ΝΕΥΡΙΝΟΜΑΤΩΣΗ-ΘΕΡΜΗ ΠΑΡΑΚΛΗΣΗ ΓΙΑ ΕΝΗΜΕΡΩΣΗ

[libera46]

Γνωρίζει κανείς αν η νευροινωμάτωση διαγνώσκεται με εξέταση καρυότυπου; Ο μικρός μου γεννήθηκε με δερματικό "εξάνθημα" με κηλίδες και μικρά σπιθουράκια στο πρόσωπο και το πα΄νω μέρος του κορμού. Κάναμε βιοψίες οι οποίες δεν έδειξαν τίποτα παθολογικό. Στην πορεία βρέθηκε οτι είναι βαρήκοος (κάναμε χιλιάδες εξετάσεις για να βρούμε το αίτιο της βαρηκοϊας χωρίς αποτέλεσμα, όλα βγαίνουν φυσιολογικά, εξε΄τασεις αίματος ΟΚ, βυθοσκόπηση ΟΚ, καρυότυπος ΟΚ άρα οι γιατροί μας είπαν οτι δεν είναι σύνδρομο). Υπάρχει περίπτωση να είναι νευροινωμάτωση η οποια του πείραξε την ακοή;; Πώς θα το διαπιστώσω;

 

η νευρινωματωση θελει παιδονευρολογο να επισκεφτεις...οι κηλιδες πρεπει να ειναι πανω απο 6 σε νεογνα/παιδια ...εχω πολλα να σου πω αν θες για νευρινωματωση αλλα τωρα δυστυχως πρεπει να φυγω αν εχεις χρονο και ξερεις αγγλικα μπες στο ctf.org ειναι το καλυτερο και πιο ενημερωμενο σαιτ και ειναι απο αμερικη...θα σου στειλω πμ...κοιτα και nf2 οχι μονο nf1...κοιτα και τη μελετη που εχει κανει ο γιουρουκος πανω σε νευροδερματικα συνδομα αν τη βρω θα στη στειλω

[zinadora]

Προκειται για συνθετο κληρονομουμενο νοσημα με εκδηλωσεις απο το δερμα, το νευρικο συστημα, τα ματια, τα οστα , τους νεφρους.Εχει εκδηλωσεις απο πολυ ηπιες-που περνανε και απαρατηρητες εως και αρκετα σοβαρες.

Απαιτειται παρακολουθηση απο διαφορες ειδικοτητες παιδιατρων.

πχ νευρολογος κος γιουρουκος η κα γκικα

οφθαλμιατρος κα Συμεωνιδου

δερματολογος κος αλεξοπουλος η κα τσιβιτανιδου

νεφρολογος κος καπογιαννης

ολοι τους ειναι εμπειροι και βρισκονται και στο Αγ Σοφια και καποιοι και ιδιωτικα

[vagelis1]

Καλημέρα,

 

Πρόσφατα διάβασα ότι ένα φάρμακο το Avastin που παρασκευάζεται από την ελβετική εταιρία Roche χρησιμοποιήθηκε σε έρευνες για την αντιμετώπιση της νευροινωμάτωσης τύπου 2 και διαπιστώθηκαν θετικά αποτελέσματα. Μήπως γνωρίζει κανείς περισσότερα? Άραγε μπορούμε να ελπίζουμε σε μία τέτοια θεραπεία?

Διαβάστε αν θέλετε το επιστημονικό άρθρο στα αγγλικά : http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa0902579

 

Ένα περιληπτικό άρθρο στα ελληνικά πατήστε στο google : Νευροινωμάτωση τύπου 2 health view

[marina1981]

γεια σας, εχω ενα αγορακι 2 ετων και εχει cafe au lait κηλιδες. Σε ενα μηνα εχουμε επαναληπτικο ελεγχο στο Παιδων Πεντελης με την κα. Παπαβασιλειου..Ειναι η πρωτη φορα που θα την επισκευτουμε..Την γνωριζει καποιος?

Επισης θα ηθελα να με ενημερωσετε πως μπορω να γραφτω και εγω σε μια ομαδα, σχετικα με την νοσο του παιδιου μου..

Βλεπω πως δεν ειμαι μονη, ευχαριστω αυτον που ανοιξε αυτο το θεμα..Ειναι σαν ψυχοθεραπεια για τους γονεις!! Πιστευω πως ολοι μαζι θα τα καταφερουμε..Τουλαχιστον θα γνωριζουμε εμπειρικα και να παιρνουμε μια ιδεα του πως μπορει να εξελιχθει..Η προηγουμενη νευρολογος μου ειπε οτι εχει 90% πιθανοτητες να εξελιχθει!!! Μεγαλη αγωνια για το αγνωστο..Αληθεια μπορει να "χτυπισει" οπου υπαρχουν νευρα? Δηλαδη παντου? Καθε 6 μηνες εξετασεις????

[libera46]

γεια σας, εχω ενα αγορακι 2 ετων και εχει cafe au lait κηλιδες. Σε ενα μηνα εχουμε επαναληπτικο ελεγχο στο Παιδων Πεντελης με την κα. Παπαβασιλειου..Ειναι η πρωτη φορα που θα την επισκευτουμε..Την γνωριζει καποιος?

Επισης θα ηθελα να με ενημερωσετε πως μπορω να γραφτω και εγω σε μια ομαδα, σχετικα με την νοσο του παιδιου μου..

Βλεπω πως δεν ειμαι μονη, ευχαριστω αυτον που ανοιξε αυτο το θεμα..Ειναι σαν ψυχοθεραπεια για τους γονεις!! Πιστευω πως ολοι μαζι θα τα καταφερουμε..Τουλαχιστον θα γνωριζουμε εμπειρικα και να παιρνουμε μια ιδεα του πως μπορει να εξελιχθει..Η προηγουμενη νευρολογος μου ειπε οτι εχει 90% πιθανοτητες να εξελιχθει!!! Μεγαλη αγωνια για το αγνωστο..Αληθεια μπορει να "χτυπισει" οπου υπαρχουν νευρα? Δηλαδη παντου? Καθε 6 μηνες εξετασεις????

 

καλημερα,

εισαι σιγουρη οτι εχει το παιδι σου νευρινωματωση?το οτι εχει κηλιδες δεν ειναι απολυτο οτι το παιδι εχει τη νοσο,εξαρταται και απο το ποσες εχει...σου το εχει επιβεβαιωση γιατρος η ειστε ακομη στην αμφιβολια?..το παιδι πρεπει να παρακολουθειτε πρωτα απο παιδονευρολογο και αυτος μαζι με την παιδιατρο σου θα σε καθοδηγει στις εξετασεις του παιδιου.μπορεις αν θες να παρεις τλφ στο pespa συλλογος σπανιων παθησεων,οπου ειναι μεσα η νευρινωματωση.αν ξερεις καλα αγγλικα το καλυτερο και πιο ενημερωμενο σαιτ ειναι το αμερικανικο http://www.ctf.org η επισης το αντιστοιχο ελληνικο το οποιο βεβαια υστερει πολυ και ειναι το http://nf1.bioacademy.gr/.Την παπαβασιλειου δεν την γνωριζω ειναι παιδονευρολογος?αν τωρα ενδιαφερεσαι για καποια ομαδα αν θες στειλε μου προσωπικο μηνυμα.

[marina1981]

γεια,

ο γιος μου ειναι..πουα

εχει παντου κηλιδες..Η μεγαλητερη ειναι στην πλατη και σχεδον την καλυπτει ολη την επιφανεια, εχει στο λαιμο, τα ποδια, τα χερια, τον κορμο..ΠΑΝΤΟΥ!! εχει πανω απο 5 με μεγαλυτερο μεγεθος απο 5 εκ.. Τον εχουμε παει σε 3 παιδονευρολογους , τον εχουν εξετασει και ολοι εχουν πει οτι εχει cafe au lait..Νευροινοματωση δεν εχει και ελπιζουμε να μην εξελιχτει, αν και η παιδονευρολογος μας ειπε οτι εχει 99,9% πιθανοτητες να εξελιχθει..Τον ψαχνουμε (με εξετασεις και κλινικα) μην εμφανισει καποιο απο τα υπολοιπα 5 χαρακτηριστικα της νοσου. Για να εχει καποιος ασθενης νευροινοματωση θα πρεπει να εχει τουλαχιστον 2 συμπτωματα και ειδικα τις κηλιδες.. Ο Ηλιας μας λοιπον εχει ενα απο αυτα! Θα παρω τηλεφωνο να μιλησω για την περιπτωση μας και να μας ενημερωσουν..

Ευχαριστω πολυ..

Θα μπορουσε καποιος να μου πει πως ειναι η καθημερινοτητα ενος ασθενη?? στο σχολειο, ψυχοκινητικη αναπτυξη κλπ?? ποναει?

[marilou.]

Καλημέρα και από εμένα. Ο γιος μου 9μησι μηνών γεννήθηκε με μια μεγάλη κηλίδα στο σώμα, στα πλευράκια του, περίπου 2,5 εκ. Παρατήρησα ότι βγήκαν και άλλες μικρότερες, μερικές γύρω στο μισό με ένα εκατοστό και άλλες μικρότερες, πάντως πάνω από 10. Το είδε παιδίατρος του Παιδων Πεντέλης και είπε ότι είναι αναμφισβήτητα καφέ ολέ παραπέμποντας μας στον νευρολόγο κ. Κότσαλη, ο οποίος είπε ότι μόνο η μία είναι καφέ ολε και να ξαναπάω το παιδί σε ένα χρόνο. Δεν έχω καταλάβει ακριβώς βρε παιδιά. Πείτε μου σας παρακαλώ εάν υπάρχει κάποια εξέταση που να υποδεικνύει εάν κάποιος πάσχει ή όχι. π.χ. εξετάσεις αίματος για DNA ή κάτι άλλο.

[libera46]

Καλημέρα και από εμένα. Ο γιος μου 9μησι μηνών γεννήθηκε με μια μεγάλη κηλίδα στο σώμα, στα πλευράκια του, περίπου 2,5 εκ. Παρατήρησα ότι βγήκαν και άλλες μικρότερες, μερικές γύρω στο μισό με ένα εκατοστό και άλλες μικρότερες, πάντως πάνω από 10. Το είδε παιδίατρος του Παιδων Πεντέλης και είπε ότι είναι αναμφισβήτητα καφέ ολέ παραπέμποντας μας στον νευρολόγο κ. Κότσαλη, ο οποίος είπε ότι μόνο η μία είναι καφέ ολε και να ξαναπάω το παιδί σε ένα χρόνο. Δεν έχω καταλάβει ακριβώς βρε παιδιά. Πείτε μου σας παρακαλώ εάν υπάρχει κάποια εξέταση που να υποδεικνύει εάν κάποιος πάσχει ή όχι. π.χ. εξετάσεις αίματος για DNA ή κάτι άλλο.

 

αχ μεγαλο θεμα ανοιγεις!!!!ουσιαστικα τεστ dna μπορεις να κανεις αλλα με μεγαλες επιφυλαξεις....δλδ μπορει να τρεξουν το χρωμοσωμα και η νευρινωματωση του παιδιου σου να ειναι de novo και να μην εχει ακομη καταγραφει αρα να σου βγει αρνητικο ....και ουσιαστικα να μην ειναι...αυτο που θα σιγουρεψει σιγουρα την ασθενεια ειναι περαν απο τις καφε ολε κηλιδες που ειναι πανω απο 6 και ειναι το πρωτο σας κριτηριο ..ειναι ενα δευτερο κριτηριο.ΔΛΔ μεχρι να εμφανιστει και το δευτερο κριτηριο μπορει να υπαρχει υποψια υπαρξης νευρινωματωσης.αν εμφανιστει και το δευτερο τοτε εισαι 100% σιγουρη οτι την εχει!!!εστω και οτι κανεις γονιδιακο ελεγχο και βρεθει οτι οντως λειπει η πρωτεινη απο το χρωμοσωμα δεν μπορεις να ξερεις σιγουρα τι θα εμφανισει το παιδι...παλι θα εισαι με την αγωνια..μπορει να μην εμφανισει τιποτα μπορει και πολλα..εξετασεις αιματος ειναι ασχετες.θα σου ελεγα επειδη το παιδι ειναι μικρο να το παρατηρεις προσεκτικα μπας και βγαλει και αλλες η αν βγαλει φακιδες στις μασχαλες η στη βουβωνικη χωρα και να το ξαναδεις στο εξαμηνο...το κακο αυτης της παθησης ειναι η αμφιβολια και το αγχος...πρεπει να μαθουμε να ζουμε με αυτο.καλη τυχη σου ευχομαι ,αν θες καποια βοηθεια ειμαστε εδω.

[nouli-sot]

Καλησπερα σε ολουσ σας θελω να ευχαριστησω μεσα απο την καρδια μου οσους εποικοινωνουν μαζι μου και προσπαθουμε να αναζητησουμε λυσεις για το θεμα που μας απασχολει ,νομιζω δεν υπαρχει καλυτερο απο την εποικοινωνια αυτη που εχουμε εχω μιλησει με αρκετεσ μαμαδεσ και αλλα ατομα που δεν ειναι ακομη γονεις ,ελπιζω καποια στιγμη να γινει και ο συλλογος ωστε να βρεθουν ικανοι γιατροι που να γνωριζουν τη νοσο αυτη για να μας βοηθησουν γιατι υπαρχει και αρκετη παραπληροφορηση και κατι ακομα που θα ηθελα να σας πω οτι θα εχουμε και βοηθεια απο μια ερευνητρια που γνωρισα που ασχολειται με την νευροινωματωση 15 χρονια ευχομαι οτι καλλυτερο για μας και τα παιδακια ,οπωσ εχω ξαναγραψει οποιος θελει και οποτε δει τη σελιδα αυτη να μου στειλει προσωπικο μηνυμα για να συμμετεχει στην ομαδα που εχουμε κανει σας ευχαριστω και παλι ολους σας

[mama-lila]

Καλησπέρα.

 

Η κορούλα μου είναι 8 1 /2 μηνών και έχει 2 καφέ ολέ κηλίδες.

Πριν 3 μήνες την είδε παιδοδερματολόγος η κα Τσιβιτανίδου ,η οποία ζήτησε να την ξαναδεί 2 ετών. Εκτός από τις κηλίδες παρατήρησε στις γάμπες κάτι σκούρα σημαδάκια σαν πιτσιλιές μελανίνης. Μου είπε ότι πρέπει να είναι πάνω από 6 κηλίδες για να ανησυχώ.

Επειδή αυτά τα σκούρα σημαδάκια , οι πιτσιλιές όχι οι κηλίδες, επεκτάθηκαν και σε άλλα σημεία και κάποια είναι μικρά αλλά μακρόστενα (σαν γραμμή από μολύβι) , σήμερα πήγα στο νοσοκομείο Συγγρού για άλλη μία γνώμη. Την χαρακτήρισαν ύποπτη για νευροινωμάτωση και ζήτησαν να την ξαναπάω σε 4 -6 μήνες. Μου προτειναν βιοψία. Γιατί όμως; Αφού έχει μόνο 2 κηλίδες και από 40 ημερών δεν έχει βγάλει άλλη.

Πήρα την παιδίατρος μας και μου είπε να επισκεφτώ την κα Γυφτοδήμου στο Παίδων Αγία Σοφία. Την κάλεσα και μου έκλεισε ραντεβού όταν θα χρονίζει το μωρό. Μου ζήτησε να έχω μαζί οφθαλμολογική εξέταση, υπερυχο άνω κάτω κοιλίας και καρδιάς.

 

Έχω διαβάσει πολλά και στο forum και γενικά στο internet και μέχρι τότε θα μου στρίψει. Ξέρει κανείς που μπορώ να κάνω αυτές τις εξετάσεις πιο εξειδικευμένα ιδιωτικά ή μέσω ικα; Επίσης έχει κάποιος από εσάς με νευροινωμάτωση εκτός από κηλίδες και αυτό που αναφέρω σαν μαύρες πολύ μικρές πιτσιλιές; Αυτές οι πιτσιλιές από ότι έχω καταλάβει τούς μπερδεύουν, δεν ξέρουν τι είναι ακριβώς, μου λένε μάλιστα ότι δεν αποκλείεται και να φύγουν.

[libera46]

Καλησπέρα.

 

Η κορούλα μου είναι 8 1 /2 μηνών και έχει 2 καφέ ολέ κηλίδες.

Πριν 3 μήνες την είδε παιδοδερματολόγος η κα Τσιβιτανίδου ,η οποία ζήτησε να την ξαναδεί 2 ετών. Εκτός από τις κηλίδες παρατήρησε στις γάμπες κάτι σκούρα σημαδάκια σαν πιτσιλιές μελανίνης. Μου είπε ότι πρέπει να είναι πάνω από 6 κηλίδες για να ανησυχώ.

Επειδή αυτά τα σκούρα σημαδάκια , οι πιτσιλιές όχι οι κηλίδες, επεκτάθηκαν και σε άλλα σημεία και κάποια είναι μικρά αλλά μακρόστενα (σαν γραμμή από μολύβι) , σήμερα πήγα στο νοσοκομείο Συγγρού για άλλη μία γνώμη. Την χαρακτήρισαν ύποπτη για νευροινωμάτωση και ζήτησαν να την ξαναπάω σε 4 -6 μήνες. Μου προτειναν βιοψία. Γιατί όμως; Αφού έχει μόνο 2 κηλίδες και από 40 ημερών δεν έχει βγάλει άλλη.

Πήρα την παιδίατρος μας και μου είπε να επισκεφτώ την κα Γυφτοδήμου στο Παίδων Αγία Σοφία. Την κάλεσα και μου έκλεισε ραντεβού όταν θα χρονίζει το μωρό. Μου ζήτησε να έχω μαζί οφθαλμολογική εξέταση, υπερυχο άνω κάτω κοιλίας και καρδιάς.

 

Έχω διαβάσει πολλά και στο forum και γενικά στο internet και μέχρι τότε θα μου στρίψει. Ξέρει κανείς που μπορώ να κάνω αυτές τις εξετάσεις πιο εξειδικευμένα ιδιωτικά ή μέσω ικα; Επίσης έχει κάποιος από εσάς με νευροινωμάτωση εκτός από κηλίδες και αυτό που αναφέρω σαν μαύρες πολύ μικρές πιτσιλιές; Αυτές οι πιτσιλιές από ότι έχω καταλάβει τούς μπερδεύουν, δεν ξέρουν τι είναι ακριβώς, μου λένε μάλιστα ότι δεν αποκλείεται και να φύγουν.

 

Εμενα εκτως απο τις κηλιδες εχει παρα πολλες απο αυτες τις πιτσιλιες που αναφερεις.Το οτι απο 40 ημερων δεν εχει βγαλει αλλες κηλιδες δεν εσημαινει κατι.Το οτι απο μια εγιναν δυο και το γεγονος των φακιδων θα τις πω εγω ειναι αρκετο για να ειναι υποπτη για νευρινωματωση.αν θες τη γνωμη μου επισκεψου εναν καλο παιδονευρολογο να σου λυσει τις αποριες σου.Οφθαλμολογικη εξεταση γιατι σου ζητησε???δεν ξερω πως μπορεις να τις κανεις στην αθηνα,μενω επαρχια.Καλο θα ηταν πριν ξεκινησεις να κανεις αυτες τις εξετασεις να συμβουλευτεις εναν παιδονευρολογο.ειναι κριμα να μπει το μωρακι σε αυτες τις διαδικασιες αν ισως δεν χρειαζεται.τις εχω κανει ολες και απο πολυ μικρο το μωρο μου και εχουν μια σχετικη ταλαιπωρια.αυτη ειναι η γνωμη μου,αν θες κατι αλλο το οποιο γνωριζω στειλε μου πμ.καλη συνεχεια να χαιρεσαι τη μικρη σου και να μην τρελενεσαι,ουτε να σου στριψει ,τα πας μια χαρα.

[mama-lila]

Εμενα εκτως απο τις κηλιδες εχει παρα πολλες απο αυτες τις πιτσιλιες που αναφερεις.Το οτι απο 40 ημερων δεν εχει βγαλει αλλες κηλιδες δεν εσημαινει κατι.Το οτι απο μια εγιναν δυο και το γεγονος των φακιδων θα τις πω εγω ειναι αρκετο για να ειναι υποπτη για νευρινωματωση.αν θες τη γνωμη μου επισκεψου εναν καλο παιδονευρολογο να σου λυσει τις αποριες σου.Οφθαλμολογικη εξεταση γιατι σου ζητησε???δεν ξερω πως μπορεις να τις κανεις στην αθηνα,μενω επαρχια.Καλο θα ηταν πριν ξεκινησεις να κανεις αυτες τις εξετασεις να συμβουλευτεις εναν παιδονευρολογο.ειναι κριμα να μπει το μωρακι σε αυτες τις διαδικασιες αν ισως δεν χρειαζεται.τις εχω κανει ολες και απο πολυ μικρο το μωρο μου και εχουν μια σχετικη ταλαιπωρια.αυτη ειναι η γνωμη μου,αν θες κατι αλλο το οποιο γνωριζω στειλε μου πμ.καλη συνεχεια να χαιρεσαι τη μικρη σου και να μην τρελενεσαι,ουτε να σου στριψει ,τα πας μια χαρα.

 

Σε ευχαριστώ για το κουράγιο.

 

Ευτυχώς οι πιτσιλιές που έχει δεν είναι φακίδες, οι οποίες αν θυμάμαι καλά από οτι έχω διαβάσει εμφανίζονται σε μεγαλύτερη ηλικία. Στου Συγγρού μου είπαν ότι έχουν αιμαγγειοματική μορφή (κάπως έτσι το είπαν) γιατί όταν τις πίεζαν ψιλοεξαφανίζονταν. Γι 'αυτό μου είπαν οτι μπορεί να φύγουν ή να βελτιωθούν.

 

Οφθαλμολογική εξέταση όταν θα γίνει 1 - 1 1 /2 ετών μου ζήτησαν όλοι όσοι την έχουν δει μέχρι τώρα, γιατί χτυπάει και στην όραση.

 

Να ρωτήσω όσους έχετε εμπειρία, πότε επιβεβαιώσατε ότι υπάρχει η νόσος; Στον χρόνο, στα 2 χρόνια, ακόμα πιο μετά; Από ότι έχω διαβάσει η νόσος εξελίσσεται και θέλει παρακολούθηση. Αν όμως κάνουμε τελικά την βιοψία στις κηλίδες στο Συγγρού , θα φανεί; Έχω μπερδευτεί γιατί από όσο ξέρω πρέπει να έχει τουλάχιστον 2 από τα συμπτώματα. Με βιοψία σε 2 μόνο κηλίδες θα φανεί τίποτα; Έχει κάνει κάποιος τέτοια εξέταση;

[libera46]

Σε ευχαριστώ για το κουράγιο.

 

Ευτυχώς οι πιτσιλιές που έχει δεν είναι φακίδες, οι οποίες αν θυμάμαι καλά από οτι έχω διαβάσει εμφανίζονται σε μεγαλύτερη ηλικία. Στου Συγγρού μου είπαν ότι έχουν αιμαγγειοματική μορφή (κάπως έτσι το είπαν) γιατί όταν τις πίεζαν ψιλοεξαφανίζονταν. Γι 'αυτό μου είπαν οτι μπορεί να φύγουν ή να βελτιωθούν.

 

Οφθαλμολογική εξέταση όταν θα γίνει 1 - 1 1 /2 ετών μου ζήτησαν όλοι όσοι την έχουν δει μέχρι τώρα, γιατί χτυπάει και στην όραση.

 

Να ρωτήσω όσους έχετε εμπειρία, πότε επιβεβαιώσατε ότι υπάρχει η νόσος; Στον χρόνο, στα 2 χρόνια, ακόμα πιο μετά; Από ότι έχω διαβάσει η νόσος εξελίσσεται και θέλει παρακολούθηση. Αν όμως κάνουμε τελικά την βιοψία στις κηλίδες στο Συγγρού , θα φανεί; Έχω μπερδευτεί γιατί από όσο ξέρω πρέπει να έχει τουλάχιστον 2 από τα συμπτώματα. Με βιοψία σε 2 μόνο κηλίδες θα φανεί τίποτα; Έχει κάνει κάποιος τέτοια εξέταση;

 

Καταλληλος για να σου επιβεβαιωσει αυτη τη νοσο ειναι μονο ενας παιδονευρολογος...και κανεις αλλος.υπαρχει περιπτωση και αυτος να μην σου την επιβεβαιωσει και να σου πει υπαρχει υποψια της νοσου.αυτος θα σου πει ποτε θελει να ξαναδει το παιδι,και για πιο λογο..η νοσος ειναι εξελισιμη ναι ισχυει αυτο.με βιοψια δεν επιβεβαιωνεις τη νοσο απο οσο ξερω.αν ειναι να κανει κατι τετοιο μηπως σου ειπαν να το κανει για να δουν κατι αλλο και οχι αν εχει τη νοσο.?παραπληροφορηση υπαρχει πολυ γυρω απο το θεμα γι αυτο να επισκεφτεις ενα παιδονευρολογο.επιμενω....στο ιντερνετ κατι βρισκεις αλλα ας μην κανουμε τους γιατρους....και αυτο που λες με τις φακιδες εμενα τις εμφανισε περιπου 6 μηνων αρα δεν ισχυει κατι τετοιο...και πλεγματωειδες νευρινωμα αν διαβασεις λεει οτι εμφανιζεται στην εφηβεια καπου και εμενα ειναι 14 μηνων και εχω υποψια για κατι τετοιο...δεν υπαρχει πεπατημενη..ολα ειναι σχετικα....επισκεψου εναν παιδονευρολογο.

[mama-lila]

Καταλληλος για να σου επιβεβαιωσει αυτη τη νοσο ειναι μονο ενας παιδονευρολογος...και κανεις αλλος.υπαρχει περιπτωση και αυτος να μην σου την επιβεβαιωσει και να σου πει υπαρχει υποψια της νοσου.αυτος θα σου πει ποτε θελει να ξαναδει το παιδι,και για πιο λογο..η νοσος ειναι εξελισιμη ναι ισχυει αυτο.με βιοψια δεν επιβεβαιωνεις τη νοσο απο οσο ξερω.αν ειναι να κανει κατι τετοιο μηπως σου ειπαν να το κανει για να δουν κατι αλλο και οχι αν εχει τη νοσο.?παραπληροφορηση υπαρχει πολυ γυρω απο το θεμα γι αυτο να επισκεφτεις ενα παιδονευρολογο.επιμενω....στο ιντερνετ κατι βρισκεις αλλα ας μην κανουμε τους γιατρους....και αυτο που λες με τις φακιδες εμενα τις εμφανισε περιπου 6 μηνων αρα δεν ισχυει κατι τετοιο...και πλεγματωειδες νευρινωμα αν διαβασεις λεει οτι εμφανιζεται στην εφηβεια καπου και εμενα ειναι 14 μηνων και εχω υποψια για κατι τετοιο...δεν υπαρχει πεπατημενη..ολα ειναι σχετικα....επισκεψου εναν παιδονευρολογο.

 

Σε ευχαριστώ για την άμεση απάντηση. Και εμένα η παιδίατρος για παιδονευρολόγο μου είπε εξαρχής. Στο Συγγρού σε παιδοδερματολόγο με έστειλε κυρίως για τις πιτσιλιές, αλλά ούτε εκεί ξέρανε. Όταν της ανέφερα την βιοψία μου είπε όχι αν δεν την δει πρώτα πιο εξειδικευμένος γιατρός και μου πρότεινε την Γυφτοδήμου στο Παίδων.

 

Από οτι κατάλαβα θέλει να έχεις υπομονή, γιατί δεν ξεμπερδεύεις με μια φορά. Αυτή η αφβιβολία νομίζω θα με τρελλάνει...

[marilou.]

Mπορείς να μου πεις τι χρώμα έχουν οι πιτσιλιές που βλέπεις? Είναι σαν μελανιές? Την βιοψία σου την ζήτησαν για να επιβεβαιώσουν εάν αυτές οι πιτσιλιές είναι τελικά καφέ ολέ ή όχι. Εάν όντως είναι τότε έχει μεγαλύτερες πιθανότητες να έχει τη νόσο. Σε καταλαβαίνω πάντως απόλυτα. Είμαστε περίπου στην ίδια φάση, ίσως εγώ σε ακόμα χειρότερη από σένα. Υπομονή. Κάνε ότι σου λέει η libera46. Επισκέψου παιδονευρολόγο.

[mama-lila]

Mπορείς να μου πεις τι χρώμα έχουν οι πιτσιλιές που βλέπεις? Είναι σαν μελανιές? Την βιοψία σου την ζήτησαν για να επιβεβαιώσουν εάν αυτές οι πιτσιλιές είναι τελικά καφέ ολέ ή όχι. Εάν όντως είναι τότε έχει μεγαλύτερες πιθανότητες να έχει τη νόσο. Σε καταλαβαίνω πάντως απόλυτα. Είμαστε περίπου στην ίδια φάση, ίσως εγώ σε ακόμα χειρότερη από σένα. Υπομονή. Κάνε ότι σου λέει η libera46. Επισκέψου παιδονευρολόγο.

 

Ναι, είναι πολύ πιο σκούρες από τις καφέ ολέ, σαν μελανιές, σαν σκούρα αιμαγγειώματα. Ειδικά τα λίγο μεγαλύτερα που είναι μακρόστενα μου θυμίζουν σκούρες ραγάδες. Δεν έχουν καμία σχέση στην όψη με τις κηλίδες, ούτε κάποιος γιατρός τα συσχέτισε. Στο Συγγρού μου είπαν για βιοψία στις καφέ ολέ, όχι στα άλλα. Έχει και εσένα παρόμοιες πιτσιλιές; Σου έχουν πει κάποιος γιατρός κάτι;

 

Ανησυχώ επίσης γιατί η μπέμπα μου έχει μεγάλο κεφάλι. Ενώ στο ύψος και στο βάρος είναι στον μέσο όρο, στην περίμετρο κεφαλής είναι πολύ πάνω από τον μέσο όρο, αλλά μέσα σε φυσιολογικά όρια.

[marilou.]

Ναι, είναι πολύ πιο σκούρες από τις καφέ ολέ, σαν μελανιές, σαν σκούρα αιμαγγειώματα. Ειδικά τα λίγο μεγαλύτερα που είναι μακρόστενα μου θυμίζουν σκούρες ραγάδες. Δεν έχουν καμία σχέση στην όψη με τις κηλίδες, ούτε κάποιος γιατρός τα συσχέτισε. Στο Συγγρού μου είπαν για βιοψία στις καφέ ολέ, όχι στα άλλα. Έχει και εσένα παρόμοιες πιτσιλιές; Σου έχουν πει κάποιος γιατρός κάτι;

 

Ανησυχώ επίσης γιατί η μπέμπα μου έχει μεγάλο κεφάλι. Ενώ στο ύψος και στο βάρος είναι στον μέσο όρο, στην περίμετρο κεφαλής είναι πολύ πάνω από τον μέσο όρο, αλλά μέσα σε φυσιολογικά όρια.

 

Eμένα έχει πολύ περισσότερες καφέ ολέ και κάποιες από αυτές είναι όντως μαύρες σαν μικρές πιτσιλιές. Μου είπαν όμως ότι είναι καφέ ολέ όλες τους. Οι 4 από αυτές είναι αξιολογήσιμου μεγέθους και οι υπόλοιπες είναι μικρότερες. Απλά δεν έχει ακόμα εμφανίσει 2ο κριτήριο για να επιβεβαιωθεί η νόσος. Έχει και εμένα πολύ μεγάλο κεφάλι, εκτός φυσιολογικών ορίων. Μπορεί και αυτό να είναι χαρακτηριστικό της νόσου. Τι να πω. Πραγματικά εύχομαι από καρδιάς τα καλύτερα.

[mama-lila]

Eμένα έχει πολύ περισσότερες καφέ ολέ και κάποιες από αυτές είναι όντως μαύρες σαν μικρές πιτσιλιές. Μου είπαν όμως ότι είναι καφέ ολέ όλες τους. Οι 4 από αυτές είναι αξιολογήσιμου μεγέθους και οι υπόλοιπες είναι μικρότερες. Απλά δεν έχει ακόμα εμφανίσει 2ο κριτήριο για να επιβεβαιωθεί η νόσος. Έχει και εμένα πολύ μεγάλο κεφάλι, εκτός φυσιολογικών ορίων. Μπορεί και αυτό να είναι χαρακτηριστικό της νόσου. Τι να πω. Πραγματικά εύχομαι από καρδιάς τα καλύτερα.

 

Εύχομαι να είναι για όλους μας απλά μια ταλαιπωρία με αίσιο τέλος.

 

Δεν θέλω να της συμπεριφέρομαι σαν να είναι άρρωστη, άλλωστε φαίνεται υγιέστατη και πανέξυπνη. Ώρες ώρες όμως μας παίρνει όλους από κάτω. Αυτή η υποψία σε τσακίζει.Εγώ μέχρι να ξέρουμε δεν θέλω ούτε να το σκέφτομαι για 2ο παιδί. Αν επιβεβαιωθεί η νόσος δεν ξέρεις τι εξέλιξη μπορεί να έχει. Θέλω να μπορούμε να της αφοσιωθούμε, να είμαστε συνέχεια δίπλα της.

[libera46]

Εύχομαι να είναι για όλους μας απλά μια ταλαιπωρία με αίσιο τέλος.

 

Δεν θέλω να της συμπεριφέρομαι σαν να είναι άρρωστη, άλλωστε φαίνεται υγιέστατη και πανέξυπνη. Ώρες ώρες όμως μας παίρνει όλους από κάτω. Αυτή η υποψία σε τσακίζει.Εγώ μέχρι να ξέρουμε δεν θέλω ούτε να το σκέφτομαι για 2ο παιδί. Αν επιβεβαιωθεί η νόσος δεν ξέρεις τι εξέλιξη μπορεί να έχει. Θέλω να μπορούμε να της αφοσιωθούμε, να είμαστε συνέχεια δίπλα της.

 

το παιδι σου δεν ειναι αρρωστο και δεν πρεπει σε καμια περιπτωση να της συμπεριφερεσαι σαν να ειναι...δεν φαινεται υγιεστατη και πανεξυπνη..ειναι υγιεστατη και πανεξυπνη....εστω και αν κατι επιβεβαιωθει υπαρχουν ατομα διπλα μας που εχουν τη νοσο και ουτε καν μπορει να σου περναει απο το μυαλο...δουλευουν κανονικα,κανουν οικογενεια εχουν φιλους....το 2ο παιδι ειναι μια πολυ προσωπικη υποθεση,ασχετη με το αν το πρωτο παιδι θελει μια πιο ιδιαιτερη φροντιδα...ετσι κι αλλιως η μικρη σου ειναι 8 μηνων και εχεις ακομη καιρο...προσωπικη μου αποψη παντα..αφοσιωμενες και συνεχεια διπλα στα παιδια τους ειναι ολες οι μαμαδες..το παιδι σου δεν διαφερει σε τιποτα απο τα αλλα παιδια και ετσι πρεπει να σκεφτεσαι..αν δεν το κανεις αυτο θα χασεις την μπαλα,θα τρελαθεις και θα τρελανεις και το παιδι και τους γυρω σου...και ειναι κριμα!!!!!πρεπει να εισαι δυνατη,καθε μερα και καθε στιγμη,και οταν σε περνει απο κατω να σκεφτεσαι αυτο που ειπες οτι η κορη σου ειναι πανεξυπνη και υγιεστατη..ειναι...δεν φαινεται!!!!!

[mama-lila]

το παιδι σου δεν ειναι αρρωστο και δεν πρεπει σε καμια περιπτωση να της συμπεριφερεσαι σαν να ειναι...δεν φαινεται υγιεστατη και πανεξυπνη..ειναι υγιεστατη και πανεξυπνη....εστω και αν κατι επιβεβαιωθει υπαρχουν ατομα διπλα μας που εχουν τη νοσο και ουτε καν μπορει να σου περναει απο το μυαλο...δουλευουν κανονικα,κανουν οικογενεια εχουν φιλους....το 2ο παιδι ειναι μια πολυ προσωπικη υποθεση,ασχετη με το αν το πρωτο παιδι θελει μια πιο ιδιαιτερη φροντιδα...ετσι κι αλλιως η μικρη σου ειναι 8 μηνων και εχεις ακομη καιρο...προσωπικη μου αποψη παντα..αφοσιωμενες και συνεχεια διπλα στα παιδια τους ειναι ολες οι μαμαδες..το παιδι σου δεν διαφερει σε τιποτα απο τα αλλα παιδια και ετσι πρεπει να σκεφτεσαι..αν δεν το κανεις αυτο θα χασεις την μπαλα,θα τρελαθεις και θα τρελανεις και το παιδι και τους γυρω σου...και ειναι κριμα!!!!!πρεπει να εισαι δυνατη,καθε μερα και καθε στιγμη,και οταν σε περνει απο κατω να σκεφτεσαι αυτο που ειπες οτι η κορη σου ειναι πανεξυπνη και υγιεστατη..ειναι...δεν φαινεται!!!!!

 

Έχεις δίκιο. Και εγώ όταν το σκέφτομαι τα ίδια λέω, όμως στην πράξη καταλαβαίνω ότι μου έχει γίνει εμονη ιδέα. Την ψάχνω συνεχώς και όλα μου φαίνονται ύποπτα.

 

Τι να πω. Ξέρω οτι θα πρέπει να προσπαθήσω περισσότερο στο πως το διαχειρίζομαι.

[marilou.]

mama lila ποιος γιατρός είδε το παιδί στο Συγγρού?Το πήγες στο παιδοδερματολογικό? Οι κηλίδες καφέ ολέ είναι μεγάλες σε μέγεθος? Τις είχε από τη γέννηση ή τις εμφάνισε μετά?

[mama-lila]

mama lila ποιος γιατρός είδε το παιδί στο Συγγρού?Το πήγες στο παιδοδερματολογικό? Οι κηλίδες καφέ ολέ είναι μεγάλες σε μέγεθος? Τις είχε από τη γέννηση ή τις εμφάνισε μετά?

 

Στο παιδοδερματολογικό την πήγα, την είδε η επιμελήτρια (δυστυχώς δεν θυμάμαι όνομα) και έτυχε να είναι μέσα για να παρακολουθούν και άλλοι γιατροί από ότι κατάλαβα από την κουβέντα μεταξύ τούς.

Οι καφέ ολέ είναι 2, η μία στην πλάτη είναι πολύ μεγάλη, το 1 /6 της πλάτης περίπου 5 εκατοστά και η άλλη στην γάμπα μικρότερη, γύρω στα 2. Εμφανίστηκαν περίπου 1 μήνα μετά την γέννηση.

[mama-lila]

Καλησπέρα.

 

Επαναφέρω το θέμα, κυρίως για να δώσω κουράγιο σε γονείς που μπορεί να τους απασχολεί το ίδιο πρόβλημα.

 

Όπως έχω αναφέρει σε παλαιότερα μηνύματα η μπέμπα μου έχει 2 καφέ ολέ κηλίδες και διάφορες πιτσιλιές στο σώμα, γεγονός που μας ανησύχησε για την πιθανότητα NF1. Εχθές επισκευτήκαμε έναν από τους καλύτερους παιδονευρολόγους (έτσι μας τον σύστησαν) , ο οποίος σχεδόν μας απέκλεισε το ενδεχόμενο για νευροινωμάτωση 1. Οι πιτσιλιές που έχει στο σώμα και μπέρδευαν όσους γιατρούςτην είχαν δει μέχρι τώρα, γι 'αυτόν ήταν ξεκάθαρο ότι δεν έχουν καμία σχέση με φακίδες. Ήδη τον τελευταίο καιρό κάποια από αυτά που ήταν στην περιοχή της πάνας, έχουν αρχίσει να ανοίγουν σε χρώμα, οπότε μάλλον είναι αιμαγγειωματάκια. Ήταν τόσο σίγουρος που μας είπε ότι δεν χρειάζεται καν να κάνουμε τις εξετάσεις που μας είχαν ζητήσει για όταν θα χρονίσει το παιδί από το παίδων, παρά μόνο για να μας φύγει η ιδέα.

 

Παρότι ξέρω ότι θα πρέπει να πάει 4 χρονών για να το αποκλείσουμε, νιώθω ανακουφισμένη. Τώρα πια θα εχω το νου μου, χωρίς όμως να μου είναι εμονη ιδέα.

 

Nouli -sot δεν σε έχω ξεχάσει. Θα σε καλέσω για συμβουλές.

[RenoulaKapa]

Καλησπερα!! Θα ήθελα να μου προτείνετε κάποιον γιατρό εξειδικευμένο στην νευροινωματωση! Είμαι 24 χρόνων και έχω κληρονομήσει από την μητέρα μου νευροινωματωση όπου στο σώμα εμφανίζονται ελιές δεν ξέρω πως να το περιγράψω ακριβώς. Η μητέρα μου γενικά  έχει πάρα πολλές και εγώ τα τελευταία χρόνια αρχίζω να βγάζω θα ήθελα να μου πείτε ένα γιατρό για να μου πει τι μπορώ να κάνω σε αυτήν την περίπτωση και την αφαίρεση τους. Ευχαριστώ πολύ 

[Φρουλι]

On 12/7/2010 at 12:19 ΜΜ, Chryssaki είπε:

Xίλια ευχαριστώ για την ανταπόκριση.

Το μωράκι είναι το 2ο της ξαδέλφης μου! το πρώτο είναι τωρα 4 χρονών και υγιέστατο. Εμφανίστηκαν στο νεογένητο αυτές οι κυλίδες (καφέ ολέ λέγονται) εχει γίνει βιοψία και δυστυχώς ο μπέμπης μας ειναι θετικός στη νόσο! και πάλι ευχαριστω πάρα πολύ...όσοι περισσότεροι γράψουν κάτι τόσο καλύτερο για μας!! να είστε καλά που βοηθήσατε...χίλιες ευχές σε όλους

Μπορειτε να μας πειτε την εξελιξη του παιδιου?