Προπιονική οξυαιμία

[vasdeli]

Γνωρίζει κανείς την συγκεκριμένη νόσο;

Το βαφτιστήρι μας, 4,5 μηνών πάσχει από αυτή και τα πράγματα δεν έχουν καλή πρόγνωση....Είμαι συντετριμμένη...

[geoste]

vasdeli ευχομαι να πανε ολα καλα με το βαπτιστηρι σου.Το μονο που βρηκα ειναι οτι ετσι λεγεται μια διαταραχη του μεταβολισμου.Δεν το ειχα ξανακουσει ελπιζω να πανε ολα καλα και περιμενω να μας πεις τα νεα του μικρουλι και να ειναι ευχαριστα

[Olg@]

Και εγώ πρώτη φορά την ακούω ... εύχομαι από καρδιάς ότι καλυτερο για το βαφτιστικάκι σου ... μακάρι να το ξεπεράσει γρήγορα ότι να και να είναι αυτό.

[vasdeli]

Ευχαριστώ κορίτσια...

Νοσηλεύεται από τις 20/12 στο Αγία Σοφία μετά από μια κρίση αφυδάτωσης.Τα πρώτα τους Χριστούγεννα....Μετά από δείγματα αίματος που στάλθηκαν στο Αμστερντάμ από το Αγία Σοφία(!) βρέθηκε ότι πάσχει από προπιονική οξυαιμία, νοσημα ανίατο...Πράγματι έχει σχέση με τον μεταβολισμό...Λόγω έλλειψης κάποιων ενζύμων δεν μεταβολίζει τις τροφές...Ως απότελεσμα μαζεύονται τοξίνες στο αίμα και καταστρέφονται τα ζωτικά όργανα και ο εγκέφαλος.....Θέλω να κλάψω....Δεν μπορώ όμως!

Το παιδάκι δεν θα περπατήσει, ούτε θα μιλήσει και αν μιλήσει θα αργήσει....ίσως και να μην προλάβει....Προκειται για μια στις 500.000 γεννήσεις.........Και οι δυο γονεις ήταν φορεις(Είναι γονιδιακό το ζήτημα) χωρίς να το ξέρουν...Η πιθανότητα να αποκτήσουν άρρωστο παιδί ήταν 25%......Γιατί Θεέ μου....

Αν υπάρχει κάποιος εδώ πέρα μέσα που να έχει βιώσει το ίδιο παρακαλώ ας επικοινωνήσει....

Οι γονείς είναι σε απόγνωση....Η ζωή του παιδιού κρέμεται από μια κλωστή...Θα τρέφεται(για όσο ζήσει)από την μύτη με σωλινάκι...

[vera]

Πολυ λυπαμαι!!!!

 

Σας ευχομαι κουραγιο και καλη δυναμη......μακαρι να υπαρξει καποι καλη εξελιξη!!!

 

Αυτο το προβλημα δεν ανιχνευεται με την αμνιο?

[Afroditi D]

.... καλή δυναμη κ κουράγιο στους γονείς.

Ιατρικά (Ελλάδα & εξωτερικό) έχει αποκλειστεί δλδ η θεραπεία ; μακάρι να συμβεί ένα θαύμα ...

[vasdeli]

Δυστυχως πρέπει να είσαι υποψιασμένος για να το αναζητήσεις με την άμνιο....Και οι κουμπάροι μου δεν ήταν....

Και το ακόμη πιο τραγικό της υπόθεσης.....Προσπαθούσαν χρόνια γιαυτό το παιδί...

[vera]

Dεν υπαρχει χειροτερο νομιζω απο το να αντιμετωπιζει προβλημα το μωρο σου......

[underage]

Dεν υπαρχει χειροτερο νομιζω απο το να αντιμετωπιζει προβλημα το μωρο σου......

 

Τέτοιο πρόβλημα

Οι περισσότεροι έχουμε αντιμετωπίσει σοβαρά προβλήματα, αλλά σαν αυτό όχι.....

Είναι 1000 φορές χειρότερο και από του μικρούλη Ethan που είναι χωρίς νεφρά.

Ειλικρινά δεν ξέρω τι να πω κουράγιο σε όλους σας, αν και ειναι λίγο το κουράγιο.

Τουλάχιστον να μην πονάει το μπεμπάκι

[Olg@]

Δεν έχω λόγια

[fistikaki]

οχι ρε γαμωτο....

[Γατουλα]

παλι μανταρα τα εκανε ο απο πανω ????

καμια ελπιδα????? κατι που να αναπληρωνει την ελλειψη του ενζυμου?

τραγικο γμτω....τι να πεις και σε ποιους.......

[th@lia]

Τι να πουμε τωρα εμεις!!!Δυναμη!

[maria70]

μα τι κριμα...και για τους γονεις και για το μωρο...λυπαμαι πολυ...

[underage]

Από την ώρα που το έχω διαβάσει έχει στεγνώσει ο λαιμός μου και καίει το κεφάλι μου.

Είναι λίγο μικρότερο από τον μπέμπη μου

[vasdeli]

Δυστυχώς...η κατάσταση είναι μη αναστρέψιμη.Ο μπέμπης Νικολάκης είναι ψυχοκινητικά ήδη πολύ πίσω....

[pikoulinaki]

Καλημέρα! Δεν έχω να πω τίποτα για αυτό που βιώνουν αυτοί οι γονείς! Ακόμα και η λέξη κουράγιο είναι τόσο μικρηηηηηηηηηηηηη! καλά όμως πως το ανακάλυψαν;

[katerinaki75]

λυπάμαι πάρα πολύ

[vasdeli]

Το ανακάλυψαν ύστερα από την πρώτη κρίση που έπαθε το μικρό και οδήγησε σε αφυδάτωση.Αργά η γρήγορα, όπως είπαν οι γιατροί,θα συνέβαινε η κρίση.....Η πρώτη κρίση είναι και η αρχή ανακάλυψης της νόσου.

[elenik]

Ευχομαι να γινει ενα θαυμα. Α γμτ. Γιατι?

[mama tou kostantinoulh]

Γιατί να υποφέρουν τα μπεμπάκια???? Είναι αγγελούδια στη γη!!! Πολύ λυπάμαι! Δεν υπάρχει χειρότερο πράγμα να είσαι ανήμπορος να βοηθήσεις το παιδί σου! Όμως οι γονείς πως ζουν φυσιολογικά αφού και οι δυο έχουν το ίδιο πρόβλημα? Καμμια ελπίδα δεν υπάρχει και για το μικρό?

Ειλικρίνά λυπάμαι πάρα πολύ!

 

[Γατουλα]

φανταζομαι οτι ειναι απλα φορεις οπως και στη μεσογειακη αναιμια.

Αμα εισαι αρρωστος ειναι αλλο πραγμα δυστυχως.

[underage]

Με μεταμόσχευση μυελού των οστών δεν γίνεται τίποτα??

Σε τόσα βοηθάει, ακόμα και για την μεσογειακή.

[vasdeli]

Όχι, δεν τίθεται ζήτημα μεταμόσχευσης μυελού....

Όσο για τους γονείς είναι απλά φορείς και δεν το γνωρίζανε....

Ελπίζω σε ένα θαύμα.

[fysalida]

ελπίζουμε και προσευχόμαστε όλοι για ένα θαύμα...