ΕΛΛΕΙΨΗ ΕΝΖΥΜΟΥ G6PD....ΓΝΩΡΙΖΕΙ ΚΑΝΕΙΣ?

[Anga]

Να σας ρωτήσω, οι πιο παλιές μανούλες θα γνωρίζετε. Και εμένα μου είχαν στείλει απο το ΙΥΠ επιστολή για πιθανή έλλειψη. Και επανάληψη στο εξάμηνο. Η εξέταση πρέπει να γίνει στο νοσοκομείο, να σταλεί στο ΙΥΠ ή γίνεται σε οποιοδήποτε μικροβιολογικό εργαστήριο;

[κλάρα]

Να σας ρωτήσω, οι πιο παλιές μανούλες θα γνωρίζετε. Και εμένα μου είχαν στείλει απο το ΙΥΠ επιστολή για πιθανή έλλειψη. Και επανάληψη στο εξάμηνο. Η εξέταση πρέπει να γίνει στο νοσοκομείο, να σταλεί στο ΙΥΠ ή γίνεται σε οποιοδήποτε μικροβιολογικό εργαστήριο;

Μπορείς να το κάνεις σε οποιοδήποτε μικροβιολογικό εργαστήριο....στο νοσοκομείο που ρώτησα μου 'ειπαν να απευθηνθω στο ταμειο ασφάλησης μου και στον παιδίατρό μου....

Μεσα σε 2-3 μέρες έχεις τα αποτελέσματα....έγω πάντως δεν ενημέρωσα το ΙΥΠ για το αποτελέσμα γιατί τελικά δεν 'έιχαμε έλλειψη του ενζύμου......

[Anga]

Σ'ευχαριστώ πολύ Κλάρα.

[Νατασούλα]

Και το δικό μου κοριτσάκι πιθανόν να έχει έλλειψη ενζύμου, μόλις κλείσει τον 6ο μήνα θα κάνουμε εξετάσεις για να δούμε τελικά αν υφίσταται κάτι τέτοιο ή όχι.

[T_BA]

καλημέρα, ο γιος μου είναι 11,5 μηνων και έχει ολική έλλειψη ενζύμου (0,5).Επειδή εδώ και μια εβδομάδα τον έχουν τσιμπίσει κουνούπια και κάποια από τα τσιμπίματα έχουν γίνει μεγάλα κόκκινα σημάδια και τα ξύνει πήρα τηλ. τον παιδίατρο τι να του βάλω και μου είπε fenestil ή fusicort μου είπε ότι το fenestil είναι στην λίστα με τα φάρμακα που απαγορεύονται να δίνετε σε κάποιον που έχει έλλειψη ενζύμου αλλά μου είπε ότι αν του βάλω λίγω σε κάθε τσίμπημα δεν έχει πρόβλημα και ότι αιμόλυση παθαίνουν από χορήγηση φαρμάκων σε ενέσιμη μορφή.Ήθελα να ρωτήσω αν ισχύει κάτι τέτοιο και να κάποια μανούλα που έχει το παιδί της έλλειψη αν του έχει βάλει κάποια από αυτές τις αλλοιφές? Τι άλλο μπορώ να του βάλω διότι βλέπω ότι θα περάσουμε δυσκολο καλοκαιρι με τα τσιμπήματα και με τον μικρό να έχει φαγούρα.

[ninakia]

Δυστυχώς πριν μία εβδομάδα επιβεβαιώσαμε κι εμείς ολική έλλειψη ενζύμου!! Η παιδίατρος μου ήταν ιδιαίτερα καθησυχαστική και μου είπε ότι πχ "παναντολ" δίνουμε κανονικά αν και περιλαμβάνεται στη λίστα του ΙΥΠ. Δεν δίνουμε ποτέ ασπιρίνη, κουκιά και δεν χρησιμοποιούμε ναφθαλίνη, τα υπόλοιπα που περιέχουν μικρές ποσότητες των απαγορευμένων ουσιών απλώς τα χρησιμοποιούμε με μέτρο και παρατηρούμε τυχόν ελαφρά συμπτώματα όπως κόπωση. ο γιος μου είναι σήμερα 2 χρονών και εδώ και δύο χρόνια χρησιμοποιώ συνεχώς τα προιόντα της "crilen", αν θέλεις δοκίμασέ τα.

[ERIANTON]

καλησπερα σας,

καναμε και εμεις ποσοτικο προσδιορισμο για το ενζυμο g6pd αφου με την επιστολη που λαβαμε μας ειπαν οτι το μρο μας πιθανον να εχει ελλειψη του ενζυμου και στον εκτο μηνα θα επρεπε να κανουμε την συγκεκριμενη εξεταση.το αποτελεσμα ειναι 22.μπορει καποιος να μου πει αν ειναι φυσιολογικο ή εχουμε ελλειψη?

[lop]

καλή μου και τα δύο παιδιά μου έχουν ολική έλλειψη και ξέρω ότι 0 - 9 είναι ολική - μερική έλλειψη και από 9 & πάνω έως 24 είναι φυσιολογική. Αρα μην ανυσηχείς.

[ERIANTON]

σε ευχαριστω πολυ για την αμεση απαντηση σου.απλα ηθελα να ικανοποιησω την περιεργεια μου μεχρι να μιλησω με τον γιατρο μας.

ειχες ποτε προβληματα στην διατροφη τους σε σχεση με την ελλειψη αυτη??

[elenimarios]

exv meriki elleipsi tou ewnzumou ,zw fusiologika alla prosexw ta farmaka mou...to mple xrwma den isxuei,,,exei k o gios mou aytin tin elleipsi k tzakizei mple karameles,,,bres tin lista apo ton paidiatro sou k ola ua pane kala!!!!

[katerinakriti]

32 χρόνια πορεύομαι μ'αυτή την ελλειψη και δεν έχω πάθει τίποτα πέρα απο μια φορά που η μαμά μου έβαλέ φουλ ναφθαλίνη στα ρούχα και με τρέχαν στο νοσοκομείο. απο κει και πέρα μάθαμε, ενημερωθήκαμε και πλέον προσέχω κάποια πράγματα. υπαρχει λίστα με τα απαγορεύμενα και πάντα όταν παώ σε γιατρό το αναφέρω (μάλιστα έχω βάλει και ένα αυτοκολλητάκι στο εξώφυλλο του βιβλιαρίου μου.) δεν είναι όμως κάτι το τρομερό. αν αποφύγεις κάποια πράγματα είναι όλα φυσιολογικότατα.μάλιστα διαβασα και κάπου αλλά δεν ξέρω αν ισχύει ότι τα άτομα με την έλλειψη του g6pd δεν κινδυνεύουν να πάθουν ελονοσία. ξέρει καμιά?

τώρα ήρθε χαρτί ότι μάλλον το έχει και ο γιός μου και θα πάμε για εξετάσεις στο εξάμηνο αλλά δε με ανησυχεί καθόλου το αποτέλεσμα.

[lenaki1982]

και η μπεμπούλα μου ίσως να έχει έλλειψη αυτού του ενζύμου. αυτό το έχει και η αδελφή μου. στους 6 μήνες θα κάνουμε την επαναληπτική εξέταση να βεβαιωθούμε για το αποτέλεσμα.

[σκορπινα]

Και ο δικος μου γιος ειναι 31/2ετων εχει ελλειψη.οταν το εμαθα εσκασα επειδη το ειχα συναντησει στη δουλεια μου για καποια νεογεννητα(βοηθος μικροβιολογου)και το αντιμετοπιζαν σαν προβλημα .Οταν ρωτησα ομως τον γιατρο μου και αλλους ανθρωπους με ελληψη μου απαντησαν οτι υπαρχουν πολυ χειροτερα προβληματα σε παιδακια!Τοτε συνειδητοποιησα οτι ειναι κατι απλο και δεν πρεπει να παραπονιεμαι μονο να λεω δοξα τον θεο που ειναι αυτοκαι οχι κατι χειροτερο!

[σκορπινα]

Δεν ειναι τιποτα σοβαρο.Οχι κουκια ασπιρινη ναφθαλινη και καποια φαρμακα

[pitsikoki]

Εφτασε ο καιρος να κανουμε την εξεταση για να διαπιστωθει αν τελικα η μικρη εχει την ελλειψη του ενζυμου και αν ναι σε τι ποσοστο. Ρωτησα τον γιατρο μας αν πρεπει να την κανουμε και εμεις αφου ουτε εγω ουτε ο συζηγος εχει την ελλειψη και υποτιθεται οτι ειναι κληρονομικη.Μου πε οτι δεν χρειαζεται γιατι αυτη η εξεταση γινοταν στα βρεφη πριν 30 χρονια (οι ηλικιες μας) οποτε θα το γνωριζαμε. Μα πως, του λεω τοτε, ειναι κληρονομικη; Μου απαντησε οτι καμια φορα ισως υπαρχει μεταλλαξη του γονιδιου και ετσι το παιδι να εχει παρολο που οι γονεις δεν εχουν. Γνωριζετε κατι για αυτο; Σε εσας που τα παιδια σας εχουν την ελλειψη την εχετε και σεις; Υπαρχει εδω στο φορουμ καποιος που ενω ουτε ο ενας συζηγος εχει ουτε ο αλλος, εχει το παιδι του;

Ευχαριστω

[ERIANTON]

καλησπερα ,

εγω εχω φαει κουκια και η οικογενεια μου το ιδιο,και με ρουχα που ηταν σε ναφθαλινη ειχα ερθει σε επαφη παλιοτερα και ασπιρινες εχω πιει απειρες.το ιδιο και ο καλος μου.παρολα αυτα ο γιος μου εχει ελλειψη του ενζυμου .

[elektra]

καλησπερα και απο εμενα . Ο μικρος μου μολις γεννηθηκε με ενημερωσαν οτι εχει ελλειψη ενζύμου και μου ειπε η παιδιατρος οτι ειναι κληρονομικο . Εγω απορησα γιατι δεν ήξερα οτι ειχα ελλειψη ουτε ο αντρας μου βεβαιως. Επεμεινα και ξαναρωτησα την γιατρο και μου απαντησε οτι σίγουρα ενας απο τους δυο μας την εχει. Πηγα λοιπον και εκανα εξεταση αιματος και πραγματι εγω είμαι αυτη που εχω την ελλειψη κατι που πριν απο τριαντα χρονια που γεννηθηκα δεν το ειχαν γραψει στο βιβλιαριο μου. Σε καποιο site διαβασα τα εξης

 

 

Ελλειψη του ενζύμου αφυδρογονάση της 6-Φωσφορικής Γλυκόζης (G6PD) κληρονομείται με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο γονίδιο (δηλ. το υπεύθυνο γονίδιο βρίσκεται στο Χρωμόσωμα X). Αυτός είναι ο λόγος που η ανεπάρκεια εμφανίζεται συχνότερα στα αγόρια συγκριτικά με τα κορίτσια.

Όταν σ' ένα νεογνό με ανεπάρκεια G6PD ή στη μητέρα που το θηλάζει χορηγηθούν φάρμακα που απαγορεύονται ή έλθει σε επαφή με ναφθαλίνη ή η τελευταία φάει κουκιά μπορεί το νεογνό να εμφανίσει αιμολυτική αναιμία και έντονο ίκτερο.

Η εντόπιση των πασχόντων και η ενημέρωσή τους για τις ουσίες και τα φάρμακα που πρέπει να αποφεύγουν έχει σαν αποτέλεσμα την προστασία τους από αιμόλυση.

 

Για μενα κανε μια εξεταση για ελεχγο. Γινεται απο ολα τα εργαστηρια και κοστιζει περιπου κοντα στα 10 ευρω.

[marlen]

μόλις πρόσφατα κάναμε κ εμείς την έξέταση γιατί μας τη ζήτησαν από παιδικό! όταν γεννήθηκε δεν ήταν άπολυτα σίγουρο το αποτέλεσμα κ χρειάστηκε επανέλεγχος! οι γονείς δεν ξερουμε αν έχουμε την έλλειψη, ξέρω όμως οτι την έχει ένας παππούς!

πήρα κ χαρτί με τα απαγορευτικά από παιδίατρο...

[katerinakriti]

σήμερα αγόρασε ο άντρας μου διάφορους ξηρούς καρπούς. πήρε λοιπόν και μια συσκευασία με ανάμεικτούς ξηρούς καρπούς (δεν ξέρω πως λέγονται πάντως είναι αυτοί πού έχουν μέσα αρακά και κάτι άλλα πορτοκαλί πικάντικα). κοιτούσα λοιπόν τα συστατικά και έιδα ότι έχουν μέσα και κουκιά!!!ομολογώ ότι αυτό δεν το ήξερα. κι έχω φάει τόνους απ'αυτούς ποτέ όμως δεν έπαθα τίποτα ευτυχώς!

[Μαρια hurdles]

ΓΕΙΑ ΣΑΣ ΕΙΜΑΙ Η ΜΑΡΙΑ,ΕΙΜΑΙ 15 ΧΡΟΝΩΝ ΚΑΙ ΕΧΩ ΤΗΝ ΕΛΛΕΙΨΗ ΑΥΤΗ .. ΑΘΛΟΥΜΑΙ ΣΥΣΤΗΜΑΤΙΚΑ ΚΑΙ ΚΑΠΟΙΟΙ ΜΟΥ ΕΙΠΑΝ ΠΩΣ ΔΕΝ ΕΙΝΑΙ ΚΑΛΟ ΝΑ ΑΘΛΟΥΜΑΙ ΤΟΣΟ ΠΟΛΥ ΕΧΩΝΤΑΣ ΤΗΝ ΕΛΛΗΨΗ ΑΥΤΗ...ΜΠΟΡΕΙΤΑΙ ΝΑ ΜΟΥ ΠΕΙΤΕ ΑΝ ΑΛΗΘΕΥΕΙ ΑΥΤΟ???ΕΠΙΣΗΣ ΕΓΩ ΚΑΙ Ο ΜΙΚΡΟΣ ΜΟΥ ΑΔΕΡΦΟΣ ΕΧΟΥΜΕ ΤΟ ΕΝΖΥΜΟ ΑΥΤΟ ΚΑΙ ΚΑΝΕΙΣ ΑΠΟ ΤΗΝ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑ ΜΑΣ ΟΥΤΕ ΑΠΟ ΤΗΝ ΠΛΕΥΡΑ ΤΟΥ ΠΑΤΕΡΑ ΜΟΥ ΚΑΙ ΑΠΟ ΤΗΝ ΠΛΕΥΡΑ ΤΗΣ ΜΗΤΕΡΑΣ ΜΟΥ ΔΕΝ ΕΧΕΙ ΤΟ ΕΝΖΥΜΟ ΑΥΤΟ...ΠΩΣ ΓΙΝΕΤΑΙ???

["φασολακι"]

ΓΕΙΑ ΣΑΣ ΕΙΜΑΙ Η ΜΑΡΙΑ,ΕΙΜΑΙ 15 ΧΡΟΝΩΝ ΚΑΙ ΕΧΩ ΤΗΝ ΕΛΛΕΙΨΗ ΑΥΤΗ .. ΑΘΛΟΥΜΑΙ ΣΥΣΤΗΜΑΤΙΚΑ ΚΑΙ ΚΑΠΟΙΟΙ ΜΟΥ ΕΙΠΑΝ ΠΩΣ ΔΕΝ ΕΙΝΑΙ ΚΑΛΟ ΝΑ ΑΘΛΟΥΜΑΙ ΤΟΣΟ ΠΟΛΥ ΕΧΩΝΤΑΣ ΤΗΝ ΕΛΛΗΨΗ ΑΥΤΗ...ΜΠΟΡΕΙΤΑΙ ΝΑ ΜΟΥ ΠΕΙΤΕ ΑΝ ΑΛΗΘΕΥΕΙ ΑΥΤΟ???ΕΠΙΣΗΣ ΕΓΩ ΚΑΙ Ο ΜΙΚΡΟΣ ΜΟΥ ΑΔΕΡΦΟΣ ΕΧΟΥΜΕ ΤΟ ΕΝΖΥΜΟ ΑΥΤΟ ΚΑΙ ΚΑΝΕΙΣ ΑΠΟ ΤΗΝ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑ ΜΑΣ ΟΥΤΕ ΑΠΟ ΤΗΝ ΠΛΕΥΡΑ ΤΟΥ ΠΑΤΕΡΑ ΜΟΥ ΚΑΙ ΑΠΟ ΤΗΝ ΠΛΕΥΡΑ ΤΗΣ ΜΗΤΕΡΑΣ ΜΟΥ ΔΕΝ ΕΧΕΙ ΤΟ ΕΝΖΥΜΟ ΑΥΤΟ...ΠΩΣ ΓΙΝΕΤΑΙ???

 

αυτο που λες για την κληρονομικοτητα δεν νομιζω να ησχυει

η επιστολη που εχω λαβει για το μικρο μου λεει οτι συνηθως παρουσιαζετε σε ατομα που εχουν ικτερο/αναιμια.εμεις οντως ανεβασαμε ικτερο.

η μαμα μου οταν ηταν εγκυος σε εμενα επαθε δηλητηριαση απο κουκια και οταν γεννηθηκα μου εκαναν αυτην την εξεταση και βγηκε αρνητικη.

οσο για την γυμναστικη που κανεις δεν νομιζω να επηρεαζει μπορεις να ρωτησεις εναν γιατρο.η επιστολη λεει μακρυα απο χλωρινη και κουκια και καπια φαρμακα.δεν ειναι κατι ανησυχιτικο.λιγη προσοχη μονο!!!!!

[danel]

ΓΕΙΑ ΣΑΣ ΕΙΜΑΙ Η ΜΑΡΙΑ,ΕΙΜΑΙ 15 ΧΡΟΝΩΝ ΚΑΙ ΕΧΩ ΤΗΝ ΕΛΛΕΙΨΗ ΑΥΤΗ .. ΑΘΛΟΥΜΑΙ ΣΥΣΤΗΜΑΤΙΚΑ ΚΑΙ ΚΑΠΟΙΟΙ ΜΟΥ ΕΙΠΑΝ ΠΩΣ ΔΕΝ ΕΙΝΑΙ ΚΑΛΟ ΝΑ ΑΘΛΟΥΜΑΙ ΤΟΣΟ ΠΟΛΥ ΕΧΩΝΤΑΣ ΤΗΝ ΕΛΛΗΨΗ ΑΥΤΗ...ΜΠΟΡΕΙΤΑΙ ΝΑ ΜΟΥ ΠΕΙΤΕ ΑΝ ΑΛΗΘΕΥΕΙ ΑΥΤΟ???ΕΠΙΣΗΣ ΕΓΩ ΚΑΙ Ο ΜΙΚΡΟΣ ΜΟΥ ΑΔΕΡΦΟΣ ΕΧΟΥΜΕ ΤΟ ΕΝΖΥΜΟ ΑΥΤΟ ΚΑΙ ΚΑΝΕΙΣ ΑΠΟ ΤΗΝ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑ ΜΑΣ ΟΥΤΕ ΑΠΟ ΤΗΝ ΠΛΕΥΡΑ ΤΟΥ ΠΑΤΕΡΑ ΜΟΥ ΚΑΙ ΑΠΟ ΤΗΝ ΠΛΕΥΡΑ ΤΗΣ ΜΗΤΕΡΑΣ ΜΟΥ ΔΕΝ ΕΧΕΙ ΤΟ ΕΝΖΥΜΟ ΑΥΤΟ...ΠΩΣ ΓΙΝΕΤΑΙ???

 

Πρόσφατα διάβασα σε μία εφημερίδα ότι αυτό με τη γυμναστική ΔΕΝ ΙΣΧΥΕΙ πιά, ύστερα από έρευνες που έκαναν σε άτομα. Αν βρω το απόκομμα (της ΝΑΥΤΕΜΠΟΡΙΚΗΣ) θα σου το στείλω.

[v & a]

εμας ειχαν κανει στη μικρη μου την εξεταση και μας ηρθαν αποτελεσματα με μια τιμη 124 (κατι τετοιο),,,θεωρηαμε κι εμεις λοιπον πως αφου μας ηρθε τετοια απαντηση η μικρη εχει ελειψη...ο μπαμπας μου ομως που ειναι με τα ιατρικα τρελος και τα ψαχνει, κατι δε του πηγε καλα του τα στειλε λοιπον τα αποτελεσματα με φαξ πηγε λοιπον στο ινσττιτουτο του παιδιου η πως στο καλο λεγεται και του ειπαν "τετοια τιμη δεν υπαρχει ειναι λαθος οι εξετασεις σας να τις ξανακανετε σε 6 μηνες." πως στο καλο τις βγαλανε λαθος μπορειτε να μου πειτε? και δηλαδη μονο οι δικες μου βγαινουν λαθος, κανενος αλλου? σημειωση πως εχει ελλειψη η γιαγια , η μαμα μου και ο ενας της αδερφος, και το πηρε κ η αδελφη μου. Εγω οχι. ξανακαναμε τις εξετασεις 11 μηνων περιπου αλλα δε μου χει ερθει κανενα χαρτακι παλι. φοβαμαι μονο μηπως λογω καποιων συγκυριων τελικα δεν φτασανε ή δε πηγε και ποτε το αιμα για ελεγχο.... λετε αν παρω τηλεφωνο να βρουμε εναν τροπο να μαθουμε τελικα τι γινεται με το παιδακι μου η πρεπει παλι να δωσει αιμα?

[nikol_te]

Καλημερα!! Κ εγω εχω απο τη γεννηση ελλειψη ενζυμου,αλλα δεν ειναι κατι το φοβερο..προσεχω μονο να μη φαω κουκια,ασπιρινη δεν υπαρχει στο σπιτι(γινονται κ λαθη) καθως κ να αποφευγω τη ναφθαλινη. Επισης μου εμαθε η μαμα μου να λεω στους γιατρους- φαρμακοποιους καθε φορα οτι εχω ελλειψη κ τωρα το πρωτο που μου βγαινει να πω οταν παω,ειναι αυτο!(πριν πω τι εχω,για να ειμαι σιγουρη!!)Κατα τ'αλλα δεν με εμποδισε ουτε στη γυμναστικη,ουτε πουθενα,ολα φυσιολογικα τα εκανα..

[mitsogrande]

Καλημέρα σας και καλώς σας βρήκα, που μπορώ να βρω την λίστα με τα φάρμακα για την έλλειψη ενζύμου?

Με έχει ταλαιπωρήσει πολλά χρόνια αυτή η ιστορία με τα φάρμακα και οι μόνες λίστες που μπορώ να βρω είναι με τις χημικές ουσίες των φαρμάκων και δεν μπορώ να βρω άκρη.