ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ

[jackrussel]

Iouliagiorgos καλημέρα.Ηρέμησε καλή μου δεν τρέχει κάτι ειλικρινά...Η Little Monkey έχει δίκιο...Αλήθεια ποια μετάλλαξη έχεις? θα σου πω απλά πως εμένα στο κέντρο που έκανα την εξέταση έφταναν το 75% και με είχαν βγάλει αρνητική!! Το μωράκι μας νοσεί γιατί δεν με είχαν βρει!!Δεν ήξερα για το Χωρέμειο τότε. Τώρα τα έχω μάθει απ' την κάλή..Δε θέλω καθόλου να σου πω αχ τι έπαθα και τέτοια αλλά πίστεψε με ο σωστός τρόπος να τα μάθεις είναι ο δικός σου.Ο άντρας σου πρέπει να πάει άμεσα να εξεταστεί...Στείλε μου π.μ. για να επικοινωνήσουμε ποιο άμεσα. Σου είπα να μιλήσει με τον άντρα μου γιατί μεταξύ τους οι άντρες τα βρίσκουν καλύτερα σε φάσεις που μας θεωρούν υπερβολικές!

 

δηλαδη ενδεχεται να σε βγαλουν αρνητικο και να εισαι θετικος?

ο αντρας μου λογω εξωσωματικης ειχε κανει εξεταση και ειχε βγει αρνητικος, την εξεταση την ειχαμε κανει στο εξωτερικο σε δημοσιο πανεπσιτημιακο νοσοκομειο, στην εξεταση εγραφε απλα αποτελεσμα αρνητικο, αυτο σαν απαντηση να μας φτανει η να κανω κι εγω εδω ελλαδα?

[Little Monkey]

δηλαδη ενδεχεται να σε βγαλουν αρνητικο και να εισαι θετικος?

ο αντρας μου λογω εξωσωματικης ειχε κανει εξεταση και ειχε βγει αρνητικος, την εξεταση την ειχαμε κανει στο εξωτερικο σε δημοσιο πανεπσιτημιακο νοσοκομειο, στην εξεταση εγραφε απλα αποτελεσμα αρνητικο, αυτο σαν απαντηση να μας φτανει η να κανω κι εγω εδω ελλαδα?

Εξαρτάται τι ποσοστό των μεταλλάξεων έλεγξαν. Πάντα υπάρχει η πιθανότητα να σε βγάλουν αρνητικό ενώ είσαι θετικός, ακόμα κι όταν εξετάζουν το μεγαλύτερο δυνατό ποσοστό (95%) γιατί εσύ μπορεί να έχεις μια μετάλλαξη που ανοίκει στο 5% που δεν το εξετάζουν. Η πιθανότητα αυξάνεται αν η εξέταση καλύπτει κάποιο μικρότερο ποσοστό μεταλλάξεων π.χ. 75% ή μόνο τη βασική μετάλλαξη ΔF508. Υπάρχουν πάνω από 1000 μεταλλάξεις - πιο σπάνιες από την ΔF508 - οπότε καταλαβαίνεις ότι αν τσεκάρεις μόνο τη βασική, οι πιθανότητες ψευδώς αρνητικού αποτελέσματος αυξάνονται.

 

Νομίζω ότι πρέπει να κοιτάξεις προσεκτικά το χαρτί που σου έδωσαν, λογικά θα πρέπει να λέει αν εξετάστηκε μόνο η ΔF508 ή κάποιο ποσοστό μεταλλάξεων.

[iouliagiorgos]

γεια σας κ παλι..

αμεσως μολις εγραψα το μηνυμα το πρωι,πηρα το αμαξι κ το παιδι κ πηγαμε στο παρκο..τωρα ηρθαμε..καθαρισε λιγο το μυαλο μου..

μετα απο απειρα τηλεφωνηματα με τον αντρα μου,συμφωνησε να κανει την εξεταση..

του ειπα καποια ψεμματα..οτι ειναι δωρεαν για τον συζυγο οταν υπαρχει εγκυμοσυνη,οτι ο γυναικολογο ςμου ειπε οτι προσφατα ξεγεννησε μια κοπελα που δεν ειχε εξεταστει κ το παιδι νοσουσε,συνεννοηθηκα κ μαζι του να του πει το ιδιο αν τον ρωτησει..

κ οτι πρεπει αμεσα να εξεταστει..ειπε ενταξει..ελπιζω να μην εχουμε παρατραγουδα κ αλλαξει γνωμη..αλλα δε νομιζω..

αν χρειαστει μαμη πανου θα σου πω να μιλησουν οι αντρες μας,μη σας βαλω κ σε τετοια διαδικασια για την ξεροκεφαλια του αντρα μου..

η μεταλλαξη μου ειναι η c711+3a

δε μου φαινεται κ απο τις συνηθισμενες...

απιστευτο μου φαινεται οτι το γραφω για εμενα..

ετσι ειναι ομως ολα στη ζωη..μεχρι να μας χτυπησουν την πορτα..

σκεφτηκα πως αν ειναι κ ο αντρας μου θετικος,θα ειναι καλυτερα να κανω ληψη τροφοβλαστης,ΕΑΝ ειναι εγκυος,για να ξερω νωριτερα..

σκεφτομαι σωστα;

σας ευχαριστω που ειστε εδω για εμενα..ειλικρινα..

[mamh panou]

'Οντως για το μεγαλύτερο ποσοστό εξετάζει το Χωρέμειο και είναι το 95% στην Ελλάδα .Εμένα στο 75% που μου έκαναν δε με ανίχνευσαν, δεν είχαν κάνει λάθος δηλ. το χαρτί ήταν σαφές.Είχα τελικά άλλη μετάλλαξη που τη βρίκαν στο Χωρέμειο.Σίγουρα το χαρτί δε γράφει ποσοστά και κάποιες ονομασίες μεταλλάξεων?

[Little Monkey]

σκεφτηκα πως αν ειναι κ ο αντρας μου θετικος,θα ειναι καλυτερα να κανω ληψη τροφοβλαστης,ΕΑΝ ειναι εγκυος,για να ξερω νωριτερα..

σκεφτομαι σωστα;

Νομίζω πως ναι, γιατί λήψη τροφοβλάστης μπορείς να κάνεις πολύ νωρίς κατά τη διάρκεια της κύησης, στο τέλος του πρώτου τριμήνου, ενώ η αμνιοπαρακέντηση γίνεται στο δεύτερο τρίμηνο.

[mamh panou]

Iouliagiorgos OK εφόσον θα πάει ο αντρούλης σου να εξεταστεί δε θα έχεις κανένα θέμα. Το ξέρω ότι τώρα θα σου ακουστεί απλά παρηγοριά, γιατί τελικά είσαι φορέας και σε σπάνια μετάλλαξη από ότι καταλαβαίνω, αλήθεια σου λέω όμως οι πιθανότητες εξακολουθούν να είναι με το μέρος σου.Τα ζευγάρια που είναι και οι δυο φορείς είναι ενα ποσοστό 1 στα 700 και αυτά που κάνουν τελικά παιδάκι με ΚΙ είναι 1 στα 2500.Αν ο αντρας σου είναι φορέας θα κάνεις λήψη τροφοφβλάστη απο τη 12η εβδομάδα και μετά και θα στείλεις το δείγμα στο Χωρέμειοόπου έχεις άμεση απάντηση!!

[iouliagiorgos]

δεν ξερω πώς θα περασει ο καιρος..

ο αντρας μου μου ειπε οτι σημερα θα αργησει ,αλλα θα παμε αυριο πρωι να δωσει αιμα κ να το στειλουμε..ας γινει ετσι κ μετα για 5 εβδομαδες νομιζω οτι θελω να σταματησω να σκεφτομαι..να βαλω το κεφαλι μου στο νερο κ να το βγαλω τοτε..

καταλαβαινω οτι ειναι πολυ πολυ καλυτερα που εχω αυτα τα αποτελεσματα,που εξεταστηκα..κ σας χιλιοευχαριστω,γιατι χωρις εσας τιποτα δε θα ειχα κανει..

μεσα απο τον πονο σας βοηθησατε εμενα κ τοσες ακομη κοπελες..

εδω θελω να πω κατι..

ειχε γραψει η μαμα χριστινα οτι καθε φορα που διαβαζει μια μανουλα να πανικοβαλλεται για καποιο θετικο της νοσου αποτελεσμα,αισθανεται ασχημα,σα να της λενε"παναγια μου,αν ειναι το παιδι μου σα το δικο σου,θα πεθανω"

 

κ θελω να της πω οτι εχει ολα τα δικια με το μερος της..

απορουσα κ εγω με τη δυναμη της ψυχης της κ τον αλτρουισμο της,γιατι βοηθωντας ολες εμας,ερχεται αντιμετωπη με τη διαπιστωση που εκανε,εστω κ αν καμια κοπελα δεν εχει αυτη την προθεση..

την καταλαβαινω ομως κ ζητω συγγνωμη που κ εγω ισως"βαρυνα"λιγακι περισσοτερο την γενναια ψυχη της κ οχι μονο τη δικη της αλλα κ τη δικη σου μαμη πανου κ ολων οσων τα αγγελουδια σας ταλαιπωρουνται..

 

σας χιλιοευχαριστω κ ευχομαι ο Θεος να ανταμοιψει το μεγαλειο της ψυχης σας συντομα

[mamh panou]

Iouliagiorgos μου και κάτι πρακτικό:Αν πάτε με τον άντρα σου αύριο στο Χωρέμειο νομίζω πρέπει να έχεις τα χρήματα μαζί σου και να πληρώσεις πρώτα στα ταμεία του Α.Σοφία..Έτσι το γράφω απλά για να το ξέρεις...Μόλις κάνει την εξέταση το καλύτερο είναι όντως να το ξεχάσεις μέχρι να βγουν τα αποτελέσματα...Να ξέρεις ότι από τη στιγμή που βοηθάει κάποιος με ένα πρόβλημα άλλους ανθρώπους που έρχονται αντιμέτωποι με αυτό γνωρίζει ότι θα αντιμετωπίσει τέτοιες αντιδράσεις πανικού.Είναι ανθρώπινο.Εμένα μου θυμίιζουν τον εαυτό του ουσιαστικά στην αρχή που είχα να αντιμετωπίσω την κατάσταση...Και η μαμά Χριστίνα για να δώσει και έμμεσα κουράγιο και δύναμη το είπε αυτό...Είναι ένας τρόπος και αυτός..Ό,τι καλύτερο σου εύχομαι και αν θες ενημέρωσε μας! Φιλιά

[iouliagiorgos]

μαμη πανου φυσικα κ θα σας ενημερωσω..

δε θα παμε στο χωρεμειο για ληψη αιματος,μενουμε θεσσαλονικη κ θα στειλω το δειγμα με κουριερ,οπως ειχα κανει κ για εμενα..σε ευχαριστω ομως!

 

καταλαβαινω τί λες..γι αυτο τονιζω ξανα το μεγαλειο κ τη δυναμη της ψυχης σας..δεν ξερω αν θα τα διεθετα..

 

σας ευχαριστω κ παλι ολες!

θα σας ενημερωνω!

[ZEBRA]

Καλησπέρα μανούλες , θα ήθελα να ρωτήσω αν σε περίπτωση που η εξέταση για κυστική ίνωση στη διάρκεια της εγκυμοσύνης δείξει ότι το μωρό είναι φορέας και τα αποτελέσματα είναι στο 85% μπορεί στην πορεία της ζωής του (σήμερα που είναι 7 μηνών )να αλλάξει και το μωρό να νοσεί????

[iouliagiorgos]

καλημερα!

ζεμπρα μου να σου ζησει το μωρακι!

δεν ξερω γιααυτο που ρωτας..υποθετω μονο εαν υπαρχει κ μια δευτερη μεταλλαξη που δεν ανιχνευθηκε στο 85%,αν εχω καταλαβει σωστα..αλλα μαλλον απιθανο..

σε προβληματιζει κατι συγκεκριμενο;γραψε αν θελεις για να σου απαντησουν τα κοριτσια που γνωριζουν κ περισσοτερα!

 

σημερα μου εφυγε ενα βαρος..πηγαμε το πρωι με τον αντρα μου,εδωσε αιμα κ μετα στην κουριερ κατευθειαν κ το στειλαμε στο χωρεμειο!

μεχρι τελευταια στιγμη φοβομουν μηπως αλλαξει γνωμη κ δεν εξεταστει,αλλα ευτυχως ολα πηγαν καλα!σε αναμονη λοιπον τωρα.............

[ZEBRA]

Καλημέρα και ευχαριστώ για τις ευχές σου αν και το μωράκι δεν είναι δικό μου.Είναι βέβαια σαν να το ζω στο ίδιο μου το σπίτι όλο αυτό. Εγώ έχω δύο κοριτσάκια 9 και 5 ετών . Η μανούλα του μωρού όπως έγραψα και νωρίτερα είχε κάνει στην αμνιοκέντηση το τεστ και έδειξε με ποσοστό 85% ότι το μωρό θα είναι φορέας, ο γιατρός της της είπε ότι δεν χρειάζεται να κάνει περαιτέρω εξετάσεις εφόσον έχει γίνει η διάγνωση στο γονίδιο του μωρού . Την περασμένη εβδομάδα μπήξε στο Νοσοκομείο το μωρό αφυδατωμένο και χτες έγινε το τεστ ιδρώτα και βγήκε θετικό ως προς τη νόσο . Αύριο στο Αγία Σοφία θα μιλήσουν οι γονείς με τον αρμόδιο γιατρό και θα γίνει μοριακός έλεγχος . Και λέω τώρα εγώ με το <<φτωχό>> μου το μυαλό πόσο μπορούμε να είμαστε σίγουροι με τον προγεννητικό έλεγχο και τις εξετάσεις που κάνουμε στην εγκυμοσύνη?

 

Όταν ήμουν έγκυος στην πρώτη μου κόρη βρέθηκε πιθανότητα για σύνδρομο Down , έκανα την αμνιοκέντηση και βγήκε αρνητικό πάλι με ένα ποσοστό περίπου 90% ,ευτυχώς όλα καλά, αλλά βλέπω πως ότι και να κάνουμε είμαστε πάλι στο μηδέν και το μόνο που μας μένει είναι να κάνουμε το σταυρό μας να είναι υγιή τα μωρά που θα γεννήσουμε.

[Little Monkey]

Καλημέρα και ευχαριστώ για τις ευχές σου αν και το μωράκι δεν είναι δικό μου.Είναι βέβαια σαν να το ζω στο ίδιο μου το σπίτι όλο αυτό. Εγώ έχω δύο κοριτσάκια 9 και 5 ετών . Η μανούλα του μωρού όπως έγραψα και νωρίτερα είχε κάνει στην αμνιοκέντηση το τεστ και έδειξε με ποσοστό 85% ότι το μωρό θα είναι φορέας, ο γιατρός της της είπε ότι δεν χρειάζεται να κάνει περαιτέρω εξετάσεις εφόσον έχει γίνει η διάγνωση στο γονίδιο του μωρού .

Μήπως ήταν λάθος η συμβουλή του γιατρού; Απ' ό,τι ξέρω, στην αμνιοπαρακέντηση εξετάζεται μόνο το γονίδιο ΔF508. Για να εξετάσεις συγκεκριμένες μεταλλάξεις, πρέπει να ξέρεις ποιες μεταλλάξεις έχουν οι γονείς. Αν οι γονείς δεν έχουν εξεταστεί, δεν μπορείς να ξέρεις ποιες μεταλλάξεις ενδέχεται να έχει κληρονομήσει το παιδί, ουσιαστικά ψάχνεις στα τυφλά. Μπορεί να κληρονόμησε την ΔF508 από τον ένα γονέα και κάποια άλλη από τον άλλο. Σπάνια περίπτωση βέβαια, αλλά συμβαίνει. Γι' αυτό είναι σημαντικό να κάνει τουλάχιστον ο ένας γονιός την εξέταση αίματος, ώστε να ξέρουν οι γιατροί τι ακριβώς ψάχνουν.

 

Γενικά κανένας δεν μπορεί να σου εγγυηθεί ότι το παιδί σου θα είναι 100% υγιές, όσες εξετάσεις και να κάνεις. Απλά περιορίζεις όσο το δυνατόν περισσότερο το ρίσκο.

 

Πάντως στην αμνιοπαρακέντηση για σύνδρομο Down η βεβαιότητα του αποτελέσματος είναι σχεδόν 100% συμπεριλαμβανομένου του λάθους εργαστηρίου. Μήπως δεν κατάλαβες τι σου είπαν; Η αμνιοπαρακέντηση δεν καλύπτει όλα τα σύνδρομα, αλλά για σύνδρομο Down σε υπερ-καλύπτει. Δηλαδή αν βγει αρνητική για σύνδρομο Down, μπορείς να είσαι βέβαιη ότι το μωρό δεν έχει Down, αλλά δεν μπορείς να είσαι σίγουρη ότι δεν έχει κάποιο άλλο, πιο σπάνιο, σύνδρομο.

[mamh panou]

Little Monkey μου υπάρχει πακέτο για το 85%, το έχει κάνει και μια κοπελιά από το φόρουμ.Η αλήθεια είναι πως το ότι έδειξε η άμνιο ότι το μωράκι είναι φορέας στο 85% αφήνει πιθανότητες να νοσεί το μωρο....Εξαρτάται βέβαια και από την ένδειξη που υπήρχε για να γίνει αυτός ο έλεγχος.Αν πχ υπηρχε υπερηχογενες έντερο αυτό θα έπρεπε να υποψιάσει το γιατρό γαι περεταιρω έλεγχο. Σκέψου ότι και εγώ από δύο ιδιωτικά είχα φτάσει το 80% των μεταλλάξεων και δεν έβρισκαν ότι είμαι φορέας..Στο Χωρέμειο το βρήκαν..Κατά τη γνώμη μου όλες οι εξετάσεις γονέων και παιδιού θα πρέπει να γίνονται εκεί..Αχ ZEBRA ό,τι καλύτερο στους γονείς αυτούς εύχομαι και ό,τι θέλετε είμαστε εδώ...

[mmdad]

Πως μπορω να ενημερωσω την κολλητη μου που δεν ειναι ακομη εγκυος αλλα ειναι σε ηλικια για να κανει εξετασεις χωρις να την φρικαρω? Δεν εχει ακουστει κατι στον κυκλο μας αλλα τελικα δεν ειναι και κατι τοσο σπανιο...

Επισης τα παιδια εχει νοημα να τα εξετασω σε μικρη ηλικια? Σιγουρα οταν ερθουμε Ελλαδα θα κανουν για το στιγμα (ο μεγαλος εχει αλλα η γιατρος του δηλωσε αγνοια επι του θεματος). Μπορω να τους κανω τοτε εξετασεις? Τελικα η αμνιο αν ηταν φορεις θα το εδιχνε ή οταν δεν υπαρχουν ενδειξεις (εκανα λογο ηλικιας) ειναι κατι γενικο? Αν και πειρα τον φακελο μου απο το νοσοκομια δεν μου εδωσαν αναλυτικη αναφορα της αμνιο...

[Anstef]

Γεια σας κοριτσια, θα ηθελα και γω τη συμβουλη σας.

 

Εκανα εχθες β΄επιπέδου οπου ειχαμε υπερηχογενες έντερο.

Εχω κανει εξεταση στο Λαικο οπου με εβγαλε αρνητικη για το 75%.

Ο γιατρός ειπε οτι πιθανοτατα θα ειναι απο αποκολληση που δεν την καταλαβα και καταποση αιματος απο το εμβρυο (η αληθεια ειναι οτι την προηγουμενη εβδ κουραστηκα αρκετα) και δεν συνιστα αμνιο.

Παρόλα αυτα το 75% ειπε οτι δεν ειναι αρκετό ως μέτρηση.

Επισης ειπε οτι μπορει να ειναι μολυνση απο τοξοπλασμα,εκανα εξετασεις και θα ξερω την Παρασκευη.

Τωρα μου εχει μπει η ιδεα της κι και με εχει φάει το άγχος.

 

Ειναι το υπερηχογενες εντερο ως ενδειξη αρκετη ή θα επρεπε να υπάρχει και κάτι αλλο που να μας υποψιάσει?

[mamh panou]

Anstef, καταρχάς ψυχραιμία. Το ότι έχεις εξεταστεί και είσαι αρνητική για το 75% είναι θετικό. Ο σύζυγος δεν είχε εξεταστεί να φανταστώ. Το υπερηχογενές έντερο είναι η πιο αντιπροσωπευτική υπερηχογραφικά ένδειξη για εξέταση για ΚΙ. Μπορεί βέβαια να προέρχεται και από άλλες αιτίες. Δε σκέφτεσαι για άμνιο? Αν κάνεις και στείλεις το δείγμα στο Χωρέμειο θα έχεις άμεση απάντηση για το 95% των μεταλλάξεων. Ίσως βέβαια αν δε θες να προβείς σε επεμβατική μέθοδο να μπορούσες εσύ να εξεταστείς για το υπόλοιπο 20% στο Χωρέμειο πάλι και να έχεις μια πιο άμεση απάντηση. Περίμενε και τα αποτελέσματα για το τοξόπλασμα να δεις. Θα έλεγα πάντως να μιλούσες με το Χωρέμειο τηλ:2107467468 να τους εξηγούσες πως έχει η κατάσταση ,ζήτα την κ.Τζέτη είναι εξυπηρετικοί και οι πιο αρμόδιοι για να σε βοηθήσουν… Ότι απορία έχεις πες μου!

[Anstef]

Ευχαριστω πολυ για την απάντησή σου!

 

Αν ειναι να πάμε για εξεταση στο Χωρέμιο εγω και ο άντρας μου καλυτερα να κάνω αμνιο,δε θα αντεξω 1 μηνα για τα αποτελέσματα.

Φαντασου στο 1ο μου παιδί δεν ειχα ιδέα περί της ΚΙ,ουτε και ο γιατρός μάλλον.

 

Ο γυναικολόγος μου απο την άλλη,είπε να μην κανω απολύτως τιποτα,διοτι το βρισκει απλά φυσιολογικό!Μαλιστα ενοχλήθηκε με το ενδιαφέρον του γιατρού που εκανα τον β΄επιπέδου,που με εστειλε για τοξοπλασμα κ ζητησε επαναληψη για κυστικη!

Του φανηκε υπερβολικό!

 

Ειμαι και γω πολυ μπερδεμένη,θα περιμένω μεχρι την Παρασκευη να βγουν οι εξετασεις για τοξοπλασμα και ισως κανω αλλον εναν επαναληπτικο υπερηχο? αν εχει εξαφανιστεί? διαβασα πως σε πολλες κοπέλες συνεβη.

[mamh panou]

Δεν έχεις άδικο σε αυτό που λες για την αναμονή, έλεγα απλά αν ζητούσες για σένα μόνο εξέταση για το υπόλοιπο 20% μήπως σου είχαν πιο άμεσα απάντηση γιατί δε θα χρειαζόταν να εξεταστείς για όλα από την αρχή. Επίσης σκέφτηκα μήπως θα μπορούσε και ο άντρας σου να κάνει σε κάποιο ιδιωτικό και να έχει πολύ πιο γρήγορα απαντήσεις. Έτσι αποκλείεις μεγαλύτερα ποσοστά.. Ξέρω κάποια κέντρα , αν θες στείλε μου πμ να σου τα αναφέρω. Καταλαβαίνω γιατί ο γιατρός σου το βρίσκει υπερβολικό και όντως το υπερηχογενές συμβαίνει και σε φυσιολογικές καταστάσεις και προς θεού δε θα ήθελα με τίποτα να σας τρομάξω απλά μια συμβουλή θα σου δώσω: Εσύ θα αποφασίσεις για το καλό του παιδιού σου!

[Μαμά Χριστίνα]

Κορίτσια, βρίσκομαι σε διακοπές και σας διαβάζω, για απαντήσεις σας εχω αφήσει στα έμπειρα χέρια της μάμυς Πάνου. Λυπήθηκα πάρα πολύ που έμαθα ότι ήρθε στην ομάδα μας ακόμα ένα μωράκι, λυπάμαι κι εξοργίζομαι μαζί. Προσπαθώ πάντα να καθησυχάζω τις μαμάδες που περιμένουν αποτελέσματα γιατί οι πιθανότητες είναι με το μέρος τους και μετά μαθαίνω για ακόμα ένα μωράκι και πάνε περίπατο οι στατιστικές. Τέλος πάντων, ήθελα απλά να στείλω τους αγωνιστικούς μου χαιρετισμούς. Ιουλία, υπομονή και κουράγιο, περιμένουμε μαζί σου. Για οτιδήποτε χρειάζεστε, στη διάθεσή σας.

[ZEBRA]

Κορίτσια σας ευχαριστώ για τις πληροφορίες που μου έχετε δώσει ! Όπως έγραψα και παραπάνω βγήκε θετικό και το 2ο Τεστ Ιδρώτα στο Χωρέμειο και ο γιατρός είπε στους γονείς για διπλή ετεροζυγωτία , πολύ σπάνια μετάλλαξη σε 1,5 % πιθανότητες . Το ενθαρρυντικό είναι ότι είναι μια ήπια άτυπη μορφή κυστικής ίνωσης που με την κατάλληλη αγωγή είναι κάτι που μπορεί το κοριτσάκι μας να φτάσει μέχρι βαθιά γεράματα... Ξέχασα να σας πω , και η αλήθεια είναι πως είμαι πολύ χαρούμενη,πως αποφασίσαμε με τον άντρα μου να το βαφτίσουμε.

Μετά από έκκληση των γονιών του θα ήθελα να μας ενημερώσετε αν ξέρετε αν υπάρχει κάτι καλύτερο στο εξωτερικό, είμαι σίγουρη πως κάποια από εσάς θα το έχει ψάξει καλύτερα. Και κάτι άλλο γίνετε τεστ ιδρώτα στο Λαϊκό?

[Anstef]

Καλημερα, πηρα τα αποτελέσματα για τοξοπλασμα και ειναι αρνητικά.

Μιλησα με την κα Τζετη και μου είπε πως δεν γινεται να εξεταστω μόνο για το υπολοιπο 20% αλλά για το 90-95% και φυσικα θα πρέπει να περιμένω 1 μήνα.

Οποτε αυτο σαν ιδέα το εγκαταλείπω.Δεν υπαρχει περιπτωση να περιμενω τόσο.

 

Δε ξερω τι να κανω, δε θελω να κάνω αμνιο, ο Κουρτης που εκανα το β΄επιπέδου μου είπε οχι ξεκάθαρα για άμνιο,εχω ραντεβου με το γιατρο μου τωρα να μιλησουμε.

[Deena]

Anstef, σέβομαι την γνώμη κάθε γιατρού, τον δικό μου δε γυναικολόγο τον αγαπώ και τον υπερεμπιστεύομαι, αυτό δεν σημαίνει όμως ότι δίνουν πάντα την καλύτερη συμβουλή. Εγώ είμαι φορέας στην συχνή μετάλλαξη ΔF508 και το ανακάλυψα αποκλειστικά και μόνον χάρη στα κορίτσια που γράφουν σε αυτό το θέμα και στην επιμέλεια εμένα και του άντρα μου να εξαντλήσουμε καθε δυνατότητα που μας δίνει η επιστήμη.

 

Ο γιατρός μου λοιπόν δεν μου είχε γράψει την εξέταση, γιατί έκρινε ότι, αφού δεν υπήρχε κληρονομικόητα, δεν υπήρχε ιδιαίτερος κίνδυνος, ότι η νόσος είναι σπάνια κ.λπ. Έλα όμως που κληρονομικότητα δεν σημαίνει μόνο να έχει νοσήσει κάποιος συγγενής σου, αλλά κυρίως να κυκλοφορεί το γονίδιο στην οικογένεια. Στην δική μου οικογένεια προφανώς συμβαίνει αυτό, όπου κανένας μέχρι πρότινος δεν είχε την παραμικρή ιδέα τί σημαίνει Κυστική Ίνωση!!! Η πραγματικότητα όμως είναι ότι ένα τουλάχιστον γονίδιο της πάθησης κυκλοφορεί ανάμεσά μας, κάποιος από τους δύο γονείς μου είναι φορέας (μπορεί και οι δύο), πιθανόν να είναι ο αδερφός μου και πολλά από τα ξαδέρφια μου, που έχουν κάνει παιδιά και απλά μπορεί να στάθηκαν τυχεροί. Τυχερή στάθηκα κι εγώ καθώς ο άντρας μου εξετάστηκε στο Χωρέμειο για το 95% και βρέθηκε ΟΚ, στην περίπτωσή μας όμως υπήρχε χρόνος να γίνει η εξέταση, αλλιώς ούτε που θα το συζητούσα να μην κάνω αμνιοκέντηση (σε αυτό μάλιστα συμφώνησε τελικά και ο γιατρός μου!!!).

 

Με τα δεδομένα της δικής σου περίπτωσης, η συμβουλή μου είναι να προχωρήσεις άμεσα σε αμνιοκέντηση, με αποστολή του δείγματος στο Χωρέμειο, ώστε να ελεγχθούν όλες οι μεταλλάξεις (δηλ. το 95% αυτών). Μην δεχθείς να εξετασθεί το δείγμα οπουδήποτε αλλού, υπάρχει πιθανότητα να έχεις παραπλανητικό αποτέλεσμα. Εννοείται ότι οι πιθανότητες είναι υπερ σου και αυτό σημαίνει ότι δύσκολα ο οποιοσδήποτε γιατρός θα σε στείλει για αμνιοκέντηση, επειδή θα θεωρήσει εξαιρετικά σπάνιο το ενδεχόμενο να υπάρχει πρόβλημα.

 

Δες όμως τις ιστορίες των κοριτσιών παρακάτω, τί σημασία έχει πόσο σπάνιο είναι ένα ενδεχόμενο όταν σου χτυπάει την πόρτα?

 

Όπως είπε και μια άλλη κοπέλα σε κάποιο προηγούμενο ποστ, η γνώση είναι δύναμη σε κάθε ασθένεια, όπως και σε οποιαδήποτε δυσκολία. Ξέρω πόσο δύσκολο και οδυνηρό είναι να σου περνάει έστω από το μυαλό η σκέψη "διακοπή" (εμένα σφίγγεται ακόμα η καρδιά μου όταν θυμάμαι τις εβδομάδες πριν πάρουμε τα αποτελέσματα του άντρα μου και έχουν περάσει και 2 μήνες από τότε), αλλά το να ξέρεις, ακόμα κι αν δεν θέλεις ή δεν μπορείς να κάνεις τίποτα, είναι καλύτερο από το μείνεις στην άγνοια, απλά ελπίζοντας....

 

Γνώμη μου πάντα και χωρίς παρεξήγηση...

[mamh panou]

H δική μας εμπειρία με βρίσκει παραπάνω και από σύμφωνη με την Deena!! Anstef μου αν δε θέλεις με τίποτα επεμβατική μέθοδο στείλε τον άντρα σου σε κάποιο ιδιωτικό να κάνει εξετασούλα για όσο το δυνατό μεγαλύτερο ποσοστό μπορει!Θα σου στείλω πμ με ότι γνωρίζω. Δεν αργούν και τόσο τα αποτελέσματα εκεί...Θα έχεις μια καλύτερη εικόνα όσο να ναι..Μίλησες με το γιατρό σου?

[Anstef]

Καλησπέρα κοριτσια,

Μιλησα με το γιατρό μου ναι, αν και ηταν η τελευταια φορα που τον εβλεπα,μου ειπε πως το 75% για το οποιο εχω εξεταστεί του ειναι υπεραρκετο διοτι το υπολοιπο 20% που εξεταζει το χωρέμιο αφορα μεταλλάξεις των βόρειων χωρών που ουδεμία σχέση εχουν με την Ελλάδα,άρα το αποτέλεσμα που βγαινει,δλδ ακομη και το 95% ειναι παραπλανητικο,χρειάζεται ακομη πολυς καιρος για να βρουνε τις "ελληνικες" μεταλλάξεις και να φτιάξουν κιτ διαγνωσης για αυτες.

Επισης ειπε οτι το 99.5% των περιπτώσεων αφορα καταποση αιματος και πως θα δω στις 32 εβδ οτι το υπερηχογενες εντερο θα εχει εξαφανιστεί.

Αν και σαν ευρημα ειπε οτι δεν ειναι αρκετο για την ΚΙ,επρεπε να υπάρχουν κι άλλοι ενδείκτες.

Αν παλι δεν ησυχαζω με τιποτα μου ειπε να κάνω αμνιο,βεβαια η εβδ που ειμαι ειναι οριακη για διακοπη κυήσης σε πειρπτωση που υπαρχει η νοσος στο εμβρυο.

Αρα απο οτι καταλαβα δεν προλαβαινω να κανω ουτε αμνιο? δεν ειναι κατι που ηθελα ετσι κ αλλιως.μου ειπε μεχρι τις 24 εβδ.

 

Απο Δευτερα που θα επιστρεψουμε θα στειλω τον άντρα μου στο ιδιωτικο που μου εστειλες,ευχαριστω παρα πολυ μαμη πανου.

 

Αυτα τα λιγα...