ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ

[Γατουλα]

δηλαδη το DNA θα ελεγχθει μονο για κυστικη...η γενικοτερα?

τι κοστος εχει αυτο?

και εσεις θα κανετε τον ιδιο ελεγχο DNA?

[vag]

Καλά κανεις Χριστίνα και το ψάχνεις, μεγάλη υπόθεση να είσαι ήσυχη. Παράξενο μου φαίνεται να θέλουν να ταυτοποιήσουν ότι είστε οι γονείς του παιδιού σας, και πως θα το ταυτοποιήσουν δηλαδή αν δεν βρούν, πράγμα που ευχόμαι, και τις δύο τις μεταλλάξεις σας;;; Μήπως θέλουν τις εξετάσεις σας για στατιστικούς λόγους;; στοιχεία για κάποια έρευνα ή κάτι τέτοιο;

 

Πήραμε και τα αποτελέσματα του 2ου τεστ. Εμένα μάλλον με μπερδεύουν. Εχουμε κ λέμε:

 

Μαργαρίτα (φορέας κυστικής ίνωσης μετάλλαξη W1282X):

1ο τεστ - 35ημερών - 26,3 - συστήνεται επανεξεταση λόγω μικρής ποσότητας ιδρώτα.

2ο τεστ - 7 μηνών - 25,2 - αρνητικό

3ο τεστ - 5 χρονων - 55,5 - οριακό

4ο τεστ - 5χρονων - 38,3 - αρνητικό

 

Χριστίνα (φορέας κυστικής ίνωσης μετάλλαξη W1282X):

1ο τεστ - 3 χρονων - 42,3 - οριακό

2ο τεστ - 3 χρονων - 55,9 - οριακό

 

Η γιατρός είπε ότι δεν έχουμε αποδεδειγμένη νόσο, αλλά ο συνδιασμός μιας μετάλλαξης και οριακού τεστ μας κάνει κάπως επιφυλακτικούς στο να την αποκλήσουμε. Εχουμε μικρή πιθανότητα να έχουν κάποια άτυπη μορφή κυστικής ίνωσης. Παρακολούθηση ανά 6μηνο και βλέπουμε...

[Μαμά Χριστίνα]

  Γατουλα είπε:

δηλαδη το DNA θα ελεγχθει μονο για κυστικη...η γενικοτερα?

τι κοστος εχει αυτο?

και εσεις θα κανετε τον ιδιο ελεγχο DNA?

 

Λογικά, μόνο για κυστική θα ελεγχθεί το DNA.

 

Ναι, κι εμείς τον ίδιο έλεγχο θα κάνουμε. Εμείς ξέρουμε τις μεταλλάξεις του Στέλιου οπότε για αυτές θα ψάξουν και τον Βαγγέλη κι επίσης θα δούμε ποια μετάλλαξη από τις 2 έχουμε ο καθένας από εμάς, τους γονείς.

 

Δεν ξέρω για το κόστος, εμένα μου είπαν να φέρω παραπεμπτικό από το Ταμείο μας για να μην πληρώσουμε τίποτα αλλά χλωμό το βλέπω να μας δίνει το ΙΚΑ για όλη την οικογένεια παραπεμπτικά.

[Μαμά Χριστίνα]

  vag είπε:

Η γιατρός είπε ότι δεν έχουμε αποδεδειγμένη νόσο, αλλά ο συνδιασμός μιας μετάλλαξης και οριακού τεστ μας κάνει κάπως επιφυλακτικούς στο να την αποκλήσουμε. Εχουμε μικρή πιθανότητα να έχουν κάποια άτυπη μορφή κυστικής ίνωσης. Παρακολούθηση ανά 6μηνο και βλέπουμε...

 

Vag, νομίζω ότι δεν πρέπει να ανησυχείς εφόσον τα παιδιά δε δίνουν συμπτώματα αλλά ξέρω ότι αυτό για σένα είναι μόνο λόγια, έτσι ανησυχώ κι εγώ για τον μεγάλο μου. Το μόνο που μπορώ να σκεφτώ να σου προτείνω είναι να πάρετε και μία γνώμη από τον πλέον ειδικό στην Ελλάδα, τον κο. Σταύρο Ντουντουνάκη, στο Αγία Σοφία. Γνωρίζει τη νόσο καλύτερα από τον καθένα στην Ελλάδα, φαντάσου ότι ο διευθυντής στο παιδιατρικό του ΙΑΣΩ, καθηγητής κάποτε του Ντουντουνάκη, όταν τον επισκέφτηκα γιατί μου τον σύστησαν για κορυφαίο, μου είπε "δε θα ακούς κανέναν, ούτε εμένα, μόνο τον Σταύρο" που δύσκολα το λέει καθηγητής για μαθητή του!! Επίσης, όταν πήγαμε να εγχειρήσουμε τον Στέλιο στη Γερμανία, επισκέφτηκα κι εκεί μία ειδική μονάδα κυστική ίνωσης για παιδιά (που εδώ ούτε καν στα όνειρά μας δεν την φανταζόμαστε) και οι γιατροί εκεί ΔΕΝ ήταν τόσο ενημερωμένοι όσο ο κος. Ντουντουνάκης. Όπως και να 'χει, προσπάθησε να μετριάσεις το άγχος σου, είναι απίθανο να υπάρχει κάτι αλλά κι αν είναι κάτι μη ανιχνεύσιμο μπορεί να είναι τόσο ήπιο που να μην υπάρξει ποτέ πρόβλημα. Υπάρχουν ινοκυστικοί που έχουν ζήσει μέχρι τα 70 και το μόνο που είχα ήταν π.χ. δυσκολία στην αναπαραγωγή, είναι τέτοια η ασθένεια που έχει ακραίες διαβαθμίσεις. Δεν λέω ότι ισχύει κάτι τέτοιο για σας, απλά στο λέω ότι αν ήταν κάτι βαρύ και σοβαρό, θα το ξέρατε ήδη. Εύχομαι τα καλύτερα και κράτα με ενήμερη. Φιλιά στις κούκλες!

[vag]

Χριστίνα νοιώθω ότι με καταλαβαίνεις. Με εμάς το κακό είναι ότι δεν θα είμαστε ποτέ σίγουροι καθώς δεν έχουμε δύο συγκεκριμένες μεταλλάξεις από τους γονείς ώστε να πρέπει να αποκλείσουμε τη μία. Πάντως προσπαθώ να το δω θετικά. Οπως λές και συ, κι αν ακόμα έχουμε πέσει στην πιθανότητα του 1/320 που έχουν τα κορίτσια μου να νοσούν, ακόμα και τότε είναι τυχερές γιατι θα έχουν πέσει σε πολύ ήπια μορφή.

Ευχαριστώ και για τις συμβουλές. Ισώς μιλήσω με τον κ. Ντουντουνάκη αργότερα. Μήπως ξέρεις πώς μπορώ να τον βρω; Τον ζητάω στο τηλέφωνο και του εξηγώ ή πρέπει να κλείσω ραντεβού και να ανέβω Αθήνα για να του πω το ιστορικό μας;

Τώρα πάντως θέλω να ηρεμήσω λιγάκι γιατί το τελευταίο τρίμηνο κοντευω να διαλυθώ. Ψάχνουμε τη μικρή γενικώς γιατί δεν αναπτύσσεται αρκετά και ακόμα δεν έχουμε βγάλει άκρη... Το θέμα της κυστικής ίνωσης θα το κοιτάξω πάλι λίγο αργότερα.

Αλήθεια, αν δε γίνομαι αδιάκριτη, η εγχείρηση του Στέλιου είχε σχεση με την κυστική ίνωση;

[BABY]

koritsia sto prwto mwro mou piran aima apo emena kai bghke arnhtiko gia autin tin astheneia. prepei na kanw ksana eksetasi twra stin deyteri egumosuni mou ??

[marilia12]

  Μαμά Χριστίνα είπε:

Εμείς θα κάνουμε ανάλυση DNΑ για να δούμε ποια μετάλλαξη της Κυστικής έχει, αν έχει. Και μου είπαν ότι πρέπει να εξετάσουν και εμένα και τον σύζυγό μου οπωσδήποτε. Τους ρώτησα γιατί και μου είπαν ότι πρέπει να ταυτοποιήσουν ότι είμαστε οι γονείς του!!!!!!!!! Κουφό;;; Και η πλάκα είναι ότι ο Βαγγέλης μου είναι φτυστός ο μπαμπάς του και πάντα λέει ο άντρας μου ότι κοιμάται ήσυχος σε αυτό το θέμα, χαχαχαχα!!!!

Χριστινα και εμας μας επεβαλλαν να δωσουμε αιμα μαζι με την κορη μου.Οταν ζητησαμε τα αποτελεσματα νομιζω μονο εμενα και του συζυγου εδωσαν ( αρνητικο) και δεν μας τα εδωσαν ποτε γραπτως παρα το γεγονος οτι μας εκλεισε το παιδων το ραντεβου γθα να κανουμε το τεστ λογω νοσηλειας του παιδιου εκει.Ακολυθησε το τεστ ιδρωτα του παιδιου που εδωσε παλι αρνητικο.

Συναντησα τον Ντουντουνακη οταν νοσηλευοταν η κορη μου γιατι τα παιδακια διπλα μας ειχαν ινοκυστικη νοσο και τα ειχε αναλαβει αυτος απο οτι μου ελεγαν οι γονεις . Εγω τον ηξερα ηδη αφου περιμενοντας αποτελεσματα ειχα ξεψαχνισει στην κυριολεξια το ιντερνετ να μαθω οσο πιο πολλα μπορω ετσι εμαθα και για αυτον.

[aggeliki]

  BABY είπε:

koritsia sto prwto mwro mou piran aima apo emena kai bghke arnhtiko gia autin tin astheneia. prepei na kanw ksana eksetasi twra stin deyteri egumosuni mou ??

 

οχι δεν χρειαζεται ξανα.

[Γατουλα]

baby εισαι φορεας η ετσι ενημερωτικα το εκανες για το πρωτο μωρο?

αν δεν εισαι σιγουρη για σενα η για τον αντρα σου , ..νομιζω θα ηθελε καθε φορα

Αγγελικη ειμαι λαθος????

[aggeliki]

  Γατουλα είπε:

baby εισαι φορεας η ετσι ενημερωτικα το εκανες για το πρωτο μωρο?

αν δεν εισαι σιγουρη για σενα η για τον αντρα σου , ..νομιζω θα ηθελε καθε φορα

Αγγελικη ειμαι λαθος????

 

απο οτι καταλαβα εννοει οτι εκανε την εξεταση η ιδια για να δει αν ειναι φορεας και το αποτελεσμα ηταν αρνητικο,οποτε δεν χριαζεται να την ξανακανει.

[Γατουλα]

εχεις ΔΙΚΙΟ!!!!!!

[BABY]

nai koritsia,tin ekana aplws gia na doume an eimai foreas. itan arnitiko to apotelesma.

[Μαμά Χριστίνα]

  vag είπε:

Μήπως ξέρεις πώς μπορώ να τον βρω; Τον ζητάω στο τηλέφωνο και του εξηγώ ή πρέπει να κλείσω ραντεβού και να ανέβω Αθήνα για να του πω το ιστορικό μας;

 

Αλήθεια, αν δε γίνομαι αδιάκριτη, η εγχείρηση του Στέλιου είχε σχεση με την κυστική ίνωση;

 

Προσωπικά ποτέ δεν κατάφερα να συνεννοηθώ από το τηλέφωνο γιατί σπάνια μου τον δίνουν, πάντα πηγαίνω να τον βρω. Αλλά αν εσύ πεις ότι δε μένεις στην Αθήνα, ίσως σε εξυπηρετήσουν καλύτερα.

 

Καθόλου αδιάκριτη δε γίνεσαι, ο Στέλιος υπέστη κατά τη διάρκεια του τοκετού παράλυση στο αριστερό του χέρι και πήγαμε στη Γερμανία να τον εγχειρήσουμε για να έχουμε ένα καλύτερο αποτέλεσμα στην αποκατάστασή του. Άλλο αγκάθι αυτό, ας μην σας ζαλίζω.

[vag]

ΟΚ, ευχαριστώ.

Πολύ ταλαιπωρείται αυτο το παιδάκι... Εύχομαι να έχει την καλύτερη δυνατή εξέλιξη.

Η ζώη μας είναι στιγμές. Νομίζω αυτό που μπορούμε να κάνουμε όλοι για τα παιδιά μας είναι να τους χαρίζουμε όσο περισσότερες όμορφες στιγμές μπορούμε. Ψιλοάσχετο άλλα έτσι μου 'ρθε.

[eleftheriabag]

καλησπέρα,μακάρι να βρεθεί γρήγορα θεραπεία, είναι κρίμα να υποφέρουν τόσο παιδιά και γονείς. εμένα ο γυναικολόγος μου όταν έκανα το πακέτο με την αυχενική και το papp Α μου είπε για την κυστική ίνωση και για την συγγενή βαρηκοία που έχει αρχίσει να εμφανίζεται.έστειλε το δείγμα σε ένα κέντρο γενετικής στην αθήνα και μαζί με εξέταση για μεγαλοκυτταροιό πλήρωσα 400. 150 για τον ιό 150 για παππ α και 100 για τις άλλες δύο.δεν θυμάμαι για πόσες μεταλλάξεις κοίταξαν.ευτυχώς για κυστική ίνωση ήταν αρνητικές αλλά στην βαρηκοία ήμουν φορέας. έτσι έκανε ο άντρας μου για όλες τις μεταλλάξεις κόστισαν 400 ευρώ αλλά ευτυχώς ήταν αρνητικές.πάντως θα πρέπει όλοι οι γυναικολόγοι να ενημερώνουν και να αφήνουν εμάς να αποφασίσουμε αν θα τις κάνουμε. καλό κουράγιο σε όλες τις μανούλες που υποφέρουν.

[χριστινα1975]

  Μαμά Χριστίνα είπε:

Κορίτσια, σας ευχαριστώ όλες για το ενδιαφέρον και θέλω να σας παρακαλέσω να μιλάτε για τη νόσο σε όσες περισσότερες γυναίκες μπορείτε, κυρίως σε όσες βρίσκονται σε ηλικία που ενδεχομένως να φέρουν ένα παιδί στον κόσμο. Να ελέγχονται ΠΡΙΝ ΑΠΟ ΤΗΝ ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗ, το τονίζω, όχι κατά το πρώτο τρίμηνο γιατί τότε ανιχνεύονται ελάχιστες μεταλλάξεις.

 

 

Δλδ εγώ που είμαι 6 εβδομάδων δεν έχει νόημα να την κάνω;

[vag]

Συνεννοήσου με το γυναικολόγο σου τώρα. Αν δώσετε αίμα σήμερα εσύ κι ο σύζυγος σου θα έχετε απάντηση σε ένα μήνα = 10 εβδομάδων. Νομίζω προλαβαίνεις να κάνεις τροφοβλάστη σ' αυτήν την εβδομάδα. Μην αγχώνεσαι και δεν είναι καλό και για το έμβρυο, απλώς μην το αφήσεις. Είναι πολύ σημαντικό.

[G.STONE]

Κορίτσια να ρωτήσω κάτι ; και σόρρυ για το off topic.

 

Την Τετάρτη θα κάνουμε την εξέταση για κιστική ίνωση στον μικρό που έχουμε κλείσει ραντεβού στο Παίδων Πεντέλης. Δεν τον έχει δεί κάποιος γιατρός από κεί αλλά η παιδίατρός μας μας είχε πεί να το κάνουμε και να κλείσουμε ραντεβού.

Λέτε να μην μας το κάνουν επειδή δεν μας παρέπεμψε κάποιος παιδίατρος από το Νοσοκομείο; τόσο καιρό το χουμε κλείσει και δεν θέλω να ακυρωθεί με τιποτα...

[Γατουλα]

ελπιζω οχι! ενημερωνεις εεε? και τις αιματολογικες με ρωτησε η εκει παιδιατρος ΓΙΑΤΙ τις κανετε...αλλα μολις τους ειπα ονομα ενδοκρινολογου...αααα οκκκκκκ....ειναι δικια τους!

[G.STONE]

Πήρα τηλ. τώρα. Με ρώτησαν τι ασφάλεια έχει ...είπα βιβλιάριο δημοσίου και μου είπαν ότι θα γραφτεί εκεί, δεν υπάρχει πρόβλημα. Της είπα ότι η δική μας παιδίατρος μας συνέστησε την εξέταση να μην έχω απρόοπτα...ελπίζω δηλαδή.

[χριστινα1975]

Μόλις τηλεφώνησα στη Σεβαστουπόλεως και το κοντινότερο ραντεβού είναι 17 Νοεμβρίου! Ναι μεν το έκλεισα αλλά, επειδή πάει πολύ αργα και θα πλησιάζει η αμνιοπαρακέντηση, που θα κάνω σίγουρα λόγω ηλικίας, σκέφτομαι ότι δεν έχει νόημα.

 

Κατάλαβα σωστά ότι στην αμνιοπαρακέντηση ανιχνεύεται η νόσος;

[mrt]

  χριστινα1975 είπε:

Μόλις τηλεφώνησα στη Σεβαστουπόλεως και το κοντινότερο ραντεβού είναι 17 Νοεμβρίου! Ναι μεν το έκλεισα αλλά, επειδή πάει πολύ αργα και θα πλησιάζει η αμνιοπαρακέντηση, που θα κάνω σίγουρα λόγω ηλικίας, σκέφτομαι ότι δεν έχει νόημα.

 

Κατάλαβα σωστά ότι στην αμνιοπαρακέντηση ανιχνεύεται η νόσος;

 

Γιατι δεν πας στο Παιδων να την κανεις γρηγορα να ξεμπερδευεις?

Κοριτσια εγω εχω κακη εμπειρια απο το Λαικο κ απο την εν λογω κυρια..

Μαλλον οχι απλα κακη .. την χειριστη θα ελεγα..

Ημουν εγκυος κ ενω ειχαμε ελεχθει κ οι δυο για στιγμα κ το ειχαμε δεν ηθελε να

μας δωσει την μεταλλαξη του dna για να ελεγξουμε το μωρο!!! ΕΛΕΟΣ!!!!

Μονο στα δικαστηρια δεν πηγαμε..κ επειδη δεν μας επαιρνε ο χρονος πηγαμε σε

ιδιωτικο γενετικο εργαστηριο οπου καναμε τις μεταλλαξεις απο την αρχη!!!!

Εγω πιστευω πως το καλυτερο κεντρο στην Ελλαδα για μεσογειακη αναιμια

και για ινοκυστικη νοσο ειναι το Χωρεμειο.. κ μου το εχει αποδειξει..

[χριστινα1975]

  mrt είπε:

Γιατι δεν πας στο Παιδων να την κανεις γρηγορα να ξεμπερδευεις?

 

 

Ευχαριστώ πολύ, mrt.

Μόλις έκλεισα στο Χωρέμειο για 4 Οκτωβρίου. Σε τρεις εβδομάδες θα είναι έτοιμα τα αποτελέσματα. Κόστος 150 ευρώ.

 

Για όποια άλλη κοπέλα ενδιαφέρεται τα στοιχεία είναι

ΧΩΡΕΜΕΙΟ - ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΟ ΙΑΤΡΙΚΗΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΤΗΛ. 210-7467468

 

[G.STONE]

Κορίτσια σήμερα κάναμε το τεστ ιδρώτα και ευτυχώς βγήκε αρνητικό.Ευτυχώς ο μικρός έδωσε δείγμα με αρκετό ιδρώτα... Μου είπε ο γιατρός που το έκανε ότι στο Παίδων Αγ. Σοφία είναι πιο αξιόπιστα όταν κάνεις εξέταση αίματος dna αλλά σε παραπέμπουν εκεί όταν δούν ότι οι τιμές δεν είναι καλές. Οπότε για να μην έχετε μεγάλη αναμονή μπορείτε να πάτε και στο Πεντέλης.

[Γατουλα]

ερωτηση

για να κλεισεις για κυστικη ινωση πως πας

γιατι δευτερα εκλεισα Παιδατρικο στο Πεντελης για την Α

θελω να την ελεγξω για κοιλιοκακη και η φιλικη τιμη του Ευρομεντικα ηταν 250!

ξερει καμια?