Εμπειρία από αναπτυξιολόγο κανείς;

[theolvas]

κοιταξτε κι εδω για τα διαφορα συνδρομα http://www.noesi.gr/book/syndrome.

κι εμεις καναμε παρα πολλες εξετασεις για αποκλεισμο κυριως μεταβολικων νοσηματων κ φυσικα του ευθραυστου χ...

ευχομαι ολα να πανε καλα...

[nxd]

Σ'ευχαριστω παρα πολυ αν και δεν εχω τη δυναμη να τα κοιταξω καθολου.

Δεν μπορω,καθε φορα που διαβαζω τα συμπτωματα καποιας ασθενειας ή συνδρομου που μας εχει πει ο παιδιατρος να κανουμε εξετασεις πραγματικα τρελαινομαι και πεφτω σε καταθλιψη,νομιζω οτι τα εχουμε ολα!!!

Τωρα περιμενουμε αποτελεσματα για ευθραυστο χ,καρυοτυπο και prader willi.

Ευχομαι ολα να πανε καλα μονο αυτο.

[theolvas]

Σ'ευχαριστω παρα πολυ αν και δεν εχω τη δυναμη να τα κοιταξω καθολου.

Δεν μπορω,καθε φορα που διαβαζω τα συμπτωματα καποιας ασθενειας ή συνδρομου που μας εχει πει ο παιδιατρος να κανουμε εξετασεις πραγματικα τρελαινομαι και πεφτω σε καταθλιψη,νομιζω οτι τα εχουμε ολα!!!

Τωρα περιμενουμε αποτελεσματα για ευθραυστο χ,καρυοτυπο και prader willi.

Ευχομαι ολα να πανε καλα μονο αυτο.

 

σου ευχομαι καλα αποτελεσματα...το ξερω οτι ειναι δυσκολο να περιμενεις τετοιου ειδους αποτελεσματα,ημουν στη θεση σου περισυ τετοια εποχη.ευχομαι καλα αποτελεσματα κ να μην ειναι τιποτα...

κανεις την καλυτερη δουλεια που το ψαχνεις νωρις.οσο νωριτερα βρεις μια ακρη,οσο σκληρη κι αν ακουγομαι,τοσο καλυτερα θα ειναι για το δημητρακη κ για σενα.σου μιλαω εκ πειρας.το prader willi,απ οτι διαβαζω δεν ειναι πολυ δυσκολη περιπτωση,κ εφοσον το παιδακι το εχει κ το γνωριζεις απο νωρις (στην δικη σου περιπτωση ΠΟΛΥ νωρις),θα δεις πολυ καλα αποτελεσματα...

οπλισου με δυναμη κ ολα θα πανε καλα

θα χαρω να μαθω νεα σας.....

[marcella]

Εμείς πήγαμε στη Φρυσίρα του Αγία Σοφία.

Σύμφωνα με την τελευταία μέτρηση, η μικρή, 17 μηνών πλέον, έχει ύψος 77 εκατοστά (10η θέση), βάρος 8.400 (3η θέση) και περίμετρο 42,5 (εκτός καμπύλης). Το ενθαρρυντικό είναι ότι μέσα σε 2 μήνες πήρε 1 εκατοστό στο κεφαλάκι, που έχουμε πολύ καιρό να δούμε τέτοια αύξηση.

Σε ηλικία 7 μηνών (στην ηλικία του γιου σου, είχε ύψος 63 εκατοστά (10η θέση), βάρος 6740 (25η θέση) και περίμετρο 39.5 εκατοστά (ελαφρώς εκτός καμπύλης). Βρήκα το βιβλιάριο και είπα να τα γράψω.

Καλά αποτελέσματα εύχομαι και να λέμε αργότερα, "άδικα το έτρεχα το παιδί".

[nxd]

σου ευχομαι καλα αποτελεσματα...το ξερω οτι ειναι δυσκολο να περιμενεις τετοιου ειδους αποτελεσματα,ημουν στη θεση σου περισυ τετοια εποχη.ευχομαι καλα αποτελεσματα κ να μην ειναι τιποτα...

κανεις την καλυτερη δουλεια που το ψαχνεις νωρις.οσο νωριτερα βρεις μια ακρη,οσο σκληρη κι αν ακουγομαι,τοσο καλυτερα θα ειναι για το δημητρακη κ για σενα.σου μιλαω εκ πειρας.το prader willi,απ οτι διαβαζω δεν ειναι πολυ δυσκολη περιπτωση,κ εφοσον το παιδακι το εχει κ το γνωριζεις απο νωρις (στην δικη σου περιπτωση ΠΟΛΥ νωρις),θα δεις πολυ καλα αποτελεσματα...

οπλισου με δυναμη κ ολα θα πανε καλα

θα χαρω να μαθω νεα σας.....

 

Σε ευχαριστω παρα πολυ theolvas μου.

Το ξερω οτι με καταλαβαινεις,πραγματικα ειναι παρα πολυ δυσκολο ολο αυτο που περναμε και εμεις και τα παιδια μας.

Αλλιως φανταζεσαι πως θα ειναι τα πραγματα(τουλαχιστον εγω αλλιως τα φανταζομουν ολα οσο ημουν εγκυος)αλλα οταν εμεις κανουμε σχεδια καποιος αλλος "γελαει"!

Κανω το σταυρο μου καθε μερα και ζηταω μονο υγεια για το Δημητρη μου και ολα τα παιδακια του κοσμου,πλεον με ολα αυτα που βλεπω και περναω με το μικρο δε με νοιαζει τιποτα αλλο.

[nxd]

Εμείς πήγαμε στη Φρυσίρα του Αγία Σοφία.

Σύμφωνα με την τελευταία μέτρηση, η μικρή, 17 μηνών πλέον, έχει ύψος 77 εκατοστά (10η θέση), βάρος 8.400 (3η θέση) και περίμετρο 42,5 (εκτός καμπύλης). Το ενθαρρυντικό είναι ότι μέσα σε 2 μήνες πήρε 1 εκατοστό στο κεφαλάκι, που έχουμε πολύ καιρό να δούμε τέτοια αύξηση.

Σε ηλικία 7 μηνών (στην ηλικία του γιου σου, είχε ύψος 63 εκατοστά (10η θέση), βάρος 6740 (25η θέση) και περίμετρο 39.5 εκατοστά (ελαφρώς εκτός καμπύλης). Βρήκα το βιβλιάριο και είπα να τα γράψω.

Καλά αποτελέσματα εύχομαι και να λέμε αργότερα, "άδικα το έτρεχα το παιδί".

 

Αυτο το τελευταιο marcella μου το ευχομαι και εγω μεσα απο τη ψυχη μου!

Μακαρι ολα να πανε καλα και οπως λεει και η μαμα μου(κουκουβογιαγια βλεπεις)ο Δημητρης ειναι πανεξυπνος και απλα μας κοροϊδευει ολους,ειναι ο απιρτουλης της βλεπεις.

Α,και θα του πει οτι τον τρελαναμε στις εξετασεις για αν μας πλακωσει!!!

Εμεις σε ολα παντως απο τοτε που γεννηθηκε ή θα ειμαστε εκτος ή θα ακουμπαμε ελαφρα την 3η θεση,σε ολα δηλ ακολουθουμε την ιδια πορεια και δεν ξερω αν αυτο ειναι καλο ή κακο τελικα γιατι ο μικρος δεν εχει κανει το λεγομενο catch up των γιατρων αν εξαιρεσεις οτι το Μαϊο πηρε 1 κιλο που δεν το ειχε κανει ποτε αυτο.

Αλλο μηνα ειχε παρει 600γρ,αλλο 420γρ,αλλο 270γρ,κιλο ομως ποτε!

Αυτο με τις γραμμες τι ειναι παλι?!

Πως τις εννοει τις 3 και τις 2?

Συγνωμη που σε ρωταω αλλα διαβασα αυτα που γραφεις και δεν το πολυκαταλαβα και οπως σιγουρα εχεις καταλαβει κοιταω και εγω τη παλαμη του μικρου!

Μας ευχομαι ολοψυχα τα καλυτερα.

Μας ευχομαι πραγματικα τα καλυτερα.

[marcella]

Συνήθως στην παλάμη υπάρχουν 3 μεγάλες οριζόντιες γραμμές που τη διασχίζουν. Στην κόρη μου το ύποπτο χεράκι, έχει 2 γραμμές κανονικές και άλλη μία που ξεκινάει από τη μέση κάποιας άλλης. Δεν μπορώ να το πω καλύτερα.

Πάντως από τα διάφορα χέρια που έχω δει τώρα τελευταία, βρήκα μία κοπέλα, που έχει 2 γραμμές μεγάλες που διασχίζουν την παλάμη, και η τρίτη είναι πολύ μικρή και βρίσκετε στη μέση της παλάμης χωρίς να ακουμπάει ούτε στο πάνω μέρος, ούτε στο κάτω (δεν ξέρω αν γίνομαι κατανοητή) σαν μια παύλα στην παλάμη ας πούμε.

Είναι φυσιολογικότατη και της είπα να δει και τα χέρια των γονιών της και μου είπε ότι κανείς δεν έχει παρόμοια χέρια με εκείνη.

Είναι το μόνο αισιόδοξο χέρι που είδα, καθώς όλοι οι άλλοι έχουν 3 οριζόντιες γραμμές.

 

Δείχνω πολύ τρελλή; Δεν το θέλω, αλλά τα κάνω όλα αυτά μήπως και βρω πάλι τον ύπνο μου.

 

Τα χεράκια του μικρούλη πως είναι;

 

Σχετικά με το βάρος:

Η κόρη μου γεννήθηκε 3.200, με ύψος 52 εκατοστά και περίμετρο 35 εκατοστά. Όλα ήταν στην 50η θέση. Το ιδανικό δηλαδή. Μέχρι 3 μηνών, προχωρούσε κανονικά, ακολουθώντας την καμπύλη. Στους 3,5 περίπου μήνες, ένα πρωί σταμάτησε να τρώει, δηλαδή ήπιε τη μισή ποσότητα γάλακτος απ' ότι έπινε συνήθως και αυτό κάνει μέχρι σήμερα.

Για να μη σου τα πολυλογώ, όταν ήταν 4 μηνών και τη ζυγίσαμε, αντί να πάρει βάρος, είχε χάσει 450 γραμμάρια. Από εκείνο το μήνα, ξεκινήσαμε να πέφτουμε στις καμπύλες. Όλα ήταν ανάλογα. Ούτε βάρος έπαιρνε, ούτε ύψος, ούτε το κεφαλάκι μεγάλωνε. Το βάρος που έχασε το πήρε τον επόμενο μήνα, όπως και τα υπόλοιπα, αλλά με πολύ αργούς ρυθμούς έως και σήμερα. Τρώει πάντα ελάχιστα.

 

Πάντως ο μικρούλης σου είναι συμμετρικός στις τιμές του. Αυτό είναι πολύ καλό. Έτσι μου λένε και εμένα οι γιατροί. Ακόμα μου λένε ότι δεν τους ενδιαφέρει και τόσο να βρίσκεται το παιδί στις καμπύλες, όσο το να ακολουθεί μία παράλληλη πορεία σε αυτές και ας είναι εκτός.

[Μαράκι]

Ευχομαι όλα τα παιδάκια να είναι καλα...συμφωνώ ότι καλό είναι να τα ψάχνουμε νωρίς τα υόποτα συμπτώματα, μη φτάσουμε όμως και στο άλλο άκρο...9 μηνών δεν χαιρετάει, 12 μηνών δεν λέει μαμά μπαμπά γιαγιά ΔΝΤ..έλεος...κάθε φορά που μπαίνω στο σιτε μου πιάνεται η ψυχή..και εγώ στγο χέρι μου 2 ΄γραμμές έχω...και εμένα το παιδάκι μου 9 μηνών δεν έκανε κούκου,΄το μεγάλο δεν έκανε ΄ποτέ κούκου..τι θα καταφέρουμε αν χάσουμε όλες τις ωραίες στιγμές των παιδιών μας αναζητώντας συμπτώματα??΄σας μεταφέρω την εμπειρία μου μπας και βοηθήσω κάποιον...κατάντησα από την υπερπληροφόρηση του ίντερνετ να γίνω ψυχωτική με τις ασθένειες..ό,τι διάβαζα νόμιζα τα είχα και εγώ και τα παιδάκια μου..η ψυχολόγος μου είπε ότι όταν ένας άνθρωπος είναι αγχωμένος με τα παιδιά του, δεν μπορεί να διαχειριστεί καλά την πληροφορία που δέχεται από το ίντερνετ, τη μεγενθύνει και μπαίνει σε ένα φαύλο κύκλο..΄δεν ξέρω αλλά χρειάζεται πολλή προσοχή όλο αυτό...

[nxd]

Ευχομαι όλα τα παιδάκια να είναι καλα...συμφωνώ ότι καλό είναι να τα ψάχνουμε νωρίς τα υόποτα συμπτώματα, μη φτάσουμε όμως και στο άλλο άκρο...9 μηνών δεν χαιρετάει, 12 μηνών δεν λέει μαμά μπαμπά γιαγιά ΔΝΤ..έλεος...κάθε φορά που μπαίνω στο σιτε μου πιάνεται η ψυχή..και εγώ στγο χέρι μου 2 ΄γραμμές έχω...και εμένα το παιδάκι μου 9 μηνών δεν έκανε κούκου,΄το μεγάλο δεν έκανε ΄ποτέ κούκου..τι θα καταφέρουμε αν χάσουμε όλες τις ωραίες στιγμές των παιδιών μας αναζητώντας συμπτώματα??΄σας μεταφέρω την εμπειρία μου μπας και βοηθήσω κάποιον...κατάντησα από την υπερπληροφόρηση του ίντερνετ να γίνω ψυχωτική με τις ασθένειες..ό,τι διάβαζα νόμιζα τα είχα και εγώ και τα παιδάκια μου..η ψυχολόγος μου είπε ότι όταν ένας άνθρωπος είναι αγχωμένος με τα παιδιά του, δεν μπορεί να διαχειριστεί καλά την πληροφορία που δέχεται από το ίντερνετ, τη μεγενθύνει και μπαίνει σε ένα φαύλο κύκλο..΄δεν ξέρω αλλά χρειάζεται πολλή προσοχή όλο αυτό...

 

Ποσο δικιο εχεις σε ολα οσα γραφεις.

Πραγματικα και εγω με το νετ εχω καταντησει ψυχωτικη και καθετι που διαβαζω νομιζω οτι το εχουμε!

Απο την αλλη ομως οταν βλεπουμε εμεις ή ο παιδιατρος μας κατι ανυσηχητικο στο παιδι τι κανεις? Του δινεις λιγο χρονο ακομα ή το ψαχνεις για να το αντιμετωπισεις εγκαιρα?

Ειμαι και εγω πολυ μπερδεμενη δε σου κρυβω αλλα δε μπορω να σκεφτω οτι μπορει ο μικρος να εχει κατι και εγω απλα να καθομαι να περιμενω και να κυλαει ο καιρος και εγω να μην κανω τιποτα(π.χ εμενα ο μικρος μου γεννηθηκε με υπολλειπομενη ενδομητρια αναπτυξη και συνεχιζει ακομα και σημερα να ανπτυσσεται πολυ αργα,σε ολα βρισκεται κοντα στην 3η θεση στις καμπυλες).

Ο παιδιατρος μου ειναι τις αποψης οτι οσο νωριτερα ψαχνεις κατι τοσο καλυτερη αντιμετωπιση εχεις και δεν σημαινει απαραιτητα οτι επειδη ψαχνεις οτι σιγουρα κατι θα βρεις(γιατι εγω αυτο πιστευα).

Ψαχνουμε για να μη βρουμε τιποτα ετσι μου λεει παντα και τελικα νομιζω οτι εχει δικιο.

Αυτο που σου ειπε η ψυχολογος σου ειναι απολυτα σωστο αλλα τι να κανεις που εχω το ρημαδι το πισι συνεχεια μπροστα μου και ολο λεω να μην κοιταξω τιποτα και ολα κατι ψαχνω.

[G.STONE]

ν*χ μου αν κατάλαβα καλα βάπτισες τον μικρό, να σου ζήσει! εύχομαι να πάνε όλα καλά. Σε καταλαβαίνω απόλυτα πως νιώθεις γιατί και εγώ που ο γιός μου είναι πολύ αδύνατος μου περνάνε πολλές φορές πολλά από το μυαλό μου...

Έχεις δίκιο ότι η πρόληψη πολλές φορές είναι η καλύτερη θεραπεία απλά θα ήθελα να σου πώ να σκέφτεσαι θετικά και όλα θα πάνε καλά.

[nxd]

Συνήθως στην παλάμη υπάρχουν 3 μεγάλες οριζόντιες γραμμές που τη διασχίζουν. Στην κόρη μου το ύποπτο χεράκι, έχει 2 γραμμές κανονικές και άλλη μία που ξεκινάει από τη μέση κάποιας άλλης. Δεν μπορώ να το πω καλύτερα.

Πάντως από τα διάφορα χέρια που έχω δει τώρα τελευταία, βρήκα μία κοπέλα, που έχει 2 γραμμές μεγάλες που διασχίζουν την παλάμη, και η τρίτη είναι πολύ μικρή και βρίσκετε στη μέση της παλάμης χωρίς να ακουμπάει ούτε στο πάνω μέρος, ούτε στο κάτω (δεν ξέρω αν γίνομαι κατανοητή) σαν μια παύλα στην παλάμη ας πούμε.

Είναι φυσιολογικότατη και της είπα να δει και τα χέρια των γονιών της και μου είπε ότι κανείς δεν έχει παρόμοια χέρια με εκείνη.

Είναι το μόνο αισιόδοξο χέρι που είδα, καθώς όλοι οι άλλοι έχουν 3 οριζόντιες γραμμές.

 

Δείχνω πολύ τρελλή; Δεν το θέλω, αλλά τα κάνω όλα αυτά μήπως και βρω πάλι τον ύπνο μου.

 

Τα χεράκια του μικρούλη πως είναι;

 

Σχετικά με το βάρος:

Η κόρη μου γεννήθηκε 3.200, με ύψος 52 εκατοστά και περίμετρο 35 εκατοστά. Όλα ήταν στην 50η θέση. Το ιδανικό δηλαδή. Μέχρι 3 μηνών, προχωρούσε κανονικά, ακολουθώντας την καμπύλη. Στους 3,5 περίπου μήνες, ένα πρωί σταμάτησε να τρώει, δηλαδή ήπιε τη μισή ποσότητα γάλακτος απ' ότι έπινε συνήθως και αυτό κάνει μέχρι σήμερα.

Για να μη σου τα πολυλογώ, όταν ήταν 4 μηνών και τη ζυγίσαμε, αντί να πάρει βάρος, είχε χάσει 450 γραμμάρια. Από εκείνο το μήνα, ξεκινήσαμε να πέφτουμε στις καμπύλες. Όλα ήταν ανάλογα. Ούτε βάρος έπαιρνε, ούτε ύψος, ούτε το κεφαλάκι μεγάλωνε. Το βάρος που έχασε το πήρε τον επόμενο μήνα, όπως και τα υπόλοιπα, αλλά με πολύ αργούς ρυθμούς έως και σήμερα. Τρώει πάντα ελάχιστα.

 

Πάντως ο μικρούλης σου είναι συμμετρικός στις τιμές του. Αυτό είναι πολύ καλό. Έτσι μου λένε και εμένα οι γιατροί. Ακόμα μου λένε ότι δεν τους ενδιαφέρει και τόσο να βρίσκεται το παιδί στις καμπύλες, όσο το να ακολουθεί μία παράλληλη πορεία σε αυτές και ας είναι εκτός.

 

 

marcella καλησπερα,

τα χερακια του μικρου μου εχουν 3 γραμμες και τα δυο απλα στο ενα χερακι η μεσαια ειναι πιο μικρη απο την αλλη(ελπιζω να στα λεω καλα,3 γραμμες εγω εννοω τις 3 κλασικες(για μενα)που βλεπω σε οσα χερια εχω δει και καλα για να πω τη μοιρα για πλακα).

Θα δουμε και εμεις γενετιστρια ετσι κι αλλιως οταν βγουν τα αποτελεσματα δεν το γλιτωνουμε.

Μεχρι τοτε απλα περιμενουμε και κανουμε υπομονη.

Σημερα επαναλαβαμε το τεστ ιδρωτα για κυστικη και δοξα το Θεο ηταν αρνητικο γιατι την προηγουμενη φορα που το ειχαμε κανει ο ογκος του ιδρωτα ηταν οριακος και επρεπε να το ξανακανουμε για να ειμαστε σιγουροι για το αποτελεσμα.

Μας ευχομαι τα καλυτερα(και σε ολα τα παιδακια)μεσα απο την καρδια μου.

Πολλα φιλακια στη μικρη σου και να μας λετε τα νεα σας.

[nxd]

ν*χ μου αν κατάλαβα καλα βάπτισες τον μικρό, να σου ζήσει! εύχομαι να πάνε όλα καλά. Σε καταλαβαίνω απόλυτα πως νιώθεις γιατί και εγώ που ο γιός μου είναι πολύ αδύνατος μου περνάνε πολλές φορές πολλά από το μυαλό μου...

Έχεις δίκιο ότι η πρόληψη πολλές φορές είναι η καλύτερη θεραπεία απλά θα ήθελα να σου πώ να σκέφτεσαι θετικά και όλα θα πάνε καλά.

 

G.STONE σε ευχαριστω παρα πολυ για τις ευχες σου.

Ναι βαφτισα τον Δημητρακη μου(και επισημα πλεον)το προηγουμενο σαββατο.

Το μονο που κανω ειναι να σκεφτομαι θετικα πιστεψε με γιατι διαφορετικα με τοσες εξετασεις που εχουμε κανει στο μικρο θα επρεπε το λιγοτερο να ειχα τρελαθει.

Και εγω πιστευω οτι ολα καλα θα πανε στο τελος,ο Θεουλης ειναι μεγαλος και δε νομιζω οτι θα μας αφησει ετσι.

Φιλησε μου το μικρο σου(Δημητρακης και αυτος αν δε κανω λαθος ετσι δεν ειναι?)

Να τα βαλουμε να κανουμε παρεα τα σαμιαμιδακια μας.

[marcella]

Καλημέρα! Μίλησα με γιατρό γνωστό μου (νευροχειρουργός) για τις γραμμές στα χέρια και τι μπορεί να σημαίνουν και μου είπε ότι το συζήτησε με διάφορους παιδίατρους και του είπαν ότι από τη στιγμή που δεν παρουσιάζει κανένα άλλο χαρακτηριστικό δυσμορφίας, δεν αποτελεί κανένα πρόβλημα.

Δεν σας κρύβω ότι ηρέμησα αρκετά. Βέβαι αγωνία θα υπάρχει πάντα μέχρι να γίνει ο μοριακός καρυότυπος (Σεπτέμβρη) και να πάρουμε αποτελέσματα (Γενάρη).

Και η αλήθεια είναι ότι βρίσκω αρκετά άτομα με 2 γραμμές στο ένα χέρι και 3 στο άλλο. Ίσως και 2/10 θα έλεγα και είναι όλοι τους φυσιολογικοί.

[nxd]

Καλημέρα! Μίλησα με γιατρό γνωστό μου (νευροχειρουργός) για τις γραμμές στα χέρια και τι μπορεί να σημαίνουν και μου είπε ότι το συζήτησε με διάφορους παιδίατρους και του είπαν ότι από τη στιγμή που δεν παρουσιάζει κανένα άλλο χαρακτηριστικό δυσμορφίας, δεν αποτελεί κανένα πρόβλημα.

Δεν σας κρύβω ότι ηρέμησα αρκετά. Βέβαι αγωνία θα υπάρχει πάντα μέχρι να γίνει ο μοριακός καρυότυπος (Σεπτέμβρη) και να πάρουμε αποτελέσματα (Γενάρη).

Και η αλήθεια είναι ότι βρίσκω αρκετά άτομα με 2 γραμμές στο ένα χέρι και 3 στο άλλο. Ίσως και 2/10 θα έλεγα και είναι όλοι τους φυσιολογικοί.

 

marcella καλημερα,

τι ακριβως ειναι ο μοριακος καρυοτυπος?

δεν εχετε ηδη κανει καρυοτυπο?

σε ρωταω γιατι δωσαμε και εμεις αιμα για καρυοτυπο αλλα δε νομιζω οτι εγραφε πουθενα για μοριακο.

Πολυ ευχαριστα ολα αυτα που εμαθε ο νευροχειρουργος σου.

[marcella]

Για να σου καταλάβεις τι είναι ο καρυότυπος, θα σου κάνω ένα σύντομο μάθημα βιολογίας.

 

Ο άνθρωπος αποτελείται από κύτταρα.

Το κάθε κύτταρο αποτελείται από 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων δηλ 46 χρωμοσώματα.

Τα χρωμοσώματα αποτελούνται από εκατομμύρια γονίδια.

 

Στην εξέταση του απλού καρυότυπου (αυτό που κάνατε εσείς και αυτό που έχουμε κάνει κι εμείς) οι γενετιστές ελέγχουν αν υπάρχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων στα κύτταρα του παιδιού. Να μην είναι δηλαδή π.χ. να μην είναι 3 χρωμοσώματα Νο 10 (τρισωμία), να είναι όλα διπλά. Και φυσικά τα χρωμοσώματα να αντιστοιχούν στο φύλο του παιδιού. Αν είναι αγόρι να είναι ΧΨ και αν είναι κορίτσι ΧΧ. Διότι θα μπορούσαν να είναι ΧΧΧ ή και ΧΨΨ κτλ.

 

Στον μοριακό καρυότυπο, ελέγχουν ένα ένα χρωμόσωμα, να μην του λείπει κάποιο κομματάκι δηλ γονίδιο (έλλειψη, διαγραφή γενετικού υλικού).

 

Εάν κάνω λάθος παρακαλώ διορθώστε με.

[nxd]

Για να σου καταλάβεις τι είναι ο καρυότυπος, θα σου κάνω ένα σύντομο μάθημα βιολογίας.

 

Ο άνθρωπος αποτελείται από κύτταρα.

Το κάθε κύτταρο αποτελείται από 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων δηλ 46 χρωμοσώματα.

Τα χρωμοσώματα αποτελούνται από εκατομμύρια γονίδια.

 

Στην εξέταση του απλού καρυότυπου (αυτό που κάνατε εσείς και αυτό που έχουμε κάνει κι εμείς) οι γενετιστές ελέγχουν αν υπάρχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων στα κύτταρα του παιδιού. Να μην είναι δηλαδή π.χ. να μην είναι 3 χρωμοσώματα Νο 10 (τρισωμία), να είναι όλα διπλά. Και φυσικά τα χρωμοσώματα να αντιστοιχούν στο φύλο του παιδιού. Αν είναι αγόρι να είναι ΧΨ και αν είναι κορίτσι ΧΧ. Διότι θα μπορούσαν να είναι ΧΧΧ ή και ΧΨΨ κτλ.

 

Στον μοριακό καρυότυπο, ελέγχουν ένα ένα χρωμόσωμα, να μην του λείπει κάποιο κομματάκι δηλ γονίδιο (έλλειψη, διαγραφή γενετικού υλικού).

 

Εάν κάνω λάθος παρακαλώ διορθώστε με.

 

Να σου πω την αληθεια δεν ειχα ιδεα τι ειναι ο καρυοτυπος μεχρι που μας ειπε ο παιδιατρος οτι πρεπει να τον κανουμε και ετσι ειχα διαβασει στο νετ.

Οσο για το μοριακο μολις τωρα υποψιαστηκα(διαβασα και στο νετ)οτι ειναι η εξεταση που μας ειπε ο παιδιατρος(μας την ειχε γραψει με την αγγλικη ονομασια microarray analasys και δεν ηξερα οτι ειναι ο μοριακος καρυοτυπος)να κανουμε αλλα λογω οτι δεν καλυπτεται απο το δημοσιο μας την εβγαλε και μας ειπε οτι δεν ειναι απαραιτητη ακομα απλα οταν βγουν τα αποτελεσματα και δουμε γενετιστη αυτος θα μας πει αν ειναι απαραιτητη ή οχι.

Εσας σας την προτεινε η γενετιστρια?

Και για πιο λογο αφου ο καρυοτυπος ηταν μια χαρα?

Συγνωμη για τις πολλες ερωτησεις.

[marcella]

Κι εγώ νόμιζα ότι με τον καρυότυπο καλύπτομαι, αλλά μόλις το είπα στη νευρολόγο μου είπε ότι πρέπει να γίνει μοριακός καρυότυπος γιατί ο απλός καρυότυπος δεν δείχνει πολλά (φαινόταν σαν να θέλει οπωσδήποτε να βγάλει πρόβλημα). Τέλος πάντων όταν πήγα στη γενετίστρια, της φάνηκε υπερβολικό να κάνουμε μοριακό καρυότυπο στο παιδί από τη στιγμή που όλα έχουν βγει φυσιολογικά και δείχνει να είναι "καλό" το παιδί, αλλά μου είπε ότι από τη στιγμή που θα ακολουθήσουν και άλλες εγκυμοσύνες θα πρέπει οπωδήποτε να γίνει μοριακός καρυότυπος από τη στιγμή που έχουμε υποψίες για το οτιδήποτε.

 

Το σκεπτικό σε αυτή την περίπτωση είναι ότι αν βρεθεί στην κόρη μου κάποια ανωμαλία π.χ. στο χρωμόσωμα 15, όταν θα ξαναμείνω έγκυος, θα γίνει αμνιοπαρακέντηση και οι γενετιστές θα ελέγξουν αν στο χρωμόσωμα 15 υπάρχει η ίδια ανωμαλία. Αν βρεθεί πρέπει να αποφασίσουμε αν θα κάνουμε διακοπή κύησης ή όχι.

 

Η αλήθεια είναι ότι ο μοριακός καρυότυπος δεν καλύπτεται από κανένα ταμείο και στοιχίζει 1.500 ευρώ αλλά αν μπορούσαμε ας κάναμε και αλλιώς. Ρώτησα και ιδιωτικά. Στοιχίζει 2.000 ευρώ αλλά παίρνεις αποτελέσματα σε 2 εβδομάδες και όχι 5 μήνες. Σε δημόσιο θα πάω πάντως.

 

Κάτι άσχετο:

Βλέπω ότι μένεις Πάτρα. Που αν επιτρέπεται; Είναι το πατρικό μου εκεί. Εκεί γεννήθηκα, μεγάλωσα και πήγα σχολείο. Αθήνα ήρθα για σπουδές και έμεινα. Μένω κοντά στο στάδιο της Παναχαϊκής.

[nxd]

Κι εγώ νόμιζα ότι με τον καρυότυπο καλύπτομαι, αλλά μόλις το είπα στη νευρολόγο μου είπε ότι πρέπει να γίνει μοριακός καρυότυπος γιατί ο απλός καρυότυπος δεν δείχνει πολλά (φαινόταν σαν να θέλει οπωσδήποτε να βγάλει πρόβλημα). Τέλος πάντων όταν πήγα στη γενετίστρια, της φάνηκε υπερβολικό να κάνουμε μοριακό καρυότυπο στο παιδί από τη στιγμή που όλα έχουν βγει φυσιολογικά και δείχνει να είναι "καλό" το παιδί, αλλά μου είπε ότι από τη στιγμή που θα ακολουθήσουν και άλλες εγκυμοσύνες θα πρέπει οπωδήποτε να γίνει μοριακός καρυότυπος από τη στιγμή που έχουμε υποψίες για το οτιδήποτε.

 

Το σκεπτικό σε αυτή την περίπτωση είναι ότι αν βρεθεί στην κόρη μου κάποια ανωμαλία π.χ. στο χρωμόσωμα 15, όταν θα ξαναμείνω έγκυος, θα γίνει αμνιοπαρακέντηση και οι γενετιστές θα ελέγξουν αν στο χρωμόσωμα 15 υπάρχει η ίδια ανωμαλία. Αν βρεθεί πρέπει να αποφασίσουμε αν θα κάνουμε διακοπή κύησης ή όχι.

 

Η αλήθεια είναι ότι ο μοριακός καρυότυπος δεν καλύπτεται από κανένα ταμείο και στοιχίζει 1.500 ευρώ αλλά αν μπορούσαμε ας κάναμε και αλλιώς. Ρώτησα και ιδιωτικά. Στοιχίζει 2.000 ευρώ αλλά παίρνεις αποτελέσματα σε 2 εβδομάδες και όχι 5 μήνες. Σε δημόσιο θα πάω πάντως.

 

Κάτι άσχετο:

Βλέπω ότι μένεις Πάτρα. Που αν επιτρέπεται; Είναι το πατρικό μου εκεί. Εκεί γεννήθηκα, μεγάλωσα και πήγα σχολείο. Αθήνα ήρθα για σπουδές και έμεινα. Μένω κοντά στο στάδιο της Παναχαϊκής.

 

marcella εχεις πμ.

Τον μοριακο καρυπτυπο τον εχετε κανει ή οχι ακομα?

Στο χωρεμειο θα πατε?

Η γενετιστρια σου ειπε να μην τον κανεις και η νευρολογος ναι?

Λιγο παραξενο μου φαινεται αυτο αλλα και εγω στη θεση σου θα το εκανα οπως και θα το κανω γιατι και μενα μου το προτεινε ο παιδιατρος αλλο αν τελευταια στιγμη μου τον ακυρωσε(ειμαι σιγουρη λογω κοστους επειδη εχουμε κανει πολλες εξετασεις που δεν καλυπτονται και νιωθει ασχημα λες και ευθυνεται αυτος,αφου παμε στο ιατρειο και δεν παιρνει με τιποτα χρηματα).

Το εχουμε αποφασισει ομως πως πρεπει να γινει οπωσδηποτε και για το Δημητρη μου αλλα και για επομενη εγκυμοσυνη.

[marcella]

Τον Σεπτέμβρη θα κάνουμε μοριακό καρυότυπο στο Χωρέμιο και εκτός από αυτό, θα στείλουν δείγμα αίματος στην Αγγλία όπου γίνεται έρευνα για τη μικροκεφαλία (την οποία παρουσιάζει η κόρη μου).

 

Τον Γενάρη που μας πέρασε πήραμε τα αποτελέσματα του απλού καρυότυπου που είχαμε κάνει και χάρηκα πολύ που ήταν όλα φυσιολογικά. Τα έδειξα στη νευρολόγο αλλά δεν έδειξε αισιόδοξη. Το μόνο που μου είπε ήταν: "Θέλει πιο εξειδικευμένες εξετάσεις αγάπη μου. Δεν φαίνονται πολλά σε αυτήν. Θα πρέπει να κάνεις μοριακό καρυότυπο. Και για σύνδρομο Ρετ θα ήθελα να κοιτάξουμε."

 

Γιατί δηλαδή σώνει και καλά να έχουμε πρόβλημα;

 

Τέλος πάντων παίρνω τη μικρή πάμε στο Αγία Σοφία (εγώ να κλαίω και να είμαι μόνη μου), και πάω στη γενετίστρια χωρίς ραντεβού. Η άποψή της ήταν: "Μην τρελλαθούμε ρε παιδιά. Τι άλλο να περιμένουμε από ένα παιδάκι 13 μηνών; Μια χαρά είναι το παιδί. Έχεις κάνει όλες τις εξετάσεις. Τι θέλεις πια; Το Ρετ τι σχέση έχει με αυτό το παιδί; Βλέπουμε συχνά παιδιά με Ρετ εδώ. Δεν έχουν καμία σχέση με το παιδί σου. Ασε το παιδί να μεγαλώσει και βλέπουμε."

 

Κανονίσαμε και ένα ραντεβού τον Ιούνιο, όπου και πήγαμε, για να την εξετάσει καλύτερα και να δούμε και την εξέλιξή της.

 

Η άποψή της ήταν η ίδια. Ότι είναι δραστήριο παιδί, κοινωνικό, ανταποκρίνεται και έχει πλήρη επαφή με το περιβάλλον, δεν έχει δυσμορφίες στο πρόσωπο ούτε κάποιο συνδρομικό χαρακτηριστικό (εκτός από το ένα χεράκι) και έλεγε συνέχεια "είναι ένα "καλό" παιδί" και ότι ειναι περιττό να κάνουμε μοριακό καρυότυπο, για την ώρα τουλάχιστον.

 

Όταν όμως τη ρώτησα αν μπορώ να προχωρήσω σε δεύτερη εγκυμοσύνη χωρίς μοριακό καρυότυπο, τότε είπε: "σε αυτό είμαι κάθετη. Δεν θα μείνεις έγκυος εάν δεν πάρεις τα αποτελέσματα από τον μοριακό καρυότυπο. Από τη στιγμή που έχουμε και την παραμικρή υποψία πρέπει να είμαστε σίγουροι."

 

Οπότε, αν και δεν με ενδιαφέρει να προχωρήσω αυτό το διάστημα σε δεύτερη εγκυμοσύνη, ξέρω ότι κάποτε θα θέλω οπότε πρέπει να είμαστε έτοιμοι.

[marcella]

Την Παρασκευή θα ξαναπάμε σε αναπτυξιολόγο για να τη δει τώρα που είναι 18 μηνών.

 

Η μικρή κάνει ήδη 2 μήνες εργοθεραπεία και έχει μεγάλη βελτίωση. Έχει καλύτερη βλεμματική επαφή, από την άποψη ότι κοιτάει στα μάτια, γιατί το τι συμβαίνει στο χώρο γύρω της, πάντα το παρατηρούσε, όλοι την ώρα λέει μα μαμ μα μαμ ......, χαιρετάει, κάνει παλαμάκια από μόνη της όταν χαιρεται, υπακούει σε εντολές του τύπου: "φέρε αυτό, δώσε αυτό στον μπαμπά, έλα εδώ, άνοιξε, κλείσε κτλ," και έχει βελτιωθεί και σε δεξιότητες στα χέρια, δηλ βάζει 2 τουβλάκια το ένα πάνω από το άλλο, και είναι αρκετά καλή στις σφηνώσεις. Πίνει μόνη της νερό κανονικά από το ποτήρι και όταν δεν θέλει άλλο, μου το δίνει ή το ακουμπάει στο τραπέζι.

 

Δεν δείχνει ακόμα με το δάχτυλο, αλλά διαφοροποιεί τον δείκτη όπως τεντώνει το χέρι, ενώ πρώτα άπλωνε μπροστά όλο το χέρι, σαν να θέλει να πιάσει κάτι.

 

Η αναπτυξιολόγος ζήτησε να τη δει σε ηλικία 18 μηνών, γιατί τότε, λέει, ξεκινάει το συμβολικό παιχνίδι. Τι θα έπρεπε να κάνει δηλαδή ρε παιδιά; Να ταϊζει την κούκλα της, και να την κάνει βόλτες με καροτσάκι;

Προσπαθώ να της ξυπνήσω λίγο το ένστικτο για συμβολικό παιχνίδι, αλλά δεν ξέρω κατά πόσο τα έχω καταφέρει.

Βάζει κατόπιν προτροπής το μπιμπερό στο στόμα της κούκλας για να την ταϊσει και αμέσως μετά το αφήνει να πέσει. Προφανώς δεν βρίσκει νόημα σε αυτό. Της λέω να βάλουμε την κούκλα να κάνει "κούνια μπέλα", οπότε παίρνει την κούκλα, την βάζει στην κούνια και την κουνάει, αλλά την βάζει ανάποδα, με το κεφάλι κάτω, και σκέφτομαι μήπως δεν την βλέπει σαν μωρό την κούκλα, αλλά σαν ένα οποιοδήποτε παιχνίδι. Όταν της λέω να νανουρίσουμε την κούκλα να κάνει νάνι, την κρατάει λίγο και την κουνάει, αλλά πάντα με δική μου προτροπή.

 

Είναι εντάξει όλα αυτά βρε μαμάδες; Τα δικά σας παιδάκια τι συμβολικό παιχνίδι έκαναν σε ηλικία 18 μηνών; Θέλω να μου πει η αναπτυξιολόγος ότι το παιδί είναι φυσιολογικό και ότι εγώ είμαι τρελλή.

 

Θα δει άραγε η αναπτυξιολόγος όλη την πρόοδο που έχουμε κάνει ή θα μείνει στο συμβολικό παιχνίδι που μου φαίνεται ότι δεν κάνει.

[Μαράκι]

πάμε καλα βρε μαμάδες???δηλαδή γλυκειά μου, λυπαμαι που θα σου το πω, αλλά έχεις χάσει όλες τις καλύτερες στιγμές του παιδιού σου, ζώντας μεσα στο αγχος ότι το παιδί κάτι έχει...εσένα ποιος θα σου δώσει τισ στιγμές αυττές πίσω όταν σιγουρότατα θα σου πουν τελικά ότι το παιδί είναι μαι χαρα??τί αλλο πρέπει να κανει ένα παιδάκι 18 μηνών?ελεος πια....έβαλε την κούκλα από κατω...όσο ψάχνουμε κάτι θα βρούμε..σίγουρο είναι αυτό..και οι γιατροί απο εμασ θησαυρίζουν..συμφωνώ ότι για τα παιδιά κάνουμε το καλύτερο, αλλά σε ξαναρωτάω αυτούς τους θαυμάσιους πρωτους μήνες του παιδιού σου θα σου τους δωσουνε πισω, που κάθε φορά που το κοιτάς αντί να χαίρεσαι που είναι γερό μεσα στο άγχος κοιτάς για συμβολικά παιχνίδια, και αν τεντώνει τον αντίχειρα ή όχι..μαμαδες πρέπει να βάλουμε ένα φρένο στην ακατάπαυστη μανία των παιδιάτρων να μας στέλνουν σε ειδικους και ειδικότερους μόλις βρούνε κατι που λίγο ίσως αποκλινει απο τα βιβλία τους...εμείς πήγαμε προχτες στον παιδονεφρολόγο, το μωρό μας έκανε ουρολοίμωξη στους 5 μήνες, από τότε δοξα τω θεώ τίποτα, το ταράξμε στους υπερήχους, σπινθηρογραφήματα, μια χαρα εκτός από τη μικρή διάταση που όμως βελτιώνετα..κάτω του 1 εκ. ε, λοιπόν ξερετε τι μας είπε??ότι αν ξανακάνει ουρολοίμωξη έστω και μετα από3 χρονια και λίγη διάταση να έχει θα το εγχειρίσουμε..μα του λέω γιατρέ, αν δεν έχει πειραχτεί το νεφρό (μας το λέει το σπινθηρογράφημα) αν η διαταση βελτιώνεται, αφού τα δύο επεισόδια ουρόλοίμωξης απέχουν τοσο καιρό μεταξύ τους, γιατί να το εγχειρίσουμε το παιδί??και τί μου απαντάει κορίτσια??έτσι λέει η βιβλιογραφια.....και πηγαίνω 250 χλμ μακρυα να τον επισκεφτώ και του αφήνω τα 100ευρώ κάθε φορά για να μου πει οτι ΄και να βελτιώνεται θα το εγχειρίσουμε..ε λοιπόν δε θα με τρελλάνουνε αυτοί κορίτσια...ενα σας λεω: ΜΗ ΧΑΝΕΤΕ ΣΤΙΓΜΕΣ ΤΩΝ ΠΑΙΔΙΩΝ ΣΑΣ..

 

ΥΓ και μενα ο γιος μου ειναι 14μιση μηνων και τώρα λεέι μπαμπα και μαμ μόνο..είναι πανέξυπνος, ρουφάει με καλαμάκι, δεν δειχνει όλη την ώρα γελάει, φωνάζει , τρέχει..αν το ψάξω και εγώ μπορεί να μου πούνε για ειδικότερους..ελεος όμως..καθε παιδάκι έχει τους ρυθμούς του και ξέρω και άλλα παιδάκια που δεν μίλησαν πριν τους 18 μηνες και μια χαρά είναι..

[marcella]

Αύριο είναι η μεγάλη μέρα!

 

Πάλι επίσκεψη σε αναπτυξιολόγο! Πάλι άυπνη θα μείνω, πάλι μου κοπηκε η όρεξη, πάλι άρχισαν τα σφιξιματάκια στο στήθος.

 

Αντε να δω τι θα μου πουν πάλι. Δεν πάω μόνη μου. Θα έρθει και η αδερφή μου για ψυχολογική στήριξη.

 

θα σας ενημερώσω όταν θα έχω νέα!

[nxd]

Αύριο είναι η μεγάλη μέρα!

 

Πάλι επίσκεψη σε αναπτυξιολόγο! Πάλι άυπνη θα μείνω, πάλι μου κοπηκε η όρεξη, πάλι άρχισαν τα σφιξιματάκια στο στήθος.

 

Αντε να δω τι θα μου πουν πάλι. Δεν πάω μόνη μου. Θα έρθει και η αδερφή μου για ψυχολογική στήριξη.

 

θα σας ενημερώσω όταν θα έχω νέα!

 

Ολα θα πανε καλα marcella θα το δεις.

Μην εχεις καθολου αγχος και να εισαι ηρεμη για να ειναι και η μικρη μας.

Θα τα πουμε αυριο.

Πολλα φιλια.

[marcella]

Έγινε και αυτή η επίσκεψη λοιπόν!

 

Ή αναπτυξιολόγος τη βρήκε βελτιωμένη στην επικοινωνία και σε δεξιοτεχνίες με τα χέρια αν και φαίνεται λέει να έχει κάποιο πρόβλημα εστίασης με τα μάτια. Ο λόγος είναι πίσω, αφού λέει μόνο 2 λέξεις, αλλά είναι νωρίς για λογοθεραπεία.

 

Επόμενο ραντεβού τον Δεκέμβρη. Τους είπα να μη μου χαλάσουν τις γιορτές και αφού θα έρθω τέτοια εποχή, να μου πουν καλά νέα.

 

Γενικότερα είπε ότι εκτός από το θέμα του λόγου, συμβαδίζει με τα άλλα παιδάκια της ηλικίας της και τη χαρακτήρισε "αργή". Ελπίζω να εννοούσε με αργή ανάπτυξη και όχι αργή νοητικά.

Τέλος, εργοθεραπείες θα κάνουμε για αρκετό καιρό.

[Μαράκι]

Δηλαδή μαρκελλα μου συγνώμη αλλα θα τρελλαθούμε εδώ μέσα..το μόνο πρόβλημα που υπάρχει είναι ότι 18 μηνών λέει μόνο 2 λέξεις, και παρ΄΄ όλα αυτά υπάρχει ΄΄θέμα΄΄ και χρειάζεται το παιδί παρακολούθηση?? η περίμετρος κεφαλιού πώς είναι??γιατί γνωρίζω αρκετά παιδάκι που 1,5 μηνών λένε μόνο 2 λεξούλες..όλοι τρέχουνε σε αναπτυξιολόγο??μήπως συντηρούμε ένα ολόκληρο κύκλωμα??λεω μήπως? ΄και γιατί δεν την ρώτησες τί εννούσε με τη λέξη ΄΄αργη΄΄..??πάλι μεσα στο άγχοσ τοσους μήνες??