Recommended Posts

    Γεια σας!! ΒΡισκομαι σε πολυ δυσκολη θεση...ειναι η πρωτη μου εγκυμοσυνη και ειμαι 18 βδομαδων...βρηκαν στον μοριακο καρυοτυπο διπλασιασμο του χρωμοσωματος 22. ΕΧω παει σε τρεις γενετιστες και κανεις δεν ξερει να μου πει περι τινος προκειται...το χειροτερο ειναι πως μου αναφερουν οτι υπαρχει πιθανοτητα να μην ειναι απολυτως τιποτα ή μαθησιακες δυσκολιες εως να ειναι νοητικη στερηση!! Δεν ξερω τι να κανω...βλεπω ενα υγιεστατο μωρακι στους υπερηχους και δεν μπορω να αποφασισω...

    Εχετε ακουσει κατι σχετικα??Δεν εχω βρει αλλη παρομοια περιπτωση πουθενα!!:confused::confused:

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites

    Διαφημίσεις

    Γεια σας!! ΒΡισκομαι σε πολυ δυσκολη θεση...ειναι η πρωτη μου εγκυμοσυνη και ειμαι 18 βδομαδων...βρηκαν στον μοριακο καρυοτυπο διπλασιασμο του χρωμοσωματος 22. ΕΧω παει σε τρεις γενετιστες και κανεις δεν ξερει να μου πει περι τινος προκειται...το χειροτερο ειναι πως μου αναφερουν οτι υπαρχει πιθανοτητα να μην ειναι απολυτως τιποτα ή μαθησιακες δυσκολιες εως να ειναι νοητικη στερηση!! Δεν ξερω τι να κανω...βλεπω ενα υγιεστατο μωρακι στους υπερηχους και δεν μπορω να αποφασισω...

    Εχετε ακουσει κατι σχετικα??Δεν εχω βρει αλλη παρομοια περιπτωση πουθενα!!:confused::confused:

     

    Κοριτσι κουραγιο ειναι πολυ δυσκολη η θεση σου. Κ εγω το ιδιο που σου ειπαν εχω ακουσει νομιζω οτι μονο οι γιατροι μπορουν να σε βοηθησουν. Δεν ξερω αν υπαρχει εξεταση που να μπορει να σε βγαλει απο αυτη την θεση κ να ξερεις με σιγουρια.

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites

    Καλημέρα nelly,

     

    Στο Χωρέμειο έχετε απευθυνθεί;

     

    Είχαμε απευθυνθεί πέρσι και μας πρότειναν μία ανάλυση DNA στην οποία παίρνουν αίμα και από τους δύο γονείς και συγκρίνουν το γενετικό υλικό του παιδιού με αυτό των γονιών. Το προτέρημα είναι ότι στην περίπτωση που βρεθεί ένα αμφιλεγόμενο αποτέλεσμα όπως ο διπλασιασμός που βρήκατε εσείς και κανείς δεν ξέρει τι σημαίνει, μπορούν να ανιχνεύσουν αν αυτός ο διπλασιασμός βρίσκεται και σε κάποιον από τους γονείς. Αν όντως βρίσκεται και ο γονιός είναι υγιής, τότε πρόκειται για ασήμαντο εύρημα.

     

    Βέβαια και εκεί υπάρχουν κάποιες γκρίζες ζώνες όπως πχ αν έχεις εσύ αυτόν τον διπλασιασμό και το παιδί είναι αγόρι, θα μπορούσε και πάλι να είναι κάτι που εκφράζεται διαφορετικά σε άντρες και γυναίκες.

     

    Σας προτείνω ανεπιφύλακτα να απευθυνθείτε σε εκείνους. Κάνουν τις πιο τεχνολογικά σύγχρονες γενετικές αναλύσεις εκεί και θα ξέρουν να σας καθοδηγήσουν.

     

    Δεν σου κρύβω ότι σου γράφω με μία αγωνία για το παιδί σου, μία αγωνία που την ζήσαμε κι εμείς πέρσι. Αν βλέπεις ότι είναι ένα υγιές παιδάκι, πως θα μπορούσες να του κάνεις κακό;

     

    Εύχομαι καλά αποτελέσματα και καλή συνέχεια όποιο δρόμο και αν επιλέξετε.

    • Μου αρέσει 1

    xhHtp2.pngkSQIp3.png

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites

    Σας ευχαριστω πολυ για τις απαντησεις σας!!

    Εχουμε κανει την εξεταση για να μαθουμε αν το εχει καποιος απο τους δυο μας και την Τεταρτη-Πεμπτη περιμενουμε αποτελεσματα. Το μωρακι μας ειναι κοριτσακι.

    Βεβαια, μας ειπαν οτι δεν ειναι σιγουρο οτι δεν θα ειναι τιποτα αν το εχει ενας απο τους δυο μας!!

    Εχουμε παει σε τρεις γενετιστες και ειναι πολυ γενικοι...μας αναφερουν οτι μπορει να ειναι απο μαθησιακες δυσκολιες ως και νοητικη στερηση. Ετσι δεν ξερουμε τι να κανουμε γιατι δεν μπορω να αποφασισω αν θα διακοψω την κυηση για κατι που μπορει να μην ειναι τιποτα!!

    Παντως, αυριο θα παρω τηλεφωνο στο Χωρεμειο πρωι-πρωι μηπως ξερουν κατι παραπανω...

    Αν υπαρχει περιπτωση να γνωριζεται καποιο περιστατικο θα με βοηθουσατε πααααρα πολυ!!

    Σας ευχαριστω πολυ για ολα!!

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites

    Διαφημίσεις

    Καλημέρα nelly,

     

    Στο Χωρέμειο έχετε απευθυνθεί;

     

    Είχαμε απευθυνθεί πέρσι και μας πρότειναν μία ανάλυση DNA στην οποία παίρνουν αίμα και από τους δύο γονείς και συγκρίνουν το γενετικό υλικό του παιδιού με αυτό των γονιών. Το προτέρημα είναι ότι στην περίπτωση που βρεθεί ένα αμφιλεγόμενο αποτέλεσμα όπως ο διπλασιασμός που βρήκατε εσείς και κανείς δεν ξέρει τι σημαίνει, μπορούν να ανιχνεύσουν αν αυτός ο διπλασιασμός βρίσκεται και σε κάποιον από τους γονείς. Αν όντως βρίσκεται και ο γονιός είναι υγιής, τότε πρόκειται για ασήμαντο εύρημα.

     

    Βέβαια και εκεί υπάρχουν κάποιες γκρίζες ζώνες όπως πχ αν έχεις εσύ αυτόν τον διπλασιασμό και το παιδί είναι αγόρι, θα μπορούσε και πάλι να είναι κάτι που εκφράζεται διαφορετικά σε άντρες και γυναίκες.

     

    Σας προτείνω ανεπιφύλακτα να απευθυνθείτε σε εκείνους. Κάνουν τις πιο τεχνολογικά σύγχρονες γενετικές αναλύσεις εκεί και θα ξέρουν να σας καθοδηγήσουν.

     

    Δεν σου κρύβω ότι σου γράφω με μία αγωνία για το παιδί σου, μία αγωνία που την ζήσαμε κι εμείς πέρσι. Αν βλέπεις ότι είναι ένα υγιές παιδάκι, πως θα μπορούσες να του κάνεις κακό;

     

    Εύχομαι καλά

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites

    Καλημέρα σας, μετά από πολλή σκέψη αποφάσισα να γράψω κ γω τη δική μου σπάνια περίπτωση. Στο μοριακό καρυότυπο υψηλής ανάλυσης του εμβρύου βρέθηκε ένας διπλασιασμός στο χρωμόσωμα 3 κ χαρακτηρίστηκε αγνώστου κλινικής σημασίας. Έχουν ελεγχθεί κ τα δικά μας αίματα και δεν έχουμε κάποιο διπλασιασμό οι γονείς που θα μπορούσε να κληρονομηθεί. Η μοναδική περίπτωση παγκοσμίως που είναι κοντά στη δική μας, αλλά όχι ίδια, έδειξε αυτισμό κ ακόμη μια περίπτωση που δείχνει εύθραυστα οστά κάτι το οποίο μας είπαν ότι θα φανεί στη β επιπέδου αν το έχει. Με αυτές τις δύο περιπτώσεις όμως δεν μπορει ο γενετιστής να βγάλει ασφαλές συμπέρασμα. Μας είπε απλώς ότι έχουμε ελάχιστες πιθανότητες παραπάνω από ένα οποιοδήποτε ζευγάρι να κάνουμε παιδί με αυτισμό, αλλά κ πάλι δε ξέρει αν κ που αλλού μπορεί να επηρεάσει αυτός ο διπλασιασμός.

     

    ΤηνΤρίτη έχουμε ραντεβού κ με άλλο γενετιστή, αλλά δε νομίζω να πάρουμε διαφορετικές απαντήσεις ή ότι κάποιος μπορεί να εγγυηθεί ότι το μωράκι μας δε θα έχει πρόβλημα. Επειδή είναι κ αγοράκι φοβάμαι ακόμη περισσότερο για αυτισμό κ τα συναφή. Το θέμα είναι πώς παίρνεις μια τόσο δύσκολη απόφαση, όπως αυτή της διακοπής κύησης;

    Είμαστε πραγματικά σε αδιέξοδο! Έχει αντιμετωπίσει κάποια από σας παρόμοιο δίλημμα στην εγκυμοσύνη της;

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites
    On 15/3/2020 at 10:08 ΠΜ, Lullabies είπε:

    μας είπαν ότι θα φανεί στη β επιπέδου αν το έχει

     

    Καλησπέρα, 

    Δυστυχώς ο τόσο ενδελεχής προγεννητικός έλεγχος που κάνουμε πια δημιουργεί πολλά προβλήματα στους γονείς παράλληλα με αυτά που λύνει. Το βασικό πρόβλημα στον καρυότυπο απ' όσο γνωρίζω είναι να υπάρχει τρισωμία ή μονοσωμία. Υποθέτω ότι ο διπλασιασμός αναφέρεται σε τμήμα ενός χρωμοσώματος. Σε κάθε περίπτωση ο γενετιστής τα ξέρει σίγουρα καλύτερα αυτά. Σίγουρα ο αυτισμός είναι μία δύσκολη κατάσταση αλλά δεν ξέρω αν μπορούμε να πούμε ότι είναι μη αντιμετωπίσιμη πια. Και το βασικό δεν ξέρετε ότι σίγουρα το μωρό θα έχει πρόβλημα μεγαλώνοντας. Το άλλο πρόβλημα με τα οστά που για 'μένα ακούγεται σοβαρότερο, λες ότι θα φανεί στη β' επιπέδου. Οπότε εγώ θα περίμενα ακόμα και αν η διακοπή αργότερα θα είναι πιο δύσκολη από "διαδικαστικής" άποψης αλλά μάλλον και ψυχολογικά. Έχω βρεθεί στη θέση σου (δύο φορές αλλά σε διαφορετικές ιατρικές καταστάσεις) και ξέρω πόσο δύσκολο είναι αυτό που περνάς. Σου εύχομαι καλό κουράγιο και να προσέχεις τον εαυτό σου.

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites
    Just now, Indyla είπε:

    Δυστυχώς ο τόσο ενδελεχής προγεννητικός έλεγχος που κάνουμε πια δημιουργεί πολλά προβλήματα στους γονείς παράλληλα με αυτά που λύνει.

    Χωρίς να παίρνω καμία απολύτως θέση -το τονίζω αυτό- ήθελα μόνο να πω ότι αυτό είναι ένα αληθές και εύστοχο σχόλιο. Το άκουσα πρώτη φορά στην 2η εγκυμοσύνη μου από τον γυναικολόγο και μου έκανε μεγάλη εντύπωση. Ισχύει όμως. Μπορεί να ανιχνευθούν μεταλλάξεις, για τις οποίες δεν έχουμε επαρκή στοιχεία-περιστατικά που να δίνουν εικόνα για το πως μπορούν να επηρεάσουν, για το αν θα εκφραστούν τελικά και σε τι βαθμό, κλπ. Γύρω μας κυκλοφορούν άνθρωποι (κι εμείς μπορεί να είμαστε ένας από αυτούς) οι οποίοι φέρουν "μη φυσιολογικό" γονιδίωμα και είναι όσο φυσιολογικοί είμαστε και όλοι οι άλλοι. Η ίδια η έννοια του φυσιολογικού, είναι σχετική με την θεωρητική σκοπιά που υιοθετεί ο καθένας μας και η εκάστοτε κοινωνία. Ο ανθρώπινος οργανισμός είναι ένα θαυμαστό πεδίο ανεξάντλητης έρευνας.

    Ψυχραιμία, φώτιση, δύναμη και αγάπη σε όσους παρουσιάζονται αντίστοιχοι προβληματισμοί!

    • Μου αρέσει 1

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites

    Καλημέρα σας και σας ευχαριστώ πολύ για τις απαντήσεις σας. Είμαι απόλυτα ψύχραιμος και λογικός άνθρωπος και πρώτη φορά στη ζωή μου νιώθω ότι δε μπορώ να διαχειριστώ μια κατάσταση που όλα είναι εκτιμήσεις. Έχουμε δει 4 γενετιστές - 2 ιδιώτες κ 2 στο Χωρέμειο. Στο Χωρέμειο θεώρησαν "ενοχλητική" την ύπαρξη δύο γονιδίων που φαίνεται να υπάρχουν στο διπλασιασμό κ στηριζόμενοι σε δική τους κλινική περίπτωση (με μικρότερο διπλασιασμό από το δική μας) μας μίλησαν ότι υποψιάζονται ότι ευθύνονται για ψυχοκινητική καθυστέρηση. Ουσιαστικά μας ώθησαν στη διακοπή..ο άλλος πολύ γνωστός γενετιστής στηρίχτηκε μόνο στη βιβλιογραφία όπου δε καταγράφεται κάτι αρνητικό (υπενθυμίζω ότι η περίπτωση μας είναι de novo)άρα θεώρησε ότι και αυτός ο διπλασιασμός δε θα είναι τίποτα μιας που πολλοί φυσιολογικοί κατά τα άλλα άνθρωποι φέρουν διπλασιασμούς. 

    Το θέμα είναι ότι μια τόσο έντονα αρνητική γνώμη γενετιστών επισκιάζει την πιο καθησυχαστική άποψη, τουλάχιστον στο δικό μας μυαλό. Εδώ και δύο μήνες έχω περάσει από ψυχοφθορες δοκιμασίες και κάθε φορά προέκυπτε και κάτι καινούριο. Έχω φτάσει 5,5 μηνών και δεν είχα καν τη χαρά να ανακοινώσω την εγκυμοσύνη μου και όλο αυτό με έχει καταβάλει πια. Δεν ξέρω αν μπορώ να σηκώσω άλλο αυτό το βάρος της αβεβαιότητας. Μέχρι τώρα περίμενα αποτελέσματα εξετάσεων και το διαχειριζομουν στο μυαλό μου ότι κάτι μπορεί να αλλάξει, τώρα ξέρω ότι δεν υπάρχει άλλη εξέταση περαιτέρω. Τελευταία έχει αρχίσει να πετρώνει η κοιλιά μου και να έχω συσπάσεις από το άγχος. 

     

    Σταματώ εδώ για να μην κουράσω. Σας ευχαριστώ για την υπομονή σας και εύχομαι πραγματικά να είμαστε σπάνιες αυτές οι περιπτώσεις για να μη το περάσει άλλη γυναίκα.

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites

    Διαφημίσεις

    Καλησπέρα θα ήθελα να μάθω τι είναι ο μοριακος καρυοτυπος και πως γινεται!έκανα τον nipt αλλά να πω την αλήθεια σε όλα η απάντηση ήταν πολύ χαμηλή πιθανότητα!Δεν ήταν σε κανένα που να λέει Όχι με σιγουριά!σας ευχαριστώ!!

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites
    On 22/1/2017 at 12:29 ΠΜ, nelly1988 είπε:

    Γεια σας!! ΒΡισκομαι σε πολυ δυσκολη θεση...ειναι η πρωτη μου εγκυμοσυνη και ειμαι 18 βδομαδων...βρηκαν στον μοριακο καρυοτυπο διπλασιασμο του χρωμοσωματος 22. ΕΧω παει σε τρεις γενετιστες και κανεις δεν ξερει να μου πει περι τινος προκειται...το χειροτερο ειναι πως μου αναφερουν οτι υπαρχει πιθανοτητα να μην ειναι απολυτως τιποτα ή μαθησιακες δυσκολιες εως να ειναι νοητικη στερηση!! Δεν ξερω τι να κανω...βλεπω ενα υγιεστατο μωρακι στους υπερηχους και δεν μπορω να αποφασισω...

    Εχετε ακουσει κατι σχετικα??Δεν εχω βρει αλλη παρομοια περιπτωση πουθενα!!:confused::confused:

    Καλησπέρα. Τελεικα κάνατε διακοπή κύησης??εάν όχι το παιδί είχε κάποιο πρόβλημα τελεικα??είναι η κουμπάρα μου σε παρόμοια θέση 6ο μήνας της λένε για διακοπή κύησης θέματα στην καρδιά και 50/50 πηθανοτιτες για  σύνδρομο angelman (χρωμόσωμα 15 ). Για νοητική στέρηση της είπαν και σχιζοφρένια αλλά σαν σύνδρομο έχει και άλλα παρακλάδια. Μπορεί πχ να εμφανίσει μόνο το θέμα στην καρδιά η κινητικά νοητικά η θέματα στην ομιλία η και τίποτα από αυτά και να είναι μια χαρά. Την τρομάζει το ενδεχόμενο να είναι αρρωστο και ότι ίσος εάν έχει πρόβλημα δεν φτιάχνει και ταλαιποριται και μην έχει επιπλοκές και του στοιχίσει την ζωή ..

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites
    On 19/3/2020 at 11:56 ΠΜ, Lullabies είπε:

    Καλημέρα σας και σας ευχαριστώ πολύ για τις απαντήσεις σας. Είμαι απόλυτα ψύχραιμος και λογικός άνθρωπος και πρώτη φορά στη ζωή μου νιώθω ότι δε μπορώ να διαχειριστώ μια κατάσταση που όλα είναι εκτιμήσεις. Έχουμε δει 4 γενετιστές - 2 ιδιώτες κ 2 στο Χωρέμειο. Στο Χωρέμειο θεώρησαν "ενοχλητική" την ύπαρξη δύο γονιδίων που φαίνεται να υπάρχουν στο διπλασιασμό κ στηριζόμενοι σε δική τους κλινική περίπτωση (με μικρότερο διπλασιασμό από το δική μας) μας μίλησαν ότι υποψιάζονται ότι ευθύνονται για ψυχοκινητική καθυστέρηση. Ουσιαστικά μας ώθησαν στη διακοπή..ο άλλος πολύ γνωστός γενετιστής στηρίχτηκε μόνο στη βιβλιογραφία όπου δε καταγράφεται κάτι αρνητικό (υπενθυμίζω ότι η περίπτωση μας είναι de novo)άρα θεώρησε ότι και αυτός ο διπλασιασμός δε θα είναι τίποτα μιας που πολλοί φυσιολογικοί κατά τα άλλα άνθρωποι φέρουν διπλασιασμούς. 

    Το θέμα είναι ότι μια τόσο έντονα αρνητική γνώμη γενετιστών επισκιάζει την πιο καθησυχαστική άποψη, τουλάχιστον στο δικό μας μυαλό. Εδώ και δύο μήνες έχω περάσει από ψυχοφθορες δοκιμασίες και κάθε φορά προέκυπτε και κάτι καινούριο. Έχω φτάσει 5,5 μηνών και δεν είχα καν τη χαρά να ανακοινώσω την εγκυμοσύνη μου και όλο αυτό με έχει καταβάλει πια. Δεν ξέρω αν μπορώ να σηκώσω άλλο αυτό το βάρος της αβεβαιότητας. Μέχρι τώρα περίμενα αποτελέσματα εξετάσεων και το διαχειριζομουν στο μυαλό μου ότι κάτι μπορεί να αλλάξει, τώρα ξέρω ότι δεν υπάρχει άλλη εξέταση περαιτέρω. Τελευταία έχει αρχίσει να πετρώνει η κοιλιά μου και να έχω συσπάσεις από το άγχος. 

     

    Σταματώ εδώ για να μην κουράσω. Σας ευχαριστώ για την υπομονή σας και εύχομαι πραγματικά να είμαστε σπάνιες αυτές οι περιπτώσεις για να μη το περάσει άλλη γυναίκα.

    Κορίτσι μου τι έγινε τελικά ; Τι αποφασίσατε; Ξέρω πολύ καλά τι περνάς ελπίζω να είστε καλά εσυ ο σύζυγος και το αγοράκι σας. 

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites
    On 27/5/2020 at 1:09 ΠΜ, geo81 είπε:

    Κορίτσι μου τι έγινε τελικά ; Τι αποφασίσατε; Ξέρω πολύ καλά τι περνάς ελπίζω να είστε καλά εσυ ο σύζυγος και το αγοράκι σας. 

    Αποφασίσαμε να διακόψουμε την κύηση στηριζόμενοι στο περιστατικό στο Χωρέμειο που προσεγγιζε τη δική μας περίπτωση και ήταν αποθαρρυντικο. Τώρα ετοιμαζόμαστε να κάνουμε νέα προσπάθεια μετά από δύο μήνες.. ελπίζω αυτή τη φορά να σταθούμε πιο τυχεροί και όλα να πάνε κατ'ευχην. Δε χρειάστηκε να κάνουμε περαιτέρω εξετάσεις, καθώς όλοι μας διαβεβαιωσαν ότι ήταν τυχαίο γεγονός. 

    Ευχαριστώ πολύ για το ενδιαφέρον! 

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites
    4 ώρες πρίν, Lullabies είπε:

    Αποφασίσαμε να διακόψουμε την κύηση στηριζόμενοι στο περιστατικό στο Χωρέμειο που προσεγγιζε τη δική μας περίπτωση και ήταν αποθαρρυντικο. Τώρα ετοιμαζόμαστε να κάνουμε νέα προσπάθεια μετά από δύο μήνες.. ελπίζω αυτή τη φορά να σταθούμε πιο τυχεροί και όλα να πάνε κατ'ευχην. Δε χρειάστηκε να κάνουμε περαιτέρω εξετάσεις, καθώς όλοι μας διαβεβαιωσαν ότι ήταν τυχαίο γεγονός. 

    Ευχαριστώ πολύ για το ενδιαφέρον! 

    Λυπάμαι παρά πολύ για την έκβαση, είμαι σίγουρη πως κάνατε ότι καλύτερο για να «ελευθερώσετε» το αγοράκι σας. Αναγνώρισα στην περίπτωση σας την δίκη μας πριν 4 χρόνια (με διαφορετικό χρωμόσωμα όμως πρώτοι στην Ελλάδα ) και σας καταλαβαίνω απόλυτα.
    Εύχομαι γρήγορα μια γεμάτη αγκαλιά! 

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites

    Διαφημίσεις

    1 hour ago, geo81 είπε:

    Λυπάμαι παρά πολύ για την έκβαση, είμαι σίγουρη πως κάνατε ότι καλύτερο για να «ελευθερώσετε» το αγοράκι σας. Αναγνώρισα στην περίπτωση σας την δίκη μας πριν 4 χρόνια (με διαφορετικό χρωμόσωμα όμως πρώτοι στην Ελλάδα ) και σας καταλαβαίνω απόλυτα.
    Εύχομαι γρήγορα μια γεμάτη αγκαλιά! 

    Μακάρι να έρθει γρήγορα κ να πάνε όλα καλά αυτή τη φορά.. δε σου κρύβω βέβαια ότι φοβάμαι μετά από όλα αυτά,αν κ ο γιατρός μου λέει ότι κάθε εγκυμοσύνη είναι διαφορετική.. είχατε διακόψει κ εσείς την κύηση; 

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites
    9 ώρες πρίν, Lullabies είπε:

    Μακάρι να έρθει γρήγορα κ να πάνε όλα καλά αυτή τη φορά.. δε σου κρύβω βέβαια ότι φοβάμαι μετά από όλα αυτά,αν κ ο γιατρός μου λέει ότι κάθε εγκυμοσύνη είναι διαφορετική.. είχατε διακόψει κ εσείς την κύηση; 

    Καλή σου μέρα ,

    έχει απόλυτο δίκιο ο γιατρός σου, αν κοιτάξεις και λίγο εδώ μέσα θα δεις κοπέλες με αντίστοιχες εμπειρίες που τελικά απέκτησαν υγεία παιδιά στη συνέχεια.

    Ναι πριν 4 χρόνια και εμείς διακόψαμε την εγκυμοσύνη μου στις 25 εβδομάδες κύησης στο κοριτσάκι μας λόγω σπάνιου συνδρόμου(τυχαίο γεγονός και εμάς), με καθόλου σχεδόν στοιχεία Παγκοσμίως,  και παίρναμε κ εμείς αμφιλεγόμενες απαντήσεις από ιδιώτες γενετιστές και Χωρέμειο ... όποτε δεν ρίσκαραμε.

    πλεον έχω έναν υγιέστατο γιο 2,5 χρόνων . Βέβαια προσπάθειες ξεκίνησα ένα χρόνο μετά τη διακοπή λόγω συναισθηματικής φόρτισης και πένθους.

    Αλλα ήρθε στην πρώτη προσπάθεια.

    σου εύχομαι ολόψυχα ότι ποθείς γρήγορα!!!

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites

    Καλησπέρα, έχω κάνει ήδη 3 προσπάθειες να μείνω έγκυος με τη βοήθεια ενέσεων και σπερματεγχυση. Έχω έλλειψη χρωμοσωμάτων, τις δύο φορές σταμάτησε η καρδιά του εμβρύου να χτυπά μόλις μπήκα στον 4ο μήνα. Τη Τρίτη φορά, έπιασε πάλι η σπερματεγχυση αλλά απέβαλα στις 3 βδομάδες. Υπάρχει κάποια που είχε το ίδιο θέμα; Κατάφερε να κάνει παιδί;

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites
    On 5/31/2020 at 3:09 PM, Lullabies said:

    Αποφασίσαμε να διακόψουμε την κύηση στηριζόμενοι στο περιστατικό στο Χωρέμειο που προσεγγιζε τη δική μας περίπτωση και ήταν αποθαρρυντικο. Τώρα ετοιμαζόμαστε να κάνουμε νέα προσπάθεια μετά από δύο μήνες.. ελπίζω αυτή τη φορά να σταθούμε πιο τυχεροί και όλα να πάνε κατ'ευχην. Δε χρειάστηκε να κάνουμε περαιτέρω εξετάσεις, καθώς όλοι μας διαβεβαιωσαν ότι ήταν τυχαίο γεγονός. 

    Ευχαριστώ πολύ για το ενδιαφέρον! 

    Καλησπέρα lullabies,

     

    Έχω και εγώ παρόμοια εμπειρία. Αναγκάστηκα πριν ένα μήνα να διακόψω την κύηση στισ 27 εβδομάδες με φυσιολογικό τοκετό. Βρέθηκε στην β επιπέδου αυξημένη αυχενική πτυχή 6,7 χιλιοστά και στον μοριακό καρυότυπο του εμβρύου βρέθηκε έλλειμμα στο χρωμόσωμα 15 το οποίο το εύρημα ήταν de Novo ( ούτε εγώ ούτε ο άντρας μου το είχαμε ) . Και εμείς είδαμε 3 γενετιστές δύο ιδιωτικούς και μια στο χωρεμειο και μας είπαν ότι το μωρό ήταν υψηλού κινδύνου ( όσα παιδιά υπήρχαν στην διεθνής βιβλιογραφία με το ίδιο έλλειμμα είχαν 100% νοητική καθυστέρηση, υποτονια και μικροκεφαλία- όλα αυτά είναι σοβαρά νευρολογικά προβλήματα)

    Αν και ξέρω ότι πήραμε την σωστή απόφαση γιατί θα φέρναμε στον κόσμο ένα μωρό το οποίο θα υπέφερε , θα ποναγε και θα μπαινω-εβγαινε στην καλύτερη σε νοσοκομεία δεν μπορώ να διαχειριστώ το κομμάτι των τύψεων και των ενόχων. Νιώθω ότι είμαι φόνισσα και πως μου αξίζουν τα χειρότερα. Ξεκίνησα να βλέπω ψυχολόγο για να το διαχειριστώ όλο αυτό .

    Ήθελα να σε ρωτήσω πώς είσαι μετά από ένα χρόνο ? Ο πόνος μαλακώνει ? Κατάφερες να κανεισ άλλο παιδάκι ? Σου εύχομαι εσένα και σε όλες τις μαμάδες που πήραμε αυτή την απόφαση ότι καλύτερο και να αγαλιασει η ψυχή μας κάποια στιγμή 

    • Λυπημένη/-ος 2

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites

    Λυπάμαι πολύ πραγματικά για αυτό που πέρασες, σε νιώθουμε όλες οι μανουλες που βιώσαμε αυτή την επώδυνη διαδικασία.. συμβουλή μου είναι να κοιτάξεις μπροστά κ να έχεις καθαρή συνείδηση, δεν φέραμε στον κόσμο παιδιά που ξέραμε ότι θα υπέφεραν, όπως ανέφερες και εσύ.μαλιστα για εσάς ήταν μονόδρομος γιατί υπήρχε κ βιβλιογραφία.. είναι νωρίς ακόμη κ τα συναισθήματα έντονα αλλά οι συνεδρίες θα σε βοηθήσουν σιγά σιγά να συνέλθεις.. αρχικά πρέπει να περάσεις από όλα τα στάδια του πένθους κ να πολεμήσεις το κομμάτι των τύψεων. Πρώτα πρέπει να φροντίσεις τον εαυτό σου ώστε να είσαι έτοιμη για το νέο που θα έρθει

    ο πόνος της απώλειας φωλιάζει μέσα μας κ καταλαγιάζει, αλλά δε νομίζω ότι περνάει ποτέ όσα παιδιά κ να κάνεις γιατί το καθένα είναι μοναδικό. 

     

    Σου γράφω σήμερα έχοντας στην αγκαλιά μου το κοριτσάκι μας που έφτασε ακριβώς μετά από ένα χρόνο κ 5 μέρες διαφορά!η αρχική εκτίμηση της ΠΗΤ μου ήταν η μέρα της επέμβασης.. τυχαίο; μπορεί! έκλεισε ένας κύκλος κ άνοιξε ένας νέος..

    όλα θα γίνουν κ θα βρεις τη δύναμη να προσπαθήσεις κ για άλλο μωράκι ξέροντας ότι έχετε ένα αγγελούδι στον ουρανό να σας φυλάει.

     Ο, τι χρειαστείς,μη διστάσεις..

     

     

     

    On 30/5/2021 at 10:21 ΜΜ, Vanessamadem είπε:

    Καλησπέρα lullabies,

     

    Έχω και εγώ παρόμοια εμπειρία. Αναγκάστηκα πριν ένα μήνα να διακόψω την κύηση στισ 27 εβδομάδες με φυσιολογικό τοκετό. Βρέθηκε στην β επιπέδου αυξημένη αυχενική πτυχή 6,7 χιλιοστά και στον μοριακό καρυότυπο του εμβρύου βρέθηκε έλλειμμα στο χρωμόσωμα 15 το οποίο το εύρημα ήταν de Novo ( ούτε εγώ ούτε ο άντρας μου το είχαμε ) . Και εμείς είδαμε 3 γενετιστές δύο ιδιωτικούς και μια στο χωρεμειο και μας είπαν ότι το μωρό ήταν υψηλού κινδύνου ( όσα παιδιά υπήρχαν στην διεθνής βιβλιογραφία με το ίδιο έλλειμμα είχαν 100% νοητική καθυστέρηση, υποτονια και μικροκεφαλία- όλα αυτά είναι σοβαρά νευρολογικά προβλήματα)

    Αν και ξέρω ότι πήραμε την σωστή απόφαση γιατί θα φέρναμε στον κόσμο ένα μωρό το οποίο θα υπέφερε , θα ποναγε και θα μπαινω-εβγαινε στην καλύτερη σε νοσοκομεία δεν μπορώ να διαχειριστώ το κομμάτι των τύψεων και των ενόχων. Νιώθω ότι είμαι φόνισσα και πως μου αξίζουν τα χειρότερα. Ξεκίνησα να βλέπω ψυχολόγο για να το διαχειριστώ όλο αυτό .

    Ήθελα να σε ρωτήσω πώς είσαι μετά από ένα χρόνο ? Ο πόνος μαλακώνει ? Κατάφερες να κανεισ άλλο παιδάκι ? Σου εύχομαι εσένα και σε όλες τις μαμάδες που πήραμε αυτή την απόφαση ότι καλύτερο και να αγαλιασει η ψυχή μας κάποια στιγμή 

     

     

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites
    14 hours ago, Lullabies said:

    Λυπάμαι πολύ πραγματικά για αυτό που πέρασες, σε νιώθουμε όλες οι μανουλες που βιώσαμε αυτή την επώδυνη διαδικασία.. συμβουλή μου είναι να κοιτάξεις μπροστά κ να έχεις καθαρή συνείδηση, δεν φέραμε στον κόσμο παιδιά που ξέραμε ότι θα υπέφεραν, όπως ανέφερες και εσύ.μαλιστα για εσάς ήταν μονόδρομος γιατί υπήρχε κ βιβλιογραφία.. είναι νωρίς ακόμη κ τα συναισθήματα έντονα αλλά οι συνεδρίες θα σε βοηθήσουν σιγά σιγά να συνέλθεις.. αρχικά πρέπει να περάσεις από όλα τα στάδια του πένθους κ να πολεμήσεις το κομμάτι των τύψεων. Πρώτα πρέπει να φροντίσεις τον εαυτό σου ώστε να είσαι έτοιμη για το νέο που θα έρθει

    ο πόνος της απώλειας φωλιάζει μέσα μας κ καταλαγιάζει, αλλά δε νομίζω ότι περνάει ποτέ όσα παιδιά κ να κάνεις γιατί το καθένα είναι μοναδικό. 

     

    Σου γράφω σήμερα έχοντας στην αγκαλιά μου το κοριτσάκι μας που έφτασε ακριβώς μετά από ένα χρόνο κ 5 μέρες διαφορά!η αρχική εκτίμηση της ΠΗΤ μου ήταν η μέρα της επέμβασης.. τυχαίο; μπορεί! έκλεισε ένας κύκλος κ άνοιξε ένας νέος..

    όλα θα γίνουν κ θα βρεις τη δύναμη να προσπαθήσεις κ για άλλο μωράκι ξέροντας ότι έχετε ένα αγγελούδι στον ουρανό να σας φυλάει.

     Ο, τι χρειαστείς,μη διστάσεις..

     

     

     

     

     

    Αγαπητή μου lullabies,

    Δεν θα πίστευα ποτέ ότι τα λόγια μιας "άγνωστης" από ένα φόρουμ θα έκαναν την καρδιά μου να μαλακώσει και να γεμίσει ελπίδα! Καταρχάς από τα βάθη της καρδιάς μου εύχομαι η πριγκίπισσα σου να ειναι πάντα υγιής και τυχερή σε όλη την ζωή της! Μακάρι αυτό που έγινε περισυ να ήταν και η τελευταία στεναχώρια που ζήσατε εσύ και ο άντρας σου ! Μόνο ευτυχία και χαρά από εδώ και πέρα !

    Να ξέρεις έκανα screenshot την απάντηση σου και την κράτησα για να την διαβάζω όταν πέφτω για να παίρνω ελπίδα. Πλέον ξέρω ότι δεν είμαι μόνη ..

    Ελπίζω τα αγοράκια μας να είναι οι φύλακες άγγελοι μας και να ξέρουν πόσο πολύ αγαπήθηκαν και πως δεν θα πάψουμε πότε να τουσ αγαπάμε ❤️

    • Λυπημένη/-ος 1

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites

    Καλημέρα βρε κορίτσια...... Έκανα αμνιοπαρακεντηση κ βγήκε ότι λείπει στο έμβρυο ένα κομμάτι από το χρωμόσωμα 18.Εχετε ακούσει κάτι παρόμοιο?Είμαι 18 εβδομάδων κ κοντεύω να τρελαθώ... :sad:

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites
    On 22/1/2017 at 12:29 ΠΜ, nelly1988 είπε:

    Γεια σας!! ΒΡισκομαι σε πολυ δυσκολη θεση...ειναι η πρωτη μου εγκυμοσυνη και ειμαι 18 βδομαδων...βρηκαν στον μοριακο καρυοτυπο διπλασιασμο του χρωμοσωματος 22. ΕΧω παει σε τρεις γενετιστες και κανεις δεν ξερει να μου πει περι τινος προκειται...το χειροτερο ειναι πως μου αναφερουν οτι υπαρχει πιθανοτητα να μην ειναι απολυτως τιποτα ή μαθησιακες δυσκολιες εως να ειναι νοητικη στερηση!! Δεν ξερω τι να κανω...βλεπω ενα υγιεστατο μωρακι στους υπερηχους και δεν μπορω να αποφασισω...

    Εχετε ακουσει κατι σχετικα??Δεν εχω βρει αλλη παρομοια περιπτωση πουθενα!!:confused::confused:

    Καλησπέρα Nelly 1988,

    Βρίσκομαι στην ίδια ακριβώς θέση. Είμαι 25 εβδομάδων έγκυος. Μέχρι τώρα η α επιπέδου βγήκε πολυ καλη. Στην Β επιπέδου είδαν ότι το ρινικό οστό ειναι οριακό μικρότερο από το φυσιολογικό. Εκανα αμνιοπαρακεντηση για να αποκλειστει το ενδεχόμενο για συνδρομο down. Η αμνιοπαρακεντηση απέκλεισε το down αλλά έδειξε διπλασιασμό χρώμα σώματος 22. Σήμερα κάναμε έλεγχο γονέων για να διαπιστώσουμε αν είναι κληροδοτουμενο ή de novo. Ο γενετιστης μου ανέφερε ότι αν είναι  de novo αυτό σημαίνει ότι υπαρχουν πιθανοτητες για αναπτυξιακή και νοητική υστέρηση. 

    Θα εκτιμουσα την εμπειρία σου ή οποια έχει παρομοια εμπειρία

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites
    On 28/11/2021 at 6:39 ΜΜ, christoforv είπε:

    Καλησπέρα Nelly 1988,

    Βρίσκομαι στην ίδια ακριβώς θέση. Είμαι 25 εβδομάδων έγκυος. Μέχρι τώρα η α επιπέδου βγήκε πολυ καλη. Στην Β επιπέδου είδαν ότι το ρινικό οστό ειναι οριακό μικρότερο από το φυσιολογικό. Εκανα αμνιοπαρακεντηση για να αποκλειστει το ενδεχόμενο για συνδρομο down. Η αμνιοπαρακεντηση απέκλεισε το down αλλά έδειξε διπλασιασμό χρώμα σώματος 22. Σήμερα κάναμε έλεγχο γονέων για να διαπιστώσουμε αν είναι κληροδοτουμενο ή de novo. Ο γενετιστης μου ανέφερε ότι αν είναι  de novo αυτό σημαίνει ότι υπαρχουν πιθανοτητες για αναπτυξιακή και νοητική υστέρηση. 

    Θα εκτιμουσα την εμπειρία σου ή οποια έχει παρομοια εμπειρία

    Καλησπέρα, θα ήθελα να μάθω τι έγινε στην περίπτωσή σας καθώς βρίσκομαι αυτή τη στιγμή σε παρόμοια.

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites

    Εγγραφείτε ή συνδεθείτε για να σχολιάσετε

    Για να δημοσιεύσετε ένα σχόλιο θα χρειαστεί να είστε εγγεγραμμένο μέλος. Είναι δωρεάν.

    Δημιουργήστε νέα εγγραφή

    Κάντε εγγραφή να συμμετάσχετε στις συζητήσεις - είναι εύκολη και γρήγορη!

    Δημιουργήστε νέα εγγραφή

    Σύνδεση

    Έχετε ήδη έναν λογαριασμό χρήστη; Συνδεθείτε εδώ.

    Συνδεθείτε τώρα

    • Σύνδεση/Εγγραφή

      Για να μπορέσετε να απαντήσετε σε ερωτήματα ή να ρωτήσετε τα μέλη κάποιο νέο ερώτημα είναι απαραίτητο να εγγραφείτε! Είναι εύκολο & δωρεάν! 

    • Similar Content

      • Από infernodim,
        Καλησπέρα σε ολους,
         
        είχα πει μετα την πρώτη μας αποβολή πως αν ευοδωθεί καποια εγκυμοσύνη θα επιστρέψω και θα γράψω κάποιες σκέψεις (μπαμπάς εδω!)
         
        Δυστυχώς πολλοί απο εμάς έχουμε βιώσει μια απώλεια.... για εμάς ήταν στην πρώτη μας εγκυμοσύνη , ενώ ειχαμε ακούσει καρδούλα.
        Η ανακάλυψη έγινε την 12 εβδομάδα κατα την αυχενική.... παγωμάρα...βουβαμάρα....άπειρο κλάμα και στεναχώρια.
        Ακολούθησε απόξεση. Ο λόγος της αποβολής ; κατα πάσα πιθανότητα γενετική ανωμαλία.
         
        Μετά αρχισαν οι σκέψεις...είναι ένα τυχαίο και μεμονωμένο γεγονός ή υπάρχει κάποιο άλλο πρόβλημα;
        Αν το ήθελε ο γιατρός μας ( ο οποίος ήταν κάθετος και μας είπε οτι θα χρειαστεί να το ψάξουμε περαιτέρω μόνο αν υπάρξει δεύτερη αποβολή) και η σύζυγος μου, ήμουν διατεθειμένος να ψάξουμε και το τελευταίο νουκλεόνιο μας.
         
        Ολη αυτή την περίοδο είχα ξεψαχνίσει papers , μελέτες αλλα και forums οπως αυτό εδώ.
        Είδα ιστορίες πολλών και πάντα κοίταγα αν εχουν κανει αλλα ποστς εκτός απο αυτα με την αποβολή τους και μόλις εβλεπα οτι ειχαν καταφέρει να κρατήσουν το παιδί τους αγκαλιά, ελεγα απο μέσα μου μπράβο τους και έπαιρνα θάρρος.
         
        Προσπαθήσαμε αμέσως μόλις είχαμε το οκ απο τον γιατρό μας και με την δεύτερη φορά ειχαμε θετικό τεστ....9 μήνες μετά κρατάμε τον μικρό μας αγκαλιά.
        Είχαμε μια εγκυμοσύνη με πολύ αγχος, πάρα πολύ αγχος, ειδικά μεχρι την αυχενική (υπήρξαν φορές που πήγαμε 2 φορες μεσα στην ίδια εβδομαδα να δουμε τον μικρό στον γιατρό μας για να ηρεμήσουμε)
         
        Θέλω να καταλήξω στο εξής, όσο βουνό και να φαίνεται αυτη η περίοδος (και ξέρω πολύ καλα τι σημαίνει αυτο, καθώς ηταν το πρωτο πραγμα που σκεφτομουν οταν άνοιγα τα μάτια μου και το τελευταίο οταν τα έκλεινα) θα ρθουν καλύτερες μέρες.
        Ακόμα και για δύσκολες περιπτώσεις η επιστήμη  κάνει θαύματα. 
        Να είστε δίπλα στον σύντροφό σας (είτε γυναίκα είτε άντρας) και να είστε ενωμένοι. Να το περάσετε μαζί και να στηρίζετε αμέριστα ο ένας τον άλλο. Εξάλλου εχουμε επιλέξει να περάσουμε την ζωή μας με κάποιον οχι για την τεκνοποίηση αλλα γιατί σε αυτόν βλέπουμε το άλλο μας μισο.
         
        Καμία γυναίκα δεν ευθύνεται γι αυτο που συμβαίνει καθώς πολλές κατηγορούν τον εαυτό τους. 
        Επισης θα ήθελα να πω ενα τεράστιο ευχαριστώ στον γιατρό μας!
        ήταν δίπλα μας συνέχεια, μας ηρεμούσε όταν έπρεπε και στάθηκε δίπλα μας , στην κυριολεξία, στον τοκετό για πολλές ώρες)
      • Από Zwgia7,
        Καλησπέρα σε όλες και όλους!! Εκανα μετά απο άριστη αυχενικη και κακή papp a ληψη τροφοβλαστης η οποία έδειξε στα πρώτα αποτελέσματα για down κλπ ότι ολα είναι καλα και στα οριστικά αποτελέσματα μετά από 20 μέρες ότι υπάρχει τρισωμια 16 και περιμένω να κάνω αμνιοπαρακέντηση για να δούμε αν μπορώ να συνεχίσω ή να κάνω διακοπή της εγκυμοσύνης. Υπάρχει κάποια που να αντιμετώπισε παρόμοιο πρόβλημα ή να γνωρίσει κάτι για την Τρισωμια 16; με έχει φάει το άγχος κ η στεναχωρια με όλη αυτή την αναμονή πρέπει να περιμένω 2 εβδομάδες για την αμνιοπαρακέντηση και άλλες 2 για τα αποτελέσματα!! 
      • Από administrator,
        SAFEMBRYO:
        Εξειδικευμένο Κέντρο Μη Επεμβατικού Προγεννητικού Ελέγχου
         
         
        Το safembryo είναι ένα εξειδικευμένο κέντρο μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου, το οποίο δημιουργήθηκε κατόπιν των ραγδαίων εξελίξεων στο χώρο της γενετικής και της ανάπτυξης ενός νέου μη επεμβατικού τεστ για την ανίχνευση των πιο κοινών χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Το τεστ αυτό απαντά στην ανάγκη των εγκύων γυναικών για μια ανώδυνη, 100% ασφαλή τεχνική για την διερεύνηση της υγείας του εμβρύου τους.
         
        Τι είναι ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (cell free DNA test);
         
        Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος είναι το τεστ στο οποίο με μια απλή αιμοληψία από το χέρι της μητέρας εξετάζουμε το γενετικό υλικό (DNA) του εμβρύου που κυκλοφορεί στο αίμα της για τις πιο κοινές χρωμοσωμικές ανωμαλίες και σύνδρομα. Το τεστ αυτό είναι το ακριβέστερο προγεννητικό τεστ ανίχνευσης που υπάρχει με ποσοστά που ξεπερνούν το 99%.
         
        Στελεχωνόμαστε
        από το πιο εξειδικευμένο προσωπικό στην Ελλάδα στο χώρο αυτό με μακροχρόνια εκπαίδευση στο εξωτερικό, επιστημονικές δημοσιεύσεις και παγκόσμιες συνεργασίες κύρους.
         
        Στοχεύουμε
        Να παρέχουμε με σοβαρότητα και υπευθυνότητα την καλύτερη δυνατή ενημέρωση για το μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ όντας οι ίδιοι γνώστες εις βάθος της τεχνικής αυτής και των δυνατοτήτων της, με αποτέλεσμα η εγκυμονούσα να κάνει την καλύτερη δυνατή επιλογή για αυτήν και το έμβρυό της.
         
        Συνεργαζόμαστε
        Με την πρωτοπόρα στο χώρο εταιρεία Sequenom και το τεστ MaterniT21 PLUS. Πρόκειται για το τεστ με το οποίο έχουν γίνει οι περισσότεροι μέχρι σήμερα μη επεμβατικοί έλεγχοι παγκοσμίως, αποτελεί πρώτη επιλογή για γυναίκες με πολύδυμες κυήσεις και είναι το μόνο τεστ που παρέχει ανίχνευση για 10 επιπλέον σύνδρομα πέρα από τα βασικά που εξετάζουν οι υπόλοιπες εταιρείες. Επιπλέον παρέχουμε και το οικονομικότερο VsibiliT που ακολουθεί τις εξελίξεις και είναι σύμφωνο με τις τελευταίες υποδείξεις του Καθηγητή Κύπρου Νικολαίδη.
         
         
        Η Αγγελική Γεροβασίλη, επιστημονική υπεύθυνος του Safembryo, είναι απόφοιτος του τμήματος Μοριακής Γενετικής του Πανεπιστημίου Kingʼs College του Λονδίνου με Honours. Το 2002 ολοκλήρωσε τις σπουδές της στο μεταπτυχιακό πρόγραμμα σπουδών βPrenatal Genetics and Fetal medicineβ του University College London. Το 2007 ορκίστηκε διδάκτορας Γενετικής του Kingʼs College London, του Πανεπιστημίου του Λονδίνου, με θέμα την μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση ανευπλοειδιών και μονογονιδιακών ασθενειών, χρηματοδοτούμενη από το Fetal Medicine Foundation και καθοδηγούμενη από τον Καθηγητή Κύπρο Νικολαΐδη.
        Σε συνεργασία με τον Καθηγητή Dennis Lo (τον επιστήμονα που ανακάλυψε το ελεύθερο εμβρυικό DNA) παρουσίασαν νέα ευρήματα που δημοσιεύθηκαν σε μερικά από τα πιο έγκριτα και περίβλεπτα επιστημονικά περιοδικά. Έχοντας ολοκληρώσει τις σπουδές της πάνω στην ηθική, την φιλοσοφία και θρησκευτική διατριβή αγορεύτηκε Συνεργάτης του Kingʼs College .Έχει μετεκπαιδευτεί από το European Genetics Foundation στη Γενετική Συμβουλευτική. Είναι έμμισθος επιστημονικός συνεργάτης μεταπτυχιακών προγραμμάτων της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας και των Τμημάτων Ιατρικών Εργαστηρίων και Νοσηλευτικής του ΤΕΙ Θεσσαλίας από το 2007
         
         
        Γιατί σε εμάς
        Το safembryo είναι ένα εξειδικευμένο κέντρο που επικεντρώνεται στον ΝΙΡΤ. Έτσι παρακολουθεί συνεχώς τις εξελίξεις στον ραγδαία εξελισσόμενο τομέα, και παρέχει τις καλύτερες διαθέσιμες κάθε φορά επιλογές ελέγχου. Υποστηρίζεται επιστημονικά από ειδικούς στον τομέα της προγεννητικής διάγνωσης. Η επιστημονική του υπεύθυνος έχει μακροχρόνια κλινική και ερευνητική εμπειρία στον ΝΙΡΤ. Το προσωπικό έχει ανάλογη εκπαίδευση ώστε να προσφέρει υπηρεσίες υγείας υψηλού επίπεδου ενώ ακολουθεί τις επιστημονικές εξελίξεις της εμβρυομητρικής ιατρικής με συνεχή μετεκπαίδευση. H εξειδικευμένη εμπειρία μας στον χώρο του προγεννητικού ελέγχου και ειδικά του μη επεμβατικού καθώς και η βαθιά γνώση της τεχνολογίας που χρησιμοποιείται, που πολύ λίγοι ουσιαστικά κατανοούν, μπορεί να βοηθήσει την έγκυο να επιλέξει το καταλληλότερο για αυτήν μη επεμβατικό τεστ. Υπάρχει εξατομικευμένη και προσωπική φροντίδα για την κάθε μητέρα από τον ίδιο γενετιστή, γεγονός που διατηρεί σταθερή την ποιότητα των υπηρεσιών μας. Διατηρούμε μόνιμες συνεργασίες και άμεση επικοινωνία με κέντρα αναφοράς του εξωτερικού. Τα ραντεβού μας είναι προκαθορισμένα και σχεδιασμένα ώστε να μην υπάρχει καθυστέρηση Η αιμοληψία και η αποστολή των δειγμάτων στην Αμερική γίνεται καθημερινά ενώ τα αποτελέσματα ανακοινώνονται ακόμη και μέσα στα Σαββατοκύριακα.  
         
        Είναι η εγκυμοσύνη σας!
        Απαιτήστε την ακρίβεια των μη επεμβατικών προγεννητικών Tέστ της SEQUENOM!
         
        Η SEQUENOM, καλύπτει όλες τις ανάγκες των γυναικών διαθέτοντας 3 επιλογές προγεννητικών τεστ με διαφορετικό βάθος ανάλυσης:
        MaterniT Genome MaterniT Plus και VisibiliT  
        MaterniT Genome: Η μοναδική εξέταση αίματος που αναλύει κάθε χρωμόσωμα του εμβρύου σας και παρέχει ανάλυση στο επίπεδο του καρυοτύπου!
          Το MaterniT GENOME τεστ είναι το μόνο προγεννητικό τεστ αίματος που μπορεί να αναλύσει κάθε χρωμόσωμα του εμβρύου σας για να ανιχνεύσει επιπλέον ή απωλεσθέντα τμήματα χρωμοσωμάτων, ή άλλες αλλαγές σε ολόκληρα τα χρωμοσώματα. Πολλές από αυτές τις χρωμοσωμικές αλλαγές μπορούν να επηρεάσουν σοβαρά την υγεία ενός παιδιού.
         
        Παρόλο που δεν πρόκειται για έναν εμβρυϊκό καρυότυπο, είναι σήμερα το μόνο cfDNA τεστ που προσφέρει ένα επίπεδο πληροφόρησης που προηγουμένως ήταν διαθέσιμο μόνο από την ανάλυση καρυότυπου.
        Παρέχει πληροφορίες σχετικά με διπλασιασμούς ή διαγραφές χρωμοσωμικού υλικού β? 7 Mb σε ολόκληρο το γονιδίωμα. Η δοκιμή αυτή αναλύει επίσης επτά κλινικά σημαντικές μικροελλειπτικές περιοχές.
        Συνδυάζοντας μεγαλύτερο βάθος αλληλούχισης μαζί με την κορυφαία τεχνογνωσία, το MaterniT GENOME προσφέρει ένα εύρος κάλυψης >95% όλων των χρωμοσωμικών ανωμαλιών που δεν συγκρίνεται με οποιοδήποτε άλλο διαθέσιμο cfDNA τεστ μέχρι σήμερα.
         
        MaterniT21 PLUS Οι απαράμιλλες κλινικές επιδόσεις του MaterniT21 PLUS
        Tο MaterniT21 PLUS είναι το πιο προηγμένο τεχνολογικά μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ για την ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου. Με κορυφαία κλινική απόδοση, μπορείτε να είστε σίγουροι για τα αποτελέσματα. Η δοκιμή είναι μη επεμβατική, δηλαδή 100% ασφαλής για σας και το έμβρυό σας, απαιτώντας μόνο ένα δείγμα αίματος της μητέρας και μπορεί να πραγματοποιηθεί από τη δέκατη κιόλας εβδομάδα της κύησης. Τα αποτελέσματα στέλνονται στον γιατρό σας μέσα σε πέντε ημερολογιακές ημέρες από την παραλαβή του δείγματος σας στα εργαστήρια της Sequenom.
         
        Χαρακτηριστικά του MaterniT21 PLUS:
         
        Ένα εμπεριστατωμένο μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ
        Προσφέρει περισσότερες απαντήσεις που σχετίζονται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες (συμπεριλαμβανομένων και μικροδιαγραφών) από τα κοινά μη επεμβατικά προγεννητικά τεστ (17 σύνδρομα). Πάρτε μια απάντηση. Με την πρώτη φορά
        Έχει το χαμηλότερο μη ανακοινώσιμο ποσοστό αποτελεσμάτων (0.9%), που σημαίνει ότι έχετε λιγότερες πιθανότητες να χρειάζεται να επαναλάβετε την αιμοληψία. Άλλα τεστ έχουν ποσοστό αποτυχίας έκδοσης αποτελέσματος που κυμαίνεται από 4.6 έως 12.6%. Σαφή, κατανοητά αποτελέσματα.
        Το μόνο μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ που προσφέρει ένα θετικό ή αρνητικό αποτέλεσμα (ναι ή όχι) για πολλαπλές χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Η ταχύτητα έχει σημασία
        Το MaterniT21 PLUS τεστ ενδείκνυται για χρήση από τη 10η εβδομάδα της κύησης. Τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα σε περίπου 5 ημερολογιακές ημέρες από την παραλαβή του δείγματος αίματος στο εργαστήριο, δηλαδή ταχύτερα σε σχέση με άλλες μη επεμβατικές προγεννητικές εξετάσεις. Έγκυος με δίδυμα ή τρίδυμα?
        Κάποια άλλα μη επεμβατικά προγεννητικά τεστ δυσκολεύονται να διακρίνουν εμβρυικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όταν υπάρχουν περισσότερα από ένα έμβρυα στη μήτρα. Το τεστ MaterniT21 PLUS είναι σε θέση να προσφέρει το ίδιο επίπεδο ακρίβειας για πολύδυμες κυήσεις όπως και σε κυήσεις με μόνο ένα μωρό.
        Έχοντας αναλύσει πάνω από 250.000 δείγματα, εκ των οποίων πάνω από 10.000 δείγματα πολύδυμων κυήσεων, το τεστ MaterniT21 PLUS είναι κατάλληλο για χρήση από τους γιατρούς σε κλινικές και μονάδες υποβοηθούμενης αναπαραγωγής Ανίχνευση μικροδιαγραφικών συνδρόμων
        Το τεστ MaterniT21 PLUS είναι το πρώτο μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ που μπορεί να ανιχνεύσει σύνδρομα μικροδιαγραφής από την 10η κιόλας εβδομάδα της εγκυμοσύνης σας.
        Αυτά, προκαλούνται από μία μικρή χρωμοσωμική διαγραφή ή από έλλειψη γενετικού υλικού από ένα συγκεκριμένο χρωμόσωμα, που συνδυαστικά έχουν συχνότητα εμφάνισης 1/1000 γεννήσεις.
        Επί του παρόντος, προκειμένου να γίνει διάγνωση των προγεννητικών μικροδιαγραφών, απαιτούνται επεμβάσεις όπως η αμνιοπαρακέντηση ή η βιοψία χοριακής λάχνης (CVS) και η ανάλυση με μοριακό καρυότυπο. Ωστόσο, αυτές είναι επεμβατικές διαδικασίες που είναι γνωστό ότι φέρουν ένα μικρό κίνδυνο αποβολής.
        Πρόκειται για σύνδρομα που συνδέονται με βαθιές συνέπειες στη ζωή και την υγεία του παιδιού σας. Αυτή η πληροφορία μπορεί να βοηθήσει το γιατρό σας να προτείνει εξειδικευμένη και προσωπική φροντίδα για σας και το μωρό σας, πριν και μετά τον τοκετό. Τα σύνδρομα που ανιχνεύει το MaterniT21 PLUS είναι:
         
        Τρισωμία 21 (σύνδρομο Down)
        Τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards)
        Τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau)
        45,X (σύνδρομο Turner)
        47,XXY (σύνδρομο Klinefelter)
        47,XXX (σύνδρομο Τριπλό Χ)
        47,XYY (σύνδρομο XYY)
        Τρισωμία 16
        Τρισωμία 22
        22q (σύνδρομο DiGeorge)
        5p (σύνδρομο Cri-du-chat)
        1p36 μικροελλειπτικό σύνδρομο
        15q (σύνδρομο Angelman)
        15q (σύνδρομο Prader-Willi)
        11q (σύνδρομο Jacobsen)
        8q (σύνδρομο Langer-Gledion)
        4p (σύνδρομο Wolf-Hirschhorn)
         
        Πατήστε επάνω στην εικόνα για να διαβάσετε περισσότερες πληροφορίες:

         
         
        VisibiliT
         
        Περισσότερες επιλογές για τις εγκύους
        Η μη επεμβατική προγεννητική εξέταση (NIPT) ήταν πρωτοπορία της Sequenom Laboratories το 2011 και από τότε, αρκετές εκατοντάδες χιλιάδες έγκυες γυναίκες σε όλο τον κόσμο έχουν ωφεληθεί. Πολλές ασθενείς έχουν αποφύγει δυνητικά περιττές επεμβατικές διαδικασίες, ενώ ταυτόχρονα κερδίζουν σημαντικές πληροφορίες σχετικά με την υγεία της εγκυμοσύνης τους.
        Η Sequenom μένοντας πιστή στην δέσμευσή της να καινοτομεί και να ενισχύει τις κορυφαίες μη επεμβατικές τις λύσεις, εγκαινίασε το οικονομικό τεστ VisibiliT δίνοντας τη δυνατότητα το μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ να απευθυνθεί σε ακόμη πιο πολλές έγκυες γυναίκες που αναζητούν σχετικές γενετικές πληροφορίες για την εγκυμοσύνη τους.
        Το VisibiliT τεστ είναι για έγκυες γυναίκες που θέλουν ενημέρωση για κοινές εμβρυικές τρισωμίες (σύνδρομο Down και σύνδρομο Edwards), έχουν μονήρης κύηση και των οποίων οι εγκυμοσύνες θεωρούνται ότι είναι μέσου κινδύνου. Το τεστ επιπλέον αναφέρει το εμβρυϊκό φύλο.
         
        "Πρόκειται για μια σημαντική εξέλιξη γιατί κάνει ένα εξαιρετικό τεστ πολύ πιο προσιτό και προσβάσιμο σε ένα ευρύτερο φάσμα εγκύων γυναικών σε ολόκληρο τον κόσμο"
         
        δηλώνει ο καθηγητής Κύπρος Νικολαίδης M.D., διευθυντής του Fetal Medicine Foundation και του Harris Birthright Research Centre for Fetal Medicine στο Kingʼs College Hospital του Λονδίνου.
         
         
        Ενημερωτικό Βίντεο για την Safembryo :
         
         
         
         
        Που και πως μπορείτε να επικοινωνήσετε μαζί μας
         
        Τα τεστ μας θα τα βρείτε διαθέσιμα σε σχεδόν κάθε περιοχή της Ελλάδας και μπορείτε να απευθυνθείτε στο site μας, πατώντας εδώ, για να μας στείλετε email ή να επικοινωνήσετε μαζί μας τηλεφωνικά για περαιτέρω διευκρινήσεις.
         

         
         
        Keywords: σαφεμβρυο σαφεμπριο mh mi parembatikos paremvatikos epembatikos epemvatikos elegxos exetasi aimatos
         
         
         
         
      • Από elda,
        ΜΟΥ ΕΙΠΑΝ ΚΑΤΑ ΤΟΝ ΥΠΕΡΗΧΟ Β ΕΠΙΠΕΔΟΥ ΟΤΙ Η ΜΠΕΜΠΟΥΛΑ ΜΟΥ ΠΑΡΟΥΣΙΑΖΕΙ ΗΠΙΑ ΔΙΑΤΑΣΗ ΤΗΣ ΔΕΞΙΑΣ ΚΟΙΛΙΑΣ ΤΟΥ ΕΓΚΕΦΑΛΟΥ ΤΗΣ ΣΤΑ 10,3mm.ΕΧΑΣΑ ΤΗΝ ΓΗ ΚΑΤΩ ΑΠΟ ΤΑ ΠΟΔΙΑ ΜΟΥ!!ΟΛΑ ΤΑ ΑΛΛΑ ΗΤΑΝ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΑ ΣΤΟ ΜΠΕΜΠΑΚΙ ΜΟΥ!ΚΑΙ ΤΟ Α-ΤΕΣΤ ΕΙΧΑΙ ΒΓΕΙ ΠΡΙΝ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟ ΚΑΙ Η ΑΥΧΕΝΙΚΗ ΜΑΖΙ ΜΕ ΤΑ PAPP-A KAΙ B-HCG ΕΙΧΑΝ ΒΓΕΙ ΑΠΟΛΥΤΟΣ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΑ!Η ΨΥΧΟΛΟΓΙΑ ΜΟΥ ΧΑΛΙΑ!ΕΧΩ ΠΙΑΣΕΙ ΠΑΤΟ!Ο ΓΙΑΤΡΟΣ ΜΕ ΕΣΤΗΛΕ ΓΙΑ ΑΜΝΙΟ ΚΑΙ ΓΙΑ ΑΙΜΑΤΟΛΟΓΙΚΕΣ ΓΙΑ ΛΟΙΜΩΔΗ,ΤΑ ΛΟΙΜΩΔΕΙ ΒΓΗΚΑΝ ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΑ.Η ΑΜΝΙΟ ΑΡΓΕΙ ΚΑΙ ΜΕΧΡΙ ΝΑ ΒΓΟΥΝ ΤΑ ΠΡΩΤΑ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ ΝΙΩΘΩ ΟΤΙ ΘΑ ΤΡΕΛΛΑΘΩ!!
      • Από παπί,
        καλημέρα σε όλους, ειμαι νέα σε αυτο το site αν και το τελευταιο διάστημα το επισκέπτομαι συχνά. Ειμαι 29 χρονών και είμαι στην 20η εβδομάδα της κύησης.. πριν απο λίγες ημέρες έκανα το μεγάλο υπέρηχο και μου είπε ο γιατρός οτι η μπεμπούλα μας έχει πρόβλημα στα ποδαράκια της.. ραιβοποδία συγκεκριμένα, ειναι οι πατουσίτσες της γυρισμένες προς τα μέσα. Οπως καταλαβαίνετε χασαμε τη γη κατω απο τα πόδια μας γιατι μας ειπε οτι αυτο ισως αποτελει ένδειξη χρωμωσωμικών ανωμαλιών. Να συμπληρώσω βέβαια οτι και η αυχενική διαφάνεια και το τριπλό τεστ ήταν καλά. Έκανα αμνιοπαρακέντηση και περιμένουμε με μεγαλη αγωνία τα αποτελέσματα... ειχε καμιά απο εσας ανάλογο πρόβλημα; να υπάρχει καλή αυχενική και τεστ και παρόλα αυτά το μωρούλι να έχει κάποιο πρόβλημα...και δεν αναφερομαι στο ανατομικο, αυτό αντιμετωπιζεται δοξα το θεό.... αν εχετε κάτι πείτε μου σας παρακαλώ.....
      • Από xionatoula,
        Καλησπέρα. Είμαι εγκυος σε δυο γλυκα πλασματάκια και ήδη σε έναν από τους τελευταίους υπέρηχους ανακάλυψαμε προβλημα ραιβοιπποποδίας στο ένα παιδάκι (πρόβλημα στα πόδια του). Θα πρεπει να κανουμε αμνιοπαρακέντηση στο παιδάκι αυτό για να απορριψουμε την περιπτωση τρισωμιας. Θα ηθελα να παρακαλεσω οποιον γνωρίζει ή αντιμετωπίζει παρόμοιο περιστατικο (διδυμα με προβλημα στο ενα) να με βοηθησει στα ακολουθα ερωτηματα
        1. Την αμνιοπαρακέντηση θα μπορούσα να την κάνω στο 3ο τριμηνο? Μεχρι ποια βδομαδα γινεται? Λογω αιμοραγίας στο 1ο τριμηνο φοβάμαι να κανω τωρα την εξέταση και θελω να την αφησω προς το τελος ωστε να σωσουμε έστω το ένα παιδακι.
        2. Τι γινεται αν δειξει προβλημα στο ενα από τα δυο δίδυμα? γίνεται μειώση στο τελος στο παιδακι με το πρόβλημα και τοκετός στο δευτερο?
        3. καποιο γιατρο που να εχει εμπειρια σε τετοια θέματα γνωρίζετε?Γνωρίζετε τον γιατρό Στρατάκη και τον γιατρο Σιδερη? Προκειται να αλλαξω γιατρο και ειμαι πελαγωμενη μεσα στα ολα προβλήματα.
        Σας ευχαριστω πολυ εκ των προτερων. Καλη συνεχεια και πολυ τυχη σε ολους
      • Από ραφαελ,
        Καλησπέρα.
         
        Εχω ενα μωρο 16 μηνών.Γεννήθηκε με καισαρικη λόγω ινομυωματος 9*9 εκατοστα.
        Ξαναμένω έγκυος μετά από 10 μήνες.Το θέλαμε σαν τρελοί.
        Το ινομύωμα ήταν πριν μείνω 5*6. Σε αυτή την εγκυμοσύνη πήγε 6*7.
        Έκανα αυχενική και ήταν καλά. Ο γιατρός δεν είχε υπέρηχο στο ιατρείο του.Κάθε μήνα πήγαινα άκουγε το μωρό με το doobler και μου έλεγε όλα καλά.Τον Μάιο πήγα μέσα σε μια βδομάδα 2 φορές του έλεγα δεν είμαι καλά και αυτός "όλα καλά"...
        2 μέρες πριν την β' επιπέδου είδα όνειρο ότι ήταν κορίτσι και είχε πρόβλημα...ο άντρας μου μου έλεγε μην αγχώνομαι να μην ανησυχώ.Πήγα με μια χαρά στο μαιυτήριο για να δω την κορουλα μου και είδαμε ότι είχε δισχιδή ράχη και λόγω αυτού, πρόβλημα στο κεφάλι.
        έκανα διακοπή κύησης 22εβδομάδων. πέρασαν 42 ημέρες.Όλο αυτό σκέφτομαι. Δεν ξέρω τι να πώ...συνέχεια κλαίω.
        Δεν μου φτάνει ο πόνος μου και πήγα σε άλλη γιατρό χτες (δεν πήγα στον γιατρό μου γιατί πιστεύω ότι έφταιγε, όχι για το αποτέλεσμα αλλά αν έκανα υπέρηχο στις 16 εβδομάδες θα φαινόταν)
        και τι μου είπε!!!
        Διάβασα στο ότι κανονικά πρέπει να πέρνεις φολικό οξύ στην εγκυμοσύνη.Εγώ δεν έπερνα. Την ρώτησα και μου είπε να κάνω ότι θέλω.
         
        Δεν μένεις έγκυος αν έχεις ινομύωμα να μην σκέφτομαι να κάνω άλλο και ότι ήμουν τυχερή που έφερα στον κόσμο ένα παιδί και άλλες δεν έχουν με μια ειρωνία.Λες και εγώ φταίω.Μακάρι όλες οι γυναίκες να μπορούσαν να έχουν παιδιά.Και ότι πρέπει να μπώ χειρουργέιο το Νοέμβρη αν δεν μικρύνει κάτω από 5 εκ. για να το βγάλω.
        Εγω δεν ξέρω τι να κάνω δεν φτάνει ο πόνος που έχω, τώρα έχω άγχος και για το χειρουργείο.
         
        Συγνώμη για το τεράστιο μήνυμα.
      • Από Smurf123,
        Καλησπέρα σας. 
        Πριν μερικές μέρες έκανα διακοπή κύησης λόγω χρωμοσωμικων ανωμαλιών που εντοπίστηκαν στο έμβρυο (5ος μήνας)
        Ο πόνος πολύς όμως ήδη σκέφτομαι και ανυπομονω να περάσει ο καιρός για να μπορέσουμε να κάνουμε νέα προσπάθεια. 
        Μου λείπει πολύ η κοιλίτσα μου, οι κλωτσιές , θέλω τόσο πολύ να πάρω στην αγκαλιά μου επιτέλους ένα μωράκι και όχι άλλο δάκρυ, στεναχώρια και άγχος. 
         
        Είμαι 27. Κάναμε έλεγχο καρυότυπου και εγώ και ο άντρας μου και βγήκαν φυσιολογικοί. 
        Συνεπώς ήταν ένα τυχαίο γεγονός. 
         
        Θέλω να ρωτήσω όσες έχουν βρεθεί σε αυτή τη θέση (και με τις ίδιες προϋποθέσεις, δηλαδή φυσιολογικοί γονείς, τυχαία χρωμοσωμικη ανωμαλία) , στην επόμενη προσπάθεια που κάνατε είχατε ξεκινήσει φυλλικό οξύ νωρίτερα? 'η κάτι άλλο ? 
         
        Φοβάμαι δεν μπορώ να πω, είναι και πρόσφατος ο πόνος ακόμα αλλά θέλω να οργανωθω καλύτερα αυτή την φορά.