Νόσος πολυκιστικών νεφρών βρεφικού τύπου

[Kiriakoula]

Να σας πω και εγώ τα δικά μου τα νέα...

Την περασμένη Πέμπτη έκανα το Β επιπέδου, είμαι στην 22η εβδομάδα. Τα νεφρά του μωρού εμφανίστηκαν έντονα υπερηχογενή και διογκωμένα. Είναι δείγμα πρώιμου σταδίου της νόσου των πολυκιστικών νεφρων (ειναι κληρονομικό, είμαστε μάλλον ετεροζυγώτες και οι 2) και μη αναστρέψιμο.

Το μωρο θα γεννηθει με νεφρικη ανεπάρκεια ή αν δεν γεννηθει, θα νοσήσει μέσα στα πρώτα χρόνια της ζωης του

Την Δευτερα πάμε να κανονίσουμε για διακοπή κύησης

Το έχετε ξανακούσει αυτο?

[elenik]

Δεν το εχω ξανακουσει αλλα σου ευχομαι ολοψυχα να ειναι οσο πιο ανωδυνο γινεται και να επουλωθει γρηγορα η ψυχουλα σου.

[debra]

Είναι σίγουρο; Το έχετε ψάξει κάλα; Δεν υπάρχει καμιά ελπίδα για τη μικρή ψυχούλα; Πραγματικά δεν ξέρω τι να πω... Λυπάμαι πολύ.

[Kiriakoula]

Ναι δεν υπάρχει καμια ελπίδα. Η μόνη λύση, που μας είπαν απο το νοσοκομειο, και η πιο αισιόδοξη (!) είναι να παρακολουθούμε το αμνιακό υγρο κάθε 2 εβδομάδες. Αν μειωθει, τότε είναι 100% σίγουρο οτι θα έχει νεφρική ανεπάρκεια και θα πρέπει με την γέννα να μεταφερθει στο Παιδων στην μονάδα αιμοκάθαρσης και να περιμένουμε για μεταμόσχευση. Να μπούμε σε λίστα, και άν αντέξει το μωρο. Αλλά και πάλι,και να μην μειωθει το αμν. υγρο, θα φανει μετα την γέννα αν έχει πρόβλημα εκ γεννετης ή αν θα το αποκτήσει στα 3 του, στα 5 του η αργότερα στην παιδικη ηλικεία.

Το πρόβλημα ειναι σίγουρο. Και σπάνιο. μια στις 30000 ναι ειναι και οι 2 γονεις ετεροζυγωτες

Πήρα γνώμες απο πολύ κόσμο. Απο ακτινολόγους, νεφρολόγους, απο το τμήμα γενετικής του Παίδων κλπ

[theolvas]

ποσες φορες εκανες το β επιπεδου για να σου μιλησουν για διακοπη?ψαξε το καλα για το αν το μωρο σου εχει οντως προβλημα κ ποιο ειναι αυτο,γιατι πολλες φορες οι γιατροι εχουν απλα μια κακη μερα κ συμβουλευουν λαθος.ειναι κριμα να κανεις διακοπη χωρις να εισαι σιγουρη.διασταυρωσε τη διαγνωση πριν προχωρησεις...

[fistikaki]

τι να πω........

 

κουκλα μου, αυτο το προβλημα ειναι πιθανο να ξανασυμβει και σε αλλη εγκυμοσυνη?

[ssttaa]

Eύχομαι να βρείτε το κουράγιο να το ξεπεράσετε και σύντομα να κάνετε ένα γερό παιδάκι.

[Kiriakoula]

Την έκανα 2 φορές σε διαφορετικά κέντρα και ο δεύτερος ήταν και κορυφαίος υπερηχογ/της και με έστειλαν σε αυτον και ήταν πιο σίγουρος ακομα.

Και την εκτύππωση του υπερηχου μαζι με τις μετρήσεις τις είδαν 3 άτομα. Νεφρολόγος, ακτινοδιαγνώσης και χειρουργος

[Kiriakoula]

Και ναι θα κάνουμε λήψη τροφοβλάστης στην επόμενη εγκυμοσυνη γιατι υπάρχει (αν και μειωμένος) ο κίνδυνος να εμφανιστεί πάλι

[theolvas]

σου το λεω γιατι πολλες φορες γινονται φριχτα λαθη.ξερω-εκτος απο τη δικια μου περιπτωση που δεν εχει επιβεβαιωθει ακομα- κι αλλες κοπελες που τους εκαναν λαθος διαγνωση.κ ειναι κριμα να χασεις το παιδακι κ να μην ειναι τιποτα.καλο κουραγιο σου ευχομαι οτι κι αν αποφασισεις

[ELENA1974]

Μιλα και με την Abbie. Το παιδακι της με το που γεννηθηκε του αφαιρεθηκαν και τα δυο νεφρα. Διαβασε το τοπικ "μωρο στην αιμοκαθαρση"

[nano]

θα σου το έλεγα κι εγώ αυτό ...

 

Μιλα και με την Abbie. Το παιδακι της με το που γεννηθηκε του αφαιρεθηκαν και τα δυο νεφρα. Διαβασε το τοπικ "μωρο στην αιμοκαθαρση"

 

αλλά ήθελα να σε ρωτήσω κι αν κάνατε ανάλυση DNA για να σιγουρευτείτε;;;

γιατί κι εγώ συμφωνώ πως οι γιατροί δεν έχουν πάντα δίκιο ... και σου μιλάω ως παθούσα και μεταμοσχευμένη από νεφρό ...

 

διάβασε και αυτό :

 

ΠΟΛΥΚΥΣΤΙΚΟΙ ΝΕΦΡΟΙ

 

Τάσσης K., Ιαβάτσο X.

 

Ορισμός:

 

Κληρονομική νόσος που διακρίνεται σε δύο μορφές:

 

1. Την κληρονομούμενη με τον υπολειπόμενο, αυτοσωματικό χαρακτήρα (εκδηλούται κατά την πρώιμη νεογνική, όψιμη νεογνική ,βρεφική ή και παιδική ηλικία).

2. Την κληρονομούμενη με τον αυτοσωματικό ,κυρίαρχο χαρακτήρα (εκδηλούται στην 3η και 4η δεκαετία της ζωής).

 

- Οι πολυκυστικοί νεφροί που κληρονομούνται με τον υπολειπόμενο αυτοσωματικό χαρακτήρα μπορεί να διαγνωσθούν από την εμβρυική ηλικία. Συνήθως συνυπάρχει και ηπατική ίνωση. Οι νεφροί φαίνονται υπερηχογραφικά ευμεγέθεις και έντονα ηχογενείς με παρουσία μικρών πολλαπλών κύστεων στο παρέγχυμα ,λόγω διάτασης των νεφρικών σωληναρίων. Μπορεί να συνυπάρχει ολιγάμνιο. Απαντώνται σε μία κάθε 30.000 γεννήσεις. Το υπεύθυνο γονίδιο βρίσκεται στον κοντό βραχίονα του χρωμοσώματος 6. Ο κίνδυνος μετάδοσης ,όταν και οι δύο γονείς φέρουν το υπολειπόμενο γονίδιο, είναι 25%.

 

- Οι πολυκυστικοί νεφροί που κληρονομούνται με τον αυτοσωμικό κυρίαρχο χαρακτήρα σπάνια μπορεί να διαγνωσθούν από την εμβρυική ηλικία υπερηχογραφικά.. Έχουν την ίδια υπερηχογραφική απεικόνιση με την υπολειπόμενη μορφή. Κύστεις μπορεί να παρατηρηθούν και σε άλλα όργανα, όπως στο συκώτι, στον σπλήνα και στο πάγκρεας. Ένας στους 1.000 φέρει το παθολογικό γονίδιο. Ο κίνδυνος μετάδοσης για ζευγάρι που ο ένας φέρει το παθολογικό γονίδιο είναι 50%. Η παθολογοανατομική διαφορά της υπολειπόμενης μορφής από την κυρίαρχη έγκειται στο ότι η μεν πρώτη οφείλεται σε απώλεια της φλοιομυελώδους συμβολής ενώ η δεύτερη σε επίτασή της.

Διάγνωση:

 

Η διάγνωση μπορεί να τεθεί ακόμη και από τις αρχές του β΄ τριμήνου. Οι νεφροί είναι έντονα διογκωμένοι, έντονα ηχογενείς και πολλαπλές μικρές κύστεις απεικονίζονται στο παρέγχυμά τους. Η παρουσία ολιγαμνίου και η απουσία ούρων στην ουροδόχο κύστη συνήθως συνοδεύουν θνησιγενείς καταστάσεις. Η δυσκολία λήψης απόφασης προκύπτει όταν απεικονίζεται η ουροδόχος κύστη και το αμνιακό υγρό είναι φυσιολογικό. Παρόμοια υπερηχογραφική εικόνα μπορεί να δημιουργήσουν και άλλες καταστάσεις νεφρικής δυσπλασίας, ακόμη και φυσιολογικές παραλλαγές. Σε αυτές τις περιπτώσεις απαιτούνται διαδοχικά υπερηχογραφήματα για την παρακολούθηση του όγκου του αμνιακού υγρού και της πλήρωσης της ουροδόχου κύστεως. Οι πολυκυστικοί νεφροί μπορεί να είναι μια από τις εκδηλώσεις διαφόρων συνδρόμων, όπως το Meckel-Gruber, το σύνδρομο Jeune, το Sturge-Weber, το Zellweger, το Lawrence Moon Biedl σύνδρομο.

 

Πρόγνωση:

 

Η υπολειπόμενη μορφή συνήθως είναι θνησιγενής ,όταν συνυπάρχει ολιγάμνιο, λόγω της συνοδού πνευμονικής υποπλασίας. Η όψιμη νεογνική εκδήλωση οδηγεί σε θάνατο ,συνήθως μέσα στον 1ο χρόνο ζωής, λόγω νεφρικής ανεπάρκειας. Η βρεφική και η παιδική εκδήλωση οδηγούν σε νεφρική ανεπάρκεια, ηπατική ίνωση και πυλαία υπέρταση και αντιμετωπίζονται με αιμοκαθάρσεις ή και μεταμόσχευση νεφρών. Η κυρίαρχη μορφή θα εκδηλωθεί κατά την 3η και 4η δεκαετία της ζωής και θα οδηγήσει σε νεφρική ανεπάρκεια.

 

Χειρισμός:

 

Όταν υπάρχει βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό, η προγεννητική διάγνωση και στις δύο μορφές είναι εφικτή με τη λήψη τροφοβλάστης και τη DNA ανάλυση. Δυσκολία προκύπτει όταν δεν έχουμε βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό ή δεν υπάρχουν πληροφορίες και οι νεφροί στο έμβρυο εμφανίζονται πολυκυστικοί. Σε αυτές τις περιπτώσεις ένα υπερηχογράφημα νεφρών των γονέων προσφέρει βοήθεια σημαντική για την αποκάλυψη πολυκυστικών νεφρών με τον επικρατούντα χαρακτήρα (μορφή ενηλίκων). Αν ο υπερηχογραφικός έλεγχος των νεφρών των γονέων είναι φυσιολογικός, το αμνιακό υγρό είναι φυσιολογικό και η ουροδόχος κύστη είναι γεμάτη, απαιτούνται διαδοχικά υπερηχογραφήματα για τον αποκλεισμό φυσιολογικής παραλλαγής. Επί υπάρξεως ολιγαμνίου η διάγνωση καθίσταται σχεδόν βεβαία και η κατάσταση χαρακτηρίζεται ως θνησιγενής. Σε αυτήν την περίπτωση μπορεί να προταθεί η διακοπή της κυήσεως. Εξυπακούεται ότι έχει προηγηθεί συστηματικός και λεπτομερής έλεγχος του εμβρύου για τον αποκλεισμό συνύπαρξης και άλλων ανωμαλιών.

 

http://www.embryonet.gr/portal/forum/forum_posts.asp?TID=42&get=last

 

και εύχομαι πραγματικά να πάρετε την καλύτερη δυνατή απόφαση ...

[Abbie]

Ειμασταν αρκετό καιρό στην νεφρολογική πτερυγα του νοσοκομειου, και δυστυχως ειδαμε πολλά.... το νοσοκομειο που ειμασταν ειναι μόνο για παιδια, και ενα απο τα καλύτερα στην ευρωπη. Δεν είδα να "χανεται" κανενα μωρο. Είδα πολλά μικρα νεογεννητα μωρά, ειδα να κανουν αιμοκαθαρση, και ειδα ενα κοριτσακι 2 ετων μεταμοσχευμενο, που γεννήθηκε με νεφρική ανεπαρκεια και αμεσως μετα την γεννηση της ξεκινησε αιμοκαθαρση. Πριν απο 15 χρονια δεν υπήρχαν μεθοδοι για να κανουν αιμοκαθαρση τοσο μικρα μωρα, σημερα ομως η επιστημη εχει κανει αλματα.

 

Εμεις δεν γνωριζαμε το προβλημα του Ethan κατα την εγκυμοσυνη. Το μαθαμε οταν ηταν 2 μηνων. Μας δοθηκε τοτε η επιλογη να μην προχωρησουμε με καμια θεραπεια και να τον αφησουμε να "αναπαυτει" ειρηνικα χωρις να ταλαιπωρηθει με χειρουργεια κλπ. Εμεις βεβαια αποφασισαμε να προχωρήσουμε, και η θεραπεια ήταν όντως "επιθετική" οπως μας ειχαν προειδοποιησει, με χειρουργεια για ενα διαστημα καθε εβδομαδα (ενω ενα παιδακι που γεννιεται με νεφρικη ανεπαρκεια δεν χρειαζεται τοσα πολλα χειρουργεια, αυτα που ειδα μεινανε 3-4 μηνες μονο στο νοσοκομειο, ενω εμεις μειναμε 7, και μας ειπαν οτι ειμαστε τυχεροι που μειναμε τοσο λιγο, γιατι συνηθως ειναι 12 μηνες)

 

Το χαμογελο του σήμερα μας επιβεβαιωνει οτι πηραμε την σωστή αποφαση!!!

[evanna30]

ΑΠΟΦΑΣΙΣΑ ΝΑ ΓΡΑΨΩ Κ ΕΓΩ ΓΙΑ ΤΟ ΔΙΚΟ ΜΟΥ ΠΡΟΒΛΗΜΑ,ΜΙΑΣ Κ ΕΧΩ ΕΠΙΣΚΕΦΤΕΙ ΑΡΚΕΤΕΣ ΦΟΡΕΣ ΤΟ FORUM-ΕΧΩ ΚΑΝΕΙ ΔΙΑΚΟΠΗ ΚΥΗΣΗΣ 2 ΦΟΡΕΣ ΣΤΟΝ 5ο ΜΗΝΑ-ΤΗΝ ΠΡΩΤΗ ΦΟΡΑ Η ΙΣΤΟΛΟΓΙΚΗ ΤΟΥ ΕΜΒΡΥΟΥ ΕΔΕΙΞΕ ΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ MECKEL-GRUBER ΤΟ ΟΠΟΙΟ "ΘΕΩΡΗΘΗΚΕ" ΤΥΧΑΙΟ ΓΕΓΟΝΟΣ-ΣΤΗΝ ΔΕΥΤΕΡΗ ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗ ΞΑΝΑ ΤΟ ΙΔΙΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ-ΑΥΤΗ ΤΗΝ ΣΤΙΓΜΗ ΜΙΛΑΩ ΜΕ ΔΥΟ ΓΕΝΕΤΙΣΤΕΣ ΟΙ ΟΠΟΙΟΙ ΜΟΥ ΛΕΝΕ ΠΩΣ Κ ΕΓΩ Κ Ο ΣΥΖΥΓΟΣ ΜΟΥ ΕΙΜΑΣΤΕ ΦΟΡΕΙΣ ΑΥΤΟΥ ΤΟΥ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΥ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ-Η ΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΟΣ ΠΟΥ ΕΚΑΝΕ ΤΗΝ ΝΕΚΡΟΨΙΑ ΣΤΟ 2ο ΕΜΒΡΥΟ ΜΟΥ ΕΙΠΕ ΝΑ ΜΕΙΝΩ ΞΑΝΑ ΕΓΚΥΟΣ ΜΕ 25% ΤΟ ΠΑΙΔΙ ΝΑ ΕΙΝΑΙ ΥΓΙΕΣ,25% ΝΑ ΜΗΝ ΕΙΝΑΙ,Κ 50% ΝΑ ΕΙΝΑΙ ΦΟΡΕΑΣ ΟΠΩΣ Κ ΕΜΕΙΣ-ΔΕΝ ΕΧΩ ΠΑΡΕΙ ΑΚΟΜΑ ΤΕΛΙΚΗ ΑΠΑΝΤΗΣΗ ΑΠΟ ΓΕΝΕΤΙΣΤΕΣ-ΜΕ ΕΝΔΙΑΦΕΡΟΥΝ ΠΑΡΟΜΕΙΕΣ ΑΠΟΨΕΙΣ ΟΠΩΣ Κ ΑΝ ΞΕΡΕΙ ΚΑΠΟΙΑ ΓΙΑ ΤΗΝ ΠΡΟΕΜΦΥΤΕΥΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ

[mariob]

ΑΠΟΦΑΣΙΣΑ ΝΑ ΓΡΑΨΩ Κ ΕΓΩ ΓΙΑ ΤΟ ΔΙΚΟ ΜΟΥ ΠΡΟΒΛΗΜΑ,ΜΙΑΣ Κ ΕΧΩ ΕΠΙΣΚΕΦΤΕΙ ΑΡΚΕΤΕΣ ΦΟΡΕΣ ΤΟ FORUM-ΕΧΩ ΚΑΝΕΙ ΔΙΑΚΟΠΗ ΚΥΗΣΗΣ 2 ΦΟΡΕΣ ΣΤΟΝ 5ο ΜΗΝΑ-ΤΗΝ ΠΡΩΤΗ ΦΟΡΑ Η ΙΣΤΟΛΟΓΙΚΗ ΤΟΥ ΕΜΒΡΥΟΥ ΕΔΕΙΞΕ ΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ MECKEL-GRUBER ΤΟ ΟΠΟΙΟ "ΘΕΩΡΗΘΗΚΕ" ΤΥΧΑΙΟ ΓΕΓΟΝΟΣ-ΣΤΗΝ ΔΕΥΤΕΡΗ ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗ ΞΑΝΑ ΤΟ ΙΔΙΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ-ΑΥΤΗ ΤΗΝ ΣΤΙΓΜΗ ΜΙΛΑΩ ΜΕ ΔΥΟ ΓΕΝΕΤΙΣΤΕΣ ΟΙ ΟΠΟΙΟΙ ΜΟΥ ΛΕΝΕ ΠΩΣ Κ ΕΓΩ Κ Ο ΣΥΖΥΓΟΣ ΜΟΥ ΕΙΜΑΣΤΕ ΦΟΡΕΙΣ ΑΥΤΟΥ ΤΟΥ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΥ ΣΥΝΔΡΟΜΟΥ-Η ΠΑΘΟΛΟΓΟΑΝΑΤΟΜΟΣ ΠΟΥ ΕΚΑΝΕ ΤΗΝ ΝΕΚΡΟΨΙΑ ΣΤΟ 2ο ΕΜΒΡΥΟ ΜΟΥ ΕΙΠΕ ΝΑ ΜΕΙΝΩ ΞΑΝΑ ΕΓΚΥΟΣ ΜΕ 25% ΤΟ ΠΑΙΔΙ ΝΑ ΕΙΝΑΙ ΥΓΙΕΣ,25% ΝΑ ΜΗΝ ΕΙΝΑΙ,Κ 50% ΝΑ ΕΙΝΑΙ ΦΟΡΕΑΣ ΟΠΩΣ Κ ΕΜΕΙΣ-ΔΕΝ ΕΧΩ ΠΑΡΕΙ ΑΚΟΜΑ ΤΕΛΙΚΗ ΑΠΑΝΤΗΣΗ ΑΠΟ ΓΕΝΕΤΙΣΤΕΣ-ΜΕ ΕΝΔΙΑΦΕΡΟΥΝ ΠΑΡΟΜΕΙΕΣ ΑΠΟΨΕΙΣ ΟΠΩΣ Κ ΑΝ ΞΕΡΕΙ ΚΑΠΟΙΑ ΓΙΑ ΤΗΝ ΠΡΟΕΜΦΥΤΕΥΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ

 

Το σύνδρομο αυτό είναι πράγματι αυτοσωμικό υπολειπόμενο δηλ. κληρονομείται με τα ποσοστά που αναφέρεις. ΔΕΝ είναι ''τυχαίο γεγονός''.

Επειδή όμως περιλαμβάνει μετάλλαξη πολλών γονιδίων (διαφορετικών σε κάθε περίπτωση) δεν διαγιγνώσκεται προγεννητικά με επεμβατική μέθοδο (προεμφυτευτική διάγνωση, τροφοβλάστη, αμνιοπαρακέντηση κλπ).

Η καλύτερη μέθοδος παραμένει το υπερηχογράφημα.

[Νικουδάκι]

.....[/quote

 

Ο Θεός να σας δίνει δύναμη...

[gianis]

Καλημέρα σας,

ήθελα να αναφέρω την περίπτωσή μας μήπως μου πείτε κάποια γνώμη το αγοράκι μας γεννήθηκε 3,5 κιλά πριν από λίγες μέρες τα υπερηχογραφήματα κατά τον προγεννητικό έλεγχο έδειχναν υδρονέφρωση η οποία κατά τον Ίούνιο που έγινε το τελευταίο έδειξε 24 στο ένα νεφρό και 13 στο άλλο.....είχε γίνει αμνιοπαρακέντηση πριν η οποία δεν έδειξε τίποτα και μετά από μερικές μέρες μας είπανε από τη νεογνολογική μονάδα (εκτός Αθηνών) ότι έχουμε κύστες στα νεφρά.Το ένα νεφρό δεν λειτουργεί σχεδόν καθόλου ενώ και το άλλο έχει πρόβλημα αλλά όχι τέτοιου βαθμού.Το παιδί μεταφέρθηκε στο Αγία Σοφία και παρακολουθείται στη ΜΑΦ.....ήθελα να ρωτήσω σε τι μπορούμε να ελπίζουμε από τις δικές σας εμπειρίες και κυρίως πόσο περίπου θα χρειαστεί να μείνω στην Αθήνα διότι η γυναίκα μου δεν έχει έρθει λόγω του ότι έχει και 2 δίδυμα παιδιά.....Επίσης είναι σωστό να βγάζει μέσω ηλεκτρικού θήλαστρου γάλα (μέχρι τώρα χωρίς ιδιαίτερη επιτυχία) να το πετάει λόγω του ότι ο γιατρός της έχει δώσει κάποια αγωγή με ενέσεις ηπαρίνης,φάρμακο για το στομάχι και φάρμακο για να ρυθμιστεί κάποιο πρόβλημα πίεσης που έχει?έχουμε σκοπό αν στη συνέχεια βγάζει περισσότερο γάλα κάποια στιγμή να το κρατάει μέχρι να ξαναγυρίσει το παιδί μας...κατά τη γνώμη σας είναι σωστή αυτή η σκέψη ή κάνουμε κάτι λάθος?και επίσης μήπως κάτι δεν κάνει σωστά με το ηλεκτρικό θήλαστρο και έχουμε τόσο λίγο γάλα μέχρ τώρα?

Δυστυχώς πέσαμε από τα σύννεφα όταν μας είπανε οι γιατροί αυτό που συναντήσανε χωρίς να εμφανίζονται οι κύστες στα υπερηχογραφήματα....μέχρι τώρα οι βιοχημικές εξετάσεις ενώ το παιδί σιτίζεται κανονικά βγαίνουν προβληματικές με αυξημένη κρεατινίνη κ.λ.π.

Θα ήθελα τη βοήθειά σας αν υπάρχει παρόμοια εμπειρία ευχαριστώ πολύ.....

[Iwanna]

Εύχομαι όλα να πάνε καλά για όλα τα παιδάκια που ταλαιπωρούνται με τέτοια προβλήματα... Και κουράγιο στους γονείς για τον αγώνα που κάνουν!

 

Γιάννη, για το θηλασμό γράψε στην αντίστοιχη ενότητα εδώ στο φόρουμ, υπάρχουν άτομα που θα μπορέσουν να βοηθήσουν, μπορώ μόνο να σου πω πως χρειάζεται ειδικό νοσοκομειακό θήλαστρο (που μπορείτε να το νοικιάσετε) για να εγκατασταθεί και να διατηρηθεί η γαλουχία καθώς και πρωτόκολλο αντλήσεων. Απ' όσα γνωρίζω υπάρχουν πάρα πολλά φάρμακα συμβατά με το θηλασμό αν είναι απαραίτητη η αγωγή για τη γυναίκα σου. Αν μπορεί να πιει μητρικό το μωράκι σας είναι ό,τι καλύτερο! Αλλά όπως σου είπα στην ενότητα θηλασμού θα σε βοηθήσουν καλύτερα!

Για τα ιατρικά δεν γνωρίζω τίποτα, θέλω μόνο να ευχηθώ όλα να σας πάνε πάρα πολύ καλά!

[gianis]

Τα μαντάτα μας είναι άσχημα........το παιδάκι μας έχει πολυκυστική νόσο των νεφρών υπολειπόμενου τύπου και νοσηλεύεται στο Αγία Σοφία.....από αυτά που διαβάζω εδώ η περίπτωσή μας είναι θνησιγενής κατά το πρώτο έτος της ηλικίας....τελικά επειδή προς το παρόν η κρεατινίνη του έχει πέσει στο 1,7 από 3 που ήτανε όταν διακομίστηκε δεν θα του κάνουνε περιτοναική κάθαρση...ενώ όμως έχει μια σταθερή κατάσταση σε σχέση με τη σοβαρότητα της κατάστασης νιώθω ότι σε λίγο καιρό θα πεθάνει με αυτά που διαβάζω εδώ.....ξέρει κανείς να μου πει κάτι επί του θέματος και σε τι μπορούμε να ελπίζουμε ή να μην ελπίζουμε?και επίσης ξέρει κανείς σε ποιο κέντρο μπορεί να γίνει έλεγχος για να δω τελικά αν τα πρώτα δίδυμα παιδιά εγώ και η σύζυγος είναι φορείς ή όχι?

[zouzounel]

Συγνωμη... οι γιατροί τι σας ειπανε? Ασε τι διαβάζεις εδώ, κάθε περίπτωση ειναι διαφορετική και κάθε οργανισμός επίσης. Πώς εβγαλες το συμπερασμα ότι το παιδί θα πεθάνει γιατί έτσι διαβάζεις εδώ?

Απεφευγα να γραψω σε αυτό το θεμα γι' αυτόν ακριβώς το λόγο που εγραψα και πριν, γιατί καθε περίπτωση ειναι διαφορετική. Λοιπον η μητερα μου πασχει από το σύνδρομο πολυκυστικών νεφρών, το ίδιο και η μια από τις τρεις αδελφές της. Η μητερα μου γεννήθηκε με το ενα νεφρό πολυκυστικό ατροφικό μη-λειτουργικό. Το αφαίρεσε στα 40 της, λόγω υψηλης τιμής κρεατινίνης. Το άλλο νεφρό επίσης πολυκυστικό υπολειτουργούσε, αν και η κρεατινίνη της μετά την αφαίρεση του πρώτου νεφρού ήταν σε καλά επίπεδα, 1.7-2 Την παρακολουθούσε ανέκαθεν ουρολόγος και νεφρολόγος και ξεραμε ότι κάποια στιγμή θα μπει στην αιμοκάθαρση. Τελικά πριν δυο χρόνια ανακαλύψαμε εναν όγκο στο νεφρό και προχωρήσαμε σε αφαίρεση (η βιοψία έδειξε ότι ήταν καρκίνος). Κάνει πλεον αιμοκάθαρση και ειναι ετών 75. Η αδελφή της 10 χρόνια μικρότερη ξεκίνησε κι εκείνη αιμοκάθαρση πριν 3 χρόνια. Ειχε κι εκείνη πολυκυστικά νεφρά που υπολειτουργουσαν και τα δύο, υψηλες τιμές κρεατινίνης για χρόνια (στο 4 με 5) δεν ήθελε να ξεκινήσει αιμοκάθαρση. Τελικά όταν η κρεατινίνη εφτασε το 7, το πήρε απόφαση. Αυτό που θελω να πω είναι ότι και η μητερα μου και η αδελφή της επεζησαν του συνδρόμου, ήταν βεβαια υπο συνεχή παρακολουθηση και προσεκτική διατροφή, αλλά περασαν πολλά χρόνια για να φτάσουμε στο σημείο να καταρρευσουν τα νεφρά.

Διάβασε και αυτήν την περίπτωση: http://parents.org.gr/forum/showthread.php?t=26273&highlight=%EC%F9%F1%EF+%E1%E9%EC%EF%EA%E1%E8%E1%F1%F3%E7 αναφερεται σε ενα μωράκι που γεννήθηκε με συγγενές νεφρωσικό σύνδρομο, αφαίρεσε και τα δυο νεφρά, έκανε για χρόνια αιμοκάθαρση μέχρι που τελικά βρέθηκε συμβατο μόσχευμα και εκανε μεταμόσχευση.

Δεν ειμαι γιατρός, αλλά οι λιγοστές μου γνώσεις στο θεμα μου λένε ότι δεν πεθαινεις πια εξαιτίας των νεφρών, ναι ταλαιπωρείσαι απίστευτα, αλλά δεν πεθαίνεις.

Αφού είστε στο Αγία Σοφια ρωτησε τους γιατρούς εκεί πού μπορείς να κανεις εξετάσεις, αν και κατά τη γνώμη μου δεν εχει νόημα εφόσον κανείς σας δε νοσεί. Πάντως οι κανονες γενετικής λενε ότι ένα υπολοιπόμενο γονίδιο εκδηλωνεται όταν διασταυρώνονται δυο φορείς, αρα ειναι πολύ πιθανό και εσύ και η συζυγος και τα δίδυμα να ειναι φορείς. Ρωτα εναν γιατρό πριν μπεις σε κυκεώνα εξετάσεων χωρίς λόγο.

 

Ευχομαι να πάνε όλα καλά για το μωράκι.

[gianis]

παιδιά μήπως ξέρει κανείς το name της Abbie στο facebook διότι δεν ξέρω πότε θα δει τα μηνύματά μου επειδή δεν μπαίνει συχνά? ευχαριστώ πολύ για το μήνυμά σου zouzounel........η δεύτερη απορία μου είναι πού μπορούμε αν χρειαστεί να κάνουμε την εξέταση ώστε να δούμε τι γίνεται με μένα και τη γυναίκα μου καθώς και τα δίδυμα παιδιά μου με αυτή την ασθένεια....ποιο κέντρο γενετικής είναι το πιο αξιόπιστο γιαυτό?όσον αφορά αυτό που έγραψα για θάνατο στον πρώτο χρόνο το διαβάζω εδώ........

 

2. Νεφρική δυσγενεσία

Πολυκυστικοί νεφροί εμβρυικού τύπου (Potter I)

Πρόκειται για κατάσταση που κληρονομείται με τον υπολειπόμενο αυτοσωματικό χαρακτήρα και συναντάται σε 1 στις 30.000 γεννήσεις. Το υπεύθυνο γονίδιο ανιχνεύεται στο χρωματόσωμα 6 και προγεννητική διάγνωση σε οικογένειες υψηλού κινδύνου είναι δυνατή από το πρώτο τρίμηνο με βιοψία τροφοβλάστης.

Υπερηχογραφικά, οι δύο νεφροί εμφανίζονται διογκωμένοι και υπερηχογενείς με αναρίθμητες κύστεις στο φλοιό, διαμέτρου <2mm. Η έντονη υπερηχογένεια αποδίδεται στην ενίσχυση των υπερήχων από τις μικροσκοπικές κύστεις (εικόνες 4, 5). Η νόσος είναι αμφοτερόπλευρη και συμμετρική, αλλά υπερηχογραφική απεικόνιση της νόσου μπορεί να μην είναι δυνατή πριν τις 24 εβδομάδες, γι' αυτό, συνεχόμενα υπερηχογραφήματα απαιτούνται για να αποκλεισθεί η διάγνωση. Άλλα διαγνωστικά κριτήρια είναι η απουσία της ουροδόχου κύστης και το ολιγοάμνιο.

Η πολυκυστική νόσος των νεφρών διακρίνεται σε εμβρυική μορφή (η συχνότερη), νεογνική, παιδική και εφηβική, ανάλογα με το χρόνο εμφάνισης. Η εμβρυική μορφή καταλήγει σε θάνατο, εξαιτίας της πνευμονικής υποπλασίας και της νεφρικής ανεπάρκειας. Ο νεογνικός τύπος έχει φτωχή πρόγνωση με νεφρική ανεπάρκεια στον 1ο χρόνο της ζωής. Ο παιδικός και εφηβικός τύπος καταλήγουν σε χρόνια νεφρική ανεπάρκεια, ηπατική ίνωση και πυλαία υπέρταση και συχνά απαιτείται μεταμόσχευση νεφρού.

[gianis]

Επίσης διαβάζω και αυτό όπου αυτό που είναι σε bold δείχνει τι μας περιμένει ακόμα και αν το παιδί φύγει απο το νοσοκομείο σε κανά μήνα όπως είναι και το πιθανότερο......τόσο πολύ λάθος κάνουν όλοι αυτοί?ιδού......

Η αυτοσωματική υπολειπόμενη πολυκυστική νόσος των νεφρών (ARPKD, Autosomal Recesive Polycystic Kidney Disease) χαρακτηρίζεται από την πρώιμη εμφάνιση αμφοτερόπλευρων νεφρικών κυστών και συγγενούς ηπατικής ίνωσης. Στις σοβαρότερες περιπτώσεις συνυπάρχει και σοβαρή αναπνευστική δυσχέρεια άμεσα μετά τον τοκετό λόγω περιορισμού στην έκπτυξη των πνευμόνων από τους ευμεγέθεις νεφρούς ή λόγω συνυπάρχουσας υποπλασίας των πνευμόνων (σύνδρομο Potter).

Η επίπτωσή της νόσου είναι 1/10.000 γεννήσεις, πρόκειται δηλαδή για σπανιότερη διαταραχή σε σύγκριση με την αυτοσωματική επικρατούσα πολυκυστική νεφρική νόσο.

Το υπεύθυνο για τη διαταραχή αυτή γονίδιο έχει εντοπισθεί στο χρωμόσωμα 6, στη θέση p21 και το προϊόν της έκφρασης του γονιδίου αυτού είναι η πρωτεΐνη fibocystin/ polyductin, η οποία εκφράζεται κυρίως στα αθροιστικά σωληνάρια και το παχύ ανιόν σκέλος της αγκύλης του Henle. Δεν είναι γνωστή, όμως, η λειτουργία της και το πως μια διαταραχή στο γονίδιό της οδηγεί στο φαινότυπο της αυτοσωματικής υπολειπόμενης πολυκυστικής νόσου των νεφρών.

Η νόσος από τους νεφρούς εκδηλώνεται στην νεογνική ή τη βρεφική ηλικία αν και υπάρχει σημαντική ετερογένεια στη βαρύτητα και το χρόνο εμφάνισης των κλινικών ευρημάτων. Χαρακτηρίζεται από αύξηση του μεγέθους των νεφρών από την παρουσία πολυάριθμων μικρού μεγέθους κυστών. Οι κύστες προέρχονται από διάταση των αθροιστικών σωληναρίων. Στις σοβαρότερες περιπτώσεις διαπιστώνεται μεγάλη αύξηση του μεγέθους των νεφρών από το τρίτο τρίμηνο της κύησης, ενώ σε άλλες περιπτώσεις οι νεφροί αυξάνονται σε μέγεθος μετά τη γέννηση και κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής. Εφ' όσον επιβιώσει το παιδί, παρατηρείται σημαντική επιβράδυνση στο ρυθμό αύξησης του μεγέθους των νεφρών μετά την προσχολική ηλικία και αυτό πιθανόν οφείλεται στη σταδιακή ανάπτυξη διάμεσης νεφρικής ίνωσης.

Η συχνότερη κλινική εκδήλωση είναι η υπέρταση, η οποία μπορεί να εμφανιστεί στη νεογνική ηλικία και να είναι τόσο σοβαρή ώστε να απειλεί τη ζωή του νεογνού. Σημαντική διαταραχή στην ικανότητα συμπύκνωσης και αραίωσης των ούρων μπορεί να εμφανιστεί πρώιμα και να προκαλέσει σοβαρές ηλεκτρολυτικές διαταραχές, διαταραχές στην οξεοβασική ισορροπία και αφυδάτωση. Στο σημείο αυτό πρέπει να αναφερθεί ότι σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να απαιτηθεί η ετερόπλευρη ή ακόμα και αμφοτερόπλευρη νεφρεκτομή στη νεογνική ηλικία, όταν το μέγεθος των νεφρών είναι τέτοιο που επηρεάζει σημαντικά την αναπνευστική λειτουργία ή τη θρέψη του νεογνού. Σε περίπτωση αμφοτερόπλευρης νεφρεκτομής η υποκατάσταση της νεφρικής λειτουργίας γίνεται κατά προτίμηση με περιτοναϊκή κάθαρση.

Αν δεν απαιτηθεί αμφοτερόπλευρη νεφρεκτομή και αντιμετωπισθούν επιτυχώς οι ηλεκτρολυτικές διαταραχές, οι διαταραχές όγκου και η μεταβολική οξέωση, το νεογνό επιβιώνει χωρίς υποκατάσταση της νεφρικής λειτουργίας και αναπτύσσεται ικανοποιητικά κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής του. Αργότερα, στην παιδική ηλικία, εμφανίζεται νεφρική ανεπάρκεια που οδηγεί σε αναιμία, οστεοδυστροφία και διαταραχή στη φυσιολογική ανάπτυξη και την ποιότητα ζωής του παιδιού.

Κατάληξη σε νεφρική ανεπάρκεια τελικού σταδίου παρατηρείται συνήθως στην ηλικία των 15 ετών αν και αναφέρονται περιπτώσεις με πολύ ταχύτερη εξέλιξη. Δεν είναι σπάνιες, ωστόσο, οι περιπτώσεις που η νεφρική προσβολή είναι ηπιότατη και δεν εξελίσσεται σε νεφρική ανεπάρκεια ή η εξέλιξη συμβαίνει πολύ οψιμότερα, μετά την ενηλικίωση. Η υποκατάσταση της νεφρικής ηλικίας στην παιδική ηλικία μπορεί να γίνει είτε με αιμοκάθαρση είτε με περιτοναϊκή κάθαρση. Η μέθοδος εκλογής, όμως, είναι η μεταμόσχευση νεφρού.

Χαρακτηριστική της νόσου είναι η προσβολή του ήπατος, η οποία συχνά αποτελεί και τη σοβαρότερη και σε ορισμένες περιπτώσεις τη μοναδική κλινική εκδήλωση της νόσου. Συνήθως εμφανίζεται ως συγγενής ηπατική ίνωση με ή χωρίς δυσγενεσία των χοληφόρων.. Παρατηρείται μη αποφρακτικής αιτιολογίας διάταση των χοληφόρων, κατάσταση ανάλογη με αυτή που χαρακτηρίζει το σύνδρομο Caroli. Υποπλασία κλάδων της πυλαίας και ίνωση περί τις κεντρικές φλέβες μπορεί να εμφανιστεί.

Η προσβολή του ήπατος εκδηλώνεται με επεισόδια χολαγγειϊτιδας (επί διάτασης των χοληφόρων) και πυλαία υπέρταση. Η πυλαία υπέρταση μπορεί να οδηγήσει σε υπερσπληνισμό και σημαντική θρομβοπενία και λευκοπενία. Στις σοβαρότερες περιπτώσεις μπορεί να απαιτηθεί σπληνεκτομή, ιδίως πριν από μεταμόσχευση νεφρού, λόγω του κινδύνου λοίμωξης ή αιμορραγίας. Σε πιο προχωρημένες περιπτώσεις εμφανίζονται κιρσοί οισοφάγου που μπορεί να προκαλέσουν σοβαρή αιμορραγία. Η αντιμετώπιση συνίσταται στη δημιουργία πυλαιοσυστηματικής παράκαμψης.

Σε περιπτώσεις κληρονομικής προδιάθεσης (φορεία και στους δύο γονείς, οπότε υπάρχει 25% πιθανότητα εμφάνισης της νόσου σε κάθε τέκνο και 50% πιθανότητα φορείας) η διάγνωση μπορεί να γίνει, με σχετική ασφάλεια (80%), υπερηχογραφικά πριν τη γέννηση του παιδιού. Ωστόσο η μεγάλη ετερογένεια στην κλινική εμφάνιση της νόσου δεν επιτρέπει την ακριβή πρόγνωση της νόσου ώστε να δικαιολογείται διακοπή της κύησης επί θετικού προγεννητικού ελέγχου.

[gianis]

Επίσης μια άλλη απορία που έχω είναι αν θα μπορούσε να διαγνωστεί με λήψη τροφοβλάστης (στους υπερήχους κύστες δεν φαινόντουσαν ενώ η ποσότητα του αμνιακού υγρού ήταν σε κανονικά επίπεδα και οικογενειακό πρόβλημα δεν υπάρχει) ή με κάποιο άλλο τρόπο.Στο Αγία Σοφία μου λένε ότι δεν θα μπορούσε να διαγνωστεί αλλά διαβάζω μια άλλη κοπέλα εδώ η οποία λέει ότι της το βρήκανε έκανε διακοπή και στην επόμενη εγκυμοσύνη θα κάνει λήψη τροφοβλάστης γιαυτό ρωτάω......

[gianis]

Καλά είναι τα νέα μας σε σχέση με τη σοβαρότητα της κατάστασης η κρεατινίνη έχει πέσει περί το 1 η αρτηριακή πίεση οδεύει προς ρύθμιση και δεν θα χρειαστεί να του δώσουνε παραπάνω φάρμακο.......το ερώτημα μου παραμένει τι μας περιμένει από δω και πέρα.........υπάρχει περίπτωση αν όλα πάνε καλά να βγει το παιδί μετά από κάποιο καιρό και μετά να χρειάζεται καθετήρες κλπ?προσπαθώ να εκμαιεύσω τι γίνεται στο μέλλον αλλά ακόμα δεν μπορούνε να μου πούνε.......

[zouzounel]

Ρωτησε στο Χωρέμειο, ειναι εργαστήριο γενετικής ιατρικής δες εδω το σάιτ του: http://iatriki-genetiki.med.uoa.gr/ νομίζω ότι ειναι στο αγια σοφια, ίσως εκεινοι ξερουν να σου πουν αν γίνονται εξετασεις για την περίπτωσή σας.

 

Μπράβο, καλή ειναι η κρεατινίνη εφοσον ρυθμιζεται και η πιεση ειναι και αυτό καλή ενδειξη. Τι σου λενε οι γιατροί, τα νεφρά ειναι πολυκυστικά προφανώς, ειναι λειτουργικά και σε τι ποσοστό? Εχει αλλα παθολογικά ευρηματα? (πχ συκωτι).

 

Για την Abbie δεν ξερω να σου πω, θα προτεινα να ποσταρεις στο θεμα της, καποια κοπελα ίσως εχει στοιχεια επικοινωνίας ή ίσως και η ίδια να το δει και να σου απαντήσει.

 

Ευχομαι να τελειώσει γρηγορα η ταλαιπωρία του μικρούλη και να πανε όλα καλα!