Φορέας κυστικής ίνωσης

[eleni1978]

Κορίτσια, με πήραν πριν από καμιά ώρα από το Χωρέμειο. Είχα κάνει το πακέτο των 350€ (95% των μεταλλάξεων στις 4/3). Μια αγενέστατη και απότομη γραμματέας μου είπε ότι είμαι φορέας μια πολύ σπάνιας μετάλλαξης της κυστικής ίνωσης και να πάω αύριο με το σύζυγό μου, για να μας δει ο καθηγητής. Τη ρώτησα ποιας μετάλλαξης είμαι φορέας και μου είπε ότι δεν έχει μπροστά της τα αποτελέσματα και ότι ούτως ή άλλως και να μου πει δε θα καταλάβω κάτι. Της είπα ότι ρωτάω, για να το πω στο γυναικολόγο μου και απάντησε ότι ούτε ο γυναικολόγος μου θα ξέρει, γιατί ανιχνεύθηκα με μια τόσο σπάνια μετάλλαξη που δεν έχει ξαναβρεθεί.

 

Αντιπαρέρχομαι τη βλακεία -επιτρέψτε μου- της συγκεκριμένης γραμματέως και ρωτάω, αν τυχόν κάποια από εσάς ξέρει το εξής:

Αν εγώ είμαι φορέας της μετάλλαξης υπ' αρ. 1 και ο σύζυγος της μετάλλαξης υπ' αρ. 40, τότε αυτό σημαίνει α) ότι το παιδί μας θα έχει κάποια ενδιάμεση διαβάθμιση της ασθένειας;, β) δε θα έχει πρόβλημα; ή γ) όπως στη μεσογειακή αναιμία κάποιες φορές οι διαφορετικοί τύποι προκαλούν πρόβλημα και άλλες όχι;

 

Πήρα και το γυναικολόγο μου, αλλά είχε δουλειά και ελπίζω να με πάρει αργότερα.

 

Δε θέλω να σκέφτομαι

 

Κοίταξε το θέμα της κυστικής στο φόρουμ.Αν είστε κ οι δυο φορείς το παιδί μπορεί να πάσχει,να είναι φορέας ή να είναι απολύτως υγιές.Η βαρύτητα της νόσου σίγουρα επηρεάζεται από το είδος των μεταλλάξεων.Το Χωρέμειο είναι το καλύτερο κέντρο στην Ελλάδα για την Κ.Ι.Είμαι σίγουρη οτι θα σας τα εξηγήσουν όλα αναλυτικά.Να σκέφτεσαι θετικά.Εύχομαι όλα να είναι καλά.

[koukouvaya]

Κοίταξε το θέμα της κυστικής στο φόρουμ.Αν είστε κ οι δυο φορείς το παιδί μπορεί να πάσχει,να είναι φορέας ή να είναι απολύτως υγιές.Η βαρύτητα της νόσου σίγουρα επηρεάζεται από το είδος των μεταλλάξεων.Το Χωρέμειο είναι το καλύτερο κέντρο στην Ελλάδα για την Κ.Ι.Είμαι σίγουρη οτι θα σας τα εξηγήσουν όλα αναλυτικά.Να σκέφτεσαι θετικά.Εύχομαι όλα να είναι καλά.

 

Πήγα σήμερα με τον άντρα μου, από τον οποίον πήραν αίμα. Οι καθηγητές-γιατροί ήταν κατατοπιστικοί και φιλικοί. Ευελπιστώ πως δε θα πέσει το ένα κακό σενάριο πάνω στο άλλο. Πάντως θεωρώ επιτακτικό να ενημερώνονται όλοι όσοι επιθυμούν να γίνουν γονείς για την Κ.Ι.

Σε ευχαριστώ για την απάντησή σου, eleni1978. Να είσαι καλά.

[eleni1978]

Πήγα σήμερα με τον άντρα μου, από τον οποίον πήραν αίμα. Οι καθηγητές-γιατροί ήταν κατατοπιστικοί και φιλικοί. Ευελπιστώ πως δε θα πέσει το ένα κακό σενάριο πάνω στο άλλο. Πάντως θεωρώ επιτακτικό να ενημερώνονται όλοι όσοι επιθυμούν να γίνουν γονείς για την Κ.Ι.

Σε ευχαριστώ για την απάντησή σου, eleni1978. Να είσαι καλά.

 

Σου εύχομαι κ πάλι να πάνε όλα καλά.Έψαχνα τον γιο μου για Κ.Ι. για μήνες,οπότε αυτό το θέμα με "αγγίζει" ιδιαίτερα.Δυστυχώς οι περισσότεροι γυναικολόγοι έχουν άγνοια για το θέμα της κυστικής κ γι' αυτό δεν γίνεται ο απαραίτητος προγεννητικός έλεγχος.Ελπίζω αυτό να αλλάξει σύντομα.

[jackrussel]

Κοίταξε το θέμα της κυστικής στο φόρουμ.Αν είστε κ οι δυο φορείς το παιδί μπορεί να πάσχει,να είναι φορέας ή να είναι απολύτως υγιές.Η βαρύτητα της νόσου σίγουρα επηρεάζεται από το είδος των μεταλλάξεων.Το Χωρέμειο είναι το καλύτερο κέντρο στην Ελλάδα για την Κ.Ι.Είμαι σίγουρη οτι θα σας τα εξηγήσουν όλα αναλυτικά.Να σκέφτεσαι θετικά.Εύχομαι όλα να είναι καλά.

 

για να πασχει ενα παιδακι απο κυστικη ινωση πρεπει οι γονεις να ειναι φορεις της ΙΔΙΑΣ μεταλλαξης

 

αν εσυ εισαι φορεας της μεταλλαξης χ θα πρεπει να εχει ακριβως την ιδια και ο αντρας σου για να πασχει το παιδι

 

αν ο αντρας σου δεν εχει την χ αλλα εχει την ψ παλι δεν τρεχει τιποτα αν εσυ δεν εχεις την ψ, δηλαδη ειναι ασπρο μαυρο το πραγμα αν εχουν την ιδια και οι δυο κατα 25% το παιδακι θα πασχει

αν δεν την εχουν και οι δυο δεν θα γεννηθει το παιδι με την αρρωστεια αλλα ισως να γινει φορεας καποιας απο τις μεταλλαξεις που φερει η μαμα η ο μπαμπας

 

δηλαδη δεν ειναι ο μπαμπας εχει την μεταλλαξη κοκκινη η μανα εχει την μεταλλαξη ασπρη και το παιδι θα γεννηθει με την μεταλλαξη ροζ

 

πρεπει να εχουν και οι δυο την κοκκινη η και οι δυο την ασπρη για να υπαρχει ρισκο για το παιδι,,,

[jackrussel]

ΕΛΕΝΙ σορρυ στην κουκουβαγια ηθελα να κανω quote

[koukouvaya]

ΕΛΕΝΙ σορρυ στην κουκουβαγια ηθελα να κανω quote

 

jackrussel, δυστυχώς δεν είναι έτσι. Με ενημέρωσαν χθες στο Χωρέμειο πως ως προς την κυστική ίνωση, αν ο πατέρας έχει τη Χ μετάλλαξη και η μητέρα την Ψ, τότε το παιδί έχει 25% πιθανότητες να είναι ασθενές, μιας και σημασία έχει ότι και οι δύο στο συγκεκριμένο γονίδιο έχουν κάποια βλάβη/αλλαγή/παρέκκλιση από το κανονικό.

[jackrussel]

jackrussel, δυστυχώς δεν είναι έτσι. Με ενημέρωσαν χθες στο Χωρέμειο πως ως προς την κυστική ίνωση, αν ο πατέρας έχει τη Χ μετάλλαξη και η μητέρα την Ψ, τότε το παιδί έχει 25% πιθανότητες να είναι ασθενές, μιας και σημασία έχει ότι και οι δύο στο συγκεκριμένο γονίδιο έχουν κάποια βλάβη/αλλαγή/παρέκκλιση από το κανονικό.

 

συγνωμη για το μπερδεμα τοτε δεν το ειχα καταλαβει ετσι,,,ουφ!

 

τελικα ειστε και οι δυο φορεις καποια μεταλλαξης η μονον εσυ?

[koukouvaya]

συγνωμη για το μπερδεμα τοτε δεν το ειχα καταλαβει ετσι,,,ουφ!

 

τελικα ειστε και οι δυο φορεις καποια μεταλλαξης η μονον εσυ?

 

Δεν πειράζει. Μακάρι να ήταν έτσι όπως τα είπες.

Εγώ είμαι. Του άντρα μου χθες του πήραν αίμα και αναμένουμε.

[mixalhs]

Μπορείς να κάνεις δωρεάν μια εξέταση για κυστική ίνωση στο κέντρο μεσογειακής αναιμίας. Πάρε τηλέφωνο στο 210-7456129 για να σου κλείσουν ραντεβού. Βρίσκονται στους Αμπελοκήπους, Σεβαστουπόλεως 16. Αν πεις την περίπτωσή σου θα σου κλείσουν αμέσως ραντεβού. Τα αποτελέσματα στέλνονται σπίτι σου σε 2-3 βδομάδες. Το ίδιο ισχύει και για το σύζυγο. Του παίρνουν αίμα και κάνουν επίσης δωρεάν την εξέταση.

Καλά αποτελέσματα.

 

Δεν ειναι δωρεαν η εξεταση στο ΛΑΙΚΟ

Κοστιζει 130 ευρω

[less_serious]

Δεν ειναι δωρεαν η εξεταση στο ΛΑΙΚΟ

Κοστιζει 130 ευρω

 

Παλιότερα (όταν δημοσιεύτηκε το comment) ήταν...

[Βιβιτα]

Καλησπέρα κι από μένα. Βγήκαν τα αποτελέσματα της κυστικής μου ινωδης κ βγήκα θετικη σε ένα γονίδιο. Τώρα περιμένουμε τις απαντήσεις από την εξέταση που έκανε κι ο άντρας μου. Έχει τύχει σε κανέναν κάτι τέτοιο; δυστυχώς γνωρίζω την κυστική ινωση και την επικίνδυνοτητα της και θα ήθελα να μάθω αν έτυχε ποτέ σε κάποια πως λειτούργησατε μετά. Ευχαριστώ 

[ninaki80]

5 ώρες πρίν, Βιβιτα είπε:

Καλησπέρα κι από μένα. Βγήκαν τα αποτελέσματα της κυστικής μου ινωδης κ βγήκα θετικη σε ένα γονίδιο. Τώρα περιμένουμε τις απαντήσεις από την εξέταση που έκανε κι ο άντρας μου. Έχει τύχει σε κανέναν κάτι τέτοιο; δυστυχώς γνωρίζω την κυστική ινωση και την επικίνδυνοτητα της και θα ήθελα να μάθω αν έτυχε ποτέ σε κάποια πως λειτούργησατε μετά. Ευχαριστώ 

αν ο αντρας σου ειναι αρνητικος δεν χρειαζετε να κανεις τιποτα. αν ειναι θετικος τοτε η το ρισκαρεις μενεις εγκυος κ κανεις ενω εισαι εγκυος αμνιοπαρακεντηση για να δεις αν νοσει το μωρο. η αν δεν θες δεν το ρισκαρεις κ πας απευθειας προεμφυτικο κ. εξωσωματικη. αλλα το πιο πιθανο ο αντρας σου να ειναι αρνητικος

[Βιβιτα]

Είμαι ήδη έγκυος στον 4ο μηνα. Αυτό με αγχώνει! 

[ninika84]

22 ώρες πρίν, Βιβιτα είπε:

Καλησπέρα κι από μένα. Βγήκαν τα αποτελέσματα της κυστικής μου ινωδης κ βγήκα θετικη σε ένα γονίδιο. Τώρα περιμένουμε τις απαντήσεις από την εξέταση που έκανε κι ο άντρας μου. Έχει τύχει σε κανέναν κάτι τέτοιο; δυστυχώς γνωρίζω την κυστική ινωση και την επικίνδυνοτητα της και θα ήθελα να μάθω αν έτυχε ποτέ σε κάποια πως λειτούργησατε μετά. Ευχαριστώ 

Εγώ είμαι φορέας μιας από τις σπάνιες μεταλλάξεις του γονιδίου της μυστικής ινωσης που συναντάται στο 1% του παγκόσμιου πληθυσμού.Η αγωνία μου χτύπησε κόκκινο αλλά ευτυχώς ο άντρας μου δεν ειναι.η γυναικολόγος μου επέμενε η εξετάσεις να γίνουν μέχρι την 12η εβδομάδα.γιατι σε περίπτωση που ο άντρας μου βρισκόταν και αυτός φορέας θα έπρεπε να προχωρήσω σε λήψη τροφοβλάστης για να δούμε για το μωρό.

[Konz]

Καλησπέρα σε όλες τις μανούλες!

Ειμαι στην 18η εβδομάδα κύησης στο πρώτο μου παιδακι.
Στα πλαίσια του προγεννητικού ελέγχου εγώ και ο σύζυγος μου κάναμε εξετάσεις για τα γονίδιά της κυστικης ινωσης. Εγώ βρέθηκα θετική στην μεταλλαγή ΔF508, την πλέον πιο γνωστή στην Ελλάδα, και ο σύζυγος μου σε μια σπάνια μεταλλαγή η οποία ονομάζεται  c.650A>G. Η συγκεκριμένη μεταλλαγή ειναι άγνωστης κλινικής σημασίας και εχουν βρεθει μόνο δυο επιβεβαιωμένα περιστατικά σε όλον τον κόσμο..

Ο γιατρος μου με παρέπεμψε σε αμνιοπαρακέντηση..σε επικοινωνία που είχα όμως με γενετιστή, με ενημέρωσε πως ακόμα και αν το μωρό βρεθεί να φέρει και τις δυο μεταλλαγές (25 τοις εκατό πιθανότητες), επειδή η μεταλλαγη που φέρει ο άντρας μου ειναι άγνωστης κλινικής σημασίας, δεν μπορεί κανείς να μου εγγυηθεί εάν το μωρό θα νοσήσει. Δηλαδή μπορεί να έχει κληρονομήσει και τις δυο μεταλλαγές αλλά να είναι υγιέστατο…Όποτε και να υποβληθώ στην διαδικασία της αμνιο και πάλι δεν θα έχω ξεκάθαρες απαντήσεις…συν ότι υπάρχει κίνδυνος αποβολής μετά την αμνιοπαρακέντηση,  μικρός μεν αλλά υπάρχει.

Δεν ξέρω τι να κάνω κορίτσια..από εχθές κοντεύει να σπάσει το κεφάλι μου. 
Έχει αντιμετωπίσει κάποια μανούλα κάτι παρόμοιο; Οποιαδήποτε εμπειρία θα βοηθούσε ιδιαίτερα αυτή τη στιγμή.. 

Σας ευχαριστώ εκ των προτέρων για τις απαντήσεις σας