Συνδιασμος εξετασεων χρωμοσωμικων ανωμαλιων

[boubouka12]

Χαιρετε,

 

ως νεος μελος, εχω κανει σχετικη ερευνα στο διαδυκτιο σχετικα με το ακολουθο θεμα, παρολα αυτα δεν βρηκα ακριβη και σαφη απαντηση.

 

Εχουμε κανει εξωσωματικη γονιμοποιηση με προεμφυτευτικο ελεγχο. Ειμαστε στην 17η εβδομαδα, εχουμε κανει ηδη το τεστ του 1ου τριμηνου που περιλαμβανει αυχενικη διαφανεια και αιματολογικες εξετασεις. η τελικη συνδιασμενη πιθανοτητα του 1ου τριμηνου για συνδρομο down einai 1/3630. Η ηλικια της συζηγου 37,5 χρονων. Ο γιατρος, λαμβανοτας υποψη τον προεμφυτευτικο ελεγχο (ποσοστο ακριβειας 92%) και τα καλα αποτελεσματα του τεστ 1ου τριμηνου, μας ειπε να περιμενουμε και τον μεγαλο υπερηχο 2ου επιπεδου, για να δουμε αν εντελει πρεπει να γινει αμνιοπαρακαεντηση η οχι. Ενδεικτικα ανεφερε, πως αν αυτος ηταν ο πατερας δεν θα προχωρουσε σε αμνιοπαρακεντηση λογω προεμφυτευτικου ελεγχου.

 

Τις προαλλες, καναμε το τριπλο (α τεστ) το οποιο εβγαλε πιθανοτητα για συνδρομο down 1/608,( η οποια ειναι μικροτερη απο το οριο 1/250).

 

Η αποριες μου ειναι η εξης:

 

α) Γιατι μας εβαλε να κανουμε το α τεστ δεδομενου οτι αυτο συμφωνα με την βιβλιογραφια ειναι λιγοτερο ακριβες απο αυτο του 1ου τριμηνου?

β) Γιατι υπαρχει αυτη η μεγαλη διακυμανση σε σχεση με το αποτελεσμα του 1ου τριμηνου?

γ) Διαβασα πως γινεται συνολικη εκτιμηση κινδυνου λαμβανοντας υποψη και τα δυο τεστ ( 1ου και 2ου τριμηνου). Πως υπολογιζεται η συνολικη εκτιμηση? Μηπως περνει τον μεσο ορο των δυο πιθανοτητων? (στην δικια μας περιπτωση 1/1042)???

δ) Θεωρειτε πως τα συνολικα αποτελεσματα (συμπεριλαμβανομενου και του προεμφυτευτικου ελεγχου) ειναι ικανοποιητικα ετσι ωστε να μη χρειαστει να κανουμε αμνιοπαρακεντηση??

 

Διαβασα πως εχει βγει ενα καινουργιο τεστ προγεννητικου ελεγχου που ανιχνευει κατα 98% τις χρωμοσωμικες ανωμαλιες για συνδρομο down καθως και καποιες αλλες. Ονομαζεται MaterniT21 Plus. Υπαρχει εργαστηριο στην ελλαδα που να το κανει? γαιτι δεν μας το προτεινουν οι γιατροι??

 

 

ευχαριστω πολυ, περιμενω τις απαντησεις σας.

[κανίνα]

δεν νομιζω οτι υπαρχει σαφης απαντηση...ολα αυτα ειναι τεστ πιθανοτητων

στο β επιπεδου θα δειτε με μεγαλυτερη σιγουρια και αν χρειαστει αμνιοπαρακεντηση θα σας το πουνε τοτε....μην ανχωνεστε και με το καλο!!!!