μεταβολικά νοσήματα

Καλησπέρα! Έχω έναν γιο 13 ετών. Πριν από 3 χρόνια εμφάνησε υψηλό πυρετό και συμπτώματα γρίππης. Λόγω του επίμονου πυρετού τον πήγαμε στο Παίδων Πεντέλης προλαβαίνοντας τα χειρότερα, καθώς εκεί οι γιατροί διαπιστωσαν τα εξής:σπληνομεγαλεία, έλλειψη φον μπίλε μπραντ (δεν πείζει το αίμα), ηπατομεγαλεία.'Εκτοτε το παιδί νοσηλεύεται ανα περιόδους καθώς στην πορεία απέκτεισε κι άλλα προβλήματα: αποκόληση αμφιβληστροειδούς, ιστό μπάντας και συνεπώς μερική απώλεια όρασης για την οποία πέρσι χειρουργήθηκε στην Γερμανία. Εννοείται ότι η ανάπτυξη του δεν είναι σωστή. Αυτή την στιγμή το παιδί νοσηλεύεται στο Παίδων διότι έπρεπε ν' αφαιρεθούν 4 δόντια του που είχαν σαπίσει λόγω της γενικότερης κατάστασης του παιδιού και κατά την διάρκεια του χειρουργίου παρουσίασε ακατάσχετη αιμοραγία. Μετά από άπειρες και υψηλού κόστους εξετάσεις, (προσφάτως έγινε κι εξέταση βλαστοκυττάρων, δείγμα του οποίου εστάλη στο νοσοκομείο Great Hormon της Αγγλίας), οι γιατροί αποφάνθηκαν ότι όλα αυτά οφείλονται σε μεταβολικό νόσημα κι ότι η κατάστασή του δεν αντιμετωπίζεται στην Ελλάδα.Μου πρότειναν να το πάω στο προαναφερθέν νοσοκομείο της Αγγλίας. Η οικονομική μου κατάσταση δεν μου επιτρέπει να κινηθώ ιδιωτικώς, συνεπώς έχω ξεκινήσει όλες τις απαραίτητες διαδικασίες για να πάω μέσω του Ι.Κ.Α., βρίσκω όμως συνεχώς κολλήματα... Θα ήθελα μέσω του forum να μάθω αν υπάρχουν στην Ελλάδα γιατροί που να μπορούν να αναλάβουν το παιδί ή οποιαδήποτε άλλη πληροφορία μου παρέχεται ειληκρινά θα με βοηθούσε αφάνταστα αυτή την στιγμή. Ευχαριστώ εκ των προτέρων.

Εχετε απευθυνθει στους παρακατω?

Ελληνική Εταιρεία Μελέτης Ενδογενών Μεταβολικών Νοσημάτων

Τα μεταβολικά νοσήματα στο επίκεντρο της δράσης της ΕΕΜΕΜΝ

Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων - Ανακοινώσεις

Σύλλογος Ασθενών με Μεταβολικά Νοσήματα – Θεσ/νίκη (Κρίκο Ζωής)

Επισης δειτε και αυτο το ποστ

Πιθανό Μεταβολικό Νόσημα

Ευχομαστε ολα να πανε καλα

Καλησπέρα.

υπάρχει το εργαστήριο NEOLAB, στη ΜιΧΑΛΑΚΟΠΟΎΛΟΥ, το οποίο είναι ειδικευμένο για μεταβολικά και θα σας βοηθήσουν.

Επίσης, δεν γνωρίζω τι γιατρό ψάχνετε πάντως στην Ελλάδα αν ο γιατρός δεν είναι εξοικειωμένος με μεταβολικά δεν θα βρείτε άκρη.

Στη δική μας περίπτωση, ευτυχώς πέσαμε στη σωστή παιδονευρολόγο, αν και καθυστερήσαμε αφού οι προηγούμενοι γιατροί δεν πλησιάζαν καν σε τέτοια προσέγγιση.

Καλησπέρα! Έχω έναν γιο 13 ετών. Πριν από 3 χρόνια εμφάνησε υψηλό πυρετό και συμπτώματα γρίππης. Λόγω του επίμονου πυρετού τον πήγαμε στο Παίδων Πεντέλης προλαβαίνοντας τα χειρότερα, καθώς εκεί οι γιατροί διαπιστωσαν τα εξής:σπληνομεγαλεία, έλλειψη φον μπίλε μπραντ (δεν πείζει το αίμα), ηπατομεγαλεία.'Εκτοτε το παιδί νοσηλεύεται ανα περιόδους καθώς στην πορεία απέκτεισε κι άλλα προβλήματα: αποκόληση αμφιβληστροειδούς, ιστό μπάντας και συνεπώς μερική απώλεια όρασης για την οποία πέρσι χειρουργήθηκε στην Γερμανία. Εννοείται ότι η ανάπτυξη του δεν είναι σωστή. Αυτή την στιγμή το παιδί νοσηλεύεται στο Παίδων διότι έπρεπε ν' αφαιρεθούν 4 δόντια του που είχαν σαπίσει λόγω της γενικότερης κατάστασης του παιδιού και κατά την διάρκεια του χειρουργίου παρουσίασε ακατάσχετη αιμοραγία. Μετά από άπειρες και υψηλού κόστους εξετάσεις, (προσφάτως έγινε κι εξέταση βλαστοκυττάρων, δείγμα του οποίου εστάλη στο νοσοκομείο Great Hormon της Αγγλίας), οι γιατροί αποφάνθηκαν ότι όλα αυτά οφείλονται σε μεταβολικό νόσημα κι ότι η κατάστασή του δεν αντιμετωπίζεται στην Ελλάδα.Μου πρότειναν να το πάω στο προαναφερθέν νοσοκομείο της Αγγλίας. Η οικονομική μου κατάσταση δεν μου επιτρέπει να κινηθώ ιδιωτικώς, συνεπώς έχω ξεκινήσει όλες τις απαραίτητες διαδικασίες για να πάω μέσω του Ι.Κ.Α., βρίσκω όμως συνεχώς κολλήματα... Θα ήθελα μέσω του forum να μάθω αν υπάρχουν στην Ελλάδα γιατροί που να μπορούν να αναλάβουν το παιδί ή οποιαδήποτε άλλη πληροφορία μου παρέχεται ειληκρινά θα με βοηθούσε αφάνταστα αυτή την στιγμή. Ευχαριστώ εκ των προτέρων.

Η Αρτεμις Γκίκα είναι πευδονευρολόγος και ασχολείται με μεταβολικά.

Εμάς μετά από 3 χρόνια να τρέχουμε στους top υποτίθεται, μας καθοδήγησε για μεταβολικό έλεγχο και βρήκαμε τι έχει το παιδί.

Σημειωτέον, ότι κανείς από τους υπόλοιπους γιατρούς δεν μας υπέδειξε τίποτε αντίστοιχο!

Επίσης, είναι εξαίρετη γιατρός, δεν είναι παθητική, παίρνει πρωτοβουλία και επικοινωνεί με γιατρούς στο εξωτερικό και γενικώς είναι κοντά Σου!

Δεν εχω ιδεα.. Αλλα θελω να σου ευχηθω με ολη τη δυναμη της ψυχης μου να πανε ολα καλα για το παιδακι σου!

Το μωρό μας που γεννήθηκε πριν ένα μήνα στις εξετάσεις για τα μεταβολικά νοσήματα που του έγιναν στο μαιυετήριο και αφού της επαναλάβαμε 4 φορές και στα 2 ειδικά εργαστήρια που υπάρχουν βρέθηκε ότι δεν μεταβολιζεί τα λιπαρά οξέα μεσαίας αλύσου. Στο Αγ. Σοφία μας είπανε να νοσηλευτεί για να του χορηγήσουνε καρνιτίκη χωρίς όμως να μας εξηγήσουν περαιτέρω, υπάρχει κάποιος που να μπορεί να μου συστήσει γιατρό για να καταλάβουμε τι ακριβως συμβαίνει ?

molis eida to mhnyma exw mia koroula me metavoliko noshma ...sthn ellada h monh giatros metavolismou einai h kyria drogarh einai sto agia sofia...einai h monh pou pragmatika mporei na se vohthisei swsta....phgaine vres thn mesa sto agia sofia.... tha perimenw nea sou kai tha proseyxomai ...sou stelnw mia megalh agalia!

loritsaki twra eida kai to diko sou mhnyma ...tha sou pw to idio h monh pou kserei einai h K .DROGARH kaneis allos einai sto agia sofia einai panta ligo dyskolo na th vreis alla kane ta adynata dynata na epimeineis!mono ayth kserei pragmatika apo metavolika noshmata!!!

Καλησπέρα.έχω και εγώ ένα γιο 14 μηνών που πάσχει από λευκοδυστροφία τύπου Κραμπ.είναι σπάνιο μεταβολικό νόσημα.γνωρίζει κάποιος τη μέθοδο που ακολουθεί ο καθηγητής Φώτης Αννίνος που βρίσκεται στην Αλεξανδρούπολη για την αντιμετώπιση του συγκεκριμένου προβλήματος;εχετε ακούσει κάποια ανάλογη περίπτωση και πως αντιμετωπίστηκε; υπάρχει κάποιο εξειδικευμένο κέντρο στο εξωτερικό;

Καλησπέρα.έχω και εγώ ένα γιο 14 μηνών που πάσχει από λευκοδυστροφία τύπου Κραμπ.είναι σπάνιο μεταβολικό νόσημα.γνωρίζει κάποιος τη μέθοδο που ακολουθεί ο καθηγητής Φώτης Αννίνος που βρίσκεται στην Αλεξανδρούπολη για την αντιμετώπιση του συγκεκριμένου προβλήματος;εχετε ακούσει κάποια ανάλογη περίπτωση και πως αντιμετωπίστηκε; υπάρχει κάποιο εξειδικευμένο κέντρο στο εξωτερικό;

kalhspera exw mia koroula 5.5 etwm shmera me ena apo ta pio spania metavolika noshmata...diegnwsth otan htan molis 2 mhnwn...

o antrwpos pou gnwrizei pragmatika gia ta metabolika noshmata kai o antrwpos pou exei swsei zwes paidiwn mazi kai to diko mou einai mono h k.DROGARH kai milw gia thn athina.vriskete sto paidwn agia sofia kai tha sou proteina na pas opwsdhpote na thn vreis....pisteyw oti kai apanthseis tha parfeis alla kai tha se vohthisei...gnwrizw oti san giatros exei kai organikh thesh se nosokomeio ths agglias...

eyxomai mesa apo thn kardia mou na pane ola kala gia to mikro sou ageloudi...

tha eiste kai oi dyo stis proseyxes mou!

tha perimenw nea an xreiasteis otidhpote mh distaseis na mou peis!

Καλησπέρα! Έχω έναν γιο 13 ετών. Πριν από 3 χρόνια εμφάνησε υψηλό πυρετό και συμπτώματα γρίππης. Λόγω του επίμονου πυρετού τον πήγαμε στο Παίδων Πεντέλης προλαβαίνοντας τα χειρότερα, καθώς εκεί οι γιατροί διαπιστωσαν τα εξής:σπληνομεγαλεία, έλλειψη φον μπίλε μπραντ (δεν πείζει το αίμα), ηπατομεγαλεία.'Εκτοτε το παιδί νοσηλεύεται ανα περιόδους καθώς στην πορεία απέκτεισε κι άλλα προβλήματα: αποκόληση αμφιβληστροειδούς, ιστό μπάντας και συνεπώς μερική απώλεια όρασης για την οποία πέρσι χειρουργήθηκε στην Γερμανία. Εννοείται ότι η ανάπτυξη του δεν είναι σωστή. Αυτή την στιγμή το παιδί νοσηλεύεται στο Παίδων διότι έπρεπε ν' αφαιρεθούν 4 δόντια του που είχαν σαπίσει λόγω της γενικότερης κατάστασης του παιδιού και κατά την διάρκεια του χειρουργίου παρουσίασε ακατάσχετη αιμοραγία. Μετά από άπειρες και υψηλού κόστους εξετάσεις, (προσφάτως έγινε κι εξέταση βλαστοκυττάρων, δείγμα του οποίου εστάλη στο νοσοκομείο Great Hormon της Αγγλίας), οι γιατροί αποφάνθηκαν ότι όλα αυτά οφείλονται σε μεταβολικό νόσημα κι ότι η κατάστασή του δεν αντιμετωπίζεται στην Ελλάδα.Μου πρότειναν να το πάω στο προαναφερθέν νοσοκομείο της Αγγλίας. Η οικονομική μου κατάσταση δεν μου επιτρέπει να κινηθώ ιδιωτικώς, συνεπώς έχω ξεκινήσει όλες τις απαραίτητες διαδικασίες για να πάω μέσω του Ι.Κ.Α., βρίσκω όμως συνεχώς κολλήματα... Θα ήθελα μέσω του forum να μάθω αν υπάρχουν στην Ελλάδα γιατροί που να μπορούν να αναλάβουν το παιδί ή οποιαδήποτε άλλη πληροφορία μου παρέχεται ειληκρινά θα με βοηθούσε αφάνταστα αυτή την στιγμή. Ευχαριστώ εκ των προτέρων.

Καλημέρα και καλή δύναμη στον αγώνα σας! Εύχομαι όλα να πα΄νε καλά με το παιδάκι σας. Να προσθέσω οτι υπαρχει και η κ. Λιανού στο Παίδων Αγ. Σοφία - νομίζω Β' Παιδιατρική είναι. Εκείνη είχε δει τον μικρό μου γιό όταν παρουσίασε συμπτώματα πιθανώς συμβατά με μεταβολικό (αλλά που τελικά δεν ήταν). Επιπλέον, έχουν δημιουργήσει και κάτι σαν σύλλογο ή εταιρεία για τη μελέτη των μεταβολικών νοσημάτων.

Το μωρό μας που γεννήθηκε πριν ένα μήνα στις εξετάσεις για τα μεταβολικά νοσήματα που του έγιναν στο μαιυετήριο και αφού της επαναλάβαμε 4 φορές και στα 2 ειδικά εργαστήρια που υπάρχουν βρέθηκε ότι δεν μεταβολιζεί τα λιπαρά οξέα μεσαίας αλύσου. Στο Αγ. Σοφία μας είπανε να νοσηλευτεί για να του χορηγήσουνε καρνιτίκη χωρίς όμως να μας εξηγήσουν περαιτέρω, υπάρχει κάποιος που να μπορεί να μου συστήσει γιατρό για να καταλάβουμε τι ακριβως συμβαίνει ?

Καλημέρα!Πριν λίγο είδα το μην σου και έκανα αμέσως εγγραφή!Ξέρω πως νιώθεις γιατί εχω και εγώ ένα παρόμοιο πρόβλημα! Είμαι 25 ετών και απ ότι καταλαβαίνω εχω κάτι σχετικό με το μωράκι σου! χρειάζεται να παίρνω σε καθημερινή βάση καρνετίνη. Εγώ παίρνω αμπούλες superamin.Για μένα παίζει σημαντικό ρόλο και η διατροφή! Αποφεύγω το χοιρινό και γενικά τα λιπαρα! Μην αγχώνεσαι! Ξεκίνα από την Κ. Δρογκάρη είναι έμπειρη πάνω στα μεταβολικά νοσήματα! Θα σε κατευθύνει σωστά!. Και εγώ απο εκεί ξεκίνησα. φρόντισε όμως να μάθεις πως θα αντιμετωπίσεις τις κρίσεις! Καλό θα ήταν να σου ΄δωσει οδηγίες η κ. Δρογκάρη γιατί αν δεν είσαι από Αθήνα.....Εγώ είχα πολύ καλή αντιμετώπιση και στα νοσοκομεία της Θεσσαλονίκη! Επίσης υπάρχει και ένας πολύ καλός και νέος ιατρός στην Λάρισα με έδρα στο Πανεπιστημιακό της Λάρισας το όνομά του είναι Χατζηγεωργίου! Μην ανησυχείς το παν είναι τα προσδιορίσεις ακριβώς τι έχει και μετά όλα θα είναι ρουτίνα!Εύχομαι όλα να πάνε καλά! Είμαι στην διάθεση σου!