ΝΕΥΡΙΝΟΜΑΤΩΣΗ-ΘΕΡΜΗ ΠΑΡΑΚΛΗΣΗ ΓΙΑ ΕΝΗΜΕΡΩΣΗ

[Chryssaki]

όχι Μελίνα μη σε ανησυχεί. άμεση σχέση δεν έχει, από ότι μπορώ να καταλάβω από όσα διαβάζω, το γλοίωμα οπτικού νεύρου με τη νευρινομάτωση. Η νευρινομάτωση εμφανίζει και γλοίωμα! είναι μια λεπτή διαφορά.

όσο για το μωράκι σου καμία σχέση...ένα σημαδάκι είναι "ένα σημαδάκι", η άλλη περίπτωση έχει κηλίδες παντού. άλωστε ο γιατρός σου αν επρόκειτο για κάτι τέτοιο έστω και προληπτικά θα σε έστελνε να το δεις το μωράκι.

να το χαίρεσαι και να είστε καλά και συ κι αυτό!!!

[balabol]

Απ ότι ξέρω πρέπει το παιδάκι να έχει πάνω από 7 κηλίδες σε όλο το σώμα και το πρόσωπο για να αρχίσετε να το ψάχνεται για νευρωϊνωμάτωση. Μου το'χει πει και ο παιδιάτρός μου και το ξέρω και από την φίλη μου που έχει η κόρη της πολλά τέτοια σημαδάκια (έχει δηλαδή αρχική νευρωϊνωμάτωση).

[Chryssaki]

Απ ότι ξέρω πρέπει το παιδάκι να έχει πάνω από 7 κηλίδες σε όλο το σώμα και το πρόσωπο για να αρχίσετε να το ψάχνεται για νευρωϊνωμάτωση. Μου το'χει πει και ο παιδιάτρός μου και το ξέρω και από την φίλη μου που έχει η κόρη της πολλά τέτοια σημαδάκια (έχει δηλαδή αρχική νευρωϊνωμάτωση).

 

πολύ σωστά.

(άσχετο) Η ξαδέλφη μου πάντως τις μετράει τις κηλίδες (όσο μπορεί) και κραταει εναν αριθμό κάφε φορά και τον αναφέρει στη γιατρό για να δουν με τί ρυθμό αυξάνονται....είναι πολύ ζόρι!!!

 

αλλά μια κηλίδα είναι μόνο ενα τυχαίο γεγονός. κανένας λόγος ανησυχίας!

[fistikaki]

η δικια μου δεν εχει κηλιδες... ειναι καπως εννιαιο, φανταστειτε σαν το αριστερο μερος της κοιλιας της να ειναι λιγο βρωμικο... δεν μου φαινεται οτι εξαπλωνεται, ουτε γινεται πιο εντονο... μου ειπαν βεβαια, οτι δεν ειναι τα τυπικα σημαδια της νοσου.... ουτε μου ειπαν οτι ειναι κατι επειγον... αλλα μου το εβαλαν στο μυαλο..

 

τα παιδακια που εχουν αυτη τη παθηση, απο υψος ειναι κανονικα? γιατι η δικη μου ειναι αρκετα πανω απο το μεσο ορο, ειναι ψηλεγκω

 

εχει και αιμαγγειωματα εκ γεννετης (που ξεθωριαζουν σιγα σιγα) στο προσωπο κυριως, και τωρα εχω μπερδευτει...

[Γατουλα]

.....εμεις διαθετουμε απο μια κηλιδα στο πωπο μας. Η Α εχει καφε και ο Β γκρι!

Η παιδιατρος τις ειχε χαρακτηρισει τοτε μογγολοειδης κηλιδες, να υποθεσω οτι ειναι κατι τελειως ασχετο......?

[fistikaki]

Η παιδιατρος τις ειχε χαρακτηρισει τοτε μογγολοειδης κηλιδες, να υποθεσω οτι ειναι κατι τελειως ασχετο......?

 

 

και αυτο εχουμε!!!!! ψηλα, στη βαση του αυχενα!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!

 

καλα, αυτο μας το ειχαν πει απο το μαιυετηριο ακομα... μου ειπαν δεν ειναι τιποτα... δεν ξερω αν εχει σχεση, δε νομιζω....

[Γατουλα]

http://www.myworld.gr/site/content.php?artid=533439

 

συμφωνα με αυτο οι μογγολοειδης ειναι προς το μπλε, αρα ειναι μελαγχρωματικες

πανω απο 6 ψαχνομαστε!

[v & a]

εμας η κορη μου η μια εχει μπολικες απο τη μερα που γεννηθηκε... δυο μεγαλες στον πωπο-πλατη μια μεσαια στο λαιμο κ μια στο μετωπο, μια μικρουλα στο δεξι στηθος και στο γονατο-αστραγαλο... αλλα οι περισσοτερες απο αυτες ειδικα οι μεγαλες, οσο μεγαλωνει φευγουν η μαλλον αλλαζουν χρωμα και σχεδον παιρνουν το πραγματικο του δερματος, ο γιατρος μας που ειναι πολυ εμπειρος, μας εχει πει πως δεν ειναι τιποτα και θα φυγουν εως τα 12 της. επισης εχουμε και παιδιατρο στην οικογενεια που σιγουρα αν το θεωρουσε ανησυχητικο θα μας ειχε χτυπησει το καμπανακι. επισης εχει κανει και εξετασεις αιματος που βγηκαν κανονικες οταν ηταν ενος και οπου ναναι θα ξανακανουμε...

καποια στιγμη ανακαλυψα πως εχει και η μικρη μου μια κηλιδα στον αστραγαλο αλλα ακομα δεν εχω βρει αλλη...Κανενας μας απο οσο ξερουμε δεν ειχε τετοιο πραγμα. κατι που τελειως απο μονη μου το σκεφτομαι (ειναι λιγο βλακεια μη με βρισετε)ειναι οτι επειδη η οικογενεια του αντρα μου ειναι πολυ μελαχροινοι και εμεις πολυ ασπροι, κατι παιχτηκε με τα...χρωμματα στο δερμα του παιδιου οταν σχηματιζοταν!!!!χαζο ε? Βασικα ετσι θελω να λεω στον εαυτο μου για να μην ανησυχω αδικα (αφου ολοι μου λενε πως δεν ειναι τιποτα ενω εγω ολο το ψαχνα τουλαχιστον στην αρχη)!

[iro18]

οι μογγολοειδής δεν είναι τίποτε, έχουμε και εμείς (2) και ήδη αρχίσανε να ξεθωριάζουν.

δείτε και εδώ

 

 

http://newborns.stanford.edu/PhotoGallery/SlateGrey1.html

 

http://newborns.stanford.edu/PhotoGallery/SlateGrey2.html

[yama]

Όχι, δεν εννόησα πως είναι αποκλειστικά κληρονομική! Ήθελα να δείξω πως η κληρονομικότητα είναι παράγων του συνδρόμου αυτού. Επιπρόσθετα, η κληρονομικότητα υφίσταται για 7 γενεές. Μπορεί δηλάδή, να μη το 'χει ένας από τους 2 γονείς, αλλά μια γιαγιά για παράδειγμα και το γονίδιο απλά να υπάρχει στο DNA.

 

Sorry, αλλά θα επιμείνω,κάτι τέτοιο δεν ισχύει. Δεν "ταξιδεύει" το γονίδιο επτά γενιές! Μεταδίδεται απευθείας από το γονιό στο παιδί, σε αυτή την περίπτωση πάσχει και ο ίδιος ο γονιός, δεν υπάρχουν φορείς και δεν μεταδίδεται από θείο, παππού κ.ο.κ.

 

Φιστικάκι, οι μογγολοειδείς κηλίδες είναι άσχετες. Επίσης 2 cafe au lait κηλίδες πάνω από 0,5 ψμ μπορεί να έχει ο καθένας. Παρατήρησε τους ανθρώπους στο δρόμο και θα το διαπιστώσεις! Αρχίζεις να ψάχνεσαι όταν είναι πολλές. Διαγνωστικό κριτήριο αποτελούν οι πάνω από 6. Κι εμένα έχει δύο η κόρη μου που είναι 7 μηνών και μόλις τις είδα έπαθα, αλλά όλοι μου είπαν μέχρι εκεί, Ο.Κ.

 

Μελίνα, ο γιος μου όταν ήταν 11 μηνών παρουσίασε νυσταγμό (ακούσιες κινήσεις της κόρης του ματιού) και μετά πολύ ψάξιμο αποκαλύφτηκε το γλοίωμα, όταν ήταν 16 μηνών. Ευτυχώς, παρά τα όσα έχει περάσει, είναι ένας φυσιολογικότατος 7 χρονος, που κανείς δεν καταλαβαίνει ότι έχει κάτι τόσο σοβαρό. Το δικό σου αφαιρέθηκε χειρουργικά; Τις περισσότερες φορές κάτι τέτοιο είναι αδύνατο. Μήπως ήταν περιορισμένο μόνο πάνω στο οπτικό νεύρο; Η όραση είναι εντάξει; Συγγνώμη για τις πολλές ερωτήσεις αλλά φαντάζομαι πως καταλαβαίνεις ! Για το μωράκι σου δε χρειάζεται να ανησυχείς. Θα έπρεπε εσύ να έχεις εμφανίσει κηλίδες ή φακίδες κάτω απότις μασχάλες ή χαμηλά στην κοιλιά ή κάποια νευρινώματα (ογκίδια στο δέρμα) στην ηλικία που βρίσκεσαι. Εξάλλου μόνο τα μισά γλοιώματα συνδέονται με νευρ/ση, τα υπόλοιπα είναι τυχαία.

 

Και κάτι ακόμα...

Προς Θεού μην αρχίσετε όλες να ψάχνετε τα παιδιά σας για κηλίδες! Η τυχαία μετάλλαξη συμβαίνει σε 1/3000 γεννήσεις...

[Melduck]

yama στη δική μου περίπτωση δυστυχώς όλοι καταλάβαιναν πως κάτι έχω γιατί το γλοίωμα μου είχε δημιουργήσει εξώφθαλμο που όσο μεγάλωνα μεγάλωνε κι αυτό (μαζί με τον όγκο) Η όραση σταδιακά χειροτέρευε, αλλά σε αυτό απ'όσο ξέρω παίζει ρόλο η ακριβής θέση του όγκου. Εμένα κάλυπτε το δεξί οπτικό νεύρο, και για να αφαιρεθεί αναγκαστικά το νεύρο έπρεπε να κοπεί.

Εύχομαι μέσα από την καρδιά μου το αγοράκι σου να είναι πάντα μα πάντα καλά και μη διστάσεις να με ρωτήσεις ό,τι άλλο θέλεις (δεν λέω πολλές πολλές λεπτομέρειες γιατί δεν είναι όλες οι περιπτώσεις ίδιες)

[Chryssaki]

η δικια μου δεν εχει κηλιδες... ειναι καπως εννιαιο, φανταστειτε σαν το αριστερο μερος της κοιλιας της να ειναι λιγο βρωμικο... δεν μου φαινεται οτι εξαπλωνεται, ουτε γινεται πιο εντονο... μου ειπαν βεβαια, οτι δεν ειναι τα τυπικα σημαδια της νοσου.... ουτε μου ειπαν οτι ειναι κατι επειγον... αλλα μου το εβαλαν στο μυαλο..

 

τα παιδακια που εχουν αυτη τη παθηση, απο υψος ειναι κανονικα? γιατι η δικη μου ειναι αρκετα πανω απο το μεσο ορο, ειναι ψηλεγκω

 

εχει και αιμαγγειωματα εκ γεννετης (που ξεθωριαζουν σιγα σιγα) στο προσωπο κυριως, και τωρα εχω μπερδευτει...

 

 

προφανώς το σημάδι αυτό που λες ότι είναι ενιαίο ειναι το λεγόμενο "βλαντί", το σημάδι της γένας. Ο ανηψιός μου είναι επίσης πολύ ψηλός για 70 ημερών μωράκι. Γενικότερα ότι είναι να εμφανιστεί εμφανίζεται αργότερα,όχι στη βρεφική ηλικία.

Έχε το νου σου αλλά χαλαρα...γιατρός δεν είμαι αλλά θεωρώ ότι το μωράκι σου δεν εχει κάμαι σχέση (και ευτυχώς!) με όλο αυτό.

[Chryssaki]

yama, επιβεβαιώνω το γεγονός ότι δεν υπάρχει ΚΑΝΕΝΟΣ ΕΙΔΟΥΣ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ στο σύνδρομο, χθες ήταν σε γιατρό πάλι και μίλησα μαζί τους να δω τί νεα υπάρχουν και μαζι με άλλα είπαν και αυτό! επιβεβαιώνω το ότι αν δεις 2-3 κηλίδες στο σωματάκι του μωρού σου δε χρειάζεται να πανικοβληθείς! μανούλες, μην τρελλένεστε και ψάχνετε, απλώς παρατηρήστε!

Το ανηψάκι συνεχίζει να εξετάζεται.Θα κάνει τώρα μια ειδική εξέταση dna και θα σας ενημέρωσω πάραυτα. Το μόνο κακό είναι ότι αυξάνονατι λίγο λίγο αυτές οι κηλίδες.

[Γατουλα]

το λυπηθηκα το μωρακι με τις μογγολοειδης στη φωτο....υγεια και παλι υγεια...

εμεις μια cafe-au-lait διαθετουμε ολη και ολη και ειναι και σεξουλιαρικη...ευτυχως

ο Β με τη γκρι δε ξερω που να τον καταταξω, αλλα αυτουνου ισα που διακρινεται!

Καλο ειναι να ενημερωνομαστε, οτι μαθαινουμε για καλο ειναι

Περαστικα και παλι!

[balabol]

Sorry, αλλά θα επιμείνω,κάτι τέτοιο δεν ισχύει. Δεν "ταξιδεύει" το γονίδιο επτά γενιές! Μεταδίδεται απευθείας από το γονιό στο παιδί, σε αυτή την περίπτωση πάσχει και ο ίδιος ο γονιός, δεν υπάρχουν φορείς και δεν μεταδίδεται από θείο, παππού κ.ο.κ.

 

 

Η φίλη μου που έχει νευρωινωμάτωση και εγχειρίζεται από 5 χρονών έχει το εξής ιστορικό:

Ο πατέρας της και η μητέρα της δεν έχουν νευρωινωμάτωση. Όταν πήγε σε γενετιστή να το ψάξει το θέμα όταν ήταν να γεννήσει την κόρη της, της ζήτησε να ψαχτεί όλο το σόι.

Η μητέρα της δεν έχει τίποτε.

Ο πατέρας της έχει 2 κηλίδες μόνο σε όλο του το σώμα και μια αδερφή του άλλες 2 και ένα ψιλό "γρομπαλάκι" (νευρίνωμα νομίζω λλεγεται). Οπότε σύμφωνα την διάγνωση του γενετιστή το κληρονόμησε από τον πατέρα της

[Chryssaki]

Η φίλη μου που έχει νευρωινωμάτωση και εγχειρίζεται από 5 χρονών έχει το εξής ιστορικό:

Ο πατέρας της και η μητέρα της δεν έχουν νευρωινωμάτωση. Όταν πήγε σε γενετιστή να το ψάξει το θέμα όταν ήταν να γεννήσει την κόρη της, της ζήτησε να ψαχτεί όλο το σόι.

Η μητέρα της δεν έχει τίποτε.

Ο πατέρας της έχει 2 κηλίδες μόνο σε όλο του το σώμα και μια αδερφή του άλλες 2 και ένα ψιλό "γρομπαλάκι" (νευρίνωμα νομίζω λλεγεται). Οπότε σύμφωνα την διάγνωση του γενετιστή το κληρονόμησε από τον πατέρα της

 

Πάντως σε γενετιστή θα πάει και το ανηψάκι μου..θα ενημερωσω τότε γαι την αντίστοιχη γνωμάτευση

[Γατουλα]

βρε κοριτσια να ρωτησω κατι τωρα

οκ , συτη τη στιγμη εχουμε μια κηλιδιτσα και ειμαστε μια χαρα

στο μελλον σε καποιο παιδι, θα πρπει να φοβομαστε????

πολυ μακρια πηγα!

[balabol]

πολυ μακρια πηγα!

 

 

Όπως το'πες.....πάρα πολύ μακριά.

Πάνω από 7 κηλίδες αρχίζεις και το ψάχνεις.

[Γιάννης Μαρινόπουλος]

Πρόκειται για γενετική πάθηση με συχνότητα 1:4000 κληρονομούμενη κατά τον επικρατούντα χαρακτήρα. Οι μισές περιπτώσεις οφείλονται σε νέες μεταλλάξεις. Χαρακτηρίζεται από μαθησιακές δυσκολίες, στραβισμό και αμβλυωπία, δερματικές βλάβες, νευρολογικά συμπτώματα και υπέρταση. Πολλοί ασθενείς δεν παρουσιάζουν σημεία και ανιχνεύονται αφού διαγνωστεί κάποιος συγγενής πρώτου βαθμού. Στα διαγνωστικά κριτήρια κύρια θέση έχουν οι κηλίδες cafe au lait που πρέπει να αριθμούν τουλάχιστον 6 και να έχουν μέγεθος μεγαλύτερο των 5 χιλιοστών. Άλλα χαρακτηριστικά σημεία είναι τα δερματικά νευρινώματα, οι μασχαλιαίες και βουβωνικές εφηλίδες, το οπτικό γλοίωμα, αμαρτώματα της ίριδος και οστικές βλάβες. Είναι απαραίτητη η συνεχής παρακολούθηση για υπέρταση, σκωλίωση, οπτικό γλοίωμα, ακουστικό νευρίνωμα και καθυστερημένη ήβη.

 

Μαρινόπουλος Γιάννης

[Chryssaki]

Γιατρέ, ευχαριστούμε πολύ

[yama]

Mελίνα, άλλη μία ερώτηση, το είχες από παιδί; Εμένα ο γιος μου δεν έχει εξώφθαλμο γιατί δεν επηρεάζεται άμεσα το οπτικό νεύρο, το γλοίωμα είναι βαθύτερα, στην περιοχή του χιάσματος-υποθαλάμου (εκεί δεν χειρουργείς με τίποτα γιατί είναι μεγάλος ο κίνδυνος για βλάβες). Το μόνο παρήγορο είναι ότι υπάρχουν περιπτώσεις που σταθεροποιείται χωρίς να προκαλεί προβλήματα. Καλή πηγή ενημέρωσης το yahoo optic glioma .

[Melduck]

Ναι το είχα εκ γενετής αν και αποκαλύφθηκε σε μαγνητική στα 5 μου χρόνια (μετά από πίεση της μαμάς μου ότι "κάτι τρέχει με το ματάκι του παιδιού" ενώ όλοι της έλεγαν δεν έχει τίποτα)

Επειδή ίσως είμαστε οφ τόπικ αν θες μπορώ να σου στείλω μήνυμα (ο νευροχειρουργός που με χειρούργησε είναι εκπληκτικός, αν θέλεις μια ακόμη άποψη, αν και σίγουρα το ψάχνετε και είστε σε καλά χέρια)

Να ξέρεις λυπάμαι πολύ που άλλο παιδάκι (και οι γονείς του) ίσως περνάει ότι πέρασα εγώ, αλλά πιστεύω στο καλύτερο...

[fistikaki]

μελινακι, τι εβλεπε η μαμα σου στο ματι σου, και ειχε υποψιαστει οτι κατι δεν παει καλα?

[Melduck]

Από τη στιγμή που γεννήθηκα έλεγε σε όλους ότι το μωρό έχει "κάτι" στο ένα του ματάκι. Δεν έβλεπε κανείς άλλος τίποτα, ούτε ο μπαμπάς μου, ούτε γιαγιαδες-παππούδες, κανείς. (και βέβαια έχω ένα σωρό φωτογραφίες όπου μέχρι περίπου τα 5 μου χρόνια ειλικρινά δεν φαινόταν τίποτα).

Με είχε πάει σε γιατρούς, οφθαλμιάτρους κλπ και όλοι της έλεγαν κυρία μου πηγαίνετε σπίτι σας και ξεκουραστείτε, το παιδάκι δεν έχει τίποτα. Μέχρι που στα 5 μου που είχε αρχίσει πολύ αμυδρά κάτι να φαίνεται (να σου δώσω να καταλάβεις σα να ήταν ελάχιστα μεγαλύτερο το ένα ματάκι από το άλλο), με πήγε για μαγνητική. (προφανώς είχε τρελλάνει το γιατρό που της είπε άντε να το κάνουμε να σου φύγει η ιδέα).

Και φάνηκε ότι υπάρχει ένας όγκος στο κεφάλι. Όταν πανικοβλήθηκε η μαμά μου και ρώτησε τι είναι της είπε να την ανοίξουμε να δούμε. Και με πήρε βέβαια άρον άρον και άρχισε να ψάχνει οφθαλμιάτρους εξειδικευμένους... και από εκεί άρχισε η ιστορία. Τέλοσπάντων τέλος καλό όλα καλά, αυτό έχει σημασία.

Η ίδια πάντως μου λέει ότι το ήξερε από την πρώτη στιγμή που με είδε (αθάνατο μητρικό ένστικτο!)

[fistikaki]

α ρε μανα!!!!!! βλεπεις με τα ματια της ψυχης, εχεις το ενστικτο για gps..

 

εκανες επεμβαση μετα?