ΤΙ ΜΠΟΡΟΥΜΕ ΝΑ ΠΡΟΛΑΒΟΥΜΕ ΜΕ ΤΟΝ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟ ΕΛΕΓΧΟ

[κεχριμπαρα]

Τελευταία αναρωτιέμαι συνέχεια. Βρέθηκα τώρα στη θέση να κάνω τροφοβλάστη λόγω αυξημένης πιθανότητας για σύνδρομο Down. Ξέρω ότι με αυτή την εξέταση θα έχω αποτέλεσμα για το σύνδρομο Down, για τρισωμία 18-13, (το οποίο θα ήθελα κάποιος να μου εξηγήσει τι είναι), για φυλετικές ανωμαλίες. Τι άλλο θα μάθω;

Υπάρχει τρόπος να βρεις έγκαιρα άλλου είδους νοητική καθυστέρηση ή αυτισμό; Υπάρχει εξέταση που δείχνει τέτοια στοιχεία;

Ξέρω ότι η Β΄Επιπέδου στη συνέχεια θα δείξει αποτελέσματα κυρίως για κατασκευαστικές ανωμαλίες ή μη. Που μπορεί να παραπέμπουν αυτές; Σε ποιες ασθένειες;

Μήπως ξέρει κάποιος ποιες ασθένειες ή προβλήματα δεν μπορούν να προβλεφθούν με κανένα τρόπο από τις εξετάσεις του προγεννητικού ελέγχου;

[φανούλα]

Γειά σου Κεχριμπαρένια! Δυστυχώς καμία εξέταση δεν μπορεί να σου εγγυηθεί 100% οτι το μωρό σου θα είναι υγειές. Αυτό που ξέρω ειναι οτι η τρισωμία 21 ειναι το γνωστό πλέον σε όλους σύνδρομο Down, τώρα οι τρισωμίες 13 και 18 δεν γνωρίζω ακριβώς τι είναι, παρα μόνο οτι πρόκειται για χρωμοσωμικές ''ανωμαλίες'', οι οποίες ανήκουν και αυτές στην κατηγορία των συνδρόμων. Ο αυτισμός δεν μπορεί να διαγνωστεί προγεννητικά σίγουρα και είναι και πολύ δύσκολο να διαγνωστεί και σε νεογνά, συνήθως μετά τον 1ο χρόνο και ίσως και αργότερα κάποια σημάδια προβληματίζουν τους γονείς. Η β' επιπέδου ανιχνεύει τυχον συγγενείς ανατομικές ανωμαλίες στο κεφάλι, τον εγκέφαλο, το πρόσωπο, την σπονδυλική στήλη, το θώρακα/διάφραγμα, τα νεφρά,την καρδιά...αλλά όχι όλες. Συγγενείς ανωμαλίες είναι η δισχιδής ράχη, η ανεγκεφαλία, η υδροκεφαλία, δίαφορες καρδιακές παθήσεις, η διαφραγματοκήλη, η γαστρόσχιση κ.α. Και πολλά απο αυτά δεν είναι πάντα εύκολο να διαγνωσθούν, δυστυχώς.

[ραφαελ]

γεια σου κεχριμπαρενια...

λοιπον ο αυτισμος δυστηχως δεν φαινεται στον προεγεννετικο ελεγχο...

 

ο τροφοβλαστης βλεπεις ολα τα χρωμοσωματα του εμβρυου....τα ποιο γνωστα ειναι το 21 το down, το 18 συνδρομο edwards το 13 το pataou(νομιζω ετσι γραφετα κ το 13-18 που θεωρειται κ αυτο συνδρομο....

βλεπει επισης κυστικη ινωση το στιγμα..δεν θυμαμαι αλλα...

εχει αρνητικα οτι δεν βλεπει τα παντα...αλλα τα χρωμοσωμιακα τα βλεπει....

ευχομαι να εχεις καλα αποτελεσματα..κ με το καλο το μωρακι σου