ξέρετε για μωσαϊκισμό?

[arist2]

καλησπέρα σας είμαι καινούργια στο φορουμ αν και το παρακολουθω...

 

είμαι στη 17η εβδομάδα κυήσεως

 

και έχω μια εγκυμοσύνη όλο αγωνίες..

 

με τον άνδρα μου έχουμε και οι δυο στο στίγμα..κάναμε τροφο την 13η εβδομάδα και μετά απο αγωνία τα αποτελέσματα έδειξαν ότι το αγοράκι μας έχει απλά το στίγμα.......μας έφυγε ένας βράχος απο πάνω μας...

 

ζητήσαμε απο το κέντρο να προχωρήσει και σε καρυότυπο.....τα πρώτα αποτελέσματα έδειξαν ότι είναι φυσιολογικό....λέμε τέλος καλό όλα καλά....φαίνεται όμως ότι η αγωνία μας δεν τελείωσε....σήμερα Μ.Τρίτη μας πήρε ο γιατρός και μας λέει να κάνουμε άμεσα αμνιοπαρακέντηση γιατί βρέθηκε λέει..."μωσαϊκισμός" που πιθανόν να οφείλεται σε κύταρρα του πλακούντα.......τώρα τι να πω...νέ αγωνία μέχρι την Τετάρτη μετά το Πάσχα.......

[kisha]

ευχομαι να ειναι ολα καλα και να τελειωσουν εδω οι αγωνιες σας!με τοκαλο ενα υγιες παιδακι!

[Xaroulis]

ο μωσαικισμος ειναι το λεγομενο συνδρομο τερνερ??η κανω λαθος?γιατι απο οσο ξερω δεν υπαρχει τετοιο συνδρομο στα αγορια...

ευχομαι να πανε ολα καλα

[arist2]

δε ξέρω τι να σας πω?

 

σίγουρα δεν συνδέεται με down μας είπε ο γιατρός ότι δεν έχει down...

αλλά πάλι δε ξέρω τι πιθανότητες υπάρχουν να νοσεί....

 

γιατί να μου πει ο γιατρός να κάνουμε άμεσα αμνυο...χωρίς δικιά μας χρέωση?? απο τη μια είπε ότι δεν υπάρχει λόγος ανησυχίας και ότι μπορεί να προέρχεται απο πλακούντα και απο την άλλη να κάνουμε άμνυο......τα έχω πάρει!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!

[kisha]

μηπως να παρεις και μια δευτερη γνωμηη?

[arist2]

δε ξέρω τι να πω.....ψάχνω και στο ιντερνετ και δε μπορώ να καταλάβω τι παίζει.....βέβαι λέει ότι η qf δε μπορεί να δείξει πιθανόν μωσαϊκισμό.....

[kisha]

δεν ξερωνα σου πω...ευχομαι ολα καλα!αλλα παρε και μια δευτερη γνωμη!

[πεπα]

να στειλεις ενα μηνυμα στη mariob-ειναι ειδικη στους ελεγχους κυησης και θα σε βοηθησει, εκτος αν δει το μηνυμα σου απο μονη της και απαντησει

[rudita]

http://www.oif.gr/what_is_OI.html εδω λεει κατι δεν ξερω αν το βρηκεσ κ εσυ.ελπιζω παντοσ τα αποτελεσματα να βγουν ενταξη.

[mmdad]

Μπορει στον τροφοβλαστη να πειραν και δικα σου κυτταρα απο τον πλακουντα και γιαυτο λενε για αμνιο που ειναι μονο υγρο.

[arist2]

http://www.oif.gr/what_is_OI.html εδω λεει κατι δεν ξερω αν το βρηκεσ κ εσυ.ελπιζω παντοσ τα αποτελεσματα να βγουν ενταξη.

αυτό είναι για μια ασθένεια που λέγεται Ατελής Οστογέννηση...το θέμα είναι ότι και εγώ και η γυναίκα μου δεν έχουμε τίποτα..και κανένας στην οικογένεια δεν πάσχει....

εγώ βρήκα αυτό

 

Ε: Τι είναι ο μωσαϊκισμός;

Σε κάποιες περιπτώσεις προγεννητικού ελέγχου παρατηρείται ένα ποσοστό κυττάρων από την καλλιέργεια αμνιακού υγρού ή τροφοβλάστη με φυσιολογικό καρυότυπο (46,ΧΧ ή 46,ΧΥ) και ένα ποσοστό στο ίδιο δείγμα με διαφορετικό αριθμό ή δομή χρωμοσωμάτων. Η παρουσία 2 ή περισσοτέρων κυτταροσειρών με διαφορετικό καρυότυπο, αλλά όμοια γενετική προέλευση λέγεται μωσαϊκισμός.

 

Η παρουσία μωσαϊκισμού στο δείγμα δεν δηλώνει πάντα παθολογικό φαινότυπο στο έμβρυο: πολλές φορές τα παθολογικά κύτταρα περιορίζονται στον ιστό του πλακούντα ή σε άλλους μη εμβρυικούς ιστούς. Σε αυτή την περίπτωση, το έμβρυο αναμένεται να έχει φυσιολογικό φαινότυπο. Σε περίπτωση που υπάρχει αυξημένος κίνδυνος μωσαϊκισμού στο έμβρυο, προσφέρεται γενετική συμβουλευτική στους γονείς και επεξήγηση των πιθανών επιπτώσεων αυτού του ευρήματος.

[arist2]

Μπορει στον τροφοβλαστη να πειραν και δικα σου κυτταρα απο τον πλακουντα και γιαυτο λενε για αμνιο που ειναι μονο υγρο.

αυτό μου είπαν ότι πιθανόν να πήραν και κύτταρα απο πλακούντα γιατι η θέση του ήταν κάπως παράξενη...αλλά γιατί δεν μου έδωσαν πιθανότητες???

[mmdad]

Τι πιθανοτητες να σου δωσουν? Εχεις τα αποτελεσματα της εξετασης?

[arist2]

Τι πιθανοτητες να σου δωσουν? Εχεις τα αποτελεσματα της εξετασης?

όχι ακόμα η κοπέλα στο κέντρο δεν τα είχε θα τα πάρω αύριο πρωί πρωί

 

αυτη είναι η ιστορία μου αναλυτικά

 

 

1.Εγώ και ο άνδρας μου έχουμε στίγμα μεσογειακής.

2.Κάναμε λοιπόν την 13η εβδομάδα τρόφοβλ.

3. Μετά απο μεγάλη αγωνία βγήκαν τα αποτελέσματα που έδειξαν ότι τελικά το έμβρυο δε νοσεί απλά είναι φορέας (στίγμα). μέχρι εδώ όλα καλά

4. Είπαμε στο κέντρο να συνεχίσει και σε καρυότυπο

5. Μετά απο 2 μέρες μας είπαν το φύλλο του "αγοράκι" και ότι η qf έδειξε ότι δεν πάσχει απο χρωμοσωματικές ανωμαλίες.

6. Σήμερα Μ.Τρίτη μας πήρε ο γιατρός και μας είπε ότι ο καρυότυπος έδειξε ότι είναι φυσιολογικός αλλά - αν κατάλαβα καλά - υπάρχουν και κάποιες κυτταρικές σειρές που δεν είναι καλές...μωσαϊκισμός μου το είπε...

7. Το απέδωσε στο γεγονός ότι πιθανόν λόγω της θέσης του πλακούντα να προέρχονται όχι απο εμβρυακό υμένα αλλά απο τον πλακούντα. με θορύβησε όμως το γεγονός ότι μου είπε να κάνουμε άμεσα αμνυο....γιατί να μου το πεί αυτό? ποιες είναι οι πιθανότητες να νοσεί????????????μπορείτε να βοηθήσετε να μου δώσετε τα φώτα σας???

[mmdad]

Να νοσει απο τι? Δυστυχως υπαρχουν απειρα πραγματα και ευυτυχως μπορει να μην συμβαινει τιποτα. Μονο ενας γιατρος εχοντας την εξεταση στα χερια του μπορει να σου εξηγησει τι συμβαινει.

Νομιζω οτι ο γιατρος σου ζηταει την αμνιο για να ειναι σιγουρος για τα αποτελεσματα. Προσπαθησε να ηρεμησεις. Ηδη εναν σκοπελο με το στιγμα τον περασατε. Κανε την αμνιο και ολα θα πανε καλα. Με το καλο ο μπεμπακος σου..

[arist2]

Να νοσει απο τι? Δυστυχως υπαρχουν απειρα πραγματα και ευυτυχως μπορει να μην συμβαινει τιποτα. Μονο ενας γιατρος εχοντας την εξεταση στα χερια του μπορει να σου εξηγησει τι συμβαινει.

Νομιζω οτι ο γιατρος σου ζηταει την αμνιο για να ειναι σιγουρος για τα αποτελεσματα. Προσπαθησε να ηρεμησεις. Ηδη εναν σκοπελο με το στιγμα τον περασατε. Κανε την αμνιο και ολα θα πανε καλα. Με το καλο ο μπεμπακος σου..

σε ευχαριστώ.....αλλά καταλαβαίνεις την αγωνία μου......αλλαξαμε γιατρό γιατι ο πρώτος λόγω ινομυώματος και κύστης δε μπόρεσε να κάνει τρόφο...μας είπε μόνο άμνυο....νέα αγωνία...αποφασίσαμε να πάμε σε άλλον γιατρό που είναι κορυφή...κατάφερε την έκανε όλα καλά και τώρα μας ήρθε αυτό με τον μωσαίκισμό.........πότε θα κάνω και εγώ Ανάσταση!!!

[mmdad]

Σε καταλαβαινω γιατι και εγω περασα μαυρο Πασχα οταν ημουν εγκυος στο μεγαλο μου γιο.. Ισως λογο του ινομυωματως να εγινε το μπερδεμα. Μην την φοβασαι την αμνιο και εχει εμπιστοσυνη στο μπεμπη σου. Ολα θα πανε καλα

[arist2]

Σε καταλαβαινω γιατι και εγω περασα μαυρο Πασχα οταν ημουν εγκυος στο μεγαλο μου γιο.. Ισως λογο του ινομυωματως να εγινε το μπερδεμα. Μην την φοβασαι την αμνιο και εχει εμπιστοσυνη στο μπεμπη σου. Ολα θα πανε καλα

 

μακάρι να έγινε μπερδεμα....όποια άλλη άλλος ξέρει κάτι ας γράψει...

[vassilia_gr]

Δεν έχω ξαναγράψει στο φόρουμ, αλλά επειδή περάσαμε ακριβώς την ίδια ιστορία μετά τα χριστούγεννα και επειδή είναι σοβαρό θέμ είπα να γράψω την ιστορία μου.

Έκανα και εγώ λήψη τροφοβλάστης 5 μέρες πριν τα χριστούγεννα και τα πρώτα αποτελέσματα ήτανε φυσιολογικά. Μετά απο 20 + μέρες τους έπερνα τηλέφωνο και μου λέγανε οτι επανεξετάζουνε το δείγμα, και εκεί κατάλαβα οτι κάτι δεν πάει καλά.

Μου είπανε οτι είπανε και σε σένα οτι δεν είναι όλα φυσιολογικά και καλό θα ήτανε να κάνω και άμνιο. Μίλησα με τη γενετήστρια για να μου εξηγήσει τι ακριβώς συμβαίνει. Στη λήψη των κυτάρων για τροφοβλάστη πέρνουνε κομμάτια απο τον πλακούντα που θεωρούν οτι είναι του μωρού. Όμως η λήψη είναι αρκετά δύσκολη και έχει αρκετές πιθανότητες αποτυχίας, γιατί εν τέλη δεν βλέπουνε τι υλικό παίρνουνε και μπορεί να πάρουνε και άλλα κύτταρα που δεν ανήκουν στο έμβρυο. Αυτό δεν φαίνεται στην πρώτη ματιά που βλέπουνε τις πρώτες 3 μέρες, γιατί εκεί εξετάζουνε τα κύτταρα ξεχωριστά. Στην καλλιέργεια όμως φαίνεται διαφορετικό. Εμάς καλλιεργήσανε 60 κύτταρα απο τα οποία το 1/3 περίπου εμφάνιζε μωσαϊκισμό, κάτι που δεν θεωρήται φυσιολογικό, να είναι τόσα πολλά.

Τελικά κάναμε αμνιοπαρακέντηση και τα αποτελέσματα ήτανε δυσιολογικά. Περάσαμε 1 μήνα περίπου μέσα στο άγχος, αλλά τελικά πάει, πέρασε. Στην αμνιο δεν μπορεί να γίνει αυτό το λάθος γιατί παίρνουνε υγρό.

Μην στεναχωριέσαι και είμαι σίγουρη οτι όλα θα είναι καλά. Θα το δεις.

Το ξαναλέω. Στην τροφοβλάστη υπάρχουνε αρκετές περιπτώσεις λάθος λήψη.

[T.S.]

Δεν έχω ιδέα περί τίνος πρόκειται αλλά σας εύχομαι ολόψυχα να μην είναι τίποτα και να κάνετε ένα υγιέστατο μωράκι!

[arist2]

Σας παραθέτω τις εξετάσεις.... ο πλακούντας είπε ο γιατρός ήταν αρκετά παράξενος

 

Δείγμα:ΧΟΡΙΑΚΕΣ ΛΑΧΝΕΣ

 

Έγιναν δύο καλλιέργειες κυττάρων χοριακών λαχνών και μελετήθηκαν 50 μεταφάσεις μετά από χρώση GTG.

Παρατηρήθηκε μωσαϊκός καρυότυπος με δύο κυτταρικές σειρές: μία κυτταρική σειρά με 47 χρωμοσώματα και την παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος 17 (47,ΧΥ,+17) σε 8 κύτταρα και μία φυσιολογική κυτταρική σειρά άρρενος σε 42 κύτταρα.

Σε δείγματα χοριακών λαχνών είναι πιθανό οι μη φυσιολογικές κυτταρικές σειρές να βρίσκονται μόνο στον πλακούντα και το έμβρυο να είναι φυσιολογικό (confined placental mosaicism).

Η χρωμοσωματική ανάλυση στο αποσταλέν υλικό έδειξε καρυότυπο:

47,ΧΥ,+17[8]/46,ΧΥ[42] άρρενος εμβρύου

 

Συστήνεται επανεξέταση του εμβρύου με λήψη αμνιακού υγρού προκειμένου να διαπιστωθεί εάν το εύρημα αυτό ανταποκρίνεται στο έμβρυο ή πρόκειται για ψευδομωσαικισμό του πλακούντα.

[mariob]

Σας παραθέτω τις εξετάσεις.... ο πλακούντας είπε ο γιατρός ήταν αρκετά παράξενος

 

Δείγμα:ΧΟΡΙΑΚΕΣ ΛΑΧΝΕΣ

 

Έγιναν δύο καλλιέργειες κυττάρων χοριακών λαχνών και μελετήθηκαν 50 μεταφάσεις μετά από χρώση GTG.

Παρατηρήθηκε μωσαϊκός καρυότυπος με δύο κυτταρικές σειρές: μία κυτταρική σειρά με 47 χρωμοσώματα και την παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος 17 (47,ΧΥ,+17) σε 8 κύτταρα και μία φυσιολογική κυτταρική σειρά άρρενος σε 42 κύτταρα.

Σε δείγματα χοριακών λαχνών είναι πιθανό οι μη φυσιολογικές κυτταρικές σειρές να βρίσκονται μόνο στον πλακούντα και το έμβρυο να είναι φυσιολογικό (confined placental mosaicism).

Η χρωμοσωματική ανάλυση στο αποσταλέν υλικό έδειξε καρυότυπο:

47,ΧΥ,+17[8]/46,ΧΥ[42] άρρενος εμβρύου

 

Συστήνεται επανεξέταση του εμβρύου με λήψη αμνιακού υγρού προκειμένου να διαπιστωθεί εάν το εύρημα αυτό ανταποκρίνεται στο έμβρυο ή πρόκειται για ψευδομωσαικισμό του πλακούντα.

 

Ευχαριστώ για το πμ. Απαντάω δημοσίως.

 

Το αποτέλεσμα που παραθέτεις αποσαφηνίζει τα πράγματα.

1) μωσαικισμός είναι αυτό που αναφέρεις παραπάνω: ενώ σε φυσιολογικά άτομα κάθε κύτταρο αναμένουμε να έχει μια σειρά (σετ) χρωμοσωμάτων σε όλα τα κύτταρά του, στο μωσαικισμό ορισμένος αριθμός κυττάρων (εδώ η αναλογία είναι 8 στα 50) έχει 2 σετ χρωμοσωμάτων.

2) ΔΕΝ πρόκειται για λάθος λήψη ή λήψη κυττάρων της μητέρας. Τα κύτταρα είναι ΧΥ δηλ. άρρενος (η μητέρα φυσικά έχει κύτταρα ΧΧ-θήλεος!). Εξάλλου αν επρόκειτο για κύτταρα μητέρας (ΧΧ) , θα μπορούσαν εξαρχής να πάρουν λίγο αίμα από το χέρι σου, να τα συγκρίνουν και να το διευκρινίσουν.

3) η λήψη τροφοβλάστης έχει πιθανότητα μωσαικισμου περίπου 1-2% και η μητέρα πρεπει να ενημερωθεί γι αυτό το ενδεχόμενο προκαταβολικά.

4) Η τροφοβλάστη εξετάζει κύτταρα του πλακούντα τα οποία επειδη προέρχονται από το ίδιο αρχικό κύτταρο (γονιμοποιημένο ωάριο) ΥΠΟΘΕΤΟΥΜΕ οτι είναι τα ίδια με του μωρού. Σε κάποιες σπάνιες περιπτώσεις αυτό δεν ισχύει. Η αμνιοπαρακέντηση εξετάζει κύτταρα του αμνιακόυ υγρού που προέρχονται από το ''ξεφλουδισμα'' του δέρματος του μωρού, επομένως εξετάζει ΑΜΕΣΑ το μωρό.

5) αν η αμνιοπαρακέντηση δεν δείξει μωσαικισμό, αυτό σημαίνει ότι ο μωσαικισμός περιορίζεται στον πλακούντα και δεν αφορά το μωρό (confined mosaicism). Σε αυτές τις περιπτώσεις το μωρό συνήθως δεν έχει θέμα. Λεω συνήθως γιατί σε κάποιες λίγες περιπτώσεις αυτοί οι πλακούντες μπορεί να μην ''δουλευουν'' καλά με αποτέλεσμα να μην αναπτύσεται σωστά (παιρνει λιγότερο βάρος) το μωρό κυρίως στο 3ο τρίμηνο. Αυτό όμως είναι κάτι που παρακολουθείται και αντιμετωπίζεται.

Αν η αμνιοπαρακέντηση δείξει ότι υπάρχει μωσαικισμός και στα κύτταρα του μωρού, τότε οι γονείς θα πρέπει να επισκεφθούν κλινικό γενετιστή (τα μεγάλα εργαστήρια γενετικής συνήθως συνεργάζονται με κάποιον), ο οποίος θα προσπαθήσει με βάση τον συγκεκριμένο μωσαικισμό να προβλέψει πως θα περιμένουμε να είναι το παιδί. Αυτό γίνεται με σύγκριση με βάσεις διεθνών δεδομένων, συγκρίνοντας δηλ. με παιδιά που γεννήθηκαν με το ίδιο θέμα. Δεν είναι εύκολη ούτε σίγουρη πρόβλεψη. Υπάρχουν ανάμεσά μας ''φυσιολογικά'' άτομα που έχουν μωσαικισμό χωρίς να το ξέρουν.

6) Και μια γενικότερη σημείωση για όσες μητέρες γράφουν στο forum για θέματα γενετικής ή ευρήματα στους υπερήχους που είναι αμφιλεγόμενα.Τί είναι φυσιολογικό? Ένας άνθρωπος ΚΑΘ' ΌΛΑ φυσιολογικός που κάνει σακχαρώδη διαβήτη στα 30 του ή παθαίνει έμφραγμα στα 40 του πιθανώς έχει κάποιο γονιδιακό θέμα. Επίσης ένα παιδί ΔΕΝ είναι δυνατό να ξέρουμε αν είναι φυσιολογικό με την εξέτασή του από παιδίατρο αμέσως μετά τη γέννηση ή επειδή ο μαιευτήρας είπε ''όλα καλά''. Τα παιδιά πρέπει να μεγαλώσουν λίγο, να πάνε τουλάχιστον σχολείο (για να συγκριθούν και με τα συνομιλικά τους) για να μιλάμε με κάποια μεγαλύτερη σιγουριά. Κάποια από τα παιδιά δηλ. που είναι παραπάνω ''άτακτα'' ή ''δεν παίρνουν τα γράμματα'' κλπ πιθανώς να έχουν και άλλα θέματα προγεννητικά.

Δεν πρέπει λοιπόν εύκολα να κακοχαρακτηρίζουμε γιατρούς που είδαν κάτι στον υπέρηχο και μετά πήγαμε σε κάποιον ''αυθεντία'' και μας είπε ''τι σας είπαν? όλα καλά''.

[arist2]

δηλαδή οι πιθανότητες για τρισωμία 17 μωσαϊκισμό ή για ένας υγιές ας υποθέσουμε έμβρυο ποιες είναι?

 

είναι 50% 50% πλέον????

 

το γεγονός ότι η τρισωμία εμφανίζεται στο 17 χρωμόσωμα παίζει κάποιο ρόλο σχετικά με τις πιθανότητες όπως και το γεγονός ότι ο αριθμός των μη υγιών κυττάρων είναι 8 στα 50 ποσοστό 16% και τα υγιή 84%???

 

ενώ για τη μεσογειακή ήξερα 25% να πάσχει ....όπου και είμασταν στο υπόλοιπο 75 εδώ δε ξέρω τινα περιμένω....???? μπορέιτε να βοηθήσετε??

[arist2]

Ευχαριστώ για το πμ. Απαντάω δημοσίως.

 

Το αποτέλεσμα που παραθέτεις αποσαφηνίζει τα πράγματα.

1) μωσαικισμός είναι αυτό που αναφέρεις παραπάνω: ενώ σε φυσιολογικά άτομα κάθε κύτταρο αναμένουμε να έχει μια σειρά (σετ) χρωμοσωμάτων σε όλα τα κύτταρά του, στο μωσαικισμό ορισμένος αριθμός κυττάρων (εδώ η αναλογία είναι 8 στα 50) έχει 2 σετ χρωμοσωμάτων.

2) ΔΕΝ πρόκειται για λάθος λήψη ή λήψη κυττάρων της μητέρας. Τα κύτταρα είναι ΧΥ δηλ. άρρενος (η μητέρα φυσικά έχει κύτταρα ΧΧ-θήλεος!). Εξάλλου αν επρόκειτο για κύτταρα μητέρας (ΧΧ) , θα μπορούσαν εξαρχής να πάρουν λίγο αίμα από το χέρι σου, να τα συγκρίνουν και να το διευκρινίσουν.

3) η λήψη τροφοβλάστης έχει πιθανότητα μωσαικισμου περίπου 1-2% και η μητέρα πρεπει να ενημερωθεί γι αυτό το ενδεχόμενο προκαταβολικά.

4) Η τροφοβλάστη εξετάζει κύτταρα του πλακούντα τα οποία επειδη προέρχονται από το ίδιο αρχικό κύτταρο (γονιμοποιημένο ωάριο) ΥΠΟΘΕΤΟΥΜΕ οτι είναι τα ίδια με του μωρού. Σε κάποιες σπάνιες περιπτώσεις αυτό δεν ισχύει. Η αμνιοπαρακέντηση εξετάζει κύτταρα του αμνιακόυ υγρού που προέρχονται από το ''ξεφλουδισμα'' του δέρματος του μωρού, επομένως εξετάζει ΑΜΕΣΑ το μωρό.

5) αν η αμνιοπαρακέντηση δεν δείξει μωσαικισμό, αυτό σημαίνει ότι ο μωσαικισμός περιορίζεται στον πλακούντα και δεν αφορά το μωρό (confined mosaicism). Σε αυτές τις περιπτώσεις το μωρό συνήθως δεν έχει θέμα. Λεω συνήθως γιατί σε κάποιες λίγες περιπτώσεις αυτοί οι πλακούντες μπορεί να μην ''δουλευουν'' καλά με αποτέλεσμα να μην αναπτύσεται σωστά (παιρνει λιγότερο βάρος) το μωρό κυρίως στο 3ο τρίμηνο. Αυτό όμως είναι κάτι που παρακολουθείται και αντιμετωπίζεται.

Αν η αμνιοπαρακέντηση δείξει ότι υπάρχει μωσαικισμός και στα κύτταρα του μωρού, τότε οι γονείς θα πρέπει να επισκεφθούν κλινικό γενετιστή (τα μεγάλα εργαστήρια γενετικής συνήθως συνεργάζονται με κάποιον), ο οποίος θα προσπαθήσει με βάση τον συγκεκριμένο μωσαικισμό να προβλέψει πως θα περιμένουμε να είναι το παιδί. Αυτό γίνεται με σύγκριση με βάσεις διεθνών δεδομένων, συγκρίνοντας δηλ. με παιδιά που γεννήθηκαν με το ίδιο θέμα. Δεν είναι εύκολη ούτε σίγουρη πρόβλεψη. Υπάρχουν ανάμεσά μας ''φυσιολογικά'' άτομα που έχουν μωσαικισμό χωρίς να το ξέρουν.

6) Και μια γενικότερη σημείωση για όσες μητέρες γράφουν στο forum για θέματα γενετικής ή ευρήματα στους υπερήχους που είναι αμφιλεγόμενα.Τί είναι φυσιολογικό? Ένας άνθρωπος ΚΑΘ' ΌΛΑ φυσιολογικός που κάνει σακχαρώδη διαβήτη στα 30 του ή παθαίνει έμφραγμα στα 40 του πιθανώς έχει κάποιο γονιδιακό θέμα. Επίσης ένα παιδί ΔΕΝ είναι δυνατό να ξέρουμε αν είναι φυσιολογικό με την εξέτασή του από παιδίατρο αμέσως μετά τη γέννηση ή επειδή ο μαιευτήρας είπε ''όλα καλά''. Τα παιδιά πρέπει να μεγαλώσουν λίγο, να πάνε τουλάχιστον σχολείο (για να συγκριθούν και με τα συνομιλικά τους) για να μιλάμε με κάποια μεγαλύτερη σιγουριά. Κάποια από τα παιδιά δηλ. που είναι παραπάνω ''άτακτα'' ή ''δεν παίρνουν τα γράμματα'' κλπ πιθανώς να έχουν και άλλα θέματα προγεννητικά.

Δεν πρέπει λοιπόν εύκολα να κακοχαρακτηρίζουμε γιατρούς που είδαν κάτι στον υπέρηχο και μετά πήγαμε σε κάποιον ''αυθεντία'' και μας είπε ''τι σας είπαν? όλα καλά''.

 

ποιες είναι λοιπόν οι πιθανότητες να πάσχει το έμβρυο???? το γεγονός ότι το ποσοστό των άρρωστων κυττάρων ήταν 16% (8 στα 50) και η τρισωμία εμφανίζεται στο 17ο ζεύγος παίζει κάποιο ρόλο για τις πιιθανότητες? στη μεσογειακή ήξερα ότι ήταν 25% εδώ τι να περιμένω????

[mariob]

ποιες είναι λοιπόν οι πιθανότητες να πάσχει το έμβρυο???? το γεγονός ότι το ποσοστό των άρρωστων κυττάρων ήταν 16% (8 στα 50) και η τρισωμία εμφανίζεται στο 17ο ζεύγος παίζει κάποιο ρόλο για τις πιιθανότητες? στη μεσογειακή ήξερα ότι ήταν 25% εδώ τι να περιμένω????

 

Θα πρέπει να περιμένεις την απάντηση της αμνιο.

ΑΝ υπάρχει μωσαικισμός θα πρέπει να δούμε την νέα αναλογία κυττάρων και ο γενετιστής θα προσπαθήσει να κάνει μια πρόγνωση. Υπομονή άλλες 15 μέρες.

 

Η μεσογειακή αναιμία δεν έχει καμμιά σχέση. Είναι κληρονομούμενο νόσημα με αυτές τις πιθανότητες. Ο μωσαικισμός είναι κάτι που ΑΝ υπάρχει, πρωτοεμφανίσθηκε στο μωρό.