χρωμοσωματικες ανωμαλιες τι κανουμε?

[ΜαριαΚ71]

Κορτσια καλησπερα

χθες πηρα την απαντηση απο την ιστολογικη εξεταση. Ο γιατρος μου ειπε τηλεφωνικα οτι προκειτε για χρωμοσωματικη ανωμαλια οτι δηλαδη το παιδακι ειχε το συνδρομο down.Απο την μια ξερω οτι η φυση εκανε το χρεος της οπως μου λενε ολοι απο την αλλη δεν ξερω τι πρεπει να κανω. Να μπω σε διαδικασια εξετασεων η να το αφησω να περασει ετσι. Σας παρακαλω βοηθειστεμε αν ξερει καποιος

[ΜαριαΚ71]

ΣΕ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ ΧΡΩΜΟΣΟΜΑΤΙΚΗΣ ΑΝΩΜΑΛΙΑς ΤΙ ΚΑΝΟΥΜΕ ΧΡΕΙΑΖΟΝΤΑΙ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΚΑΙ ΑΠΟ ΤΟΥΣ ΔΥΟ

[christiana08]

Μαρια,καλησπερα.

Λυπαμαι πολυ για την δοκιμασια που περνας και σε καταλαβαινω.

Δεν καταλαβα ομως ακριβως την ερωτηση σου.

Δεν γνωριζω εαν μετα τις τελικες εξετασεις που πιστοποιουν το συνδρομο επακολουθουν αλλες που ισως δειχνουν διαβαθμισεις του συνδρομου και η ερωτηση σου ειναι αν πρεπει να τις κανεις.

Αυτο ρωτας,κουκλα μου?

[christiana08]

Αστο,Μαρακι,τωρα το καταλαβα (υπολειτουργω εντελως).

Απ'οσο ξερω γινεται εξεταση στον καρυοτυπο και των δυο γονιων για να δουν εαν ειναι τυχαιο γεγονος (δηλαδη δεν θα βρουν προβλημα σε κανεναν απο τους δυο) η υπαρχει προβλημα στα γονιδια.

Ο γιατρος σου θα σε ενημερωση καλυτερα.

Σου ευχομαι καλα αποτελεσματα και ο,τι καλυτερο.

[myriam]

Μαράκι καλησπέρα.Συνονόματη κι εγώ. Λυπάμαι πολύ γι'αυτό που σας συνέβει. Τα έχω περάσει και εγώ. Τον Μάρτιο (μετά και από μια βιοχυμική αποβολή) αναγκάστικα να κάνω διακοπή κύησης στην 13η εβδομάδα λόγω χρωμοσωμικών προβλημάτων του μωρού αλλά στις τρισωμίες 18+13. Μετά την διακοπή έκανα με τον άντρα μου καρυότυπο ζεύγους. Είναι μια απλή εξέταση αίματος που τσεκάρει τα χρωμοσώματα σας. Είναι μια σχετικά ακριβή εξέταση. Ο γιατρός μου μου πρότεινε να πάμε στο Παίδων. Είναι το καλύτερο σ'αυτήν την εξέταση και δωρεάν αλλά δέχεται μόνο αν υπάρχει ιστορικό, που στην περίπτωσή σας υπάρχει. Θα σου πεί λογικά και ο γιατρός σου να κάνεις αυτή την εξέταση. Ότι θέλεις είμαι στην διάθεσή σου να σε βοηθήσω. Καλό βράδυ.

[freedom1]

ΜΑΡΑΚΙ ΚΑΛΗΣΠΕΡΑ Κ ΑΠΟ ΜΕΝΑ.ΣΕ ΚΑΤΑΛΑΒΑΙΝΩ ΑΠΟΛΥΤΑ ΜΙΑΣ Κ ΕΓΩ ΠΡΙΝ ΜΙΑ ΕΒΔΟΜΑΔΑ 24/9 ΕΚΑΝΑ ΔΙΑΚΟΠΗ ΣΤΗΝ 23Η ΕΒΔΟΜΑΔΑ ΛΟΓΟ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΙΚΩΝ ΑΝΩΜΑΛΙΩΝ ΠΟΥ ΕΙΔΑΜΕ ΣΤΗΝ Β ΕΠΙΠΕΔΟΥ.ΕΜΕΙΣ ΑΥΤΟ ΠΟΥ ΚΑΝΑΜΕ ΜΕ ΤΗ ΣΥΜΒΟΥΛΗ ΤΟΥ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΥ ΜΟΥ ,ΜΕΤΑ ΑΠΟ ΔΙΑΔΙΚΑΣΙΑ ΤΕΧΝΗΤΟΥ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟΥ ΤΟΚΕΤΟΥ ΔΩΣΑΜΕ ΠΛΑΚΟΥΝΤΑ ,ΛΩΡΟ Κ ΤΟ ΙΔΙΟ ΤΟ ΕΜΒΡΥΟ ΓΙΑ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟ(ΕΤΣΙ ΜΑΣ ΤΟ ΕΙΠΑΝ)ΤΟ ΟΠΟΙΟ ΑΠ ΟΤΙ ΚΑΤΑΛΑΒΑ ΔΕΙΧΝΕΙ ΑΝ ΤΥΧΟΝ ΥΠΑΡΧΕΙ ΚΑΠΟΙΟ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ ΔΙΚΟ ΜΟΥ Η ΤΟΥ ΑΝΤΡΑ ΜΟΥ ΤΟ ΟΠΟΙΟ "ΔΕΝ ΤΑΙΡΙΑΖΕΙ" ΚΑΙ ΔΗΜΙΟΥΡΓΕΙ ΤΟ ΠΡΟΒΛΗΜΑ ΣΤΟΝ ΓΕΝΕΤΙΚΟ ΚΩΔΙΚΑ.ΑΥΤΕΣ ΟΙ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΕΧΩ ΤΗΝ ΕΝΤΥΠΩΣΗ ΟΤΙ ΜΠΟΡΟΥΝ ΝΑ ΓΙΝΟΥΝ Κ ΜΕ ΣΥΛΛΟΓΗ ΑΙΜΑΤΟΣ ΔΙΚΟΥ ΣΟΥ Κ ΤΟΥ ΣΥΝΤΡΟΦΟΥ ΣΟΥ.

ΑΝ ΚΑΙ ΜΕΤΑ ΑΠΟ ΣΥΖΗΤΗΣΕΙΣ ΕΝΔΕΧΕΤΑΙ ΚΑΤΑ ΠΟΛΥ ΜΕΓΑΛΟ ΠΟΣΟΣΤΟ Η ΑΝΩΜΑΛΙΑ ΝΑ ΕΙΝΑΙ ΑΠΛΑ ΕΝΑ ΕΝΤΕΛΩΣ ΤΥΧΑΙΟ ΓΕΓΟΝΟΣ ΚΑΙ ΝΑ ΜΗΝ ΥΠΑΡΧΕΙ ΠΡΟΒΛΗΜΑ.ΕΜΕΙΣ ΤΩΡΑ ΠΕΡΙΜΕΝΟΥΜΕ ΜΕΧΡΙ ΤΕΛΟΣ ΟΚΤΩΒΡΙΟΥ ΠΟΥ ΘΑ ΒΓΟΥΝ ΤΑ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ.

ΣΟΥ ΕΥΧΟΜΑΙ ΝΑ ΠΑΝΕ ΟΛΑ ΚΑΛΑ Κ ΣΥΝΤΟΜΑ ΝΑ ΜΕΙΝΕΙΣ ΞΑΝΑ ΕΓΓΚΥΟΣ ΚΑΙ ΝΑ ΦΕΡΕΙΣ ΣΤΟΝ ΚΟΣΜΟ ΕΝΑ ΥΓΙΕΣ ΑΓΓΕΛΟΥΔΙ.

[ΜαριαΚ71]

κοριτσια ευχαριστω για την βοηθεια σας απλα να ρωτησω κατι γιατι δεν το γνωριζω και τοσο καλα το θεμα.Εαν βρεθει προβλημα σταις εξετασεις αιματος με τα χρωμοσωματα το δικα μου και του αντρα μου τι κανουμε .Συγνωμη που σας ζαλιζω αλλα δεν ξερω.

[myriam]

Δεν μας ζαλίζεις Μαράκι. Είναι λογικό να έχεις απορίες. Εμάς τα αποτελέσματα βγήκαν εντάξει και δεν χρειάστηκε να το ψάξουμε παραπέρα. Νομίζω ότι αν βγεί πρόβλημα τότε λογικά το επόμενο βήμα είναι η εξωσωματική ή η σπερματέγχυση που τότε γίνεται προεμφυτευτικός έλεγχος αλλά καλύτερα να ρωτήσεις τον γιατρό σου. Μην προδικάζεις όμως τα πράγματα. Μπορεί και ελπίζω να βγούν καλές οι εξετάσεις σας! Μην μου αγχώνεσαι!!

[esys]

Κορτσια καλησπερα

χθες πηρα την απαντηση απο την ιστολογικη εξεταση. Ο γιατρος μου ειπε τηλεφωνικα οτι προκειτε για χρωμοσωματικη ανωμαλια οτι δηλαδη το παιδακι ειχε το συνδρομο down.Απο την μια ξερω οτι η φυση εκανε το χρεος της οπως μου λενε ολοι απο την αλλη δεν ξερω τι πρεπει να κανω. Να μπω σε διαδικασια εξετασεων η να το αφησω να περασει ετσι. Σας παρακαλω βοηθειστεμε αν ξερει καποιος

 

Μαρία καλησπέρα, δεν διευκρινίζεις αν η χρωμοσωματική ανωμαλία παρουσιάστηκε μετα από χοριακές λάχνες ή αυχενική β-επιπέδου ή υπήρξε παλίνδρομη ή αυτόματη αποβολή. Σε περίπτωση παλίνδρομης ή αυτόματης αποβολής νομίζω ότι η χρωμοσωματική ανωμαλία χαρακτηρίζεται τυχαίο γεγονός και τελειώνει εκεί. Στις άλλες περιπτώσεις όμως δεν γνωρίζω να σου πω

[ΜαριαΚ71]

Ειχα καφε βλεννες ,πηγα στον γιατρο και μας ειπς ε οτι δεν ακουγε την καρδουλα του.Μας ειπε οτι ηταν παλλικδρομη κυηση και μετε την ιστολογικη εξεταση μας ειπε οτι θα γεννιοταν ενα παιδικι με συνδρομο down. Πωςγινεται αυτο υστερα απο δυο φυσιολογικοτατες εγκυμοσηνες.

[myriam]

Μαράκι μου υποθέτω ότι μετά από δυο φυσιολογικές εγκυμοσύνες αυτό που σας έτυχε είναι απλά ένα τυχαίο γεγονός. Καλύτερα όμως να μιλήσεις με τον γιατρό σου και αν θές να είσαι 100% σίγουρη κάνε και την εξέταση καρυότυπο ζεύγους για να είσαι πιο ήρεμη μετά.

[vagvasou]

Φυσικά και γίνεται. Παιδάκι με σύνδρομο DOWN μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε κοπέλα, είτε είναι είκοσι χρονών είτε είναι τριάντα, είτε είναι υγιής είτε όχι, είτε είναι πρώτη κύηση είτε είναι τρίτη. Απλά οι πιθανότητες αυξάνονται πολύ από τα τριανταπέντε και μετά. Πιστεύω ότι δε χρειάζεται να κάνεις καρυότυπο, αυτός μάλλον γίνεται για άλλες χρωμοσωματικές ανωμαλίες αλλά ρώτησέ το και στο γιατρό σου, αυτός θα σε καθοδηγήσει. Η φύση το απέρρριψε από μόνη της και τουλάχιστον δεν υπήρξε ποτέ το δίλημμα τερματισμού της κύησης από την πλευρά σου. Ακόμα και στις ημέρες μας, γεννιούνται κάποια παιδάκια με σύνδρομο Down. Λυπάμαι πραγματικά για αυτό που σου συνέβη-εύχομαι την επόμενη φορά να σταθείς τυχερή και να συλλάβεις ένα υγιέστατο και πανέμορφο παιδάκι.

[freedom1]

ΜΑΡΑΚΙ ΜΟΥ,ΣΤΗ ΔΙΚΗ ΜΟΥ ΠΕΡΙΠΤΩΣΗ ΟΤΑΝ ΤΟ ΜΑΘΑΜΕ Ο ΓΙΟΤΡΟΣ ΜΟΥ ΜΟΥ ΕΙΠΕ ΟΤΙ ΚΑΤΑ ΕΝΑ ΜΕΓΑΛΟ ΠΟΣΟΣΤΟ ΤΕΤΟΙΕΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΙΚΕΣ ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΕΙΝΑΙ ΕΝΑ ΕΝΤΕΛΩΣ ΤΥΧΑΙΟ ΓΕΓΟΝΟΣ.ΕΜΕΙΣ ΒΕΒΑΙΑ ΟΠΩΣ ΗΔΗ ΕΓΡΑΨΑ ΠΑΡΑΠΑΝΩ ΘΑ ΚΑΝΟΥΜΕ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ.ΑΝ ΔΕΙΞΟΥΝ ΚΑΤΙ ΤΟΤΕ ΘΑ ΣΥΖΗΤΗΣΟΥΜΕ ΑΝ ΤΥΧΩΝ ΥΠΑΡΧΕΙ ΚΑΠΟΙΑ ΦΑΡΜΑΚΕΥΤΙΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ.ΕΧΩ ΑΚΟΥΣΕΙ ΑΠΟ ΑΛΛΕΣ ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΙΣ ΟΙ ΟΠΟΙΕΣ ΕΔΕΙΞΑΝ ΟΤΙ ΥΠΗΡΧΕ ΠΡΟΒΛΗΜΑ ΣΤΑ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΑ ΤΩΝ ΣΥΝΤΡΟΦΩΝ, ΟΤΙ ΚΑΝΑΝΕ ΚΑΠΟΙΕΣ ΕΝΕΣΕΙΣ ΠΡΙΝ ΞΕΚΙΝΗΣΟΥΝ ΠΑΛΙ ΠΡΟΣΠΑΘΕΙΑ.ΑΛΛΑ ΣΙΓΟΥΡΑ ΤΗΝ ΑΠΑΝΤΗΣΗ ΤΗΝ ΞΕΡΕΙ ΜΟΝΟ Ο ΓΙΑΤΡΟΣ.ΟΠΟΤΕ ΣΥΜΒΟΥΛΕΨΟΥ ΤΟΝ ΓΙΑΤΡΟ ΣΟΥ ΓΙΑ ΤΟ ΟΤΙΔΗΠΟΤΕ.

[Christie]

ΜΑΡΑΚΙ ΚΑΛΗΣΠΕΡΑ Κ ΑΠΟ ΜΕΝΑ.ΣΕ ΚΑΤΑΛΑΒΑΙΝΩ ΑΠΟΛΥΤΑ ΜΙΑΣ Κ ΕΓΩ ΠΡΙΝ ΜΙΑ ΕΒΔΟΜΑΔΑ 24/9 ΕΚΑΝΑ ΔΙΑΚΟΠΗ ΣΤΗΝ 23Η ΕΒΔΟΜΑΔΑ ΛΟΓΟ ΧΡΩΜΟΣΩΜΑΤΙΚΩΝ ΑΝΩΜΑΛΙΩΝ ΠΟΥ ΕΙΔΑΜΕ ΣΤΗΝ Β ΕΠΙΠΕΔΟΥ.ΕΜΕΙΣ ΑΥΤΟ ΠΟΥ ΚΑΝΑΜΕ ΜΕ ΤΗ ΣΥΜΒΟΥΛΗ ΤΟΥ ΓΥΝΑΙΚΟΛΟΓΟΥ ΜΟΥ ,ΜΕΤΑ ΑΠΟ ΔΙΑΔΙΚΑΣΙΑ ΤΕΧΝΗΤΟΥ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟΥ ΤΟΚΕΤΟΥ ΔΩΣΑΜΕ ΠΛΑΚΟΥΝΤΑ ,ΛΩΡΟ Κ ΤΟ ΙΔΙΟ ΤΟ ΕΜΒΡΥΟ ΓΙΑ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟ

 

Αυτο ακριβως εκανα κι εγω οταν στις 23/7 αναγκαστηκα να κανω διακοπη κυησεως στην 23η εβδομαδα... Το δικο μας μωρο δε διαγνωστηκε με χρωμοσωμικη ανωμαλια αλλα με σοβαροτατο καρδιολογικο προβλημα .. Ο γιατρος μας συνεστησε να κανουμε καρυοτυπο στο εμβρυο για να αποκλεισουμε το ενδεχομενο να υπηρχαν και χρωμοσωμικες ανωμαλιες που δεν ειχαν φανει (δεν ειχα κανει αμνιοπαρακεντηση), μιας και ειχα και μια παλλινδρομη στην 10η εβδομαδα περισυ..

 

Τελικα μετα απο 2 μηνες βγηκε η εξεταση και δεν υπηρχαν χρωμοσωμικες ανωμαλιες, οποτε μπορουμε να ξαναπροσπαθησουμε... Αν δεν ειχε βγει καθαρη η εξεταση θα καναμε κι εμεις καρυοτυπο, αλλα το τι θα γινοταν στη συνεχεια δεν το ρωτησα κι ευτυχως δεν χρειαστηκε...

 

Εγω παντως στη θεση σου θα το εψαχνα περισσοτερο...

[ΣΟΦΟΥΛΙΚΑΚΙ]

Κοριτσια κι εγω μετα την παλλινδρομη περισυ,πηρα μονο τις ιστολογικες του εβρυου και έδειχναν καθαρα τυχαιο γεγονος,και δεν εκανα καρυότυπο βασιστηκα στα λογια του γυναικολογου,εκανα ορμονικες,θυροειδη,και ο αντρας μου σπερμοδιαγραμμα δεν διαγνωσθηκε τιποτα κακο,οι τυψεις μου ομως είναι επειδη απο την αρχη ηταν πολύ καλή η εγκυμοσυνη ακουσα καρδια,μου είχαν έρθει λιγες σταγονες καφε πολυ συχνο φαινομενο στο πρωτο τριμηνο της εγκυμοσυνης,ο γιατρος μου εδωσε ουτροτζεσταν και μου ειχε πει να μην πηγαινω στην δουλεια για λιγες μερες.Δεν εκανα τιποτα απο οσα ειπε,λιγο πριν κλεισω ραντεβου για αυχενικη ανακαλυψαμε σε υπερηχο οτι σταματησε να ζει.Μετανιωσα που δεν τον ακουσα.

[esys]

Κοριτσια κι εγω μετα την παλλινδρομη περισυ,πηρα μονο τις ιστολογικες του εβρυου και έδειχναν καθαρα τυχαιο γεγονος,και δεν εκανα καρυότυπο βασιστηκα στα λογια του γυναικολογου,εκανα ορμονικες,θυροειδη,και ο αντρας μου σπερμοδιαγραμμα δεν διαγνωσθηκε τιποτα κακο,οι τυψεις μου ομως είναι επειδη απο την αρχη ηταν πολύ καλή η εγκυμοσυνη ακουσα καρδια,μου είχαν έρθει λιγες σταγονες καφε πολυ συχνο φαινομενο στο πρωτο τριμηνο της εγκυμοσυνης,ο γιατρος μου εδωσε ουτροτζεσταν και μου ειχε πει να μην πηγαινω στην δουλεια για λιγες μερες.Δεν εκανα τιποτα απο οσα ειπε,λιγο πριν κλεισω ραντεβου για αυχενικη ανακαλυψαμε σε υπερηχο οτι σταματησε να ζει.Μετανιωσα που δεν τον ακουσα.

 

Καλά μην το συζητάς, εγώ ήμουν δύο μήνες στο κρεβάτι ακίνητη και έπαιρνα 8 ουτροτζεσταν ημερισίως και παρόλα αυτά λιγό πριν τις χοριακές λάχνες (αντί της αυχενικής) ανακαλύψαμε στον υπέρηχο ότι το μωράκι δεν ζούσε πλέον. Οπότε μην τα βάζεις με τον εαυτό σου, τυχαίο γεγονός ήταν