ΓιώργοςΜ

Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού επανάληψη εξετάσεων

    Recommended Posts

    Καλημέρα!

     

    Μας ήρθε γράμμα από το ινστιτούτο να κάνουμε επανάληψη εξετάσεων λόγω ανεπάρκειας δείγματος. Μαζί ήταν μία καρτέλα για το αίμα που έγραφε TSH-E και G6PD-Ε τα άλλα χωρίς "Ε". Δε γνωρίζω αν το "Ε" υποδεικνύει την επανάληψη μόνο των συγκεκριμένων και όχι των άλλων δύο ή είναι κάτι άλλο άσχετο.

     

    Η ερώτηση μου είναι η προφανής αν ξέρει κανείς την απάντηση... Η αιτιολογία είναι ειλικρινής ή υπάρχει περίπτωση κάποια εξέταση να είναι όχι καλή πχ στα όρια και να μην το γράφουν έτσι για να σε ανησυχήσουν;

     

    Επίσης υποθέτω ότι τώρα έχουμε δέκα μέρες αγωνίας... Δηλαδή δεν σου λένε αποτελέσματα (αν είναι καλά) αν πάρεις τηλέφωνο ε;

     

    Ευχαριστώ

    Γιώργος

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites

    Διαφημίσεις


    Just now, ΓιώργοςΜ είπε:

    Καλημέρα!

     

    Μας ήρθε γράμμα από το ινστιτούτο να κάνουμε επανάληψη εξετάσεων λόγω ανεπάρκειας δείγματος. Μαζί ήταν μία καρτέλα για το αίμα που έγραφε TSH-E και G6PD-Ε τα άλλα χωρίς "Ε". Δε γνωρίζω αν το "Ε" υποδεικνύει την επανάληψη μόνο των συγκεκριμένων και όχι των άλλων δύο ή είναι κάτι άλλο άσχετο.

     

    Η ερώτηση μου είναι η προφανής αν ξέρει κανείς την απάντηση... Η αιτιολογία είναι ειλικρινής ή υπάρχει περίπτωση κάποια εξέταση να είναι όχι καλή πχ στα όρια και να μην το γράφουν έτσι για να σε ανησυχήσουν;

     

    Επίσης υποθέτω ότι τώρα έχουμε δέκα μέρες αγωνίας... Δηλαδή δεν σου λένε αποτελέσματα (αν είναι καλά) αν πάρεις τηλέφωνο ε;

     

    Ευχαριστώ

    Γιώργος

     η αιτιολογια ειvαι ειλικριvης συμβαιvει παρα πολυ συχvα vα μηv περvουv σωστα δειγμα απο τα μωρα. μπορεις vα παρεις τηλ αv θες κ vα πιεσεις λιγο  αλλα αργουv τα αποτελεσματα παvτως μηv αvχωvεσε συμβαιvει παρα πολυ συχvα vα μηv ειvαι σωστο το δειγμα

    • Μου αρέσει 1

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites
    Just now, ninaki80 said:

     η αιτιολογια ειvαι ειλικριvης συμβαιvει παρα πολυ συχvα vα μηv περvουv σωστα δειγμα απο τα μωρα. μπορεις vα παρεις τηλ αv θες κ vα πιεσεις λιγο  αλλα αργουv τα αποτελεσματα παvτως μηv αvχωvεσε συμβαιvει παρα πολυ συχvα vα μηv ειvαι σωστο το δειγμα

     

    Σε ευχαριστώ για τη γρήγορη απάντηση!

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites
    Just now, ΓιώργοςΜ είπε:

    Καλημέρα!

     

    Μας ήρθε γράμμα από το ινστιτούτο να κάνουμε επανάληψη εξετάσεων λόγω ανεπάρκειας δείγματος. Μαζί ήταν μία καρτέλα για το αίμα που έγραφε TSH-E και G6PD-Ε τα άλλα χωρίς "Ε". Δε γνωρίζω αν το "Ε" υποδεικνύει την επανάληψη μόνο των συγκεκριμένων και όχι των άλλων δύο ή είναι κάτι άλλο άσχετο.

     

    Η ερώτηση μου είναι η προφανής αν ξέρει κανείς την απάντηση... Η αιτιολογία είναι ειλικρινής ή υπάρχει περίπτωση κάποια εξέταση να είναι όχι καλή πχ στα όρια και να μην το γράφουν έτσι για να σε ανησυχήσουν;

     

    Επίσης υποθέτω ότι τώρα έχουμε δέκα μέρες αγωνίας... Δηλαδή δεν σου λένε αποτελέσματα (αν είναι καλά) αν πάρεις τηλέφωνο ε;

     

    Ευχαριστώ

    Γιώργος

    Αφού γράφει λόγω ανεπαρκούς δείγματος απλά δεν έφτασε το δείγμα.Το είχα ξαναστείλει και γω στην πρώτη μου κόρη.Τους ξαναεστειλα και όλα καλά.

    Αν το βρίσκανε θετικό απλά θα σου γράφανε θετικό η επανάληψη για επιβεβαίωση.

    Δεν υπάρχουν ευγένειες σε τέτοια ινστιτούτα δυστυχώς.

    Μην ανησυχείς πάντως συμβαίνει πολύ συχνά. Και θα στείλετε μόνο γιαυτα που δεν έφτασε το δείγμα.

    Αν θες πάρε και τηλ ,τους είχα πάρει και γω.

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites
    Just now, ΓιώργοςΜ είπε:

    Καλημέρα!

     

    Μας ήρθε γράμμα από το ινστιτούτο να κάνουμε επανάληψη εξετάσεων λόγω ανεπάρκειας δείγματος. Μαζί ήταν μία καρτέλα για το αίμα που έγραφε TSH-E και G6PD-Ε τα άλλα χωρίς "Ε". Δε γνωρίζω αν το "Ε" υποδεικνύει την επανάληψη μόνο των συγκεκριμένων και όχι των άλλων δύο ή είναι κάτι άλλο άσχετο.

     

    Η ερώτηση μου είναι η προφανής αν ξέρει κανείς την απάντηση... Η αιτιολογία είναι ειλικρινής ή υπάρχει περίπτωση κάποια εξέταση να είναι όχι καλή πχ στα όρια και να μην το γράφουν έτσι για να σε ανησυχήσουν;

     

    Επίσης υποθέτω ότι τώρα έχουμε δέκα μέρες αγωνίας... Δηλαδή δεν σου λένε αποτελέσματα (αν είναι καλά) αν πάρεις τηλέφωνο ε;

     

    Ευχαριστώ

    Γιώργος

     

    Δεν πρόκειται κανείς να σου πει ψέματα σε ιατρικό θέμα του μωρού για λόγους ευγενείας, και μάλιστα εγγράφως, αν είναι δυνατό!

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites




    Είχαμε κάνει κι εμείς επαναληπτικές εξετάσεις γιατί το δείγμα δεν ηταν αρκετό νομίζω, δεν έχω μπροστά μου τα έγγραφα.  Δεν περίμενα να μου στείλουν απάντηση (όταν δεν υπάρχει θέμα δεν στέλνουν) κ όταν ήρθε φάκελος πριν τον ανοιξω φανταστηκα πως υπηρχε κάποιο πρόβλημα.  Τελικά όλα ήταν καλά κ όμως μου έστειλαν, δεν το έχω ξανακουσει αλλά μας συνέβη! 

     

    Να σας ζήσει το μωρό σας!

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites

    Το δείγμα είτε δεν ήταν αρκετό είτε είχε υποστεί αλλοίωση που είναι το πιο σύνηθες. Το κακό με το ινστιτούτο είναι ότι δεν παρέχουν σωστές οδηγίες φύλαξης και μεταφοράς των δειγμάτων με αποτέλεσμα να είναι πολύ συχνό φαινόμενο η επαναποστολή δειγμάτων. Στο διαταύτα τώρα, το δείγμα θα πρέπει μαξιμουμ σε 48 ώρες να μπει στο εργαστήριο για σωστά αποτελέσματα και αν μεταφερθεί μέσω κούριερ, θα το βάλετε σε φελιζόλ με παγοκύστη μέσα για να μην σας ζητήσουν εκ νέου δείγμα. Να σας ζήσει το μωράκι!

     

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites

    Εγγραφείτε ή συνδεθείτε για να σχολιάσετε

    Για να δημοσιεύσετε ένα σχόλιο θα χρειαστεί να είστε εγγεγραμμένο μέλος. Είναι δωρεάν.

    Δημιουργήστε νέα εγγραφή

    Κάντε εγγραφή να συμμετάσχετε στις συζητήσεις - είναι εύκολη και γρήγορη!

    Δημιουργήστε νέα εγγραφή

    Σύνδεση

    Έχετε ήδη έναν λογαριασμό χρήστη; Συνδεθείτε εδώ.

    Συνδεθείτε τώρα

    • Σύνδεση/Εγγραφή

      Για να μπορέσετε να απαντήσετε σε ερωτήματα ή να ρωτήσετε τα μέλη κάποιο νέο ερώτημα είναι απαραίτητο να εγγραφείτε! Είναι εύκολο & δωρεάν! 

    • Similar Content

      • Από Dayra,
        Καλησπέρα σε όλες τις υποψήφιες μαμάδες!
        Είμαι καινούρια στο forum, το οποίο διαβάζω ανελλιπώς από την αρχή της εγκυμοσύνης μου, καθώς το βρίσκω εξαιρετικά ενδιαφέρον.
         
        Η ερώτησή μου είναι η εξής:
        Υπάρχει καμία κοπέλα που να μην έχει κάνει αμνιοπαρακέντηση? Ή να σκέφτεται να μην την κάνει?
        Προσωπικά σκέφτομαι να μην την κάνω, καθώς ο βασικός υπέρηχος α΄τριμήνου (αυχενική διαφάνεια & PAPP-A) μου έδωσε πολύ χαμηλή πιθανότητα για σύνδρομο down (1:4300). Ωστόσο, επειδή είμαι 36 ετών, προβληματίζομαι. Όμως, φοβάμαι τις έστω και μικρές πιθανότητες επιπλοκών και για αυτό δε θέλω να την κάνω. Γιατί να διακινδυνεύσω το μωράκι μου χωρίς να υπάρχουν ουσιαστικές ενδείξεις που να με οδηγήσουν σε αυτή την επεμβατική εξέταση?
         
        Αν και το να κάνει κάποια γυναίκα αμνιοπαρακέντηση είναι απόφαση καθαρά προσωπική, ωστόσο θα ήθελα τη γνώμη σας. Μέσα στο forum δε βρήκα τέτοια ερώτηση, καθώς όλες οι εγγυούλες που μιλάτε στα θέματα περί αμνιοπαρακέντησης, την έχετε κάνει ή σκέφτεστε να την κάνετε.
        Τελικά μόνο εγώ δεν την κάνω?
         
        Ευχαριστώ
      • Από Lucky?,
        Κοριτσακια μου όμορφα γεια σας.
        Θα ήθελα όποια μπορεί να μοιραστεί μαζί μου τι εξετάσεις έχετε κάνει για καθ έξιν αποβολές.
        Εγώ όπως κάποιες θα ξέρατε είχα μια βιοχημική και μια παλίνδρομη. Πήγα σε δυο γιατρούς και οι γνώμες για εξετάσεις είναι διχασμένες. Δώστε μου τα φώτα σας.
        Ο ένας μου έγραψε θρομβοφιλία, Ανοσότυπο (natural killers), HLA typing (ιστοσυμβατότητα εγώ και ο άντρα μου), χλαμύδια, ουρεοπλασμα και μυκόπλασμα. Κάναμε και καρυότυπο ζεύγους, τα αποτελέσματα δεν βγήκαν ακόμα.
        Η άλλη που με έβλεπε μέχρι τώρα με μετά απο πολλή πίεση από μέρους μου (δεν είναι τίποτα μου έλεγε...) μου έγραψε άλλα πράγματ. Μόνο η θρομβοφιλία συμφωνεί. Τα άλλα είναι αντιπηκτικό του λύκου, Φωσφολυπιδικά, αντιπυρινηκά. Εγώ αναρωτιέμαι ρε παιδιά. Δεν είναι όλοι γυναικολόγοι; Τι στο καλό σπουδάζουν; Διαφορετικά ο καθένας;;;
        Ευχαριστώ
      • Από ERIANTON,
        ΠΟΣΕΣ ΑΠΟ ΕΣΑΣ ΕΧΕΤΕ ΚΑΝΕΙ ΤΗΝ ΣΥΓΚΕΚΡΙΜΕΝΗ ΕΞΕΤΑΣΗ?
         
          Πληροφορίες για την κυστική ίνωση από τον Δρ. Σταύρο Ντουντουνάκη 
         
      • Από ελπιδα123,
        κοντευω να τρελαθω ειμαι εγγυος στην 9η εβδομαδα και η TSH βρεθηκε 16 πηγα αμεσως σε ενδοκρινολογο και μου ειπε για διακοπη εγκυμοσυνης αφου εχω και αλλο παιδακι γιατι υπαρχει πιθανoτητα οπως εχουν δειξει καποιες ερευνες για νοητικη καθυστερηση, μου ξεκινησε χαπι T4 88, ωστε αν παρολα αυτα αποφασισω να προχωρησω την εγκυμοσυνη να εχω καποιες πιθανοτητες?!?! πηρα τον γιατρο μου που παρεπιμπτοντως ομως στην προηγουμενη εγκυμοσυνη δεν μου ειχε ζητησει να κανω TSH και μου απαντησε οτι δεν υπαρχει θεμα,
        ειλικρινα κοντευω να τρελαθω αν καμια κοπελα ειχε παρομοια εμπειρια θα παρακαλουσα να με βοηθησει.
      • Από administrator,
        SAFEMBRYO:
        Εξειδικευμένο Κέντρο Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου
         
         
        Το safembryo είναι ένα εξειδικευμένο κέντρο μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου, το οποίο δημιουργήθηκε κατόπιν των ραγδαίων εξελίξεων στο χώρο της γενετικής και της ανάπτυξης ενός νέου μη επεμβατικού τεστ για την ανίχνευση των πιο κοινών χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Το τεστ αυτό απαντά στην ανάγκη των εγκύων γυναικών για μια ανώδυνη, 100% ασφαλή τεχνική για την διερεύνηση της υγείας του εμβρύου τους.
         
        Τι είναι ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (cell free DNA test);
         
        Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος είναι το τεστ στο οποίο με μια απλή αιμοληψία από το χέρι της μητέρας εξετάζουμε το γενετικό υλικό (DNA) του εμβρύου που κυκλοφορεί στο αίμα της για τις πιο κοινές χρωμοσωμικές ανωμαλίες και σύνδρομα. Το τεστ αυτό είναι το ακριβέστερο προγεννητικό τεστ ανίχνευσης που υπάρχει με ποσοστά που ξεπερνούν το 99%.
         
        Στελεχωνόμαστε
        από το πιο εξειδικευμένο προσωπικό στην Ελλάδα στο χώρο αυτό με μακροχρόνια εκπαίδευση στο εξωτερικό, επιστημονικές δημοσιεύσεις και παγκόσμιες συνεργασίες κύρους.
         
        Στοχεύουμε
        Να παρέχουμε με σοβαρότητα και υπευθυνότητα την καλύτερη δυνατή ενημέρωση για το μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ όντας οι ίδιοι γνώστες εις βάθος της τεχνικής αυτής και των δυνατοτήτων της, με αποτέλεσμα η εγκυμονούσα να κάνει την καλύτερη δυνατή επιλογή για αυτήν και το έμβρυό της.
         
        Συνεργαζόμαστε
        Με την πρωτοπόρα στο χώρο εταιρεία Sequenom και το τεστ MaterniT21 PLUS. Πρόκειται για το τεστ με το οποίο έχουν γίνει οι περισσότεροι μέχρι σήμερα μη επεμβατικοί έλεγχοι παγκοσμίως, αποτελεί πρώτη επιλογή για γυναίκες με πολύδυμες κυήσεις και είναι το μόνο τεστ που παρέχει ανίχνευση για 10 επιπλέον σύνδρομα πέρα από τα βασικά που εξετάζουν οι υπόλοιπες εταιρείες. Επιπλέον παρέχουμε και το οικονομικότερο VsibiliT που ακολουθεί τις εξελίξεις και είναι σύμφωνο με τις τελευταίες υποδείξεις του Καθηγητή Κύπρου Νικολαίδη.
         
         
        Η Αγγελική Γεροβασίλη, επιστημονική υπεύθυνος του Safembryo, είναι απόφοιτος του τμήματος Μοριακής Γενετικής του Πανεπιστημίου Kingʼs College του Λονδίνου με Honours. Το 2002 ολοκλήρωσε τις σπουδές της στο μεταπτυχιακό πρόγραμμα σπουδών βPrenatal Genetics and Fetal medicineβ του University College London. Το 2007 ορκίστηκε διδάκτορας Γενετικής του Kingʼs College London, του Πανεπιστημίου του Λονδίνου, με θέμα την μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση ανευπλοειδιών και μονογονιδιακών ασθενειών, χρηματοδοτούμενη από το Fetal Medicine Foundation και καθοδηγούμενη από τον Καθηγητή Κύπρο Νικολαΐδη.
        Σε συνεργασία με τον Καθηγητή Dennis Lo (τον επιστήμονα που ανακάλυψε το ελεύθερο εμβρυικό DNA) παρουσίασαν νέα ευρήματα που δημοσιεύθηκαν σε μερικά από τα πιο έγκριτα και περίβλεπτα επιστημονικά περιοδικά. Έχοντας ολοκληρώσει τις σπουδές της πάνω στην ηθική, την φιλοσοφία και θρησκευτική διατριβή αγορεύτηκε Συνεργάτης του Kingʼs College .Έχει μετεκπαιδευτεί από το European Genetics Foundation στη Γενετική Συμβουλευτική. Είναι έμμισθος επιστημονικός συνεργάτης μεταπτυχιακών προγραμμάτων της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας και των Τμημάτων Ιατρικών Εργαστηρίων και Νοσηλευτικής του ΤΕΙ Θεσσαλίας από το 2007
         
         
        Γιατί σε εμάς
        Το safembryo είναι ένα εξειδικευμένο κέντρο που επικεντρώνεται στον ΝΙΡΤ. Έτσι παρακολουθεί συνεχώς τις εξελίξεις στον ραγδαία εξελισσόμενο τομέα, και παρέχει τις καλύτερες διαθέσιμες κάθε φορά επιλογές ελέγχου. Υποστηρίζεται επιστημονικά από ειδικούς στον τομέα της προγεννητικής διάγνωσης. Η επιστημονική του υπεύθυνος έχει μακροχρόνια κλινική και ερευνητική εμπειρία στον ΝΙΡΤ. Το προσωπικό έχει ανάλογη εκπαίδευση ώστε να προσφέρει υπηρεσίες υγείας υψηλού επίπεδου ενώ ακολουθεί τις επιστημονικές εξελίξεις της εμβρυομητρικής ιατρικής με συνεχή μετεκπαίδευση. H εξειδικευμένη εμπειρία μας στον χώρο του προγεννητικού ελέγχου και ειδικά του μη επεμβατικού καθώς και η βαθιά γνώση της τεχνολογίας που χρησιμοποιείται, που πολύ λίγοι ουσιαστικά κατανοούν, μπορεί να βοηθήσει την έγκυο να επιλέξει το καταλληλότερο για αυτήν μη επεμβατικό τεστ. Υπάρχει εξατομικευμένη και προσωπική φροντίδα για την κάθε μητέρα από τον ίδιο γενετιστή, γεγονός που διατηρεί σταθερή την ποιότητα των υπηρεσιών μας. Διατηρούμε μόνιμες συνεργασίες και άμεση επικοινωνία με κέντρα αναφοράς του εξωτερικού. Τα ραντεβού μας είναι προκαθορισμένα και σχεδιασμένα ώστε να μην υπάρχει καθυστέρηση Η αιμοληψία και η αποστολή των δειγμάτων στην Αμερική γίνεται καθημερινά ενώ τα αποτελέσματα ανακοινώνονται ακόμη και μέσα στα Σαββατοκύριακα.  
         
        Είναι η εγκυμοσύνη σας!
        Απαιτήστε την ακρίβεια των μη επεμβατικών προγεννητικών Tέστ της SEQUENOM!
         
        Η SEQUENOM, καλύπτει όλες τις ανάγκες των γυναικών διαθέτοντας 3 επιλογές προγεννητικών τεστ με διαφορετικό βάθος ανάλυσης:
        MaterniT Genome MaterniT Plus και VisibiliT  
        MaterniT Genome: Η μοναδική εξέταση αίματος που αναλύει κάθε χρωμόσωμα του εμβρύου σας και παρέχει ανάλυση στο επίπεδο του καρυοτύπου!
          Το MaterniT GENOME τεστ είναι το μόνο προγεννητικό τεστ αίματος που μπορεί να αναλύσει κάθε χρωμόσωμα του εμβρύου σας για να ανιχνεύσει επιπλέον ή απωλεσθέντα τμήματα χρωμοσωμάτων, ή άλλες αλλαγές σε ολόκληρα τα χρωμοσώματα. Πολλές από αυτές τις χρωμοσωμικές αλλαγές μπορούν να επηρεάσουν σοβαρά την υγεία ενός παιδιού.
         
        Παρόλο που δεν πρόκειται για έναν εμβρυϊκό καρυότυπο, είναι σήμερα το μόνο cfDNA τεστ που προσφέρει ένα επίπεδο πληροφόρησης που προηγουμένως ήταν διαθέσιμο μόνο από την ανάλυση καρυότυπου.
        Παρέχει πληροφορίες σχετικά με διπλασιασμούς ή διαγραφές χρωμοσωμικού υλικού β? 7 Mb σε ολόκληρο το γονιδίωμα. Η δοκιμή αυτή αναλύει επίσης επτά κλινικά σημαντικές μικροελλειπτικές περιοχές.
        Συνδυάζοντας μεγαλύτερο βάθος αλληλούχισης μαζί με την κορυφαία τεχνογνωσία, το MaterniT GENOME προσφέρει ένα εύρος κάλυψης >95% όλων των χρωμοσωμικών ανωμαλιών που δεν συγκρίνεται με οποιοδήποτε άλλο διαθέσιμο cfDNA τεστ μέχρι σήμερα.
         
        MaterniT21 PLUS Οι απαράμιλλες κλινικές επιδόσεις του MaterniT21 PLUS
        Tο MaterniT21 PLUS είναι το πιο προηγμένο τεχνολογικά μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ για την ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου. Με κορυφαία κλινική απόδοση, μπορείτε να είστε σίγουροι για τα αποτελέσματα. Η δοκιμή είναι μη επεμβατική, δηλαδή 100% ασφαλής για σας και το έμβρυό σας, απαιτώντας μόνο ένα δείγμα αίματος της μητέρας και μπορεί να πραγματοποιηθεί από τη δέκατη κιόλας εβδομάδα της κύησης. Τα αποτελέσματα στέλνονται στον γιατρό σας μέσα σε πέντε ημερολογιακές ημέρες από την παραλαβή του δείγματος σας στα εργαστήρια της Sequenom.
         
        Χαρακτηριστικά του MaterniT21 PLUS:
         
        Ένα εμπεριστατωμένο μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ
        Προσφέρει περισσότερες απαντήσεις που σχετίζονται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες (συμπεριλαμβανομένων και μικροδιαγραφών) από τα κοινά μη επεμβατικά προγεννητικά τεστ (17 σύνδρομα). Πάρτε μια απάντηση. Με την πρώτη φορά
        Έχει το χαμηλότερο μη ανακοινώσιμο ποσοστό αποτελεσμάτων (0.9%), που σημαίνει ότι έχετε λιγότερες πιθανότητες να χρειάζεται να επαναλάβετε την αιμοληψία. Άλλα τεστ έχουν ποσοστό αποτυχίας έκδοσης αποτελέσματος που κυμαίνεται από 4.6 έως 12.6%. Σαφή, κατανοητά αποτελέσματα.
        Το μόνο μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ που προσφέρει ένα θετικό ή αρνητικό αποτέλεσμα (ναι ή όχι) για πολλαπλές χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Η ταχύτητα έχει σημασία
        Το MaterniT21 PLUS τεστ ενδείκνυται για χρήση από τη 10η εβδομάδα της κύησης. Τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα σε περίπου 5 ημερολογιακές ημέρες από την παραλαβή του δείγματος αίματος στο εργαστήριο, δηλαδή ταχύτερα σε σχέση με άλλες μη επεμβατικές προγεννητικές εξετάσεις. Έγκυος με δίδυμα ή τρίδυμα?
        Κάποια άλλα μη επεμβατικά προγεννητικά τεστ δυσκολεύονται να διακρίνουν εμβρυικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όταν υπάρχουν περισσότερα από ένα έμβρυα στη μήτρα. Το τεστ MaterniT21 PLUS είναι σε θέση να προσφέρει το ίδιο επίπεδο ακρίβειας για πολύδυμες κυήσεις όπως και σε κυήσεις με μόνο ένα μωρό.
        Έχοντας αναλύσει πάνω από 250.000 δείγματα, εκ των οποίων πάνω από 10.000 δείγματα πολύδυμων κυήσεων, το τεστ MaterniT21 PLUS είναι κατάλληλο για χρήση από τους γιατρούς σε κλινικές και μονάδες υποβοηθούμενης αναπαραγωγής Ανίχνευση μικροδιαγραφικών συνδρόμων
        Το τεστ MaterniT21 PLUS είναι το πρώτο μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ που μπορεί να ανιχνεύσει σύνδρομα μικροδιαγραφής από την 10η κιόλας εβδομάδα της εγκυμοσύνης σας.
        Αυτά, προκαλούνται από μία μικρή χρωμοσωμική διαγραφή ή από έλλειψη γενετικού υλικού από ένα συγκεκριμένο χρωμόσωμα, που συνδυαστικά έχουν συχνότητα εμφάνισης 1/1000 γεννήσεις.
        Επί του παρόντος, προκειμένου να γίνει διάγνωση των προγεννητικών μικροδιαγραφών, απαιτούνται επεμβάσεις όπως η αμνιοπαρακέντηση ή η βιοψία χοριακής λάχνης (CVS) και η ανάλυση με μοριακό καρυότυπο. Ωστόσο, αυτές είναι επεμβατικές διαδικασίες που είναι γνωστό ότι φέρουν ένα μικρό κίνδυνο αποβολής.
        Πρόκειται για σύνδρομα που συνδέονται με βαθιές συνέπειες στη ζωή και την υγεία του παιδιού σας. Αυτή η πληροφορία μπορεί να βοηθήσει το γιατρό σας να προτείνει εξειδικευμένη και προσωπική φροντίδα για σας και το μωρό σας, πριν και μετά τον τοκετό. Τα σύνδρομα που ανιχνεύει το MaterniT21 PLUS είναι:
         
        Τρισωμία 21 (σύνδρομο Down)
        Τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards)
        Τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau)
        45,X (σύνδρομο Turner)
        47,XXY (σύνδρομο Klinefelter)
        47,XXX (σύνδρομο Τριπλό Χ)
        47,XYY (σύνδρομο XYY)
        Τρισωμία 16
        Τρισωμία 22
        22q (σύνδρομο DiGeorge)
        5p (σύνδρομο Cri-du-chat)
        1p36 μικροελλειπτικό σύνδρομο
        15q (σύνδρομο Angelman)
        15q (σύνδρομο Prader-Willi)
        11q (σύνδρομο Jacobsen)
        8q (σύνδρομο Langer-Gledion)
        4p (σύνδρομο Wolf-Hirschhorn)
         
        Πατήστε επάνω στην εικόνα για να διαβάσετε περισσότερες πληροφορίες:

         
         
        VisibiliT
         
        Περισσότερες επιλογές για τις εγκύους
        Η μη επεμβατική προγεννητική εξέταση (NIPT) ήταν πρωτοπορία της Sequenom Laboratories το 2011 και από τότε, αρκετές εκατοντάδες χιλιάδες έγκυες γυναίκες σε όλο τον κόσμο έχουν ωφεληθεί. Πολλές ασθενείς έχουν αποφύγει δυνητικά περιττές επεμβατικές διαδικασίες, ενώ ταυτόχρονα κερδίζουν σημαντικές πληροφορίες σχετικά με την υγεία της εγκυμοσύνης τους.
        Η Sequenom μένοντας πιστή στην δέσμευσή της να καινοτομεί και να ενισχύει τις κορυφαίες μη επεμβατικές τις λύσεις, εγκαινίασε το οικονομικό τεστ VisibiliT δίνοντας τη δυνατότητα το μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ να απευθυνθεί σε ακόμη πιο πολλές έγκυες γυναίκες που αναζητούν σχετικές γενετικές πληροφορίες για την εγκυμοσύνη τους.
        Το VisibiliT τεστ είναι για έγκυες γυναίκες που θέλουν ενημέρωση για κοινές εμβρυικές τρισωμίες (σύνδρομο Down και σύνδρομο Edwards), έχουν μονήρης κύηση και των οποίων οι εγκυμοσύνες θεωρούνται ότι είναι μέσου κινδύνου. Το τεστ επιπλέον αναφέρει το εμβρυϊκό φύλο.
         
        "Πρόκειται για μια σημαντική εξέλιξη γιατί κάνει ένα εξαιρετικό τεστ πολύ πιο προσιτό και προσβάσιμο σε ένα ευρύτερο φάσμα εγκύων γυναικών σε ολόκληρο τον κόσμο"
         
        δηλώνει ο καθηγητής Κύπρος Νικολαίδης M.D., διευθυντής του Fetal Medicine Foundation και του Harris Birthright Research Centre for Fetal Medicine στο Kingʼs College Hospital του Λονδίνου.
         
         
        Ενημερωτικό Βίντεο για την Safembryo :
         
         
         
         
        Που και πως μπορείτε να επικοινωνήσετε μαζί μας
         
        Τα τεστ μας θα τα βρείτε διαθέσιμα σε σχεδόν κάθε περιοχή της Ελλάδας και μπορείτε να απευθυνθείτε στο site μας, πατώντας εδώ, για να μας στείλετε email ή να επικοινωνήσετε μαζί μας τηλεφωνικά για περαιτέρω διευκρινήσεις.
         

         
         
        Keywords: σαφεμβρυο σαφεμπριο mh mi parembatikos paremvatikos epembatikos epemvatikos elegxos exetasi aimatos
         
         
         
         
      • Από Αριστέα,
        Καλημέρα σε όλους! Επειδή ψάχνω, αλλά βρίσκω σκόρπια πράγματα ή και με πολύ παλιές ημερομηνίες, θα ήθελα να ανοίξω πάλι το θέμα με τις εξετάσεις προγεννητικού ελέγχου!
         
        Θα ήθελα να μου πείτε ποιες είναι αυτές, ακόμα και τις πιο σπάνιες ή εξειδικευμένες, που μπορούν να γίνουν, τιμές και όποιες άλλες πληροφορίες γνωρίζετε, όσοι γνωρίζετε, έτσι ώστε να φανούν χρήσιμες σε μένα και σε κάθε κοπέλα που ψάχνει! Ευχαριστώ!
      • Από BOBOLINOS,
        Γεια σας ηθελα να μου πειτε αν γνωριζετε τι μπορει να συμβει στο εμβρυο αν υπαρχει προβλημα με τον θυροειδη αδενα????
      • Από Ε.Α. Βερυκοκάκης,
        Θα αναφέρω μερικά πράγματα για την εξέταση του νεογέννητου από Παιδοορθοπαιδικό, μία εξέταση τόσο απαραίτητη , που όμως οι γονείς την αγνοούν και τα μαιευτήρια την αμελούν.
         
            Γίνεται στην Ελλάδα συστηματικά προληπτικός ορθοπαιδικός έλεγχος στα νεογέννητα;
        Η απάντηση μετά λυπης είναι όχι. Δεν έχουμε καταφέρει σαν ορθοπαιδική κοινότητα να πείσουμε και το κράτος και τα μαιευτήρια για την αναγκαιότητά της. Ο έλεγχος έχει αφεθεί στα χέρια των παιδιάτρων ,των νεογνολόγων, οι οποίοι δεν ξέρουν και δεν είναι υποχρεωμένοι να ξέρουν το φάσμα των ορθοπαιδικών παθήσεων που μπορεί να έχει ένα νεογνό. Το αποτέλεσμα είναι να γεννιούνται παιδιά χωρίς να έχουν περάσει από αυτό που λέμε screening δηλ. προληπτικό ορθοπαιδικό έλεγχο, κάτι που θεωρείται δεδομένο βέβαια σε όλες τις προηγμένες ιατρικά χώρες.
            Τι περιλαμβάνει ο έλεγχος:
        Παλαιότερα που ξεγεννούσε τα παιδιά η μαμή, έλεγε πως αν το παιδί έχει 10 δάκτυλα στα χέρια, 10 δάκτυλα στα πόδια είναι εντάξει. Σήμερα έχουμε προχωρήσει πολύ σε σχέση με αυτό. Η ορθοπαιδική επιστήμη στοχεύει στο να εξασφαλίσει την υγεία και την ευεξία του μυοσκελετικού συστήματος και αυτό ακριβώς εξετάζουμε στο νεογνό. Κάθε οστό και κάθε άρθρωση του νεογνού ελέγχεται εξονυχιστικά. Ψάχνουμε για παραμορφώσεις των οστών , για εξογκώματα, για οστικά ελλείματα , για μειωμένη κινητικότητα των αρθρώσεων. Γενικά αναζητούμε οτιδήποτε παρεκλίνει του φυσιολογικού, οτιδήποτε στο σκελετό δεν λειτουργεί σωστά.
            Πότε πρέπει χρονικά να γίνεται ο έλεγχος;
        Ο έλεγχος πρέπει να πραγματοπιείται με το που θα γεννηθεί το μωρό, εντός της πρώτης εβδομάδος από τη γέννηση του μωρού.
            Χρειάζονται κάποιες συμπληρωματικές εξετάσεις προκειμένου να είναι πλήρης η ορθοπαιδική εξέταση του νεογέννητου;
        Ενδεχομένως να χρειαστεί κάποιος υπέρηχος ή κάποια ακτινογραφία. Όμως πάντα στην ιατρική το Α και το Ω είναι η κλινική εξέταση και σε αυτό βασιζόμαστε. Οι συμπληρωματικές εξετάσεις είναι απλά για επιβεβαίωση ή για ποσοτικοποίηση του προβλήματος.

            Ποιες ορθοπαιδικές παθήσεις μπορεί να έχει ένα νεογνό;
        Είναι πληθώρα παθήσεων και θα χρειαζόμουν , χωρίς υπερβολή 100 σελίδες για να τις αναφέρω όλες.
        Εν συντομία να πω ξεκινώντας από τη σπονδυλική στήλη η νεογνική κύφωση και η σκολίωση. Εν αντιθέσει με το τί πιστεύει ο πολύς κόσμος, η σκολίωση μπορεί να εμφανιστεί από γεννήσεως. Έχουμε βρει και θεραπεύσει βρεφικές σκολιώσεις με άριστα αποτελέσματα.
        Ακόμα μπορεί το νεογνό να έχει διαταραχές των άνω άκρων όπως πολυδακτυλία (παραπάνω δάκτυλα) ή συνδακτυλία (ενωμένα δάκτυλα). Επίσης συνοστεώσεις δηλ. οστά που είναι ενωμένα αντί να είναι χωριστά.
        Στα κάτω άκρα αναζητούμε διαταραχές του άκρου ποδός. Αν το ποδαράκι του μωρού κοιτάζει προς τα μέσα, κοιτάζει προς τα έξω , προς τα κάτω, αυτό μπορεί να υποκρύπτει μια σοβαρή κατάσταση. Η γιαγιά μπορεί να πει ότι το ποδαράκι του μωρού μοιάζει με του μπαμπά ή της μαμάς στην αντίστοιχη ηλικία , και βέβαια η κληρονομικότητα παίζει μεγάλο ρόλο, δεν μπορούμε να τα αποδίδουμε όλα στην κληρονομικότητα. Μπορεί να υποβόσκει μια πάθηση σοβαρή , που να επιδέχεται θεραπείας.
        Η ραιβοϊπποποδία , συχνότερη στα αγόρια, είναι μια πάθηση που μέχρι προσφάτως αντιμετωπιζόταν με μεγάλα χειρουργεία , ανοίγαμε το παιδικό ποδαράκι σαν τριαντάφυλλο για να το διορθώσουμε. Σημερά ,εαν διαγνωσθεί εγκαίρως , την αντιμετωπίζουμε αμέσως μόλις γεννηθεί το παιδί, με εφαρμογή διορθωτικών γύψων και έχουμε καλύτερα αποτελέσματα εν συγκρίσει με τα βάρβαρα, επιτρέψτε μου να πω, χειρουργεία του παρελθόντος.
        Η δυσπλασία του ισχίου , πάθηση ιδιαίτερα συχνή στον Ελλαδικό χώρο, ιδιαίτερα στα κορίτσια και σε νεογνά που έχουν γεννηθεί με ισχιακή προβολή. Πρόκειται για μια ανωριμότητα της άρθρωσης του ισχίου, με αποτέλεσμα να μην είναι σταθερή , να εξαρθρώνεται και να μην παρέχει στήριξη για την ορθοστάτηση και τη βάδιση. Εδώ με εφαρμογή ενός απλού κηδεμόνα η πάθηση διορθώνεται στην βρεφική ηλικία και αποφεύγουμε τα προβλήματα που προκύπτουν στην ενήλικο ζωή με αρθρίτιδες,  δυσκολία στη βάδιση ακόμα και διαταραχές στην σεξουαλική ζωή του ενήλικα. Ειδάλλως θα χρειαστούν μεγάλα τραυματικά χειρουργεία ανακατασκευής , με ό,τι αυτό συνεπάγεται.
            Υπάρχουν τραυματισμοί του σκελετού κατά τον τοκετό;
        Βεβαίως. Τα μαιευτικά κατάγματα είναι άλλο ένα μεγάλο κεφάλαιο που απασχολεί εμάς τους παιδοορθοπαιδικούς. Κατά τον τοκετό καθώς το νεογνό περνά μέσα από το γεννητικό κανάλι, μπορεί να υποστεί κάποιο τραυματισμό που να οδηγήσει σε κάταγμα. Εδώ υπάρχει το ιατρικό ζήτημα της σωστής πώρωσης του κατάγματος. Η επουλωτική ικανότητα των οστών στα νεογνά είναι πολύ μεγάλη , όπως χαρακτηριστικά λέμε στα νεογνά το εργοστάσιο που φτιάχνει τα οστά είναι ακόμα ανοιχτό , συνεπώς μια έγκαιρη διάγνωση του κατάγματος οδηγεί σε άριστο αποτέλεσμα.

            Ποια η συχνότητα των παθήσεων αυτών για να καταλάβει ο αναγνώστης;
        Έχει υπολογιστεί ότι τι 6% των νεογνών εμφανίζει κάποια ανωμαλία του μυοσκελετικού συστήματος. Μέχρι και το 20% των θανάτων στην περιγεννητική περίοδο ,δηλ. κατά τον τοκετό ή λίγο μετά , αποδίδονται σε παθήσεις που σχετίζονται με το σκελετό. Ενδεικτικά να πούμε ότι η συγγενής ραιβοϊπποποδία απαντάται σε 1 ανά 1000 γεννήσεις, συχνότερη στα αγόρια. Η αναπτυξιακή δυσπλασία του ισχίου το ίδιο, αλλά η πιθανότητα αυξάνει αν είναι κορίτσι ή ισχιακή προβολή. Προφανώς αυτά τα ποσοστά αυξάνονται κατά πολύ εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό, εάν δηλ. η μαμά, ο μπαμπάς ή κάποιος άλλος στην οικογένεια είχε από γεννήσεως ορθοπαιδικό πρόβλημα. Ομοίως η πιθανότητα ορθοπαιδικού προβλήματος αυξάνει εάν συνυπάρχει άλλο πρόβλημα υγείας του νεογνού, για παράδειγμα εάν το νεογνό έχε εκ γενετής πρόβλημα με την καρδιά, οι γονείς οφείλουν να είναι ευαισθητοποιημένοι να ζητήσουν ορθοπαιδικό  έλεγχο διότι μπορεί να υποκρύπτεται και πρόβλημα μυοσκελετικό. Αυτό είναι ιδιαίτερα έκδηλο σε παιδιά που γεννιούνται με κάποιο σύνδρομο. Εδώ η ορθοπαιδική εξέταση είναι επιβεβλημένη, διότι τα σύνδρομα κατά κανόνα επηρεάζουν την ανάπτυξη του σκελετού.

            Γιατί είναι σημαντική η πρόληψη και ποιες οι συνέπειες αν δεν γίνει.
        Η πρόληψη στην ιατρική είναι πάντα καλύτερη της θεραπείας αυτό είναι αυταπόδεικτο. Συγκεκριμένα στο ορθοπαιδικό κομμάτι μπορούμε να πούμε πως στο νεογνό οι ανατομικές δομές είναι ακόμα εύπλαστες, τα οστά είναι σε μεγάλο βαθμό χόνδρινα, οι μύες είναι πιο ελαστικοί. Είναι πολύ ευκολότερο συνεπώς να διορθωθεί μια παραμόρφωση στη νεογνική ηλικία παρά όταν το παιδί μεγαλώσει. 
        Αν μια ορθοπαιδική πάθηση περάσει αδιάγνωστη σε νεογνική ηλικία οι συνέπειες μπορεί να είναι ολέθριες .Συχνά απαιτούνται μεγάλα τραυματικά χειρουργεία για να αντιμετωπιστεί μια παραμόρφωση που θα μπορούσε να διορθωθεί με απλά μέσα όπως κηδεμόνας ή ένας γύψος τους πρώτους μήνες της ζωής του βρέφους. Στη βρεφική ηλικία πολλές παραμορφώσεις διορθώνονται με απλές ασκησούλες που δείχνουμε στους γονείς και κάνουν. Επιδιώκουμε δηλαδή  να συμμετέχουν και οι γονείς στη θεραπευτική διαδικασία. Το χέρι του γονιού είναι καλύτερο από το χέρι του ιατρού. Έρχονται στο ιατρείο μου παιδιά με βλαισοπλατυποδίες ή ραιβοποδίες από γεννήσεως που παραμελήθηκαν και τώρα οι γονείς έχουν πολύ  πιο περιορισμένες θεραπευτικές επιλογές για τα παιδιά τους. Έρχονται παιδιά με συγγενείς βραχύνσεις μυών, με πιο κοντούς μυς δηλαδή, με στραβά ποδαράκια, με δυσπλασία ισχίων και συχνά η μόνη θεραπεία που απομένει στην προχωρημένη ηλικία που τα βλέπουμε είναι το χειρουργείο. Κάτι που θα μπορούσε να αποφευχθεί εάν κάποιος ορθοπαιδικός είχε εξετάσει και αντιμετωπίσει το πρόβλημα όταν παιδί ήταν ακόμα νεογέννητο.
        Καταλαβαίνετε βέβαια ποιο είναι το ψυχολογικό κόστος για το παιδί και την οικογένεια που καλούνται να θεραπεύσουν κάτι με καθυστέρηση ετών . Επιπλέον υπάρχει και η οικονομική επιβάρυνση για τον ασθενή και για τα ασφαλιστικά ταμεία .Συνεπώς η επίπτωση της μή πρόληψης εμφανίζεται σε πολλαπλά επίπεδα και πέφτει σαν βάρος στην κοινωνία και στην οικογένεια που είναι ο πυρήνας της κοινωνίας.
            Πονάει το νεογέννητο όταν το εξετάζετε; Διότι πολλές μαμάδες ανησυχούν όταν βλέπουν το μωρό να κλαίει.
        Όχι το μωρό δεν πονάει.Οι μαμάδες ανησυχούν όταν βλέπουν το νεογέννητό τους να κλαίει όταν το εξετάζουμε , αλλά  αυτό το κλάμα δεν είναι πόνος , είναι ενόχληση. Το μωρό δεν έχει άλλο τρόπο να το εκφράσει και το εκφράζει κλαίγοντας. Εξ'αλλου όλοι εμείς που ασχολούμαστε με παιδιά ακολουθούμε πρωτόκολλα κατά την εξέταση ώστε η   εξέταση να είναι και ασφαλής και αποτελεσματική.
            Τι  γίνεται μετά , πότε ξαναβλέπει το παιδί ο παιδοορθοπαιδικός;
        Μετά από την εξέταση που γίνεται στο μαιευτήριο, το επόμενο ραντεβού με τον παιδοορθοπαιδικό είναι όταν το παιδί κάθεται μόνο του, για να δούμε τη στάση του κορμού του. Στη συνέχεια το βλέπουμε σε ηλικία βάδισης ώστε να ελέγξουμε πως βαδίζει. Έπειτα από αυτό τα παιδιά πρέπει να εξετάζονται μία φορά το χρόνο προκειμένου να προλαμβάνουμε όλες αυτές τις παθήσεις που ονομάζουμε αναπτυξιακές, δηλ. που εμφανίζονται ή επιδεινώνονται όσο ο σκελετός αναπτύσσεται.
            Τα πρόωρα έχουν μεγαλύτερη πιθανότητα να έχουν μια μυοσκελετική δυσμορφία;
        Όταν λέμε ότι το νεογνό είναι πρόωρο , σημαίνει πως δεν έχει προλάβει να ολοκληρώσει την ενδομήτριο ανάπτυξή του και αυτό περιλαμβάνει και την ανάπτυξη του μυοσκελετικού του συστήματος. Δεν αποτελεί έκπληξη λοιπόν ότι αυτά τα παιδιά εμφανίζουν σε μεγαλύτερη συχνότητα παραμορφώσεις του σκελετού, όσων αφορά την ανάπτυξη και την διαφοροποίησή του. Πολύ περισσότερο λοιπόν αυτά τα παιδιά θα πρέπει να τα εξετάσει ένας παιδοορθοπαιδικός με το που γεννιούνται, ώστε να είναι οι γονείς βέβαιοι πως όλα βαίνουν καλώς.
            Για τα παιδιά που δεν έχουν ελεγχθεί από παιδοορθοπαιδικό όταν γεννήθηκαν , πως θα καταλάβει η μαμα ότι κάτι δεν πάει καλά για να αναζητήσει συμβουλή;
        Η εμπειρία μου έχει δείξει ότι το μητρικό ένστικτο , και το πατρικό βέβαια –μην ξεχνάμε και τους πατεράδες- , είναι αλάθανστο. ΑΝ η μαμά υποπτεύεται ότι κάτι δεν πάει καλά, ε τότε κάτι υπάρχει. Αν το καλοκαίρι που το παιδί είναι με το μαγιουδάκι του, το δει η μαμά να γέρνει από τη μια πλευρά, αν στραβοπατά τα παπούτσια του, αν πονά σε κάποιο οστό ή σε κάποια άρθρωση οφείλει να αναζητήσει συμβουλή. Στην περίπτωση δε που το παιδί της δεν έχει εξεταστεί ποτέ από ορθοπαιδικό, η παραμικρή υποψία πρέπει να ελεγχθεί.