Recommended Posts

    ΑΝ ΥΠΆΡΧΟΥΝ ΜΑΝΟΥΛΕΣ Η ΓΙΑΤΡΟΙ ΠΟΥ ΓΝΩΡΙΖΟΥΝ ΟΤΙΔΗΠΟΤΕ ΠΑΡΑΚΑΛΟΎΝΤΑΙ ΝΑ ΚΑΤΑΘΕΣΟΥΝ ΤΗΝ ΕΜΠΕΙΡΙΑ ΤΟΥΣ!!!!!!

    ΘΕΡΜΗ ΠΑΡΑΚΛΗΣΗ

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites

    Διαφημίσεις


    Η νευρινομάτωση είναι μια γενετική ασθένεια που έχει την τάση να εξελίσσεται όσο προχωράει η ηλικία. Έχει πολύ διαφορετική έκφραση από άτομο σε άτομο, μπορεί να μην προκαλέσει ιδιαίτερα προβλήματα μέχρι μεγάλη ηλικία.

    Η διάγνωση είναι κλινική και τίθεται με τις κηλίδες στο δέρμα και κάποια άλλα ευρήματα.

    Έχει γίνει στο μωρό σας διάγνωση ή υπάρχει υποψία;

     

    Πρακτικά, σε παιδί που έχει διαγνωσθεί η πάθηση, πρέπει να ελέγχονται τακτικά και προληπτικά τα παρακάτω:

     

    - Έλεγχος από παιδοοφθαλμίατρο ανά 1-2 έτη

    - Έλεγχος αιματολογικός, νεφρικής λειτουργίας και υπέρηχος κοιλιάς ανά 1-2 έτη

    - Έλεγχος αρτηριακής πίεσης από τον παιδίατρο

    - Έλεγχος για σκολίωση από τον παιδίατρο

    - Πρόοδος στο σχολείο για τυχόν δυσκολίες μάθησης

    - Έλεγχος από παιδονευρολόγο ανά 1-2 έτη, ανάλογα με τυχόν θέματα

     

    Δείτε και το λινκ στα αγγλικά:

     

    http://kidshealth.org/parent/system/ill/nf.html


    Παιδιατρος(MRCPCH DCH)

    Πιστοποιημένος Σύμβουλος Γαλουχίας IBCLC

    Για να δείτε το βιογραφικό μου, πατήστε εδώ.

    Δείτε περισσότερες πληροφορίες για τον κ. Παπαβέντση εδώ

    Για να δείτε άλλες απαντήσεις μου, πατήστε πάνω στο όνομα χρήστη μου και

    Εμφάνιση Περισσοτέρων Μυνημάτων του Χρήστη

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites
    ΑΝ ΥΠΆΡΧΟΥΝ ΜΑΝΟΥΛΕΣ Η ΓΙΑΤΡΟΙ ΠΟΥ ΓΝΩΡΙΖΟΥΝ ΟΤΙΔΗΠΟΤΕ ΠΑΡΑΚΑΛΟΎΝΤΑΙ ΝΑ ΚΑΤΑΘΕΣΟΥΝ ΤΗΝ ΕΜΠΕΙΡΙΑ ΤΟΥΣ!!!!!!

    ΘΕΡΜΗ ΠΑΡΑΚΛΗΣΗ

     

     

     

    Η πεθερά μου έχει αυτή την πάθηση ( γιατί ασθένεια δεν είναι ). Κύριο χαρακτηριστικό της είναι η εμφάνιση κρεατοελιών στο σώμα ή κηλίδων. Είναι σαν εξογκωματάκια τα οποία με πλαστικές επεμβασούλες αφαιρούνται. Μπορούν όμως να επαναεμφανιστούν είτε στο ίδιο, είτε σε διαφορετικό σημείο. Επιπλέον, χρειάζεται τακτική ιατρική παρακολούθηση γιατι αυτα τα εξογκωματάκια μπορεί και να εμφανιστούν σε ζωτικά όργανα π.χ. εγκέφαλο, νεφρά κλπ.. Αυτό βέβαια δεν είναι απαραίτητο, περισσότερο προληπτικά. Μάλλον είναι κληρονομικό, γιατί το ίδιο έχει και η κουνιάδα μου, η κόρη της δηλαδή, αλλά σε μικρότερο βαθμό. Η πεθερά μου στο σώμα της είναι γεμάτη, ενώ η κουνιάδα μου έχει λίγα. Έχει γυριστεί και μια ταινία με αυτό το θέμα η '' the elephant man''.


    iyuNp3.png4hNCp3.png

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites

    Η νευροϊνομάτωση δεν είναι πάθηση αλλά σύνδρομο. Η ταινία Elephant man δεν έχει καμία σχέση γιατί ο πρωταγωνιστής έπασχε από το σύνδρομο του Πρωτέα (αυτό ενημερωτικά και για να μην πανικοβληθείς σε περίπτωση που έχεις υπόψη σου την ταινία). Τυχαίνει να έχω ψάξει πάρα πολύ αυτό το θέμα γιατί ο γιος μου-σήμερα 7 ετών- διαγνώστηκε πριν από 6 χρόνια ότι πάσχει από γλοίωμα οπτικής οδού, ένα τύπο όγκου που αποτελεί ένα από τα 6 πιθανά διαγνωστικά κριτήρια της ΝF (το όνομα της νευρ/σης εν συντομία στα αγγλικά).Τελικά μέχρι σήμερα δεν έχει διαγνωστεί με NF καθώς δεν εμφάνισε τις cafe au lait κηλίδες ή άλλο σύμπτωμα. Επίσης στείλαμε δείγμα αίματος για ειδικό τεστ DNA στην Αμερική.Αν το παιδί σου έχει ήδη διαγνωστεί, ξερω ότι είναι πολύ δύσκολο να παραμείνεις ψύχραιμη, ωστόσο πρέπει να έχεις υπόψη σου ότι τουλάχιστον το 60% των περιπτώσεων δεν αντιμετωπίζει σοβαρά προβλήματα και ότι είναι πολύ σημαντική η σωστή παρακολούθηση του παιδιού από τις κατάλληλες ειδικότητες για λόγους προληπτικούς. Μπορώ να σου δώσω και άλλα στοιχεία και να σε παραπέμψω σ ένα εκπληκτικό forum, εφόσον τα αγγλικά σου είναι καλά. Αν θέλεις μπορείς να μου στείλεις και PM για να σου πω μερικούς από τους πιο έμπειρους γιατρούς σχετικά. Εύχομαι όλα να εξελιχθούν καλά και είμαι στη διάθεσή σου

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites




    Η νευροϊνομάτωση δεν είναι πάθηση αλλά σύνδρομο. Η ταινία Elephant man δεν έχει καμία σχέση γιατί ο πρωταγωνιστής έπασχε από το σύνδρομο του Πρωτέα (αυτό ενημερωτικά και για να μην πανικοβληθείς σε περίπτωση που έχεις υπόψη σου την ταινία). Τυχαίνει να έχω ψάξει πάρα πολύ αυτό το θέμα γιατί ο γιος μου-σήμερα 7 ετών- διαγνώστηκε πριν από 6 χρόνια ότι πάσχει από γλοίωμα οπτικής οδού, ένα τύπο όγκου που αποτελεί ένα από τα 6 πιθανά διαγνωστικά κριτήρια της ΝF (το όνομα της νευρ/σης εν συντομία στα αγγλικά).Τελικά μέχρι σήμερα δεν έχει διαγνωστεί με NF καθώς δεν εμφάνισε τις cafe au lait κηλίδες ή άλλο σύμπτωμα. Επίσης στείλαμε δείγμα αίματος για ειδικό τεστ DNA στην Αμερική.Αν το παιδί σου έχει ήδη διαγνωστεί, ξερω ότι είναι πολύ δύσκολο να παραμείνεις ψύχραιμη, ωστόσο πρέπει να έχεις υπόψη σου ότι τουλάχιστον το 60% των περιπτώσεων δεν αντιμετωπίζει σοβαρά προβλήματα και ότι είναι πολύ σημαντική η σωστή παρακολούθηση του παιδιού από τις κατάλληλες ειδικότητες για λόγους προληπτικούς. Μπορώ να σου δώσω και άλλα στοιχεία και να σε παραπέμψω σ ένα εκπληκτικό forum, εφόσον τα αγγλικά σου είναι καλά. Αν θέλεις μπορείς να μου στείλεις και PM για να σου πω μερικούς από τους πιο έμπειρους γιατρούς σχετικά. Εύχομαι όλα να εξελιχθούν καλά και είμαι στη διάθεσή σου

     

    Τη λεπτομέρεια εάν είναι σύνδρομο ή πάθηση δε τη γνώριζα με τόση ακρίβεια, αλλά λίγη σημασία έχει αυτό. Σύνήθως μεταδίδεται απο τη μητέρα στην κόρη κι όχι τόσο από τη μητέρα στο γιό. Οπότε ίσως και για αυτό το παιδάκι σου να μη διαγνώστηκε με το σύνδρομο. Σίγουρα όμως είναι κληρονομικό. Μπορεί να μη το 'χεις εσύ, αλλά κάποια προ-γιαγιά. Ιάσιμο δεν είναι, είναι όως αντιμετωπίσιμο κι όπως ανέφερες το μεγαλύτερο ποσοστό των περιπτώσεων δεν αντιμετωπίζει σοβαρό πρόβήμα. Εάν μπορείς στείλεμου τα likns με το θέμα αυτό, με ενδιαφέρει κι εμένα.


    iyuNp3.png4hNCp3.png

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites

    Xίλια ευχαριστώ για την ανταπόκριση.

    Το μωράκι είναι το 2ο της ξαδέλφης μου! το πρώτο είναι τωρα 4 χρονών και υγιέστατο. Εμφανίστηκαν στο νεογένητο αυτές οι κυλίδες (καφέ ολέ λέγονται) εχει γίνει βιοψία και δυστυχώς ο μπέμπης μας ειναι θετικός στη νόσο! και πάλι ευχαριστω πάρα πολύ...όσοι περισσότεροι γράψουν κάτι τόσο καλύτερο για μας!! να είστε καλά που βοηθήσατε...χίλιες ευχές σε όλους

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites
    Η νευροϊνομάτωση δεν είναι πάθηση αλλά σύνδρομο. Η ταινία Elephant man δεν έχει καμία σχέση γιατί ο πρωταγωνιστής έπασχε από το σύνδρομο του Πρωτέα (αυτό ενημερωτικά και για να μην πανικοβληθείς σε περίπτωση που έχεις υπόψη σου την ταινία). Τυχαίνει να έχω ψάξει πάρα πολύ αυτό το θέμα γιατί ο γιος μου-σήμερα 7 ετών- διαγνώστηκε πριν από 6 χρόνια ότι πάσχει από γλοίωμα οπτικής οδού, ένα τύπο όγκου που αποτελεί ένα από τα 6 πιθανά διαγνωστικά κριτήρια της ΝF (το όνομα της νευρ/σης εν συντομία στα αγγλικά).Τελικά μέχρι σήμερα δεν έχει διαγνωστεί με NF καθώς δεν εμφάνισε τις cafe au lait κηλίδες ή άλλο σύμπτωμα. Επίσης στείλαμε δείγμα αίματος για ειδικό τεστ DNA στην Αμερική.Αν το παιδί σου έχει ήδη διαγνωστεί, ξερω ότι είναι πολύ δύσκολο να παραμείνεις ψύχραιμη, ωστόσο πρέπει να έχεις υπόψη σου ότι τουλάχιστον το 60% των περιπτώσεων δεν αντιμετωπίζει σοβαρά προβλήματα και ότι είναι πολύ σημαντική η σωστή παρακολούθηση του παιδιού από τις κατάλληλες ειδικότητες για λόγους προληπτικούς. Μπορώ να σου δώσω και άλλα στοιχεία και να σε παραπέμψω σ ένα εκπληκτικό forum, εφόσον τα αγγλικά σου είναι καλά. Αν θέλεις μπορείς να μου στείλεις και PM για να σου πω μερικούς από τους πιο έμπειρους γιατρούς σχετικά. Εύχομαι όλα να εξελιχθούν καλά και είμαι στη διάθεσή σου

     

     

    σε ευχαριστω πολύ! την ταινάι τη γνωρίζω και συμφωνώ μαζί σου! αν εχεις την καλόσύνη επειδή το έχεις ζήσει..να μου στειλεις στοιχεία επικοινωνίας σε πμ (η ξαδελφη μου κλαίει όλη τη μέρα κοιτάζονατς το μωρό της και δε μπορώ να της συμπαρασταθώ γιατι με πιάνουν και μενα κλάματα, πρέπει να βρούμε έστω έναν ανθρωπο να μας πει κάτι εμψυχωτκό!!!!) εύχομαι τα καλύτερα και σε σενα και στο παιδί σου!εχουμε τρελλαθεί...κυρίως γιατι αυτό δε διαγνώστιοκε ποτέ με καμία εξέταση..και η κοπέαλ είχε κάνει πάρα πολλές! με ανησυχει το γεγονός της κληρονομικότητας..γαιτι η γιαγια μας πέθανε από καρκίνο κι εχουμε και μεις ως 2 γενια...

     

    ευχαριστω πολύ εκ των προτέρων! απλώς βοηθήστε μας

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites

    γιατρέ, σας ευχαριστώ πιολύ για το πμ που μου στείλατε!

    yama μου χίλια ευχαριστώ, το βρήκα και γω σε πολλές σελίδες πχ

    http://el.wikipedia.org/wiki/%CE%A4%CE%B6%CF%8C%CE%B6%CE%B5%CF%86_%CE%9C%CE%AD%CF%81%CE%B9%CE%BA

     

    και είμαι σίγουρη ότι εχεις δίκιο. ακριβώς, όπως τα είπες είναι και να σαι καλά. φαίνεται ότι υπάρχουν και αληθινοί άνθρωποι που θέλουν στ΄αλήθεια να βοηθήσουν συνανθρώπους τους. θα περιμένω τα στοιχεία των ιατρών. Η ξαδέλφη μου και γω ευχαριστούμε πολύ για την πολύτιμη βοήθειά σου.

    όπως μπορείτε να φανταστείτε η κοπέλα το χει πάρει πολύ κατάκαρδα κυρίως γιατί της ήρθε απότομο. Το μωράκι με όλες τις εξετάσεις που είχαν γίνει φαινόταν υγιέστατο μέσα στην κοιλία της. Γέννησε με καισαρική, διότι και τη μικρούλα της την είχε κάνει με αυτό τον τρόπο, και αφού πέρασαν 50 ημέρες παρατήρησε αυτές τις καφέ κηλίδες, οι οποίες αρχικά ήταν κοκκινο-μελανές, μικρότερες και λιγότερες και με το περασμα των ημερών έγιναν πιο συχνές σε όλο το σωματάκι του μπέμπη και χρώματος καφέ! αυτό που μας είπαν ως ενθαρρυντικό είναι ότι δεν εχει ούτε στα γεννητικά όργανα ούτε και κάτω από τις μασχάλες του. έχει βγει η μισή εξέταση και είναι θετική και την Τεταρτη βγαίνει και η υπόλοιπη.

     

    περιγράφω όλη την πορεία της μορφής "καφέ ολέ"σε περίπτωση που είναι χρήσιμο για όλους τους γονείς. Γονείς που ζούν πολλές αγωνίες και που ποτέ δεν είχα προσωπικά προς καμία μανούλα ούτε ζήλια ούτε μίσος επειδή εγω προσπαθω 2 χρόνια για παιδάκι, και δεν εχει ακόμα τύχει, κι εχοντας μια παλλίνδρομη τον προηγούμενο μήνα. όλα αυτά προς απάντηση της σπίλωσης του προσώπου μου και του ειρωνικού σχολίου "άτεκνη" και "βλήμα"

    εύχομαι σε όλους, όσοι αντιμετωπίζουν αυτό το πρόβλημα, ή αλλα να έχουν δύναμη και κουράγιο να βοηθήσουν ενα παιδάκι που πάσχει από αυτή την ασθένεια ή αλλη. ευχαριστώ και πάλι.

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites

    Νευροινωμάτωση έχει μια φίλη μου στο εξωτερικό μέρος του κρανίου (εννοώ όχι μέσα στον εγκέφαλο, γιατί υπάρχει και αυτή η πιθανότητα) η οποία εγχειρίζεται στο εξωτερικό από τότε που ήταν 5 χρονών (στην δεκαετία του 70 που της το διαγνώσανε σαν παιδάκι που ήταν στην Ελλάδα δεν ξέραν πως να το αντιμετωπίσουν).

    Η κόρης της το πήρε στην ελαφριά του μορφή (αυτό με τις κηλίδες στην επιφάνεια του σώματος), οπότε δεν υπάρχει λόγω ανησυχίας, παρά μόνο όταν θα έρθει η ώρα να κάνει η μικρή τα δικά της παιδιά.... οπότε δεν υπάρχει λόγος ιδιαίτερης ανησυχίας πες στην ξαδέρφη σου. Αυτό που σου είπε και ο γιατρός, απλώς να το παρακολουθεί.

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites

    Διαφημίσεις


    Νευροινωμάτωση έχει μια φίλη μου στο εξωτερικό μέρος του κρανίου (εννοώ όχι μέσα στον εγκέφαλο, γιατί υπάρχει και αυτή η πιθανότητα) η οποία εγχειρίζεται στο εξωτερικό από τότε που ήταν 5 χρονών (στην δεκαετία του 70 που της το διαγνώσανε σαν παιδάκι που ήταν στην Ελλάδα δεν ξέραν πως να το αντιμετωπίσουν).

    Η κόρης της το πήρε στην ελαφριά του μορφή (αυτό με τις κηλίδες στην επιφάνεια του σώματος), οπότε δεν υπάρχει λόγω ανησυχίας, παρά μόνο όταν θα έρθει η ώρα να κάνει η μικρή τα δικά της παιδιά.... οπότε δεν υπάρχει λόγος ιδιαίτερης ανησυχίας πες στην ξαδέρφη σου. Αυτό που σου είπε και ο γιατρός, απλώς να το παρακολουθεί.

     

     

    Eυχαριστώ πολύ για την απάντηση. Αυτό θα της πω, λοιπόν, να μην ανησυχεί!!!! αυριο θα βγεί και η υπόλοιπη μιση εξέταση και αθ ενημερώσω γαι την πορεία γιατι μπορεί και κάποιος αλλος να ενδιαφέρεται για την πορεία του συντρόμου! Νομίζω η εξέταση για την πρόληψη γίνεται μόνο στην Αμερική. Στέλνεις δείγμα και σου απαντούν. Ελπίζω να πάνε όλα καλά και να μη χρειαστεί κάτι πέρα της παρακολουθήσης. να είστε καλά!!!

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites
    Νευροινωμάτωση έχει μια φίλη μου....... οπότε δεν υπάρχει λόγος ιδιαίτερης ανησυχίας πες στην ξαδέρφη σου. Αυτό που σου είπε και ο γιατρός, απλώς να το παρακολουθεί.

     

     

    Μπράβο φιλενάδα που απάντησες, ήθελα να σε πάρω τηλ. για να στείλεις μην. στην Chryssaki να την καθησυχάσεις

     

    Chryssaki όπως στα λεει η zana είναι τα πράγματα όσον αφορά την φίλη της και την όλη πορεία της "πάθησης" της!!!!!!


    Η ΒΛΑΚΕΙΑ ΕΙΝΑΙ ΘΕΙΟ ΧΑΡΙΣΜΑ, ΑΡΚΕΙ ΝΑ ΜΗ ΓΙΝΕΤΑΙ ΚΑΤΑΧΡΗΣΗ ΤΗΣ.

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites
    Μπράβο φιλενάδα που απάντησες, ήθελα να σε πάρω τηλ. για να στείλεις μην. στην Chryssaki να την καθησυχάσεις

     

    Chryssaki όπως στα λεει η zana είναι τα πράγματα όσον αφορά την φίλη της και την όλη πορεία της "πάθησης" της!!!!!!

     

     

    να είστε καλά, ρε κορίτσια, προσπαθώ να μάθω θετικά πράγματα να της τα μεταφέρω να την βοηθήσω. Εκείνη χθες θέλω να πιστευω ότι βοηθήθηκε από τον ψυχίατρο, με τη συζήτηση, και θα το αντιμετωπίσει! γιατι από ότι μπορώ να καταλάβω αυτή η "πάθηση" απλώς μπορεί να προκαλέσει διάφορες άλλες βλάβες αλλά, όπως πολύ σωστά αναφέρατε, χρειάζεται μια συνεχή και τακτική παρακολούθηση και μπορεί και ποτέ να μην εμφανιστεί κάτι. Αυτό ειναι το πιο αισιόδοξο σενάριο...το οποίο εύχομαι αν μας αφορά! ευχαριστώ και πάλι για τη συμπαράσταση και εδώ και στα πμ.

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites

    μεσα σ ολα που παθαμε αυτες τις μερες, μια παιδιατρος προσεξε κατι σημαδακια στην κοιλια της μικρης μου... σαν κακο μαυρισμα να φανταστειτε, φαινεται ελαχιστα και το εχει εκ γεννετης..

     

    μου ειπε καποια στιγμη να κλεισουμε ενα ραντεβου με παιδονευρολογο για να εκτιμησει αν προκειται για κηλιδες au lait..

     

    εχετε υποψιν σας καποιον?

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites
    Τη λεπτομέρεια εάν είναι σύνδρομο ή πάθηση δε τη γνώριζα με τόση ακρίβεια, αλλά λίγη σημασία έχει αυτό. Σύνήθως μεταδίδεται απο τη μητέρα στην κόρη κι όχι τόσο από τη μητέρα στο γιό. Οπότε ίσως και για αυτό το παιδάκι σου να μη διαγνώστηκε με το σύνδρομο. Σίγουρα όμως είναι κληρονομικό. Μπορεί να μη το 'χεις εσύ, αλλά κάποια προ-γιαγιά. Ιάσιμο δεν είναι, είναι όως αντιμετωπίσιμο κι όπως ανέφερες το μεγαλύτερο ποσοστό των περιπτώσεων δεν αντιμετωπίζει σοβαρό πρόβήμα. Εάν μπορείς στείλεμου τα likns με το θέμα αυτό, με ενδιαφέρει κι εμένα.

     

    Η ν/ση δεν είναι πάντα κληρονομική. Αυτό ισχύει μόνο για το 50% των περιπτώσεων. Το υπόλοιπο 50% είναι τυχαίες μεταλλάξεις γονιδίου (συγκεκριμένα του 17) σε παιδιά χωρίς κληρονομικότητα. Όσον αφορά τις κληρονομικές περιπτώσεις, μπορεί να το κληρονομήσει από οποιονδήποτε γονέα, ανεξαρτήτως φύλου. Επίσης δεν ισχύει ότι μπορεί να το είχε κάποια προγιαγιά. Δεν υπάρχουν φορείς της πάθησης, με άλλα λόγια ή το'χεις ή δεν το'χεις. Απλώς ορισμένες περιπτώσεις είναι τόσο ήπιες που οι γονείς διαγνώστηκαν μόνο όταν διαγνώστηκε το παιδί τους, γιατί ποτέ δεν τους έιχε περάσει ότια οι κηλίδες τους μπορεί να κρύβουν κάτι περισσότερο. Η καλύτερη πηγή πληροφοριών αλλά και το καλύτερο forum για συζήτηση με άλλους γονείς είναι το http://www.ctf.org Στη συνέχεια κλικάρεις Living with NF και από εκεί κλικάρεις Discussion boards και μετά NF and children.

    Όσον αφορά την παρακολούθηση, απαριτήτως μία φορά τον χρόνο παιδονευροφθαλμίατρος (κορυφαία η Γεωργία Χρούσσου, έβλεπε πάρα πολλά παιδιά με NF στην Αμερική),παιδονευρολόγος (γνώστης θεωρείται ο Γιουρούκος, αλλά στην περίπτωση μας έκανε πολλά λάθη:twisted:, επίσης καλός ο Ντινόπουλος στο Αττικό). Πρέπει να παρακολουθείται κια η αρτηριακή πίεση και να γίνεται υπέρηχος κοιλίας. Κατά τ'άλλα, στα μεσοδιαστήματα το "ξεχνάς" και προσπαθείς να θυμάσαι ότι τα προβλήματα θα τα σκεφτείς μόνο αν και εφόσον παρουσιαστούν:?.

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites

    Διαφημίσεις


    yama, να είσαι καλά κορίτσι μου!!! χίλια ευχαριστώ!!

    τα νέα μας είναι ότι κάναμε όλους τους υπερήχουν σε όλα μας τα όργανα...και το μωράκι-ανηψούλης είναι μια χαρούλα!!! Τώρα κραταμε την αγωνία μας για το επόμενο εξάμηνο!

    Φιστικάκι, καλό θα ταν να το δεις...και ευχομαι αν μην είναι αυτό ούτε και τίποτε άλλο

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites
    Η ν/ση δεν είναι πάντα κληρονομική. Αυτό ισχύει μόνο για το 50% των περιπτώσεων. Το υπόλοιπο 50% είναι τυχαίες μεταλλάξεις γονιδίου (συγκεκριμένα του 17) σε παιδιά χωρίς κληρονομικότητα. Όσον αφορά τις κληρονομικές περιπτώσεις, μπορεί να το κληρονομήσει από οποιονδήποτε γονέα, ανεξαρτήτως φύλου. Επίσης δεν ισχύει ότι μπορεί να το είχε κάποια προγιαγιά. Δεν υπάρχουν φορείς της πάθησης, με άλλα λόγια ή το'χεις ή δεν το'χεις. Απλώς ορισμένες περιπτώσεις είναι τόσο ήπιες που οι γονείς διαγνώστηκαν μόνο όταν διαγνώστηκε το παιδί τους, γιατί ποτέ δεν τους έιχε περάσει ότια οι κηλίδες τους μπορεί να κρύβουν κάτι περισσότερο. Η καλύτερη πηγή πληροφοριών αλλά και το καλύτερο forum για συζήτηση με άλλους γονείς είναι το www.ctf.org Στη συνέχεια κλικάρεις Living with NF και από εκεί κλικάρεις Discussion boards και μετά NF and children.

    Όσον αφορά την παρακολούθηση, απαριτήτως μία φορά τον χρόνο παιδονευροφθαλμίατρος (κορυφαία η Γεωργία Χρούσσου, έβλεπε πάρα πολλά παιδιά με NF στην Αμερική),παιδονευρολόγος (γνώστης θεωρείται ο Γιουρούκος, αλλά στην περίπτωση μας έκανε πολλά λάθη:twisted:, επίσης καλός ο Ντινόπουλος στο Αττικό). Πρέπει να παρακολουθείται κια η αρτηριακή πίεση και να γίνεται υπέρηχος κοιλίας. Κατά τ'άλλα, στα μεσοδιαστήματα το "ξεχνάς" και προσπαθείς να θυμάσαι ότι τα προβλήματα θα τα σκεφτείς μόνο αν και εφόσον παρουσιαστούν:?.

     

    Όχι, δεν εννόησα πως είναι αποκλειστικά κληρονομική! Ήθελα να δείξω πως η κληρονομικότητα είναι παράγων του συνδρόμου αυτού. Επιπρόσθετα, η κληρονομικότητα υφίσταται για 7 γενεές. Μπορεί δηλάδή, να μη το 'χει ένας από τους 2 γονείς, αλλά μια γιαγιά για παράδειγμα και το γονίδιο απλά να υπάρχει στο DNA. Όχι όμως ότι, εαν οφείλεται σε απλή μετάλαξη του γονιδίου αυτόματα υπάρχει και κληρονομικότητα. Επειδή όπως ανέφερα πιο πάνω το 'χει και η πεθερά μου, όταν ήμουν έγκυος πήγαμε με τον άντρα μου σε ένα ειδικευμένο κέντρο στον Αγ. Μακάριο της Κύπρου για κάποιες εξετάσεις. Εκεί ο γιατρός μας ενημέρωσε πως όταν υπάρχει κληρονομικότητα πιο ''εύκολα'' μεταδίδεται απο τη μητέρα στην κορή, χωρίς όμως να αποκλείεται και το αντίθετο ( στατιστικά μου μίλησε ).


    iyuNp3.png4hNCp3.png

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites

    υπαρχουν αλλες ενδειξεις, περα απο τα σημαδακια? η δικη μου εχει αριστερα στη κοιλια της, σαν περιεργο μαυρισμα, που φαινεται ομως πολυ λιγο..

     

    αν δεν γινει διαγνωση νωρις απο τα σημαδια, υπαρχουν αλλες εκδηλωσεις της νοσου?

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites
    υπαρχουν αλλες ενδειξεις, περα απο τα σημαδακια? η δικη μου εχει αριστερα στη κοιλια της, σαν περιεργο μαυρισμα, που φαινεται ομως πολυ λιγο..

     

    αν δεν γινει διαγνωση νωρις απο τα σημαδια, υπαρχουν αλλες εκδηλωσεις της νοσου?

    Σε βρεφική ηλικία μόνο τα σημαδάκια ( κηλίδες δηλαδή ). Όσο προχωράει προς την εφηβεία, εμφανίζονται και μικρά εξωγκοματάκια στην επιφάνεια του δέρματος.


    iyuNp3.png4hNCp3.png

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites
    υπαρχουν αλλες ενδειξεις, περα απο τα σημαδακια? η δικη μου εχει αριστερα στη κοιλια της, σαν περιεργο μαυρισμα, που φαινεται ομως πολυ λιγο..

     

    αν δεν γινει διαγνωση νωρις απο τα σημαδια, υπαρχουν αλλες εκδηλωσεις της νοσου?

     

    Eκτός από τις καφέ κηλίδες δεν εμφανίζεται κάτι αλλο κατα τη βρεφική ηλικία. Εξαιτίας αυτών των κηλίδων χαρακτηρίζεται ως ΝF1. Ας δει το μωράκι σου η γιατρός και θα σου πει! και πάλι ευχομαι να μην εχει καμία σχέση με αυτό και να μην είναι τίποτα ανησυχητικό.

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites

    yama ο γιος σου τι συμπτώματα είχε και ανακαλύψατε το γλοίωμα? Δεν σε ρωτάω από περιέργεια, είχα επί πολλά χρόνια γλοίωμα οπτικού νεύρου μέχρι που εγχειρίστηκα πριν από 16 χρόνια. και δεν μου είχε πει ποτέ κανείς όσα χρόνια με παρακολουθούσαν γιατροί πως μπορεί να σχετίζεται με τη νευροινοματωση. Μήπως πρέπει να ανησυχήσω?

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites

    MELINA βρήκα αυτό που ίσως σε βοηθήσει.

    "Τα γλοιώματα του οπτικού νεύρου είναι πιλοκυτταρικά αστροκυττώματα με χαμηλού βαθμού δυναμικό. 16 Εμφανίζονται κυρίως κατά την πρώτη και δεύτερη δεκαετία ζωής. 17 Περίπου το 1/3 των ασθενών πάσχουν από νευρινωμάτωση. Τα περισσότερα γλοιώματα του οπτικού νεύρου είναι ενδοκράνια και προσβάλουν το χίασμα. Περίπου το 1/4 μόνο εξ αυτών είναι της μορφής μιας μεμονωμένης μάζας εντός του κόγχου. Η απώλεια της όρασης είναι βραδεία, ανεξαρτήτως του τύπου του όγκου. Εμφανίζεται οπτική ατροφία ή οίδημα του οπτικού δίσκου, τα οποία ορισμένες φορές ανακαλύπτονται τυχαία. Η πρόπτωση δεν είναι ασύνηθες εύρημα στα πλαίσια ενός κογχικού γλοιώματος, ενώ στην περίπτωση των γλοιωμάτων του χιάσματος μπορεί να εμφανίζονται νυσταγμοειδείς κινήσεις των οφθαλμών. Η νευροαπεικόνιση αποκαλύπτει τυπικά μια διάχυτη διόγκωση του οπτικού νεύρου ή του χιάσματος."

     

    μάλλον (ευτυχώς) δεν είσαι στο 1/3. θα σου το χε πει κάποιος γιατρός. αλλά ρώτησες τη yama οπότε θα απαντήσει σίγουρα σχετικά με τα συμπτώματα. εγώ στο ποστάρω να σε καθησυχάσω.

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites
    υπαρχουν αλλες ενδειξεις, περα απο τα σημαδακια? η δικη μου εχει αριστερα στη κοιλια της, σαν περιεργο μαυρισμα, που φαινεται ομως πολυ λιγο..

     

    αν δεν γινει διαγνωση νωρις απο τα σημαδια, υπαρχουν αλλες εκδηλωσεις της νοσου?

     

     

     

    Η νευρινωμάτωση τύπου 1 ( ΝF-1 ) ή νόσος Recklinghausen είναι το συχνότερο από τα νευροδερματικά νοσήματα, με συχνότητα 1:3000 γεννήσεις 1. Η νόσος χαρακτηρίζεται κατά κύριο λόγο από δερματικές υπερχρωμικές κηλίδες και πολλαπλούς όγκους που προέρχονται από το κεντρικό και το περιφερικό νευρικό σύστημα.

    Δερματικές εκδηλώσεις. Οι καφεγαλακτόχροες ( café-au-lait ) κηλίδες του δέρματος αποτελούν τη χαρακτηριστική δερματική εκδήλωση της νευρινωμάτωσης τύπου 1. Είναι πολλαπλές, τουλάχιστον 6, και εντοπίζονται κυρίως στον κορμό (εικόνα 1). Με την πρόοδο της ηλικίας συνήθως αυξάνουν σε αριθμό και μέγεθος. Φακίδες στις μασχαλιαίες και τις βουβωνικές χώρες είναι επίσης συχνό δερματικό εύρημα, αποτελούν μάλιστα διαγνωστικό κριτήριο της νόσου 4.

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites

    ευχαριστώ πολύ chryssaki, αυτό που δεν γνώριζα ήταν η σχέση με τη νευρινωμάτωση, τα υπόλοιπα (δυστυχώς) τα γνωρίζω καλά...

    απλά θορυβήθηκα λίγο γιατί ο μικρός μου γεννήθηκε με ένα σηματάκι (σαν λεκές) στο ποπουδάκι του και ο παιδίατρος όποτε έχω ρωτήσει μου λέει πως δεν είναι τίποτα.

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites

    Εγγραφείτε ή συνδεθείτε για να σχολιάσετε

    Για να δημοσιεύσετε ένα σχόλιο θα χρειαστεί να είστε εγγεγραμμένο μέλος. Είναι δωρεάν.

    Δημιουργήστε νέα εγγραφή

    Κάντε εγγραφή να συμμετάσχετε στις συζητήσεις - είναι εύκολη και γρήγορη!

    Δημιουργήστε νέα εγγραφή

    Σύνδεση

    Έχετε ήδη έναν λογαριασμό χρήστη; Συνδεθείτε εδώ.

    Συνδεθείτε τώρα