ΠΑΙΔΙΚΗ ΑΝΑΠΗΡΙΑ

[Kotopoulo]

Έχω μία κόρη 4 ετών. Πριν δύο χρόνια διαγνώστηκε με κάποια νευρομυϊκή πάθηση. Αφού αποκλείσαμε πολλές από τις νευρομυϊκές παθήσεις, κάνοντας πολλές επώδυνες εξετάσεις, βιοψίες κλπ, σήμερα διερευνούμε μία ακόμη, έναν τύπο συγγενούς μυοπάθειας.

Δεν ξέρω αν κάνω καλά που ανοίγω ένα τέτοιο θέμα σε αυτό το forum, ίσως είναι λίγο δύσκολο και σίγουρα καταθλιπτικό ακόμη και για τους γονείς με απόλυτα υγιή παιδιά. Εμείς είμαστε ακόμη χαμένοι στο χάος της γραφειοκρατίας, των νοσοκομείων και των πολυάριθμων ειδικοτήτων γιατρών.

Παρόλα αυτά, ένα παιδί με αναπηρία, είναι ενα παιδί. Κι εμείς γονείς.

Και καμιά φορά, παρά τις ιδιαιτερότητες, ή ίσως επειδή ακριβώς υπάρχουν ιδιαιτερότητες θέλουμε επικοινωνία με τους άλλους γονείς γενικώς.

Παλιότερα, το forum με είχε βοηθήσει καθοριστικά στο θέμα του θηλασμού και η εμπειρία μου είναι πολύ θετική.

Ελπίζω το ίδιο και αυτή τη φορά.

[kinkajoujou]

Να σε ρωτήσω κάτι, κι αν θες μου απαντάς (έχω λόγο που το ρωτάω); Τι σας είπαν ότι μπορεί να ευθύνεται; Είχατε άλλα περιστατικά τέτοιων καταστάσεων (έστω και σε ενήλικες) στην ευρύτερη οικογένεια;

 

Καλή δύναμη σας εύχομαι στον αγώνα σας.

[Kotopoulo]

Να σε ρωτήσω κάτι, κι αν θες μου απαντάς (έχω λόγο που το ρωτάω); Τι σας είπαν ότι μπορεί να ευθύνεται; Είχατε άλλα περιστατικά τέτοιων καταστάσεων (έστω και σε ενήλικες) στην ευρύτερη οικογένεια;

 

Καλή δύναμη σας εύχομαι στον αγώνα σας.

 

 

Δεν έχω κανένα πρόβλημα να απαντήσω.

Ευθύνεται κάποιο προβληματικό γονίδιο. Ενδεχομένως κάποια μετάλλαξή του. Ενδεχομένως να κουβαλάμε (εγώ και ο μπαμπάς της μικρής) κάποια σπάνια μορφή που σε συνδυασμό έφερε το συγκεκριμένο αποτέλεσμα.

Προς το παρόν με βάση τα κλινικά συμπτώματα, γίνεται κλινική διάγνωση της νόσου και στη συνέχεια γενετικός μοριακός έλεγχος. Τώρα είμαστε στη φάση που αναμένουμε αποτελέσματα για 2 ακόμη γονίδια. Η μυική βιοψία έδειξε ότι μάλλον πρόκειται για έναν τύπο μυοπάθειας. Αλλά πρέπει να επιβεβαιωθεί και γενετικά.

Όχι, δεν υπάρχει κανένα άλλο περιστατικό στην οικογένεια, ούτε στο γενεαλογικό μας δέντρο, απ' όσο μπορώ να γνωρίζω.

[nelly28]

ποτε το καταλαβατε? πως αρχισε? αν θες μου απαντας και το λεω γιατι σιγουρα ειναι λεπτο το θεμα αλλα πιστευω οτι ειναι καλο να ενημερωνομαστε ολοι

[kinkajoujou]

Δεν έχω κανένα πρόβλημα να απαντήσω.

Ευθύνεται κάποιο προβληματικό γονίδιο. Ενδεχομένως κάποια μετάλλαξή του. Ενδεχομένως να κουβαλάμε (εγώ και ο μπαμπάς της μικρής) κάποια σπάνια μορφή που σε συνδυασμό έφερε το συγκεκριμένο αποτέλεσμα.

Προς το παρόν με βάση τα κλινικά συμπτώματα, γίνεται κλινική διάγνωση της νόσου και στη συνέχεια γενετικός μοριακός έλεγχος. Τώρα είμαστε στη φάση που αναμένουμε αποτελέσματα για 2 ακόμη γονίδια. Η μυική βιοψία έδειξε ότι μάλλον πρόκειται για έναν τύπο μυοπάθειας. Αλλά πρέπει να επιβεβαιωθεί και γενετικά.

Όχι, δεν υπάρχει κανένα άλλο περιστατικό στην οικογένεια, ούτε στο γενεαλογικό μας δέντρο, απ' όσο μπορώ να γνωρίζω.

 

Μάλιστα. Αν υπήρχε υποψία ιστορικού, μήπως σας έχουν πει αν θα μπορούσαν να κάνουν κάποιες εξετάσεις για να το δουν κατά την κύηση;

[Kotopoulo]

ποτε το καταλαβατε? πως αρχισε? αν θες μου απαντας και το λεω γιατι σιγουρα ειναι λεπτο το θεμα αλλα πιστευω οτι ειναι καλο να ενημερωνομαστε ολοι

 

Το καταλάβαμε...Ας πούμε υποψιαστήκαμε ότι κάτι δεν πάει καλά, γύρω στους 12 μήνες. Ενώ το παιδί είχε φανερά την πρόθεση να περπατήσει ανεξάρτητα, μόλις πήγαινε να κάνει ένα βηματάκι, "τσάκιζε" η μέση του και έχανε την ισορροπία της. Δεν ξέρω πόσο πιο παραστατικά να στο περιγράψω. Ως γνωστόν, οι γιατροί με βγάλανε ελαφρώς τρελλή, υπερπροστατευτική και φυσικά μου πρότειναν να κάνω ακόμη ένα παιδί για να ξεκολλήσω από το πρώτο.

Περνώντας 2-3 μήνες, χωρίς το παιδί να περπατάει μόνο του, πήγαμε σε αναπτυξιολόγο, ο οποίος διέγνωσε μια απλή "ανωριμότητα νευρομυικών συνάψεων", η οποία θα έφευγε με το χρόνο. Με δική μας επιμονή μας έγραψε φυσικοθεραπείες, με τη λογική ότι "δεν θα κάνουν κακό".

15 μηνών η κόρη μου περπάτησε μόνη της, αλλά με αρκετή αστάθεια και πάρα πολλές πτώσεις. Συνεχίστηκε η φυσικοθεραπεία, και εντωμεταξύ αρχίσαμε το γύρω-γύρω όλοι με τους γιατρούς. Αρχική σοβαρή διάγνωση "floppy child". Μαγνητικές, εξετάσεις κλπ, όλα φυσιολογικά. Κάτι υπήρχε, αλλά δεν φαινόταν...Ώσπου, λίγο πριν γίνει 3 ετών σταμάτησε να περπατάει μόνη της....Όπως καταλαβαίνεις, μετά από 1 μήνα προσπαθειών, απευθυνθήκαμε σε νοσοκομείο παίδων στην Αθήνα, όπου η παιδονευρολόγος διαπίστωσε απώλεια των αντανακλαστικών (που μέχρι πριν λιγους μήνες υπήρχαν) και συνέστησε ηλεκτρομυογράφημα. Απαίσια εμπειρία για το παιδί...Το ηλεκτρομυογράφημα ερμηνεύτηκε λάθος ή περίπου λάθος και η κλινική διάγνωση ήταν για νωτιαία μυική ατροφία. Κάναμε το γενετικό έλεγχο εδώ και στην Αμερική και βγήκε αρνητικό. Άλλος πανικός με νέες εξετάσεις κλπ κλπ.

Στο ενδιάμεσο η κόρη μου κατέρρευσε πλήρως. Δεν μπορούσε να σταθεί ούτε όρθια με υποστήριξη. Αυτό κράτησε περίπου 6 μήνες. Μετά άρχισε κάπως να συνέρχεται με τη βοήθεια (νομίζω) κάποιων συμπληρωμάτων που μας συνέστησαν οι γιατροί. Το Σεπτέμβριο που μας πέρασε έκανε τη μυική βιοψία. Σε 2-4 μήνες περιμένουμε το αποτέλεσμα για τα γονίδια που ίσως επιβεβαιώσουν την πάθηση. Αν όχι, έπεται συνέχεια.

Σήμερα η Ναταλία περπατάει με υποστήριξη. Η μυοπάθεια της έχει δημιουργήσει δυσαρθρία (διαταραχή λόγου). Το παλεύουμε από όλες τις πλευρές. Βελτιώνεται αργά αλλά σταθερά στην ομιλία, αλλά κινητικά δε νομίζω πως θα πρέπει να ελπίζουμε σε κάτι καλύτερο...

Για να είμαι πιο ακριβής, πάντα ελπίζουμε αλλά δεν το πιστεύουμε.

Sorry για τη μακροσκελή ανάλυση,

[Kotopoulo]

Μάλιστα. Αν υπήρχε υποψία ιστορικού, μήπως σας έχουν πει αν θα μπορούσαν να κάνουν κάποιες εξετάσεις για να το δουν κατά την κύηση;

 

Θεωρητικά, μέσω προγενετικού ελέγχου, εφόσον πρόκειται για γνωστή πάθηση και γνωρίζουν τα γονίδια που εμπλέκονται, τότε ναι, μπορεί να ανιχνευτεί κατά την κύηση. Αλλά δεν ήταν η περίπτωσή μας.

[feravgia]

έχεις ακούση για τη βιοανάδραση... εμένα η ανιψιά μου πάει πολύ καλά, ανέλπιστα καλά με ένα σοβαρό θέμα υγείας που είχε... βέβαια δεν είναι το ίδιο με το δικό σας... αλλά ξέρω ότι έχει εκπληκτικά αποτελέσματα σε νευρολογικές παθήσεις, τύπου ΣΚΠ, πάρκινσον, μυασθένειες κ.λ.π. μπορώ να σου στείλω ένα site που είναι στην Αθήνα να διαβάσεις διάφορα... αλλά εάν είσαι Θεσσαλονίκη, ξέρω ότι μία φορά το μήνα κάνει έρχεται μία ειδική στη βιοανάδραση η οποία σε συνδυασμό με ομοιοπαθητική έχει καλά αποτελέσματα.

[Kotopoulo]

έχεις ακούση για τη βιοανάδραση... εμένα η ανιψιά μου πάει πολύ καλά, ανέλπιστα καλά με ένα σοβαρό θέμα υγείας που είχε... βέβαια δεν είναι το ίδιο με το δικό σας... αλλά ξέρω ότι έχει εκπληκτικά αποτελέσματα σε νευρολογικές παθήσεις, τύπου ΣΚΠ, πάρκινσον, μυασθένειες κ.λ.π. μπορώ να σου στείλω ένα site που είναι στην Αθήνα να διαβάσεις διάφορα... αλλά εάν είσαι Θεσσαλονίκη, ξέρω ότι μία φορά το μήνα κάνει έρχεται μία ειδική στη βιοανάδραση η οποία σε συνδυασμό με ομοιοπαθητική έχει καλά αποτελέσματα.

 

Ναι, στείλε μου.

Σε ευχαριστώ.

[nelly28]

τι κακο και αυτο? να μη καταλαβουμε κατι στραβο στο παιδι μας ειμαστε κολλημενοι, ευχομαι οτι καλυτερο, δυναμη απο τον θεο και πιστη και το κοριτσακι σας να φτασει στο ανωτερο σημειο βελτιοσης ως εξαφανισης του προβληματος, δεν ειμαι της εκκλησιας αλλα επειδη περασαμε και εμεις κατι ασχημο αλλα ευτυχως περασε, το παιδακι μας το εχουμε ταξει και απο τοτε βλεπω αλλιως τα πραγματα, εχουμε στην ελλαδα εκκλησιες και μοναστηρια θαυματουργα, εδω που μενω 2 και ξερω κοσμο που φερνει τα παιδια του με σοβαρα προβληματα και ολα εχουν αντιμετοπιστει, εχω ακουσει απο τις ιδιες τις οικογενειες για θαυματα, αν σε ενδιαφερει να σου στειλω πμ. μη με παρεξιγησεις αλλα μας ειχαν βρει σοβαρο προβλημα στο αγορακι μας και απο τοτε παντα εχω στο μυαλο μου αυτο.

[Kotopoulo]

τι κακο και αυτο? να μη καταλαβουμε κατι στραβο στο παιδι μας ειμαστε κολλημενοι, ευχομαι οτι καλυτερο, δυναμη απο τον θεο και πιστη και το κοριτσακι σας να φτασει στο ανωτερο σημειο βελτιοσης ως εξαφανισης του προβληματος, δεν ειμαι της εκκλησιας αλλα επειδη περασαμε και εμεις κατι ασχημο αλλα ευτυχως περασε, το παιδακι μας το εχουμε ταξει και απο τοτε βλεπω αλλιως τα πραγματα, εχουμε στην ελλαδα εκκλησιες και μοναστηρια θαυματουργα, εδω που μενω 2 και ξερω κοσμο που φερνει τα παιδια του με σοβαρα προβληματα και ολα εχουν αντιμετοπιστει, εχω ακουσει απο τις ιδιες τις οικογενειες για θαυματα, αν σε ενδιαφερει να σου στειλω πμ. μη με παρεξιγησεις αλλα μας ειχαν βρει σοβαρο προβλημα στο αγορακι μας και απο τοτε παντα εχω στο μυαλο μου αυτο.

 

Στείλε μου ό,τι θέλεις.

Σας ευχαριστώ όλους/όλες.

Ναι, κι εμείς ελπίζουμε σε ένα θαύμα. Αλλά ίσως το θαύμα να μην είναι αυτό που θέλουμε εμείς, αλλά κάτι άλλο που δεν το φανταζόμαστε. Ίσως θαύμα να είναι να μην σχολιάζουν αρνητικά τη Ναταλία στο σχολειο ας πούμε, να κάνει φίλους, να καταφέρει να γράψει....Κάποια αυτονόητα για τους περισσότερους.

[feravgia]

σου έστειλα πμ

[Kotopoulo]

feravgia,

μόλις το είδα. Ευχαριστώ και πάλι.

[Alex Cross]

Kotopoulo, αυτό που είπες για τα αυτονόητα... μεγάλη κουβέντα...Πως τα εκτιμάμε όταν δεν τα έχουμε. Να τη χαίρεσαι τη Ναταλία σου και να τη δεις όπως ποθείς. Να σου ευχηθώ ό,τι καλύτερο για τη μικρή σου και να έχει δίπλα της πάντα ανθρώπους να την αγαπούν.

[Kotopoulo]

Alex Cross,

ευχαριστώ για τις ευχές σου. Σχεδόν κάθε μέρα χρειαζόμαστε μια "ένεση" καλής ψυχολογίας. Κι αυτή καμιά φορά δεν είναι αρκετή. Επειδή όμως οι ψυχολόγοι κοστίζουν πολύ, εκτιμώ ιδιαίτερα τη δική σας στήριξη, ειδικά σήμερα...

[Alex Cross]

Αύριο θα είναι μια καινούργια μέρα. Μπορεί να φέρει κάτι καλύτερο έτσι δεν είναι? Μη χάνεις το κουράγιο σου. Βλέπε τη φατσουλίνα της κόρης σου, το χαμόγελό της και θα το βρίσκεις...

Ξέραμε όταν γίναμε γονείς, ότι και δυσκολίες θα περάσουμε και μάχες θα δώσουμε για τα παιδάκια μας και με "τέρατα" θα τα βάλουμε... είτε είναι αρρώστιες, είτε νοσοκομεία, είτε και άνθρωποι καμιά φορές. Δεν το βάζουμε κάτω... κι αν λυγίζουμε καμιά φορά...σηκωνόμαστε πάλι...το αξίζουν τα παιδάκια μας. Το αξίζει η Ναταλία σου.

[Kotopoulo]

Δυστυχώς, πολλές καινούριες μέρες για μας έφεραν κάτι χειρότερο. Τις φοβόμαστε πια τις καινούριες μέρες.

Αλλά όπως λες κι εσύ, η μεγαλύτερη πηγή αισιοδοξίας είναι το χαμόγελο της μικρής. Γι αυτό παλεύουμε, για να μην σβήσει ποτέ, no matter what...

[mousouris]

Σασ ευχομαι ολοψυχα ο θεοσ να σασ δινει κουραγιο.να το ξεπερασετε γρηγορα.

[Kotopoulo]

Μακάρι. Το ιατρικό κομμάτι, δυστυχώς δεν ξεπερνιέται (τουλάχιστον στο άμεσο μέλλον). Αλλά, που θα πάει, θα το συνηθίσουμε. Αρκεί να σταθεροποιηθούν λίγο τα πράγματα.

[mousouris]

τωρα το παιδακι σασ σε τι φαση βρισκεται?

[kinkajoujou]

Ωχ, φωτιές μου άναψαν σήμερα με το ποστ σου κοπέλα μου και κάτι αποτελέσματα εξετάσεων που πήρα...

 

Κουράγιο καλή μου, έχετε δυσκολίες μπροστά σας..

[Alex Cross]

Ολα θα βελτιωθούν ρε συ kotopoulo. Λίγο η επιστήμη, λίγο ο Θεός, λίγο η τύχη, λίγο η ζωή που - δε μπορεί - σε κάποιους χρωστάει...θα πάνε καλύτερα τα πράγματα. ΨΗΛΑ ΤΟ ΚΕΦΑΛΙ, ΥΠΟΜΟΝΗ ΚΑΙ ΑΙΣΙΟΔΟΞΙΑ. Sorry, για το θάρρος, κρίνω από εμένα. Οταν για διάφορους λόγους με παίρνει από κάτω, θέλω κάποιος να μου φωνάξει δυνατά, να ξεκολλήσει η σκέψη.

[mousouris]

ΝΑ κανετε οτι περνα απο το χερι σασ και να το στηριζετε το μικρακι ψυχολογικα.και μπροστα του να ειστε χαρουμενοι.μην του δινετε να καταλαβει οτι συμβαινει κατι σοβαρο.

[Kotopoulo]

τωρα το παιδακι σασ σε τι φαση βρισκεται?

 

Για να μην σε κουράζω, επειδή τα έγραψα παραπάνω: Σήμερα η Ναταλία περπατάει με υποστήριξη. Η μυοπάθεια της έχει δημιουργήσει δυσαρθρία (διαταραχή λόγου). Πάει στα προνήπια. Η κινητική αναπηρία της δημιουργεί προβλήματα να ακολουθήσει τους συνομήλικούς της, όχι μόνο στο κινητικό αλλά γενικά στο αναπτυξιακό κομμάτι. Η νοημοσύνη της είναι φυσιολογική

[Kotopoulo]

Ολα θα βελτιωθούν ρε συ kotopoulo. Λίγο η επιστήμη, λίγο ο Θεός, λίγο η τύχη, λίγο η ζωή που - δε μπορεί - σε κάποιους χρωστάει...θα πάνε καλύτερα τα πράγματα. ΨΗΛΑ ΤΟ ΚΕΦΑΛΙ, ΥΠΟΜΟΝΗ ΚΑΙ ΑΙΣΙΟΔΟΞΙΑ. Sorry, για το θάρρος, κρίνω από εμένα. Οταν για διάφορους λόγους με παίρνει από κάτω, θέλω κάποιος να μου φωνάξει δυνατά, να ξεκολλήσει η σκέψη.

 

Έχεις δίκιο...