Jump to content
➔ ParentsCafe.gr
  • Tell a friend

    Είναι ενδιαφέρον αυτό το θέμα συζήτησης στο Parents.org.gr; Μοιράσου το με μια φίλη ή έναν φίλο!

βλεννοπολυσακχαριδωση


Recommended Posts

καλημερα.αν γνωριζει καποιος γι αυτη την παθηση,θα εκτιμουσα ιδιεταιρα να με ενημερωσει καπως...ευχαριστω πολυ

ΔΗΜΗΤΡΗΣ ΕΜΜΑΝΟΥΗΛ 2.11.06 ΒΕΝΕΤΙΑ ΧΡΥΣΟΒΑΛΑΝΤΟΥ 18.12.07 ΕΦΡΑΙΜ ΓΕΩΡΓΙΟΣ 11.04.09

ΠΑΝΑΓΙΩΤΗΣ 3.09.10 Κ ΘΗΛΑΖΕΙ......

Link to comment
Share on other sites

  • 1 month later...

Διαφημίσεις


ΒΛΕΝΝΟΠΟΛΥΣΑΚΧΑΡΙΔΩΣΗ

Κληρονομικότητα: Αυτόσωμη υπολειπόμενη. Ο τύπος II είναι υπολειπόμενη συνδεδεμένη με το Χ χρωμόσωμα.

Χαρακτηριστικά: Υπάρχουν πέντε κύριες μορφές βλεννοπολυσακχαρίδωσης. Ο τύπος I (που λέγεται σύνδρομο Ηurler) είναι ο πιο εύκολα αναγνωριζόμενος και ο πιο σοβαρός. Όλες οι μορφές προκαλούνται από ανεπάρκειες σχετικών ενζύμων που απαιτούνται για να διασπάσουν ένα σημαντικό συστατικό του συνδετικού ιστού. Κάθε μορφή έχει τα δικά της χαρακτηριστικά, αλλά οι πιο πολλές περιλαμβάνουν διανοητική καθυστέρηση, παραμορφώσεις οστών, διαταραχές της καρδιάς και των αρτηριών και θάμβος των κερατοειδών. Πολλά παιδιά έχουν επιβράδυνση ανάπτυξης και ανώμαλα χαρακτηριστικά προσώπου. Το ήπαρ και ο σπλήνας τους είναι συνήθως διογκωμένα.

Διάγνωση και θεραπεία: Η προγεννητική διάγνωση είναι δυνατή με χρήση ανάλυσης αμνιακού υγρού η βιοχημικής ανάλυσης. Η ανίχνευση φορέα είναι δυνατή με χρήση βιοχημικής ανάλυσης ή ανάλυσης DΝΛ. Δεν υπάρχει θεραπεία για καμία από τις μορφές.

 

Και ακόμα:

ΣΥΝΔΡΟΜΟ SANFILIPPO (ΒΛΕΝΝΟΠΟΛΥΣΑΚΧΑΡΙΔΩΣΗ ΙΙΙ)

 

 

ΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ SANFILIPPO (ΤΥΠΟΙ A,B,C,D,) ΕΙΝΑΙ ΜΙΑ ΑΠΟ ΤΙΣ ΒΛΕΝΝΟΠΟΛΥΣΑΚΧΑΡΙΔΩΣΕΙΣ (ΒΛΕΝΝΟΠΟΛΥΣΑΚΧΑΡΙΔΩΣΗ III), ΚΛΗΡΟΝΟΜΕΙΤΑΙ ΜΕ ΤΟΝ ΥΠΟΛΕΙΠΟΜΕΝΟ ΣΩΜΑΤΙΚΟ ΧΑΡΑΚΤΗΡΑ ΚΑΙ ΕΧΕΙ ΣΑΝ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΟ ΓΝΩΡΙΣΜΑ ΤΗΝ ΑΠΕΚΚΡΙΣΗ ΑΠΟ ΤΑ ΟΥΡΑ ΚΑΘΩΣ ΚΑΙ ΤΗΝ ΕΝΑΠΟΘΕΣΗ ΣΤΑ ΣΠΛΑΧΝΑ ΤΗΣ ΘΕΙΙΚΗΣ ΗΠΑΡΑΝΗΣ, ΕΝΩ ΣΤΟΥΣ ΝΕΥΡΩΝΕΣ ΠΑΡΑΤΗΡΕΙΤΑΙ ΕΝΑΠΟΘΕΣΗ ΓΑΓΓΛΙΟΣΙΔΩΝ.

 

Μπορείτε να βρείτε και πληροφορίες στο:http://www.noesi.gr

Link to comment
Share on other sites

σε ευχαριστω πολυ για τις πληροφοριες.εμεις ειχαμε θετικη τη μαγνητικη εγκεφαλου

http://parents.org.gr/forum/showthread.php?t=43123

κ γι αυτο κ ψαχναμε αυτη την ασθενεια(συνδρομο) που ευτυχως βγηκε αρνητικη..

τωρα ψαχνουμε για αλλα...σου ευχομαι καλο υπολοιπο εγκυμοσυνης κ να χαιρεσαι το κοριτσακι που ηδη εχεις με υγεια.

ΔΗΜΗΤΡΗΣ ΕΜΜΑΝΟΥΗΛ 2.11.06 ΒΕΝΕΤΙΑ ΧΡΥΣΟΒΑΛΑΝΤΟΥ 18.12.07 ΕΦΡΑΙΜ ΓΕΩΡΓΙΟΣ 11.04.09

ΠΑΝΑΓΙΩΤΗΣ 3.09.10 Κ ΘΗΛΑΖΕΙ......

Link to comment
Share on other sites

σε ευχαριστω πολυ για τις πληροφοριες.εμεις ειχαμε θετικη τη μαγνητικη εγκεφαλου

http://parents.org.gr/forum/showthread.php?t=43123

κ γι αυτο κ ψαχναμε αυτη την ασθενεια(συνδρομο) που ευτυχως βγηκε αρνητικη..

τωρα ψαχνουμε για αλλα...σου ευχομαι καλο υπολοιπο εγκυμοσυνης κ να χαιρεσαι το κοριτσακι που ηδη εχεις με υγεια.

Ευχομαι μέσα από την καρδιά μου ΟΛΑ ΝΑ ΠΑΝΕ ΚΑΤ' ΕΥΧΗΝ....Και πάνω απ'όλα υγεία στα παιδάκια μας και σε εμάς!!:-D

Link to comment
Share on other sites

  • 3 εβδομάδες μετά...

Καλησπέρα σας , θα ήθελα να σας ρωτήσω άμα γνωρίζει κάποιος για την πάθηση (βλεννοπολυσακχαρίδωση) και αν γνωρίζει κάτι παραπάνω στο θέμα της Θεραπείας θα τον παρακαλούσα να μου απαντήσει.

 

 

Ευχαριστώ πολύ.

Link to comment
Share on other sites


Διαφημίσεις

Λάβετε μέρος στην συζήτηση

Μπορείτε να δημοσιεύσετε το κείμενό σας τώρα και να ολοκληρώσετε την εγγραφή σας αργότερα. Εάν έχετε ήδη όνομα/λογαριασμό χρήστη, συνδεθείτε τώρα για να δημοσιεύσετε με το όνομα χρήστη σας.
Προσοχή: Η δημοσίευσή σας θα χρειαστεί να εγκριθεί από τους διαχειριστές πριν αναρτηθεί στο φόρουμ.

Guest
Απάντηση σε αυτό το θέμα...

×   Pasted as rich text.   Paste as plain text instead

  Only 75 emoji are allowed.

×   Ο σύνδεσμος εμπεδώθηκε αυτόματα.   Εμφάνιση URL ως απλό σύνδεσμο

×   Your previous content has been restored.   Clear editor

×   You cannot paste images directly. Upload or insert images from URL.

×
×
  • Δημιουργία νέου...