Ανακάλυψη μη επεμβατικής προγεννητικής διάγνωσης για το σύνδρομο Ντάουν κατά την οποία λαμβάνεται αίμα από την έγκυο μητέρα
update 2017 – Πλέον σήμερα η μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση, μέσω λήψης αίματος με σκοπό την διάγνωση συνδρόμων στο βρέφος, ενώ ακόμα το βρέφος βρίσκεται στην κοιλιά της μητέρας του, είναι διαδεδομένη/συνηθισμένη και υπάρχουν περισσότεροι παρόχοι αυτής της υπηρεσίας.
Η εξέταση γίνεται απλώς με λήψη αίματος το οποίο στέλνεται στο εκάστοτε εργαστήριο (εκτός Ελλάδας) και προσφέρονται διάφορα οικονομικά πακέτα που περιλαμβάνουν είτε επιλεγμένα είτε όλα τα σύνδρομα που ανιχνεύονται μέσω του αίματος/dna.
Η εξέταση βασίζεται στην ανακάλυψη ότι το dna του βρέφους, κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας – ανακάλυψη που έχει γίνει αρκετά χρόνια πρίν, που τώρα βρήκε άμεση χρησιμότητα σε αυτή τη μέθοδο.
Ακολουθεί το κείμενο που βρισκόταν δημοσιευμένο στο δελτίο τύπου του 2011:
(2011) Σταθμό στην ιστορία της παγκόσμιας ιατρικής αποτελεί η ανακάλυψη μια νέας μη επεμβατικής προγεννητικής διάγνωσης για το σύνδρομο Ντάουν, από την ερευνητική ομάδα του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου, υπό τον δρα Φίλιππο Πατσαλή.
Με τη νέα προγεννητική διάγνωση εγκαταλείπονται η λήψη αμνιακών κυττάρων και η αμνιοπαρακέντηση, οι οποίες μπορούσαν να προκαλέσουν σε μερικές περιπτώσεις ακόμα και αυτόματη αποβολή του εμβρύου.
Η νέα διαδικασία δεν περικλείει πλέον κανέναν απολύτως κίνδυνο για το έμβρυο, αφού δεν γίνεται καμιά επέμβαση, παραμόνο λαμβάνεται αίμα από την έγκυο μητέρα και μέσω εξετάσεων στο DNA του εμβρύου μπορεί να βρεθούν τυχόν γενετικές ανωμαλίες και ιδιαίτερα ανωμαλίες στο χρωμόσωμα 21, που είναι υπεύθυνο για την πρόκληση νοητικής υστέρησης.
Η πρόληψη του συνδρόμου Ντάουν με προγεννητικό έλεγχο αποτελεί θέμα μέγιστης σημασίας για όλα τα εθνικά συστήματα υγείας σε όλο τον ανεπτυγμένο κόσμο, αφού πλήττει 1 στα 600 παιδιά που πρόκειται να γεννηθούν.
Πηγή: http://www.sigmalive.com/lifestyle/health/361704
Η δημοσίευση της επιστημονικής έρευνας στα Αγγλικά: http://www.nature.com/nm/journal/vaop/ncurrent/full/nm.2312.html
Διαφημίσεις (5)
