Κωφαλαλία, αυτισμός και αμνιοπαρακέντηση?

[first_time_mum]

Καλώς σας βρήκα!

Είναι η πρώτη μου ανάρτηση μολονότι σας διαβάζω από τοτε που το τεστ μου βγήκε θετικο

Ειμαι στην 14η εβδομάδα κύησης, πρώτη εγκυμοσύνη, ηλικία 36 ετών και ποσοστό αυχενικής διαφάνειας σε συνδυασμό με papp-A και ορμονικές , 1/5500 . Ο γιατρός μου, άφησε σε μένα την απόφαση για αμνιοκέντηση, δεδομένου ότι τα ποσοστά μου είναι ανέλπιστα καλά για την ηλικία μου.

Στην ευρύτερη οικογένεια του συζύγου μου (θειοι) υπάρχουν δυο περιστατικά κωφαλαλίας, ενώ στην ευρύτερη οικογένεια την δική μου (τέκνο ξαδέλφης) ένα περιστατικό αυτισμού.

Γνωρίζετε αν αυτά τα δύο (κωφαλαλία και αυτισμός) αποτελούν γενετικές παθήσεις που ανιχνεύονται με την αμνιοπαρακέντηση;

Εχω το επόμενό μου ραντεβού την 17η εβδομάδα και ως τότε θα πρέπει να έχω παρει μια απόφαση...

Δεν σας κρύβω ότι έχω χασει τον υπνο μου, μια που δεν συγκρίνεται το 1/5500 που έχω με το 1/200 (ή 1 /100) της αμνιοπρακέντησης για αποβολή ...

Σας ευχαριστώ εκ των προτέρων για τον χρόνο σας !

[miria]

Καλώς σας βρήκα!

Είναι η πρώτη μου ανάρτηση μολονότι σας διαβάζω από τοτε που το τεστ μου βγήκε θετικο

Ειμαι στην 14η εβδομάδα κύησης, πρώτη εγκυμοσύνη, ηλικία 36 ετών και ποσοστό αυχενικής διαφάνειας σε συνδυασμό με papp-A και ορμονικές , 1/5500 . Ο γιατρός μου, άφησε σε μένα την απόφαση για αμνιοκέντηση, δεδομένου ότι τα ποσοστά μου είναι ανέλπιστα καλά για την ηλικία μου.

Στην ευρύτερη οικογένεια του συζύγου μου (θειοι) υπάρχουν δυο περιστατικά κωφαλαλίας, ενώ στην ευρύτερη οικογένεια την δική μου (τέκνο ξαδέλφης) ένα περιστατικό αυτισμού.

Γνωρίζετε αν αυτά τα δύο (κωφαλαλία και αυτισμός) αποτελούν γενετικές παθήσεις που ανιχνεύονται με την αμνιοπαρακέντηση;

Εχω το επόμενό μου ραντεβού την 17η εβδομάδα και ως τότε θα πρέπει να έχω παρει μια απόφαση...

Δεν σας κρύβω ότι έχω χασει τον υπνο μου, μια που δεν συγκρίνεται το 1/5500 που έχω με το 1/200 (ή 1 /100) της αμνιοπρακέντησης για αποβολή ...

Σας ευχαριστώ εκ των προτέρων για τον χρόνο σας !

 

Καλό μεσημέρι!

Με κάθε επιφύλαξη θα σου πω τι έχω καταλάβει από την υπόθεση αυχενική - αμνιοπαρακέντηση... και να ξέρεις ότι συμμερίζομαι την αγωνία σου!

Ο αυτισμός δεν ανιχνεύεται με την αμνιοπαρακέντηση, ούτε καν στη γέννα. Είναι διαταραχή που στις πιο ελαφρές του μορφές μπορεί να χρειαστεί να φτάσει το παιδί και 3 ετών ή και παραπάνω για να διαγνωσθεί.

Για την κώφωση που οφείλεται σε γενετικά αίτια υπάρχει και η εξέταση κοννεξίνης που είναι εξέταση αίματος (γίνεται σε σένα) ή γίνεται με λήψη κυττάρων από το στόμα σου (κύτταρα παρειάς) και είναι κάποιος δείκτης. Η αμνιο ανιχνεύει και αυτή θέματα κώφωσης. Δεν ξέρω αν η κοννεξίνη ανιχνεύει τόσες μεταλλάξεις για κώφωση όσες και η αμνιο, αν δηλαδή έχουν ισάξια διαγνωστική αξία ως εξετάσεις...

 

Νομίζω ότι το καλύτερο είναι να απευθυνθείς σε γενετιστή, που είναι ουσιαστικά η κατά κύριο λόγο ειδικότητα....

Και πάλι ξαναλέω ότι δεν είμαι σε καμιά περίπτωση ειδικός, σου μεταφέρω απλώς τι έχω καταλάβει από την ενασχόλησή μου με το ζήτημα..

Εύχομαι όλα να πάνε καλά και το εμβρυάκι σου να χαίρει άκρας υγείας και να είστε και εσείς καλά να χαρείτε το παιδάκι σας!

[filo-logos]

Δουλεύω με παιδιά με ειδικές ανάγκες και μπορώ να σου πω με σιγουριά ότι ο αυτισμός δεν ανιχνεύεται προγεννητικά. Όσο για την κώφωση η αμνιοπαρακέντιση μπορεί και να μη δείξει κάτι. Η λύση του γενετιστή βέβαια που σου προτάθηκε είναι ότι καλύτερο. Με το καλό το παιδάκι σου και με έναν πόνο!

[first_time_mum]

Σας ευχαριστώ πολύ και τις δύο για τις χρήσιμες πληροφορίες!

Για την εξέταση κονεξίνης δεν μου είχε αναφέρει τιποτε ο γιατρός που με παρακολουθεί...Θα πρέπει να μιλήσω μαζί του σχετικά, γιατι δεν υπάρχει γενετιστής στην επαρχιακή πόλη που μένω.

Αν την κάνω κι έχω αποτελέσματα σε σύντομο χρονικό διάστημα ,

ισως προλάβω να κάνω και αμνιο αν τελικά χρειαστει..

Για την αμνιοπαρακέντηση ειμαι πολύ μπερδεμένη, μια που ο γιατρός μου ειπε πως δεν διαγιγνώσκει την κωφαλαλία , ένω άλλοι γιατροί υποστηρίζουν πως διαγιγνώσκεται... Εχω προσπαθήσει να βρώ στο ιντερνετ αναλυτικά τις ανωμαλίες που διαγιγνώσκει η αμνιο αλλα δεν βρήκα κατι σχετικα.

Ελπίζω να ηρεμήσω σύντομα, εχω 3 εβδομάδες μπροστά μου ως το επόμενο ραντεβού αλλα μου φάινεται θα τον ενοχλήσω τον γιατρό στο ενδιάμεσο...

[miria]

Σας ευχαριστώ πολύ και τις δύο για τις χρήσιμες πληροφορίες!

Για την εξέταση κονεξίνης δεν μου είχε αναφέρει τιποτε ο γιατρός που με παρακολουθεί...Θα πρέπει να μιλήσω μαζί του σχετικά, γιατι δεν υπάρχει γενετιστής στην επαρχιακή πόλη που μένω.

Αν την κάνω κι έχω αποτελέσματα σε σύντομο χρονικό διάστημα ,

ισως προλάβω να κάνω και αμνιο αν τελικά χρειαστει..

Για την αμνιοπαρακέντηση ειμαι πολύ μπερδεμένη, μια που ο γιατρός μου ειπε πως δεν διαγιγνώσκει την κωφαλαλία , ένω άλλοι γιατροί υποστηρίζουν πως διαγιγνώσκεται... Εχω προσπαθήσει να βρώ στο ιντερνετ αναλυτικά τις ανωμαλίες που διαγιγνώσκει η αμνιο αλλα δεν βρήκα κατι σχετικα.

Ελπίζω να ηρεμήσω σύντομα, εχω 3 εβδομάδες μπροστά μου ως το επόμενο ραντεβού αλλα μου φάινεται θα τον ενοχλήσω τον γιατρό στο ενδιάμεσο...

 

Η κονεξίνη υπάρχει, την έχω κάνει την εξέταση.

Η λήψη του αμνιακού υγρού γίνεται από γυναικολόγο αλλά η ανάλυση του αμνιακού υγρού γίνεται από εργαστήριο γενετικής. Η γενετική είναι μια ραγδαία εξελισσόμενη επιστήμη. Στο μεγάλο πακέτο ελέγχου αμνιακού υγρού που κυκλοφορεί στα περισσότερα εργαστήρια της Αθήνας είναι ο λεγόμενος μοριακός καρυότυπος, με τον οποίο ελέγχονται 120 σύνδρομα. Σε τηλεφωνική επικοινωνία που είχα με ένα εργαστήριο μου είχαν πει πως ο έλεγχος για κώφωση είναι επιπλέον αυτών των 120 . Νομίζω ότι ακόμη και τηλεφωνικά με κάποιο εργαστήριο γενετικής θα μπορέσεις να μιλήσεις στην Αθήνα.

Άλλη δουλειά του γυναικολόγου, άλλη η δουλειά του γενετιστή!

[Christinaki81]

Κορίτσια καλησπέρα! Εκανα αμνιοπαρακάντηση λόγω υπερηχογενους εντερου που βρεθηκε στην β επιπεδου. Υπάρχουν διάφορα "πακέτα" που μπορεις να κάνεις ανάλογα τις θέλεις να εξετάσεις. Μπορεις να εξετασεις μονο τα 3 γνωστα συνδρομα αλλα μπορεις και τα 120 πιο σπανια ,στο πακετο, των οποιων περιλαμβανεται και η κυστικη ινωση.Ευτυχως ολα μου νγηκαν καλα. Οστοσο πρεπει να ειμαστε απαιτητικες και να ξερουμε τις εξετασεις καναμε.Οταν μου ειπαν οτι ολα ειναι οκ, τους ζητησα να μου γραψουν αναλυτικα τα 120 συνδρομα για τα οποια εξεταστηκε το παιδι μου και δεν τα εχει. Παραξενευτηκαν και μου τα εστειλαν. Μεσα αναφέρει 4 συνδρομα με τη λεξη autism και διαφορα χρωμοσωματα διπλα.Οστοσο και εγω ηξερα οτι ο αυτισμος δεν ανιχνευεται.Ετσι, τωρα που σκεφτομαι για δευτερο, ετοιμαζω το μειλ που τις επόμενες μερες θα στειλω στο εργαστηριο που εξετασε το υλικο της αμνιο, για να μου απαντησει τι συνδρομο ειναι αυτο το autism. Εχω και εγω δευτερο ξαδερφακι με αυτισμο καθως και αδερφο πεθερου με νανισμο.Στην επομενη λοιπον θα ζητησω να εξεταστει και για αχονδροπλασια. Κανεις ΔΥΣΤΥΧΩΣ δε μας ενημερωνει πληρως για τιποτε. Μονες πρεπει να τα ψαχνουμε! Μολις με ενημερωσουν, θα σας ενημερωσω και εγω. Παντως γνωστη που δεν χρειαστηκε να κανει αμνιοπαρακεντηση εκανε μωρο με συνδρομο συχνοτητας 1/15.000 γεννησεις.Ειναι 2 ετων, δε στηριζει το κεφαλι, δεν ακουει,δεν μιλαει και δεν εχει καμια πιθανοτητα βελτιωσης.Προσωπικα θεωρω, οτι αυτο ειναι ενα λαθος της φυσης καθως αυτο το παιδι δε χαιρεται απολυτως τιποτε και οταν χασει τους γονεις του θα καταληξει σε ιδρυμα.... Πιστευω σαφως οτι πρεπει να κανουμε αμνιο, ειτε το προτεινει ο γιατρος ειτε οχι,ασχετως ηλικιας και ευρηματων.Για να εχουμε το κεφαλι μας ησυχο.

[miria]

πολύ ενδιαφέροντα όσα γράφεις!!

Είναι δυνατόν να μη σου δώσουν χαρτί για το τι εξέτασαν στο αμνιακό υγρό????? και να πρέπει να το ζητήσεις εσύ?

[Little Monkey]

Μεσα αναφέρει 4 συνδρομα με τη λεξη autism και διαφορα χρωμοσωματα διπλα.Οστοσο και εγω ηξερα οτι ο αυτισμος δεν ανιχνευεται.Ετσι, τωρα που σκεφτομαι για δευτερο, ετοιμαζω το μειλ που τις επόμενες μερες θα στειλω στο εργαστηριο που εξετασε το υλικο της αμνιο, για να μου απαντησει τι συνδρομο ειναι αυτο το autism.

Υπάρχουν σύνδρομα που ένα από τα χαρακτηριστικά τους είναι ο αυτισμός π.χ. το σύνδρομο Smith-Magenis και το σύνδρομο εύθραυστου Χ, τα οποία ανιχνεύονται με την αμνιοπαρακέντηση. Δε μπορείς δηλαδή να είσαι σίγουρη ότι αν τα αποτελέσματα της αμνιοπαρακέντησης είναι καλά, το μωρό δεν θα πάσχει από αυτισμό, μπορείς όμως να αποκλείσεις κάποιες πιθανές αιτίες αυτισμού. Το ίδιο ισχύει και για τα προβλήματα ακοής.

[miria]

Υπάρχουν σύνδρομα που ένα από τα χαρακτηριστικά τους είναι ο αυτισμός π.χ. το σύνδρομο Smith-Magenis και το σύνδρομο εύθραυστου Χ, τα οποία ανιχνεύονται με την αμνιοπαρακέντηση. Δε μπορείς δηλαδή να είσαι σίγουρη ότι αν τα αποτελέσματα της αμνιοπαρακέντησης είναι καλά, το μωρό δεν θα πάσχει από αυτισμό, μπορείς όμως να αποκλείσεις κάποιες πιθανές αιτίες αυτισμού. Το ίδιο ισχύει και για τα προβλήματα ακοής.

 

little monkey!!!

πολύ κατατοπιστική και ενημερωμένη!!!