Συγγενής καρδιοπαθεια σε μωρό

[Μαιρουλα Νεκταρια]

Καλησπέρα!!! Πρώτη φορά που γράφω, αφού εδώ και 9 μήνες τα πράγματα για εμάς είναι μπερδεμένα και δύσκολα..Ήμουν μαμά δύο παιδιών, και τον περασμένο Σεπτέμβριο μάθαμε για τον ερχομό του 3ου μας παιδιού.Οσο πιο περιληπτικά μπορώ να περιγράψω, μετά από μια υψηλή αυχενική διαφάνεια στον 3ο μήνα και λήψη τροφοβλαστη για φυσιολογικό και μοριακό καρυοτυπο όπου όλα βγήκαν φυσιολογικά, στην Β επιπέδου βρήκαν στο κοριτσάκι μου πρόβλημα με τη καρδούλα της.Αμεσως μας παρέπεμψε ο γιατρός σε παιδοκαρδιολογο, και από κει άρχισαν όλα.Σε μια παιδοκαρδιολογο που μου σύστησε η παιδίατρος μου,για την οποία γενικά ακούγονται θετικά σχόλια. Υπερτροφια δεξιας κοιλίας, πιθανή μυοκαρδιιπαθεια (non compaction) και πιθανό σύνδρομο Noonan, το συμπέρασμα της. Δεν μπορούσε να γίνει διάγνωση μέχρι να γεννηθεί η μικρή, έλεγε.Το μόνο που μπορούσα να απορρίψω ήταν το σύνδρομο με εξέταση από τη τροφοβλαστη, πράγμα που απέφυγα λόγω προχωρημένης εγκυμοσύνης και βεβαρημένης ψυχολογίας.Το μωρό γεννήθηκε, αλλά από διάγνωση 0.Στην τελευταία λοιπόν επίσκεψη πριν περίπου 2 εβδομάδες, βρήκε στενωση πνευμονικής αρτηρίας, κλάδων, και την υπερτροφια δεξιά να επιμένει χωρίς βελτίωση. Το αποτέλεσμα είναι αφού πήρα 4 διαφορετικές γνώμες από γιατρούς της ειδικότητας, ο ένας να μη θέλει να εκθέσει τον άλλον, να μου λένε ότι το παιδί πιθανό να έχει σύνδρομο, κάτι που η γενετηστρια δεν θεωρεί πιθανό, και να τσακώνονται μεταξύ τους γιατί δε πήρε ο ένας τον άλλον να τον ενημερώσει ότι πήγα για δεύτερη γνώμη. Χρειάζομαι βοήθεια από κάποιον που μπορεί να γνωρίζει έναν ΚΑΛΟ παιδοκαρδιολογο, που θα βοηθήσει τη μικρή μου. [ ] Οποιος έχει εμπειρία από κάτι παρόμοιο, ειλικρινά η γνώμη του θα μου είναι πολύτιμη. 

[mama16]

21 ώρες πρίν, Μαιρουλα Νεκταρια είπε:

Καλησπέρα!!! Πρώτη φορά που γράφω, αφού εδώ και 9 μήνες τα πράγματα για εμάς είναι μπερδεμένα και δύσκολα..Ήμουν μαμά δύο παιδιών, και τον περασμένο Σεπτέμβριο μάθαμε για τον ερχομό του 3ου μας παιδιού.Οσο πιο περιληπτικά μπορώ να περιγράψω, μετά από μια υψηλή αυχενική διαφάνεια στον 3ο μήνα και λήψη τροφοβλαστη για φυσιολογικό και μοριακό καρυοτυπο όπου όλα βγήκαν φυσιολογικά, στην Β επιπέδου βρήκαν στο κοριτσάκι μου πρόβλημα με τη καρδούλα της.Αμεσως μας παρέπεμψε ο γιατρός σε παιδοκαρδιολογο, και από κει άρχισαν όλα.Σε μια παιδοκαρδιολογο που μου σύστησε η παιδίατρος μου,για την οποία γενικά ακούγονται θετικά σχόλια. Υπερτροφια δεξιας κοιλίας, πιθανή μυοκαρδιιπαθεια (non compaction) και πιθανό σύνδρομο Noonan, το συμπέρασμα της. Δεν μπορούσε να γίνει διάγνωση μέχρι να γεννηθεί η μικρή, έλεγε.Το μόνο που μπορούσα να απορρίψω ήταν το σύνδρομο με εξέταση από τη τροφοβλαστη, πράγμα που απέφυγα λόγω προχωρημένης εγκυμοσύνης και βεβαρημένης ψυχολογίας.Το μωρό γεννήθηκε, αλλά από διάγνωση 0.Στην τελευταία λοιπόν επίσκεψη πριν περίπου 2 εβδομάδες, βρήκε στενωση πνευμονικής αρτηρίας, κλάδων, και την υπερτροφια δεξιά να επιμένει χωρίς βελτίωση. Το αποτέλεσμα είναι αφού πήρα 4 διαφορετικές γνώμες από γιατρούς της ειδικότητας, ο ένας να μη θέλει να εκθέσει τον άλλον, να μου λένε ότι το παιδί πιθανό να έχει σύνδρομο, κάτι που η γενετηστρια δεν θεωρεί πιθανό, και να τσακώνονται μεταξύ τους γιατί δε πήρε ο ένας τον άλλον να τον ενημερώσει ότι πήγα για δεύτερη γνώμη. Χρειάζομαι βοήθεια από κάποιον που μπορεί να γνωρίζει έναν ΚΑΛΟ παιδοκαρδιολογο, που θα βοηθήσει τη μικρή μου. [ ] Οποιος έχει εμπειρία από κάτι παρόμοιο, ειλικρινά η γνώμη του θα μου είναι πολύτιμη. 

Δεν ξέρω να σ προτείνω κάποιον αλλά εύχομαι όλα να πάνε καλά με τη μικρούλα σ!

[Rainbow84]

Καλησπέρα, έχω μια μπαμπούλα που έχει σύνδρομο noonan. 

[Rainbow84]

Τελικά το κοροτσακι σου έχει το συνδρομο?