Τα πρώτα γονίδια που συνδέονται με το τραύλισμα

[elenik]

Λύση στο μυστήριο

Τα πρώτα γονίδια που συνδέονται με το τραύλισμα

Τα παιδιά που τραυλίζουν συχνά αντιμετωπίζονται με προκατάληψη

 

Βοστόνη

 

Η ανακάλυψη των πρώτων τριών γονιδίων που πιθανώς προκαλούν το τραύλισμα ίσως βοηθήσει να πειστεί το κοινό ότι η μυστηριώδης διαταραχή «είναι σχεδόν σίγουρα βιολογικό πρόβλημα» και δεν οφείλεται στο άγχος, ανακοίνωσαν Αμερικανοί ερευνητές.

 

Περίπου 9% των περιστατικών τραυλίσματος σχετίζονται με μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο άγνωστης λειτουργίας και σε δύο γονίδια που σχετίζονται με την εξουδετέρωση των παραπροϊόντων του μεταβολισμού, αναφέρει η ερευνητική ομάδα στο New England Journal of Medicine.

 

Οι γιατροί υποψιάζονταν εδώ και καιρό ότι υπάρχουν γενετικοί παράγοντες πίσω από τραύλισμα , μια διαταραχή του λόγου που χαρακτηρίζεται από επανάληψη ήχων, συλλαβών ή λέξεων. Συχνά αποδίδεται στο άγχος, τη χαμηλή νοημοσύνη ή την κακή εκπαίδευση, και οι πάσχοντες αντιμετωπίζονται με κοινωνική προκατάληψη ή κατηγορούνται ότι δημιουργούν το πρόβλημα «στο κεφάλι τους».

Ο γενετιστής Ντένις Ντρέινα, επικεφαλής της μελέτης, ελπίζει ότι η ανακάλυψη θα καταρρίψει τους μύθους. Το τραύλισμα «δεν είναι συναισθηματική διαταραχή. Δεν προέρχεται από την αλληλεπίδραση με άλλους ανθρώπους» είπε.

 

Ο Ντρέινα και οι συνεργάτες του στο αμερικανικό Εθνικό Κέντρο για την Κώφωση και Αλλες Διαταραχές της Επικοινωνίας, αρχικά εξέτασαν μια μεγάλη οικογένεια στο Πακιστάν με πολλά μέλη που τραύλιζαν, και ανακάλυψαν μια μετάλλαξη στο χρωμόσωμα 12.

Η ίδια μετάλλαξη και δύο ακόμα βρέθηκε σε μια ομάδα ακόμα 400 πασχόντων από το Πακιστάν, τις ΗΠΑ και τη Βρετανία. Αντίθετα, οι μεταλλάξεις δεν βρέθηκαν σε μια αντίστοιχη ομάδα ελέγχου χωρίς τη διαταραχή.

 

Ο ρόλος του ενός γονιδίου παραμένει αδιευκρίνιστος, τα δύο άλλα γονίδια όμως είναι γνωστό ότι εμποδίζουν τα κύτταρα να διαχειρίζονται τα παραπροϊόντα του μεταβολισμού. Ίσως αυτές οι τοξικές ουσίες να επηρεάζουν περισσότερο τους νευρώνες που ελέγχουν την ομιλία.

 

Τα δύο γονίδια είναι εξάλλου γνωστό ότι συνδέονται και με μια σπάνια μεταβολική ασθένεια. Φαίνεται ότι τα άτομα που φέρουν ένα αντίγραφο των ελαττωματικών γονιδίων απλά τραυλίζουν, ενώ όσοι φέρουν δύο αντίγραφα (ένα από κάθε γονέα) παρουσιάζουν και μεταβολικές διαταραχές σε εσωτερικά όργανα.

 

Δεδομένου ότι οι διαταραχές αυτές αντιμετωπίζονται σήμερα με τη χορήγηση του ενζύμου που λείπει, οι ερευνητές δεν αποκλείουν η ίδια αγωγή να αντιμετωπίζει και ορισμένες περιπτώσεις τραυλίσματος.

Είναι πάντως βέβαιοι ότι υπάρχουν και άλλες, άγνωστες προς το παρόν μεταλλάξεις που συνδέονται με τη διαταραχή.

 

Η μελέτη συνοδεύεται από άρθρο σχολιασμού, στο οποίο ο Σάιμον Φίσερ του Πανεπιστημίου της Οξφόρδης εκτιμά ότι η επιστήμη μόλις τώρα αρχίζει να ενώνει τις κουκκίδες ανάμεσα στα γονίδια και το τραύλισμα.

 

 

http://www.in.gr/news/article.asp?lngEntityID=1105243&rss=yes

[elenik]

Το τραύλισμα αποτελούσε ανέκαθεν ένα ιατρικό μυστήριο, που έχει αποδοθεί σε διάφορες αιτίες, κυρίως ψυχολογικές, από συναισθηματικά προβλήματα μέχρι καταπιεστικούς γονείς και δασκάλους, που δημιουργούν χρόνια νευρικότητα και στρες στον πάσχοντα. Τώρα, Αμερικανοί ερευνητές έρχονται να δώσουν βιολογική αιτιολογία στο πρόβλημα (τουλάχιστον για μερικές περιπτώσεις ανθρώπων), καθώς ανακάλυψαν, για πρώτη φορά, γενετικές μεταλλάξεις σε τρία γονίδια, οι οποίες είναι υπεύθυνες για το τραύλισμα στους ανθρώπους.

 

 

Η συγκεκριμένη διαταραχή εμφανίζεται περίπου στο 5% των παιδιών και στο 1% των ενηλίκων παγκοσμίως (δηλαδή σε πάνω από 60 εκατ. ανθρώπους). Η ανακάλυψη συνδέει το τραύλισμα (που συχνά εμφανίζεται κληρονομικά σε οικογένειες) με διαταραχές στο μεταβολισμό του οργανισμού και μπορεί να οδηγήσει σε νέες φαρμακευτικές θεραπείες.

 

 

Στο πλαίσιο της έρευνες, που δημοσιεύτηκε στο ιατρικό περιοδικό «The New England Journal of Medicine», ανακαλύφτηκε αρχικά μια μετάλλαξη στο γονίδιο GNPTAB, το οποίο βοηθά τις μικροσκοπικές δομές του κυττάρου, γνωστές ως λυσοσώματα, να διασπούν τις θρεπτικές ουσίες και να ανακυκλώνουν τις άχρηστες ουσίες του κυττάρου. Οι άνθρωποι με λυσοσωματικά ελαττώματα υποφέρουν από μεταβολικές διαταραχές. Κατά καιρούς οι επιστήμονες είχαν προτείνει διάφορες αιτίες για το τραύλισμα, αλλά οι μεταβολικές διαταραχές δεν είχαν ποτέ θεωρηθεί υπαίτιες μέχρι τώρα.

 

 

Οι Αμερικανοί ερευνητές επέκτειναν στη συνέχεια την έρευνά τους και τελικά βρήκαν συνολικά δέκα γενετικές ποικιλομορφίες στο χρωμόσωμα 12 (τρεις στο γονίδιο GNPTAB, τέσσερις στο γονίδιο GNPTG και τρεις στο γονίδιο NAGPA), που συναντώνται περίπου στο 9% των ανθρώπων που τραυλίζουν. Οι συγκεκριμένες γενετικές μεταλλάξεις μπορούν να προκαλέσουν μια σπάνια μεταβολική ασθένεια (βλεννολιπίδωση), η οποία μπορεί να οδηγήσει το πάσχον παιδί σε θάνατο μέχρι την ηλικία των δέκα ετών.

 

 

Επειδή τα παιδιά αυτά σπάνια μιλάνε, οι ερευνητές εκτιμούν ότι η παρενέργεια αυτή συνδέεται με την μεταβολική διαταραχή και σχετίζεται με το τραύλισμα. Επειδή οι περιοχές του εγκεφάλου που εμπλέκονται στο λόγο, χρειάζονται άκρως αποδοτικά μεταβολικά συστήματα, ακόμα και το παραμικρό λάθος στην παραγωγή πρωτεϊνών (λόγω μιας γενετικής μετάλλαξης) μπορεί να καταλήγει σε τραύλισμα, σύμφωνα με τους ερευνητές.

 

 

Οι επιστήμονες ελπίζουν ότι η έρευνά τους θα αναδείξει το τραύλισμα ως μια ακόμα πραγματική βιολογική διαταραχή (και όχι πια ως ψυχολογικό πρόβλημα), κάτι που μπορεί να οδηγήσει σε νέα φάρμακα, που θα χορηγούν τα κατάλληλα ένζυμα. Όπως διευκρινίζουν, το στρες και το άγχος μπορούν να επιδεινώσουν το τραύλισμα, όμως συνήθως δεν το προκαλούν.

 

 

Το τραύλισμα είναι μια διαταραχή κατά την οποία ο πάσχων επαναλαμβάνει ήχους, συλλαβές ή λέξεις, διαταράσσοντας τη φυσιολογική ροή του λόγου του, με συνέπεια συχνά να μην μπορεί να γίνει καλά κατανοητός. Η διαταραχή συχνά ξεκινά όταν τα παιδιά αρχίζουν να μιλάνε. Τα περισσότερα παιδιά χάνουν το τραύλισμα όταν πιο ο εγκέφαλός τους αναπτυχθεί, αλλά σε μερικά από αυτά το πρόβλημα παραμένει. Οι τωρινές θεραπείες περιλαμβάνουν την ψυχοθεραπεία (για μείωση του άγχους), τη λογοθεραπεία, ασκήσεις αναπνοής και ηλεκτρονικές συσκευές.

 

 

http://www.agelioforos.gr/default.asp?pid=7&ct=13&artid=27245