Χρωμοσωμικες ανωμαλιες

[Nikoleta7]

Καλημέρα,  βρίσκομαι στην 27η εβδομάδα και σε 2 μέρες θα προχωρήσω σε διακοπή λόγω διαγραφής σε ενα χρωμόσωμα...

Κάναμε αμνιοπαρακέντηση και μας πήραν αίμα ..

βρέθηκε και σε μένα αυτή η διαγραφή,  αλλα το μωράκι μου είναι αγόρι οπότε θα έχει σίγουρα κάποιο πρόβλημα, οι γυναίκες δεν εμφανίζουν πρόβλημα συνήθως....

δε μπορώ να το χωνέψω με τίποτα,  δε μπορω να το διαχειριστώ όλο αυτό το φορτίο...

Υπάρχει κάποια με παρόμοιο περιστατικό?

[Vts77]

On 15/3/2020 at 10:08 ΠΜ, Lullabies είπε:

Καλημέρα σας, μετά από πολλή σκέψη αποφάσισα να γράψω κ γω τη δική μου σπάνια περίπτωση. Στο μοριακό καρυότυπο υψηλής ανάλυσης του εμβρύου βρέθηκε ένας διπλασιασμός στο χρωμόσωμα 3 κ χαρακτηρίστηκε αγνώστου κλινικής σημασίας. Έχουν ελεγχθεί κ τα δικά μας αίματα και δεν έχουμε κάποιο διπλασιασμό οι γονείς που θα μπορούσε να κληρονομηθεί. Η μοναδική περίπτωση παγκοσμίως που είναι κοντά στη δική μας, αλλά όχι ίδια, έδειξε αυτισμό κ ακόμη μια περίπτωση που δείχνει εύθραυστα οστά κάτι το οποίο μας είπαν ότι θα φανεί στη β επιπέδου αν το έχει. Με αυτές τις δύο περιπτώσεις όμως δεν μπορει ο γενετιστής να βγάλει ασφαλές συμπέρασμα. Μας είπε απλώς ότι έχουμε ελάχιστες πιθανότητες παραπάνω από ένα οποιοδήποτε ζευγάρι να κάνουμε παιδί με αυτισμό, αλλά κ πάλι δε ξέρει αν κ που αλλού μπορεί να επηρεάσει αυτός ο διπλασιασμός.

 

ΤηνΤρίτη έχουμε ραντεβού κ με άλλο γενετιστή, αλλά δε νομίζω να πάρουμε διαφορετικές απαντήσεις ή ότι κάποιος μπορεί να εγγυηθεί ότι το μωράκι μας δε θα έχει πρόβλημα. Επειδή είναι κ αγοράκι φοβάμαι ακόμη περισσότερο για αυτισμό κ τα συναφή. Το θέμα είναι πώς παίρνεις μια τόσο δύσκολη απόφαση, όπως αυτή της διακοπής κύησης;

Είμαστε πραγματικά σε αδιέξοδο! Έχει αντιμετωπίσει κάποια από σας παρόμοιο δίλημμα στην εγκυμοσύνη της;

Καλησπέρα.. η περίπτωση μας είναι ίδια, έχουμε διπλασιασμό στο χρωμόσωμα 3. Θα μπορούσατε να μου πείτε ποια γονίδια επηρρεαζε ο δικός σας διπλασιασμός; Ευχαριστώ!

[Εrikel1990]

Γεια σας! Αποφάσισα να γράψω και εγώ την εμπειρία μου. Είμαι 23 εβδομάδων έγκυος. Η ΝΙΠΤ έδειξε πρώτη φορά ότι θεωρούμαι υψηλού κινδύνου για έναν μικροδιπλασιασμό στο χρωμόσωμα 2q13. Προχώρησα σε αμνιοπαρακέντηση με την ελπίδα ότι δεν θα το έχει κληρονομήσει το μωρό αλλά τελικά διαψεύστηκα. Το μωρό (κορίτσι) έχει κληρονομήσει ακριβώς τον ίδιο μικροδιπλασιασμό, ο οποίος περιλαμβάνει 8 γονίδια τα 3 από τα οποία συνδέονται με τον αυτισμό. Από την ώρα που το βρήκαμε νιώθω ότι μου έχει φύγει όλη η χαρά της εγκυμοσύνης. Κλαίω και δεν ξέρω αν θέλω να συνεχίσω την εγκυμοσύνη μου. Υπάρχουν μέρες που ξυπνάω αισιόδοξη αλλά και άλλες που μου φαίνονται βουνό. Τόσο ο γυναικολόγος όσο και ο γενετιστής δεν μας πρότειναν διακοπή κύησης καθώς οι μελέτες έχουν δείξει ότι κάποιους τους επηρεάζει και κάποιους όχι αυτή η χρωμοσωμική ανωμαλία. Ωστόσο έχουμε περισσότερες πιθανότητες να αποκτήσουμε ένα παιδί στο φάσμα. Οι μέχρι τώρα εξετάσεις μας (αυχενική και β επιπέδου) δεν δείχνουν κάποιο πρόβλημα, ωστόσο γνωρίζουμε ότι ο αυτισμός δεν διαγνώσκεται παρά μετά από κάποια ηλικία.