Mountain-girl23

Νέο Μέλος
  • Περιεχομενο (αριθμoς δημοσιευσεων)

    27
  • Μελος απο

  • Τελευταια επισκεψη

  • Days Won

    1

Mountain-girl23 last won the day on Μάρτιος 22

Mountain-girl23 had the most liked content!

Συνεισφορα στο φορουμ

4 Neutral

Πρόσφατοι επισκέπτες του προφίλ

Το πεδίο των 'πρόσφατων επισκεπτών' είναι απενεργοποιημένο και δεν εμφανίζεται σε άλλους χρήστες ή επισκέπτες.

  1. Mountain-girl23

    καρυοτυπος ζευγους

    Καλησπέρα. Γράφω σε αυτό το θέμα επειδή δυστυχώς στα 27 μου χρόνια, συνειδητοποίησα ότι τίποτα δεν είναι εύκολο στην ζωή. Έμεινα έγκυος πολύ εύκολα και φυσιολογικά. Μην σας πολυλογω, ΤΥΧΑΙΑ ανακαλύψαμε ότι το έμβρυο είχε σύνδρομο turner. Όχι όμως πληρη μονοσωμια, αλλά μερικώς μωσαϊκισμο (σε κάποιες κυτταρικές σειρές υπήρχε 1Χ και σε άλλες 2 Χ όπου το ένα ήταν φυσιολογικό. Το άλλο είχε διπλασιασμό μακρών σκελών). Μια σπάνια περίπτωση. Λίγες αναφορές στην βιβλιογραφία. Διακόψαμε την κύηση με πολύ κλάμα. Κάναμε έλεγχο καρυότυπο ζεύγους και δόξα το θεό είναι φυσιολογικοί. Εμάς , μας έγραψαν την εξέταση και σε ιδιωτικό κέντρο γενετικής την κάναμε την εξέταση αυτή . Εξάλλου εκεί είχε σταλεί και το δείγμα του εμβρύου. Κάτω από την εξέταση του εμβρύου έλεγε "Συστήνεται συμβατικός κυτταρογενετικός έλεγχος του εμβρύου και των γονέων προκειμένου να χαρακτηριστεί δομικά το συγκεκριμένο εύρημα και να προσδιοριστεί ένα το εύρημα έχει κληρονομική προέλευση (λόγω ισοζυγισμένης αναδιάταξης σε κάποιο γονέα) ή έχει προκύψει εκ νέου (de novo)." Σε εμάς έλεγε (συμβατικός καρυότυπος) και στην μέθοδο ανάλυσης έλεγε "Πραγματοποιήθηκαν δύο ανεξάρτητες καλλιέργειες κυττάρων περιφερικού αίματος και μελετήθηκαν τα χρωμοσώματα 20 μεταφάσεων (10 από κάθε καλλιέργεια) με την εφαρμογή της τεχνικής ζωνώσεων G-high resolution (high resolution G banding)." Τώρα είμαστε στην φάση να ξανά προσπαθήσουμε. Έψαξα μήπως πρέπει να κάνουμε κι άλλες εξετάσεις και η γενετισττια και η γυναικολόγος μου μας είπε όχι. Τυχαίο γεγονός. Τι να πω. Και ο Θεός βοηθός.
  2. Καλησπέρα σας. Επειδή είδα ότι η γιατρός δεν απαντά εδώ και χρόνια στο φόρουμ, θα ήθελα να μου πείτε τελικά τι έγινε με το μωράκι? Εμείς κάναμε καρυότυπο ζεύγους, και οι δύο φυσιολογικοί. Το δικό μας μωράκι είχε σύνδρομο Turner : Η μελέτη έδειξε την παρουσία μωσαϊκισμού με δύο κυτταρικές σειρές. Συγκεκριμένα, παρατηρείται μία κυτταρική σειρά (90 από τις 100 αναλυθείσες μεταφάσεις) με 46 χρωμοσώματα, με παρουσία ενός φυσιολογικού χρωμοσώματος Χ και ενός παράγωγου χρωμοσώματος, το οποίο προέρχεται από διπλασιασμό των μακρών σκελών του χρωμοσώματος Χ, i(Xq). Στη δεύτερη κυτταρική σειρά (10 από τις 100 αναλυθείσες μεταφάσεις) παρατηρούνται 45 χρωμοσώματα με παρουσία ενός μόνο φυλετικού χρωμοσώματος Χ. Μας είπε ότι ήταν τυχαίο αφού εμείς.ειμαστε καλά. Εγώ είμαι 27. Προσπαθώ να πάρω κουράγιο για την επόμενη φορά.

  3. Διαφημίσεις


  4. Σας ευχαριστώ πολύ για την απαντηση σας. Μήπως το INR είναι υψηλό? Άρα δηλαδή έχω αραιό αίμα? Μήπως πρέπει να το ψάξω περαιτέρω? Βέβαια λόγω της εγκυμοσύνης το προηγούμενο διάστημα έκανα συχνά εξετάσεις αίματος και ήταν όλες άψογες.
  5. Καλησπέρα σας. Στις 11/4 έκανα διακοπή κύησης λόγω χρωμοσωμικων ανωμαλιών. Είμαι 27. Κάναμε έλεγχο καρυότυπου εγώ και ο σύζυγος και είμαστε φυσιολογικοί. Πριν προσπαθήσουμε για επόμενη εγκυμοσύνη ήθελα να κάνω εξέταση για θρομβοφιλια μιας και την είχα ακούσει πολύ το τελευταίο διάστημα. Τα αποτελέσματα ήταν ως εξής: Ομοκυστεινη 9,3 μmol/L (τιμές αναφοράς 3.7-14.9 15 - 29 >30 Quick(χρόνος προθρομβίνης εξετασθέντος) 15,5 PT % (χρόνος προθρομβινης %) 72,8% INR 1:23 (τιμές αναφοράς 0.85-1.15) FIB (Ινωδογονο) 320 mg/dl (tτιμες αναφοράς 80 -350) Αντιθρομβινη III 89.0 % (τιμές αναφοράς 75 - 125) Πρωτεινη C 93,8 % (τιμές αναφοράς 70-140) Ελεύθερης πρωτεΐνης S Αντιγόνο 60.6 % (Τιμές αναφοράς 60.1- 113. 6 , 52-118) Η γυναικολόγος μου είπε να επαναλάβουμε σε 1 μήνα πριν με στείλει προληπτικά σε αιματολογο. Εσείς πώς τις βλέπετε τις εξετάσεις?
  6. Καλησπέρα. Επαναφέρω το θέμα. Για όσες γνωρίζουν και το έχουν ψάξει πολύ. Ο κατακερματισμός του DNA για ποιες περιπτώσεις ενδείκνυται? Εμείς κάναμε μια προσπάθεια για μωράκι. Πιάσαμε εύκολα αλλά δυστυχώς διακόψαμε την κύηση στον 5ο μήνα λόγω χρωμοσωμικης ανωμαλίας που εντοπίσαμε. Χρειάζεται να κάνει ι άντρας μου αυτή την εξέταση? Κάναμε έλεγχο καρυότυπου και είναι φυσιολογικοί. Δεν μας είπαν για κάποια άλλη εξέταση αλλά ψάχνοντας στο ίντερνετ βρήκα αυτή την εξέταση.
  7. Καλημέρα σας. Χριστός Ανέστη. Πριν λίγο καιρό , διακόψαμε την εγκυμοσύνη στον 5ο μήνα λόγω χρωμοσωμικης ανωμαλίας. (σύνδρομο Turner μωσαικισμος και έλλειψη του κοντου βραγχιονα του Χ στα χρωμοσώματα με τα 2Χ). Κάναμε έλεγχο καρυότυπου εγώ και ο σύζυγος και είναι φυσιολογικός. Συλλάβαμε με την πρώτη προσπάθεια αλλά δυστυχώς δεν ευδοκίμησε σε ένα υγιές μωράκι. Υπάρχει άλλη κοπέλα , που να εντοπίσατε χρωμοσωμικες ανωμαλίες στο έμβρυο και να σας ζήτησαν να κάνετε έλεγχο στο σπερμοδιαγραμμα? Εμάς μΑ είπαν ότι ήταν τυχαίο γεγονός και να μην κάνουμε άλλες εξετάσεις. Εγώ όμως από τον φόβο και την αγωνία μου δεν θέλω πάλι να ξαναγίνει κάτι τέτοιο την επόμενη φορά γτ δεν έχω ψυχικά αποθέματα. Είμαστε εγώ 28 και ο άντρας μου 34. . Έχει μια κιρσοκήλη. Το 2017 είχε κάνει σπερμοδιαγραμμα -τοτε ανακάλυψε την κιρσοκήλη και τα αποτελέσματα ηταν. 12% φυσιολογικά και κινητικότητα την πρώτη ώρα 41%. Το 2019 έκανε ξανά έλεγχο και ήταν 9% φυσιολογικά και 40% κινητικότητα την πρώτη ώρα. Σκέφτομαι τώρα να του προτείνω να ξανά κάνει. Καμιά γνώμη?
  8. Σας ευχαριστώ πολύ για τα όμορφα λόγια σας. Φυσικά και η απόφαση δεν ήταν επιπόλαια. Παρ'ολο που κάποιοι γιατροί αλλά και δικοί μας άνθρωποι μόλις άκουσαν το πρόβλημα μας είπαν να διακόψουμε άμεσα, εμείς θέλαμε να εξαντλήσουμε κάθε ενδεχόμενο. Περιμέναμε να βγουν τα αποτελέσματα του καρυότυπου του δικού μας για να δούμε μήπως είναι κάτι που κληρονομείται και εν τέλη το μωράκι μας βγει υγιές. Αλλά αυτό που μας έτυχε και δεν είναι κληρονομικό αλλά τυχαίο γεγονός όπως μας είπαν. Μιλήσαμε με πολλούς γιατρούς διαφόρων ειδικοτήτων (2 γυναικολόγους , 1 εμβρυολογο, 1 νεογνολογο, 1 παιδίατρο , 1 νευρολόγο και 2 γενετιστές). Εξαντλήσαμε κάθε ενδεχόμενο. Είχαμε την ηθική υποχρέωση και την αγάπη να το κάνουμε παρ'ολο που ήθελε δύναμη κι αυτό. Επειδή ήρθαν κάποια πράγματα στην ζωή μας με το περιστατικό αυτό έτσι, που εν τέλη είπαμε ότι ίσως ο Θεός μας το έδειξε όλο αυτό. Οι γιατροί στο νοσοκομείο μας είπαν ότι απορούν πως το ανακαλύψαμε. Δεν φαινόταν κάτι από τους υπερήχους μέχρι και την 21 εβδομάδα που διακόψαμε. Εύχομαι ο Θεός την επόμενη φορά να μας φέρει ένα υγιές μωράκι . Καλό Πάσχα και καλή Ανάσταση.
  9. Σε ευχαριστώ πολύ μου έγραψες όλα αυτά. Τα διαβάζω ξανά και ξανά και με βοηθούν πολύ. Απλά δεν ήξερα και δεν περίμενα ότι δύο υγιείς νέοι άνθρωποι μπορούν να κάνουν ένα μωράκι με πρόβλημα. Δεν είχα ιδέα. Και τα έμαθα όλα τώρα. Δεν ήξερα πόσο δύσκολη είναι αυτή η διαδικασία ακόμα και όταν έχεις ξεπεράσει το θέμα 'γονιμοτητας'. Όχι για όλους βέβαια. Αλλά για μερικούς. Δεν ήξερα ότι ακόμα και στα 27 μπορείς να παράξεις ένα 'κακο' ωάριο και εν τέλη αυτό να γονομοποιηθει. Όλα ακούγονταν εύκολα για εγκυμοσύνες κάτω των 30. Και το έβλεπα λίγο πολύ από φίλες και γνωστές. Κι αν ξανά παράξει ο οργανισμός μου άλλο ένα 'κακο' ωάριο? Αν πρέπει πάλι να περάσω τα ίδια? Τα σκέφτομαι και απελπίζομαι. Το καλό είναι ότι θέλουμε πολύ να ξανά προσπαθήσουμε όταν περάσουν μερικοί μήνες που μας είπε η γιατρός.
  10. Πω πω. Αυτό κι αν ήταν αγωνία. Με έχουν πιάσει και εμένα οι αγωνίες μου για το 'μετα' όμως προσπαθώ να βάζω φρενο στις σκέψεις μου γιατί με αγχωνουν πολύ και δεν ωφελεί. Ας κοιτάξω το παρόν και έχει ο Θεός. Χαίρομαι που τελικά αυτές οι ιστορίες έχουν ένα χαρούμενο τέλος. Σε λίγους μήνες που θα έχουμε το 'ελευθερο' από την γιατρό θα ξανά προσπαθήσουμε και εύχομαι αυτή την φορά να πάνε όλα καλά.
  11. Σε ευχαριστώ πολύ για την απάντηση. Ένιωσα μια ανακούφιση με αυτά που μου είπες , ιδίως που ήσουν κ εσύ στην ηλικία μου και είχατε βρει και εσείς πρόβλημα χρωμοσωμικο στο έμβρυο. Δεν πίστευα ποτέ ότι μια κοπέλα 27 χρόνων θα μπορούσε να μην κανει ένα υγιές μωρό. Δεν ήξερα πόσοι παράγοντες παίζουν ρόλο. Δεν ήξερα ότι και σε αυτές τις ηλικίες έχεις πιθανότητες (λιγότερες βέβαια) να παράξεις ένα 'κακο' ωάριο και να γονομοποιηθει. Κι αν παραξω κι άλλο κακό ωάριο? Δεν μπορώ ούτε να σκέφτομαι σε ενδεχόμενο ίδιο σενάριο με αυτό που περάσαμε τώρα. Ήταν ένας Γολγοθάς καθημερινός με άγχος, κλάμα και φουλ στεναχώρια.
  12. Καλησπέρα σας. Πριν μερικές μέρες έκανα διακοπή κύησης λόγω χρωμοσωμικων ανωμαλιών που εντοπίστηκαν στο έμβρυο (5ος μήνας) Ο πόνος πολύς όμως ήδη σκέφτομαι και ανυπομονω να περάσει ο καιρός για να μπορέσουμε να κάνουμε νέα προσπάθεια. Μου λείπει πολύ η κοιλίτσα μου, οι κλωτσιές , θέλω τόσο πολύ να πάρω στην αγκαλιά μου επιτέλους ένα μωράκι και όχι άλλο δάκρυ, στεναχώρια και άγχος. Είμαι 27. Κάναμε έλεγχο καρυότυπου και εγώ και ο άντρας μου και βγήκαν φυσιολογικοί. Συνεπώς ήταν ένα τυχαίο γεγονός. Θέλω να ρωτήσω όσες έχουν βρεθεί σε αυτή τη θέση (και με τις ίδιες προϋποθέσεις, δηλαδή φυσιολογικοί γονείς, τυχαία χρωμοσωμικη ανωμαλία) , στην επόμενη προσπάθεια που κάνατε είχατε ξεκινήσει φυλλικό οξύ νωρίτερα? 'η κάτι άλλο ? Φοβάμαι δεν μπορώ να πω, είναι και πρόσφατος ο πόνος ακόμα αλλά θέλω να οργανωθω καλύτερα αυτή την φορά.
  13. Καλησπέρα. Χθες έκανα διακοπή κύησης λόγω χρωμοσωμικων ανωμαλιών. Είμαι 27 και δεν περίμενα ποτέ ότι θα μου συνέβαινε κάτι τέτοιο. Υπάρχει αυτή η λογική ότι 'εισαι μικρή , υγιής ' και τελικά νά που γίνονται και σε αυτές τις ηλικίες αυτά τα άσχημα. Κλάψαμε πάρα πολύ με τον άντρα μου όλο αυτό το διάστημα που διαπιστώθηκε το πρόβλημα (μέσω αμνιοπαρακέντησης). Πολύ άγχος κάθε μέρα όλη μέρα μέχρι να βγουν τα αποτελέσματα. Δεν είχαμε όρεξη για τίποτα παρά μόνο να καθόμαστε κλεισμένοι στο σπίτι. Δυστυχώς πρωταπριλιά (σαν ψέμα πραγματικά) μάθαμε τα άσχημα νέα. Με πολύ κλάμα και κόμπο στο στομάχι, άπειρα τηλεφωνήματα με ένα σωρό γιατρούς για να πάρουμε γνώμες αλλά φυσικά και με τις γνώμες 2 γενετιστών πήραμε την απόφαση να διακόψουμε. Άθλια εμπειρία όχι μόνο ψυχολογικά αλλά και σωματικά. Πυρετός, εμετός,τρέμουλο, πόνος, ΠΑΥΣΗ... Έπιασε η πρώτη δόση της επισκληριδιου , ξανά πόνος , ξανά τρέμουλο ξανά πυρετος 2η δόση επισκληριδιου, δεν έπιασε παρόλο που πλέον το ένα μου πόδι δεν το ελεγχα καθόλου, οι πόνοι συνεχίστηκαν, πιο ελαφριοι μεν αλλά ποναγα εξίσου δε.. 3η δόση επισκληριδιου. Ουφ. Κάπως με έπιασε τώρα . Μάλλον μου έβαλαν μεγαλύτερη δόση μιας και που υπήρχε πρόοδος στην κάθοδο του μωρού. Δεν θα ξεχάσω ποτέ αυτό το 8ωρο βασανίστηκων πόνων!!! Έμαθα όμως ότι είμαι πολύ δυνατή! Δεν περίμενα στα 27 μου να μπορώ να αντέξω τέτοια ταλαιπωρία ψυχολογική και σωματική. Εννοείται πως ο άντρας μου είναι ένας άγγελος και με έχει βοηθήσει πάρα πολύ σε όλα!!!!!! Η γιατρός μας είπε μετά από 2 περιόδους να ξανά προσπαθήσουμε αν θέλουμε. Θέλουμε αλλά .... Φοβάμαι μην ξανά περάσουμε τα ίδια. Δεν ευχαριστήθηκαμε τίποτα σε αυτή την εγκυμοσύνη. Από την στιγμή που κάναμε αυχενική διαφάνεια και για την τρισωμια 18 είχα πιθανότητες 1/1500 (όριο ηλικίας 1/1900) ξεκίνησε το άγχος μας. Δεν της άρεσε της γιατρού μου αυτή η πτώση και μας έστειλε για έξτρα υπέρηχο στις 17 εβδομάδες. Όλα ήταν φυσιολογικά (καρδιά , πνεύμονες κλπ) εκτός από μια κύστη χοριοειδους πλέγματος στο δεξι τμήμα του εγκεφάλου. Όχι επίσης κάτι σοβαρό σαν εύρημα αλλά σε συνάρτηση με την αυχενική αλλά και το ότι το μωρό φαινόταν μερικές ημέρες πίσω στην ανάπτυξη , κάναμε εν τέλη αμνιοπαρακέντηση. Τα πρώτα αποτελέσματα σούπερ. Τα δεύτερα και οριστικά ΧΑΛΙΑ. Πέσαμε σε σπάνια περίπτωση. (Όχι τρισωμια 18) Βιώσιμη μεν , αλλά με πολλά προβλήματα δε. Ο πόνος της απόφασης τεράστιος. Ποιοι είμαστε εμείς να αποφασίσουμε ποιος θα ζήσει και ποιος όχι? Ποιοι είμαστε εμείς να αποφασίσουμε αν κάποιος θα ζήσει την ζωή του με όποια προβλήματα αυτό συνεπάγεται? Τραγικές στιγμές. Εύχομαι ο Θεός να μας συγχωρέσει για την απόφαση μας. ΦΟΒΑΜΑΙ στην ιδέα μιας 2ης εγκυμοσύνης και μήπως ξανά περάσουμε τα άγχη και τις απαίσιες στιγμές αυτές ξανά. Είναι ανυπόφορο κάτι τέτοιο. Κάναμε εξετάσεις και εμείς στον καρυότυπο μας και ευτυχώς είναι φυσιολογικός. Μου λείπει η κοιλίτσα μου και οι κλωτσιές που έτρωγα. Μου λείπουν όλα. Όμως φοβάμαι. Σήμερα έμαθα ότι μια γνωστή μου είναι έγκυος και να πω την αλήθεια ζήλεψα. Έχω δύο άλλες φίλες μου έγκυες , μεγαλύτερες από εμένα και τα μωράκια τους (ευτυχώς βέβαια) είναι μια χαρά. Σε εμένα γιατί όχι? Ίσως μέσω αυτής της περιπέτειας γίνω καλύτερος άνθρωπος , γίνω πιο δυνατή. Θα δείξει ο χρόνος για ποιον λόγο ζούμε αυτό που ζούμε σήμερα .....
  14. Εμάς μας κόστισε 650!!!!!! Μαζί με έναν υπέρηχο σαν αυτό της Β-επιπεδου , είδαμε αναλυτικά όλα τα όργανα του μωρού κλπ. Δεν ξέρω όμως μετά που τα στέλνουν. Θα σου πω μόλις λάβω τα αποτελέσματα. Το πολύ σε 1 εβδομάδα θα έχω τα αποτελέσματα. Εμάς το πακέτο που κάναμε , θα αναλύσει 512 περίπου σύνδρομα. Βέβαια δεν μας δόθηκε η ευκαιρία να δούμε μόνο τρισωμιες 'η 1-2 επιπλέον σύνδρομα. Μόνο αυτό μας ανέφεραν. Πολλά λεφτά!!!! Σχεδόν ένας μισθός. Χαλάλι όμως. Ας έχουμε έστω μόνο χαρούμενα αποτελέσματα . Εσένα πόσα σύνδρομα σου αναλύει στα 2α αποτελέσματα?
  15. Καλησπέρα!!! Αφού σου είπαν όλα καλά τότε δεν πρέπει να ανησυχείς. Αφού δεν βρέθηκαν ύποπτα ευρήματα τότε πρέπει να χαλαρώσεις. Μπράβο, μόνο χαρούμενα νεα να ακούμε. Εγώ ακόμα περιμένω. Μου την έλυσε την απορία η γιατρός μου. Εγώ είμαι στην 19 εβδομάδα τώρα. Ο γιατρός σου τι σου είπε? Σου έλυσε τις απορίες σου? Εγώ την έκανα σε ιδιωτικό γραφείο στου κιτμιριδη. Αχχχ.. με έχει φάει η αγωνία!