Νόσος Pompe. Υπάρχει κάποιος/α που αντιμετωπίζει αυτή τη νόσο?

Σας παραθέτω δύο λόγια για την σπάνια αυτή νόσο.

Η νόσος "Pompe" είναι μια γενετικά προκαθορισμένη ασθένεια μεταβολισμού. Κληρονομείται αυτοσωματικά. Εξαιτίας ενός γονιδιακού ελαττώματος δεν σχηαμτίζεται από το σώμα το ένζυμο της άλφα-γλυκοσιδάσης ή σχηματίζεται ένζυμο με σαφώς περιορισμένη δυνατότητα, πράγμα που θα έχει σαν αποτέλεσμα να μην είναι δυνατή η αποκοδόμηση του γλυκογόνου, μιας μορφής αποθήκευσης του σακχάρου σε διάφορα κύτταρα του σώματος.

Έχει τρεις τύπους; παιδικό, νεανικό και ενηλίκων με διαφορετική κλινική εικόνα και συμπτώματα. Χαρακτηρίζεται από μεγαλοκαρδία, υποτονία του νευρικού συστήματος, μυοπάθεια. Στην περίπτωση των νεογνών (την πιο σοβαρή) εκδηλώνεται με σοβαρή μυοπάθεια και έχει ραγδαία εξέλιξη και απειλητική για την ζωή. Τα στατιστικά αναφέρουν ότι το προσδόκιμο επιβίωσης είναι μόνο λίγοι μήνες ή το πολύ 2 χρόνια (θάνατος από καρδιακή και αναπνευστική ανακοπή).

Η μοναδική ουσιαστική θεραπεία (που βρίσκεται και σε εξέλιξη) είναι η αντικατάσταση του προβληματικού ενζύμου με την χρησιμοποιήση ενός γενετικά μεταλλαγμένου ενζύμου.

Η προσωπική μου επαφή με την νόσο ήρθε όταν διαγνώστηκε στο ανηψάκι μου (1 μήνα μετά την γέννησή του). Ο μικρός έκλεισε προ λίγων ημερών τον 1ο χρόνο της ζωής του και ετοιμάζεται να βαφτιστεί αυτή την Κυριακή.

Νιώθω τόσο άβολα. Χαίρομαι και στενεχωριέμαι αφάνταστα. Είμαι 'τεχνικός' άνθρωπος, πιστεύω στην επιστήμη, διαβάζω γι'αυτήν τη νόσο αλλά δεν μπορώ να μην πιστεύω πως θα γίνει κάτι μαγικό.

Οι γονείς του μικρού έχουν στραφεί σε ειδικούς και το παλεύουν όσο γίνεται. Έχει ξεκινήσει την σχετική θεραπεία και κάνουν κουράγιο.

Εγώ θέλω να βοηθάω αλλά δεν είμαι και τόσο καλή στα λόγια. Με πιάνουν τα κλάματα. Τι να λέω? Κάνε υπομονή και κουράγιο? Μα αυτό κάνουν και δεν χρειάζονται εμένα και τα δάκρυά μου.

Παρακαλώ, όποιος έχει κάποια εμπειρία ας απαντήσει. Ίσως μπορεί να δώσει συμβουλές..

γεια σου με λένε βασίλη και πρόσφατα κατέβασα την ταίνια που θα βγει με τον χαρισον φορντ και προκειται για μια αληθινη ιστορία σχετικά με αυτή την νόσο ανακαλύφθηκε ένα φάρμακο απο τον dr stonehill που εχει την stonehill biotech οσο είναι μωρα εχουν περισσοτερες πιθανότητες ιασης άλλα στην ταινία λέει επίσης πως μία ζωή θα παίρνουν αυτά τα φάρμακα σου παραθέτω ένα λινκ για να δεις ποιος ειναι και ελπιζω να πανε ολα καλα προσφατα εγινα πατέρας και ειμαι πολυ ευαισθητοποιημένος απέναντι σε παιδια και γονεις

http://en.wikipedia.org/wiki/John_Crowley_%28biotech_executive%29

Αγαπητή Γεωργία με λένε Γιώργο είμαι από το Βόλο... Είμαι 21 ετών και νοσώ από την νόσο πομπε.Θα ήθελα να σου πως σε εμένα την διέγνωσαν όταν ήμουν 15 χρονών.Η ευλογιά για μένα είναι ότι είμαι η εξαιρέσει του κανόνα εαν και κάνω ετοισιως παρά πολλές εξετάσεις είμαι απόλυτα υγιέστατος δεν έχω κανένα σύμπτωμα της νόσου απλά ζω αρμονικά μαζί της. Διάβασα το μήνυμα σου και ήθελα να σου δώσω κουράγιο για το ανιψάκι σου. Μπορεί και αυτό όπως και εμένα να μην το επηρεάσει. Θέλει πολύ κουράγιο και οι γονείς του καλό είναι να πάνε στην ολλανδια στο ερευνητικό κέντρο όπως πήγα και εγώ αφού δεν μπορούσα να βγάλω άκρη στην Ελλάδα. Όσοι γιατροί με έχουν εξέταση δεν μπορούν να το πιστέψουν ότι έχω αυτή τη νόσο. Όταν το έμαθα τρόμαξα πολύ ένιωθα διαφορετικός σαν κάτι κακό να έχω έτρεχα καθημερινά στους γιατρούς μέχρι τα 17 μέχρι που το αποφάσισα ότι μια ζωή θα ζω με αυτό θα προσέχω λίγο περισσότερο θα γυμνάζομαι και όλα καλά θα πάνε . Μην σε παίρνει από κάτω αισιοδοξία χρειάζεται τίποτα άλλο . Ότι πληροφορία χρειαστείς για γιατρούς οι εξετάσεις η οτιδήποτε άλλο στείλε μήνυμα .

η ταινια ονομαζεται extraordinary measures (2010) και ειναι αρκετα διαφωτιστικη.εχω την εντυπωση οτι βασιζεται σε πραγματικα γεγονοτα.κουραγιο και δυναμη ευχομαι.