Σύνδρομο τριπλού Χ ....

[Marchi]

Ζητώ χίλια συγνώμη αλλά επειδή δεν έχω την "πολυτέλεια " του χρόνου να ψάξω παρόμοιο θέμα .... Σας παρακαλώ όποιος μπορέσει ας μου πει αν έχει αντιμετωπίσει παρόμοιο θέμα και τι έκανε ... Αφορά πολύ κοντινό μου και αγαπημένο πρόσωπο και κοντεύω να σκάσω .. Οταν βρω χρόνο θα γράψω αναλυτικότερα .... Ευχαριστώ πολύ !!!

 

Σύνδρομο τριπλού Χ .... (Από εξέταση αμνιοπαρακέντησης 5 1/2 μηνών)

[maria ampelokipi]

δεν υπάρχει κάποιο σοβαρό θέμα, το κοριτσάκι θα έχει φυσιολογική ζωή, απλά κατά πάσα πιθανότητα μπορεί να αντιμετωπίσει μαθησιακές δυσκολίες. Είναι αρκετά συνηθισμένο σύνδρομο και δεν χρειάζεται να μπει σε διαδικασίες. Μιας φίλης μου η κόρη το έχει και μάλιστα το ανακάλυψαν κατά λάθος, θα μπορούσε να μην το έχει καν διαπιστώσει. Απλά είναι πολύ ψηλό κορίτσι και απ΄ό,τι ξέρω συνήθως τα κορίτσια με το σύνδρομο αυτό βγαίνουν πιο ψηλά από τα άλλα.

Κατά τα άλλα, είναι μια χαρά κορίτσι, καμιά σχέση δηλ. με χρωμοσωματικά σύνδρομα τύπου ντάουν, τα οποία μπορεί να προκαλέσουν μεγάλη καθυστέρηση στην ανάπτυξη ή/και προβλήματα υγείας.

[Marchi]

δεν υπάρχει κάποιο σοβαρό θέμα, το κοριτσάκι θα έχει φυσιολογική ζωή, απλά κατά πάσα πιθανότητα μπορεί να αντιμετωπίσει μαθησιακές δυσκολίες. Είναι αρκετά συνηθισμένο σύνδρομο και δεν χρειάζεται να μπει σε διαδικασίες. Μιας φίλης μου η κόρη το έχει και μάλιστα το ανακάλυψαν κατά λάθος, θα μπορούσε να μην το έχει καν διαπιστώσει. Απλά είναι πολύ ψηλό κορίτσι και απ΄ό,τι ξέρω συνήθως τα κορίτσια με το σύνδρομο αυτό βγαίνουν πιο ψηλά από τα άλλα.

Κατά τα άλλα, είναι μια χαρά κορίτσι, καμιά σχέση δηλ. με χρωμοσωματικά σύνδρομα τύπου ντάουν, τα οποία μπορεί να προκαλέσουν μεγάλη καθυστέρηση στην ανάπτυξη ή/και προβλήματα υγείας.

 

Σ'ευχαριστώ παρά πολυ για την άμεση απάντηση! Αυτά διάβασα και εγώ και είχα ηρεμήσει γιατί αρχικά νομίζαμε για σύνδρομο down ... Με τον άντρα της κοπέλας μιλήσαμε πιο χαλαρά και ήταν λίγο πιο θετικός..Η κοπέλα είναι κάθετη να κάνει διακοπή γιατί όπως της λένε το σίγουρο είναι ότι θα έχει κάποιο πρόβλημα αλλά δεν μπορούν να τη διαβεβαιώσουν σε τι βαθμό θα είναι και ότι θα χρειάζεται φυσιοθεραπιες , ειδικό σχολείο κλπ...Πως θα πείσω μια μάνα να το κρατησει όταν φοβάται ότι δεν.θα είναι φυσιολογικό ... Εγώ όπως και άλλοι που δεν είμαστε στη θέση τους, είμαστε έξω από το χορό... Και εγώ κλαίω επιμένω ότι πρέπει να συνεχίσει (δεν μου αφήνει περιθώρια να της το πω ομως)... Αν έβλεπε ένα παιδάκι δεν θα ήταν καλυτερα? Μου είπες ότι είναι το παιδάκι της φίλης σου..Σε παρακαλώ αν θέλεις στείλε μου πμ μήπως μιλούσαμε ... Παίζεται μια ανθρωπινη ζωη!!

ΣΥΓΝΩΜΗ για κάποια λάθη στο γράψιμο.. γράφω βιαστικά από κινητό

[Elpidaz]

Δεν μπορείς να την πείσεις και καλό θα ήταν να μην προσπαθήσεις καν. It's her life και θα αποφασίσει εκείνη αν θέλει να το αντιμετωπίσει ή όχι. Αν ήμουν στην θέση σου ως φίλη θα έλεγα την άποψή μου αλλά μέχρι εκεί. δεν θα προσπαθούσα να πείσω, δεν θα έκλαιγα δεν θα χτυπιόμουν γιατί δεν θα μεγάλωνα εγώ αυτό το παιδί.

[Marchi]

Δεν μπορείς να την πείσεις και καλό θα ήταν να μην προσπαθήσεις καν. It's her life και θα αποφασίσει εκείνη αν θέλει να το αντιμετωπίσει ή όχι. Αν ήμουν στην θέση σου ως φίλη θα έλεγα την άποψή μου αλλά μέχρι εκεί. δεν θα προσπαθούσα να πείσω, δεν θα έκλαιγα δεν θα χτυπιόμουν γιατί δεν θα μεγάλωνα εγώ αυτό το παιδί.

 

Να αντιμετωπίσει τι ? Ένα κατά τα άλλα υγιές παιδί? Είχα σκοπό να μην το γράψω (έγραψα απλά αγαπημένο προσωπο) αλλά επειδή όσο το ψάχνω τόσο βλέπω το τεράστιο λάθος που πάνε να κάνουν....πρόκειται για τον αδερφό μου ! Μπορώ απλά μα μην "ανακατευτω"? Το " χρωστάω" στον αδερφό μου και στο αγέννητο ανηψακι μου! Να χάνεται μια ανθρώπινη ζωή από ελλειπης ενημέρωση ήμη τεκμηριωμένα στοιχεια?

[Μαρία1982]

Να αντιμετωπίσει τι ? Ένα κατά τα άλλα υγιές παιδί? Είχα σκοπό να μην το γράψω (έγραψα απλά αγαπημένο προσωπο) αλλά επειδή όσο το ψάχνω τόσο βλέπω το τεράστιο λάθος που πάνε να κάνουν....πρόκειται για τον αδερφό μου ! Μπορώ απλά μα μην "ανακατευτω"? Το " χρωστάω" στον αδερφό μου και στο αγέννητο ανηψακι μου! Να χάνεται μια ανθρώπινη ζωή από ελλειπης ενημέρωση ήμη τεκμηριωμένα στοιχεια?

 

Καλή μου κατά τα ψέματα. Η επιλογή είναι δική τους και μόνο. Πες ότι ξέρεις και μείνε εκεί. Κι ας είναι τόσο κοντινός σου άνθρωπος δεν μπορείς να ανακατευτείς περισσότερο. Όσο για την ενημέρωση φαντάζομαι ότι και οι ίδιοι ρώτησαν και έμαθαν ακριβώς του τι συμβαίνει σε αυτή την περιπτωση. Ελπίζω δηλαδή. Πάντως όσο κι αν σε πονάει προσπάθησε να σταθείς ήρεμη και όλα θα πάνε καλά. Η απόφαση είναι δική τους και μόνο δική τους. Μπορεί αυτή να είναι η αντίδραση της πρωτης στιγμής και στο τέλος να αλλάξουν γνώμη. Ποτέ δεν ξέρεις. Ελπίζω όλα να σας πάνε καλά

[Marchi]

Καλή μου κατά τα ψέματα. Η επιλογή είναι δική τους και μόνο. Πες ότι ξέρεις και μείνε εκεί. Κι ας είναι τόσο κοντινός σου άνθρωπος δεν μπορείς να ανακατευτείς περισσότερο. Όσο για την ενημέρωση φαντάζομαι ότι και οι ίδιοι ρώτησαν και έμαθαν ακριβώς του τι συμβαίνει σε αυτή την περιπτωση. Ελπίζω δηλαδή. Πάντως όσο κι αν σε πονάει προσπάθησε να σταθείς ήρεμη και όλα θα πάνε καλά. Η απόφαση είναι δική τους και μόνο δική τους. Μπορεί αυτή να είναι η αντίδραση της πρωτης στιγμής και στο τέλος να αλλάξουν γνώμη. Ποτέ δεν ξέρεις. Ελπίζω όλα να σας πάνε καλά

 

Έχετε δίκιο (και εσύ και η Elpidaz)... δεν το έθεσα σωστα .. όχι να τους πείσω αλλά στην προσπάθειά μου να βοηθήσω προτρέχω ... Θα ήθελα μόνο αν υπήρχε η δυνατότητα να έβλεπαν ή να συζητουσαν με μια μητέρα που έχει ένα κοριτσάκι με αυτό το σύνδρομο (πχ όπως μου έγραψε η maria)... Πιστεύω οτι αυτό θα τα έλυνε όλα !!!

Αν υπάρχουν και άλλες περιπτώσεις σας παρακαλώ μην διστάσετε να μου πείτε ... Ίσως αν το δουν (η μαμά κυρίως) καταλάβουν ... Τι να πω .. είμαι και εγώ μαμά 2 παιδιών και πονάει η ψυχή μου ...

[gaglo]

ΚΑΘΕ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟΣ ΑΝΘΡΩΠΟΣ ΕΧΕΙ 46 ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ (23 ΖΕΥΓΗ).ΟΤΙΔΗΠΟΤΕ ΔΙΑΦΟΡΕΤΙΚΟ ΑΛΟ ΑΥΤΟ ΤΟΝ ΑΡΙΘΜΟ ΕΙΝΑΙ ΒΕΒΑΙΟ ΟΤΙ ΘΑ ΔΙΑΦΕΡΕΙ ΑΠΟ ΑΥΤΟ ΠΟΥ ΘΕΩΡΟΥΜΕ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟ.ΥΟ ΣΥΓΚΕΚΡΙΜΕΝΟ ΜΩΡΑΚΙ ΘΑ ΕΧΕΙ 47 ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ.ΑΡΚΕΙ ΝΑ ΑΝΑΛΟΓΙΣΤΟΥΜΕ ΟΤΙ Κ ΤΑ ΠΑΙΔΑΚΙΑ ΜΕ ΣΥΔΡΟΜΟ DOWN ΠΟΥ ΟΛΟΙ ΜΑΣ ΤΑ ΓΝΩΡΙΖΟΥΜΕ ΕΧΟΥΝ Κ ΑΥΤΑ ΚΑΤΑ ΤΟ ΣΥΝΗΘΕΣ ΕΝΑ ΕΠΙΠΛΕΟΝ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ ΑΠΛΑ ΣΕ ΑΛΛΟ ΖΕΥΓΑΡΙ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΩΝ.

Η ΑΠΟΦΑΣΗ ΕΙΝΑΙ ΑΠΟΚΛΕΙΣΤΙΚΑ ΤΟΥ ΖΕΥΓΑΡΙΟΥ Κ ΕΙΝΑΙ ΠΟΛΥ ΔΥΣΚΟΛΗ.ΚΑΝΕΙΣ ΔΕ ΘΑ ΤΟΥΣ ΕΓΓΥΗΘΕΙ ΟΤΙ ΤΟ ΠΑΙΔΙ ΘΑ ΔΙΑΦΕΡΕΙ ΛΙΓΟ Η' ΠΟΛΥ.ΘΑ ΚΑΝΟΥΝ ΑΥΤΟ ΣΤΟ ΟΠΟΙΟ ΜΠΟΡΟΥΝ ΝΑ ΑΝΤΑΠΕΞΕΡΘΟΥΝ ΜΕ ΤΑ ΧΡΟΝΙΑ ΜΙΑΣ ΟΛΟΚΛΗΡΗΣ ΖΩΗΣ,ΔΙΚΗΣ ΤΟΥΣ Κ ΤΟΥ ΠΑΙΔΙΟΥ ΤΟΥΣ.ΣΕ ΚΑΝΕΝΑΝ ΔΕΝ ΠΕΦΤΕΙ ΛΟΓΟΣ ΕΚΤΟΣ ΙΣΩΣ ΤΗΣ ΣΥΜΒΟΥΛΗΣ ΝΑ ΜΑΘΟΥΝ ΑΠΟΛΥΤΑ ΞΕΚΑΘΑΡΑ ΠΩΣ ΕΧΕΙ Η ΔΥΣΚΟΛΗ ΚΑΤΑΣΤΑΣΗ ΣΤΗ ΟΠΟΙΑ ΒΡΙΣΚΟΝΤΑΙ.

[Adios amigos]

Δε θα μπορούσα παρά να συμφωνήσω. όσο ελαφριά και αν είναι η περίπτωση - σε σχέση με τις άλλες - το ζήτημα αφορά την οικογένεια (δηλαδή το ζευγάρι) και αυτό θα αποφασίσει, γιατί στη δική του ζωή θα έχει συνέπειες και μόνο. είναι δική του ευθύνη.

[argini]

Μην ξεχνάμε ότι τα πολλά σύνδρομα έχουν διαφορετικό φάσμα εκδηλώσεων. Ακόμη και στα παιδάκια με τρισωμία 21 η εικόνα δεν είναι ενιαία. Κάποια έχουν υψηλότερη νοημοσύνη από τα υπόλοιπα παιδιά με το ίδιο σύνδρομο και κάποια άλλα δεν εμφανίζουν καθόλου καρδιολογικές ανωμαλίες. Άρα το παράδειγμα μιας περίπτωσης δεν σημαίνει ότι και το κυοφορούμενο έμβρυο θα εμφανίζει τον ίδιο φαινότυπο με την συγκεκριμένη περίπτωση. Αλλωστε για να συγκριθουν δυο περιπτώσεις πρέπει να υπάρχει ο ακριβης ιατρικός φάκελος. Ένα κοριτσάκι πχ με μωσαικισμό τριπλου Χ ( δηλαδή με κάποιες μεταφασεις με τρια Χ και καποιες μεταφάσεις με δυο Χ) μπορεί να έχει διαφορετική εικόνα από ένα κοριτσάκι που όλες οι μεταφάσεις έχουν τρια Χ. Επίσης τα παιδιά αυτά θα έχουν δίλλημα όταν θα φτάσουν τα ίδια στη φάση της τεκνοποίησης. Εχουν πιθανότητες να κληρονομησουν 2 αντι ενός Χ χρωμοσώματος στα δικά τους παιδιά.

Συμπερασματικά η υπόθεση είναι πολλή σοβαρή και μόνο έμπειρη γενετιστές και παιδιάτροι μπορουν να καθοδηγήσουν το ζεύγος στη λήψη αποφάσεων. Η περιπτωσιολογία μέσω ιντερνετ θα επιβαρύνει ψυχολογικά το ζευγάρι που πρέπει να αφεθεί ΜΟΝΟ του να λάβει τις αποφάσεις του χωρίς παρεμβολές και νουθεσίες από άτομα που δεν έχουν την επιστημονική γνώση και επιπλέον βρίσκονται και σε ψυχολογική φόρτιση. Αντι λοιπόν να ρωτάς στο ιντερνετ συγκεντρώσου να στηρίξεις ψυχολογικά το ζευγάρι όποια απόφαση και αν λάβει. Αν εσυ πονάς διότι είναι το ανιψάκι σου , αυτοί πονούν διοτι είναι το παιδί τους. Ειδικά η νύφη σου που το κυοφορεί και το νιώθει στα σπλάχνα της αποκλείεται να το αγαπά λιγότερο από σένα. Οι επιστήμονες και το ένστικτό της θα την οδηγήσουν στη σωστή απόφαση.

[μητσουκο]

Δε θα μπορούσα παρά να συμφωνήσω. όσο ελαφριά και αν είναι η περίπτωση - σε σχέση με τις άλλες - το ζήτημα αφορά την οικογένεια (δηλαδή το ζευγάρι) και αυτό θα αποφασίσει, γιατί στη δική του ζωή θα έχει συνέπειες και μόνο. είναι δική του ευθύνη.

 

Κι εγώ αυτά ήμουν έτοιμη να γράψω...

[gaglo]

ΣΥΜΦΩΝΩ ΑΠΟΛΥΤΑ ΜΕ ΤΑ ΠΑΡΑΚΑΤΩ ΜΝΜΤΑ Κ ΤΟ ΜΟΝΟ ΠΟΥ ΕΧΟΥΜΕ ΟΛΟΙ ΝΑ ΚΑΜΟΥΜΕ ΕΙΝΑΙ ΝΑ ΠΡΟΣΕΥΧΗΘΟΥΜΕ ΓΙΑ ΤΟ ΖΕΥΓΑΡΙ Κ ΝΑ ΕΥΧΘΟΥΜΕ ΝΑ ΕΙΝΑΙ ΟΛΟ Κ ΛΙΓΟΤΕΡΑ ΤΕΤΟΙΑ ΔΥΣΑΡΕΣΤΑ ΝΕΑ ΠΟΥ ΣΤΙΓΜΑΤΙΖΟΥΝ ΖΩΕΣ Κ ΑΝΘΡΩΠΟΥΣ..ΠΡΑΓΜΑΤΙΚΑ ΟΠΟΙΑ Κ ΝΑ ΕΙΝΑΙ Η ΑΠΟΦΑΣΗ ΤΟΥΣ ΘΕΛΕΙ ΠΟΛΛΑ ΚΟΤΣΙΑ ΓΙΑ ΝΑ ΤΗΝ ΠΑΡΟΥΝ Κ Η ΨΥΧΟΥΛΑ ΤΟΥΣ ΤΟ ΞΕΡΕΙ ΜΟΝΟ ΤΙ ΠΕΡΝΑΝΕ.

[ποτάκης]

πάντως δεν είναι και κάτι τόσο απλό, όπως παρουσιάζεται. Απ' τον οδηγό του noesi.gr:

 

...Η διαταραχή προσβάλλει μόνο θήλεα και δεν αντιστοιχεί σε κάποιο ιδιαιτέρως συγκεκριμένο φαινότυπο (δηλ. το σύνολο των εμφανών εξωτερικών χαρακτηριστικών του ατόμου που καθορίζονται από τα γονίδια, σε αντίθεση με το γονότυπο που αντιστοιχεί στα χαρακτηριστικά που καθορίζονται από τα γονίδια αλλά δεν εκδηλώνονται εμφανώς στο άτομο). Η πλειοψηφία των ατόμων που φέρουν τη διαταραχή αντιμετωπίζουν νοητική υστέρηση και συνοδές αισθησιοκινητικές αναπηρίες. Κλινικά χαρακτηριστικά Μέτρια καθυστέρηση στην σωματική και πνευματική ανάπτυξη...

 

για ολόκληρο το άρθρο: http://noesi.gr/node/136

[Amygdalitsa]

κι εγω ειμαι της γνώμης οτι δεν πρέπει να επέμβει τριτος ουτε καν να πει την άποψή του. εχουμε στην οκογενεια παιδι με νοητική υστέρηση και μόνο οι γονείς μπορούν να σου πουν τι τραβαν 39 χρόνια τώρα. εμείς που είμαστε από έξω μονο να φανταζομαστε μπορούμε. Επειδή όμως ειναι στο κοντινό περιβάλλον σου λεω οτι ειναι αδιανοητα δύσκολο . Λυπάμαι .

 

 

...και είναι σε αρκετά καλό επίπεδο ....

[Λαΐδα]

Εγω ειμαι κατα της εκτρωσης γενικα αλλα οχι σε περιπτωσεις που οι γονεις δεν θα ηταν σε θεση, ψυχολογικα, να αντεπεξελθουν στους ρολους τους. Επισης θα ελεγα ΣΙΓΟΥΡΑ τη γνωμη μου και θα την τεκμηριωνα αν επροκειτο για το παιδι του αδερφου μου... Ξερει καλα πως μονο απο αγαπη και ενδιφερον θα το εκανα.

Αν ομως η μανα δεν θελει...αστην! Ισως να μην μπορει....ισως η σταση της μεθαυριο να κανει περισσοτερο κακο στο παιδι απο ο,τι θα εκανε η εκτρωση....

Ενημερωτικα παντως το τριπλο Χ συνηθως δεν δινει σοβαρα συμπτωματα....

Νομιζω η ιδια θα το ψαξει τι ακριβως ειναι...και θαα ποφασισει ο,τι μπορει να αντεξει.

[argini]

Εγω ειμαι κατα της εκτρωσης γενικα αλλα οχι σε περιπτωσεις που οι γονεις δεν θα ηταν σε θεση, ψυχολογικα, να αντεπεξελθουν στους ρολους τους. Επισης θα ελεγα ΣΙΓΟΥΡΑ τη γνωμη μου και θα την τεκμηριωνα αν επροκειτο για το παιδι του αδερφου μου... Ξερει καλα πως μονο απο αγαπη και ενδιφερον θα το εκανα.

Αν ομως η μανα δεν θελει...αστην! Ισως να μην μπορει....ισως η σταση της μεθαυριο να κανει περισσοτερο κακο στο παιδι απο ο,τι θα εκανε η εκτρωση....

Ενημερωτικα παντως το τριπλο Χ συνηθως δεν δινει σοβαρα συμπτωματα....

Νομιζω η ιδια θα το ψαξει τι ακριβως ειναι...και θαα ποφασισει ο,τι μπορει να αντεξει.

 

Για τεκμηρίωσε λοιπόν την άποψη σου...δηλ ότι συνηθως το τριπλό Χ δεν δίνει σοβαρα συμπτώματα...είσαι γενετίστρια...νευρολόγος? Από ποιες μελέτες προκύπτει η "γνώμη" σου?? Είσαι σε θέση να δώσεις εσύ ή η οποιαδήποτε "κουνιάδα¨, "πεθερά" , "συμπεθέρα" γενετική συμβουλή στο ζεύγος?? Το "συνήθως" που αναφέρεις τι ακριβώς αντιπροσωπεύει σε ποσοστα??? Νομίζω ότι ο καθένας ας ασχοληθεί με τα παιδιά του και με την επιστήμη του και η μοναδική συμβουλή που μπορεί να δώσει κανείς στους γονείς είναι να συμβουλευτουν ΕΠΙΣΤΗΜΟΝΙΚΑ ΑΡΘΡΑ και ΕΠΙΣΤΗΜΟΝΕΣ, να μετρησουν τις δυνάμεις τους και να πάρουν τις αποφάσεις τους...

Τη μανουλα μόνο σκέφτομαι...που έχει το δίλημμα στα σπλάχνα της και της εύχομαι να διαλέξει σωστά για την ίδια και το μωρό της...σωστά με βάση αυτό που μπορεί η ίδια να αντιμετωπίσει...

[argini]

Eur J Hum Genet. Mar 2010; 18(3): 265–271.

Published online Jul 1, 2009. doi: 10.1038/ejhg.2009.109

 

 

PMCID: PMC2987225

 

 

Triple X syndrome: a review of the literature

 

 

Eνα επιστημονικό άρθρο σε ένα σοβαρό επιστημονικό περιοδικό για τη βαρυτητα των συμπτωματων του συνδρόμου. Εχει ελευθερη πρόσβαση στο PubMed.com.

[love4]

Εχουμε περασει και μεις παρομοια φαση με το ζευγαρι που εχει το προβλημα...εχω να πω οτι ειναι ΠΟΛΥ ΑΣΧΗΜΟ να λεει καποιος "εντονα" την αποψη του και ιδιαιτερα να επιμενει σε αυτη..ειτε ειναι γονιος μας ειτε αδελφος ειτε φιλος αδελφικος..εμεις παντως τουλαχιστον πριν καταληξουμε στην αποφαση που πηραμε ενιωθα οτι η καρδια μου εχει κοπει στα δυο και οτι ΚΑΝΕΙΣ δεν μπορουσε να με βοηθησει..παρα μονο ο Θεος...Προτενω να μη χωνεται κανεις σε τετοια θεματα ΟΣΟ πολυ κσι να τον ποναει..ειναι αποφαση που οφειλει να παρει το ζευγαρι...

Και κατι ακομη..ειναι τοσο πολυπλοκα τα πραγματα στηγενετικη που δεν μπορεις να εισαι σιγουρος ποτε με βεβαιοτητα...ειδικα οταν προκειται για "ιδιαιτερες" περιπτωσεις...θα συμφωνησω λοιπον με την argini και θα παρακαλεσω και γω τις κοπελες να μην προτεινουν λυσεις βασει περιστατικων που ετυχε να συναντησουν στο περιγυρο τους....οκ να λεμε τις εμπειριες μας αλλα χωρις να τις συνοδευουμε με "συμβουλες"

[Λαΐδα]

 

According to the NIH (National Institutes of Health), USA, 5 to 10 girls with triple X syndrome are born in the USA each day.

 

A girl with triple X syndrome may either have no symptoms, just mild ones, or more severe ones with developmental delays. Developmental delays may include learning disabilities, delayed development of speech and language skills, as well as motor skills. There may be behavioral and emotional difficulties. Approximately 10% of affected females have seizures or kidney abnormalities. Among those who do have symptoms, they will vary widely from person-to-person.

 

Unlike the majority of other chromosomal conditions, there is usually no clear visual difference between a female with triple X syndrome and other females.

 

http://www.medicalnewstoday.com/articles/187322.php

 

Και εδω εχω ενα αποσπασμα του δικου σου αρθρου

 

parents have received conflicting information after a prenatal SCA diagnosis.88, 89 After a prenatal triple X diagnosis, a lower pregnancy termination rate is reported than in Klinefelter syndrome.90, 91 Severe abnormalities in ultrasound examinations before or after prenatal diagnosis increase termination rates

 

Triple X syndrome is a syndrome with a high level of variety in the physical and behavioural phenotype. Triple X syndrome is not rare, but it is often undiagnosed

 

Αν το συνδρομο λοιπον δινει πιο σοβαρα προβληματα φαινονται στα ultrasounds. Τοτε αυξανονται και οι διακοπες στην κυηση. Αν εχεις εξετασει την κοπελα που κυοφορει και βρηκες σοβαρα προβληματα σαφως δικαιολογειται και το ποσο επιθετικη εισαι.

Υπαρχουν μεγαλες διαφοροποιησεις στα συμπτωματα αυτου του συνδρομου.....ειναι ενα ΄κοινο ΄ συνδρομο, με την εννοια του οχι σπανιου, 1/1000, αλλα συχνα δεν διαγιγνωσκεται....γιατι αραγε? ισως επειδη τα προβληματα δεν ειναι τοσο σοβαρα ωστε να το ψαξουν περαιτερω οι γονεις....

 

Επισης αυτα τα ΄papers ΄ τα επιστημονικα βασιζονται σε μελετες παιδιων με κλινικα ευρηματα. Αν μελετουσαν και παιδια πιυ εχουν τριπλο Χ αλλα δεν εχουν συμπτωματα σαφως και θα ηταν πολυ πιο καθησυχαστικα...οχι οτι τωρα δεν ειναι....για εμενα τουλαχιστον.

 

 

Συνεχιζω λοιπον και θα πω οτι για καποια μαμα ειναι σημαντικο το να εχει μαθησιακα προβληματα το παιδι της.....καποια αλλη θεωρει οτι ειναι κατι απλο που μπορει να ξεπεραστει....

Δεν θα μου υποβαλεις εσυ αγαπητη τι θα θεωρησω σοβαρο και τι οχι....

 

Για νασου φυγει η απορια λοιπον αγαπητε επιστημονα ειμαι ΄συμπεθερα ΄ του ζευγους και ΄χορευτρια ΄ στο επαγγελμα....απαγορευεται να πω τη γνωμη που μου ζητηθηκε σε ενα ανωνυμο φορουμ γονιων?? δεν νομιζω....κρατα λοιπον την αποψη, την κριτικη και τις νουθεσιες για τον εαυτο σου η για οποιον ασπαζεται την επιστημη σου...και οταν συναντηθουμε σε καποιο επιστημονικο φορουμ ισως γραψω με την επαγγελματικη μου ιδιοτητα που αυτη τη στιγμη ΔΕΝ σε ΑΦΟΡΑ.

 

δεν εχασα ακομη την αυτοπεποιηθηση , την εμπιςτοςυνη στον εαυτο μου και την αξιοπρεπεια μου ωςτε να προσπαθω να επιδειξω εδω τις οποιες γνωσεις μου....

Εσυ κανε το ελευθερα!! νοου προμπλεμ....

 

Εγω θα μεινω στην παρουσια που εχω τοσο καιρο σε αυτο το φορουμ....μια απλη , φιλικη και ανωνυμη γνωμη μιας ακομη μαμας....οταν αυτη μου ζητειται παντα!

 

Καλη συνεχεια...δεν θα το συνεχισω....ελπιζω να εχεις και εσυ την αξιοπρεπεια να κανεις το ιδιο.

 

 

Edit : τωρα ειδα οτι εισαι αυτη που ΄μαλωνε ΄ τις υπολοιπες μαμαδες επειδη τολμουν να κρινουν ενα γιατρο!! ....βεβαια δεν το εγραψες απο ματαιοδοξια σιγουρα...μονο απο συναδελφικη αλληλεγγυη! Χαχαχαχ.......αη στο καλο σου!! Χαλαλι ο αποκλεισμος μου παλι! Πλακα εχεις!!

[babycobra]

πόσο μα πόσο δύσκολα..τι πρέπει να νιώθει αυτή η μάνα..πόσο να πονάει..

κι εγώ είμαι της άποψης ότι το ζευγάρι τα αντιμετωπίζει αυτά μονο του..κι εμείς περάσαμε σοβαρότατο περιστατικο με παιδί στην οικογένεια..δεν διανοήθηκα να πω τη γνώμη μου ..είναι θέμα του ζευγαριού ..είναι τελείως υποκειμενικό το τι αντέχει κανείς.βλέπεις γυναίκες με παιδια παράλυτα στο καροτσάκι και χαμογελούν και άλλες που ούτε το θέαμα δεν αντέχουν ..όλα ανθρώπινα..

πιστεύεις ότι η μάνα θα πάρει την όποια απόφαση χωρίς να το ψάξει..εγώ όχι..

επίσης εγγυήσεις σε αυτά δεν υπάρχουν, ένα παιδί γεννηθηκε με ελαφριά συμπτώματα ή γονείς που τα άντεχαν , ένα άλλο όχι..εδώ συνάχι έχεις και οι γιατροί σου λενε διαφορετικά πράγματα σε αυτό τι να εγγυηθούν..και όσο και αν δεν μας αρέσει να το λέμε όσες μπαίνουμε στη διαδικασία για άμνιο έχουμε στο βάθος του μυαλού μας και την περίπτωση να χρειαστεί μια δύσκολη απόφαση..αλλιώς δεν θα κάναμε εξετάσεις θα αφήναμε ό,τι φερει ο θεός..δύναμη στους γονείς ευχομαι, τεράστια δοκιμασία περνάνε οι άνθρωποι

[ekavi_]

Συμφωνώ στο ότι τις απαιτούμενες πληροφορίες πρέπει να τις πάρουν από ειδικούς.

 

 

Επισης θα ελεγα ΣΙΓΟΥΡΑ τη γνωμη μου και θα την τεκμηριωνα αν επροκειτο για το παιδι του αδερφου μου... Ξερει καλα πως μονο απο αγαπη και ενδιφερον θα το εκανα.

Αν ομως η μανα δεν θελει...αστην! Ισως να μην μπορει....ισως η σταση της μεθαυριο να κανει περισσοτερο κακο στο παιδι απο ο,τι θα εκανε η εκτρωση....

Ενημερωτικα παντως το τριπλο Χ συνηθως δεν δινει σοβαρα συμπτωματα....

Νομιζω η ιδια θα το ψαξει τι ακριβως ειναι...και θαα ποφασισει ο,τι μπορει να αντεξει.

 

Και εγώ θα έλεγα τη γνώμη μου και θα την τεκμηρίωνα και θα προσπαθούσα να τους βοηθήσω στην αναζήτηση πληροφοριών.

Αλλά θα είχα και στο μυαλό μου, ότι δεν είναι όλες οι περιπτώσεις ίδιες και κανείς δεν μπορεί να τους εγγυηθεί την ακριβή πορεία του παιδιού.

 

Το θέμα είναι: ψυχολογικά είναι έτοιμοι να αντιμετωπίσουν και το χειρότερο πιθανό σενάριο;Και πόσες είναι οι πιθανότητες να συμβεί;

το ποιο είναι αυτό το σενάριο μόνο γιατρός μπορεί να τους το πει. Στην ανάγκη ας ρωτήσουν και πάνω από έναν γιατρό προκειμένου να πάρουν απόφαση τι θα κάνουν.

 

Marchi μην ξεκινάς όμως λέγοντας τους για το τεράστιο λάθος που πάνε να κάνουν. Δεν υπάρχει σωστό και λάθος σε τέτοιες περιπτώσεις.

[Aimee]

Η δική μου συλλογιστική είναι περίπου στο ίδιο μήκος κύματος με της Λαίδας όσον αφορά το ιατρικό κομμάτι: νομίζω κι εγώ ότι -γενικώς- στη βιβλιογραφία καταγράφονται οι πιο σοβαρές περιπτώσεις. Το Σύνδρομο του τριπλού Χ φαίνεται να είναι από τις πιο "ήπιες" μορφές γενετικής ανωμαλίας, με την έννοια ότι δεν πρόκειται για ένα σύνδρομο που να συνδέεται άμεσα και με μεγάλη πιθανότητα με πολύ σοβαρές δυσκολίες στην ποιότητα της ζωής. Από εκεί και πέρα, βέβαια, όλα εξαρτώνται από τις πιθανότητες. Κανένας δεν μπορεί να αποκλείσει εκ των προτέρων ότι το έμβρυο μπορεί να έχει κάποια καθυστέρηση, αλλά κανένας δεν μπορεί και να αποκλείσει ότι θα είναι απολύτως φυσιολογικό...

 

Το θέμα όμως είναι τι αντέχει κανείς και ... πόσο ανοιχτός είναι στο "διαφορετικό" (και βέβαια, καθένας ορίζει αλλιώς το "διαφορετικό").

Δεν νομίζω ότι υπάρχει σωστό ή λάθος, ηθικό ή ανήθικο σε τέτοιες καταστάσεις.

Όλα εξαρτώνται από το ποιες είναι οι "αξίες" μας και ποιος ο τρόπος που αντιμετωπίζουμε τη ζωή και τις δυσκολίες. Κάποιος μπορεί να είναι ο πιο ηθικός άνθρωπος του κόσμου αλλά να καταρρέει συναισθηματικά στη θέα ενός άρρωστου παιδιού... Άλλος να είναι φύσει αισιόδοξος άνθρωπος ή γεμάτος αυτοπεποίθηση που -ακόμα και αν είναι δύσκολα τα πράγματα- θα τα καταφέρει να τα βγάλει πέρα (και θα δει ΚΑΙ το παιδί του να τα βγάζει πέρα, γιατί έτσι θα το έχει αναθρέψει)... Ο κάθε άνθρωπος και το κάθε ζευγάρι είναι όμως εντελώς διαφορετική περίπτωση από εμάς και αυτό που έχουμε στο μυαλό μας.

 

Το καλύτερο είναι να γεννιούνται τα μωρά που οι γονείς τους τα αποδέχονται έτσι όπως είναι. Μου φαίνεται "βασανιστικό" να γεννηθεί παιδάκι (που ίσως τελικά να έχει μια πολύ ήπια αναπηρία), που να μην έχει το 100% της αποδοχής των γονιών του...

 

Προσωπικά, δεν μιλάω καθόλου σε τέτοιες καταστάσεις. Εκτός αν μου ζητηθεί να συζητήσω κάτι, οπότε και πάλι προσέχω το πώς θα τοποθετηθώ για να μην δημιουργήσω ενοχές ή πληγές. Άλλωστε, τέτοια θέματα συζητιούνται μόνο μεταξύ των ανθρώπων απολύτου εμπιστοσύνης, των οποίων ξέρουμε και τον τρόπο που σκέφτονται και τον τρόπο που συναισθάνονται. (Άρα μπορούμε και να υποθέσουμε σε ποια απόφαση θα καταλήξουν... Οπότε, η δική μας "γνώμη" περισσεύει για τη λήψη απόφασης... Η "συζήτηση" γίνεται περισσότερο για συναισθηματική εκτόνωση).

[maria ampelokipi]

Εγώ δεν θα έμενα καν στο παιδί της φίλης μου, γιατί μπορεί να φέρει τον ελαφρύτερο τύπο του συγκεκριμένου συνδρόμου. Θα πήγαινα κατευθείαν σε κάποιον έμπειρο γενετιστή, πχ στο Χωρέμειο (Ιατρική Σχολή, Εργαστήριο Γενετικής με καθηγητή τον κ. Καναβάκη) ή στον Πάγκαλο (αν είσαι Αθήνα), οι οποίοι θα ανέλυαν το δείγμα και πλέον θα είχαν σαφέστερη εικόνα του συνδρόμου.

Επίσης αν δεν ήμουν η κυοφορούσα, δεν θα επέμενα πολύ στη γνώμη μου, γιατί υπάρχουν δύο τινά

1 αν επέμενα να κρατήσει το παιδί και εκείνη το γεννούσε και τελικά είχε μεγάλο πρόβλημα το παιδί, θα μου απέδιδε τα όποια προβλήματα προέκυπταν

2 αν επέμενα να κρατήσει το παιδί και εκείνη διέκοπτε την κύηση, θα ένιωθε ότι την βλέπω σαν "εγκληματία" και θα ένιωθε διπλάσιο το βάρος της απόφασης της έκτρωσης.

Εύχομαι να γίνει το καλύτερο σε κάθε περίπτωση. Εγώ σίγουρα θα πήγαινα σε γενετιστές, ώστε να ελέγξουν τον καρυότυπο και να μου δώσουν σαφέστερη εικόνα για το συγκεκριμένο έμβρυο.

[Little Monkey]

According to the NIH (National Institutes of Health), USA, 5 to 10 girls with triple X syndrome are born in the USA each day.

 

A girl with triple X syndrome may either have no symptoms, just mild ones, or more severe ones with developmental delays. Developmental delays may include learning disabilities, delayed development of speech and language skills, as well as motor skills. There may be behavioral and emotional difficulties. Approximately 10% of affected females have seizures or kidney abnormalities. Among those who do have symptoms, they will vary widely from person-to-person.

 

Unlike the majority of other chromosomal conditions, there is usually no clear visual difference between a female with triple X syndrome and other females.

 

http://www.medicalnewstoday.com/articles/187322.php

 

Και εδω εχω ενα αποσπασμα του δικου σου αρθρου

 

parents have received conflicting information after a prenatal SCA diagnosis.88, 89 After a prenatal triple X diagnosis, a lower pregnancy termination rate is reported than in Klinefelter syndrome.90, 91 Severe abnormalities in ultrasound examinations before or after prenatal diagnosis increase termination rates

 

Triple X syndrome is a syndrome with a high level of variety in the physical and behavioural phenotype. Triple X syndrome is not rare, but it is often undiagnosed

 

Αν το συνδρομο λοιπον δινει πιο σοβαρα προβληματα φαινονται στα ultrasounds. Τοτε αυξανονται και οι διακοπες στην κυηση.

Αυτό που λες δεν προκύπτει από την πηγή που παραθέτεις. Αντιθέτως το άρθρο λέει ότι το σύνδρομο ΧΧΧ δίνει κυρίως ψυχολογικής φύσεως προβλήματα (μαθησιακές δυσκολίες, δυσκολίες στις κοινωνικές επαφές, συμπεριφορικές διαταραχές, αγχώδεις διαταραχές) τα οποία δεν φαίνονται στον υπέρηχο.

[Λαΐδα]

Αυτό που λες δεν προκύπτει από την πηγή που παραθέτεις. Αντιθέτως το άρθρο λέει ότι το σύνδρομο ΧΧΧ δίνει κυρίως ψυχολογικής φύσεως προβλήματα (μαθησιακές δυσκολίες, δυσκολίες στις κοινωνικές επαφές, συμπεριφορικές διαταραχές, αγχώδεις διαταραχές) τα οποία δεν φαίνονται στον υπέρηχο.

ΚΑΝΕΙΣ ΛΑΘΟΣ