Αμνιο και μοριακός καρυοτυπος (υψηλής ευκρίνειας)

[MarianS]

Εχει κανει καμια σας μοριακό καρυοτυπο στην αμνιοπαρακεντηση; Είναι αυτός που βλέπει 120 συνδρομα παραπανω από τον κλασικό καρυοτυπο.

[Eleg]

  MarianS είπε:

Εχει κανει καμια σας μοριακό καρυοτυπο στην αμνιοπαρακεντηση; Είναι αυτός που βλέπει 120 συνδρομα παραπανω από τον κλασικό καρυοτυπο.

 

Ναι, εγώ τον έκανα μετά τη β' επιπέδου.

[MarianS]

Kai ολα καλά Eleg; Γιατί έχω ακούσει ότι είναι τοσο ευαισθητος που μπορει να μπερδευτεις με το αποτελεσμα και να μην ξερεις τι να κανεις.

[Eleg]

  MarianS είπε:

Kai ολα καλά Eleg; Γιατί έχω ακούσει ότι είναι τοσο ευαισθητος που μπορει να μπερδευτεις με το αποτελεσμα και να μην ξερεις τι να κανεις.

 

Ναι, όλα καλά ήταν. Τι εννοείς είναι τόσο ευαίσθητος;

Εσὐ γιατί σκέφτεσαι να κάνεις άμνιο και κατ' επέκταση μοριακό καρυότυπο;

[markela35]

και εγω εχω κανει μοριακο καρυοτυπο αλλα με τροφοβλαστη οχι με αμνιο και ειχα μια χαρα αποτελεσματα.

[Eleg]

Tι ακριβώς είναι η λήψη τροφοβλάστη και πότε γίνεται;

Εσάς κορίτσια γιατί σας συνέστησαν μοριακό καρυότυπο; Είχατε κάποιο εύρημα;

[MarianS]

Nai σκεφτομαι να κανω αμνιο με μοριακό καρυοτυπο έτσι για μεγαλυτερη ασφαλεια. Καποιο ιδιαιτερο ευρημα δεν έχω παρα μονο αναστροφη ροη στη τριγλώχινα βαλβιδα, το λεγομενο φυσημα το οποίο, λενε, ότι υποχωρει από μονο του.

Ληψη Τροφοβλάστη ειναι κατι σαν την άμνιο αλλα γινεται πιο νωρίς άπό την άμνιο και αν χρειαστει διακοπή ειναι καλυτερα τα πραγματα ακριβως επειδη ειναι πιο νωρις.

[Eleg]

  MarianS είπε:

Nai σκεφτομαι να κανω αμνιο με μοριακό καρυοτυπο έτσι για μεγαλυτερη ασφαλεια. Καποιο ιδιαιτερο ευρημα δεν έχω παρα μονο αναστροφη ροη στη τριγλώχινα βαλβιδα, το λεγομενο φυσημα το οποίο, λενε, ότι υποχωρει από μονο του.

Ληψη Τροφοβλάστη ειναι κατι σαν την άμνιο αλλα γινεται πιο νωρίς άπό την άμνιο και αν χρειαστει διακοπή ειναι καλυτερα τα πραγματα ακριβως επειδη ειναι πιο νωρις.

 

Φύσημα έχω κι εγώ και είμαι απόλυτα υγιής.

Ο γιατρός σου τι λέει;

[MarianS]

Για αμνιό μου χει πει σίγουρα. Ο μοριακός καρυοτυπος είναι δίκη μου επιθυμία αλλά δεν νομίζω να διαφωνήσει

[Eleg]

  MarianS είπε:

Για αμνιό μου χει πει σίγουρα. Ο μοριακός καρυοτυπος είναι δίκη μου επιθυμία αλλά δεν νομίζω να διαφωνήσει

 

Αφού δεν έχετε ευρήματα λόγω ηλικίας να υποθέσω;

[MarianS]

Μετα τα 35 είναι απαραίτητη πόσο μάλλον μετα τα 40 που είμαι εγώ

[Eleg]

  MarianS είπε:

Μετα τα 35 είναι απαραίτητη πόσο μάλλον μετα τα 40 που είμαι εγώ

 

Καλή επιτυχία τότε!

Εύχομαι να πάνε όλα καλά και το εμβρυάκι σου να είναι υγιέστατο!

[love4]

το εχω κανει και αυτο...ειναι πολυ αναλυτικο αλλα και παλι υπαρχουν τοσα πολλα που μπορει να μη φανουν...στην ουσια αυτα τα 120 συνδρομα δεν ειναι τιποτε μπροστα σε οοολα αυτα που υπαρχουν..!!! εγω το εκανα μετα απο καποια περιεργα αποτελεσματα στην αμνιοπαρακεντησ...βγηκε οκ αλλα θυμαμαι γενετιστες που μου ειχαν πει οτι ναι μεν ειναι οκ αλλα ΠΟΤΕ ΔΕΝ ΜΠΟΡΕΙΣ να εισαι σιγουρος...!!! τελος παντων ολα καλα πηγαν...αλλα ενα πραγμα μου εμεινε..οτι δεν ΥΠΑΡΧΕΙ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ ΚΑΠΙΟΣ ΓΕΝΕΤΙΣΤΗΣ ΝΑ ΣΟΥ ΜΙΛΗΣΕΙ ΠΟΤΕ ΜΕ ΒΕΒΑΙΟΤΗΤΑ ΔΙΟΤΙ ΟΤΙ ΚΑΙ ΝΑ ΚΑΝΕΙς ΔΕΝ ΥΠΑΡΧΕΙ ΒΕΒΑΙΟΤΗΤΑ ΣΕ ΤΙΠΟΤΕ

Η γνωμη μου, αν αντεχεις οικονομικα και σου εχει μπει στο μυαλο καντο αλλα να ξερεις οτι κυνηγωντας χωρις ουσιαστικο λογο τα τελεια αποτεεσματα δεν καταληγεις πουθενα...

[markela35]

  MarianS είπε:

Μετα τα 35 είναι απαραίτητη πόσο μάλλον μετα τα 40 που είμαι εγώ

 

Εγω τωρα σε αυτη την εγκυμοσυνη εκανα μια εξεταση αιματος που ελεγχει τα βασικα 3 συνδρομα 21-18-13 γιατι ειχα ενδειξη για down...ειναι βεβαια πιο ακριβη απο την αμνιο αλλα δεν ηθελα να ρισκαρω λογο αγωγης με αντιπηκτικα που κανω και ειναι πιο ευκολο να αποβαλω λογω θεραπειας και πιθανης αιμοραγιας.

 

Στην προηγουμενη που ειχα κανει τροφοβλαστη και μοριακο καρυοτυπο παλι ειχε ενδειξη για νταουν και τελικα δεν ηταν τπτ.

 

Να ξερεις ομως οτι ακομα και ο μοριακος καρυοτυπος μπορει να προσεγγισει κατα 92%...δεν εχει προχωρησει ακομα η επιστημη τοσο ωστε να εισαι 100% σιγουρη.

[MarianS]

Το ξέρω αυτό που λέτε ότι δηλ. Με καμία εξέταση δεν μπορείς να εισαι σιγουρος 100%. Ο, τι όμως μπορεί να διαγνωστεί προγεννετικα καλό είναι, τουλάχιστον μια μεγαλύτερη ασφάλεια θα υπάρχει από να μην κάνεις καμία εξέταση.

[Tsitsiko]

Καλημέρα σας και συγνώμη για την άσχετη ερώτηση

 

 

έκανα πριν μια εβδομάδα α' επιπέδου, όλα καλά και με τα χίλια ζόρια (μετά από 3 επισκέψεις στο γιατρό λόγω υπερκινητικότητας του μωρού) καταφέραμε να πιάσουμε τον φλεβώδη πόρο ο οποίος μας βγήκε με οριακά αυξημένη αντίσταση στη ροή στο 1,35 με όριο το 1,50 απ' ότι μου είπε ο γιατρός. Μου έριξε λίγο το ποσοστό για ντάουν (από 1/9000 στις 1/7000) αλλά ο γιατρός δε συστήνει αμνιο γι'αυτό. Μου είπε να με ξαναδεί σε ένα μήνα και μαζί με τη β' επιπέδου να κάνουμε και εμβρυοκαρδιογράφημα.

 

Είχε καμία ανάλογη εμπειρία?

[robenula]

  markela35 είπε:

Εγω τωρα σε αυτη την εγκυμοσυνη εκανα μια εξεταση αιματος που ελεγχει τα βασικα 3 συνδρομα 21-18-13 γιατι ειχα ενδειξη για down...ειναι βεβαια πιο ακριβη απο την αμνιο αλλα δεν ηθελα να ρισκαρω λογο αγωγης με αντιπηκτικα που κανω και ειναι πιο ευκολο να αποβαλω λογω θεραπειας και πιθανης αιμοραγιας.

 

Στην προηγουμενη που ειχα κανει τροφοβλαστη και μοριακο καρυοτυπο παλι ειχε ενδειξη για νταουν και τελικα δεν ηταν τπτ.

 

Να ξερεις ομως οτι ακομα και ο μοριακος καρυοτυπος μπορει να προσεγγισει κατα 92%...δεν εχει προχωρησει ακομα η επιστημη τοσο ωστε να εισαι 100% σιγουρη.

 

καλημερα,τι εξεταση αιματος ειναι αυτη?φανταζομαι δε μιλας για το παπ Α?

[mariob]

  markela35 είπε:

Εγω τωρα σε αυτη την εγκυμοσυνη εκανα μια εξεταση αιματος που ελεγχει τα βασικα 3 συνδρομα 21-18-13 γιατι ειχα ενδειξη για down...ειναι βεβαια πιο ακριβη απο την αμνιο αλλα δεν ηθελα να ρισκαρω λογο αγωγης με αντιπηκτικα που κανω και ειναι πιο ευκολο να αποβαλω λογω θεραπειας και πιθανης αιμοραγιας.

 

Στην προηγουμενη που ειχα κανει τροφοβλαστη και μοριακο καρυοτυπο παλι ειχε ενδειξη για νταουν και τελικα δεν ηταν τπτ.

 

Να ξερεις ομως οτι ακομα και ο μοριακος καρυοτυπος μπορει να προσεγγισει κατα 92%...δεν εχει προχωρησει ακομα η επιστημη τοσο ωστε να εισαι 100% σιγουρη.

 

Σωστά τα λές!

Η εξέταση αίματος που αναφέρεις λέγεται μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος, δεν έχει κίνδυνο αποβολής αλλά σου δίνει πιθανότητες για τα 3 συχνότερα σύνδρομα (τρισωμίες 13, 18, 21) και ΟΧΙ διάγνωση. Με απλά λόγια πρόκειται για μια ακριβέστερη (και ακριβότερη...) εκτίμηση πιθανοτήτων σε σχέση με την εξέταση αυχενικής διαφάνειας.

Αντίθετα ο μοριακός καρυότυπος γίνεται μετά από τροφοβλάστη ή αμνιοπαρακέντηση (άρα υπάρχει μικρή πιθανότητα αποβολής περίπου 0,5-1%) και δίνει ΔΙΑΓΝΩΣΗ όχι μόνο για τα 3 συχνότερα σύνδρομα αλλά και για εκατοντάδες άλλα.

Προσοχή όμως σε 2 θέματα:

1) ποιό μοριακό καρυότυπο θα κάνεις! Ο ''μοριακός καρυότυπος των 120 συνδρόμων'' είναι μεν φθηνότερος αλλά ΔΕΝ είναι υψηλής ευκρίνειας. Ο πραγματικός μοριακός καρυότυπος (στον οποίο αναφέρονται όλα τα site του εξωτερικού), είναι υψηλής ευκρίνειας, βάζει διάγνωση σε περίπου 240 σύνδρομα αλλά είναι και ακριβότερος. Επομένως αν είναι να κάνεις μοριακό καρυότυπο φρόντισε να είναι υψηλής ευκρίνειας (240 σύνδρομα). Η διαφορά είναι μεγάλη!

2) μέχρι και σήμερα οι διεθνείς οδηγίες συνιστούν μαζί με τον μοριακό καρυότυπο να γίνεται ΠΑΝΤΑ και ο (''παλαιότερος'') κλασικός καρυότυπος γιατί όσο και αν ακούγεται παράξενο έχουν αναφερθεί περιστατικά όπου ο μοριακός καρυότυπος ''χάνει'' ανωμαλίες που ο κλασικός μπορεί να βρεί. Μ' άλλα λόγια ο μοριακός καρυότυπος πρέπει να γίνεται ΣΥΜΠΛΗΡΩΜΑΤΙΚΑ του κλασικού. Αυτό σημαίνει όμως και αυξημένο κόστος!

Με 2 λόγια θέλει μεγάλη προσοχή γιατί στη σημερινή εποχή της οικονομικής κρίσης τα διάφορα εργαστήρια γενετικής έχουν επιδοθεί σε εμπορικό πόλεμο διαφημίζοντας διαφορετικά πακέτα εξετάσεων με διαφορετικές τιμές, χωρίς όμως να εξηγούν τους περιορισμούς κάθε εξέτασης (δυστυχώς εδώ ισχύει το ότι πληρώνεις παίρνεις...).

Καλή επιτυχία με την εγκυμοσύνη σου!

[MarianS]

mariob, ο αναλυτικός μοριακός καρυοτυπος με τα 240 συνδρομα στοιχιζει καπου 800 ευρω (χωρεμειο) και ο άλλος με τα 120 συνδρομα 450. Πολλα λεφτα!!!!

[markela35]

  robenula είπε:

καλημερα,τι εξεταση αιματος ειναι αυτη?φανταζομαι δε μιλας για το παπ Α?

οχι δεν ειναι το παπ α.Ειναι μια απλη εξεταση αιματος που οπως ειπε και η mariob ειναι απεικονιστικη οπως αλλωστε και οι αυχενικη και η παπ-α κλπ και σου λεει μονο για τα τρια συνδρομα.απλα εχει κοστος 1000ευρω περιπου και η αναλυση γινεται στο εξωτερικο.Verinata verifi prenatal test λεγεται βαλτο στο google να δεις.

Εγω ειχα θεμα μονο με το down και λογο ιστορικου δεν ηθελα να το ρισκαρω με την αμνιο.

 

Mariob τα γνωριζω ολα αυτα σωστα τα λες ο συζυγος μου ειναι γιατρος εννοειται οτι οι επεμβατικη μεθοδος ειναι η καλυτερη αλλα ο καθενΑς κρινει αναλογα...Η καθε αποφαση εχει ρισκο.

[MarianS]

Koritsia εσεις που έχετε κανει τον μοριακό καρυοτυπο θα ξερετε ότι εκτός από τα συνδρομα ανιχνευει και καποιες αντιμεταθέσεις που δεν ξερουμε που αντιστοιχουν και σιγουρα μπορει να μπερδεψουν τρελα το ζευγαρι που καλειται μετα να παρει καποια αποφαση. Πως το αντιμετωπίζουμε, λετε, κατι τέτοιο (αν και σπανιο);

[MarianS]

Ευτυχως τα αποτελεσματα του κλασσικού και μοριακού καρυότυπου βγήκαν φυσιολογικά. Τωρα συνεχιζουμε με λιγότερο άγχος.

[mourgitsa]

  mariob είπε:

Σωστά τα λές!

Η εξέταση αίματος που αναφέρεις λέγεται μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος, δεν έχει κίνδυνο αποβολής αλλά σου δίνει πιθανότητες για τα 3 συχνότερα σύνδρομα (τρισωμίες 13, 18, 21) και ΟΧΙ διάγνωση. Με απλά λόγια πρόκειται για μια ακριβέστερη (και ακριβότερη...) εκτίμηση πιθανοτήτων σε σχέση με την εξέταση αυχενικής διαφάνειας.

Αντίθετα ο μοριακός καρυότυπος γίνεται μετά από τροφοβλάστη ή αμνιοπαρακέντηση (άρα υπάρχει μικρή πιθανότητα αποβολής περίπου 0,5-1%) και δίνει ΔΙΑΓΝΩΣΗ όχι μόνο για τα 3 συχνότερα σύνδρομα αλλά και για εκατοντάδες άλλα.

Προσοχή όμως σε 2 θέματα:

1) ποιό μοριακό καρυότυπο θα κάνεις! Ο ''μοριακός καρυότυπος των 120 συνδρόμων'' είναι μεν φθηνότερος αλλά ΔΕΝ είναι υψηλής ευκρίνειας. Ο πραγματικός μοριακός καρυότυπος (στον οποίο αναφέρονται όλα τα site του εξωτερικού), είναι υψηλής ευκρίνειας, βάζει διάγνωση σε περίπου 240 σύνδρομα αλλά είναι και ακριβότερος. Επομένως αν είναι να κάνεις μοριακό καρυότυπο φρόντισε να είναι υψηλής ευκρίνειας (240 σύνδρομα). Η διαφορά είναι μεγάλη!

2) μέχρι και σήμερα οι διεθνείς οδηγίες συνιστούν μαζί με τον μοριακό καρυότυπο να γίνεται ΠΑΝΤΑ και ο (''παλαιότερος'') κλασικός καρυότυπος γιατί όσο και αν ακούγεται παράξενο έχουν αναφερθεί περιστατικά όπου ο μοριακός καρυότυπος ''χάνει'' ανωμαλίες που ο κλασικός μπορεί να βρεί. Μ' άλλα λόγια ο μοριακός καρυότυπος πρέπει να γίνεται ΣΥΜΠΛΗΡΩΜΑΤΙΚΑ του κλασικού. Αυτό σημαίνει όμως και αυξημένο κόστος!

Με 2 λόγια θέλει μεγάλη προσοχή γιατί στη σημερινή εποχή της οικονομικής κρίσης τα διάφορα εργαστήρια γενετικής έχουν επιδοθεί σε εμπορικό πόλεμο διαφημίζοντας διαφορετικά πακέτα εξετάσεων με διαφορετικές τιμές, χωρίς όμως να εξηγούν τους περιορισμούς κάθε εξέτασης (δυστυχώς εδώ ισχύει το ότι πληρώνεις παίρνεις...).

Καλή επιτυχία με την εγκυμοσύνη σου!

 

Όπως αναφέρει η mariob σωστα πρεπει να δινεται μεγάλη προσοχή στον πιο καρυοτυπο επιλεγεις. Ο υψηλής ανάλυσης ναι μεν εξετάζει περισσοτερα συνδρομα άλλα αυξάνονται και οι πιθανοτητες να καταλήξει σε ζώνη άγνωστης κλινικής σημασίας. Αντίθετα ο χαμηλής έχει λιγότερες παρόμοιες πιθανοτητες. Στη δικά μας περιπτωση ο γιατρός επέλεξε υψηλη ανάλυση ( λόγω αυχενικής 6,3!) αλλά το συμπέρασμα της εξέτασης ηταν οτι η μικρό έλλειψη στο γονίδιο έχει παρατηρηθεί και σε φυσιολογικά παιδιά και σε παιδία με ψυχοκινητική προβλήματα.οποτε τοτε οι γονεις τι πρεπει να κανουν; θα πρεπει επίσης όσοι μπαίνουν σε αυτό το κυκλο να ξέρουν πως τοτε τα εργαστήρια προτείνουν να εξεταστούν και οι γονεις (πρόσθετο κοστος περιπου 1000) ώστε να εξεταστεί το ενδεχόμενο να έχουν και οι ίδιοι την ελλειψη - προβλημα αυτη. Εαν την έχει ένας απο τους δυο πιθανόν το μωρο να γεννηθεί φυσιολογικό. Αν όχι δηλαδή πρόκειται για de novo εύρημα τοτε τα πραγματα είναι δύσκολα. Στη δική μας περιπτωση για οποία Μαμα ενδιαφερεται δεν προχωρήσαμε στο dna γονιών φοβούμενοι το αδιέξοδο και ο θεός βοήθησε και το παιδάκι μας είναι υγιέστατο.

Και σε σχετική ερώτηση προς τη διευθύντρια του σχετικού εργαστηρίου, μας απάντησε πω αν κάναμε το χαμηλής αναλυσης η μικροελλειψη δε θα φαινόταν και συνεπως δε θα μπαιναμε σε αυτό το δίλημμα και την αγωνία τόσων μηνών.

[mourgitsa]

  mourgitsa είπε:

Όπως αναφέρει η mariob σωστα πρεπει να δινεται μεγάλη προσοχή στον πιο καρυοτυπο επιλεγεις. Ο υψηλής ανάλυσης ναι μεν εξετάζει περισσοτερα συνδρομα άλλα αυξάνονται και οι πιθανοτητες να καταλήξει σε ζώνη άγνωστης κλινικής σημασίας. Αντίθετα ο χαμηλής έχει λιγότερες παρόμοιες πιθανοτητες. Στη δικά μας περιπτωση ο γιατρός επέλεξε υψηλη ανάλυση ( λόγω αυχενικής 6,3!) αλλά το συμπέρασμα της εξέτασης ηταν οτι η μικρό έλλειψη στο γονίδιο έχει παρατηρηθεί και σε φυσιολογικά παιδιά και σε παιδία με ψυχοκινητική προβλήματα.οποτε τοτε οι γονεις τι πρεπει να κανουν; θα πρεπει επίσης όσοι μπαίνουν σε αυτό το κυκλο να ξέρουν πως τοτε τα εργαστήρια προτείνουν να εξεταστούν και οι γονεις (πρόσθετο κοστος περιπου 1000) ώστε να εξεταστεί το ενδεχόμενο να έχουν και οι ίδιοι την ελλειψη - προβλημα αυτη. Εαν την έχει ένας απο τους δυο πιθανόν το μωρο να γεννηθεί φυσιολογικό. Αν όχι δηλαδή πρόκειται για de novo εύρημα τοτε τα πραγματα είναι δύσκολα. Στη δική μας περιπτωση για οποία Μαμα ενδιαφερεται δεν προχωρήσαμε στο dna γονιών φοβούμενοι το αδιέξοδο και ο θεός βοήθησε και το παιδάκι μας είναι υγιέστατο.

Και σε σχετική ερώτηση προς τη διευθύντρια του σχετικού εργαστηρίου, μας απάντησε πω αν κάναμε το χαμηλής αναλυσης η μικροελλειψη δε θα φαινόταν και συνεπως δε θα μπαιναμε σε αυτό το δίλημμα και την αγωνία τόσων μηνών.

 

Επίσης παραθετω παράδειγμα που ο γιατρος ( πιστοποιημενος και με μεγαλη εμπειρια) μου ανέφερε, αφού βέβαια του ανακοινωσαμε την απόφαση μας να κρατήσουμε το μωρο ασχέτως των αποτελεσμάτων του καρυότυπου.

Σε αντιστοιχη περιπτωση με τη δική μας οι γονεις προχωρήσανε σε dna , δεν είχαν παρόμοιο πρόβλημα κανένας απο τους δυο στο dna και εριξαν το μωρο το οποίο κατα τα αλλά φαινόταν φυσιολογικό. Στο δεύτερο μωρο τους τα ιδία. Στο τρίτο το ίδιο πρόβλημα άλλα ο γιατρός παρατηρώντας πως τα νεκρά εμβρυα ηταν φυσιολογικά ζήτησε να κανουν. Dna ανάλυση και οι παππουδες. Και τελικά ένας απο τους δυο είχε το ίδιο προβλημα στο dna, προχώρησαν λοιπον στη γέννα και το παιδι ηταν φυσιολογικό.χάθηκαν δηλαδή δυο ψυχουλες άδικα! Κορίτσια θέλει μεγάλη προσοχή και μάκαρι καμια Μαμα να μην μπει στο δίλημμα αυτό.

[xazomama2010]

Γεια σας. Να ενημερωσω οτι δεν ξερω αν εβαλα καλα το θεμα εδω.

Εγω ζητησα απο τον γιατρο τον απλο. Καταλαβαινω οτι η διαφορα πρεπει να ειναι μεγαλη οχι στην τιμη αλλα στο αποτελεσμα αλλα οι περισσοτερες που εκαναν αυτη την εξεταση καταλαβα οτι εκαναν τον απλο.

Αν σταματησε η κυηση απο χρωμοσωμικη ανωμαλια δεν θα φανει στον απλο?