα στην κοπέλα!

ήταν τριάντα οχτώ χρονών και ο γιατρός της είπε ότι αφού είναι πάνω από 35 να κάνει άμνιο.

εγώ στα 36 (2ο παιδί) δεν έκανα και έτρεμε η ψυχή μου μέχρι να γεννήσω αν και όλες οι μετρήσεις ήταν καλές.

[BabyCute]

ήταν τριάντα οχτώ χρονών και ο γιατρός της είπε ότι αφού είναι πάνω από 35 να κάνει άμνιο.

εγώ στα 36 (2ο παιδί) δεν έκανα και έτρεμε η ψυχή μου μέχρι να γεννήσω αν και όλες οι μετρήσεις ήταν καλές.

 

Σιγουρα σε όλες τρέμει η ψυχή μας αλλα αυτο το πανω απο 35 οπωσδήποτε αμνιο υπερβολικό δεν ειναι; Ειμαι σιγουρη οτι όλοι οι γιατροι δεν δίνουν αυτή τη καθοδηγηςη αλλιώς όλες οι γυναίκες θα κάνανε

Τελώσπαντων ειναι και προσωπική επιλογή αλλα ας ξέρει τουλάχιστον η καθεμιά το ρίσκο γιατι 1 στις 100 να οδηγήσει σε ενδομήτριο θάνατο ειναι τραγικό. Αν το σκεφτείς αν 50 γυναίκες κάνουν αμνιο την η μερα καθε δυο μερες μια θα αποβάλει το μωρακι της... Και ολο αυτο απλα επειδή ειναι πανω απο 35;

Ελπίζω η κοπέλα να ειναι καλα!

[sofi@p]

Σιγουρα σε όλες τρέμει η ψυχή μας αλλα αυτο το πανω απο 35 οπωσδήποτε αμνιο υπερβολικό δεν ειναι; Ειμαι σιγουρη οτι όλοι οι γιατροι δεν δίνουν αυτή τη καθοδηγηςη αλλιώς όλες οι γυναίκες θα κάνανε

Τελώσπαντων ειναι και προσωπική επιλογή αλλα ας ξέρει τουλάχιστον η καθεμιά το ρίσκο γιατι 1 στις 100 να οδηγήσει σε ενδομήτριο θάνατο ειναι τραγικό. Αν το σκεφτείς αν 50 γυναίκες κάνουν αμνιο την η μερα καθε δυο μερες μια θα αποβάλει το μωρακι της... Και ολο αυτο απλα επειδή ειναι πανω απο 35;

Ελπίζω η κοπέλα να ειναι καλα!

 

συμφωνώ μαζί σου. γι΄αυτό καμμιά φορά αντιδρώ όταν βλέπω με πόση ευκολία κοπέλες κάνουν άμνιο σαν να πρόκειται για μια απλή διαδικασία χωρίς κανένα κίνδυνο και μάλιστα τη συστήνουν και ανεπιφύλακτα κι απορούν γιατί δεν την κάνουν όλες να ξενοιάζουν από την έννοια του συνδρόμου.

 

η φίλη μου είναι καλά τώρα (έχουν περάσει 3 χρόνια). τότε το σοκ ήταν μεγάλο. είχαν ζητήσει από το σύζυγό της να δει το παιδί για να βεβαιώσει ότι είναι νεκρό (για να μην υπάρχει υπόνοια για παράνομη υιοθεσία). ήταν ολόκληρο παιδάκι, όπως είπε....

 

ευτυχώς είχε ήδη ένα αγοράκι 2 ετών, πριν χάσει αυτό.

[BabyCute]

Συμφωνώ μην συζητάς, και για αυτο το Harmony test ειναι τόσο ακριβό που ειναι κρίμα !

 

Ελπίζω η φίλη σου να το ξεπεράσει κάποια στιγμή αν και αυτά δεν ξεπερνώνται εύκολα και πρέπει και να ζήσει με την απόφαση που πήρε να το κανει

[mariob]

βρήκα αυτό το πρόσφατο ενημερωτικό σημείωμα για τη νέα ακίνδυνη εξέταση

 

http://embryomedica.blogspot.gr/2014/06/nipt.html

[marina-ntinos]

Καλησπέρα!!!! Εγώ είμαι στη 13η εβδομάδα, όλες μου οι εξετάσεις είναι πάρα πολύ καλές παρόλα αυτά λόγω της ηλικίας, 36, έπρεπε να κάνω αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης, όπως μου είπε ο γιατρός μου. Αλλά, επειδή έχω ακούσει πολλά για την αμνιοπαρακέντηση φοβόμουν πάρα πολύ και έτσι άρχισα το ψάξιμο στο ίντερνετ και διάβασα τις συζητήσεις περί αιματολογικού τεστ. Το είπα στον γιατρό μου και συμφώνησε πως αφού δεν έχω κάποιο άλλο εύρημα η εξέταση αίματος ήταν αρκετή. Οπότε μου συνέστησε δυο τεστ ένα που εξετάζει 7 σύνδρομα και το αποτέλεσμα είναι με πιθανότητες είναι το τεστ Harmony, αλλά μου συνέστησε και το materniT21 plus το οποίο εξετάζει 14 σύνδρομα και όπως έμαθα είναι πάρα πολύ καλό για δίδυμα μωράκια. Επίσης σου δίνει απάντηση ναι ή όχι και μόνο σε 7 ημέρες. Υπάρχει μου είπανε ένα μικρό ποσοστό λάθους αλλά κορίτσια το ίδιο ισχύει και με την αμνιοπαρακέντηση. Πήρα λοιπόν την απόφαση για το ακριβό το οποίο παρεμπιπτόντως εξετάζει σύνδρομα που εμφανίζονται και ανεξάρτητα από την ηλικία της μητέρας, πήγα σε μια εταιρεία εξειδικευμένη για αυτή την εξέταση στην Θεσσαλονίκη, Safembryo λέγεται. Πολύ ωραίο περιβάλλον και πολύ καλή εξυπηρέτηση και σε μόνο 7 ημέρες πήρα τα αποτελέσματα και είναι όλα καλά!!!!!!! Μου έφυγε ένα τεράστιο άγχος, μακάρι όλα να πάνε καλά και στη συνέχεια και σας το συστήνω ανεπιφύλακτα..:D:D

[mgbubu]

Γεια σας κορίτσια. Είμαι κι εγώ 36 κι έγκυος στο δεύτερο παιδί μου. Κάναμε την αυχενική οριακά νωρίς, δηλαδή μια μέρα νωρίτερα ή δύο δεν θα δεχότανε ο γιατρός, κι αυτό γιατί έπρεπε να φύγουμε μετά για τις επόμενες δυο εβδομάδες. Η αυχενική δεν είχε δείξει το οστό της μύτης, που είναι ένα από τα κριτήρια για το σύνδρομο down. Παρ'όλα αυτά, ο γιατρός είπε ότι το πιο πιθανό ήταν ότι δε φάνηκε επειδή ακριβώς την κάναμε οριακά νωρίς την εξέταση κι ότι δεν συντρέχει λογος ανησυχίας, εφόσον κι οι άλλες εξετάσεις είναι καλές. Ακόμη κι έτσι, περιμένοντας τα αποτελέσματα κι από την αιματολογική που κάνουν ταυτόχρονα, συζητούσαμε με τον άντρα μου για την αμνιο και το αν θα έκανα. Το θέμα δεν είναι αν θα κάνεις λόγω ηλικίας, αλλά αν θα κάνεις επειδή θεωρείς ότι δε θα θέλεις να συνεχίσεις την κύηση αν αποδειχθεί αυξημένος κίνδυνος (συνήθως δεν μπορούν να είναι απόλυτα σίγουροι-σημειωτέον ο σύζυγός μου είναι παιδίατρος) για κάποιο σύνδρομο. Εγώ δεν θα έκανα ούτως ή άλλως γιατί και σύνδρομο down να είχε το παιδί μου, θα το κρατούσα-σαμε. Αν λοιπόν, ένα ζευγάρι ή μια μητέρα, θεωρεί ότι με δεδομένο ότι ένα παιδί θα έχει διάφορα προβλήματα ερχόμενο στη ζωή και δεν επιθυμεί να συνεχιστεί η κύηση, τότε ναι, πρέπει να κάνει αμνιο. Διαφορετικά, αν έχεις 1:4500 να έχει πρόβλημα, αλλά με την αμνιο έχεις 1:100 να χάσεις το παιδί (υγιές ή μη), τότε η εξέταση εγκυμονεί περισσότερο ρίσκο. Αυτές οι αποφάσεις πάντως πρέπει να παίρνονται πιστεύω με καθαρό μυαλό, μετά από συζήτηση με τον γιατρό, ο οποίος καλό είναι να μην τρομάζει το ζευγάρι χωρίς λόγο, αλλά οφείλει να παραθέτει τα στοιχεία και τα γεγονότα ως έουν και να αφήνει την οποιαδήποτε απόφαση στους γονείς. Για την ιστορία, στον μεγάλο υπέρηχο είδαμε ότι η κούκλα μας είναι μια χαρά κι η μυτούλα της και όλα της!!!!