Recommended Posts

    Η βιοχημική συνέβη πολύ πρόσφατα κ ακόμα δεν έχουμε μιλήσει με κανέναν, είμαστε ακόμα σε σκέψεις.

    Μετά τη διακοπή μιλήσαμε με δύο γενετιστές, ο ένας του εργαστηρίου κ ο άλλος κάποιος που μας σύστησαν. Σημειωτέον πως για τον γενετιστή του εργαστηρίου μας έχουν πει από διάφορες πηγές πως είναι από τους καλύτερους κ ο άλλος είναι επίσης πολύ γνωστό όνομα..(δεν αναφέρω τα ονόματα, όποιος ενδιαφέρεται μπορώ να τα στείλω σε προσωπικό μήνυμα).

    Ο γενετιστής του εργαστηρίου μας είπε ότι στην πλειοψηφία των γυναικών της ηλικίας μου (τότε 38), πιθανόν κ σε όλες, όπως είπε, υπάρχουν θέματα στον καρυότυπο παρόμοια με τα δικά μου, όσον αφορά το τι να κάνουμε δεν πήρε θέση, απλώς συνέστησε γενικά λόγω ηλικίας να μην χαθεί πολύτιμος χρόνος.

    Ο δε δεύτερος μας είπε ότι τα θέματα που υπάρχουν στον καρυότυπο των γυναικών της ηλικίας μου αφορούν την επιπλέον ύπαρξη μιας κυτταρικής σειράς (45 χ) και όχι τριών επιπλέον κυτταρικών σειρών. η σύσταση του ωστόσο ήταν απόλυτη, να συνεχίσουμε φυσιολογικά, όπως και κάναμε.

    Επίσης μου έχουν πει πως τα αποτελέσματα από εργαστήριο σε εργαστήριο μπορεί να διαφέρουν λίγο.

    Σε έρευνα που έχω κάνει βρήκα μια μελέτη που αναφέρει τα εξής: "η συχνότητα του μωσαϊκισμού βρέθηκε στατιστικώς σημαντικά υψηλότερη στις γυναίκες ηλικίας >35 ετών, σε σύγκριση με τις νεότερες γυναίκες, εύρημα που είναι σύμφωνο με την απώλεια του χρωμοσώματος χ με την αύξηση της ηλικίας. επί πλέον, παρατηρήθηκε ότι με την αύξηση της μέσης ηλικίας της γυναίκας αυξάνεται και ο αριθμός των παθολογικών κυτταρικών σειρών. γυναίκες ηλικίας >45 ετών παρουσίασαν συχνότερα τρεις ή τέσσερις κυτταρικές σειρές, σε σύγκριση με τις νεότερες γυναίκες (<35 ετών), οι οποίες παρουσίασαν μωσαϊκό δύο κυτταρικών σειρών (45,χ/46,χχ). συμπερασματα η πιο συχνά παρατηρούμενη χρωμοσωμική ανωμαλία σε γυναίκες με υπογονιμότητα είναι ο μωσαϊκισμός του χρωμοσώματος του φύλου χ. οι ανευπλοειδίες του ενός χρωμοσώματος χ και η παρουσία δύο ή περισσοτέρων παθολογικών κυτταρικών σειρών φαίνεται να σχετίζονται με την αυξημένη ηλικία. επομένως, σε ζευγάρια που πρόκειται να ενταχθούν σε πρωτόκολλο υποβοηθούμενης αναπαραγωγής είναι ιδιαίτερα σημαντικό να συνεκτιμώνται τα κυτταρογενετικά ευρήματα, προκειμένου να επιλεγεί το καταλληλότερο πρωτόκολλο θεραπείας".

    (Για όποιον ενδιαφέρεται να διαβάσει την έρευνα, να δει και τους συγγραφείς στέλνω το λινκ..(http://www.mednet.gr/archives/2018-6/pdf/802.pdf).

    Η αλήθεια είναι πως τόσο η έρευνα αυτή όσο και η άποψη του πρώτου γενετιστή συνάδουν  και επιπλέον εξηγούν και το γεγονός πως όσο μεγαλώνει μια γυναίκα τόσο μειώνεται η γονιμότητά της κ τόσο αυξάνεται το ενδεχόμενο αποβολών.

    Επίσης όσον αφορά τον προεμφυτευτικό έλεγχο για χρωμοσωμικές ανωμαλίες συγκεκριμένα, από μια πρόχειρη έρευνα που έκανα είδα ότι εφαρμόζεται η μέθοδος fish και η μέθοδος cgh.

    Η μέθοδος fish εντοπίζει κάποιες από τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες ενώ η μέθοδος cgh όλες. Αναφέρεται επίσης ότι η fish μπορεί να δέσει κ ψευδή αποτελέσματα, για την μέθοδο cgh δεν βρήκα κάτι αντίστοιχο.

    Τώρα ψάχνω για προεμφυτευτικό για χρωμοσωμικές ανωμαλίες ποια εργαστήρια είναι καλά κ ιδίως για μέθοδο cgh.

    Επίσης δεν γνωρίζω αν οι μέθοδοι αυτές βλέπουν μωσαϊκισμούς στα έμβρυα κ σε τι ποσοστό. Ωστόσο διάβασα ότι μπορεί να γίνει προεμφυτευτικός κ μωσαϊκά έμβρυα να δώσουν τελικά υγιή μωρά..αυτά, όσον αφορά δηλαδή τον προεμφυτευτικό έλεγχο για χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως είπα και πιο πάνω, από πρόχειρη έρευνα, δεν ξέρω αν όντως ισχύουν,  δεν το έχω ψάξει ακόμα εις βάθος ούτε έχω μιλήσει για το εν λόγω θέμα με γενετιστή για να του εκφράσω τις σχετικές απορίες.

    Θα ήθελα να ρωτήσω αν έχει κανείς εμπειρία από τις εξής:  κ. Κοντογιάννη Έλενα που είναι γενετίστρια-εμβρυολόγος και κ. Συνοδινού, αν έχει κανείς κάποια εμπειρία από τις συγκεκριμένες και θέλει να τη μοιραστεί, είτε εδώ ειτε σε προσωπικό μήνυμα..

    Νάνσυ αν επιτρέπεται, εσύ σε ποιο εργαστήριο πήγες για εξωσωματική κ ποια μέθοδο ελέγχου εφάρμοσαν; Σου είπαν αν ελέγχουν μωσαϊκισμούς; Αν θέλεις μου το λες σε προσωπικό μήνυμα. έχω διαβάσει και για την εξωσωματική φυσικού κύκλου  καθώς και για την φυσική  τροποποιημένη εξωσωματική, δεν ξέρω αν σου τα πρότειναν αυτά στο εργαστήριο ή αν σου είπαν κατευθείαν για τη συμβατική εξωσωματική, κ τι ενδείκνυνται περισσότερο σε περιπτώσεις μωσαϊκού καρυότυπου της γυναίκας.

    Επίσης μου είπαν γενικά για τον κ. Σφακιανούδη ότι είναι πολύ καλός, αλλά δεν ξέρω αν εξειδικεύεται το εργαστήριό του σε προεμφυτευτικό έλεγχο για χρωμοσωμικές ανωμαλίες κ τι εμπειρία έχει στο εν λόγω θέμα.

    Στο ίντερνετ βρήκα κ το εργαστήριο του κ. Βασιλείου Κεφαλογιάννη καθώς και το εμβρυογένεσις κ το embruolab, που μιλούν για προεμφυτευτικό έλεγχο για χρωμοσωμικές ανωμαλίες, αλλά δεν ξέρω αν υπάρχει και η σχετική εμπειρία, αν εφαρμόζουν σωστά τα πρωτόκολλα κλπ.

    Αν γνωρίζει κανείς θα ήταν χρήσιμη η οποιαδήποτε συμβουλή..αν δεν θέλει να προβεί σε δημοσίευση, μπορούμε να δώσουμε τα στοιχεία να μας στείλει προσωπικό μήνυμα.

    Νάνσυ σε ευχαριστούμε πολύ για το ενδιαφέρον, σου ευχόσαστε τα καλύτερα και φυσικά και σε κάθε επίδοξη μανούλα.

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites

    Διαφημίσεις


    On 6/9/2019 at 2:46 ΜΜ, chris4 είπε:

    Καλησπέρα διαβάζουμε στο φόρουμ τις δημοσιεύσεις σας γιατί και εμείς αντιμετωπίζουμε παρόμοια θέματα. Η σύζυγος μου είναι τώρα 39 ετών, έχει καρυότυπο με μωσαικισμό  45,Χ[6]/48,ΧΧΧΧ[1]/47,ΧΧΧ[1]/46,ΧΧ[92] και εγώ έχω φυσιολογικό καρυότυπο. Δεν έχουμε παιδί.

    Είχαμε μια διακοπή κύησης στον 5 μήνα λόγω χρωμοσωμικων ανωμαλιών  και μία βιοχημική αποβολή στην 5 βδομάδα.  Πραγματικά είμαστε σε πολύ άσχημη ψυχολογική κατάσταση και κυρίως η γυναίκα μου. Έχουμε κάνει πολλές εξετάσεις και έχουμε επισκεφτεί πάρα πολλούς γιατρούς διαφορών ειδικοτήτων άλλοι μας έχουν προτείνει να συνεχίσουμε προσπάθειες φυσιολογικά και άλλοι να σκεφτούμε για εξωσωματική γονιμοποίηση με προεμφυτευτικο έλεγχο. Είμαστε πολύ μπερδεμένοι… Θα θέλαμε την πολύτιμη συμβουλή από κάποιον που να έχει αντιμετωπίσει παρόμοια θέματα.

    Σας είμαστε ευγνώμων.

    Γεια σας, λυπάμαι παρά πολύ για τις ατυχίες σας και την ταλαιπωρία που βιώνετε. 

    Αν δεν κάνω λάθος και διαβάζω σωστά πρόκειται για μωσαικισμο  του χρωμόσωματος του φύλου  Χ της συζύγου. Που σημαίνει κατά τη γνώμη μου ότι θα πρέπει να ενταχθείτε σε πρωτόκολλο υποβοηθούμενης αναπαραγωγής με προεμφυτευτικό έλεγχο. Τόσο η ηλικία όσο και οι παθολογικές κυτταρικές σειρές του μωσαικισμου  φαίνεται να σχετίζονται με Θεματα υπογονιμοτητας και ανωμαλιών των εμβρύων.

    μια επίσκεψη σε έναν γενετιστή θα σας καθοδηγήσει για τις ενέργειες που πρέπει να ακολουθήσετε . Είναι βασικό το ότι έχετε τη γνώση και ξέρετε από που ξεκινάτε. 

    Πραγματικα πλέον υπάρχουν λύσεις και για τα πιο απίθανα προβλήματα πια.

    ευχομαι σύντομα να βρεθεί λύση και να επιστρέψει το χαμόγελο στα χείλη σας.

    Τέλος μπράβο σας που συμπαραστέκεστε στη σύζυγο σας! 

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites

    Καλησπέρα, είμαι καινούρια στην παρέα αν κ σας διαβάζω αρκετό καιρο,γράφω πρώτη φορά. Για να τα πω λίγο σύντομα, 1η εγκυμοσύνη φυσιολογικά κατέληξε σε παλινδρόμηση με σύνδρομο Τέρνερ, 2η με εξωσωματική δεν προχώρησε, 3η με εξωσωματική παλινδρόμησε πάλι λόγω χρωμοσωμάτων. Μας είπαν να κάνουμε καρυότυπο ζεύγους κ ακόμα δεν ξέρω τι άλλες εξετάσεις. Ξέρει καμία σας να μου πει περισσότερα για τον καρυότυπο ζεύγους;

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites

    Καλησπέρα. 

    Γράφω σε αυτό το θέμα επειδή δυστυχώς στα 27 μου χρόνια, συνειδητοποίησα ότι τίποτα δεν είναι εύκολο στην ζωή. 

    Έμεινα έγκυος πολύ εύκολα και φυσιολογικά. 

    Μην σας πολυλογω, ΤΥΧΑΙΑ ανακαλύψαμε ότι το έμβρυο είχε σύνδρομο turner. 

    Όχι όμως πληρη μονοσωμια, αλλά μερικώς μωσαϊκισμο (σε κάποιες κυτταρικές σειρές υπήρχε 1Χ και σε άλλες 2 Χ όπου το ένα ήταν φυσιολογικό. Το άλλο είχε διπλασιασμό μακρών σκελών). 

    Μια σπάνια περίπτωση. Λίγες αναφορές στην βιβλιογραφία. Διακόψαμε την κύηση με πολύ κλάμα. 

    Κάναμε έλεγχο καρυότυπο ζεύγους και δόξα το θεό είναι φυσιολογικοί. 

    Εμάς , μας έγραψαν την εξέταση και σε ιδιωτικό κέντρο γενετικής την κάναμε την εξέταση αυτή . Εξάλλου εκεί είχε σταλεί και το δείγμα του εμβρύου. 

     

    Κάτω από την εξέταση του εμβρύου έλεγε 

    "Συστήνεται συμβατικός κυτταρογενετικός έλεγχος του εμβρύου και των γονέων προκειμένου να χαρακτηριστεί δομικά το συγκεκριμένο εύρημα και να 
    προσδιοριστεί ένα το εύρημα έχει κληρονομική προέλευση (λόγω ισοζυγισμένης αναδιάταξης σε κάποιο γονέα) ή έχει προκύψει εκ νέου (de novo)."

     

    Σε εμάς έλεγε (συμβατικός καρυότυπος) και στην μέθοδο ανάλυσης έλεγε "Πραγματοποιήθηκαν δύο ανεξάρτητες καλλιέργειες κυττάρων περιφερικού αίματος και μελετήθηκαν τα χρωμοσώματα 20 

    μεταφάσεων (10 από κάθε καλλιέργεια) με την εφαρμογή της τεχνικής ζωνώσεων G-high resolution (high resolution G
    banding)."

     

    Τώρα είμαστε στην φάση να ξανά προσπαθήσουμε. Έψαξα μήπως πρέπει να κάνουμε κι άλλες εξετάσεις  και η γενετισττια και η γυναικολόγος μου μας είπε όχι. Τυχαίο γεγονός. Τι να πω. Και ο Θεός βοηθός. 

     

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites

    Εγγραφείτε ή συνδεθείτε για να σχολιάσετε

    Για να δημοσιεύσετε ένα σχόλιο θα χρειαστεί να είστε εγγεγραμμένο μέλος. Είναι δωρεάν.

    Δημιουργήστε νέα εγγραφή

    Κάντε εγγραφή να συμμετάσχετε στις συζητήσεις - είναι εύκολη και γρήγορη!

    Δημιουργήστε νέα εγγραφή

    Σύνδεση

    Έχετε ήδη έναν λογαριασμό χρήστη; Συνδεθείτε εδώ.

    Συνδεθείτε τώρα