Recommended Posts

    Η πίεση ακόμα δεν έχει ρυθμιστεί και η κρεατινίνη είναι πλέον σε φυσιολογικά επίπεδα....σήμερα κάναμε και κυστεογραφία αλλά δεν βρέθηκε ούτε παλινδρόμηση ούτε τίποτα ανησυχητικό σε σχέση με το ουροποιητικό.Η πίεση είναι μια καλά μια ανεβασμένη όσον αφορά το τι έχει βρεθεί ακριβώς από το προηγούμενο νοσοκομείο σας παραθέτω το πόρισμα του υπέρηχου που έγινε πριν έρθουμε στο Αγία Σοφία

     

    "Σε έδαφος άδειας κύστης αναγνωρίστηκαν διόγκωση και πολυκυστική διαμόρφωση (ΑΡ) νεφρού με εξάλειψη διαχωρισμού φλοιού και μυελού και αναρίθμητες μικροκύστες από λίγα έως 7 χιλ.Οι μεγαλύτερες έχουν υποκάψια κατανομή και η κεντρική κύστη έχει σχήμα νεφρικής πυέλου με Π-Ο διάμετρο 1,8 εκ.Νεφρός διογκωμένος και έντονα ηχοανακλαστικός με διάταση παραμορφωμένου πυελοκαλυκικού του οποίου η νεφρική πύελος έχει Π-Ο διάμετρο 2,7 εκ. (Δε) Νεφρός φλοιομυελικός διαχωρισμός εμφανίζει μια σχετική διατήρηση αλλά επίσης παρατηρούνται πολλαπλές μικροκύστες οι οποίες βρίσκονται στις πυραμίδες.Ήπαρ:χωρίς κύστες ή ίνωση".

     

    Στο Αγία Σοφία μας είπανε ότι υπάρχει πολυκυστική νόσος υπολειπόμενου τύπου και η πορεία μας είναι αυτή που σας περιγράφω.

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites

    Διαφημίσεις


    Γιατρός δεν ειμαι, αλλα δε μου φαίνονται τραγικά ασχημα αυτά που διαβάζω. Το αριστερό νεφρό σαφώς νοσεί, το δεξί εχει μικροπολυκυστική μορφολογία, και το κυριότερο δε συνυπάρχει ηπατική ινωση, αυτό ειναι πολύ θετικό! Οι πνεύμονες ειναι φυσιολογικοί? Πόσο μηνών ειναι το μωρό?

    Συγνωμη που κανω καθε φορά την ίδια ερώτηση, αλλά προσπαθώ να καταλάβω... οι γιατροί στο αγία σοφια τι σου λενε?


    EXXQp3.pngAIzKp2.png

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites

    Το μωρό ειναι 9 ημερών........οι γιατροί στο Αγία Σοφία προς το παρόν λένε αυτά που έγραψα παραπάνω.......για τους πνεύμονες δεν έχω κάτι να μου έχουμε πει.....και μπορεί σε κανά 25 ήμερο το μωρό να βγει από τη μονάδα αν αντιμετωπιστεί η πίεση αλλά κανείς δεν ξέρει τι μέλλει γεννέσθαι μετά.....

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites

    Αυτό που με στενοχώρησε ιδιαίτερα είναι ότι ανακάλυψα ότι αν είμαστε υποψιασμένοι και είχαμε κάποια ένδειξη (φανταστείτε ότι έχουμε κάνει εξέταση για κυστική ίνωση και δεν βρέθηκε τίποτα ούτε κάποιος από εμάς στην οικογένεια είχε ποτέ πρόβλημα στα νεφρά....Διαβάζω όμως ότι από το τέλος του 2011 εφαρμόζεται και στην ελλάδα προγεννητικά η παρακάτω μκέθοδος η οποία αν ανατρέξει κανείς στον επισυναπτόμενο πίνακα βρίσκει ότι θα μπορούσε να προβλεφτεί το σύνδρομο αυτό όχι όμως από τον κλασσικό καρυότυπο που ξέρουμε όλοι........όταν λοιπόν ξέρεις ότι αυτό θα μπορούσε να προβλεφτεί ε νιώθεις κάπως.......

     

    Εξέταση: Μοριακός καρυότυπος (array CGH)

     

     

    ΜΟΡΙΑΚΟΣ ΚΑΡΥΟΤΥΠΟΣ (array CGH)

    Ο μοριακός καρυότυπος (arrayCGH-aCGH) έχει επιφέρει επαναστατικές αλλαγές στην κλινική κυτταρογενετική και σήμερα αποτελεί την αδιαμφισβήτητη μέθοδο αναφοράς για τη διάγνωση πολλών γενωμικών νοσημάτων, όχι μόνο στον μεταγεννητικό έλεγχο, αλλά πλέον και στον προγεννητικό έλεγχο. Η ανάπτυξη νέων αντιδραστηρίων και μεθοδολογιών aCGH, προσαρμοσμένων ειδικά για τον προγεννητικό έλεγχο, οδηγούν στη πιο στοχευμένη ανίχνευση χρωμοσωματικών ανισοζυγιών, σε σχέση με το μεταγεννητικό έλεγχο, αποφεύγοντας έτσι τις ασάφειες και τις ʽγκρίζες ζώνεςʼ. Η εφαρμογή της νέας αυτής εξέτασης έχει ακόμα μεγαλύτερη αξία σε επιλεγμένα περιστατικά υψηλού κινδύνου, όπου για παράδειγμα υπάρχουν υπερηχογραφικά ευρήματα ή ιστορικό γενετικού συνδρόμου.

    Ο προγεννητικός μοριακός καρυότυπος, όπως εφαρμόζεται στο Κέντρο μας, είναι σε θέση να ανιχνεύσει όλες τις παθολογικές χρωμοσωματικές ανωμαλίες που μέχρι σήμερα μπορούσαμε να διαγνώσουμε με το ʽκλασσικόʼ προγεννητικό καρυότυπο (αμνιακού υγρού ή CVS), όπως τρισωμία 13, 18, 21 κ.α., ενώ ΕΠΙΠΛΕΟΝ επιτρέπει τη διερεύνηση χρωμοσωματικών ανισοζυγιών (ελλείψεων ή/και διπλασιασμών) σε αναλυτικό επίπεδο μεγέθους 1 Mb γενικά (περίπου 5-10 φορές μεγαλύτερη ανάλυση σε σχέση με το κλασσικό καρυότυπο). Ταυτόχρονα, ο ειδικός σχεδιασμός επιτρέπει τη παράλληλη στοχευμένη διερεύνηση για ελλείψεις ή διπλασιασμούς γενετικού υλικού που σχετίζονται με περίπου 120 σύνδρομα-νοσήματα, σε αναλυτικό επίπεδο ~200 Κb (π.χ. γνωστά μικροελλειπτικά σύνδρομα, υποτελομεριδιακές ανισοζυγίες όλων των χρωμοσωμάτων, διάφορα άλλα γενετικά σύνδρομα, βλέπε σχετικό Πίνακα 1).

    Εκτός από τα παραπάνω πλεονεκτήματα, ο προγεννητικός μοριακός καρυότυπος ΔΕΝ απαιτεί τη καλλιέργεια των κυττάρων αμνιακού υγρού ή CVS, με συνέπεια η τελική απάντηση να εκδίδεται εντός 4-5 ημερών από τη λήψη του δείγματος, ενώ παράλληλα απαιτείται σημαντικά μικρότερη ποσότητα δείγματος (για παράδειγμα, μόνο 5ml αμνιακού υγρού). Άρα, μπορεί να εφαρμοσθεί σε όλα τα προγεννητικά δείγματα, όπως π.χ. αμνιακό υγρό, χοριονικές λάχνες (CVS), προϊόντα αποβολών κλπ. Βασική όμως προϋπόθεση αποτελεί το δείγμα να μην έχει μητρική επιμειξία, γεγονός που ελέγχουμε πριν την εφαρμογή της μεθόδου, ενώ μπορεί να είναι προβληματική η εφαρμογή της μεθόδου σε προχωρημένη εβδομάδα κύησης (>30η), λόγω του ιδιαίτερα χαμηλού αριθμού κυττάρων στο αμνιακό υγρό.

    ΣΗΜΕΙΩΣΗ:Η μέθοδος αποκαλύπτει ΜΟΝΟ ανισοζυγίες (ποσοτικές αλλαγές) του γενετικού υλικού. Επομένως, ΔΕΝ είναι σε θέση να ανιχνεύσει ισοζυγισμένες αναδιατάξεις/μετατοπίσεις ή αναδιατάξεις/μετατοπίσεις με ανισοζυγίες μεγέθους <1Μb. Σημειώνεται ότι ο κλασσικός προγεννητικός καρυότυπος ΔΕΝ είναι σε θέση να ανιχνεύσει μη-ισοζυγισμένες αναδιατάξεις/μετατοπίσεις που αφορούν ανισοζυγίες <5Mb. Παράλληλα, όπως κι ο κλασσικός προγεννητικός καρυότυπος, δεν θα ανιχνεύσει πάσης φύσεως χρωμοσωματικούς μωσαϊκισμούς σε ποσοστό <20%, που στη συντριπτική πλειοψηφία δεν είναι παθολογικοί. Τέλος, είναι αυτονόητο ότι η μέθοδος δεν ανιχνεύει μεταλλάξεις βάσεων του DNA που σχετίζονται με γονιδιακά νοσήματα, όπως η μεσογειακή αναιμία, ινοκυστική νόσο, κ.α.

     

     

    f4da138d40.jpg

    ΧΡΟΝΟΣ ΑΠΑΝΤΗΣΗΣ

     

    4-5 ημέρες

     

    http://www.intergenetics.eu/fileadmin/content/TABLE_1.pdf

     

    Εδώ επισυνάπτω τον πίνακα που δείχνει ξεκάθαρα ότι η ασθένεια αυτή (POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE,INFANTILE SEVERE) θα μπορούσε με αυτήν την εξέταση που εφαρμόζεται και στην Ελλάδα από τις αρχές του έτους θα μπορούσε να προβλεφτεί........εγώ τι άλλο να πω......γιαυτό όσοι θα κάνετε παιδί από δω και πέρα να έχετε υπόψη σας την ιστορία αυτή......

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites

    ακομα δεν καταλαβα πως προλαμβανετε κατι τετοιο, με μια απλη εξεταση αιματος που κανουν οι γονεις πριν προχωρησουν σε μια εγκυμοσυνη η με ληψη τροφοβλαστη αφου υπαρξει εγκυμοσυνη?

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites




    ακομα δεν καταλαβα πως προλαμβανετε κατι τετοιο, με μια απλη εξεταση αιματος που κανουν οι γονεις πριν προχωρησουν σε μια εγκυμοσυνη η με ληψη τροφοβλαστη αφου υπαρξει εγκυμοσυνη?

     

     

    κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης γίνεται είτε με αμνιακό είτε με τροφοβλάστη δες κι αυτό http://ygeia.tanea.gr/default.asp?pid=8&ct=85&articleID=14702&la=1

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites

    Eάν θέλω να ελεγχθώ εγώ τώρα που τελείωσε η εγκυμοσύνη και να δω αν τα άλλα 2 μου παιδιά εγώ και η γυναίκα μου έχουμε αυτή την ασθένεια μπορώ με κάποιο τρόπο να ελεγχθώ και ποιο κέντρο μπορεί να μου κάνει αυτήν την εξέταση εκτός της περιόδου της εγκυμοσύνης?και επίσης αν τα άλλα παιδιά έχουνε γίνει με τη μέθοδο της εξοσωματικής κάπου το 2009 υπάρχει περίπτωση να έχουνε ελεγθεί πλήρως οπότε να μην χρειάζεται για αυτά αυτή η εξέταση?

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites

    H εικόνα που έχουμε μέχρι τώρα είναι ότι η κρεατινίνη είναι σε φυσιολογικά όρια και φαίνεται με τη δόση των 2 mg Nepresol να ρυθμίζεται και η πίεση......βγάλανε και τον ουροκαθετήρα γιατί τους αρκεί το βάρος της πάνας για να βλέπουνε τι ποσότητα ούρων βγάζει το παιδί ενώ σιτίοζεται με μπιμπερό κανονικά με εκείνη την ποσότητα που πρέπει για τις ανάγκες ενός 24ώρου.....ανάλογα με την σοβαρότητα της κατάστασης η εικόνα στο νοσοκομείο του παιδιού είναι καλή και περισσότερες πληροφορίες για το μετά θα έχουμε περί τις 20 Αυγούστου.....αυτά είναι τα νεώτερα....

     

    ΥΓ.Ήθελα να ρωτήσω αλλά το ξέχασα αν σε αυτές τις ηλικίες γίνονται σπινθηρογραφήματα νεφρών.....αν ξέρει κανείς μου απαντάει......

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites

    μπαμπα gianis αντιλαμβανομαστε τον πόνο σου... εδώ όμως κι εμείς ειμαστε μαμάδες, το μόνο που μπορούμε να κανουμε ειναι να ανταλάσσουμε αποψεις (προσωπικές) και εμπειρίες. Οι ερωτήσεις σου ειναι τόσο εξειδικευμένες που δε νομίζω να βρουν απαντήσεις εδώ. Στο Αγία Σοφία που νοσηλεύεται το μωρό δε μπορείς να ρωτήσεις τους γιατρούς που το παρακολουθούν? Στο Χωρέμειο ρώτησες που σου εβαλα πριν το λινκ? Ειναι το εργαστήριο γενετικής του παν/μίου, εκεί γίνονται και οι εξετασεις για την κυστική ίνωση.

    Ειναι και Αύγουστος τωρα και οι περισσότερες μαμάδες ειναι διακοπές, δεν εχει πολύ κίνηση το φόρουμ, ίσως αργότερα κάποια μαμά με παρόμοια εμπειρία σου απαντήσει

    Τουλάχιστον ειναι καλό να υπάρχει αυτό το θέμα για να είμαστε υποψιασμένες. Εγώ και θειο εχασα από κυστική ίνωση και τη μητερα μου εχω με νόσο πολυκυστικών νεφρών και κανείς γυναικολόγος απο τους 2 που με παρακολουθούσαν στην πρωτη εγκυμοσύνη δεν ανέφερε κατι για εξετασεις κυστικής ίνωσης ή γονιδιακό ελεγχο... ούτε αμνιοπαρακέντηση δε μου σύστησαν (παρότι στα 35) μιας και η αυχενική διαφάνεια ειχε δωσει καλές τιμές...


    EXXQp3.pngAIzKp2.png

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites

    Δεν θέλω να ρωτήσω το χωρέμειο χωρίς να έχει προηγηθεί ολοκληρωμένη ενημέρωση από τους γιατρούς εξάλλου τι να πω είμαι ένας άγνωστος και σας ρωτάω αυτό κι αυτό?φαντάζομαι ότι θα με κατευθύνουν από το Νοσοκομείο αν είναι να χρειάζεται κάτι άλλο.....απλά έπεσε 15αύγουστος και πρέπει να περιμένω μίλησα με την ABBIE και μου έδωσε κάποιο link ap;o to Noσοκομείο που ήταν το παιδί της το οποίο θα μου φανεί χρήσιμο.....ευχαριστώ για την όποια βοήθεια μέχρι στιγμής και σένα και την abbie.......

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites

    Διαφημίσεις


    τελικά όσο διαβάζω τόσο απογοητεύομαι.........

     

    http://www.pkdcharity.org.uk/PKD-Charity-Newsletter-Autumn-2011.pdf

     

    εκεί που λέει maddy's story έχει την ιστορία ενός κοριτσιού......

     

    και εδώ περισσότερες πληροφορίες γιαυτήν την ασθένεια......

     

    http://www.pkdcharity.org.uk/ARPKD%20Information.pdf

     

    http://www.arpkdchf.org/about_arpkd/Q%20&%20A.htm

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites

    Εχουν ενδιαφέρον τα λινκ που παρέθεσες. Τα μελέτησες?

    Αυτό που πρόσεξα εγώ ειναι αυτό: "if the newborn period is survived, there is potential for an excellent quality lifestyle with medical management"

    Επισης αν πρόσεξες αναφερει ότι στο συγκεκριμένο σύνδρομο, εκτός απο τα νεφρά, νοσούν συκώτι και πνεύμονες. Ηδη ανέφερες ότι το μωρό σας δεν εχει πρόβλημα στα άλλα όργανα, μόνο στα νεφρά, και μάλιστα μόνο στο ένα, το άλλο φαίνεται να ειναι λειτουργικό. Το εγραψα και πριν, αν και σαν ανθρωπος ειμαι αισιόδοξη έτσι κι αλλιώς, η ταπεινή μου άποψη ειναι ότι μπορεί να εχει καλή πρόγνωση/εξέλιξη η περίπτωσή σας... ειλικρινά το εύχομαι μέσα απ' την καρδιά μου!

    Επίσης απ' όσο θυμάμαι από το μαθημα γενετικής στο παν/μιο, για να εκδηλωθεί ένα υπολειπομενο αυτοσωμικό γονίδιο, θα πρεπει να βρεθεί σε συζυγία. Δλδ με απλά λόγια πρεπει και οι δυο γονείς να ειναι φορείς του συγκεκριμένου γονιδίου. Ειναι απλά φορείς, δε νοσούν, ίσως να μην υπάρχει καν κληρονομικότητα (δλδ εκδηλωμενη μορφή της νόσου) για πολλές γενεες πριν, το πιο πιθανό να μην το ξερουν καν ότι ειναι φορείς. Έχουν όμως ο καθένας από ένα γονίδιο "αρρωστο" ας το πούμε ετσι, που φέρει τις πληροφορίες για την εκδήλωση της ασθένειας. Κάθε γονιδιακή ασθένεια για να εκδηλωθεί απαιτείται να συνυπάρχουν δυο "αρρωστα" γονίδια. Ενα ζευγάρι λοιπον στο οποίο ο καθενας διαθετει από ενα αρρωστο γονίδιο εχει 25% πιθανότητες να γεννήσει ενα φυσιολογικό μωρό (αν δλδ μεταβιβάσει ο καθενας από ενα υγιές γονίδιο), 50% πιθανότητες να γεννήσει ενα μωρό-φορέα (δλδ ο ένας γονέας να δωσει ενα φυσιολογικό γονίδιο και ο άλλος γονέας να δώσει ένα άρρωστο γονίδιο) και 25% πιθανότητες να γεννήσει ενα μωρό που θα νοσεί (αν δλδ μεταβιβάσει ο καθενας από ενα άρρωστο γονίδιο). Για να επιβεβαιώσεις αυτά που γράφω, μπορείς να δεις και το διαγραμμα κάτω-κάτω στη σελίδα του λινκ που παρεθεσες: http://www.pkdcharity.org.uk/ARPKD%20Information.pdf (εκεί που γράφει Recessive Inheritance). Θα πρεπει λοιπον να θεωρείς δεδομένο ότι και εσύ και η γυναίκα σου είστε φορείς. Τα δίδυμα ή ειναι φορείς ή δεν έχουν καθόλου το γονίδιο. Καλό θα ήταν βεβαια να το γνωρίζουν, τουλάχιστον όταν θα ερθει η ωρα να κανουν τα δικά τους παιδιά. Βεβαια όλα αυτά στην περίπτωση που το μωρό όντως πασχει από αυτοσωματική υπολειπόμενη πολυκυστική νόσο των νεφρών (ARPKD) και οχι από καποια άλλη μη-κληρονομική ασθενεια.

    Κάθε πότε σου επιτρέπουν να βλέπεις το μωρό? Καθε πότε εχεις ενημέρωση από τους γιατρούς? Κανε συγκεκριμένες ερωτήσεις: νοσούν οι πνεύμονες? νοσεί το συκώτι? λειτουργεί τουλάχιστον το ένα νεφρό? έχει ούρα? πόσα ml γάλα τρώει? κάνει εμετούς? έχει παρει βαρος? και ό,τι άλλο μπορείς να σκεφτείς για να έχεις πληρη επίγνωση της κατάστασης. Μην μένεις μόνο με τις πληροφορίες που σου δίνουν (οι περισσότεροι γιατροί έτσι κι αλλιώς αποφεύγουν να μιλούν πολύ και να δινουν πολλές πληροφορίες), προσπαθησε να εκμαιεύσεις εσύ κάποιες. Αυτό τουλάχιστον θα προσπαθούσα να κανω εγω αν ήμουν στη θεση σου. Σε τι κατάσταση ειναι? Ακριβώς σε τι κατασταση, μπορούν να σου πουν? Χωρίς προβλεψεις για το μελλον κλπ κλπ, απλά τι παει καλά και τι όχι.

    Στο Χωρεμειο αν παρεις τηλ δε θα χρειαστει να δωσεις και πολλές πληροφορίες, πχ "εχω ενα μωρακι που νοσεί από ARPKD, υπάρχει κάποια εξεταση για να δω αν και τα άλλα μου παιδια που δε νοσούν έχουν το γονίδιο?"

     

     

     

    Εχετε αγώνα μπροστά σας.... :|


    EXXQp3.pngAIzKp2.png

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites

    Tα νέα μας είναι καλά απ'ότι φαίνεται διότι εξακολουθεί και η πίεση να είναι ρυθμισμένη το παιδί σιτίζεται κανονικότατα και ο νεφρολόγος μου είπε ότι αν συνεχιστεί αυτή η κατάσταση και την εβδομάδα που μας έρχεται θα είμαστε σε θέση να πάρουμε το παιδί στις αρχές της εβδομάδας που μας έρχεται......θα πρέπει επίσης να αγοράσουμε και ένα ειδικό πιεσόμετρο για μωρά να του μετράμε την πίεση και μας ξεκαθαρίστηκε ότι θα μας δοθεί κάποια αγωγή για μετά και τώρα είμαστε στο στάδιο να δούμε αν μπορούμε να μας παρακολουθούνε στο Ηράκλειο που νομίζω απ'ότι μας είπανε ότι θα μπορούνε......αυτό που δεν πρόλαβα να ρωτήσω είναι εάν στο μέλλον το παιδί χρειαστεί περιτοναική κάθαρση και αυτές τις ιστορίες αν θα μπορεί και πού να το κάνει διότι φαντάζομαι ότι για να κάνεις αυτή την κάθαρση θα πρέπει να γίνει κάποια επέμβαση η οποία μάλλον μόνο στην Αθήνα θα μπορεί να γίνει....ίδωμεν θα μας τα πούνε όλα αυτά και θα δούμε τι μας περιμένει στο μέλλον.......

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites
    Tα νέα μας είναι καλά απ'ότι φαίνεται διότι εξακολουθεί και η πίεση να είναι ρυθμισμένη το παιδί σιτίζεται κανονικότατα και ο νεφρολόγος μου είπε ότι αν συνεχιστεί αυτή η κατάσταση και την εβδομάδα που μας έρχεται θα είμαστε σε θέση να πάρουμε το παιδί στις αρχές της εβδομάδας που μας έρχεται......θα πρέπει επίσης να αγοράσουμε και ένα ειδικό πιεσόμετρο για μωρά να του μετράμε την πίεση και μας ξεκαθαρίστηκε ότι θα μας δοθεί κάποια αγωγή για μετά και τώρα είμαστε στο στάδιο να δούμε αν μπορούμε να μας παρακολουθούνε στο Ηράκλειο που νομίζω απ'ότι μας είπανε ότι θα μπορούνε......αυτό που δεν πρόλαβα να ρωτήσω είναι εάν στο μέλλον το παιδί χρειαστεί περιτοναική κάθαρση και αυτές τις ιστορίες αν θα μπορεί και πού να το κάνει διότι φαντάζομαι ότι για να κάνεις αυτή την κάθαρση θα πρέπει να γίνει κάποια επέμβαση η οποία μάλλον μόνο στην Αθήνα θα μπορεί να γίνει....ίδωμεν θα μας τα πούνε όλα αυτά και θα δούμε τι μας περιμένει στο μέλλον.......

     

    γιατι δεν κανετε εξεταση εσυ και η γυναικα σου να δειτε αν ειστε φορεις?

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites

    αν δεν επιστρέψει ο Διευθυντής της νεφρολογικής κάπου στις 20 δεν μπορώ να έχω τόσο εξειδικευμένες πληροφορίες αυτός θα μας κατευθύνει για εξετάσεις γονιδιακού χαρακτήρα κλπ.αυτό που ξέρω είναι ότι όλα τα όργανα μέχρι τώρα και όλοι οι βιοχημικοί δείκτες κρεατινίνες ουρίες κάλια νάτρια κλπ είναι απολύτως φυσιολογικοί τα ούρα είναι φυσιολογικά και τα βλέπουν τώρα πια από το βάρος της πάνας και δεν χρειάζεται να μετράνε με λεπτομέρεια τα ml και επίσης σιτίζεται κανονικά και μάλιστα έχει φτάσει να έχει πιει μέχρι και 100 ml.......o παιδονεφρολόγος που αντικαθιστά το Διεθυντή σήμερα μου είπε ότι δεν θα χρειαστεί κάτι παραπάνω σε αγωγή αν πάνε όλα καλά την επόμενη εβδομάδα και ότι αυτή τη στιγμή είναι ρυθμισμένα τα πάντα.....για τους πνεύμονες ξέρω από την αρχή ότι δεν υπάρχει κάποιο πρόβλημα ούτε ούτε στο ήπαρ ούτε πουθενά διότι το παιδί από τη δεύτερη μέρα της ζωής του αναπνέει μόνο του και κανονικά......ας περιμένω λοιπόν λίγες μέρες ακόμα να πάρω τις συνολικές οδηγίες για τη συνέχεια και μη βιάζομαι να πάρω πληροφορίες που ούτως ει αλλιώς θα τις έχω σε λίγες μέρες......όσον αφορά τα γονιδιακά θα μου τα πούνε και αυτά όταν έρθει η ώρα δεν είναι κάτι που βιάζει ......η ενημέρωση είναι καθημερινή αλλά ειδική ενημέρωση από τον νεφρολόγο την είχα μόνο σήμερα αλλά και αυτός μου είπε αυτά που σας γράφω......το παιδί κάθε μέρα μπορώ να το βλέπω αλλά δεν έχει νόημα να πηγαίνω να το βλέπω κάθε μέρα διότι είναι τρομερά ψυχοφθόρο το έχω ζήσει με τα πρώτα μου δίδυμα παιδιά που γεννήθηκαν πρόωρα και τα είχα 3 μήνες στο νοσοκομείο μέχρι να τα πάρω........δεν νομίζω ότι νοσεί κανένα άλλο όργανο εκτός από την ιστορία των νεφρών που φαίνεται στον ηπέρηχο που σας είπα......μου είπανε ότι το βλέπουνε συνολικά το πρόβλημα όχι στο ένα ή στο άλλο νεφρό.......ούτε για εμετούς μου είπανε ποτέ ούτε τίποτα το βάρος του πρέπει να είναι άνω των 4 κιλών τώρα και μου ξεκαθαρίστηκε για ακόμα μια φορά ότι ειναι 1000000% σίγουροι ότι η περίπτωση της αρρώστιας είναι αυτή και δεν επιδέχεται καμία αμφισβήτηση.........

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites

    Διαφημίσεις


    Εχουν ενδιαφέρον τα λινκ που παρέθεσες. Τα μελέτησες?

    Αυτό που πρόσεξα εγώ ειναι αυτό: "if the newborn period is survived, there is potential for an excellent quality lifestyle with medical management"

    Επισης αν πρόσεξες αναφερει ότι στο συγκεκριμένο σύνδρομο, εκτός απο τα νεφρά, νοσούν συκώτι και πνεύμονες. Ηδη ανέφερες ότι το μωρό σας δεν εχει πρόβλημα στα άλλα όργανα, μόνο στα νεφρά, και μάλιστα μόνο στο ένα, το άλλο φαίνεται να ειναι λειτουργικό. Το εγραψα και πριν, αν και σαν ανθρωπος ειμαι αισιόδοξη έτσι κι αλλιώς, η ταπεινή μου άποψη ειναι ότι μπορεί να εχει καλή πρόγνωση/εξέλιξη η περίπτωσή σας... ειλικρινά το εύχομαι μέσα απ' την καρδιά μου!

    Επίσης απ' όσο θυμάμαι από το μαθημα γενετικής στο παν/μιο, για να εκδηλωθεί ένα υπολειπομενο αυτοσωμικό γονίδιο, θα πρεπει να βρεθεί σε συζυγία. Δλδ με απλά λόγια πρεπει και οι δυο γονείς να ειναι φορείς του συγκεκριμένου γονιδίου. Ειναι απλά φορείς, δε νοσούν, ίσως να μην υπάρχει καν κληρονομικότητα (δλδ εκδηλωμενη μορφή της νόσου) για πολλές γενεες πριν, το πιο πιθανό να μην το ξερουν καν ότι ειναι φορείς. Έχουν όμως ο καθένας από ένα γονίδιο "αρρωστο" ας το πούμε ετσι, που φέρει τις πληροφορίες για την εκδήλωση της ασθένειας. Κάθε γονιδιακή ασθένεια για να εκδηλωθεί απαιτείται να συνυπάρχουν δυο "αρρωστα" γονίδια. Ενα ζευγάρι λοιπον στο οποίο ο καθενας διαθετει από ενα αρρωστο γονίδιο εχει 25% πιθανότητες να γεννήσει ενα φυσιολογικό μωρό (αν δλδ μεταβιβάσει ο καθενας από ενα υγιές γονίδιο), 50% πιθανότητες να γεννήσει ενα μωρό-φορέα (δλδ ο ένας γονέας να δωσει ενα φυσιολογικό γονίδιο και ο άλλος γονέας να δώσει ένα άρρωστο γονίδιο) και 25% πιθανότητες να γεννήσει ενα μωρό που θα νοσεί (αν δλδ μεταβιβάσει ο καθενας από ενα άρρωστο γονίδιο). Για να επιβεβαιώσεις αυτά που γράφω, μπορείς να δεις και το διαγραμμα κάτω-κάτω στη σελίδα του λινκ που παρεθεσες: http://www.pkdcharity.org.uk/ARPKD%20Information.pdf (εκεί που γράφει Recessive Inheritance). Θα πρεπει λοιπον να θεωρείς δεδομένο ότι και εσύ και η γυναίκα σου είστε φορείς. Τα δίδυμα ή ειναι φορείς ή δεν έχουν καθόλου το γονίδιο. Καλό θα ήταν βεβαια να το γνωρίζουν, τουλάχιστον όταν θα ερθει η ωρα να κανουν τα δικά τους παιδιά. Βεβαια όλα αυτά στην περίπτωση που το μωρό όντως πασχει από αυτοσωματική υπολειπόμενη πολυκυστική νόσο των νεφρών (ARPKD) και οχι από καποια άλλη μη-κληρονομική ασθενεια.

    Κάθε πότε σου επιτρέπουν να βλέπεις το μωρό? Καθε πότε εχεις ενημέρωση από τους γιατρούς? Κανε συγκεκριμένες ερωτήσεις: νοσούν οι πνεύμονες? νοσεί το συκώτι? λειτουργεί τουλάχιστον το ένα νεφρό? έχει ούρα? πόσα ml γάλα τρώει? κάνει εμετούς? έχει παρει βαρος? και ό,τι άλλο μπορείς να σκεφτείς για να έχεις πληρη επίγνωση της κατάστασης. Μην μένεις μόνο με τις πληροφορίες που σου δίνουν (οι περισσότεροι γιατροί έτσι κι αλλιώς αποφεύγουν να μιλούν πολύ και να δινουν πολλές πληροφορίες), προσπαθησε να εκμαιεύσεις εσύ κάποιες. Αυτό τουλάχιστον θα προσπαθούσα να κανω εγω αν ήμουν στη θεση σου. Σε τι κατάσταση ειναι? Ακριβώς σε τι κατασταση, μπορούν να σου πουν? Χωρίς προβλεψεις για το μελλον κλπ κλπ, απλά τι παει καλά και τι όχι.

    Στο Χωρεμειο αν παρεις τηλ δε θα χρειαστει να δωσεις και πολλές πληροφορίες, πχ "εχω ενα μωρακι που νοσεί από ARPKD, υπάρχει κάποια εξεταση για να δω αν και τα άλλα μου παιδια που δε νοσούν έχουν το γονίδιο?"

     

     

     

    Εχετε αγώνα μπροστά σας.... :|

     

    έχεις απόλυτο δίκιο να μου γράφεις αυτά αλλά καταλαβαίνεις ότι και εγώ με αυτά που έχω περάσει και μετα 2 μου πρώτα παιδιά δεν είναι πάντα εύκολο να κρατάς την ψυχραιμία σου και να τα διαβάζεις όλα.ότι μπορώ κάνω δεν έχω άλλες περισσότερες δυνατότητες.........:(

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites

    και μία τεχνική καθαρά ερώτηση υπάρχει τρόπος να μεταφράσω αρχείο pdf στο google ή με κάποιον άλλο τρόπο?

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites

    σήμερα κόψανε και την αντιβίωση και μου ξεκαθαρίστηκε ότι σε άλλο όργανο του σώματος δεν υπάρχει κάτι παθολογικό αλλά και ότι οι κύστες είναι και στα 2 νεφρά και δεν θα φύγουν......το παιδί δείχνει να θέλει αρκετό φαί έχει πάρει και βάρος...αφού μου εξηγήσανε τα γονιδιακά και μου είπανε ότι μάλλον το Αγία Σοφία τα στέλνει έξω τα δείγματα με αφήσανε με μία απορία την οποία έχω και δεν πρόλαβα να ρωτήσω και θα το κάνω αύριο είναι ότι εφόσον εγώ και η γυναίκα μου είμαστε φορείς σίγουρα γιατί δεν μπορούμε να νοσήσουμε στο μέλλον όχι από τη νόσο που προσβάλλει τα μωρά αλλά από την αντίστοιχη νόσο των ενηλίκων.....συμφωνώ ότι είναι τελείως άλλο γονίδιο αλλά η ασθένεια αυτή δεν σε προιδιαθέτει ότι μπορεί και εσύ ο ίδιος ή τα πρώτα 2 παιδιά μου να μπορεί στο μέλλον να έχουνε την αντίστοιχη ασθένεια των ενηλίκων?διότι από ότι κατάλαβα το μόνο που θα χρειαστεί να ελεγχθεί είναι τα 2 μου παιδιά για τα δικά τους παιδιά και γιαυτό θα γίνει ο έλεγχος ουσιαστικά κανείς άλλος δεν χρειάζεται έλεγχο.....γιατί όμως δεν χρειάζεται έλεγχος μήπως νοσήσουμε εμείς ή τα παιδιά μας με την αντίστοιχη νόσο των ενηλίκων?φαντάζομαι ότι η απάντηση είναι ότι επειδή είναι τελείως διαφορετικό το γονίδιο είναι σαν να λες αν μπορεί στο μέλλον να νοσήσεις από οποιαδήποτε άλλη ασθένεια που θα σήμαινε πρακτικά να ελεγχθείς για όλες τις χρωμοσομιακές περιπτώσεις που υπάρχουν......επίσης αν η γυναίκα μου μείνει ξανά έγκυος τότε ή πρέπει να κάνεις την εξέταση του ειδικού μοριακού καρυότυπου με τη μέθοδο CGH ή με λήψη τροφοβλάστης.....άραγε μήπως η δεύτερη περίπτωση είναι πιο επικίνδυνη?

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites

    Πώς να νοσήσετε αφού είσαστε απλά φορείς (έχετε δηλ. ένα γονίδιο της νόσου ο καθένας και όχι δύο); Αν κατάλαβα καλά, η ασθένεια αυτή είναι σαν την ΚΙ ή τη μεσογειακή αναιμία - όποιος έχει ένα ελαττωματικό γονίδιο είναι φορέας και όποιος έχει δύο ελαττωματικά γονίδια νοσεί. Εσείς οι γονείς έχετε από ένα ελαττωματικό γονίδιο, τα δίδυμα μπορεί να έχουν από ένα ελαττωματικό γονίδιο ή να μην έχουν κανένα, και το μωράκι έχει δύο ελαττωματικά γονίδια, γι' αυτό νοσεί.

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites
    Πώς να νοσήσετε αφού είσαστε απλά φορείς (έχετε δηλ. ένα γονίδιο της νόσου ο καθένας και όχι δύο); Αν κατάλαβα καλά, η ασθένεια αυτή είναι σαν την ΚΙ ή τη μεσογειακή αναιμία - όποιος έχει ένα ελαττωματικό γονίδιο είναι φορέας και όποιος έχει δύο ελαττωματικά γονίδια νοσεί. Εσείς οι γονείς έχετε από ένα ελαττωματικό γονίδιο, τα δίδυμα μπορεί να έχουν από ένα ελαττωματικό γονίδιο ή να μην έχουν κανένα, και το μωράκι έχει δύο ελαττωματικά γονίδια, γι' αυτό νοσεί.

    ΄

    Δεν εννοώ να νοσήσουμε από την υπολειπόμενη μορφή της ασθένειας των πολυκιστικών νεφρών αλλά την επικρατούσα μορφή των ενηλίκων.......η ασθένεια του μωρού δεν σε προδιαθέτει για ύπαρξη επικρατούσας μορφής της νόσου σε σένα τον ενήλικα?αυτή είναι η απορία μου.......

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites
    η ασθένεια του μωρού δεν σε προδιαθέτει για ύπαρξη επικρατούσας μορφής της νόσου σε σένα τον ενήλικα?αυτή είναι η απορία μου.......

    Νομίζω πως όχι, γιατί τα γονίδια που εμπλέκονται είναι άλλα.

     

    Δεν είναι η ίδια νόσος δηλαδή (η υπολοιπόμενη και η επικρατούσα) αλλά δύο διαφορετικές.

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites

    υπάρχει συσχέτιση μεταξύ χρόνιας μυελογενούς λευχαιμίας (χρωμόσωμα Ph) με αυτή την ασθένεια?

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites

    Υπάρχουν αναφορές για εμφάνιση CML μετά από μεταμόσχευση νεφρού και ερευνάται ο ρόλος των ουσιών που χορηγούνται στο πλαίσιο της μεταμόσχευσης στην καρκινογένεση.

     

    Πάντως, όπως σωστά σου ανέφεραν ήδη κάποιες κοπέλες, δύσκολα θα βρεις έγκυρες απαντήσεις σε τόσο εξειδικευμένα ερωτήματα εδώ μέσα. Το καλύτερο που έχεις να κάνεις πιστεύω είναι να βρεις κάποιον ειδικό και να του υποβάλλεις όλες αυτές τις ερωτήσεις σου.

     

    Κουράγιο εύχομαι και τα καλύτερα για το παιδάκι σας..


    Time flies like the wind; fruit flies like bananas
     

    Share this post


    Link to post
    Share on other sites

    Εγγραφείτε ή συνδεθείτε για να σχολιάσετε

    Για να δημοσιεύσετε ένα σχόλιο θα χρειαστεί να είστε εγγεγραμμένο μέλος. Είναι δωρεάν.

    Δημιουργήστε νέα εγγραφή

    Κάντε εγγραφή να συμμετάσχετε στις συζητήσεις - είναι εύκολη και γρήγορη!

    Δημιουργήστε νέα εγγραφή

    Σύνδεση

    Έχετε ήδη έναν λογαριασμό χρήστη; Συνδεθείτε εδώ.

    Συνδεθείτε τώρα