Μεταβολικό νόσημα MCAD

[myra88]

Γεια σε όλες. Στο μαιευτήριο κάναμε έναν κάποιες προαιρετικές εξετάσεις. Η μικρή μου βγήκε θετική σε ένα μεταβολικό νόσημα που λέγεται MCAD.  Δυσκολία διάσπασης ενζύμων μεσαίας αλυσου. ( Κάπως έτσι).

Προχωρήσαμε σε γονιδιακό έλεγχο στο Αγία Σοφία και αναμένω αποτελέσματα. Υπάρχει κάποιος γονιός με κάποιο παρόμοιο νόσημα? Ή κάποιος ενήλικας που ζει με αυτό? Οποιαδήποτε πληροφορία είναι πολύ ευπρόσδεκτη γιατί στο ίντερνετ με τα άρθρα που διαβάζω έχω φρικαρει. Ευχαριστώ πολύ 

[Συντονιστής Περιεχομένου]

Γειά σας

 

το mcad σύμφωνα με άρθρο που διαβάσαμε  

λέγεται σύνδρομο. αλύσου ακυλο-συνενζύμου Α αφυδρογονάσης   / ανεπάρκεια αφυδρογονάσης

 

Το οποίο είναι στην τρίτη κατηγορία των κληρονομικών μεταβολικών νοσημάτων: 

 

Κληρονομικές αιτίες των διαταραχών του μεταβολισμού

Υπάρχουν πολυάριθμα παραδείγματα κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές, οι οποίες μπορούν να ταξινομηθούν με βάση τον τύπο της τροφής που συνδέονται με μπλοκ δόμησης που επηρεάζουν, συμπεριλαμβανομένων των αμινοξέων (το δομικό στοιχείο για τις πρωτεΐνες), υδατάνθρακες και λιπαρά οξέα (το δομικό στοιχείο για λίπη). Κληρονομικές αιτίες των μεταβολικών διαταραχών περιλαμβάνουν:

• Διαταραχές αμινοξέων Παραδείγματα περιλαμβάνουν νόσος Tay-Sachs, φαινυλκετονουρία, τυροσιναιμία, σιρόπι σφενδάμου ασθένεια ούρων, και ομοκυστινουρία
• Υδατάνθρακα  - Παραδείγματα περιλαμβάνουν το διαβήτη άποιος, κληρονομική δυσανεξία στη φρουκτόζη, γαλακτοζαιμία, πυρουβικό διαταραχές του μεταβολισμού, της νόσου του νοη Gierke, ασθένεια McArdle, τη νόσο του Pompe και νόσο Forbes '
• Λιπαρών οξέων -  ελαττώματα οξείδωση Παραδείγματα περιλαμβάνουν νόσο του Gaucher, νόσο Niemann-Pick, νόσο του Fabry, και μέσης αλύσου ακυλο-συνενζύμου Α αφυδρογονάσης (MCAD) ανεπάρκεια

 

με αναζήτηση βρήκαμε αυτά τα δυο θέματα συζητήσεων 

 

στο φόρουμ  

 

 

 

όπου αναφέρεται αυτός ο σύλλογος

 

Κρίκος Ζωής' Σύλλογος Ασθενών και Φίλων Πασχόντων από Κληρονομικά Μεταβολικά Νοσήματα

https://www.krikoszois.gr/

Σύλλογος Ασθενών και Φίλων με Λυσοσωμικά Νοσήματα.

https://greeklysosomal.gr/

Πανελλήνια Ενωση Σπανίων Παθήσεων

https://pespa.gr/

[anemaxxx]

Γεια χαρά αν θες στείλε μου email να επικοινωνήσουμε [email protected] έχω μια κόρη 12 χρονών με MCAD