Αριστέα

Registered Users
  • Περιεχομενο (αριθμoς δημοσιευσεων)

    44
  • Μελος απο

  • Τελευταια επισκεψη

Συνεισφορα στο φορουμ

0 Neutral

Πρόσφατοι επισκέπτες του προφίλ

Το πεδίο των 'πρόσφατων επισκεπτών' είναι απενεργοποιημένο και δεν εμφανίζεται σε άλλους χρήστες ή επισκέπτες.

  1. μαγιοπουλας καλημέρα! Χρόνια πολλά και καλή χρονιά! Η κοιλιοκάκη ανήκει στις αυτοάνοσες παθήσεις. Σε γενικές γραμμές, σε όλα τα αυτοάνοσα υπάρχουν αντισώματα, αν τα αντισώματα είναι υψηλά (δηλαδή είναι αρρύθμιστες αυτές οι παθήσεις), έχουν επίδραση ακόμα σε θέματα γονιμότητας. Ένα άλλο αυτοάνοσο με αρνητική επίδραση στη γονιμότητα είναι και η θυρεοειδίτιδα Hashimoto. Νομίζω όμως ότι αυτά ισχύουν σε ήδη διαγνωσμένες παθήσεις κι όχι σε προδιαθέσεις αυτών. Τα λέω πολύ χοντροκομμένα και απλά, αλλά ελπίζω να κατάλαβες τη γενική εικόνα! Αν κάνω λάθος, ας με διορθώσει κάποιος!
  2. Κύριε Χατζηαντωνίου σας ευχαριστούμε πολύ που μοιράζεστε τις γνώσεις σας μαζί μας! Είναι πολύ χρήσιμα τα όσα λέτε και ξεκαθαρίζετε ένα άγνωστο σε μας θέμα! Να είστε καλά! Από μια μικρή έρευνα που έκανα, είδα πως το θέμα της θρομβοφιλίας κάποιοι το υποτιμούν, ενώ είναι κάπως σοβαρό! Εγώ έγραψα όλες τις εξετάσεις που βρήκα σχετικά με το θέμα, αλλά η αλήθεια είναι πως δεν μπορεί να γίνει όλος αυτός ο έλεγχος χωρίς λόγο και είναι αρκετά ακριβός, όπως κι εσείς αναφέρατε! Λύστε μου τις εξής απορίες, αν θέλετε κι έχετε το χρόνο! Γυναίκες με αυτοάνοσα και οικογενειακό ιστορικό με παθήσεις που σχετίζονται με τη θρομβοφιλία, δεν θα πρέπει να κάνουν προγεννητικό έλεγχο, χωρίς να πρέπει πρώτα να βιώσουν μια αποτυχημένη εγκυμοσύνη; Και τέλος, εξηγήστε μου γιατί οι γυναίκες που κάνουν εξωσωματική θα πρέπει προληπτικά να κάνουν ενέσεις ηπαρίνης;

  3. Διαφημίσεις


  4. magdoulini καλημέρα! Η ανάρτησή μου δεν έχει σκοπό να επιβάλει να γίνουν αυτές οι εξετάσεις, αλλά να ενημερώσει όσες χρειαστούν κάποιες από αυτές! Είναι σχεδόν όλες οι εξετάσεις που μπορεί να χρειαστεί κάποια κοπέλα, ΑΝ υπάρξει λόγος και μόνο, και απλά επειδή ψάχνοντας κι εγώ έβρισκα με πολύ παλιές ημερομηνίες αναρτήσεις, είπα να ανανεώσω το ποστ! Όπως θα παρατήρησες εξάλλου, στο ποστ για τη θρομβοφιλία λέω "Επίσης, για την κάθε γυναίκα είναι διαφορετικές οι εξετάσεις που θα πρέπει να κάνει και τις δίνει ο γιατρός λαμβάνοντας υπόψη το προσωπικό ιατρικό ιστορικό καθώς και το ιστορικό κληρονομικότητας και το μαιευτικό, αλλά και με βάση άλλους πιθανούς επιβαρυντικούς παράγοντες, όπως παχυσαρκία, κάπνισμα, συνωδά νοσήματα κ.λπ."! Τέλος, και εντελώς καλοπροαίρετα, θα πω ότι μερικές φορές αναγκαζόμαστε να κάνουμε πράγματα (εννοώ εξετάσεις) και χωρίς τη συμβουλή γιατρού, γιατί και οι γιατροί είναι κι αυτοί άνθρωποι κι όχι θεοί για να τα ξέρουν ή να τα προβλέπουν όλα! Έχει χρειαστεί να κάνω κι εγώ από μόνη μου εξετάσεις, ενώ οι γιατροί τις θεωρούσαν περιττές, κι αποδείχθηκε ότι μόνο περιττές που δεν ήταν και με γλίτωσαν από άλλα θέματα, τα οποία θα ήταν αργά αν δεν έπαιρνα την πρωτοβουλία να το είχα κάνει! Και δεν εννοώ θέματα εγκυμοσύνης ή γυναικολογικά, αλλά κάποια άλλα...
  5. ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ (https://el.wikipedia.org/wiki/%CE%98%CF%81%CE%BF%CE%BC%CE%B2%CE%BF%CF%86%CE%B9%CE%BB%CE%AF%CE%B1) Τώρα, όσον αφορά αυτές τις εξετάσεις, κάπου διάβασα ότι υπάρχουν για την κάθε μία από αυτές διάφορα "επίπεδα" τα οποία ελέγχονται, και πως όσο πιο φθηνά στοιχίζουν τόσο πιο "επιφανειακά" γίνεται ο έλεγχός τους. Δεν ξέρω αν ισχύει ή αν το κατάλαβα λάθος. Επίσης, για την κάθε γυναίκα είναι διαφορετικές οι εξετάσεις που θα πρέπει να κάνει και τις δίνει ο γιατρός λαμβάνοντας υπόψη το προσωπικό ιατρικό ιστορικό καθώς και το ιστορικό κληρονομικότητας και το μαιευτικό, αλλά και με βάση άλλους πιθανούς επιβαρυντικούς παράγοντες, όπως παχυσαρκία, κάπνισμα, συνωδά νοσήματα κ.λπ. Επίσης, οι περισσότερες από αυτές τις εξετάσεις, πλην τις γονιδιακές, θα πρέπει να γίνονται εκτός κυήσεως, γιατί βγάζουν ψευδή αποτελέσματα. Από τιμή, θεωρούνται αρκετά ακριβές. Για τις εξετάσεις δεν απαιτείται συγκεκριμένη προετοιμασία και η αιμοληψία είναι προτιμότερο να πραγματοποιηθεί πρωινή ώρα. Για τις γονιδιακές δεν απαιτείται κάποια ιδιαίτερη προετοιμασία και η αιμοληψία μπορεί να γίνει οποιαδήποτε ώρα της ημέρας. Αν σε μία γυναίκα διαγνωστεί θρομβοφιλία κατά την εγκυμοσύνη της δε σημαίνει ότι θα έχει προβληματική κύηση ή θα χάσει το μωρό της. Ανάλογα με τα αποτελέσματα αναλαμβάνει ο αιματολόγος να χορηγήσει στην έγκυο διάφορες ουσίες που μειώνουν την πηκτικότητα του αίματος. Ενώ υπάρχουν και αντιπηκτικά χάπια, στην περίπτωση της εγκυμοσύνης, αυτά απαγορεύονται γιατί προκαλούν βλάβες στο έμβρυο. Κάποιες από αυτές συνταγογραφούνται (κάποιες από γυναικολόγους και παθολόγους και κάποιες από αιματολόγους) νομίζω, και εκτός από τα μικροβιολογικά, που μπορούν να γίνουν, γίνονται και στο ΛΑΙΚΟ, στου ΓΕΝΝΗΜΑΤΑ, στο ΙΠΠΟΚΡΑΤΕΙΟ Αθηνών και Θεσσαλονίκης, στο ΠΑΠΑΓΕΩΡΓΙΟΥ Θεσσαλονίκης, αν δεν κάνω λάθος. Μέτρηση βασικών παραγόντων πήξης και βασικού δείκτη ενδοαγγειακής φλεγμονής: Αιμοπετάλια (Plt): αποτελούν τα κύτταρα του φυσικού μηχανισμού σχηματισμού των θρόμβων και της αιμόστασης. Αυξημένες τιμές τους, που συχνά παρατηρούμε σε φλεγμονώδεις διαδικασίες, είναι ένδειξη αυξημένου κινδύνου σχηματισμού θρόμβων. Χρόνος προθρομβίνης (PT β INR): εκτελείται ως αρχική εξέταση του χρόνου πήξης του αίματος σε εργαστηριακές συνθήκες. Αν βρεθούν χαμηλές τιμές που υποδεικνύουν υπερπηκτικότητα (INR <1.00), τότε προτείνεται η επανάληψη σε άλλη ημέρα και πιθανά η εκτέλεση συμπληρωματικών δοκιμών. Μερικός χρόνος θρομβοπλαστίνης (ΑΡΤΤ): εκτελείτε ως συμπληρωματική προς το PT-INR μέτρηση χρόνου πήξεως σε εργαστηριακές συνθήκες. Παρατεταμένοι χρόνοι APTT συσχετίζονται με αυτοάνοσα νοσήματα που προκαλούν θρομβοφιλία. Ινωδογόνο (Fibr): αποτελεί την βπρώτη ύληβ για τον φυσιολογικό σχηματισμό θρόμβων και αιμόστασης. Αυξημένα επίπεδα συσχετίζονται με αυξημένες πιθανότητες σχηματισμού θρόμβου. Το ινωδογόνο αυξάνει σε φλεγμονώδεις καταστάσεις (και στο κάπνισμα) που προκαλούν καρδιαγγειακές παθήσεις. Δ-Διμερή (D-Dimers): είναι τα προϊόντα αποικοδόμησης του ινωδογόνου και των θρόμβων που πιθανώς έχουν σχηματισθεί πρόσφατα. Αυξημένα επίπεδα τους υποδεικνύουν γενικότερα παρούσα θρομβοτική κατάσταση του οργανισμού και αυξημένο κίνδυνο θρομβοεμβολής. Ομοκυστεΐνη (Hcy): είναι δείκτης ενδοαγγειακής φλεγμονής. Υψηλές τιμές της ομοκυστεϊνης μπορεί να προέρχονται από έλλειψη βιταμινών, κάπνισμα, παχυσαρκία ή από γενετικούς παράγοντες. Είναι η ίδια ερεθιστικός παράγοντας των αγγείων και οι τιμές της είναι ανάλογες με την πιθανότητα σχηματισμού θρόμβων. Πιθανές πηγές θρομβοφιλίας από διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος και αυτοάνοσα νοσήματα: Πρωτεΐνες S και C (PrS και PrC): αντανακλούν την κατάσταση του ανοσοποιητικού συστήματος. Χαμηλές τιμές τους δείχνουν πιθανή μακροχρόνια εξάντληση του ανοσοποιητικού συστήματος (πιθανό μακροχρόνιο αυτοάνοσο νόσημα) και την αυξημένη πιθανότητα σχηματισμού θρόμβων. Αντιπηκτικό λύκου (ptt-la): ανιχνεύει την ύπαρξη αυτοάνοσου λύκου που ανεξάρτητο παράγοντα κινδύνου θρομβοτικών επεισοδίων. Αντικαρδιολιπίνες (αCL IgG, αCL IgM, αCL IgA): είναι αυτοαντισώματα υπεύθυνα για το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο. Τα συγκεκριμένα αυτοαντισώματα επηρεάζουν τα αγγεία και δίνουν αυξημένη πιθανότητα σχηματισμού θρόμβων. Βασικές εξετάσεις γονιδιακής ανάλυσης: Factor V Leiden (1619Α) Prothrombin (G20210A) MHTFR (C677T) β-fibrinogen (-455G/A) Πλήρης ανάλυση γονιδίων σε μεταλλάξεις ή πολυμορφισμούς (σε άτομα με προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό θρομβοφιλίας): Factor V Leiden (G1601A): Η μετάλλαξη σε ετεροζυγωτία αυξάνει κατά 3 φορές την πιθανότητα δημιουργίας θρομβώσεων. Η μετάλλαξη σε ομοζυγωτία αυξάνει κατά 18 φορές την πιθανότητα θρόμβωσης, ενώ σε καπνιστές κατά 50%. Η συγκεκριμένη μετάλλαξη σχετίζεται με τη σοβαρή μορφή της προεκλαμψίας. Ο κίνδυνος θρόμβωσης μεταξύ των ετεροζυγωτών είναι 1 στις 500 εγκυμοσύνες. HR2 (H1299R): Ο πολυμορφισμός HR2 θεωρείται ήπιος παράγοντας κινδύνου για φλεβική θρόμβωση. Ο κίνδυνος για τους ετεροζυγώτες αυξάνει κατά 1,8 φορές, ανεξάρτητα από την παρουσία άλλων παραγόντων κινδύνου για θρομβοφιλίες. Οι σύνθετοι ετεροζυγώτες για τον πολυμορφισμό HR2 και τη μετάλλαξη Factor V Leiden έχουν αυξημένες πιθανότητες φλεβικών θρομβώσεων. MTHFR (C677T): Οι ομοζυγώτες για τη μετάλλαξη C677T ανέρχονται στο 11% του καυκάσιου πληθυσμού. Η συγκεκριμένη μετάλλαξη σε ομοζυγωτία ενδέχεται να προκαλέσει υπερομοκυστεϊναιμία σε περίπτωση διατροφικής έλλειψης φυλλικού οξέος, και έχει σχετιστεί με 3 φορές περισσότερο κίνδυνο για πρώιμες καρδιαγγειακές παθήσεις σε περίπτωση συνύπαρξης και άλλων παραγόντων κινδύνου. Η υπερομοκυστεϊναιμία έχει συσχετιστεί με τη σοβαρή μορφή της προεκλαμψίας. Όσον αφορά τους ετεροζυγώτες δεν έχει περιγραφεί σαφής κλινικός φαινότυπος. Το Τ αλλήλιο έχει επίσης χαρακτηριστεί ως ανεξάρτητος παράγοντας κινδύνου υπέρτασης. MTHFR (A1298C): Η μετάλλαξη δεν φαίνεται να επιδρά στη λειτουργία της πρωτεΐνης MTHFR, συνεπώς δεν μεταβάλλονται τα επίπεδα της ομοκυστείνης, παρουσία της συγκεκριμένης μετάλλαξης. Οι σύνθετοι ετεροζυγώτες για τις μεταλλάξεις C677T και A1298C παρουσιάζουν όμοιο κλινικό φαινότυπο με τους ομοζυγώτες για τη μετάλλαξη C677T, με υψηλότερα επίπεδα ομοκυστείνης και μειωμένα επίπεδα φυλικού οξέως στο πλάσμα. Οι σύνθετοι ετεροζυγώτες έχουν επίσης 2 φορές περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξουν σύνδρομο νευρικού σωλήνα. PROTHROMBIN (G20210A): Η μετάλλαξη G20210A στο γονίδιο της προθρομβίνης απαντάται στο 2-3 % του καυκάσιου πληθυσμού και έχει περιγραφεί στο 6% των ασθενών με θρομβοεμβολικό επεισόδιο. Η μετάλλαξη έχει σχετιστεί με αύξηση του κινδύνου κατά 4 φορές για έμφραγμα του μυοκαρδίου στις γυναίκες, ενώ μεταξύ των αντρών ο κίνδυνος αυξάνει κατά 1,5 φορές. Η συγκεκριμένη μετάλλαξη σε ετεροζυγωτία εδείχθη η πιο κοινή μεταξύ ασθενών με αποβολές στο πρώτο τρίμηνο. β-fibrinogen (-455G/A): Η μετάλλαξη -455G>A σε ετεροζυγωτία ή ομοζυγωτία έχει συσχετιστεί με αύξηση των επιπέδων του ινωδογόνου στο αίμα, γεγονός που ενδέχεται να προκαλέσει θρομβοτικά επεισόδια. Αυτός ο κίνδυνος αυξάνει ιδιαίτερα σε χρόνιους καπνιστές και υπερτασικούς καθώς και σε άτομα με αρτηρίες μικρής διαμέτρου. Αυξημένα επίπεδα του ινωδογόνου έχουν συσχετιστεί με αγγειακά επεισόδια, συγκεκριμένα με ισχαιμικό αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο. FXIII (V34L): Ο παράγοντας XIII, ή παράγοντας σταθεροποίησης του ινώδους, είναι ένα ένζυμο του συστήματος της πήξης, το οποίο χρησιμεύει στην σταθεροποίηση του δικτύου του ινώδους. Ο πολυμορφισμός Val34Leu φαίνεται να ασκεί προστατευτική δράση κατά του εμφράγματος του μυοκαρδίου και επιφέρει μείωση της πιθανότητας δημιουργίας θρομβώσεων, ιδίως σε περίπτωση αυξημένων επιπέδων του β-ινωδογόνου. Η παντελής έλλειψη του παράγοντα ΧΙΙΙ είναι πολύ σπάνια και μπορεί να προκαλέσει σοβαρότατη αιμορραγική τάση. Η συχνότητα εμφάνισης είναι 1/1.000.000. Ο παραπάνω πολυμορφισμός μαζί με τον γονότυπο 4G/4G αποτελούν τους πιο κοινούς πολυμορφισμούς μεταξύ ασθενών με ιστορικό φλεβικής θρόμβωσης ή/και ιστορικό καθʼ έξιν αποβολών. Συγκεκριμένα, ετεροζυγωτία για τον πολυμορφισμό FXIII (V34L) σε συνδυασμό με το γονότυπο 4G/4G, ή ομοζυγωτία για τον FXIII (V34L), έχουν αναδειχθεί σε παράγοντες κινδύνου για καθʼ έξιν αποβολές, λόγω της εμπλοκής των παραγόντων FXIIΙ και PAI-1 στη δημιουργία του δικτύου ινώδους κατά την εμφύτευση και σταθεροποίηση της τροφοβλάστης στο ενδομήτριο. Ο γονότυπος 5G/5G σε συνδυασμό με την παρουσία της μετάλλαξης PROTHROMBIN G20210A σε ετεροζυγωτία φαίνεται να συμβάλλει στην επιτάχυνση της διαδικασίας που οδηγεί στην εκδήλωση σοβαρής προεκλαμψίας. PAI-1 (-675 4G/5G): Ο γονότυπος 4G/4G έχει συσχετιστεί με αυξημένη συγκέντρωση PAI-1 στο πλάσμα, ενώ ο γονότυπος 5G/5G έχει συσχετιστεί με χαμηλή συγκέντρωση PAI-1 στο πλάσμα. Ο γονότυπος 4G/5G σχετίζεται με φυσιολογικά επίπεδα PAI-1 στο πλάσμα. Στην περίπτωση της αυξημένης συγκέντρωσης αυξάνει η πιθανότητα στένωσης των στεφανιαίων αρτηρίων κατά 70%. Ο γονότυπος 4G/4G έχει αναδειχθεί σε ανεξάρτητο παράγοντα όσον αφορά την εκδήλωση θρομβώσεων της στεφανιαίας αρτηρίας και αθηροσκλήρωσης. Ο γονότυπος 5G/5G έχει συσχετιστεί με αύξηση της πιθανότητας εκδήλωσης ανευρύσματος κοιλιακής αορτής. O γονότυπος 4G/4G έχει αναδειχθεί σε παράγοντα κινδύνου όσον αφορά την εκδήλωση καθ΄ έξιν αποβολών. PAI-1 (-844G/A): Υψηλά επίπεδα του αναστολέα ενεργοποιητή πλασμινογόνου-1 (PAI-1) στο πλάσμα, που είναι ο κύριος αναστολέας της ινωδόλυσης, έχουν συσχετιστεί με αυξημένο κίνδυνο στεφανιαίας καρδιακής νόσου. Επιπλέον, τα αυξημένα επίπεδα του PAI-1 αποτελούν ένα κοινό χαρακτηριστικό του μεταβολικού συνδρόμου και προδιαθέτουν για σακχαρώδη διαβήτη. Η ομοζυγωτία σε αυτή τη μετάλλαξη σε συνδυασμό με το 4G αλλήλιο του PAI-1 -675, αυξάνει κατά 2,5 φορές τον κίνδυνο εμφάνισης του συνδρόμου των πολυκυστικών ωοθηκών. Οι ομοζυγώτες και οι ετεροζυγώτες σε συνδυασμό με το 4G αλλήλιο του PAI-1 -675, έχουν επίσης αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης στεφανιαίας νόσου. GPIIIa: Το GPIIIa (HPA) είναι πολυμορφικό αντιγόνο της επιφάνειας των αιμοπεταλίων. Ο γονότυπος b/b έχει συσχετιστεί με την εκδήλωση εμφράγματος του μυοκαρδίου σε νεαρή ηλικία (<55 ετών) καθώς και με αυξημένη πιθανότητα θρόμβωσης της στεφανιαίας αρτηρίας μετά από καρδιολογικές επεμβάσεις με χρήση stent. Το b αλλήλιο και το 4G αλλήλιο του PAI-1 γονιδίου σε συνδυασμό, αυξάνουν τις πιθανότητες για έμφραγμα του μυοκαρδίου κατά 4 φορές στις γυναίκες και κατά 6 φορές στους άντρες. Οι ετεροζυγώτες για το b αλλήλιο φαίνεται ότι φέρουν αντίσταση στη δράση των αντι-θρομβοτικών φαρμάκων, π.χ. χορήγηση ασπιρίνης. APOB: Η απολιποπρωτεΐνη Β (ΑpoB) είναι μία από τις απολιποπρωτεΐνες που συμμετέχουν στο μεταβολισμό των λιπιδίων. Η μετάλλαξη στη θέση 3500 οδηγεί σε μειωμένη ικανότητα σύνδεσης μεταξύ του προσδέτη LDL και του LDL-υποδοχέα, και προδιαθέτει για την ανάπτυξη υπερλιπιδαιμίας και πρώιμης αρτηριοσκλήρυνσης. Έχει αναφερθεί ότι ο κίνδυνος εμφάνισης πρώιμης στεφανιαίας νόσου στους ετεροζυγώτες φορείς της μετάλλαξης ισοδυναμεί με αυτόν που έχουν οι ασθενείς με οικογενή υπερχοληστερολαιμία. Στην ηλικία των 50, περίπου 40% των αντρών και 20% των γυναικών, που φέρουν την παραπάνω μετάλλαξη σε ετεροζυγωτία εμφανίζουν στεφανιαία νόσο. ACE: Οι αγγειοτενσίνες είναι πεπτίδια που λειτουργούν ως αγγειοσυσπαστικοί παράγοντες. Τα άτομα που φέρουν τον γονότυπο D/D παρουσιάζουν διπλάσια υψηλά επίπεδα αγγειοτενσίνης στο αίμα συγκριτικά με τα άτομα που φέρουν τον I/Ι γονότυπο, ενώ τα άτομα με τον γονότυπο I/D παρουσιάζουν ενδιάμεσα επίπεδα. Ο γονότυπος D/D έχει συσχετιστεί με την αύξηση του κινδύνου εκδήλωσης υπέρτασης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, με αποτέλεσμα την εκδήλωση ήπιας μορφής προεκλαμψίας. Επίσης, ο γονότυπος D/D φαίνεται να αυξάνει τον κίνδυνο εκδήλωσης νεφροπάθειας σε ασθενείς με διαβήτη τύπου 2. Η σύγχρονη παρουσία του αλληλόμορφου MTHFR 1298C φαίνεται να επαυξάνει τον παραπάνω κίνδυνο. Παράλληλα, ο γονότυπος D/D αυξάνει κατά 2 φορές τον κίνδυνο εκδήλωσης υπογλυκαιμικού επεισοδίου. GPIa(C807T): Η γλυκοπρωτεΐνη GPIa είναι ένας υποδοχέας κολλαγόνου των αιμοπεταλίων. Ο πολυμορφισμός 807 C/T του γονιδίου της GPIa (ITGA2) έχει συσχετιστεί με αύξηση της έκφρασης των υποδοχέων GPIa/IIa η οποία φαίνεται να διαδραματίζει κάποιο ρόλο στη δημιουργία θρομβώσεων. Το T αλληλόμορφο έχει σχετιστεί με αύξηση του κινδύνου εκδήλωσης εμφράγματος του μυοκαρδίου κατά 1,6 φορές σε άτομα νεώτερα των 62 χρόνων. Σε άτομα ηλικίας μικρότερης των 49 χρόνων ο κίνδυνος για έμφραγμα του μυοκαρδίου αυξάνει κατά 2,6 φορές. APOE2/Ε3/Ε4: Η πρωτεΐνη ApoE διαδραματίζει καθοριστικό ρόλο στο μεταβολισμό των λιποπρωτεϊνών και της χοληστερόλης. Η ισομορφή Ε2 έχει συσχετιστεί με την υπερλιποπρωτεϊναιμία τύπου ΙΙΙ (HLPIII). Ο γονότυπος Ε2/Ε2 απαντάται στο 1-4% των ασθενών με υπερλιποπρωτεϊναιμία τύπου ΙΙΙ, ενώ οι γονότυποι Ε2/Ε3 και Ε3/Ε4 απαντώνται σπάνια σε αυτούς τους ασθενείς. Έχει συσχετιστεί με αυξημένο κίνδυνο δημιουργίας αθηρωματικής πλάκας και την εμφάνιση στεφανιαίας νόσου. Η ισομορφή Ε3 απαντάται στο 64% του πληθυσμού και σχετίζεται φαινοτυπικά με το φυσιολογικό μεταβολισμό των λιποπρωτεϊνών. Η ισομορφή Ε4 έχει συσχετιστεί με την εκδήλωση αθηροσκλήρυνσης και με ιστορικό εκδήλωσης της νόσου του Alzheimer. Το αλληλόμορφο Ε2 φαίνεται να ασκεί προστατευτική δράση όσον αφορά την εκδήλωση της νόσου του Alzheimer. PAI-2 (Ser413Cys): Υψηλά επίπεδα του αναστολέα του πλασμινογόνου τύπου 2 απαντώνται στην τροφοβλάστη, γεγονός που υποδεικνύει πιθανό ρολό στη διαδικασία διατήρησης του πλακούντα ή/και στην εμβρυϊκή ανάπτυξη, τα οποία μειώνονται σημαντικά κατά τις 2 τελευταίες εβδομάδες της κύησης. Ο απλότυπος Α, οποίος περιλαμβάνει το αλληλόμορφο Ser413, έχει συσχετιστεί με αύξηση του κινδύνου εκδήλωσης εμφράγματος του μυοκαρδίου. eNOS G298A: Αυτό το SNP έχει σχετιστεί με την προ εκλαμψία και με καρδιακά νοσήματα. Οι ετεροζυγώτες έχουν 2 φορές μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης προ εκλαμψίας (υπέρταση λόγω εγκυμοσύνης) και περαιτέρω επιπλοκές. Οι ομοζυγώτες έχουν 1,5 φορά αυξημένο κίνδυνο για ισχαιμικό καρδιακό επεισόδιο. EPCRH3 (A4600G): Άτομα που έχουν τον απλότυπο Η3 έχουν αυξημένο κίνδυνο για θρόμβωση κατά 1,8 φορές. Ο απλότυπος Η3 που έχει συσχετιστεί με αυξημένα επίπεδα Sepcr πλάσματος, είναι υποψήφιος παράγοντας κινδύνου για φλεβική θρόμβωση. Άτομα ετερόζυγα για τη μετάλλαξη 20210A της προθρομβίνης, που έχουν και τον Η3 απλότυπο σε ετεροζυγωτία, σε συνδυασμό με αυξημένα επίπεδα Sepcr (>147ng/ml) και χρόνο προθρομβίνης >129%, έχουν αυξημένο κίνδυνο για θρόμβωση κατά 9 φορές. EPCRH1 (G4678C): Οι ομοζυγώτες για τον γονότυπο C/C έχουν μειωμένο κίνδυνο για θρόμβωση κατά 0,61 φορές. Όσοι έχουν τον απλότυπο Η1 σε ομοζυγωτία έχουν υψηλότερα επίπεδα APC και συνεπώς μειωμένο κίνδυνο για φλεβική θρόμβωση. Ομοζυγωτία σε αυτή τη μετάλλαξη μειώνει τον κίνδυνο για φλεβική θρόμβωση σε άτομα ετερόζυγα για την μετάλλαξη F V Leiden. LPA (A5673G): Πολυμορφισμοί στον γονιδιακό τόπο του Lp(a) φαίνεται ότι προδιαθέτουν για την εκδήλωση στεφανιαίας νόσου (CHD), αγγειακής εγκεφαλικής νόσου (CVD), πρώιμης αθηροσκλήρυνσης, θρόμβωσης και εγκεφαλικού επεισοδίου. Η ύπαρξη της μετάλλαξης A5673G σε ετεροζυγωτία/ομοζυγωτία συσχετίζεται με αυξημένα επίπεδα της λιποπρωτεΐνης Α Lp(a). Τα άτομα τα οποία φέρουν τον παραπάνω πολυμορφισμό παρουσιάζουν κατά 2 φορές αυξημένο κίνδυνο εκδήλωσης καρδιαγγειακής νόσου, αλλά φαίνεται ότι ωφελούνται από την χορήγηση ασπιρίνης (100mg κάθε δεύτερη μέρα). Θα επανέλθω και με τα υπόλοιπα! Όπου κάνω λάθος, διορθώστε με όσοι ξέρετε ή πείτε μου να συμπληρώσω με περισσότερες λεπτομέρειες!
  6. Τεστ ΠΑΠ μαζί με πλήρη έλεγχο καλλιέργειας κολπικού και τραχηλικού επιχρίσματος/υγρού για εκτίμηση της χλωρίδας και φυσιολογίας του κόλπου, αερόβιους και αναερόβιους μικροοργανισμούς, μύκητες, χλαμύδια, μυκόπλασμα, ουρεόπλασμα, τριχομονάδες, καθώς και κολπικό υπερηχογράφημα. Αυτή γίνεται από γυναικολόγους, ακόμα και στα ιατρεία τους, και ξέρω ότι το τεστ ΠΑΠ συνταγογραφείται, αλλά για τα υπόλοιπα δεν γνωρίζω. Ούτε κόστος γνωρίζω. Επίσης, γίνεται και στην αρχή της κύησης (έστω κι αν την έχεις κάνει πριν μείνεις έγκυος ή επειδή έχει μεσολαβήσει μεγάλο χρονικό διάστημα; ). Για τα χλαμύδια επίσης γνωρίζω πως, εκτός από καλλιέργεια τραχηλικού επιχρίσματος, μπορεί να φανεί και σε καλλιέργεια ούρων, σε εξέταση αίματος και υπάρχει και πιο εξειδικευμένη εξέταση από τον ιστό/αίμα της περιόδου. Επίσης, καλό θα ήταν να γίνει και μία καλλιέργεια ούρων, για τυχόν ουρολοίμωξη, καθώς δεν υπάρχουν πάντα συμπτώματα, και μία γενική ούρων. Έχω την εντύπωση ότι συνταγογραφούνται. Γίνονται σε οποιοδήποτε μικροβιολογικό. γενική αίματος: αιματοκρίτης, λευκά αιμοσφαίρια, αιμοπετάλια για περίπτωση αναιμίας, λοιμώξεις, φλεγμονές, επάρκεια παραγόντων πήξης. ομάδα αίματος και rhesus: σε περίπτωση αρνητικού ρέζους γίνεται η εξέταση της έμμεσης Coombs. έμμεση/άμεση Coomps: διαγνωστική εξέταση αίματος για την ανεύρεση αιτίας αναιμίας του εμβρύου, δηλαδή διαπιστώνεται η ευαισθητοποίηση της μητέρας και η παραγωγή αντισωμάτων ενάντια στο έμβρυο που κυοφορεί. ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης και τεστ δρεπανώσεως: για το στίγμα μεσογειακής αναιμίας. Σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος, είναι απολύτως απαραίτητος και ο έλεγχος του συζύγου. Σάκχαρο (glu) νηστείας και γλυκοζηλιωμένη αιμοσφαιρίνη (HbA1c): έλεγχος διαβήτη για τον ομαλό και ασφαλή ρυθμό ανάπτυξης του εμβρύου, γιατί υψηλά επίπεδα σακχάρου συνδυάζονται με ιδιαίτερα μεγαλόσωμα έμβρυα και αυξημένο κίνδυνο στην εγκυμοσύνη και τη γέννα. Μπορεί να εμφανισθεί και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οπότε συνιστάται να γίνεται και μία καμπύλη σακχάρου από τον έκτο μήνα κύησης. ουρία και κρεατινίνη σίδηρος και φερριτίνη VDRL ή RPR (σύφιλη) HBsAG (ηπατίτιδα B, αυστραλιανό αντιγόνο) και Anti-HCV (ηπατίτιδα C) HIV I-II ή HIV Ag p24/I II Ab ή Anti-HIV I/II (AIDS) HSV II (ερπητοϊοί) Τoxo IgG/IgM (αντισώματα τοξοπλάσματος): μεταδίδεται κυρίως από τα κόπρανα μολυσμένων γατών, κρεάτων, λαχανικών καθώς και σκευών της κουζίνας από άψητα κρέατα και μολυσμένο νερό. Σε περίπτωση αρνητικού αποτελέσματος είναι απαραίτητος ο επανέλεγχος καθʼ όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Rubella IgG/IgM (αντισώματα ερυθράς): είναι μία ήπια λοιμώδης εξανθηματική νόσος που προσβάλλει κυρίως παιδιά. Σε περίπτωση αρνητικού αποτελέσματος είναι απαραίτητος ο επανέλεγχος καθʼ όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. CMV IgG/IgM (αντισώματα κυτταρομεγαλοϊού): είναι ερπητοϊός που μεταδίδεται κυρίως μέσω του αίματος. Σε περίπτωση αρνητικού αποτελέσματος είναι απαραίτητος ο επανέλεγχος καθʼ όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. 4β IgG/IgM (αντισώματα λιστέριας): μεταδίδεται κυρίως από μαλακά τυριά, ακατέργαστο αμαγείρευτο κρέας, πουλερικά και ψάρια. ηλεκτροκαρδιογράφημα Όλα τα παραπάνω, έχω την εντύπωση, συνταγογραφούνται και γίνονται σε οποιοδήποτε μικροβιολογικό. Ορμονολογικές εξετάσεις (αίματος): E2 (οιστραδιόλη), FSH (θυλακιοτρόπος ορμόνη), LH (ωχρινοτρόπος ορμόνη), PRL (προλακτίνη), TESTO (τεστοστερόνη), free-TESTO (ελεύθερη τεστοστερόνη), DHEA (δεϋδροεπιανδροστερόνη), DHEA-S (θειϊκή δεϋδροεπιανδροστερόνη), SHBG (φυλοδεσμευτική σφαιρίνη), Δ-4 Α (ανδροστενεδιόνη), 17-OHPRG (17-υδροξυπρογεστερόνη), Inhibin B (ανασταλτίνη Β), AMH (Anti-Mullerian Hormone, αντι-μυλλέριος ορμόνη). Οι περισσότερες από αυτές, καλό θα ήταν, να γίνουν την 2η-4η ημέρα κύκλου/περιόδου (ωοθυλακική φάση). Και η PRG (προγεστερόνη αίματος), η οποία, καλό θα ήταν, να μετρηθεί μετά την ωορρηξία (η οποία σε κάθε γυναίκα διαφέρει για το πότε γίνεται), δηλαδή στην ωχρινική φάση του κύκλου. Κάποιες από αυτές συνταγογραφούνται και γίνονται σε οποιοδήποτε μικροβιολογικό, πληρώνοντας μόνο τη συμμετοχή. Έλεγχος θυρεοειδούς (αίματος): TSH (θυρεοτρόπος ορμόνη), Τ3 (τριϊωδοθυρονίνη), T4 (θυροξίνη), fT3 (ελεύθερη τριϊωδοθυρονίνη), fT4 (ελεύθερη θυροξίνη), anti-TPO (αντιθυρεοειδικά αντισώματα), anti-TG (αντιθυρεοσφαιρινικά αντισώματα). Και υπερηχογράφημα θυρεοειδούς. Ο θυρεοειδής καθορίζει συνολικά το μεταβολισμό του οργανισμού και επηρεάζει την πορεία της εγκυμοσύνης. Ο έλεγχος των αντισωμάτων ελέγχει και την πιθανότητα εκδήλωσης αυτοάνοσης θυρεοειδίτιδας. Συνταγογραφούνται και γίνονται σε οποιοδήποτε μικροβιολογικό, πληρώνοντας μόνο τη συμμετοχή. Καλού κακού, κάντε και έναν έλεγχο της ολικής βιταμίνης D3 (25-OH D3), στην οποία όλο και μεγαλύτερο μέρος του πληθυσμού βρίσκεται να έχει έλλειψη και συνδέεται με θέματα υπογονιμότητας. Πλέον συνταγογραφείται και γίνεται σε οποιοδήποτε μικροβιολογικό, πληρώνοντας μόνο τη συμμετοχή. Αυτά προς το παρόν! Ελπίζω να φανούν χρήσιμα! Θα επανέλθω συνεχίζοντας και με άλλες, πιο εξειδικευμένες εξετάσεις! Αν έχω κάπου λάθος, διορθώστε με!
  7. Κορίτσια καλησπέρα! Σας ευχαριστώ για τις πληροφορίες που μοιράζεστε! Ελπίζω να φτιάξουμε έναν καλό κατάλογο!!! Charra εμένα μου έδωσε σε έναν ενημερωτικό φάκελο ΜΟΝΟ τις εξής εξετάσεις: Γενική αίματος Ομάδα αίματος και rhesus Ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης Τεστ δρεπανώσεως Ηλεκτροκαρδιογράφημα HIV I-II HBsAg HCV RPR (VDRL) Όσο για σαλπιγγογραφία, υστεροσκόπηση, λαπαροσκόπηση, ΔΕΝ μου ανέφερε τίποτα. Μου περιέγραψε την διαδικασία, αλλά δεν θυμάμαι τίποτα από αυτά να μου είπε. Μαζεύω όλες τις πληροφορίες που μου δίνετε και θα επανέλθω με λίστα!!!
  8. Καλημέρα σε όλους! Επειδή ψάχνω, αλλά βρίσκω σκόρπια πράγματα ή και με πολύ παλιές ημερομηνίες, θα ήθελα να ανοίξω πάλι το θέμα με τις εξετάσεις προγεννητικού ελέγχου! Θα ήθελα να μου πείτε ποιες είναι αυτές, ακόμα και τις πιο σπάνιες ή εξειδικευμένες, που μπορούν να γίνουν, τιμές και όποιες άλλες πληροφορίες γνωρίζετε, όσοι γνωρίζετε, έτσι ώστε να φανούν χρήσιμες σε μένα και σε κάθε κοπέλα που ψάχνει! Ευχαριστώ!
  9. Rosali αυτό θα κάνω! Θα συνεχίσω να ψάχνω εγώ και για τους δυο μας! Ο σύζυγος έχει μία τάση άρνησης μετά τα μαντάτα και βρίσκει δικαιολογίες για να αποφύγει την αναζήτηση! Καταλαβαίνετε τι ζω! Ευτυχώς προς το παρόν, κι ελπίζω να κρατήσει, ότι πληροφορία μαθαίνω και του τη λέω, δεν αρνείται να το κάνει! Άντε να δούμε...
  10. Rosali έχεις δίκιο! Απλά και εκείνοι κι εγώ είχαμε περιέργεια για το τι συμβαίνει. Έγινα εν μέρει το πειραματόζωό τους. Και εκτός αυτού, την έκανα και δωρεάν αυτή τη φορά! Δεν θα μείνω εκεί όμως! Θα πάω να την κάνω και αλλού! Όσο για την απόκλιση, κι εμένα μου φάνηκε πολύ, και μου είπαν ότι είναι αποδεκτό και να μην ανησυχώ εφόσον είναι εντός ορίων. Τους ρώτησα αν θα μου έλεγαν τα ίδια αν ήταν από το 10 να πήγανε στο 5 και απάντηση δεν πήρα. Θα παιδεύομαι για πολύ ακόμα μου φαίνεται με όλα αυτά και σκέψου ότι δεν έχουμε βάλει μπρος ακόμα και τα του συζύγου.
  11. ninaki80 μακάρι! Μακάρι να βγει μια άκρη, αλλά προς το παρόν πηγαίνω απο εδώ κι από εκεί και σκάω λεφτά και άκρη δεν βγάζω ακόμα. Θα κάνω επανάληψη των ορμονών και τους επόμενους μήνες και μέχρι τότε, θα κλείνω ραντεβού με γιατρούς και βλέπουμε. Μακάρι να πάψουμε όλοι να ταλαιπωρούμαστε με τέτοια θέματα και να έχουμε αυτό που θέλουμε, παιδάκια δηλαδή, χωρίς κόπο!!!
  12. Κορίτσια καλησπέρα! Έχω καιρό να γράψω και να μπω εδώ, γιατί τρέχω και άκρη δε βγάζω. Λοιπόν, μετά τη 2η εξέταση της AMH πήγα σε ενδοκρινολόγο και έδειξα τις δύο πρώτες και δεν ήξερε να μου πει τίποτα για την AMH, παρά μόνο μου είπε γιατί να θεωρήσω σωστή την 21.3 και όχι την 0.1 και πως δεν είναι λογικό να πιστεύουμε πάντα και μόνο αυτό που μας κάνει να νιώθουμε καλύτερα. Οπότε πήγα και στο μικροβιολογικό και τους μίλησα και ούτε κι εκείνοι ήξεραν τι να μου πουν, απλά μου έκαναν άλλη μια επανάληψη χωρίς να με χρεώσουν. Οπότε: 11/10 0.1 05/12 21.3 12/12 16.9 (φ.τ. 3,4-66,7 pmol/l). Όταν πήρα στα χέρια μου και την 3η εξέταση ξαναμίλησα μαζί τους για τη διαφορά στις τιμές μου είπαν πως αυτές οι 4.4 μονάδες είναι αποδεκτές και να μην ανησυχώ εφόσον είμαι εντός ορίων. Αλλά όταν τους ρώτησα αν η 2η ήταν 10.3 και η επόμενη έβγαινε 5.9 αν θα μου έλεγαν το ίδιο, απλά με κοιτούσαν. Ξέρω ότι δεν είναι αρμόδιοι, οπότε δεν το συνέχισα. Ραντεβού με τον γυναικολόγο (στο κέντρο εξωσωματικής) έχω από βδομάδα. Μέχρι τότε θέλω να πάω σε γυναικολόγο ή/και ενδοκρινολόγο για τα δικά μου, και να επισκεφτούμε κι έναν ανδρολόγο-ουρολόγο για τα του συζύγου. Έχετε να μου προτείνετε κάποιους; Δεν σας κρύβω ότι έχω στεναχωρεθεί, κουραστεί, αγχωθεί, τρελαθεί κ.λπ. κ.λπ. κ.λπ....
  13. ninaki80 όταν λες ότι για να γινει φυσικη συλληψη οι γιατροι θελουν την lh κατω απο την fsh με διαφορα 1:1, μπορείς να μου το εξηγήσεις; Και αυτό που λες ότι στις πολυκυστικες η lh ειναι πανω απο την fsh; Εμένα είδε στο υπερηχογράφημα πως έχει ξεμείνει ωοθυλάκιο (κύστη) από τον προηγούμενο κύκλο μου και μου είπε πως αυτό ίσως παράγει ορμόνες. Υπάρχει περίπτωση να είναι η υψηλή LH που έβγαλα; Πήγα και ρώτησα και ενδοκρινολόγο και μου είπε πως γιατί να θεωρήσω ότι είναι σωστό το 21,3 κι όχι το 0,1 της AMH και μου είπε να τις ξανακάνω. Όσο για την LH είπε ότι ίσως να φταίει και η μη φυσιολογική περίοδος λόγω στρες. Προσπαθούμε περίπου χρόνο, αλλά όχι συστηματικά, και χωρίς να ξέρω πότε ακριβώς κάνω ωορρηξία και κάποιες φορές την είχα χάσει κιόλας και δεν είχαμε κάνει τίποτα. Άρα δεν μπορώ να σου πω ότι προσπαθούμε όπως θα έπρεπε. Θα ξεκινήσουμε να πάμε και σε ανδρολόγο για το σπέρμα να δούμε τι θα μας πούνε κι από εκεί, γιατί δεν έχουμε ιδέα τι συμβαίνει και με αυτό. Αν έχετε κάποιον να μου προτείνετε, είμαι όλη αφτιά.
  14. ninaki80 E2 = 110 pg/ml (25-156), PRG = 0.31 ng/ml (0.2-0.9), FSH = 7.5 iu/l (3.5-12.5), LH = 20.6 iu/l (2.4-12.6). Τις έκανα την 4η ημέρα του κύκλου μου, αλλά δεν είχα σχεδόν καθόλου αίμα αυτή τη φορά (από την αρχή). Στο υπερηχογράφημα διαπίστωσε ότι έχω πολυκυστικές και πως είχε ξεμείνει ένα ωοθυλάκιο από τον προηγούμενο κύκλο μου, το οποίο είπε θα απορροφηθεί κάποια στιγμή φυσιολογικά και είπε πως στις εξετάσεις θα δει αν αυτό παράγει ορμόνες. Δεν πολυκατάλαβα. Ξέρετε ή έχετε να μου προτείνετε που μπορούμε να πάμε για το σπέρμα; Όσο για την AMH βλέπω στο ίντερνετ ότι μετριέται σε ng/ml ή ng/mL και σε pmol/mL ή pmol/l ή pmol/L. Εμένα είναι pmol/l. Πολύ με μπερδεύουν αυτές οι μονάδες και δεν καταλαβαίνω και τη διαφορά.
  15. Κορίτσια, το 21,3 είναι σε pmol / l, όχι ml. Έχει διαφορά; Γιατί βλέπω που γράφετε pmol / ml.