κλιπελ-φειλ συνδρομο

[viki35]

Καλησπερα σας , ο μικροτερος γιος μας , ειναι 14 μηνων σημερα , εχει το παραπανω συνδρομο . Διεγνωστικε σε ηλικια 6-7 μηνων , και παρακολουθειτε εκτοτε . Ευτυχως ειμαστε στα πλαισια της ελαφριας μορφης , χωρις νοητικη υστεριση , χωρις καρδιολογικα προβληματα , χωρις νεφρικη ανεπαρκεια . Το μοναδικο θεμα , αρκετα σοβαρο βεβαια , ειναι οι ενωμενοι σπονδυλοι στην αυχενικη μοιρα του , η ελαφρια δυσμορφια της κεφαλης , η μειωμενη κινητικοτητα της αριστερης πλευρας εως το υψος του χεριου , η ανομορφια αριστερης και δε3ιας (φυσιλογικης ) πλευρας εως το υψος του ωμου και πανω, καθως και η μειωμενη κινηση της κεφαλης ως προς την αριστερη πλευρα και λογω αυτου αρχη σκολειωσης σε εκεινο το υψος σωματος προς το παρον δηλαδη . Θα θελα να ρωτησω αν οποιοσδηποτε γνωριζει κατι για το συγκεκριμενο συνδρομο , οι αναφορες στο ιντερνετ δεν ειναι ικανοποιητικες . Γενικως ειναι μια χαρα παιδακι , βεβαια η ψυχη μου το 3ερει , εχουμε κανει τεραστια βηματα μπροστα κινητικα εντελως μονος ο μαχιτης μου , χωρις φυσιοθεραπειες χωρις τιποτα. Ηδη εδω και 3 μηνες μποουσουλαει , στεκεται ορθιος , περπαταει βασταζομενος με πλαγια βηματα και δινει μαχες για να ξεκινησει τη βαδιση . Χρησιμοποιουμε το "κακο" οπως λεμε , χερακι αρκετα ικανοποιητικα , ο γιατρος που μας παρακολουθει ειναι ενθουσιασμενος απο την προοδο του . Ακομα και η κλιση της κεφαλης ειναι μερες που ειναι εντελως ισια , αλλες παλι οχι και εκει ειναι το μεγαλο προβλημα , οτι αμα δεν ισιωσει μονος του με τη βοηθεια της βαδισης , κινδυνευει απο σκωλιωση οποτε και τιθεται θεμα χειρουργιου , ενος επικυνδινου χειρουργιου , αλλα ας μην προτρεχω , θα 3ερουμε περισσοτερα οταν θα κανουμε τη μαγνιτικη , αξονικη το φεβρουαριο . Ενα επισης μεγαλο θεμα που με απασχολει ειναι οτι ενω γεννηθηκε φυσιολογικος στο υψος του (50εκτ) , το υψος του σημερα δεν ξεπερναει τα 73 , μενοντας στασιμο ολο το καλοκαιρι , βεβαια βγαλαμε δοντια μαζεμενα , ομως στην καμπυλη πλεον βγηκαμε απεξω . Αυτα με τον μικρο Αποστολο , ειναι μαχιτης , μαχεται να κατακτησει τη ζωη του , περνει παραδειγμα ζωντανιας απο τα αδελφια του τα οποια με παθος προσπαθει να μιμηθει στο περπατημα .

[Foivi1980]

Βίκυ,

 

είναι αλήθεια ότι δεν έχω ξανακούσει για αυτό το σύνδρομο. Είσαι όμως πολύ τυχερή που έχει γίνει διάγνωση στο παιδί σου και ξέρεις πως πρέπει να αντιμετωπίσεις την κατάσταση. Από τα λεγόμενά σου καταλαβαίνω ότι εκτός από τον Απόστολο είσαι και εσύ μαχήτρια και θα δεις ότι όλα θα πανε καλά. Σου έχω στείλει επίσης και προσωπικό μήνυμα για περαιτέρω!

[THEODOSI]

Καλησπέρα, ονομάζομαι Θεοδοσία και ο γιός μου έχει το ίδιο ακριβώς σύνδρομο. Εμας η περιπλάνηση μας ήταν μακρά μέχρι να βρούμε τι έχει ο μικρός μας. Τώρα πια είναι 9 ετών και κάνει οτι και όλα τα υπόλοιπα παιδάκια της ηλικίας του. Εμείς πήραμε διάγνωση σε ηλικία 7 ετών. Οταν γεννήθηκε είχε δυσμορφίες σε 3 απο τα 4 άκρα του, σχεδόν ανύπαρκτο λαιμό, ραιβόκρανο, υπερτονία άκρων.περιορισμένη κινητικότητα στον λαιμό του και στα άνω άκρα. Η συμβουλή μου είναι να αρχίσεις άμεσα τις φυσιοθεραπείες που θα βοηθήσουν ουσιαστικά και στο κινητικό αλλά και στην σκολίωση. Επίσης να ξέρεις οτι πρέπει να δεις σοβαρά και το θέμα της σωματικής ανάπτυξης γιατί εμείς σε ηλικία 18 μηνών αφού μείναμε τελείως έξω από τις καμπύλες διαπιστώσαμε πλήρη ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης. Από τα 2 μας κάνουμε θεραπεία με αυξητική και το ύψος του είναι μέσα στα φυσιολογικά για την ηλικίας του. Ο γιός μου έχει συνοστέωση 2&3ου αυχενικού σπονδύλου. Τ ο αποτέλεσμα είναι μειωμένη κινητικότητα στα άνω άκρα,επίσης δεν μπορεί να στρίψει πολύ καλά το κεφάλι του δεξιά και πάει λίγο μονοκόμματος. Επίσης το δεξί του πόδι είναι ελαφρώς ατροφικό σε σχέση με το αντίστοιχο αριστερό. Κάνουμε επανορθωτικές επεμβάσεις, στα δύο χέρια και το ένα πόδι. Πάντως να ξέρεις οτι η φυσιοθεραπεία βοηθάει πάρα πολύ και καλό θα ήταν να το κάνετε κι εσείς εφόσον υπάρχει η δυνατότητα. Είμαι στην διαθεση σου να σου δώσω όποιες πληροφορίες θα ήθελες και εαν θες να μιλήσουμε κι στο τηλέφωνο.Σου εύχομαι καλή δύναμη!!